Más cerca de la nueva Clasificación del SED año 2017

El 15 de Marzo de 2017, se publicará en la revista científica “American Journal of Medical Genetics (AJMG)” la nueva Clasificación del Síndrome de Ehlers-Danlos del año 2017, acordada internacionalmente. 

A la fecha pueden consultarse en forma gratuita en el sitio web de la revista AJMG los resúmenes de diferentes artículos de revisión y actualización sobre los Síndrome de Ehlers-Danlos, escritos por especialistas en estas enfermedades que participaron en el Simposio Internacional sobre Síndrome de Ehlers-Danlos que tuvo lugar en New York en 2016, y que son previos a la futura publicación de los nuevos criterios diagnósticos.

Algunos cambios en cuanto a la terminología para designar al SED que pueden apreciarse en estos artículos  (y que adelantan los cambios que tendrá la nueva clasificación son): 

• La unificación en el uso del plural al hacer referencia al SED; es decir “Los Síndromes de Ehlers-Danlos”, en lugar de “El Síndrome de Ehlers-Danlos”
• El abandono de los términos “Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud” y “Síndrome de Hiperlaxitud Articular” y su reemplazo por “Síndrome de Ehlers-Danlos Hiperlaxo (o SEDh)” y
• El abandono definitivo de los números romanos (ej: SED tipo I, tipo II, etc.) para designar los tipos de SED (que continuaban utilizándose, a pesar de que correspondían a una clasificación del SED que se encontraba en desuso).

Aquí debajo podés leer las traducciones al castellano que hice de los resúmenes de los artículos de revisión dedicados a los SEDs, previos a la futura publicación de los nuevos criterios diagnósticos en el próximo número de la revista científica AJMG.

Ale Guasp

Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo Clásico

(“Ehlers–Danlos syndrome, classical type. Jessica M. Bowen, Glenda J. Sobey, Nigel P. Burrows, Marina Colombi, Mark E. Lavallee, Fransiska Malfait and Clair A. Francomano. Version of Record online: 13 FEB 2017 | DOI: 10.1002/ajmg.c.31548”)

Resumen

El SED Clásico es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo. Los pacientes están afectados por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad y fragilidad en la piel, provocando cicatrización atrófica y hematomas importantes. Estas características clínicas sugieren la consideración del diagnóstico, que debe confirmarse, preferentemente mediante pruebas genéticas. Los criterios más recientes para el diagnóstico del SED fueron trazados en Villefranche en 1997 [Beighton et al. (1998); Am J Med Genet 77:31-37]. Los objetivos presentados en los Criterios de Villefranche fueron: lograr una uniformidad diagnóstica con propósitos clínicos y de investigación, comprender la historia natural de cada subtipo de SED, informar sobre el tratamiento y el consejo genético, e identificar áreas potenciales de investigación. Los autores reconocieron que los criterios necesitarían actualizarse, aunque vieron la nosología de Villefranche como un buen punto de partida. Desde 1997, ha habido importantes avances en la comprensión molecular del SED Clásico. Los interrogantes acerca de la heterogeneidad genética han sido ampliamente superados por la evidencia de que están provocados por anormalidades en el colágeno tipo V. Los avances en las pruebas moleculares han hecho posible identificar la mutación causante en la mayoría de los pacientes. Esto ha ayudado a clarificar adicionalmente el diagnóstico. El objetivo de esta revisión bibliográfica es resumir el conocimiento actual y destacar áreas para la investigación futura.

Manifestaciones orales y mandibulares en los Síndromes de Ehlers-Danlos

(“Oral and mandibular manifestations in the Ehlers–Danlos syndromes. John Mitakides and Brad T. Tinkle. Version of Record online: 13 FEB 2017 | DOI: 10.1002/ajmg.c.31541”)

Resumen

Los Síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son enfermedades hereditarias que afectan el tejido conectivo y las estructuras con colágeno del cuerpo. Se han identificado varios tipos de SED. Las estructuras orales y mandibulares, que incluyen el tejido blando oral, la dentición, el dolor facial y de cabeza y el funcionamiento de la articulación temporomandibular (ATM) están afectados de manera variable en los diferentes tipos de SED. Estas diferentes manifestaciones del SED se han observado durante muchos años, aunque las técnicas y los estudios diagnósticos más nuevos están arrojando luz adicional sobre los problemas que enfrentar los pacientes con SED en el área de los trastornos orales y mandibulares. Además, el impacto del trastorno temporomandibular en la disfunción músculo esquelética y viceversa, hacen que ésta sea una característica importante a reconocer. Se destacan la hipermovilidad oral y mandibular de la ATM, con las consecuencias asociadas al SED. Se presentan estas características, los parámetros para su diagnóstico y los procedimientos para su tratamiento.

Tratamiento ortopédico de los Síndromes de Ehlers-Danlos

(“Orthopaedic management of the Ehlers–Danlos syndromes. William B. Ericson Jr. and Roger Wolman. Version of Record online: 13 FEB 2017 | DOI: 10.1002/ajmg.c.31551”)

Resumen

El rol de la cirugía ortopédica en el Síndrome de Ehlers-Danlos es inherentemente controversial, poco claro para la mayoría de los pacientes y para muchos profesionales de la salud, y es difícil de discernir a partir de la bibliografía médica disponible. Se prefiere el tratamiento no operatorio, pero en pacientes cuidadosamente seleccionados, los procedimientos de estabilización articular y de descomprensión de nervios pueden brindar alivio sintomático cuando falla el tratamiento conservador.

Implicaciones gastrointestinales en los Síndromes de Ehlers-Danlos

(“Gastrointestinal involvement in the Ehlers–Danlos syndromes. Asma Fikree, Gisela Chelimsky, Heidi Collins, Katcha Kovacic and Qasim Aziz. Version of Record online: 10 FEB 2017 | DOI: 10.1002/ajmg.c.31546”)

Resumen

La evidencia actual sugiere que existe una asociación entre las enfermedades hereditarias del tejido conectivo no inflamatorias como el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) y los síntomas gastrointestinales (GI). Los pacientes con SED pueden presentar tanto problemas estructurales, como hernia de hiato, visceroptosis, rectocele y prolapso rectal, así como problemas funcionales, como trastornos en la motilidad intestinal. Recientemente, se ha demostrado que los pacientes con SED Hipermóvil (SEDh) presentan síntomas intestinales relacionados con la parte anterior y posterior del intestino, y estos pacientes frecuentemente alcanzan los criterios para el diagnóstico de trastornos intestinales funcionales, como dispepsia funcional y síndrome de colon irritable. La presencia de síntomas GI en los pacientes con SED influencia su calidad de vida. No existen guías de manejo específicas basadas en la evidencia para el manejo de los síntomas GI en pacientes con SED, y estos pacientes a menudo se tratan sintomáticamente. Sin embargo, se reconoce que deben tenerse ciertas precauciones en los pacientes que requieren un tratamiento quirúrgico. Es necesario realizar estudios adicionales para identificar los mecanismos que llevan al desarrollo de síntomas GI en pacientes con SED y se necesitan guías de manejo más específicas.

Aspectos psicológicos y psqiquiátricos en los Síndromes de Ehlers-Danlos

(“Psychiatric and psychological aspects in the Ehlers–Danlos syndromes. Antonio Bulbena, Carolina Baeza-Velasco, Andrea Bulbena-Cabré, Guillem Pailhez, Hugo Critchley, Pradeep Chopra, Nuria Mallorquí-Bagué, Charissa Frank and Stephen Porges. Version of Record online: 10 FEB 2017 | DOI: 10.1002/ajmg.c.31544”)

Resumen

Existe evidencia creciente que apunta hacia una mayor prevalencia de trastornos psiquiátricos entre los individuos con Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud (SHA/SEDh). Una revisión de la bibliografía confirma una fuerte asociación entre los trastornos de ansiedad y el SHA/SEDh, y también existe una evidencia limitada, pero creciente, de que el SHA/SEDh también se asocia con trastornos depresivos, de alimentación y del neurodesarrollo, así como con el abuso de alcohol y tabaco. Los mecanismos que subyacen a esta asociación incluyen riesgos genéticos, disfunción del sistema nervioso autónomo, aumento de los mecanismos exteroceptivos e interoceptivos y disminución de la propiocepción. Estudios de neuroimágenes recientes también han demostrado un aumento de la respuesta en las áreas del cerebro de procesamiento de las emociones, que podría explicar la elevada reactividad afectiva observada en el SHA/SEDh. El tratamiento de estos pacientes debería incluir abordajes psiquiátricos y psicosociales, no solo para aliviar las patologías clínicas, sino también para mejorar la capacidad de afrontamiento, mediante el adecuado tratamiento con drogas, psicoterapia y rehabilitación psicológica, junto con fisioterapia moderna. Debería ponerse en práctica un abordaje multidimensional para este “fenotipo neuroconectivo”, para asegurar una evaluación adecuada y una guía para tratamientos más específicos. Las líneas de investigación futura deberían explorar la dimensión completa de la psicopatología asociada al SHA/SEDh, para definir la naturaleza de esta relación.

Tratamiento del dolor en los Síndromes de Ehlers-Danlos

(“Pain management in the Ehlers–Danlos syndromes. Pradeep Chopra, Brad Tinkle, Claude Hamonet, Isabelle Brock, Anne Gompel, Antonio Bulbena and Clair Francomano. Version of Record online: 10 FEB 2017 | DOI: 10.1002/ajmg.c.31554”) 

Resumen

El dolor crónico en los Síndromes de Ehlers-Danlos (SED) es frecuente y puede ser severo. De acuerdo a un estudio, cerca del 90% de los pacientes registran alguna forma de dolor crónico. El dolor, que a menudo es uno de los primeros síntomas que se presentan, puede ser generalizado o localizado en una región, como un brazo o una pierna. Hay pocos estudios sobre modalidades de tratamiento y son insuficientes para guiar su manejo. La siguiente es una discusión de la evidencia relacionada con los mecanismos subyacentes al dolor en el SED. Las causas de dolor en esta enfermedad son multifactoriales, e incluyen subluxaciones y dislocaciones articulares, cirugías previas, debilidad muscular, trastornos propioceptivos e inestabilidad vertebral. Las personas afectadas también pueden presentar dolor corporal generalizado, fatiga, dolores de cabeza, dolor gastrointestinal, dolor en la articulación temporomandibular, dismenorrea y vulvodinia. Las estrategias de tratamiento deben enfocarse en tratar la causa del dolor (por ejemplo, una dislocación de una articulación, un trastorno propioceptivo) y minimizar la sensación de dolor. Las estrategias de manejo del dolor crónico en el SED incluyen la fisioterapia, medicamentos, así como un equipamiento médico que comprenda elementos de protección, prendas de compresión y ortesis. En este artículo se discuten diferentes modalidades de tratamiento.

Fatiga crónica en el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxo

(“Chronic fatigue in Ehlers–Danlos syndrome—hypermobile type. Alan Hakim, Inge De Wandele, Chris O'Callaghan, Alan Pocinki and Peter Rowe. Version of Record online: 10 FEB 2017 | DOI: 10.1002/ajmg.c.31542”) 

Resumen

La fatiga crónica es un importante contribuyente al deterioro en la calidad de vida en el Síndrome de Ehlers-Danlos. Existe un solapamiento de síntomas y hallazgos entre el SED y el síndrome de fatiga crónica (SFC). Un porcentaje de quienes tienen SFC probablemente tengan un SED que no ha sido identificado. La evaluación de la fatiga crónica en el SED debe incluir un cuidadoso examen clínico y análisis de laboratorio, para excluir causas comunes de la fatiga, como anemia, hipotiroidismo e infecciones crónicas, así como disfunciones fisiológicas o en los sistemas de órganos. Otros problemas que contribuyen frecuentemente a la fatiga en el SED incluyen los trastornos del sueño, el dolor crónico, la pérdida de la condición física, la disfunción autonómica cardiovascular, las disfunciones urinaria e intestinal, los problemas psicológicos y las deficiencias nutricionales. Aunque no hay ningún tratamiento farmacológico para la fatiga, muchos medicamentos son efectivos para síntomas específicos (como los dolores de cabeza, las disfunciones menstruales o las mialgias) y para las comorbilidades que provocan fatiga, como la intolerancia ortostática y el insomnio. El tratamiento integral de la fatiga también debe evaluar los problemas biomecánicos, que son frecuentes en el SED, y generalmente involucra la fisioterapia específica y tener en cuenta los métodos para prevenir la pérdida de la condición física. Además del tratamiento de síntomas específicos, el tratamiento de la fatiga en el SED también debe enfocarse en mantener la funcionalidad y en brindar apoyo social, físico y nutricional, así como en brindar una evaluación médica continua de los nuevos problemas y en la revisión de la evidencia reciente sobre los tratamientos propuestos.

Disfunción autonómica cardiovascular en el Síndrome de Ehlers-Danlos-tipo Hiperlaxo

(“Cardiovascular autonomic dysfunction in Ehlers–Danlos syndrome—hypermobile type. Alan Hakim, Chris O'Callaghan, Inge De Wandele, Lauren Stiles, Alan Pocinki and Peter Rowe. Version of Record online: 4 FEB 2017 | DOI: 10.1002/ajmg.c.31543”) 

Resumen

La disfunción autonómica contribuye al deterioro en la calidad de vida relacionado con la salud en el Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh). Los signos típicos incluyen taquicardia, hipotensión, dismotilidad gastrointestinal y trastornos en el funcionamiento de la vejiga y de la regulación de la sudoración. La disfunción autonómica cardiovascular puede presentarse como Intolerancia Ortostática, Hipotensión Ortostática, Síndrome de Taquicardia Postural Ortostática o Hipotensión Mediada Neuralmente. La incidencia, prevalencia e historia natural de estas enfermedades no se ha cuantificado, pero las observaciones en clínicas especializadas sugieren que se observan frecuentemente en el SEDh. Hay una comprensión creciente sobre cómo la patología física y fisiológica relacionadas con el SEDh contribuyen al desarrollo de estas enfermedades. La evaluación de los síntomas cardiovasculares en el SEDh debería incluir un cuidadoso examen clínico y de antecedentes. Las pruebas para evaluar el funcionamiento cardiovascular van desde la observación en el consultorio, pasando por el tilt-test, hasta pruebas de laboratorio para medir los niveles de catecolaminas estando de pie y en posición supina. Los tratamientos no farmacológicos incluyen los consejos, el manejo del ambiente para reducir la exposición a los desencadenantes, la mejora del estado cardiovascular y la hidratación adecuada. Aunque hay pocos ensayos clínicos, la respuesta a los tratamientos con drogas en el SEDh está sustentada por la evidencia en estudios de caso y en datos observacionales obtenidos en cohortes, y en estudios fisiológicos de corto plazo. La terapia farmacológica está indicada en pacientes con un deterioro entre moderado y severo en su funcionamiento diario y que tienen una mal respuesta o tolerancia a los tratamientos conservadores. El tratamiento en el SEDh a menudo requiere enfocarse en el mantenimiento del desempeño. También, el impacto negativo de los síntomas cardiovasculares en el bienestar físico y psicosocial puede generar la necesidad de una evaluación más general y de un tratamiento y apoyo continuos.

Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (alias Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III y Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud). Descripción clínica e historia natural

(“Hypermobile Ehlers–Danlos syndrome (a.k.a. Ehlers–Danlos syndrome Type III and Ehlers–Danlos syndrome hypermobility type): Clinical description and natural history. Brad Tinkle, Marco Castori, Britta Berglund, Helen Cohen, Rodney Grahame, Hanadi Kazkaz and Howard Levy. Version of Record online: 1 FEB 2017 | DOI: 10.1002/ajmg.c.31538”) 

Resumen

El tipo hiperlaxo del Síndrome de Ehlers-Danlos (SEDh) probablemente sea la enfermedad hereditaria del tejido conectivo más frecuente. Se ha descripto ampliamente en quienes tienen dolencias músculo esqueléticas, que incluyen hipermovilidad articular, subluxaciones/dislocaciones articulares, así como manifestaciones en la piel y en los tejidos blandos. Muchos pacientes registran dolor relacionado con la actividad y algunos tienen dolor a diario. Para describir estas manifestaciones se han utilizado dos síndromes indiferenciables – Síndrome de Hiperlaxitud Articular y SEDh. Ambos son diagnósticos clínicos en ausencia de otras causas. La bibliografía médica actual complica adicionalmente su diferenciación y describe síntomas y trastornos múltiples asociados. La nosología actual del SED combina estas dos entidades en el SED hiperlaxo. En este artículo, revisamos y resumimos la bibliografía, para brindar una mejor descripción clínica de este tipo de enfermedad del tejido conectivo.

Un marco para la clasificación de la hiperlaxitud articular y sus enfermedades relacionadas

(“A framework for the classification of joint hypermobility and related conditions. Marco Castori, Brad Tinkle, Howard Levy, Rodney Grahame, Fransiska Malfait and Alan Hakim. Version of Record online: 1 FEB 2017 | DOI: 10.1002/ajmg.c.31539”)

Resumen

En la última década, ha habido una creciente atención hacia la hiperlaxitud articular y sus enfermedades asociadas. La nueva nosología para el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) (la más conocida y probablemente la más frecuente de las enfermedades con hiperlaxitud articular) identifica más de 20 tipos diferentes de SED, y destaca la necesidad de un solo conjunto de criterios que sustituya a los anteriores para las enfermedades solapadas SED tipo Hiperlaxitud y Síndrome de Hiperlaxitud Articular. La hiperlaxitud articular es una característica que se encuentra con frecuencia en muchas otras enfermedades, tanto genéticas como adquiridas, y este hallazgo está atrayendo la atención de un creciente número de disciplinas médicas y no médicas. En este artículo se resume la terminología sobre la hiperlaxitud articular y sus enfermedades relacionadas. Se presentan los diferentes tipos de hiperlaxitud articular, sus manifestaciones músculo esqueléticas y una categorización simplificada de los síndromes genéticos con hiperlaxitud articular asociada. Se introduce el concepto de espectro de manifestaciones relacionadas genéticamente con la hiperlaxitud articular, que intersectan las categorías de síndromes pleiotrópicos con hiperlaxitud articular. Se propone "trastornos del espectro hiperlaxo" como término diagnóstico para pacientes con hiperlaxitud sintomática, pero que no corresponden con ninguno de los otros síndromes con hiperlaxitud articular.