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Mostrando las entradas de 2017

¿Y si tomás colágeno?..

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) reúne a un conjunto de enfermedades genéticas y hereditarias, producidas por mutaciones (alteraciones), ya sea en genes que codifican diferentes tipos de colágeno (una proteína fibrosa, resistente, que tiene un rol esencial en la cohesión, robustez y elasticidad de los tejidos corporales), o en genes que codifican otras proteínas que interactúan con el colágeno.
Dado que el problema en el SED se relaciona con una falla que, directa o indirectamente afecta el colágeno, y que lleva a una mayor elasticidad y fragilidad generalizada de los tejidos, podríamos suponer que agregándole colágeno a nuestro cuerpo mejoraríamos al menos algunos de nuestros síntomas.  Te habrá pasado más de una vez (¡a mí me sucedió muchas veces!) que al comentarle a algún amigo o familiar que tenés una enfermedad "que afecta el colágeno", entre las sugerencias de tratamiento que recibís, te dicen: “¿Y si tomás colágeno?”.

La información incompleta e imprecisa no ayuda…

Hace un par de días leí una nota en el sitio web de Noticias Cuatro (el espacio de noticias en Internet de la cadena de televisión española Cuatro) cuyo título era: “Seis hermanos corren el riesgo de morir súbitamente por esta rara condición genética”.

En el desarrollo de la nota se explicaba que: “Los seis hijos del matrimonio británico de Maggie y Rob Underwood corren el grave riesgo de morir prematuramente debido a una rara condición genética que hace que sus corazones exploten de repente. Así les sucedió a Charlotte y Craig, sus dos hermanos ya fallecidos.”Leer sobre corazones que explotan de repente suena sumamente dramático. Enterarte de que los seis hijos de un matrimonio tienen una enfermedad genética rara que puede provocar esto, y que ya dos de esos seis hijos fallecieron a causa de esta enfermedad es absolutamente devastador...

Hiperlaxitud, SED y problemas psicológicos/psicosociales: ¿Dónde está la punta del ovillo?

Nota: En muchos de los artículos citados en esta entrada, los autores utilizan la vieja terminología al referirse al Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo, y lo consideran sinónimo de Síndrome de Hiperlaxitud Articular o SHA. Con la publicación de los nuevos criterios diagnósticos internacionales para los SEDs en marzo de 2017, el término SHA ha dejado de utilizarse.
Las enfermedades crónicas y los trastornos psicológicos y psicosociales:
Según explica el sitio web de la American Psychological Association en relación con las enfermedades crónicas“Uno de los mayores temores es la incertidumbre asociada con una enfermedad crónica. La enfermedad puede ser esporádica y durar solo un tiempo breve, o puede ser permanente y empeorar gradualmente con el paso del tiempo.
Las enfermedades crónicas pueden forzar muchos cambios de estilo de vida potencialmente estresantes como por ejemplo, dejar de hacer actividades que se disfrutan, adaptarse a nuevas limitaciones físicas y necesidades especiale…

SED hiperlaxo: la necesidad de un diagnóstico preciso

En esta entrada intentaré resumir algunos de los puntos más destacados de la charla “Hypermobile EDS in Adults”, dictada por el Dr. Howard Levy (*) en la Conferencia “Dazzle Vegas 2017” organizada por The Ehlers-Danlos Society.
(*) El Dr. Howard P Levy es ayudante de cátedra en el Departamento de Medicina en la Univ. Johns Hopkins. Es médico y Dr. en Genética Humana. Además del cuidado médico de los pacientes con enfermedades hereditarias del tejido conectivo, sus intereses incluyen el cuidado de loa adultos con enfermedades genéticas, la evaluación del riesgo genético en enfermedades frecuentes complejas y la integración de la genética en el cuidado primario de la salud. El Dr. Levy es autor de la revisión “Ehlers-Danlos, Hypermobility type”, publicada en el portal GeneReviews®. Esta revisión es considerada informalmente por buena parte de la comunidad de pacientes con SED como la “Biblia” sobre este tipo de SED.
Una breve introducción personal sobre el contenido de la charla del Dr.…

El SED y los Trastornos Mastocitarios: Una más, y van...?

Desde hace cierto tiempo, diferentes investigadores han detectado que una subpoblación de pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos, específicamente con SED tipo hiperlaxo, presenta o desarrolla lo que se llama “Trastornos de Activación Mastocitaria” o “Trastornos de Activación de los Mastocitos”.
Para tratar de entender de qué se tratan estos trastornos, primero intentaré explicar qué son los mastocitos, qué rol y qué funciones tienen en el organismo, y qué sucede cuando su funcionamiento se altera.
¿Qué son los mastocitos?

Querer no siempre es poder…

Quienes tenemos Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)quisiéramos que existieran medicamentos, tratamientos y terapias que funcionaran para mejorar nuestros síntomas, y también quisiéramos poder consultar médicos que nos dieran soluciones.  Lamentablemente, los especialistas (que existen, aunque en otros países) destacan que es poco lo que puede hacerse desde la prevención, que no existe ningún tratamientoque modifique la evolución de la enfermedad, que el tratamiento es sintomático, y que debe ser INDIVIDUALIZADO (es decir, orientado a las necesidades de cada persona afectada) y MULTIDISCIPLINARIO (incluyendo profesionales de distintas especialidades, dependiendo de los síntomas y el grado de afección de cada persona).
Generalmente, cuando hablamos con familiares, amigos, conocidos o compañeros de tareas (de estudio, trabajo u otras actividades), luego de intentar explicarles en qué consiste esta extraña enfermedad y qué problemas nos provoca, solemos recibir todo tipo de recomendaciones e…

Programa de Educación Médica Continua (EMC) para médicos sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos

Durante la reciente conferencia de The Ehlers-Danlos Society, "Dazzle Vegas 2017 EDS Global Learning Conference", que tuvo lugar en la ciudad de Las Vegas (EEUU) entre el 7 y el 9 de Septiembre de 2017, la organización sin fines de lucro Chronic Pain Partners presentó una interesante propuesta:

Se trata de un Programa de Educación Médica Continua (EMC) para médicos sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos.
Este Programa es el primer CURSO ONLINE sobre SED acreditado para brindar puntaje (o créditos) en Educación Continua. 
Es GRATUITO, y cubrirá los principios fundamentales del diagnóstico, la clasificación y el tratamiento de los Síndromes de Ehlers-Danlos y sus enfermedades relacionadas, así como sobre otras enfermedades asociadas.

Está destinado a médicos de atención primaria, reumatólogos, cirujanos ortopédicos, dermatólogos, especialistas en tratamiento del dolor, cardiólogos, neurólogos, anestesiólogos y otros profesionales médicos.
[El Programa se dicta en idioma INGLÉS]

Más info en la Biblioteca del blog: Fisioterapia para la hiperlaxitud

En un artículo publicado en el sitio web de Ehlers-Danlos UK (Asoc. de SED del Reino Unido), las fisioterapeutas Rosemary Keer y Jane Simmonds (ambas especializadas en el tratamiento de la hiperlaxitud) explican en forma detallada los principios del tratamiento fisioterapéutico de los problemas asociados a la hiperlaxitud (dolor, mala postura y falta de control motor, debilidad muscular, disfunciones en la marcha, problemas de balance y propiocepción).
Podés leer una traducción al castellano de este artículo siguiendo este enlace en la Biblioteca del blog: Fisioterapia para la hiperlaxitud

¡La vida es corta; sonreí, mientras te queden dientes!

Si hay algo en lo que la genética definitivamente no me favoreció, fue en la forma, estructura y fortaleza de mis dientes. Tuve mi primera caries a los 3 años, y desde ese momento, las caries y las roturas de piezas dentales se convirtieron en un clásico, que me llevó a visitar odontólogos con mucha frecuencia durante toda mi vida. 
Cuando asomaron mis piezas dentales definitivas, parecía que habían venido en el talle equivocado; me quedaban enormes. Además, los dientes tenían puntas extremadamente largas y filosas, y las muelas tenían fisuras profundasPor falta de espacio (al que contribuía mi paladar altísimo y estrecho), comenzaron a apiñarse. Las muelas se agrupaban como en manojos, y los colmillos superiores quedaron retenidos y comprimían los incisivos hacia adentro. La raíz de uno de mis colmillos estaba peligrosamente cerca del ojo izquierdo, y además de dolor, solía tener inflamaciones en los senos nasales.  Mi mordida, en lugar de tener forma de "U", era una "…

¡Buenas noticias sobre el SED hiperlaxo desde las tierras del norte!

Como sabemos, el Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh) es el único tipo de SED para el cual todavía no se conoce ninguna causa genética.
A partir de la nueva clasificación de los Síndromes de Ehlers-Danlos, publicada en Marzo de 2017, los criterios clínicos diagnósticos para este tipo de SED se redefinieron, refinaron y restringieron, en un intento por delinear mejor la enfermedad, y permitir la selección de grupos de personas afectadas para realizar estudios. Estos estudios tienen como objetivos identificar la/s causa/s genética/s de esta enfermedad, definir mejor sus alcances, sus comorbilidades, y buscar opciones de tratamiento efectivas. 
El 3 de Septiembre de 2017, The Ehlers-Danlos Society(una red global de pacientes y profesionales de la salud dedicada a mejorar las vidas de las personas afectadas por esta enfermedad) anunció el lanzamiento de un estudio en el que se intentará encontrar el/los gene/s asociado/s al Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo.
Los Dres. Christina Lau…

“Apretadito, apretadito…”: Ortesis de compresión en el Síndrome de Ehlers-Danlos

En la presentación “Ehlers-Danlos Syndrome (EDS). Contributions of therapeutic compression garments and oxygen therapy realizada en el marco del II Congreso Internacional sobre Hiperlaxitud, Síndrome de Ehlers-Danlos y Dolor (21-23 de Agosto de 2015, São José do Rio Preto, Brasil), el Dr. Claude Hamonet(1) junto a un grupo de investigadores franceses, explicaba que las consecuencias mecánicas de los problemas en el tejido conectivo en el SED son dobles: su menor resistencia y su pérdida de elasticidad. Los tejidos son más frágiles (tienden a las hemorragias) y son menos reactivos: los sensores que se encuentran en estos tejidos no transmiten, o transmiten mal (a veces demasiado) la información de los sistemas de control, creando desbalances de lo que se llama el “sexto sentido”; es decir del sentido de la posición del cuerpo(propiocepción).
(1) El Dr. Claude Hamonet es un médico francés especialista en Síndrome de Ehlers-Danlos
La ropa de compresión hecha a medida, explicaban los aut…

El SED clásico y algunos de sus “primos”

Con la nueva clasificación de los Síndromes de Ehers-Danlos, publicada en marzo de 2017 por un grupo internacional de especialistas en estas enfermedades, se definieron 13 tipos diferentes de SED, se delinearon en detalle los criterios diagnósticos para todos los tipos, se describieron minuciosamente las alteraciones genéticas asociadas a cada tipo, e incluso se definieron y/o recategorizaron algunos tipos de SED.
Cada tipo de SED tiene un conjunto de criterios clínicos (mayores y menores) que ayudan a guiar al profesional de la salud hacia el diagnóstico; los signos y síntomas que presenta una persona deben contrastarse con esos criterios clínicos, para identificar el tipo que más se ajusta a su caso. Sin embargo, existe un solapamiento importante y una gran variabilidad de síntomas, entre los tipos de SED, y con otras enfermedades del tejido conectivo. Por eso, el diagnóstico definitivo para todos los tipos de SED en los que se conoce una mutación que los provoca (todos los tipos, me…

Una imagen, ¿vale más que mil palabras…?

Hace unas semanas, en la entrada, “Los viajes no curan ni mejoran las enfermedades genéticas y crónicas…”, comenté que uno de los saldos negativos de un reciente viaje fue una inflamación en un tobillo, con dolor intenso, que apareció mientras caminaba, luego de un crujido en la parte anterior. 

Lo bueno y lo malo de los grupos de apoyo a pacientes en las redes sociales

Hace unos días leí con consternación que la comunidad de afectados por Síndrome de Dolor Regional Complejo (SDRC) se vio seriamente golpeada por un problema generado en un grupo de apoyo en la red social facebook. Según explica Libby Parfitt (afectada por esta enfermedad) en la nota titulada “Stranger in our midst: online CRPS faker exposed(Un extraño ente nosotros: descubren en la red que un afectado por SDRC es un farsante), publicada en el sitio web BLB Solicitors del Reino Unido, se descubrió que una persona, que había estado participando durante mucho tiempo en grupos de apoyo en la red social Facebook como afectada por esta enfermedad, en realidad no la tenía. Pero no solo eso; su perfil era falso, y las fotos que había compartido habían sido robadas de otro perfil. Para completar este cuadro de engaño y decepción, la persona había estado promocionando una falsa “cura” para esta enfermedad, presionando a las personas afectadas para que siguieran una estrategia, que era, como m…

Los viajes no curan ni mejoran las enfermedades genéticas y crónicas…

A comienzos de esta semana regresamos con mi esposo de un viaje largamente esperado y meticulosamente programado: estuvimos en el exterior (EEUU), visitando a nuestro hijo.  Era nuestra primera visita desde que él se mudó a las tierras del norte hace casi 3 años, y un motivo adicional del viaje era acompañarlo, aunque fuera durante unos días, en un momento complejo con su salud (del que no daré detalles, por respeto a su privacidad, y porque su situación es absolutamente ajena al motivo de esta entrada).
Preparativos

Cuando el médico no te cree

En el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es muy frecuente que, luego de recorrer decenas de consultorios médicos sin que nadie pueda explicarnos por qué tenemos tantos problemas de salud -que parecen estar desconectados entre sí-; luego de diagnósticos erróneos y de tratamientos incorrectos; luego de que la hiperlaxitud articular sea interpretada como un rasgo físico sin mayores consecuencias; luego de que varios médicos no puedan ver que existe un problema subyacente asociado, ¡finalmente! un profesional de la salud llega al diagnóstico de esta enfermedad. 
Como pacientes, suponemos y esperamos que, tratándose de una enfermedad genética y poco frecuente –como es el SED-, los médicos no cuestionen el diagnóstico realizado por uno de sus colegas, ya que este tipo de enfermedades es diagnosticado por un especialista, o al menos por un profesional que, con cierto conocimiento sobre el grupo de enfermedades al que pertenece el SED, ha podido reunir los síntomas y problemas de salud asociados…

Sara Geurts, afectada por SED dermatosparaxis: “La verdadera belleza está en las imperfecciones y singularidades”

Sara Geurts tiene 26 años, vive en Minneapolis (EEUU) y es una de las 15 personas en el mundo que padecen un tipo muy poco frecuente de SED: el SED Dermatosparaxis.


El signo más visible de su enfermedad es su piel, que es suave, pastosa, extremadamente frágil, y que luce flácida y arrugada.

Cómo se establece el diagnóstico relacionado con la hiperlaxitud articular

(Fuente de información:  What are the hypermobility spectrum disorders? Sitio web de The Ehlers-Danlos Society
Tipos de hiperlaxitud articular:
La hiperlaxitud articular (HA) es un término que describe la capacidad de las articulaciones de moverse más allá de los límites normales. Puede existir por sí sola, o puede ser parte de un diagnóstico más complejo. 

Ortesis (con perdón de la palabra)

La palabra ortesis (u órtesis) deriva del término “orto”(*), que proviene del griego “ortho”, y que significa recto o correcto.
(*) Como bromeamos siempre con una amiga, “ortesis; con perdón de la palabra”. Por eso el título de esta entrada…Según podemos leer en Wikipedia:

“Una ortesis u órtesis, según definición de la Organización Internacional de Normalización (ISO), es un apoyo u otro dispositivo externo (aparato) aplicado al cuerpo para modificar los aspectos funcionales o estructurales del sistema neuromusculoesquelético. El término se usa para denominar aparatos o dispositivos, férulas, ayudas técnicas y soportes usados por los pacientes, prescritos en especialidades médicas como: ortopedia y fisiatría (medicina física y rehabilitación), y en algunas terapias como: fisioterapia y terapia ocupacional que corrigen o facilitan la ejecución de una acción, actividad o desplazamiento, procurando ahorro de energía y mayor seguridad. Sirven para sostener, alinear o corregir deformidades y…

Es lo que hay...

En el Instituto de Genética Humana del Centro Médico Greater Baltimore (EEUU) hay un Centro para la investigación del SED y para el cuidado clínico de los pacientes con esta enfermedad. En Londres (Reino Unido), en el Hospital of St. John & St. Elizabeth, hay un centro especializado para el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud. También en Londres, acaba de inaugurarse una nueva clínica para afectados por enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud y/o con enfermedades hereditarias del tejido conectivo.
Mientras tanto, en otras partes del mundo....


Vendaje neuromuscular en el Síndrome de Ehlers-Danlos

Según explica el Dr. Pradeep Chopra (1), “propiocepción” es una forma sofisticada de llamar al sentido de las articulaciones. El cuerpo obtiene información desde sensores en la articulaciones, que les dicen al cerebro exactamente donde está cada parte del cuerpo en ese momento, de modo que, si cerrás los ojos, sabés perfectamente, por ejemplo, la posición de cada dedo (salvo cuando tenés SED; si cerrás los ojos, es probable que no tengas la menor idea de dónde está cada parte de tu cuerpo...). El Dr. Chopra explica que la propiocepción ayuda, por ejemplo, al caminar; en teoría, no tenemos que miramos los pies al caminar, porque deberíamos saber exactamente dónde están, gracias a las constantes señales desde las articulaciones, los músculos, los nervios, tendones, la piel, que le dicen al cerebro la posición de cada parte del cuerpo. Son señales que usa el cerebro para mover los brazos, mantener la postura y el equilibrio. La propiocepción también tiene como función prevenir y protege…

Más info en la biblioteca del blog: Trastornos con hiperlaxitud – una actualización para médicos

El Dr. Alan Hakim, reumatólogo británico, especialista en las enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud, escribió para la Asociación de Síndromes de Hiperlaxitud del Reino Unido (HMSA) una nota destinada a médicos y a personas sin formación en el área médica, pero con conocimientos básicos.
En esa nota, el Dr. Hakim describe la importancia de buscar la hiperlaxitud articular en las consultas médicas, explica cómo identificarla, cómo detectar cuándo está asociada a una enfermedad subyacente, y describe las enfermedades que con mayor frecuencia se relacionan con la presencia de hiperlaxitud: el Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo y el trastorno del espectro hiperlaxo. Finalmente, describe brevemente los estudios que deben realizar los médicos en estos pacientes, y las áreas principales de tratamiento de estas enfermedades.

Podés leer una traducción al castellano de la nota "Hypermobility Disorders – An Update for Clinicians" siguiendo este enlace en el blog: Trastornos con…

¿Hay cambios en el diagnóstico de los Síndromes de Ehlers-Danlos a partir de la nueva clasificación de 2017?

La nueva clasificación internacional de los Síndromes de Ehlers-Danlos (SEDs) 2017 reconoce 13 tipos o subtipos diferentes; es decir,7 tipos más que la anterior clasificación de Villefranche de 1997.   Los adelantos que hubo desde la década de 1990 en la investigación de la enfermedad y en las técnicas de diagnóstico molecular, no solo permitieron delinear y definir nuevos tipos de SED, sino también describir mejor cada uno de los tipos definidos anteriormente, refinar sus criterios diagnósticos, y llevaron a que todos los tipos de SED, con la excepción del SED hiperlaxo, puedan confirmarse mediante estudios moleculares.
Sin embargo, el equipo de investigación que trabajó en la elaboración de la nueva clasificación propuso mantener una clasificación clínica, que conserva los nombres descriptivos establecidos en las clasificaciones anteriores, porque son mayormente aceptados y ampliamente utilizados en la comunidad médica, científica y de pacientes. Los investigadores explican que los …

Preguntas y respuestas sobre la nueva clasificación de los Síndromes de Ehlers-Danlos 2017

En el seminario web que tuvo lugar el 15 de marzo de 2017, el mismo día en que se publicaban los nuevos criterios diagnósticos internacionales para los Síndromes de Ehlers-Danlos, la Dra. Clair Francomano explicó los cambios que se introdujeron en la nueva clasificación de los SEDs, y luego, ella y Lara Bloom respondieron preguntas de las personas afectadas y de sus familiares.
Esta es la traducción de algunas de esas preguntas y respuestas:

Fatiga en el Síndrome de Ehlers-Danlos. ¿Por qué se produce y cómo tratarla?

En marzo de 2017, la revista científica American Journal of Medical Genetics (AJMG) dedicó un número completo al Síndrome de Ehlers-Danlos, en el que se publicaron: una actualización de los criterios diagnósticos, y varias revisiones –elaboradas por expertos- sobre diferentes aspectos de la enfermedad. 
Luego de discutir la asociación de la fatiga crónica con el Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (o SEDh), y su evaluación y tratamiento en el contexto de la enfrmedad, el comité de fatiga crónica del Consorcio Internacional sobre los SED publicó en AJMG el artículo de revisión: Chronic Fatigue in Ehlers–Danlos Syndrome—Hypermobile Type. Los autores (los Dres. Alan Hakim, Inge De Wandele, Chris O'Callaghan, Alan Pocinki y Peter Rowe) son especialistas en SED, Disautonomía y fatiga crónica.
En esta entrada del blog intentaré resumir este artículo de revisión sobre la fatiga crónica en el SED hiperlaxo:

Diez preguntas que te hacen cuando tenés Síndrome de Ehlers-Danlos

1) ¿Por qué siempre te pasa algo..? (o ¿por qué tenés tantos problemas de salud?)
El colágeno es la proteína más abundante del cuerpo. Funciona como un pegamento, manteniendo unidos entre sí todos los tejidos, y además les brinda soporte y elasticidad. El colágeno en el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es defectuoso por una falla genética, y eso afecta la integridad, la resistencia y la elasticidad de todos los tejidos. Por ejemplo: las articulaciones son más laxas o flojas, la piel es fina, frágil y puede ser más elástica de lo normal, los tejidos de las venas y arterias, de los ojos y de los órganos internos también son más frágiles, y menos resistentes. 

¿Síndrome de Ehles-Danlos? Consultá con tu médico...

Cada año, durante el mes de Mayo, asociaciones, grupos de apoyo y afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) de todo el mundo participamos de una campaña para aumentar la conciencia sobre esta compleja y poco conocida enfermedad.
En el marco de la campaña 2017 de concientización sobre el SED, comparto este poster de divulgación que hice hace un tiempito para la Red Ehlers-Danlos Argentina, y te invito a compartirlo.
Alguien cerca tuyo podría estar afectado por esta enfermedad sin saberlo. ¡Informate, y ayudanos a informar!
¡Gracias!
Ale Guasp

Mayo: mes de concientización sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos

Cada año, durante el mes de mayo, asociaciones, grupos de apoyo y personas afectadas por Síndrome de Ehlers-Danlos de todo el mundo aunamos esfuerzos para aumentar la conciencia sobre esta enfermedad genética, poco conocida, debilitante y potencialmente mortal.
El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) se produce por una falla genética en el colágeno, una proteína que actúa como un "pegamento", manteniendo unidos los tejidos del cuerpo.
Esta FALLA EN EL COLÁGENO PRODUCE FRAGILIDAD Y EXTENSIBILIDAD GENERALIZADA EN LOS TEJIDOS, incluyendo la piel, ligamentos, tendones, órganos y vasos sanguíneos. 
EN ALGUNAS PERSONAS AFECTADAS, LA FRAGILIDAD DE SUS TEJIDOS ES TAL, QUE SUS ÓRGANOS Y/O ARTERIAS PUEDEN SUFRIR RUPTURAS ESPONTÁNEAS.
EL DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS ES PASADO POR ALTO CON UNA FRECUENCIA ALARMANTE. Durante la carrera de medicina, la enfermedad recibe solo una mención pasajera, y debido a su baja prevalencia (estimada en aproximadamente 1 de cada 5000 personas), l…

Cirugía articular en los Síndromes de Ehlers-Danlos: ¿Sí, o no?

En marzo de 2017, la revista científica American Journal of Medical Genetics (AJMG) dedicó un número especial al Síndrome de Ehlers-Danlos. Aunque probablemente el artículo que más resonó en la comunidad de afectados por SED (y esperemos que también entre los profesionales de la salud que diagnostican y atienden pacientes con esta enfermedad) fue la nueva clasificación de los Síndromes de Ehlers-Danlos, todos los artículos de ese número especial son interesantes, porque reúnen el conocimiento y la experiencia de paneles de expertos sobre diferentes aspectos de la enfermedad.
Si estás afectado por SED, pero muy especialmente si tenés el tipo hiperlaxo, sabrás que los problemas articulares asociados a nuestra enfermedad son variados, complejos y a menudo difíciles de manejar.
El artículo “Orthopaedic management of the Ehlers–Danlos syndromes”(1), publicado en este número especial sobre el SED de la revista AJMG, reúne una revisión bibliográfica y la experiencia personal con el manejo ort…

¡Alerta! Corticoides…

¿Qué son los corticoides?(información extraída de la nota "Corticosteroids", sitio web de Cleveland Clinic)
Los corticoides (o corticoesteroides) son drogas que imitan los efectos del cortisol, una hormona que las glándulas adrenales producen naturalmente. Trabajan disminuyendo la inflamación, y reduciendo la actividad del sistema inmunitario.
Están disponibles en diferentes formas, que varían de acuerdo a la facilidad que tienen para disolverse, o al tiempo que permanecen en el cuerpo.  Se pueden utilizar en forma local (por ejemplo en forma de inyecciones articulares, gotas oftálmicas, gotas para los oídos y cremas para la piel) y sistémica (por ejemplo, en forma de comprimidos orales, o administrados en forma intravenosa o intramuscular).
¿Qué efectos secundarios pueden tener los corticoides?

¿Cómo tratar el dolor articular en los Síndromes de Ehlers-Danlos? Eh?..

Si tenésSíndrome de Ehlers-Danlos, y muy especialmente si tenés el tipo hiperlaxo, sabés que uno de los síntomas más complejos y difíciles de tratar en esta enfermedad es el dolor articular. Las investigaciones han demostrado que: “El dolor en los SED se correlaciona con la hiperlaxitud, con la frecuencia de subluxaciones y dislocaciones, con las lesiones de tejidos blandos, con antecedentes de cirugías previas, con las mialgias, y puede volverse crónico. El dolor puede ser músculo esquelético o generalizado.” (1, 2) "El dolor crónico a menudo se presenta como dolor corporal difuso en casi cualquier parte del cuerpo. Es frecuente y puede ser severo. En un estudio, la prevalencia de dolor crónico fue del 90% en pacientes con diferentes tipos de SED, encontrándose los puntajes más altos de severidad de dolor en el SEDh" (3) “Inicialmente, a menudo el dolor está más localizado en las articulaciones o en las extremidades. El dolor músculo esquelético en el SED está influenciado p…

Ojo seco, boca seca… Y….? “El Sueco que seca”

Durante el año 2014, entre las fluctuaciones de mi hepatitis autoinmune –que cada tanto se retoba y me tiene a mal traer- y las cotidianeidades del Síndrome de Ehlers-Danlos (variadas y suculentas), empecé a tener varios síntomas, muy molestos, y aparentemente desconectados entre sí:
En primer lugar, la sequedad de mis ojos, que me acompaña desde hace muchos años,  se había vuelto tan intensa, que si los cerraba, muchas veces los párpados se pegaban entre sí. Las gotas lubricantes que usaba dejaron de funcionar, y mi oftalmóloga me recetó lubricantes en gel. Que eran mejores que las gotas, pero no tenían un efecto demasiado duradero. 
Masticar y deglutir siempre han sido problemáticos para mí: por la disfunción de la ATM, la retracción de encías, la fragilidad de los dientes, la disfagia y el reflujo gastroesofágico. Entonces, comencé a sumarle la sequedad desértica de mi boca, que iba mucho más allá de la necesidad urgente de tomar agua a baldes; si hablaba durante un par de minutos…

El espectro hiperlaxo

Recientemente se revisaron y actualizaron la descripción clínica, los mecanismos moleculares y los criterios diagnósticos para cada uno de los tipos de Síndromes de Ehlers-Danlos (SED) (1). En este contexto, también se revisaron y actualizaron la definición y los alcances de la hiperlaxitud articular.
La hiperlaxitud articular es la capacidad de extender una articulación más allá del rango considerado normal. La hiperlaxitud está influenciada por varios factores: la edad (los niños son más laxos que los adultos), el sexo (las mujeres tienden a ser más laxas que los hombres), y la presencia de ciertas enfermedades y algunas cirugías articulares (que pueden disminuir o aumentar el rango de movimiento de las articulaciones).
La herramienta más generalizada para evaluar la hiperlaxitud articular es la Escala de Beighton. 
Históricamente, la definición de Hiperlaxitud Articular Generalizada (HAG), implicaba que una persona debía obtener un puntaje de 5 o más puntos en esa escala.  Recient…

Actualizando la clasificación de los SED: Nuevos criterios diagnósticos para el SEDh (o SED hiperlaxo)

El día 15 de marzo de 2017, en el seminario web “2017 EDS International Classification”, la Dra. Clair A. Francomano (en representación del Consorcio Internacional sobre los SED y sus enfermedades relacionadas) explicó los cambios que se introdujeron en la nueva clasificación de los Síndromes de Ehlers-Danlos (SED).

Uno de los tipos de SED que tuvo cambios más notorios en sus criterios diagnósticos es el anteriormente llamado Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud, de ahora en más denominado Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo.

Los criterios para este tipo de SED son más completos y más estrictos, y es necesario cumplir con todos para obtener el diagnóstico.

Podés leer más información siguiendo este enlace en el blog: Diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh) según la nueva clasificación de los SED de 2017
Ale Guasp

A mí también me duele todo!!!

Un amigo o pariente cercano te pregunta por enésima vez por qué tenés tantos problemas en las articulaciones. Le explicás -una vez más- que tenés Síndrome de Ehlers-Danlos, una enfermedad genética que afecta el colágeno -que es una proteína que le da sostén y elasticidad al cuerpo.  Le decís que tu colágeno vino "fallado de fábrica", que no sostiene las articulaciones como debería, y que por eso se mueven más de lo normal. Probablemente incluyas alguna contorsión para mostrárselo.  Antes -o después- de que te compare con los contorsionistas del circo, le explicás que los tejidos de tus articulaciones también son frágiles y se dañan con mucha facilidad, y que por eso tenés lesiones con muchísima frecuencia. A modo de ejemplo, quizás le comentes las últimas lesiones que tuviste.  Y le decís que, luego de muchos años de movimientos excesivos y de daños repetidos en los tejidos de las articulaciones, tenés dolor crónico, que es un tipo de dolor difícil de tratar, porque no desa…

Clasificame, clasificate…

El 15 de marzo de 2017 se publicarán los nuevos criterios diagnósticos para los Síndromes de Ehlers-Danlos.
Desde la publicación de la Clasificación Revisada de Villefranche (una actualización de la clasificación de los SED, que realizó un panel de expertos en esta enfermedad en 1997) hubo muchísimos avances, en la descripción clínica y de la historia natural, en la detección de las bases moleculares, y en el reconocimiento de patologías asociadas a los SED.  En estos últimos 20 años se hicieron muchos estudios sobre diferentes aspectos de la enfermedad, y se publicó una enorme cantidad de artículos científicos.  Todos estos avances en el conocimiento, motivaron hace casi 5 años la creación de un Consorcio Internacional sobre los Síndromes de Ehlers-Danlos (integrado por expertos y especialistas de diferentes países), que entre sus objetivos fijó el de reunir, analizar y consensuar internacionalmente toda la información y la experiencia sobre esta enfermedad.
En 2016, las asociacione…

Más cerca de la nueva Clasificación del SED año 2017

El 15 de Marzo de 2017, se publicará en la revista científica “American Journal of Medical Genetics (AJMG)” la nueva Clasificación del Síndrome de Ehlers-Danlos del año 2017, acordada internacionalmente. 
A la fecha pueden consultarse en forma gratuita en el sitio web de la revista AJMG los resúmenes de diferentes artículos de revisión y actualización sobre los Síndrome de Ehlers-Danlos, escritos por especialistas en estas enfermedades que participaron en el Simposio Internacional sobre Síndrome de Ehlers-Danlos que tuvo lugar en New York en 2016, y que son previos a la futura publicación de los nuevos criterios diagnósticos.
Algunos cambios en cuanto a la terminología para designar al SED que pueden apreciarse en estos artículos  (y que adelantan los cambios que tendrá la nueva clasificación son): La unificación en el uso del plural al hacer referencia al SED; es decir “Los Síndromes de Ehlers-Danlos”, en lugar de “El Síndrome de Ehlers-Danlos”El abandono de los términos “Síndrome de…

En el país de los ciegos...

Más info en la Biblioteca del blog: Distonía en el SED tipo Hiperlaxitud

En Junio de 2016 escribí una entrada sobre el extraño "enloquecer" de mis músculos (Definime esto: "músculo"). 
Gracias a una consulta facilitada por una amiga a un especialista en SED, resultó que mis raras reacciones musculares cuadraban en gran medida con la Distonía, y en aquella entrada cité un estudio presentado por la Dra. Marié-Tanay Chantal en un curso de especialización sobre el SED, en el que se describía una posible relación entre el SED tipo Hiperlaxitud y la Distonía. 
Hace unos días encontré un artículo, publicado por la Dra. Marié-Tanay Chantal, el Dr. Claude Hamonet y otros dos investigadores franceses, que describe en detalle ese estudio, y me pareció interesante traducirlo al castellano y agregarlo como fuente de información al blog.
Si te interesa leer la traducción del artículo, podés seguir este enlace en la biblioteca del blog: Distonía en el Síndrome de Hiperlaxitud Articular (alias Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud)
Ale Guasp

Más info en la Biblioteca del blog: Dolor en el Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA)

¿Por qué las personas con Síndrome de Hiperlaxitud tienen dolor? ¿Qué tipos de dolor pueden tener? ¿Qué mecanismos llevan a la aparición de dolor crónico en el SHA? ¿Qué estrategias existen para tratar el dolor crónico asociado a esta enfermedad?

En un artículo publicado en la revista científica "Current Pain and Headache Reports", el Dr. Rodney Grahame (reumatólogo británico especialista en hiperlaxitud y sus enfermedades asociadas) brinda una explicación sobre la patogénesis del dolor en el Síndrome de Hiperlaxitud, sobre los factores que lo agravan, y explica que su tratamiento requiere de un tratamiento multidisciplinario, que debe enfocarse a los problemas particulares de cada paciente afectado por esta enfermedad.
Podés leer la traducción de un extracto de este interesante artículo siguiendo este enlace en la Biblioteca de mi blog: Dolor en el Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA)
Ale Guasp

Más info en la biblioteca del blog: artículo "¿Síndrome o Enfermedad de Ehlers-Danlos?"

En un artículo publicado en 2015 en la revista científica "Journal of Syndromes", un grupo de especialistas en Síndrome de Ehlers-Danlos describe los cambios que se han ido produciendo en la caracterización de esta enfermedad desde sus primeras descripciones, actualiza su clínica, plantea ciertas confusiones que se han producido en torno a la generalización (errónea, a criterio de los autores) de ciertos signos y síntomas utilizados para establecer su diagnóstico, y plantea la necesidad de cambiar su estatus de "síndrome" a "enfermedad".
Los autores destacan que "Todavía quedan por realizar esfuerzos importantes a nivel internacional, para crear conciencia sobre la enfermedad y sus tratamientos, y para ayudar a todas las familias afectadas, que a menudo son rechazadas y excluidas".
Podés leer una traducción del artículo "Ehlers-Danlos Syndrome or Disease?" siguiendo este enlace en la biblioteca del blog: ¿Síndrome o Enfermedad de Ehle…

Mundo paralelo

Mientras tanto, en un mundo paralelo, donde ser cebra es lo normal...


¿Un defecto genético relacionado con la resistencia a la anestesia local?

Las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos, en particular quienes padecen el tipo III o tipo Hiperlaxitud, suelen tener resistencia a la anestesia local. Este hecho es ignorado por muchos profesionales de la salud, y lleva a que los procedimientos odontológicos y médicos que se realizan bajo este tipo de anestesia sean una fuente de sufrimiento para los pacientes.


A la fecha no se comprenden por completo los mecanismos que producen este problema. Se ha sospechado que podría estar involucrada la constitución diferente de los tejidos en las personas con SED, aunque también hay personas que sin estar afectadas por esta enfermedad tienen problemas con la anestesia local, y hasta el momento tampoco estaba claro el mecanismo que provocaba este problema.
En un estudio reciente, realizado en una familia (no afectada por SED) en la que algunos de sus miembros presentan esta resistencia a la anestesia local, se encontró un defecto genético (mutación) en el gen SCN5A, relacionado con el canal e…