En el último día del mes de mayo, de concientización sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), y aprovechando un respiro en mis problemas de salud, quiero comentar dos tipos de situaciones con las que nos encontramos las personas afectadas por esta enfermedad luego de recibir nuestro diagnóstico.
La situación más frecuente es que el médico que realiza el diagnóstico nos describa brevemente que es una enfermedad que afecta el colágeno, y eventualmente nos diga que debemos cuidarnos y realizar controles periódicos. Es decir, poco y nada.
Muchas personas afectadas no reciben el diagnóstico por escrito, a menos que este sea confirmado mediante un estudio genético (que no puede realizarse en el tipo más frecuente, el SED hiperlaxo, ya que a la fecha se desconocen las alteraciones genéticas que lo provocan).
Esta situación de incertidumbre, ante el diagnóstico de una enfermedad de baja prevalencia, casi desconocida en el ámbito médico y social, compleja, que afecta múltiples órganos y sistema de órganos, con muchas ramificaciones y con varias patologías asociadas, hace que muchas personas busquen información por su cuenta.
ECHO es un proyecto comprometido en abordar las necesidades de las poblaciones más vulnerables, equipando a las comunidades con el conocimiento correcto, en el lugar correcto, en el momento correcto.
Se puso en marcha en 2003 como una iniciativa de atención sanitaria, antes de expandirse a otros ámbitos.
Creció a partir de la visión de un médico. El Dr. Sanjeev Arora, especialista en enfermedades hepáticas del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Nuevo México en Albuquerque, se sentía frustrado de poder atender sólo a una fracción de los pacientes con hepatitis C del Estado. Quería atender a tantos pacientes con hepatitis C como fuera posible, así que creó un modelo educativo gratuito y asesoró a los profesionales sanitarios de la comunidad de todo Nuevo México sobre cómo tratar la enfermedad.
Un estudio publicado en la revista científica New England Journal of Medicine encontró que el cuidado de la hepatitis C brindado por los profesionales de la salud comunitarios entrenados por el Proyecto ECHO era tan bueno como el cuidado proporcionado por los especialistas de una universidad.
El corazón del modelo ECHO es su centro de distribución y sus redes de intercambio de conocimientos (en inglés se utiliza el término hub-and-spoke knowledge-sharing networks), dirigidas por equipos de especialistas expertos.
El modelo ECHO no es "telemedicina" en la que los especialistas asumen el cuidado del paciente; es un modelo guiado dirigido a la mejora de la práctica, en el que los profesionales conservan la responsabilidad por los pacientes y adquieren una independencia cada vez mayor a medida que crecen sus habilidades, su confianza y su autoeficacia.
SED ECHO
SED ECHO (en inglés “EDS ECHO”) es un programa ECHO para profesionales de la salud de todas las disciplinas que quieran mejorar su capacidad para cuidar a las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos, Trastornos del Espectro Hiperlaxo y sus síntomas y enfermedades asociadas.
En abril de 2019, la Sociedad de Ehlers-Danlos (The Ehlers-Danlos Society) inició el programa ECHO® de SED con dos centros de distribución; uno en Indiana University Health, Indianapolis, Indiana, EEUU, y el otro en The Royal Society of Medicine, Londres, Reino Unido. Con el tiempo, el objetivo es abrir centros en todo el mundo.
Uno de los mayores recursos de SED ECHO es el Consorcio Internacional de SED (un grupo de médicos y científicos independientes de muchas especialidades y pacientes expertos). Los miembros profesionales médicos dirigen el programa ECHO® de SED, que es un programa continuo que cubre los principales aspectos del SED y los Trastornos del Espectro Hiperlaxo.
Los participantes pueden compartir sus casos y preguntas en las sesiones, y se los orienta para que obtengan más material educativo y apoyo. Los créditos de EMC (Educación Médica Continua) y DPC (Desarrollo Profesional Continuo) están disponibles sin cargo para los participantes.
Después de formar parte del programa, los participantes están invitados a unirse a cualquier sesión futura de SED ECHO®, y a unirse al grupo de ex alumnos de SED ECHO®.
Desde su creación, SED ECHO® ha agregado varios programas nuevos a su lista:
Programas para médicos que cubren la amplitud del diagnóstico y el manejo del SED y el Trastornos del Espectro Hiperlaxo
ECHO SEDv dedicado a todos los aspectos del diagnóstico y manejo del Síndrome de Ehlers-Danlos vascular
ECHO para Enfermeras, destinado a todas las enfermeras; las comunitarias y las que trabajan en hospitales.
La Sociedad de SED espera presentar este año programas de SED ECHO® dedicados a la ortopedia/traumatología, pediatría, y a algunos tipos raros de SED.
El Programa de Apoyo SED ECHO® (EDS ECHO® Advocacy), presentado en 2019, es un programa de siete semanas dedicado a brindar las herramientas necesarias para respaldar de manera efectiva a los individuos que viven con SED y Trastornos del Espectro Hiperlaxo.
En el mes de concientización sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos, estas son excelentes noticias para aquellos médicos interesados en conocer el SED y algunas de las enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud, y para las personas afectadas, que podemos beneficiarnos con el conocimiento adquirido por los profesionales de la salud que participan de los programas, y obtener herramientas para dar a conocer nuestra enfermedad.
¡Ojalá muchos médicos se interesen en este programa!
Ale Guasp
Material utilizado para redactar esta entrada:
Project ECHO. Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Nuevo México (sitio web: https://echo.unm.edu/)
Sábado. 3 de la mañana. Me levanté para ir al baño y parece que alguien me corrió el marco de la puerta. El dedo meñique de uno de mis pies rebotó en el contramarco, caí en el piso por el dolor, y tuve que volver a la cama reptando.
"Fractura en puerta". Nunca mejor dicho.
NO voy aún a la sala de guardia, porque mis médicos me recomendaron no hacerlo durante la cuarentena, si puedo tratar mis problemas en casa. Estando inmunodeprimida, y con el coronavirus dando vueltas por allí, lo mejor es evitar los centros de salud siempre que sea posible.
Si lo que tengo en el pie es una fractura (tengo osteopenia, ya he tenido varias fracturas en los dedos de los pies y los síntomas son bastante conocidos para mí), inmovilizar el pie es lo mejor.
Ya me comunicaré con mi traumatólogo para ver cómo sigue el tratamiento.
Por ahora, no puedo tocar mi dedo meñique porque muero de dolor, mi pie tiene un enorme hematoma y se va inflamando con el paso de las horas.
En el SED, las compensaciones en las articulaciones por el dolor y las lesiones producen sobrecargas y repercuten en otras, así que no sería raro que con este diminuto pedacito de hueso golpeado contra el marco de la puerta, y con la inmovilización, aparezca una épica oleada de lesiones y dolor.
Mayo es el mes de concientización sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED).
Cada año, durante todo este mes, las asociaciones, grupos de apoyo y personas afectadas por esta enfermedad difundimos información, contamos nuestras historias de vida e intentamos crear conciencia en el ámbito médico y social sobre lo que significa estar afectados por esta enfermedad.
Hoy es un día especial para la comunidad de afectados por SED
El pasado domingo 10 de mayo de 2020, a partir de las 17hs, se desarrolló la charla "Introducción a las Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo (EHTC)", propuesta desde la incipiente red "Conectiva"; una red que está comenzando a dar sus primeros pasos, y que integra a personas afectadas por EHTCs y por familiares de personas afectadas de Latinoamérica.
Por cuestiones des-organizativas, 5 horas antes me enteré de que debía acompañar mi charla de una presentación en PowerPoint (que por supuesto, no había preparado). Para cumplir con este requerimiento (que realmente desconocía), me encontré el dia domingo armando la susodicha presentación, que finalmente no utilicé, ya que mi idea era simplemente hablar contando los aspectos básicos del Síndrome de Ehlers-Danlos y los problemas que afrontamos las personas afectadas. De todos modos, pueden ver por allá debajo el powerpoint. Ya que lo entregué, pues vale la pena ponerlo a disposición para quien quiera mirarlo!
Estos son los videos de las tres charlas que tuvimos la grata oportunidad de transmitir. Debajo de cada uno pueden acceder mediante un enlace a los PowerPoint correspondientes (salvo en mi caso, que el PowerPoint no es exactamente lo que expuse):
Aprovecho para expresarle mi profundo agradecimiento a la red Conectiva por darme esta oportunidad de dar a conocer el Síndrome de Ehlers-Danlos en esta charla; más aún durante el mes de mayo, de concientización sobre esta enfermedad. Fue un placer y un honor compartir un espacio de difusión con dos profesionales de la salud de reconocida trayectoria, como son la Dra. Gloria Pino (psicóloga) y el Dr. Sebastián Ábalo (médico).
El tejido conectivo es el material que está entre las células del cuerpo, y que le da forma y fortaleza a todos los tejidos. Este tejido conectivo brinda soporte, conecta y separa otros tejidos, y está formado por decenas de proteínas diferentes.
Las Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo (EHTC) resultan de alteraciones (o mutaciones) en los genes responsables de formar los tejidos corporales, y pueden cambiar el dsarrollo, la estructura y la resistencia de los órganos y sistemas de órganos (por ejemplo, la piel, los huesos, el corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, los ojos y los oídos).
Se llaman enfermedades hereditarias porque pueden transmitirse de generación en generación (por ejemplo, de padres a hijos).
Existen muchas EHTC, y a pesar de estar provocadas por alteraciones genéticas diferentes, algunas de ellas tienen ciertos puntos en común (por ejemplo, pueden compartir la presencia de hiperlaxitud articular, alteraciones en el corazón y/o sus válvulas, alteraciones esqueléticas y/o problemas oculares, entre otros).
Por estos días, un grupo de afectados y familiares de afectados por algunas de estas Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo de Latinoamérica, nos estamos encontrando y comenzando a formar una red, que esperamos nos permita conectarnos e informarnos a todas las personas que de un modo u otro estamos atravesadas por estas enfermedades. Hemos dado en llamar a esta red "Conectiva".
Como primer paso, a través de la plataforma Zoom, la Dra. Gloria Pino (psicóloga, afectada por Síndrome de Marfan), el Dr. Sebastián Ábalo (médico, padre de un hijo afectado por Síndrome de Loeys-Dietz) y yo (bióloga, afectada por Síndrome de Ehlers-Danlos) brindaremos, este domigo 10 de mayo, la charla: "Introducción a las Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo".
Si tienen dudas sobre cualquier aspecto de la charla, o quieren hacer preguntas en forma previa, para que las
respondamos al final, pueden dejar un comentario debajo de
esta entrada (como ya he comentado, los comentarios no se publican
directamente, debido a que recibo mucho SPAM, pero no tengan dudas de
que siendo pertinentes, serán rápidamente publicados y respondidos!), o a
través de la página en facebook de este blog: https://www.facebook.com/geneticamenteincorrecta/ (dejando un comentario allí, o enviándome un mensaje privado).
Hoy en Argentina hemos llegado al día cuarenta y ocho del aislamiento social, preventivo y obligatorio (o cuarentena). Por si algún desprevenido lector argentino de este blog no lo sabe, el gobierno extendió la cuarentena –en principio- hasta el día 10 de mayo, aunque claramente ese día el país no volverá a la normalidad, y a pesar de que seguirá habiendo restricciones, ya se habla de una flexibilización. No voy a entrar en detalles sobre las idas y vueltas y sobre las dudas y polémicas que ha generado esta flexibilización, en la que ciertos grupos de personas, en teoría con menor riesgo de contagio o con necesidades especiales- tendrían la oportunidad de salir de sus casas durante cortos períodos para oxigenar un poco la azotea, porque el tema arde en la sociedad y es motivo de un amplio debate por estas horas.
Esta cuarentena, que va camino a la “cincuentena”, nos encuentra arrancando el mes de Mayo alejados físicamente unos de otros, permaneciendo en casa si es posible por nuestro trabajo u ocupación, enjabonando y frotando nuestras manos bajo el agua infinitas veces por día, recibiendo eventuales repartos a domicilio con minuciosas precauciones, y quienes tenemos el problema adicional de padecer ciertas enfermedades crónicas, ADEMÁS, debemos intentar manejar nuestros constantes problemas de salud en casa, a menos que se trate de emergencias que requieran de asistencia médica especializada.
Lo bueno de los tiempos que corren es que podemos recurrir a estrategias de comunicación que con un solo clic del ratón, o con un toque en la pantalla táctil de un dispositivo móvil nos permiten desde pedir alcohol en gel o papel higiénico (¡si es que los conseguimos!) hasta hablar con nuestros familiares, amigos, conocidos… y por qué no, profesionales de la salud, a quienes podemos consultar en forma remota.
El mes de mayo, además de encontrarnos este año en este estado de tanto alejamiento físico y a la vez de tanta cercanía virtual, es el mes que las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos hemos elegido para dar a conocer nuestra enfermedad, la manera en que nos afecta, para difundir nuestras necesidades y para intentar alertar a aquellas personas que aún no han sido diagnosticadas, para que reconozcan los síntomas más frecuentes y eventualmente confirmen si tienen o no esta enfermedad.
El Síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad genética, hereditaria y multisistémica (es decir, que afecta a múltiples órganos y sistemas de órganos) en la que se encuentran afectados el colágeno -una proteína del tejido conectivo, el tejido de sostén y soporte del cuerpo- u otras proteínas relacionadas con él.
¿Qué síntomas y signos apuntan al diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos?
