29 de noviembre de 2017

¿Y si tomás colágeno?..

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) reúne a un conjunto de enfermedades genéticas y hereditarias, producidas por mutaciones (alteraciones), ya sea en genes que codifican diferentes tipos de colágeno (una proteína fibrosa, resistente, que tiene un rol esencial en la cohesión, robustez y elasticidad de los tejidos corporales), o en genes que codifican otras proteínas que interactúan con el colágeno.

Dado que el problema en el SED se relaciona con una falla que, directa o indirectamente afecta el colágeno, y que lleva a una mayor elasticidad y fragilidad generalizada de los tejidos, podríamos suponer que agregándole colágeno a nuestro cuerpo mejoraríamos al menos algunos de nuestros síntomas. 
Te habrá pasado más de una vez (¡a mí me sucedió muchas veces!) que al comentarle a algún amigo o familiar que tenés una enfermedad "que afecta el colágeno", entre las sugerencias de tratamiento que recibís, te dicen: “¿Y si tomás colágeno?”.

14 de noviembre de 2017

La información incompleta e imprecisa no ayuda…

Hace un par de días leí una nota en el sitio web de Noticias Cuatro (el espacio de noticias en Internet de la cadena de televisión española Cuatro) cuyo título era: “Seis hermanos corren el riesgo de morir súbitamente por esta rara condición genética”.

Captura de imagen del sitio web de Noticias Cuatro

En el desarrollo de la nota se explicaba que:
“Los seis hijos del matrimonio británico de Maggie y Rob Underwood corren el grave riesgo de morir prematuramente debido a una rara condición genética que hace que sus corazones exploten de repente. Así les sucedió a Charlotte y Craig, sus dos hermanos ya fallecidos.”
Leer sobre corazones que explotan de repente suena sumamente dramático. Enterarte de que los seis hijos de un matrimonio tienen una enfermedad genética rara que puede provocar esto, y que ya dos de esos seis hijos fallecieron a causa de esta enfermedad es absolutamente devastador...

7 de noviembre de 2017

Hiperlaxitud, SED y problemas psicológicos/psicosociales: ¿Dónde está la punta del ovillo?

Nota: En muchos de los artículos citados en esta entrada, los autores utilizan la vieja terminología al referirse al Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo, y lo consideran sinónimo de Síndrome de Hiperlaxitud Articular o SHA. Con la publicación de los nuevos criterios diagnósticos internacionales para los SEDs en marzo de 2017, el término SHA ha dejado de utilizarse.

Las enfermedades crónicas y los trastornos psicológicos y psicosociales:


Según explica el sitio web de la American Psychological Association en relación con las enfermedades crónicas

Uno de los mayores temores es la incertidumbre asociada con una enfermedad crónica. La enfermedad puede ser esporádica y durar solo un tiempo breve, o puede ser permanente y empeorar gradualmente con el paso del tiempo.
Las enfermedades crónicas pueden forzar muchos cambios de estilo de vida potencialmente estresantes como por ejemplo, dejar de hacer actividades que se disfrutan, adaptarse a nuevas limitaciones físicas y necesidades especiales y pagar medicaciones y servicios de tratamiento costosos.
Incluso la vida diaria puede resultar difícil. Un estudio realizado en pacientes con dolores de cabeza crónicos causados por tensión indicó que experimentaron un menor desempeño en sus trabajos y en su función social, y que tenían una probabilidad de tres a quince veces mayor de ser diagnosticados con ansiedad o trastornos del estado de ánimo.
Con el paso del tiempo, estas tensiones y sentimientos negativos pueden robarle a la persona la energía emocional necesaria para avanzar en la vida. La falta de progreso en su recuperación o el empeoramiento de los síntomas pueden desencadenar pensamientos negativos que aumentan los sentimientos de ansiedad y tristeza, que con frecuencia llevan a la depresión.

Aspectos psicológicos y psicosociales en el Síndrome de Ehlers-Danlos


Los Dres. Brad Tinkle y Carrie L. Atzinger (1) explican que las personas con SED no solo enfrentan las complicaciones de la enfermedad, sino que a menudo también enfrentan la incredulidad de los amigos, la familia o los profesionales médicos. 
La mayoría de las personas con SED se encuentran con profesionales de la salud que no creen que el dolor y/u otros síntomas relacionados con la hiperlaxitud articular sean reales. 
Con frecuencia, el dolor crónico y la discapacidad llevan a la evitación social, a las dificultades en las relaciones, así como a la frustración con el sistema médico en su conjunto. Muchas personas con SED sienten la pérdida de control, por la naturaleza crónica e incapacitante de la enfermedad. El miedo al dolor (ansiedad) durante las actividades de rutina puede resultar en la evitación social o el retraimiento, y por ello, a menudo es difícil mantener un trabajo y ocuparse de una familia o un/a esposo/a. El absentismo en el trabajo frecuentemente crea estrés adicional y puede interferir con el desempeño laboral, el avance y la seguridad financiera, incluyendo la cobertura médica. 

Los Dres. Tinkle y Atzinger señalan que en un estudio realizado en 1993 (2), se encontró que cerca del 70% de las personas con SED tipo Hiperlaxitud tenían trastornos de ansiedad comparados con el 22% hallado en personas con otras enfermedades músculo esqueléticas similares (por ej. Artritis), y que estudios posteriores reafirmaron esta relación entre hiperlaxitud y ansiedad (3, 4; 5, 6).

El trastorno de pánico se asocia a síntomas físicos, como náusea/vómitos, dolor en el pecho, taquicardia y disnea, y según señalan los Dres. Tinkle y Atzinger, también se realizaron estudios en los que se encontró que el trastorno de pánico se correlacionaba fuertemente con el Síndrome de Hiperlaxitud Articular.

En un estudio realizado en 1994 (7), más del 50% de los adultos con SED indicaron haber buscado psicoterapia, a menudo por estrés/ansiedad o depresión. En más de la mitad de los adultos con hiperlaxitud se observó al menos un episodio de depresión mayor. 

Tinkle y Atzinger destacan que, como a menudo se notan pocos signos físicos en las personas con SED, la depresión acompañante a veces se confunde como la fuente de las quejas físicas, incluyendo el dolor, la fatiga y el insomnio, pero si se observan cuidadosamente los antecedentes, muchas personas con SED registran que esos síntomas se producen ANTES de los signos de depresión. 
No obstante, una vez que la depresión u otras características psicológicas están presentes, también deben evaluarse como parte del tratamiento general.

La relación entre hiperlaxitud articular y ansiedad


En un artículo de revisión publicado en 2016 (8) los autores explican:

Aunque el vínculo entre la laxitud articular y los trastorno de ansiedad está bien establecido en términos clínicos y epidemiológicos, los mecanismos etiológicos y fisiopatológicos todavía no se conocen con precisión.  Respecto a la etiología, es plausible plantear una vinculación genética ya que ambos trastornos son altamente heredables y además tienen prevalencias muy similares (10-20%) en la población general. Sin embargo, sólo hay un estudio genético (9) en el que se encontró una duplicación en el cromosoma 15 (15q24-q26 denominado ‘DUP25’) común en ambas trastornos aunque los resultados moleculares no han podido ser replicados hasta la fecha. En un estudio de neuroimagen estructural (10) se observaron pequeñas diferencias a nivel cerebral en las áreas implicadas en la regulación de las emociones (*). En un estudio de neuroimagen funcional, se encontró que las puntuaciones de hiperlaxitud articular se asociaron con ansiedad-rasgo y también con respuestas cerebrales más intensas a las visión de caras emocionales en las áreas cerebrales responsables del procesamiento emocional (incluyendo el hipocampo) (11). Es conocido que tanto la percepción como la interpretación de la excitación (“arousal”) fisiológica juega un papel importante en los trastornos de ansiedad (12). Pues esas mismas características también aparecen en las personas con Síndrome de Hiperlaxitud Articular, que presentan una mayor capacidad que los controles para percibir los cambios en el estado fisiológico del cuerpo (interocepción) (11); además son más propensos a experimentar sensaciones somáticas más intensas y perturbadoras (13). En el capítulo de coincidencias hay que añadir también que en ambos trastornos se encuentran frecuentemente manifestaciones de disfunción del sistema nervioso vegetativo, a veces llamado “disautonomía”. Otro posible mecanismo fisiológico común es la mayor intensidad de señales aferentes viscerales que llegan al cerebro, lo cual ha sido extensamente estudiado por Critchley en Brighton (14). Probablemente ese exceso de información o una mayor conciencia corporal se asocia a señales de alarma lo que conduce a un mayor sufrimiento mental y a trastornos psiquiátricos.
(*) Podés leer la traducción al castellano de una nota sobre esta investigación siguiendo este enlace en el sitio web de la Red EDA: La hiperlaxitud articular y el cerebro.

Entonces... ¿el SED se asocia a problemas psicológicos, las personas afectadas solo lucen y se sienten como si los tuvieran, o pueden pasar ambas cosas?...


En el artículo “Psychiatric and Psychological Aspects in the Ehlers–Danlos Syndromes" (15), publicado en marzo de 2017, el Dr. Bulbena y colabs. explican que existen controversias en relación con la psicopatología asociada al SHA/SEDh que deberían evaluarse:

Primero, los pacientes con dolor crónico y una disminución en la funcionalidad a menudo muestran ansiedad y depresión, independientemente del diagnóstico de SEDh.
Otro punto es que el SEDh se asocia a múltiples patologías, como por ejemplo la Disautonomía, lo que provoca un amplio abanico de dolencias físicas que pueden imitar los síntomas de la ansiedad. Por ejemplo, los pacientes con Disautonomía que tienen fluctuaciones intensas en la frecuencia cardíaca podrían diagnosticarse erróneamente como teniendo ataques de pánico. Otro ejemplo podría ser la fatiga extrema producida por la mala arquitectura del sueño en estos pacientes, que podría confundirse con depresión.
La clave está en ser capaces de identificar la causa de la ansiedad y la depresión – si están mediadas centralmente como un trastorno del comportamiento, o si se trata de una manifestación de las enfermedades asociadas.



Otra controversia en el SEDh está en diagnosticar a los niños o sus padres con Trastorno de Conversión o Münchhausen por poder respectivamente. Estos niños a menudo presentan dolor crónico, facilidad para desarrollar moretones, dislocaciones articulares múltiples, dolor abdominal, mareos y fatiga, que pueden ser mal diagnosticados como Trastorno de Conversión o Münchhausen por poder.
El Dr. Richard Barnum (16) publicó recientemente el caso de un niño que tenía SED pero había sido diagnosticado con Trastorno de Conversión, y destacó las consecuencias estigmatizantes de dar el diagnóstico incorrecto en esta población de pacientes.
Es crucial que los médicos realicen una evaluación psicológica de los pacientes con SEDh y estén adecuadamente entrenados en relación con los síntomas articulares y extrarticulares.

En el seminario web “Psychiatric Misdiagnoses in EDS: When is Anxiety not Anxiety?”, el Dr. Alan Pocinki explicaba de qué manera algunos problemas físicos asociados al SED pueden confundirse con problemas psicológicos, haciendo énfasis en la disfunción autonómica:

La disfunción autonómica altera el balance entre el sistema simpático y el parasimpático:
  • La hiperactividad simpática puede agravar el dolor y los problemas con el sueño, y puede imitar la ansiedad, el pánico, e incluso la hipomanía.
  • La sobreactividad parasimpática puede agravar la fatiga y el malestar general.

El Dr. Pocinki explicaba que el tratamiento farmacológico para la ansiedad y los ataques/trastornos de pánico puede agravar algunos síntomas de la disfunción del sistema nervioso autónomo. Por ejemplo, entre los medicamentos para el pánico y la ansiedad, se pueden utilizar las benzodiazepinas (clonazepam y similares), que hacen que te sientas más calmado, pero… pueden provocar fatiga y adormecimiento, pueden provocar o empeorar la depresión y pueden trastornar las funciones cognitivas. 
También pueden emplearse los inhibidores de recaptación de la serotonina, que hacen que te sientas más calmado, menos preocupado, pero… pueden provocar sueño menos profundo, hacer que estés más inquieto, y que tengas náuseas
La Psicoterapia podría ayudarte con el afrontamiento cuando te sentís mal, a reaccionar menos a ciertos elementos estresantes, PERO…

¿Qué pasa si el “pánico” realmente no es “pánico”? ¿Qué pasa si la “ansiedad” no es realmente “ansiedad”? ¿Qué pasa si en realidad todos estos son síntomas de una disfunción autonómica?  Se preguntaba el Dr. Pocinki, y respondía: Entonces, no estarías tratando el problema subyacente; solo estarías enmascarando los síntomas.

De manera similar, el Dr. Pocinki explicaba que los síntomas del trastorno por déficit de atención (TDA) sin hiperactividad pueden asemejar a los de la disfunción del sistema nervioso autónomo. 

El tratamiento del TDA se basa en la psicoterapia, que puede ayudar con el manejo de las actividades diarias; los estimulantes, que pueden ayudar a concentrarse y enfocarse, pero… pueden empeorar la “hiper excitación”, la “ansiedad”, el “pánico”; el aumento de energía es temporal, y la fatiga se puede volver incluso peor; se puede desarrollar dependencia y tolerancia; pueden empeorar los problemas de sueño, los síntomas digestivos, las palpitaciones, etc.

Ahora bien…¿qué pasa si tenés síntomas de TDA solo porque estás agotado?


Entonces, explica Pocinki, no estás tratando realmente el problema subyacente. Solo estás enmascarando los síntomas. Y de hecho, particularmente en relación con el uso de estimulantes, hay buenas chances de que estés haciendo que el problema subyacente empeore.

De manera similar, algunos de los síntomas de la hipomanía (asociada a trastorno bipolar) pueden asemejar a los de la disfunción autonómica. 
El tratamiento de la hipomanía se basa en la utilización de estabilizadores del estado de ánimo y de otros medicamentos, PERO…. explicaba Pocinki, esto nuevamente es tratando los síntomas y no el problema subyacente.

¿Es peor el remedio que la enfermedad…?


El Dr Pocinki explicaba que estos diagnósticos erróneos no solo tratan los síntomas en lugar de los problemas subyacentes. También:
  • Retrasan la posibilidad de un diagnóstico correcto
  • Exponen a los pacientes al riesgo de efectos secundarios de los medicamentos que probablemente no necesitan
  • Aumentan las dudas en las mentes de los pacientes sobre que sus síntomas sean realmente físicos, y no psicológicos
  • Agregan un diagnóstico erróneo en su historia clínica

¡Atención! ¡Esto no quiere decir que los trastornos autonómicos y psiquiátricos no puedan coexistir!


El Dr. Pocinki señalaba que aunque los síntomas autonómicos fácilmente pueden malinterpretarse como síntomas de enfermedades psiquiátricas, especialmente ansiedad, pánico y TDA, y a veces incluso como hipomanía, también es posible que estos problemas coexistan con el SED en algunas personas, y esto hace que su diagnóstico y tratamiento sean aún más complicados.

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Entonces, una vez más, cabe reiterar que es muy importante determinar la causa de los síntomas y problemas de salud que tiene cada persona afectada por SED, para que de ese modo pueda recibir el diagnóstico y el tratamiento adecuados!!

Ale Guasp

Referencias bibliográficas:

1. Ehlers-Danlos Syndromes, Brad Tinkle and Carrie L. Atzinger, En: Cassidy SB, Allanson JE, editores. Management of Genetic Syndromes. 3era ed. 2010. John Wiley & Sons, Inc. 

2. Bulbena A, Duro JC, Porta M, Martin-Santos R, Mateo A, Molina L, Vallescar R, Vallejo J (1993) Anxiety disorders in the joint hypermobility syndrome. Psychiatry Res 4659-68.

3. Martin-Santos R, Bulbena A, Porta M, Gago J, Molina L, Duro JC. 1998.Association between joint hypermobility syndrome and panic disorder. Am J Psychiatry 155:1578–1583.

4. Bulbena A, Agullo A, PailhezG, Martin-Santos R, Porta M, Guitart J, Gago J. 2004. Is joint hypermobility related to anxiety in a nonclinical population also? Psychosomatics 45:432–437.

5. Baeza-Velasco C, Gely-Nargeot MC, Vilarrasa AB, Fenetrier C, Bravo JF. 2011a. Association between psychopathological factors and joint hypermobility syndrome in a group of undergraduates from a French university. Int J Psychiatry Med 41:187–201.

6. Bulbena A, Gago J, Pailhez G, Sperry L, Fullana MA, Vilarroya O. 2011. Joint hypermobility syndrome is a risk factor trait for anxiety disorders: A 15-year follow-up cohort study. Gen Hosp Psychiatry 33:363–370.

7. Lumley MA, Jordan M, Rubenstein R, Tsipouras P, Evans MI (1994) Psychosocial functioning in the Ehlers-Danlos syndrome. Am J Med Genet 53: 149-1 52.

8. Andrea Bulbena- Cabré, Carolina Baeza- Velasco, Guillem Pailhez, Luis M. Martín-López Nuria Mallorquí- Bagué, Antonio Bulbena Vilarrasa. Psicopatología de la hiperlaxitud articular. Cuadernos de Neuropsicología Panamerican Journal of Neuropsychology. Vol. 10: Special Issue (2016), CNPs 

9. Gratacos, M., Nadal, M., Martin-Santos, R., Pujana, M. A., Gago, J., Peral, B., . . . Estivill, X. (2001). A polymorphic genomic duplication on human chromosome 15 is a susceptibility factor for panic and phobic disorders. Cell, 106(3), 367-379.

10. Eccles, J., Iodice, V., Dowell, N., Owens, A., Hughes, L., Skipper, S., . . . Critchley, H. (2014). JOINT HYPERMOBILITY AND AUTONOMIC HYPERACTIVITY: RELEVANCE TO NEURODEVELOPMENTAL DISORDERS. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, 85(8), e3. doi:10.1136/jnnp-2014-308883.9

11. Mallorqui-Bague, N., Garfinkel, S. N., Engels, M., Eccles, J. A., Pailhez, G., Bulbena, A., & Critchley, H. D. (2014). Neuroimaging and psychophysiological investigation of the link between anxiety, enhanced affective reactivity and interoception in people with joint hypermobility. Frontiers in Psychology, 5, 1162. doi:10.3389/fpsyg.2014.01162

12. Craig, A. D. (2003). Interoception: the sense of the physiological condition of the body. Current Opinion in Neurobiology, 13, 500-505. 

13. Baeza-Velasco, C., Gely-Nargeot, M. C., Bulbena Vilarrasa, A., & Bravo, J. F. (2011). Joint hypermobility syndrome: problems that require psychological intervention. Rheumatolology International, 31, 1131-1136. doi:10.1007/s00296-011-1839-5

14. Critchley, H. D., Eccles, J., & Garfinkel, S. N. (2013). Interaction between cognition, emotion, and the autonomic nervous system. Handbook of Clinical Neurology, 117, 59-77. doi:10.1016/B978-0-444-53491-0.00006-7

15. Bulbena A, Baeza-Velasco C, Bulbena-Cabré A, Pailhez G, Critchley H, Chopra P, et al. . Psychiatric and psychological aspects in the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet2017; 175: 237–45

16. Barnum R. Problems with diagnosing Conversion Disorder in response to variable and unusual symptoms. Adolescent Health, Medicine and Therapeutics. 2014;5:67-71. doi:10.2147/AHMT.S57486.

31 de octubre de 2017

SED hiperlaxo: la necesidad de un diagnóstico preciso

En esta entrada intentaré resumir algunos de los puntos más destacados de la charla “Hypermobile EDS in Adults”, dictada por el Dr. Howard Levy (*) en la Conferencia “Dazzle Vegas 2017” organizada por The Ehlers-Danlos Society.

(*) El Dr. Howard P Levy es ayudante de cátedra en el Departamento de Medicina en la Univ. Johns Hopkins. Es médico y Dr. en Genética Humana. Además del cuidado médico de los pacientes con enfermedades hereditarias del tejido conectivo, sus intereses incluyen el cuidado de loa adultos con enfermedades genéticas, la evaluación del riesgo genético en enfermedades frecuentes complejas y la integración de la genética en el cuidado primario de la salud. El Dr. Levy es autor de la revisión “Ehlers-Danlos, Hypermobility type”, publicada en el portal GeneReviews®. Esta revisión es considerada informalmente por buena parte de la comunidad de pacientes con SED como la “Biblia” sobre este tipo de SED.

Una breve introducción personal sobre el contenido de la charla del Dr. Levy:


Hay una distancia muy grande entre los avances en el estudio y la investigación del SED (que en los últimos años han llevado a su mejor descripción clínica y genética, a una mejor comprensión de sus mecanismos patogénicos, al establecimiento de posibles relaciones o asociaciones entre esta y otras enfermedades o trastornos y a la revisión de los criterios diagnósticos), y la situación que vivimos los pacientes que buscamos confirmar nuestro diagnóstico y/o necesitamos guía médica y tratamiento adecuado. Mientras que en el ámbito científico se han logrado avances muy importantes, ese enorme bagaje de conocimiento no suele verse reflejado en los consultorios

Los nuevos criterios diagnósticos para el SED están vigentes desde marzo de este año, y deberían ser los utilizados por los profesionales de la salud; sin embargo, en algunas partes del mapa, especialmente en Latinoamérica, a los pacientes todavía nos resulta extremadamente difícil encontrar médicos que siquiera conozcan los aspectos generales de la enfermedad y que estén al tanto de los viejos criterios diagnósticos, que datan de 1997

18 de octubre de 2017

El SED y los Trastornos Mastocitarios: Una más, y van...?

Desde hace cierto tiempo, diferentes investigadores han detectado que una subpoblación de pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos, específicamente con SED tipo hiperlaxo, presenta o desarrolla lo que se llama “Trastornos de Activación Mastocitaria” o “Trastornos de Activación de los Mastocitos”.

Para tratar de entender de qué se tratan estos trastornos, primero intentaré explicar qué son los mastocitos, qué rol y qué funciones tienen en el organismo, y qué sucede cuando su funcionamiento se altera.

¿Qué son los mastocitos?

6 de octubre de 2017

Querer no siempre es poder…

Quienes tenemos Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) quisiéramos que existieran medicamentos, tratamientos y terapias que funcionaran para mejorar nuestros síntomas, y también quisiéramos poder consultar médicos que nos dieran soluciones
Lamentablemente, los especialistas (que existen, aunque en otros países) destacan que es poco lo que puede hacerse desde la prevención, que no existe ningún tratamiento que modifique la evolución de la enfermedad, que el tratamiento es sintomático, y que debe ser INDIVIDUALIZADO (es decir, orientado a las necesidades de cada persona afectada) y MULTIDISCIPLINARIO (incluyendo profesionales de distintas especialidades, dependiendo de los síntomas y el grado de afección de cada persona).

Generalmente, cuando hablamos con familiares, amigos, conocidos o compañeros de tareas (de estudio, trabajo u otras actividades), luego de intentar explicarles en qué consiste esta extraña enfermedad y qué problemas nos provoca, solemos recibir todo tipo de recomendaciones en cuanto al tratamiento (algunas veces con cierto fundamento; otras no tanto), en cuanto a consultas con especialistas (pueden recomendarnos ver al profesional tal, que es una eminencia en tal o cual problema puntual, aunque su conocimiento sobre el SED probablemente sea entre escaso y nulo), en cuanto a cambios en el estilo de vida, el ejercicio, la alimentación, los suplementos dietarios y muchos otros aspectos. 
Los afectados por SED entendemos que estas recomendaciones son un intento de ayuda u orientación, aunque lamentablemente no suelen sernos útiles, por la particular naturaleza de esta enfermedad, multisistémica, que provoca fragilidad generalizada en los tejidos, síntomas debilitantes, que es genética, crónica y de evolución incierta.

27 de septiembre de 2017

Programa de Educación Médica Continua (EMC) para médicos sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos

Durante la reciente conferencia de The Ehlers-Danlos Society, "Dazzle Vegas 2017 EDS Global Learning Conference", que tuvo lugar en la ciudad de Las Vegas (EEUU) entre el 7 y el 9 de Septiembre de 2017, la organización sin fines de lucro Chronic Pain Partners presentó una interesante propuesta:

Se trata de un Programa de Educación Médica Continua (EMC) para médicos sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos.

Este Programa es el primer CURSO ONLINE sobre SED acreditado para brindar puntaje (o créditos) en Educación Continua. 
Es GRATUITO, y cubrirá los principios fundamentales del diagnóstico, la clasificación y el tratamiento de los Síndromes de Ehlers-Danlos y sus enfermedades relacionadas, así como sobre otras enfermedades asociadas.

Está destinado a médicos de atención primaria, reumatólogos, cirujanos ortopédicos, dermatólogos, especialistas en tratamiento del dolor, cardiólogos, neurólogos, anestesiólogos y otros profesionales médicos.
[El Programa se dicta en idioma INGLÉS]

Captura de imagen del frente del folleto de presentación del
Programa de Educación Médica Continua (EMC) para médicos sobre el SED
de la organización sin fines de lucro Chronic Pain Partners.
El folleto puede bajarse siguiendo este enlace:
https://drive.google.com/file/d/0B68ritNNltUuZHNJdkJ0TmdYTE0/view

18 de septiembre de 2017

Más info en la Biblioteca del blog: Fisioterapia para la hiperlaxitud

En un artículo publicado en el sitio web de Ehlers-Danlos UK (Asoc. de SED del Reino Unido), las fisioterapeutas Rosemary Keer y Jane Simmonds (ambas especializadas en el tratamiento de la hiperlaxitud) explican en forma detallada los principios del tratamiento fisioterapéutico de los problemas asociados a la hiperlaxitud (dolor, mala postura y falta de control motor, debilidad muscular, disfunciones en la marcha, problemas de balance y propiocepción).

Podés leer una traducción al castellano de este artículo siguiendo este enlace en la Biblioteca del blog: Fisioterapia para la hiperlaxitud

11 de septiembre de 2017

¡La vida es corta; sonreí, mientras te queden dientes!

Si hay algo en lo que la genética definitivamente no me favoreció, fue en la forma, estructura y fortaleza de mis dientes. Tuve mi primera caries a los 3 años, y desde ese momento, las caries y las roturas de piezas dentales se convirtieron en un clásico, que me llevó a visitar odontólogos con mucha frecuencia durante toda mi vida. 

Cuando asomaron mis piezas dentales definitivas, parecía que habían venido en el talle equivocado; me quedaban enormes. Además, los dientes tenían puntas extremadamente largas y filosas, y las muelas tenían fisuras profundasPor falta de espacio (al que contribuía mi paladar altísimo y estrecho), comenzaron a apiñarse. Las muelas se agrupaban como en manojos, y los colmillos superiores quedaron retenidos y comprimían los incisivos hacia adentro. La raíz de uno de mis colmillos estaba peligrosamente cerca del ojo izquierdo, y además de dolor, solía tener inflamaciones en los senos nasales. 
Mi mordida, en lugar de tener forma de "U", era una "V" deformada. Al margen del dolor por la presión de los dientes entre sí, mi sonrisa no era algo para estar mostrando con orgullo, y el filo de las piezas dentales me lastimaba las encías. Durante muchos años, la situación económica no dio como para hacerme un tratamiento de ortodoncia, así que allí andaba yo, sonriéndole al mundo con mi racimo de piezas dentales apiñadas.

Al comienzo de mi adolescencia, el cóndilo (la "bisagra") izquierdo de mi mandíbula comenzó a desencajarse, y era divertido desplazarla de costado y ver cómo mi boca se torcía. Con el tiempo, dejó de ser divertido, porque empecé a tener dolor, y esa “gracia” que había comenzado haciendo en forma controlada, comenzó a sucederme en forma involuntaria. Años después, un odontólogo me dijo que tenía disfunción en la articulación temporomandbular (ATM).

Luego, mis encías empezaron a retraerse y a dejar al aire el cuello de dientes y muelas, y cepillarme los dientes pasó a ser un martirio. Aún haciendo el esfuerzo de cepillarme varias veces por día, tenía muchas caries, y mis dientes y muelas se fracturaban con una facilidad increíble. 
A los 14 años empezaron a hacerme tratamientos de conducto. A los 20 y pico empezaron a colocarme coronas. 

Como detalle pintoresco, si tenés coronas en tu boca, sabrás que -por Ley de Murphy, si se despegan (las coronas, y/o los combos "perno + corona") NUNCA lo hacen de lunes a viernes, de 8 a 20hs, sino en fines de semana, o cuando estás dando una charla ante un auditorio, o durante una reunión, o mientras estás preparándote para asistir a un evento importante. Una solución poco ortodoxa, pero efectiva, si no es posible ubicar a un odontólogo, es usar pegamento de contacto (por ejemplo, "La Gotita"), previa limpieza y desinfección de la boca y de la corona. Este no es un invento mío; es una opción de la que me habló un odontólogo, y que utilicé en más de una ocasión...

5 de septiembre de 2017

¡Buenas noticias sobre el SED hiperlaxo desde las tierras del norte!

Como sabemos, el Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh) es el único tipo de SED para el cual todavía no se conoce ninguna causa genética.

A partir de la nueva clasificación de los Síndromes de Ehlers-Danlos, publicada en Marzo de 2017, los criterios clínicos diagnósticos para este tipo de SED se redefinieron, refinaron y restringieron, en un intento por delinear mejor la enfermedad, y permitir la selección de grupos de personas afectadas para realizar estudios. Estos estudios tienen como objetivos identificar la/s causa/s genética/s de esta enfermedad, definir mejor sus alcances, sus comorbilidades, y buscar opciones de tratamiento efectivas. 

El 3 de Septiembre de 2017, The Ehlers-Danlos Society (una red global de pacientes y profesionales de la salud dedicada a mejorar las vidas de las personas afectadas por esta enfermedad) anunció el lanzamiento de un estudio en el que se intentará encontrar el/los gene/s asociado/s al Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo. 

Los Dres. Christina Laukaitis, de la Universidad de Arizona (EEUU) y Peter Byers, de la Universidad de Washington, son los investigadores principales del Proyecto "Gen SEDh", que es posible gracias al generoso apoyo de dos fundaciones que subsidian investigaciones en diferentes áreas del conocimiento humano: The Wallace Research Foundation y The Milton and Tamar Maltz Family Foundation.


Este proyecto implica evaluar las secuencias de genes de familias y personas con SEDh.
Los interesados en participar serán examinados por uno de los investigadores principales, deberán completar cuestionarios y formularios sobre sus antecedentes médicos, serán sometidos a una revisión de sus antecedentes familiares, y deberán entregar muestras de sangre o saliva.
Gracias al apoyo de The Ehlers-Danlos Society, los investigadores principales estarán presentes en la Conferencia Global de Aprendizaje sobre el SED que tendrá lugar en Las Vegas entre el 7 y el 9 de Septimbre de 2017, para responder preguntas e inscribir participantes. 
La primera parte del análisis se enfocará en las familias afectadas. Si vos y tus familiares afectados por SEDh tienen planeado participar, podés contactar con The Ehlers-Danlos Society para coordinar un turno. 
Los investigadores están interesados especialmente en familias con miembros afectados que sean familiares de tercer grado (primos o tíos abuelos), o más distantes.

Para más información:

En el sitio web de The Ehlers-Danlos Society, visitá la página “hEDS Gene Project”.

1 de septiembre de 2017

“Apretadito, apretadito…”: Ortesis de compresión en el Síndrome de Ehlers-Danlos

En la presentación “Ehlers-Danlos Syndrome (EDS). Contributions of therapeutic compression garments and oxygen therapy realizada en el marco del II Congreso Internacional sobre Hiperlaxitud, Síndrome de Ehlers-Danlos y Dolor (21-23 de Agosto de 2015, São José do Rio Preto, Brasil), el Dr. Claude Hamonet (1) junto a un grupo de investigadores franceses, explicaba que las consecuencias mecánicas de los problemas en el tejido conectivo en el SED son dobles: su menor resistencia y su pérdida de elasticidad. Los tejidos son más frágiles (tienden a las hemorragias) y son menos reactivos: los sensores que se encuentran en estos tejidos no transmiten, o transmiten mal (a veces demasiado) la información de los sistemas de control, creando desbalances de lo que se llama el “sexto sentido”; es decir del sentido de la posición del cuerpo (propiocepción).

(1) El Dr. Claude Hamonet es un médico francés especialista en Síndrome de Ehlers-Danlos

La ropa de compresión hecha a medida, explicaban los autores, se puede utilizar en el tronco y las extremidades, y aplica el principio de las prendas utilizadas en personas quemadas, pero con otras presiones (13.5 mmHg, para una sección de 24cm y entre 6 y 10 mm Hg, para un radio de 55cm). Este tipo de prendas de vestir se asocia al uso de otros sistemas de ortesis (plantillas, ortesis escapulares/lumbares, ortesis de mano), con las cuales sus efectos se combinan, y otros tipos de ortesis (por ejemplo las dentales/bucales, o los anteojos prismáticos) también pueden aumentar el control propioceptivo

21 de agosto de 2017

El SED clásico y algunos de sus “primos”

Con la nueva clasificación de los Síndromes de Ehers-Danlos, publicada en marzo de 2017 por un grupo internacional de especialistas en estas enfermedades, se definieron 13 tipos diferentes de SED, se delinearon en detalle los criterios diagnósticos para todos los tipos, se describieron minuciosamente las alteraciones genéticas asociadas a cada tipo, e incluso se definieron y/o recategorizaron algunos tipos de SED.

Cada tipo de SED tiene un conjunto de criterios clínicos (mayores y menores) que ayudan a guiar al profesional de la salud hacia el diagnóstico; los signos y síntomas que presenta una persona deben contrastarse con esos criterios clínicos, para identificar el tipo que más se ajusta a su caso.
Sin embargo, existe un solapamiento importante y una gran variabilidad de síntomas, entre los tipos de SED, y con otras enfermedades del tejido conectivo. Por eso, el diagnóstico definitivo para todos los tipos de SED en los que se conoce una mutación que los provoca (todos los tipos, menos el SED hiperlaxo), requiere de pruebas genéticas, para identificar la variante responsable en el gen que está afectado en cada tipo.

Si una persona ha alcanzado los requerimientos mínimos para el diagnóstico clínico de un tipo de SED, pero no tiene acceso a la confirmación molecular, o si se le ha realizado un estudio genético que muestra una o más variantes en genes que producen un tipo de SED, pero cuya significación es incierta, o si una persona se ha realizado un estudio genético y no se han encontrado variantes identificadas para alguno de los tipos de SED, se puede realizar un “diagnóstico clínico provisorio” de un tipo determinado de SED. Estas personas deberían ser monitoreadas clínicamente, aunque también deberían considerarse diagnósticos alternativos, y expandir las pruebas moleculares a otras enfermedades relacionadas.

Para ejemplificar el solapamiento de signos y síntomas entre diferentes tipos de SED, existen al menos 4 tipos que pueden tener ciertas similitudes en su presentación (el SED clásico, el SED parecido al clásico, el SED cardíaco-valvular y el SED hiperlaxo), y cuyo diagnóstico definitivo podría esclarecerse en todos los casos, menos uno, mediante estudios genéticos.

14 de agosto de 2017

Una imagen, ¿vale más que mil palabras…?

Hace unas semanas, en la entrada, “Los viajes no curan ni mejoran las enfermedades genéticas y crónicas…”, comenté que uno de los saldos negativos de un reciente viaje fue una inflamación en un tobillo, con dolor intenso, que apareció mientras caminaba, luego de un crujido en la parte anterior. 

Mi tobillo izquierdo, aproximadamente una semana después de regresar de mi viaje

4 de agosto de 2017

Lo bueno y lo malo de los grupos de apoyo a pacientes en las redes sociales

Hace unos días leí con consternación que la comunidad de afectados por Síndrome de Dolor Regional Complejo (SDRC) se vio seriamente golpeada por un problema generado en un grupo de apoyo en la red social facebook. 
Según explica Libby Parfitt (afectada por esta enfermedad) en la nota titulada “Stranger in our midst: online CRPS faker exposed(Un extraño ente nosotros: descubren en la red que un afectado por SDRC es un farsante), publicada en el sitio web BLB Solicitors del Reino Unido, se descubrió que una persona, que había estado participando durante mucho tiempo en grupos de apoyo en la red social Facebook como afectada por esta enfermedad, en realidad no la tenía. 
Pero no solo eso; su perfil era falso, y las fotos que había compartido habían sido robadas de otro perfil. 
Para completar este cuadro de engaño y decepción, la persona había estado promocionando una falsa “cura” para esta enfermedad, presionando a las personas afectadas para que siguieran una estrategia, que era, como mínimo, potencialmente dañina, y muy probablemente extremadamente peligrosa.

Créditos de la imagen: Freepik

¿Cómo sucedió esto?

27 de julio de 2017

Los viajes no curan ni mejoran las enfermedades genéticas y crónicas…

A comienzos de esta semana regresamos con mi esposo de un viaje largamente esperado y meticulosamente programado: estuvimos en el exterior (EEUU), visitando a nuestro hijo. 
Era nuestra primera visita desde que él se mudó a las tierras del norte hace casi 3 años, y un motivo adicional del viaje era acompañarlo, aunque fuera durante unos días, en un momento complejo con su salud (del que no daré detalles, por respeto a su privacidad, y porque su situación es absolutamente ajena al motivo de esta entrada).


Preparativos


28 de junio de 2017

Cuando el médico no te cree

En el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es muy frecuente que, luego de recorrer decenas de consultorios médicos sin que nadie pueda explicarnos por qué tenemos tantos problemas de salud -que parecen estar desconectados entre sí-; luego de diagnósticos erróneos y de tratamientos incorrectos; luego de que la hiperlaxitud articular sea interpretada como un rasgo físico sin mayores consecuencias; luego de que varios médicos no puedan ver que existe un problema subyacente asociado, ¡finalmente! un profesional de la salud llega al diagnóstico de esta enfermedad. 

Como pacientes, suponemos y esperamos que, tratándose de una enfermedad genética y poco frecuente –como es el SED-, los médicos no cuestionen el diagnóstico realizado por uno de sus colegas, ya que este tipo de enfermedades es diagnosticado por un especialista, o al menos por un profesional que, con cierto conocimiento sobre el grupo de enfermedades al que pertenece el SED, ha podido reunir los síntomas y problemas de salud asociados, para llegar al diagnóstico de manera certera.

Por desgracia, lo que generalmente sigue, luego de la confirmación del diagnóstico de SED, es que ese diagnóstico sea cuestionado, por médicos que no solo no son especialistas en la enfermedad, sino que generalmente apenas si la recuerdan de la breve mención que se le dio durante la carrera de medicina.

25 de junio de 2017

Sara Geurts, afectada por SED dermatosparaxis: “La verdadera belleza está en las imperfecciones y singularidades”



Sara Geurts tiene 26 años, vive en Minneapolis (EEUU) y es una de las 15 personas en el mundo que padecen un tipo muy poco frecuente de SED: el SED Dermatosparaxis.



El signo más visible de su enfermedad es su piel, que es suave, pastosa, extremadamente frágil, y que luce flácida y arrugada.


Créditos de la imagen: Nota SAGS OF STYLE Woman, 26, with rare ‘saggy skin’ condition which makes her look DECADES older is determined to become a model, publicada en el periódico británico The Sun

19 de junio de 2017

Cómo se establece el diagnóstico relacionado con la hiperlaxitud articular


Tipos de hiperlaxitud articular:


La hiperlaxitud articular (HA) es un término que describe la capacidad de las articulaciones de moverse más allá de los límites normales. 
Puede existir por sí sola, o puede ser parte de un diagnóstico más complejo. 

14 de junio de 2017

Ortesis (con perdón de la palabra)

La palabra ortesis (u órtesis) deriva del término “orto” (*), que proviene del griego “ortho”, y que significa recto o correcto.
(*) Como bromeamos siempre con una amiga, “ortesis; con perdón de la palabra”. Por eso el título de esta entrada…
Según podemos leer en Wikipedia:

“Una ortesis u órtesis, según definición de la Organización Internacional de Normalización (ISO), es un apoyo u otro dispositivo externo (aparato) aplicado al cuerpo para modificar los aspectos funcionales o estructurales del sistema neuromusculoesquelético. El término se usa para denominar aparatos o dispositivos, férulas, ayudas técnicas y soportes usados por los pacientes, prescritos en especialidades médicas como: ortopedia y fisiatría (medicina física y rehabilitación), y en algunas terapias como: fisioterapia y terapia ocupacional que corrigen o facilitan la ejecución de una acción, actividad o desplazamiento, procurando ahorro de energía y mayor seguridad. Sirven para sostener, alinear o corregir deformidades y para mejorar la función del aparato locomotor.”

¿Qué tipos de ortesis existen?

7 de junio de 2017

Es lo que hay...

En el Instituto de Genética Humana del Centro Médico Greater Baltimore (EEUU) hay un Centro para la investigación del SED y para el cuidado clínico de los pacientes con esta enfermedad.
En Londres (Reino Unido), en el Hospital of St. John & St. Elizabeth, hay un centro especializado para el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud.
También en Londres, acaba de inaugurarse una nueva clínica para afectados por enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud y/o con enfermedades hereditarias del tejido conectivo.

Mientras tanto, en otras partes del mundo....



30 de mayo de 2017

Vendaje neuromuscular en el Síndrome de Ehlers-Danlos

Según explica el Dr. Pradeep Chopra (1), “propiocepción” es una forma sofisticada de llamar al sentido de las articulaciones. El cuerpo obtiene información desde sensores en la articulaciones, que les dicen al cerebro exactamente donde está cada parte del cuerpo en ese momento, de modo que, si cerrás los ojos, sabés perfectamente, por ejemplo, la posición de cada dedo (salvo cuando tenés SED; si cerrás los ojos, es probable que no tengas la menor idea de dónde está cada parte de tu cuerpo...).
El Dr. Chopra explica que la propiocepción ayuda, por ejemplo, al caminar; en teoría, no tenemos que miramos los pies al caminar, porque deberíamos saber exactamente dónde están, gracias a las constantes señales desde las articulaciones, los músculos, los nervios, tendones, la piel, que le dicen al cerebro la posición de cada parte del cuerpo. Son señales que usa el cerebro para mover los brazos, mantener la postura y el equilibrio. La propiocepción también tiene como función prevenir y proteger a las articulaciones para que no hiperextiendan, y a los músculos, para que no tengan un estiramiento excesivo (salvo, nuevamente, cuando tenés SED...).

Según explican Keer y Butler (2), en las personas con hiperlaxitud:

27 de mayo de 2017

Más info en la biblioteca del blog: Trastornos con hiperlaxitud – una actualización para médicos

El Dr. Alan Hakim, reumatólogo británico, especialista en las enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud, escribió para la Asociación de Síndromes de Hiperlaxitud del Reino Unido (HMSA) una nota destinada a médicos y a personas sin formación en el área médica, pero con conocimientos básicos.

En esa nota, el Dr. Hakim describe la importancia de buscar la hiperlaxitud articular en las consultas médicas, explica cómo identificarla, cómo detectar cuándo está asociada a una enfermedad subyacente, y describe las enfermedades que con mayor frecuencia se relacionan con la presencia de hiperlaxitud: el Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo y el trastorno del espectro hiperlaxo.
Finalmente, describe brevemente los estudios que deben realizar los médicos en estos pacientes, y las áreas principales de tratamiento de estas enfermedades.

Créditos de la imagen: Nota "Hypermobility Disorders – An Update for Clinicians", escrita por el Dr. Alan Hakim para la HMSA

Podés leer una traducción al castellano de la nota "Hypermobility Disorders – An Update for Clinicians" siguiendo este enlace en el blog:
Trastornos con hiperlaxitud – una actualización para médicos


Ale Guasp

22 de mayo de 2017

¿Hay cambios en el diagnóstico de los Síndromes de Ehlers-Danlos a partir de la nueva clasificación de 2017?

La nueva clasificación internacional de los Síndromes de Ehlers-Danlos (SEDs) 2017 reconoce 13 tipos o subtipos diferentes; es decir, 7 tipos más que la anterior clasificación de Villefranche de 1997.  
Los adelantos que hubo desde la década de 1990 en la investigación de la enfermedad y en las técnicas de diagnóstico molecular, no solo permitieron delinear y definir nuevos tipos de SED, sino también describir mejor cada uno de los tipos definidos anteriormente, refinar sus criterios diagnósticos, y llevaron a que todos los tipos de SED, con la excepción del SED hiperlaxo, puedan confirmarse mediante estudios moleculares. 

Sin embargo, el equipo de investigación que trabajó en la elaboración de la nueva clasificación propuso mantener una clasificación clínica, que conserva los nombres descriptivos establecidos en las clasificaciones anteriores, porque son mayormente aceptados y ampliamente utilizados en la comunidad médica, científica y de pacientes. Los investigadores explican que los nuevos tipos de SED definidos en la clasificación de 2017 tienen nombres que capturan las manifestaciones características de cada uno.


Diagnóstico clínico de los SEDs


16 de mayo de 2017

Preguntas y respuestas sobre la nueva clasificación de los Síndromes de Ehlers-Danlos 2017

En el seminario web que tuvo lugar el 15 de marzo de 2017, el mismo día en que se publicaban los nuevos criterios diagnósticos internacionales para los Síndromes de Ehlers-Danlos, la Dra. Clair Francomano explicó los cambios que se introdujeron en la nueva clasificación de los SEDs, y luego, ella y Lara Bloom respondieron preguntas de las personas afectadas y de sus familiares.

Esta es la traducción de algunas de esas preguntas y respuestas:

11 de mayo de 2017

Fatiga en el Síndrome de Ehlers-Danlos. ¿Por qué se produce y cómo tratarla?

En marzo de 2017, la revista científica American Journal of Medical Genetics (AJMG) dedicó un número completo al Síndrome de Ehlers-Danlos, en el que se publicaron: una actualización de los criterios diagnósticos, y varias revisiones –elaboradas por expertos- sobre diferentes aspectos de la enfermedad. 

Luego de discutir la asociación de la fatiga crónica con el Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (o SEDh), y su evaluación y tratamiento en el contexto de la enfrmedad, el comité de fatiga crónica del Consorcio Internacional sobre los SED publicó en AJMG el artículo de revisión: Chronic Fatigue in Ehlers–Danlos Syndrome—Hypermobile Type. Los autores (los Dres. Alan Hakim, Inge De Wandele, Chris O'Callaghan, Alan Pocinki y Peter Rowe) son especialistas en SED, Disautonomía y fatiga crónica.

En esta entrada del blog intentaré resumir este artículo de revisión sobre la fatiga crónica en el SED hiperlaxo:

8 de mayo de 2017

Diez preguntas que te hacen cuando tenés Síndrome de Ehlers-Danlos

1) ¿Por qué siempre te pasa algo..? (o ¿por qué tenés tantos problemas de salud?)


El colágeno es la proteína más abundante del cuerpo. Funciona como un pegamento, manteniendo unidos entre sí todos los tejidos, y además les brinda soporte y elasticidad.
El colágeno en el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es defectuoso por una falla genética, y eso afecta la integridad, la resistencia y la elasticidad de todos los tejidos. Por ejemplo: las articulaciones son más laxas o flojas, la piel es fina, frágil y puede ser más elástica de lo normal, los tejidos de las venas y arterias, de los ojos y de los órganos internos también son más frágiles, y menos resistentes. 

3 de mayo de 2017

¿Síndrome de Ehles-Danlos? Consultá con tu médico...

Cada año, durante el mes de Mayo, asociaciones, grupos de apoyo y afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) de todo el mundo participamos de una campaña para aumentar la conciencia sobre esta compleja y poco conocida enfermedad.

En el marco de la campaña 2017 de concientización sobre el SED, comparto este poster de divulgación que hice hace un tiempito para la Red Ehlers-Danlos Argentina, y te invito a compartirlo.

Alguien cerca tuyo podría estar afectado por esta enfermedad sin saberlo.
¡Informate, y ayudanos a informar!
¡Gracias!


Ale Guasp

1 de mayo de 2017

Mayo: mes de concientización sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos

Cada año, durante el mes de mayo, asociaciones, grupos de apoyo y personas afectadas por Síndrome de Ehlers-Danlos de todo el mundo aunamos esfuerzos para aumentar la conciencia sobre esta enfermedad genética, poco conocida, debilitante y potencialmente mortal.

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) se produce por una falla genética en el colágeno, una proteína que actúa como un "pegamento", manteniendo unidos los tejidos del cuerpo.

Esta FALLA EN EL COLÁGENO PRODUCE FRAGILIDAD Y EXTENSIBILIDAD GENERALIZADA EN LOS TEJIDOS, incluyendo la piel, ligamentos, tendones, órganos y vasos sanguíneos. 

EN ALGUNAS PERSONAS AFECTADAS, LA FRAGILIDAD DE SUS TEJIDOS ES TAL, QUE SUS ÓRGANOS Y/O ARTERIAS PUEDEN SUFRIR RUPTURAS ESPONTÁNEAS.

EL DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS ES PASADO POR ALTO CON UNA FRECUENCIA ALARMANTE. Durante la carrera de medicina, la enfermedad recibe solo una mención pasajera, y debido a su baja prevalencia (estimada en aproximadamente 1 de cada 5000 personas), los médicos, en general, no esperan ver nunca un caso de SED en su práctica clínica.

En algunas ocasiones, los profesionales de la salud reconocen ciertas características de la enfermedad, pero no las asocian con una posible patología subyacente, o las atribuyen a otras enfermedades o trastornos más comunes (físicos, e incluso psicólogicos):

  • La hiperlaxitud articular, o capacidad de extender las articulaciones más allá del rango normal (una de las manifestaciones visibles de la enfermedad) suele reconocerse, pero por ser un rasgo relativamente común en la población general, no se le da mayor trascendencia.
  • Los moretones extensos y las heridas importantes con traumas mínimos (que se producen por la fragilidad de la piel y de los capilares sanguíneos), suelen atribuirse al abuso físico, e incluso al deseo de la persona de dañarse a sí misma.
  • El dolor articular, crónico e invalidante, característico de la enfermedad, muchas veces es minimizado, ignorado, o atribuido a otras enfermedades (por ejemplo, Fibromialgia) o incluso a problemas psicológicos.

El diagnóstico suele obtenerse luego de años, e incluso décadas, de consultas médicas sin respuestas o con diagnósticos erróneos, o luego de tratamientos y/o cirugías que no funcionan, o que producen daños, en muchos casos irreparables. 

  • Necesitamos que nuestra enfermedad se conozca y se comprenda.
  • Necesitamos que se reconozca su carácter debilitante, invalidante y potencialmente mortal. 
  • Necesitamos médicos dispuestos a tratarla, e investigaciones y tratamientos que nos ayuden.



De yapa: ¿Por qué la cebra identifica universalmente al Síndrome de Ehlers-Danlos? 


En la entrada “De cebras… y otras yerbas” intenté explicar por qué la cebra tiene un significado tan especial para quienes padecemos esta enfermedad, y por qué es tan difícil para la comunidad médica y para la sociedad entender lo que significa convivir día a día con ella...

Ale Guasp

24 de abril de 2017

Cirugía articular en los Síndromes de Ehlers-Danlos: ¿Sí, o no?

En marzo de 2017, la revista científica American Journal of Medical Genetics (AJMG) dedicó un número especial al Síndrome de Ehlers-Danlos. Aunque probablemente el artículo que más resonó en la comunidad de afectados por SED (y esperemos que también entre los profesionales de la salud que diagnostican y atienden pacientes con esta enfermedad) fue la nueva clasificación de los Síndromes de Ehlers-Danlos, todos los artículos de ese número especial son interesantes, porque reúnen el conocimiento y la experiencia de paneles de expertos sobre diferentes aspectos de la enfermedad.

Si estás afectado por SED, pero muy especialmente si tenés el tipo hiperlaxo, sabrás que los problemas articulares asociados a nuestra enfermedad son variados, complejos y a menudo difíciles de manejar.

El artículo “Orthopaedic management of the Ehlers–Danlos syndromes” (1), publicado en este número especial sobre el SED de la revista AJMG, reúne una revisión bibliográfica y la experiencia personal con el manejo ortopédico en el SED de dos médicos especialistas: 

  • El Dr. William B. Ericson Jr.cirujano ortopédico especialista en mano, graduado de las Fac. de Medicina del MIT y de Harvard. Ericson tiene interés especial en patologías dolorosas que no aparecen en los estudios diagnósticos estándar, entre las que se incluyen la inestabilidad de articulaciones pequeñas y los trastornos en los nervios periféricos. Además, Ericson tiene una amplia experiencia con pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos.
  • El Dr. Roger Wolman, reumatólogo y especialista en medicina del deporte y el ejercicio. Ha escrito sobre el ejercicio luego de lesiones cerebrales y sobre el ejercicio y la artritis. Practica medicina holística y tiene una fuerte convicción en los beneficios del ejercicio en la salud. En los Institutos Nacionales de la Salud (EEUU) dirige una clínica de prescripción de ejercicios con el objetivo de reemplazar los medicamentos con ejercicios, como la forma más efectiva de manejar muchas enfermedades crónicas. 
Estos especialistas explican en su reciente artículo que el rol de la cirugía ortopédica en el Síndrome de Ehlers-Danlos es inherentemente controversial, poco claro para la mayoría de los pacientes y para muchos profesionales de la salud, y que es difícil de discernir a partir de la bibliografía médica disponible, ya que muchos artículos científicos hacen referencia indirecta a una mayor tasa de complicaciones, de fallas en los tratamientos y de insatisfacción de pacientes/médicos con las intervenciones quirúrgicas, pero a menudo carecen de un análisis detallado o de una explicación de por qué la cirugía no tuvo un buen resultado. 

20 de abril de 2017

¡Alerta! Corticoides…

¿Qué son los corticoides?

(información extraída de la nota "Corticosteroids", sitio web de Cleveland Clinic)

Los corticoides (o corticoesteroides) son drogas que imitan los efectos del cortisol, una hormona que las glándulas adrenales producen naturalmente. Trabajan disminuyendo la inflamación, y reduciendo la actividad del sistema inmunitario.

Están disponibles en diferentes formas, que varían de acuerdo a la facilidad que tienen para disolverse, o al tiempo que permanecen en el cuerpo. 
Se pueden utilizar en forma local (por ejemplo en forma de inyecciones articulares, gotas oftálmicas, gotas para los oídos y cremas para la piel) y sistémica (por ejemplo, en forma de comprimidos orales, o administrados en forma intravenosa o intramuscular).

¿Qué efectos secundarios pueden tener los corticoides?


10 de abril de 2017

¿Cómo tratar el dolor articular en los Síndromes de Ehlers-Danlos? Eh?..

Si tenés Síndrome de Ehlers-Danlos, y muy especialmente si tenés el tipo hiperlaxo, sabés que uno de los síntomas más complejos y difíciles de tratar en esta enfermedad es el dolor articular. 
Las investigaciones han demostrado que:
“El dolor en los SED se correlaciona con la hiperlaxitud, con la frecuencia de subluxaciones y dislocaciones, con las lesiones de tejidos blandos, con antecedentes de cirugías previas, con las mialgias, y puede volverse crónico. El dolor puede ser músculo esquelético o generalizado.” (1, 2)
"El dolor crónico a menudo se presenta como dolor corporal difuso en casi cualquier parte del cuerpo. Es frecuente y puede ser severo. En un estudio, la prevalencia de dolor crónico fue del 90% en pacientes con diferentes tipos de SED, encontrándose los puntajes más altos de severidad de dolor en el SEDh" (3)
Inicialmente, a menudo el dolor está más localizado en las articulaciones o en las extremidades. El dolor músculo esquelético en el SED está influenciado por factores externos como el estilo de vida, las actividades deportivas, los traumas, las cirugías y varias comorbilidades. Muchos pacientes registran sus primeras sensaciones dolorosas como agudas, relacionadas con traumas, como dislocaciones y esguinces, así como con “dolores de crecimiento”, más localizados en las rodillas/muslos. Aproximadamente el 30% de los niños con SEDh registran artralgias, dolor de espalda y mialgias. Esta tasa aumenta a >80% en adultos de más de 40 años.(4)
De la lectura de estos párrafos se desprende que el manejo del dolor debe ser un punto muy importante en el tratamiento integral del Síndrome de Ehlers-Danlos... sin embargo, las cosas no suelen ser sencillas para quienes tenemos esta enfermedad. 

3 de abril de 2017

Ojo seco, boca seca… Y….? “El Sueco que seca”

Durante el año 2014, entre las fluctuaciones de mi hepatitis autoinmune –que cada tanto se retoba y me tiene a mal traer- y las cotidianeidades del Síndrome de Ehlers-Danlos (variadas y suculentas), empecé a tener varios síntomas, muy molestos, y aparentemente desconectados entre sí:

En primer lugar, la sequedad de mis ojos, que me acompaña desde hace muchos años,  se había vuelto tan intensa, que si los cerraba, muchas veces los párpados se pegaban entre sí. Las gotas lubricantes que usaba dejaron de funcionar, y mi oftalmóloga me recetó lubricantes en gel. Que eran mejores que las gotas, pero no tenían un efecto demasiado duradero. 

Masticar y deglutir siempre han sido problemáticos para mí: por la disfunción de la ATM, la retracción de encías, la fragilidad de los dientes, la disfagia y el reflujo gastroesofágico. Entonces, comencé a sumarle la sequedad desértica de mi boca, que iba mucho más allá de la necesidad urgente de tomar agua a baldes; si hablaba durante un par de minutos, las caras internas de mi boca se pegaban a los dientes, parecía que me habían rellenado la garganta con talco, y si tocaba mi paladar con la lengua, se quedaba adherida como si le hubiera puesto pegamento. Fue en ese entonces que empecé a sumarle una botella llena de agua a mi kit básico de supervivencia para salir de casa.

Si hay algo que disfruto –cuando el SED le da un respiro a mis bisagras- es estar en contacto con la naturaleza. Pero, de un día para el otro, desarrollé fotosensibilidad: exponerme unos minutos al sol hacía que mi piel se llenara de manchas rojas, que se inflamaban, picaban y ardían. 

Durante toda mi vida (incluso cuando atravesé la menopausia temprana, antes de los 40 años) mi piel había sido grasa, pero ahora se secaba tanto, que si la frotaba, se desprendían las capas superficiales y flotaban como polvillo. En realidad, todas mis mucosas se secaban al extremo: ojos, nariz, boca y genitales. 

Como estuve (y sigo estando) en contacto con muchas otras personas afectadas por SED, sabía que algunas de ellas tienen una enfermedad autoinmune (Síndrome de Sjögren) que produce todos estos síntomas (y algunos más). Y como todo es posible cuando tenés SED, incluyendo que te diagnostiquen varias enfermedades más que te compliquen la existencia, decidí tomar turno con mi médica clínica, quien luego de escucharme atentamente describiéndole mi bagaje de nuevas ñañas, me derivó con una reumatóloga.

23 de marzo de 2017

El espectro hiperlaxo

Recientemente se revisaron y actualizaron la descripción clínica, los mecanismos moleculares y los criterios diagnósticos para cada uno de los tipos de Síndromes de Ehlers-Danlos (SED) (1). En este contexto, también se revisaron y actualizaron la definición y los alcances de la hiperlaxitud articular.

La hiperlaxitud articular es la capacidad de extender una articulación más allá del rango considerado normal. La hiperlaxitud está influenciada por varios factores: la edad (los niños son más laxos que los adultos), el sexo (las mujeres tienden a ser más laxas que los hombres), y la presencia de ciertas enfermedades y algunas cirugías articulares (que pueden disminuir o aumentar el rango de movimiento de las articulaciones).

La herramienta más generalizada para evaluar la hiperlaxitud articular es la Escala de Beighton. 

Históricamente, la definición de Hiperlaxitud Articular Generalizada (HAG), implicaba que una persona debía obtener un puntaje de 5 o más puntos en esa escala
Recientemente, el Consorcio Internacional de los Síndromes de Ehlers-Danlos (2) propuso tener en cuenta la edad para establecer el punto de corte para definir HAG. Así, los niños prepúberes y adolescentes deben obtener 6 puntos o más para tener HAG; los hombres y mujeres, desde la post pubertad hasta los 50 años deben obtener 5 puntos o más, y los hombres y mujeres mayores de 50 años deben obtener 4 puntos o más. (3)

Además de la hiperlaxitud generalizada, pueden identificarse otros tipos de hiperlaxitud, de acuerdo a su alcance o extensión (4):

16 de marzo de 2017

Actualizando la clasificación de los SED: Nuevos criterios diagnósticos para el SEDh (o SED hiperlaxo)

El día 15 de marzo de 2017, en el seminario web “2017 EDS International Classification”, la Dra. Clair A. Francomano (en representación del Consorcio Internacional sobre los SED y sus enfermedades relacionadas) explicó los cambios que se introdujeron en la nueva clasificación de los Síndromes de Ehlers-Danlos (SED).

Uno de los tipos de SED que tuvo cambios más notorios en sus criterios diagnósticos es el anteriormente llamado Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud, de ahora en más denominado Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo.

Los criterios para este tipo de SED son más completos y más estrictos, y es necesario cumplir con todos para obtener el diagnóstico.

Podés leer más información siguiendo este enlace en el blog: 

Diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh) según la nueva clasificación de los SED de 2017

Ale Guasp

7 de marzo de 2017

A mí también me duele todo!!!

Un amigo o pariente cercano te pregunta por enésima vez por qué tenés tantos problemas en las articulaciones.
Le explicás -una vez más- que tenés Síndrome de Ehlers-Danlos, una enfermedad genética que afecta el colágeno -que es una proteína que le da sostén y elasticidad al cuerpo
Le decís que tu colágeno vino "fallado de fábrica", que no sostiene las articulaciones como debería, y que por eso se mueven más de lo normal. Probablemente incluyas alguna contorsión para mostrárselo. 
Antes -o después- de que te compare con los contorsionistas del circo, le explicás que los tejidos de tus articulaciones también son frágiles y se dañan con mucha facilidad, y que por eso tenés lesiones con muchísima frecuencia. A modo de ejemplo, quizás le comentes las últimas lesiones que tuviste. 
Y le decís que, luego de muchos años de movimientos excesivos y de daños repetidos en los tejidos de las articulaciones, tenés dolor crónico, que es un tipo de dolor difícil de tratar, porque no desaparece nunca; a lo sumo podés lograr bajarlo un poco -esporádicamente- con medicamentos, ejercicio y/o fisioterapia. Le explicás que convivís con el dolor todo el tiempo.
Tu amigo o pariente te mira, asintiendo. Tal vez te diga: "Uy, qué jodido...", o alguna otra frase similar. 
Finalmente entendió! Qué bueno!

Un tiempo después, uno de esos días en que tenés mucho, muchísimo dolor, te pregunta cómo estás. 
Le respondés con sinceridad, porque sabés que entiende. 
Le decís: 'La verdad es que no me siento nada bien, hoy tengo muchísimo dolor." 
Y te responde: "Somos dos!!! A mí también me duele todo!!!"
...


24 de febrero de 2017

Clasificame, clasificate…

El 15 de marzo de 2017 se publicarán los nuevos criterios diagnósticos para los Síndromes de Ehlers-Danlos.

Desde la publicación de la Clasificación Revisada de Villefranche (una actualización de la clasificación de los SED, que realizó un panel de expertos en esta enfermedad en 1997) hubo muchísimos avances, en la descripción clínica y de la historia natural, en la detección de las bases moleculares, y en el reconocimiento de patologías asociadas a los SED. 
En estos últimos 20 años se hicieron muchos estudios sobre diferentes aspectos de la enfermedad, y se publicó una enorme cantidad de artículos científicos. 
Todos estos avances en el conocimiento, motivaron hace casi 5 años la creación de un Consorcio Internacional sobre los Síndromes de Ehlers-Danlos (integrado por expertos y especialistas de diferentes países), que entre sus objetivos fijó el de reunir, analizar y consensuar internacionalmente toda la información y la experiencia sobre esta enfermedad.

En 2016, las asociaciones "Ehlers–Danlos National Foundation" de Estados Unidos, "Ehlers–Danlos Support UK" del Reino Unido, y otras asociaciones y grupos de apoyo de diferentes países (no de Argentina, aclaro), crearon una comunidad de pacientes, cuidadores y profesionales de la salud, dedicada a mejorar las vidas de las personas afectadas por Síndromes de Ehlers-Danlos. 
Con el apoyo de muchos expertos mundiales en la enfermedad, esta comunidad, llamada “The Ehlers-Danlos Society”, tomó la iniciativa, sumamente necesaria, de actualizar la clasificación de los SED, y desarrollar guías para el manejo de los síntomas y problemas de salud asociados a ellos.


Los pacientes con SED de todo el mundo esperamos ansiosos la publicación de los nuevos criterios diagnósticos y de las guías de manejo. Lógicamente, todos los afectados tenemos muchas preguntas, y muy especialmente aquellas relacionadas con cómo nos afectará la nueva clasificación. 

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