Día Internacional de las Enfermedades Raras 2018

Hoy, 28 de febrero de 2018, es el Día Internacional de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes

¿Qué es una enfermedad rara?

Según la definición de la Unión Europea, una enfermedad se define como rara cuando afecta a menos de 1 cada 2000 habitantes.

El Síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad rara; las estimaciones de su prevalencia a nivel mundial indican que afecta a 1 de cada 5000 personas.

¿Qué características tienen las enfermedades raras?

• Con frecuencia son crónicas, progresivas, degenerativas y en ocasiones son potencialmente mortales.
• Son invalidantes: la calidad de vida de los afectados con frecuencia se encuentra comprometida por la falta o pérdida de autonomía
• Existe un elevado nivel de dolor y sufrimiento para el paciente y su familia 
• No existe cura efectiva

Existen entre 6000 y 8000 enfermedades raras

• El 75% de las enfermedades raras afecta a los niños
• El 30% de los pacientes con enfermedades raras fallecen antes de los 5 años de edad
• El 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético. 
• Otras enfermedades raras son el resultado de infecciones (bacteriales y virales), alergias y causas ambientales, o son degenerativas y proliferativas. 
• Las enfermedades raras se caracterizan por una amplia diversidad de afecciones y síntomas, que varían no solo de una enfermedad a otra, sino también de un afectado a otro con la misma enfermedad.
• Síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, llevando a diagnósticos erróneos.

Los afectados por enfermedades raras enfrentamos problemas comunes:

• Falta de acceso al diagnóstico correcto
• Retrasos en el diagnóstico
• Falta de información calificada sobre la enfermedad
• Falta de conocimiento científico sobre la enfermedad
• Serias consecuencias sociales 
• Falta de asistencia sanitaria apropiada 
• Inequidades y dificultades para acceder al tratamiento y atención

¿Cómo pueden cambiar las cosas?

• Implementando un enfoque comprehensivo de las enfermedades raras
• Desarrollando políticas de salud pública apropiadas
• Aumentando la cooperación internacional en la investigación científica
• Obteniendo y compartiendo el conocimiento científico sobre todas las enfermedades; no solo sobre las más "frecuentes"
• Desarrollando nuevos procedimientos diagnósticos y terapéuticos
• Incrementando la conciencia social
• Facilitando que la red de grupos de afectados comparta su experiencia
• Brindando apoyo a los afectados más aislados y a sus familias para la creación de nuevas comunidades o grupos de afectados
• Brindando información comprehensiva y de calidad a la comunidad de enfermedades raras.

Para más información sobre el Día de las Enfermedades Raras, podés visitar el sitio web oficial, Rare Disease Day

Ale Guasp

Febrero: Mes de concientización sobre las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, y Mes de Concientización sobre el Síndrome de Marfan

Como sabemos, Febrero es el mes de cocientización sobre las enfermedades raras o poco frecuentes. 

Según podemos leer en el sitio web de The Marfan Foundation (Fundación de Síndrome de Marfan de EEUU), Febrero también ha sido designado como el Mes de Concientización sobre el Síndrome de Marfan.

(Nota: ¡¡¡El Síndrome de Ehlers-Danlos también tiene su mes de concientización, para el que faltan poco menos de dos meses!!!)

Al igual que el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), el Síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo. 

En el SED la alteración genética que provoca la enfermedad está en el colágeno (o en proteínas relacionadas con él). 

En cambio en el Síndrome de Marfan, la alteración genética está en la fibrilina, otra proteína que, de manera similar al colágeno, es esencial para la correcta función del tejido de sostén del organismo.

Febrero y el Síndrome de Marfan

Durante este mes de febrero, las asociaciones, grupos de apoyo y afectados por Síndrome de Marfan redoblan sus esfuerzos para aumentar la conciencia sobre el Síndrome de Marfan y sus enfermedades relacionadas. 

De manera similar a lo que ocurre con el Síndrome de Ehlers-Danlos, una buena proporción de las personas con Síndrome de Marfan no tiene diagnóstico. Y el diagnóstico y el tratamiento adecuados son cruciales, ya que esta enfermedad (tal y como sucede en algunos tipos de SED) es potencialmente mortal si no es detectada y tratada de manera correcta. 

SED Vascular (SEDv): un tipo “raro” entre los tipos frecuentes de SED

Los tres tipos más frecuentes de Síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son el SED hiperlaxo (cuya prevalencia se estima en un mínimo de 1 cada 5000 personas), el SED clásico (cuyas estimaciones de prevalencia son de 1 cada 20.000 personas, aunque según indican los investigadores, esta cifra podría variar, ya que no existen estudios precisos) y el SED vascular, cuya frecuencia se estima entre 1 cada 50.000 y 200.000 personas. 

De estos tres tipos de SED, los más frecuentes, el SED vascular es el menos frecuente, menos prevalente, o más “raro”. 

El Síndrome de Ehlers-Danlos vascular, SED vascular, SEDv o SEDV, anteriormente era conocido como Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV.

Es una enfermedad genética con herencia dominante, que resulta de mutaciones en COL3A1, el gen que codifica las cadenas de colágeno tipo III, una proteína grande que se encuentra en las paredes de los vasos sanguíneos y los órganos huecos, lo que explica el aumento en la formación de hematomas, la fragilidad arterial, intestinal y uterina, y la fragilidad del cuello uterino y de la vagina durante el embarazo y el parto. 

Actualmente, las mutaciones en el gen COL3A1 son la única explicación para el espectro fenotípico (es decir, la variación en las manifestaciones del genotipo de la enfermedad) del SED vascular. 

El espectro clínico (es decir, el abanico de manifestaciones clínicas) puede explicarse en parte, por la sorprendente heterogeneidad alélica (esto es, cuando distintas mutaciones en un mismo gen producen variaciones en las manifestaciones clínicas, o incluso dan lugar a cuadros clínicos diferentes). La heterogeneidad clínica entre individuos con la misma variante patogénica probablemente se explica por otros modificadores genéticos. 

The Ehlers-Danlos Society recibe una importante donación para acelerar la investigación genómica del SED hiperlaxo

(Fuente de esta entrada: “Ehlers-Danlos Society Receives Transformational Gift to Accelerate Genomic Research into Hypermobile EDS”, sitio web de The Ehlers-Danlos Society (*)) 

(*) The Ehlers-Danlos Society es una red global de pacientes y profesionales de la salud dedicada a mejorar las vidas de las personas afectadas por Síndromes de Ehlers-Danlos y sus enfermedades relacionadas. Tiene oficinas en Estados Unidos y el Reino Unido, y apoya/financia investigación e iniciativas educacionales, campañas de concientización, de apoyo a la constitución de comunidades de defensa de los pacientes y de cuidado de la población de afectados por SED y sus enfermedades relacionadas.

El día 12 de febrero de 2018, The Ehlers-Danlos Society anunció la mayor donación conjunta en sus 33 años de historia, para establecer una red de investigación internacional de médicos, genetistas y otros profesionales de la salud líderes, dedicada a encontrar los marcadores genéticos subyacentes del Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh) y de los Trastornos o Enfermedades del Espectro Hiperlaxo. 

Fuente y créditos de la imagen: The Ehlers-Danlos Society

Un donante anónimo le envió 1 millón de dólares a The Ehlers-Danlos Society, para comenzar una investigación genómica pionera sobre la causa genética del Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh), una enfermedad del tejido conectivo rara, degenerativa y muy a menudo incapacitante. 

Cuando los médicos también son padres “complicados”

Ayer leí un artículo publicado en la Revista de la Asociación Médica Estadounidense (JAMA Network), titulado “Yo soy ese padre”. 

El artículo contaba la experiencia de una pareja (ambos médicos), cuyo hijo había sido diagnosticado con una enfermedad rara. La autora, Amy R. L. Rule, pediatra, describía la dualidad de estar, desde hace poco más de un año, de ambos lados en el consultorio: como médica, y como mamá de un niño con una enfermedad poco frecuente. 

Las enfermedades raras desafían buena parte de lo que los médicos aprenden en su carrera. 

En primer lugar, en relación con el diagnóstico. La frase: “Cuando escuches ruidos de cascos, pensá en caballos y no en cebras” es un buen ejemplo. Las enfermedades raras suelen “imitar” en sus síntomas a enfermedades más comunes, y esto lleva a que los médicos fallen en reconocerlas. Si se escuchan relinchos y cascos galopando, deben ser caballos. Sin embargo, podrían ser cebras. No es altamente probable que lo sean, pero las probabilidades son solo eso; probabilidades. 

Y cuando se trata de un ser humano, aunque se puedan encasillar sus síntomas y problemas de salud en el diagnóstico más probable, a veces no está de más pensar en diagnósticos menos probables, o “raros”. 

Las cebras existen, y en algún momento de la vida profesional de cada médico, es probable (en mayor o menor medida) que se encuentren con una en el consultorio. 

Nuevo Simposio Internacional sobre los Síndromes de Ehlers-Danlos

Entre los días 26 y 29 de septiembre de 2018 tendrá lugar em Ghent, Bélgica, un Simposio Internacional sobre los Síndromes de Ehlers-Danlos, que reunirá nuevamente (como ya lo hizo en 2012, en la misma localidad de Bélgica) a médicos y científicos que trabajan en el campo de los SEDs.

El tema general de este importante evento científico es: "Interacción y señalización: temas recurrentes en los mecanismos moleculares del SED". 

Créditos de la imagen: The Ehlers-Danlos Society

¡Ah, sí! ¡Raro!

Febrero es el mes de concientización sobre las enfermedades raras, o poco frecuentes, o de baja prevalencia.

Cada enfermedad rara afecta relativamente a pocas personas, pero la cantidad de afectados por todas las enfermedades raras (que se estima son más de 6000) es enorme. 

Aunque cada enfermedad rara tiene características, síntomas y signos, severidad y evolución diferentes, las personas afectadas por cualquiera de estas enfermedades enfrentamos problemas comunes:

• Falta de acceso al diagnóstico correcto
• Demoras en el diagnóstico
• Falta de información calificada sobre la enfermedad
• Falta de conocimiento científico sobre la enfermedad
• Serias consecuencias sociales para los afectados
• Falta de asistencia sanitaria apropiada 
• Inequidades y dificultades para acceder al tratamiento y a la atención 

Yo no soy rara, ¡la rara es mi enfermedad!

Campaña Mundial de concientización sobre las Enfermedades Raras:

Cada año, durante todo el mes de febrero, organizaciones de pacientes y afectados por diferentes enfermedades raras o de baja prevalencia unimos nuestra voz en una campaña mundial para difundir la existencia de estas enfermedades y para crear conciencia sobre los problemas que enfrentamos quienes las padecemos.

La campaña culmina el último día de febrero, declarado en 2008 como el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

El logo oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Fuente: https://www.rarediseaseday.org/downloads

¿Enfermedades "raras"?