18 de septiembre de 2017

Más info en la Biblioteca del blog: Fisioterapia para la hiperlaxitud

En un artículo publicado en el sitio web de Ehlers-Danlos UK (Asoc. de SED del Reino Unido), las fisioterapeutas Rosemary Keer y Jane Simmonds (ambas especializadas en el tratamiento de la hiperlaxitud) explican en forma detallada los principios del tratamiento fisioterapéutico de los problemas asociados a la hiperlaxitud (dolor, mala postura y falta de control motor, debilidad muscular, disfunciones en la marcha, problemas de balance y propiocepción).

Podés leer una traducción al castellano de este artículo siguiendo este enlace en la Biblioteca del blog: Fisioterapia para la hiperlaxitud

11 de septiembre de 2017

¡La vida es corta; sonreí, mientras te queden dientes!

Si hay algo en lo que la genética definitivamente no me favoreció, fue en la forma, estructura y fortaleza de mis dientes. Tuve mi primera caries a los 3 años, y desde ese momento, las caries y las roturas de piezas dentales se convirtieron en un clásico, que me llevó a visitar odontólogos con mucha frecuencia durante toda mi vida. 

Cuando asomaron mis piezas dentales definitivas, parecía que habían venido en el talle equivocado; me quedaban enormes. Además, los dientes tenían puntas extremadamente largas y filosas, y las muelas tenían fisuras profundasPor falta de espacio (al que contribuía mi paladar altísimo y estrecho), comenzaron a apiñarse. Las muelas se agrupaban como en manojos, y los colmillos superiores quedaron retenidos y comprimían los incisivos hacia adentro. La raíz de uno de mis colmillos estaba peligrosamente cerca del ojo izquierdo, y además de dolor, solía tener inflamaciones en los senos nasales. 
Mi mordida, en lugar de tener forma de "U", era una "V" deformada. Al margen del dolor por la presión de los dientes entre sí, mi sonrisa no era algo para estar mostrando con orgullo, y el filo de las piezas dentales me lastimaba las encías. Durante muchos años, la situación económica no dio como para hacerme un tratamiento de ortodoncia, así que allí andaba yo, sonriéndole al mundo con mi racimo de piezas dentales apiñadas.

Al comienzo de mi adolescencia, el cóndilo (la "bisagra") izquierdo de mi mandíbula comenzó a desencajarse, y era divertido desplazarla de costado y ver cómo mi boca se torcía. Con el tiempo, dejó de ser divertido, porque empecé a tener dolor, y esa “gracia” que había comenzado haciendo en forma controlada, comenzó a sucederme en forma involuntaria. Años después, un odontólogo me dijo que tenía disfunción en la articulación temporomandbular (ATM).

Luego, mis encías empezaron a retraerse y a dejar al aire el cuello de dientes y muelas, y cepillarme los dientes pasó a ser un martirio. Aún haciendo el esfuerzo de cepillarme varias veces por día, tenía muchas caries, y mis dientes y muelas se fracturaban con una facilidad increíble. 
A los 14 años empezaron a hacerme tratamientos de conducto. A los 20 y pico empezaron a colocarme coronas. 

Como detalle pintoresco, si tenés coronas en tu boca, sabrás que -por Ley de Murphy, si se despegan (las coronas, y/o los combos "perno + corona") NUNCA lo hacen de lunes a viernes, de 8 a 20hs, sino en fines de semana, o cuando estás dando una charla ante un auditorio, o durante una reunión, o mientras estás preparándote para asistir a un evento importante. Una solución poco ortodoxa, pero efectiva, si no es posible ubicar a un odontólogo, es usar pegamento de contacto (por ejemplo, "La Gotita"), previa limpieza y desinfección de la boca y de la corona. Este no es un invento mío; es una opción de la que me habló un odontólogo, y que utilicé en más de una ocasión...

Un capítulo aparte en mi experiencia con los tratamientos odontológicos lo merece la anestesia local. Si hay algo desagradable asociado al SED es que, por alguna razón que todavía no se comprende bien, los anestésicos locales no funcionan bien con muchos de nosotros. 
Para mí esto implica 3 situaciones diferentes: 
1) La anestesia tiene menos efecto del que debería. En ese caso, siento todo lo que me están haciendo, me duele, pero a un nivel que puedo soportarlo. 
2) La anestesia hace efecto, pero dura una exhalación. Menos de 5 minutos. Esto implica que durante un tratamiento tienen que inyectarme cantidades extra de anestesia en forma casi constante. El profesional no puede creer que eso pase, y luego la zona queda hecha un colador, inflamada y dolorida. 
3) La anestesia hace efecto en forma exagerada… al menos media hora después de que terminó el tratamiento. Esto implica que durante el tratamiento me duele hasta el tuétano, y luego de que termina, toda la zona se duerme, se deforma y se inflama. 

La anestesia local que se utiliza con mayor frecuencia es la Xilocaína, y en experiencia de muchas personas afectadas por SED, los mayores problemas los tenemos con este anestésico en particular. 
Algunas personas indican que han tenido mejores resultados con la Bupivacaína, aunque yo no tengo experiencia alguna con ella, porque jamás los odontólogos consideraron la posibilidad de usarla conmigo; aún teniendo todos los problemas que tengo con la Xilocaína.

¡Cuidado! Extracciones dentales


Aunque a lo largo de mi vida me extrajeron varias muelas, y tuve los típicos problemas con la anestesia local y con la cicatrización de tejidos asociada al SED (aunque mi diagnóstico llegaría recién a los 39 años), una extracción en particular, que tuvo serias consecuencias, ocurrió un par de años antes de que estrenara mi tercera década de vida. 
Una de mis muelas se fracturó por la mitad, y aunque esto no era nuevo para mí, el problema fue que el odontólogo que la extrajo la rompió en varios pedazos, y luego tuvo serios problemas para eliminarlos de mi boca. Luego de un corte, varios martillazos, el uso de diferentes tipos de pinzas e instrumentos, luego de incontables tubos de anestesia y muchísimo dolor para mí, finalmente este profesional logró extraer la totalidad de la muela y preguntó, en voz alta: “¿Le doy un puntito de sutura, o no..?”. Lógicamente, no era algo que yo pudiera responderle. Decidió no suturarme. 

Cuatro días después, mientras él estaba de viaje, yo tenía tanto dolor, que recuerdo haberme golpeado la cabeza varias veces contra el lavabo del baño. Mi madre, que estaba de visita en ese momento, todavía recuerda el episodio, aunque ya pasaron más de 20 años. 
Por aquel entonces no había centros de emergencia odontológica en mi ciudad, así que fui a la guardia de un hospital, rogando que hicieran algo para aliviar mi dolor. Me recetaron Betametasona inyectable (un corticoide), que no tuvo ningún efecto...
Cuando logré consultar nuevamente al odontólogo, un par de días después, me explicó con total parsimonia que no se había formado (o se había desprendido) el coágulo, y por esa razón, el hueso de la mandíbula, astillado, había quedado expuesto. No sé qué cosa me puso, pero el dolor desapareció al instante. Eso sí; al haber estado el hueso expuesto, se retrajeron, tanto el hueso como la encía, y ahora no solo tengo una depresión en la mandíbula inferior, sino que –en opinión de 2 implantólogos- sería sumamente arriesgado intentar colocar un implante, porque primero habría que hacer un injerto de hueso.
A la fecha, solo puedo usar ese lado de mi boca (el derecho) para masticar comida blanda, ni muy fría ni muy caliente, por la extrema sensibilidad de la encía.

Ortodoncia


A los 32 años, finalmente tuve la posibilidad económica de hacer un tratamiento de ortodoncia, cuyo objetivo fue enderezar mis dientes torcidos y mejorar mi mordida, porque mis dientes superiores e inferiores no coincidían, y mis problemas de masticación eran importantes. 
Me extrajeron un par de piezas dentales, me pusieron brackets, y los unieron con esa especie de "alambre de fardo" que usan los ortodoncistas durante la primera fase del tratamiento. 
Cualquier persona (con o sin SED) que se haya sometido a un tratamiento de ortodoncia sabe que durante el primer tiempo se sienten bastante dolor y molestias, así que no voy a ahondar en detalles. Sí quiero decir que, aunque hacía ya un tiempo que tenía bruxismo nocturno, durante el tratamiento ortodóntico este se disparó a la estratósfera. Literalmente, masticaba y limaba mis dientes cada noche; imagino que por el dolor, la incomodidad, y por la rapidez con la que mis piezas dentales comenzaron a moverse. 
Una vez colocados los aparatos, en menos de 3 días, las puntas del alambre se incrustaron en mis mejillas (signo de que los dientes habían comenzado a moverse), y el odontólogo estaba feliz, porque el tratamiento había comenzado a funcionar con rapidez. 
Un mes después, comenzó a preocuparse un poco, ya que iba al consultorio día por medio para que cortara los extremos de los alambres. 
El tratamiento, que en teoría iba a tardar entre 2 años y medio y 3 años, se redujo a 18-19 meses. Cuando finalmente me sacaron los brackets, mis dientes bailaban dentro de mi boca; algo normal luego del tratamiento. Pero continuaron bailando durante unos 4 años, y la placa de retención que se usa luego del tratamiento, se convirtió en algo casi eterno para mí.

Luego de la ortodoncia, llegó la etapa de "embellecimiento" de mi dentadura, que consistió en ponerme coronas, que hicieran que mis dientes lucieran como si fueran quienes tenían que ser. Por ejemplo, uno de mis caninos terminó ocupando el lugar de un incisivo; mis incisivos centrales fueron cubiertos con coronas del mismo tamaño, y algunas muelas rotas también tuvieron coronas, que les daban la forma adecuada. 
Entre el tratamiento de ortodoncia y las coronas invertí una verdadera fortuna, y mi sonrisa mejoró bastante!... pero no así mis problemas de masticación
Antes de la ortodoncia, de algún modo los dientes apiñados trababan el deslizamiento de mi mandíbula. Luego, mi mordida parecía una pista de patinaje sobre hielo, y las subluxaciones del cóndilo izquierdo eran constantes. El odontólogo me hizo entonces una “desprogramación”, para llevar mis mandíbulas a la posición correcta, y me fabricó una férula de descarga rígida que se ajustaba a esa posición correcta. Usándola de noche, no solo logré controlar la destrucción de mis dientes por el bruxismo, sino que también logré tener mis bisagras mandibulares en su lugar durante un poco menos de un tercio del día (el tiempo que, con suerte y viento a favor, logro dormir cada noche). Al día de hoy continúo usando este tipo de férulas.

Implantes…


Hace un par de años llegó el momento de hacer algo con una muela que se había fracturado, y que era clave para poder seguir masticando: dado que como comenté, el lado derecho de mi boca no es de gran ayuda para masticar, necesitaba el lado izquierdo, y allí estaba mi muela fracturada. 
Un implantólogo me sugirió extraer la muela, y colocar un implante. Me habló maravillas del tratamiento, y me aseguró que sería la solución a todos mis problemas. 
Le expliqué que tengo SED y Síndrome de Sjögren, que mis tejidos son muy frágiles y deben ser tratados con extremo cuidado, que mi cicatrización no es buena, que tengo mis problemas con la anestesia local, que por la disfunción en la ATM no puedo permanecer mucho tiempo con la boca abierta, y que además, gracias al “Sueco que seca” mi producción de saliva es extremadamente limitada. Le llevé información sobre el SED (no así sobre el Sjögren, ya que dijo tener dos pacientes con esa enfermedad), le conté con lujo de detalles mi desagradable experiencia con aquella traumatática y dolorosa extracción de muelas que incluyó los golpes de cabeza contra el lavabo, el implantólogo se comprometió a leer toda la información que le había llevado, y acordamos una fecha para un combo 2x1: la extracción de la muela y la colocación de la base para el perno del implante.

Cuando llegó el día, la Ley de Murphy fue infalible. TODO salió mal. 
Con el primer intento de extracción, la muela se partió en varios pedazos. No habían pasado 5 minutos, y la anestesia local había dejado de hacerme efecto. Los intentos siguientes por extraer la muela terminaron en más roturas, incluido el quiebre de dos de las tres raíces. 
Varios tubos de anestesia después, con la boca y buena parte del tubo digestivo secos por mantener la boca abierta, se sumó otra odontóloga a la tediosa tarea de deshacerse de la muela en cuestión. 
Llegué a tener varios dedos y dos o tres elementos odontológicos juntos adentro de mi boca al mismo tiempo, y ya ni siquiera intentaba balbucear “me duele”; con solo levantar una mano, llegaba una nueva dosis de anestesia local, que duraba una exhalación, igual que todas las anteriores. 
Cuando pensé que todo había terminado, el implantólogo me dijo: “Ahora vamos a colocar la base del perno. Esto no duele”. Me perforó el hueso. Dolió bastante. 
Para cuando todo este procedimiento terminó, lo único que quería era irme y no volver nunca más… pero ese fue solo el comienzo. 

Dado que por mi problema hepático solo puedo utilizar codeína + paracetamol como analgésicos, pasé las siguientes 24 horas haciendo reposo (intentando ayudar con la cicatrización), tomando el máximo de analgésicos que tengo permitidos por día, y colocándome frío en la cara. Cuando unas 48 horas después bajó un poco la inflamación, me di cuenta de que mi encía tenía... filo. 
Consulté al implantólogo, que sin decir ni una palabra, me puso en la mano una gasa, y comenzó a extraer numerosas astillas de hueso de entre 1 y 3mm. Era la segunda vez en mi vida que me habían fracturado la mandíbula durante una extracción dental. 
Dos días después, tuve una nueva sesión de extracción de astillas óseas, ya que continuaba sintiendo filo en la encía. 
Luego de todo este manoseo, nuevamente, el hueso y la encía se retrajeron, y para completar, la raíz de la muela siguiente quedó completamente expuesta. Bastaba con colocar un espejo pequeño en mi boca, para ver el perfil completo de la raíz dentro de la encía. 

Pasaron varios meses hasta que finalmente tuve colocado el perno, y un par más hasta que el mismo implantólogo hizo fabricar la corona. Lamentablemente, da toda la impresión de que la corona es más chica de lo que debería, o está colocada en el lugar incorrecto, porque la raíz que estaba expuesta sigue viéndose completa, y el espacio entre la corona del implante y la muela siguiente es tan grande, que puedo hacer pasar entre ambos, sin ningún esfuerzo, dos escarbadientes juntos. Esto hace que cada partícula de comida se instale en ese amplio espacio, o junto a la raíz, y aunque en reiteradas oportunidades visité al implantólogo para explicarle que nunca me dijo que iba a tener este problema, y que debería darle alguna solución, se limitó a decirme que las coronas de los implantes nunca “calzan” tan bien como los dientes originales, y que todas las personas que tienen implantes tienen estos problemas. Qué pena que no me explicó eso antes, porque ahora no puedo masticar del lado derecho, ni del lado izquierdo. Esto, claro, contribuye a los importantes problemas de masticación que ya tenía antes de estos desafortunados episodios odontológicos.

Lamentablemente, el SED viene de la mano de numerosos problemas dentales y orales. El diagnóstico temprano debería ayudar a prevenir problemas, y a evitar complicaciones con los tratamientos, aunque el desconocimiento de la enfermedad en el ámbito médico suele llevar a importantes retrasos en la obtención del diagnóstico.
Pero además, contar con el diagnóstico no garantiza un tratamiento adecuado, porque a veces sucede que los profesionales no se informan adecuadamente y/o subestiman los efectos de la enfermedad y las posibles complicaciones que pueden producirse. 

Es MUY importante que todos los profesionales de la salud, incluidos aquellos que se dedican al cuidado y el tratamiento dental, estén conscientes de esta enfermedad y extremen los cuidados al atender un paciente con Síndrome de Ehlers-Danlos. 
Aquí debajo reuní algo de información que podría serte útil; tanto si estás afectado por SED, como si sos un profesional dental.

Ale Guasp
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Información sobre la dentición y los problemas dentales en el SED:

Composición de los dientes en el SED:


En el año 2009, un grupo de investigadores de Suecia y Alemania analizaron la morfología y la composición química de 47 dientes primarios exfoliados (caídos y extraídos) de 25 pacientes con SED (4 con SED tipo Clásico, 6 con SED tipo Hiperlaxitud y 15 pacientes con tipo de SED inespecífico) y compararon los resultados obtenidos con los de 36 dientes primarios de pacientes sanos (1). 

En los dientes de las personas con SED se encontró una alta frecuencia de esmalte con menor mineralización y de líneas incrementales (*) localizadas. 

(*) Líneas incrementales: líneas que señalan zonas de desarrollo del diente 

El análisis químico reveló un menor contenido de Carbono y una relación mayor de Calcio/Fósforo en el esmalte de los dientes de las personas con SED, indicando que el esmalte era poroso. 

La dentina de los dientes de las personas con SED también tenía un menor contenido de Carbono, y un mayor contenido de Calcio, Fósforo y Oxígeno. Las relaciones para el Calcio/Carbono y para el Calcio/Oxígeno también fueron mayores comparadas con las de los pacientes que no tenían SED. 

Los investigadores señalaron que estos hallazgos en el esmalte y en la dentina de los dientes primarios en los pacientes con SED podrían explicar en parte los problemas de caries que tienen estos pacientes, y que la composición química diferente de la dentina en los dientes primarios podría explicar la mayor cantidad de fracturas dentales en el SED. 

Los autores destacan que los niños con SED a menudo necesitan tratamiento dental especializado, y que por ello es importante que los dentistas pediátricos conozcan este síndrome y sus manifestaciones orales. 

También destacan la necesidad de realizar estudios adicionales sobre la estructura y composición química en los dientes de las personas con SED, tanto en los primarios como en los definitivos.

Problemas orales/dentales frecuentes en el Síndrome de Ehlers-Danlos (2)


Problemas en la articulación temporomandibular: 

  • Laxitud 
  • Ruidos y crepitaciones 
  • Inmovilidad/bloqueo 
  • Subluxaciones/dislocaciones 

Manifestaciones intraorales: 

  • Notoria fragilidad de la mucosa oral, incluyendo la piel alrededor de la boca y los vasos sanguíneos 
  • Aumento del riesgo de sangrado excesivo/hemorragia 
  • Tejido gingival frágil con: 
    • Inflamación persistente/hiperplasia 
    • Aparición temprana de periodontitis 
  • Los dientes pueden estar mal formados y ser translúcidos: 
    • El esmalte puede estar subdesarrollado (hipoplasia) 
    • Las piezas dentales pueden presentar fisuras profundas
    • Pueden presentarse piedras pulpares (dentículos) 
  • Puede producirse la caída prematura de los dientes, deciduos y permanentes 
  • La lengua generalmente es muy flexible: aproximadamente el 50% de las personas con SED puede tocar la punta de la nariz con la lengua (signo de Gorlin positivo) 
  • El paladar con frecuencia es anormalmente alto y arqueado 
  • En caso de realizar suturas, éstas pueden no mantenerse bien 


Precauciones para el tratamiento dental de las personas con SED: 

  • En caso de prolapso de la válvula mitral, debería considerarse realizar profilaxis antibiótica (por la posibilidad de endocarditis infecciosa)
  • Durante el tratamiento dental, deberían tomarse descansos breves, aproximadamente cada 10 minutos, y evitar posiciones que aumenten el estrés en el cuello y la espalda, siempre que sea posible 
  • Los protectores bucales pueden ayudar a evitar problemas en la articulación temporomandibular 
  • Al utilizar anestesia local, debe tenerse en cuenta que muchas personas afectadas por SED no responden en forma completa a las inyecciones de Lidocaína. (*)

(*) Algunas personas afectadas por SED han indicado en foros y grupos de discusión que con anestésicos como la Articaína o la Bupivacaína han tenido mayor efecto que con la Lidocaína. Si has tenido problemas con este anestésico local, podés consultar con tu odontólogo sobre alternativas a la Lidocaína, y si tenés problemas cardíacos/valvulares, no olvides comentarlo!!

Precauciones para el tratamiento ortodóntico en personas con Síndrome de Ehlers-Danlos: 

  • Las fuerzas aplicadas en el tratamiento ortodóntico deberían ser menores: por la fragilidad del ligamento periodontal, y para evitar posibles daños en la mucosa 
  • Existe un aumento en el riesgo de ulceraciones en la mucosa, relacionados con la posición de los brackets 
  • Existe un aumento del riesgo de migración/movilidad rápida de los dientes 
  • Deberían considerarse períodos mayores de retención 

Precauciones quirúrgicas y endodónticas: 

  • La cirugía dental y maxilofacial deberían evitarse si existen otras opciones disponibles 
  • Deberían realizarse estudios de coagulación antes de realizar cualquier cirugía 
  • Eventualmente, podría considerarse el uso de la desmopresina para normalizar el tiempo de sangrado (*)
(*) En un estudio realizado en 19 niños con SED y síntomas de sangrado, 18 de 19 (94.7%) tuvieron tiempos de sangrado basales anormales. Este mismo estudio también confirmó reportes de caso anteriores en los que se había registrado que la desmopresina normaliza el tiempo de sangrado en pacientes con SED (Mast KJ, Nunes ME, Ruymann FB, et al. Desmopressin responsiveness in children with Ehlers–Danlos syndrome associated bleeding symptoms. Br J Haematol 2009;144:230–233.)
  • Elevar el colgajo mucoperióstico con cuidado 
  • Cerrar las suturas con poca tensión, en secciones de tejido mayores de lo normal 
  • Al aplicar fuerzas en las encías y los tejidos circundantes debe tenerse especial cuidado, por la fragilidad inherente de los tejidos 
  • Es posible que la cicatrización de los tejidos sea lenta o incompleta luego de las extracciones dentales, y las suturas podrían no mantenerse 
  • Debe buscarse la presencia de piedras pulpares y raíces anormales 

Implantes dentales:


La información sobre el tratamiento con implantes dentales en personas con Síndrome de Ehlers-Danlos es escasa. Un estudio publicado en Enero de 2012 en la revista científica The International Journal of Prosthodontics registró los resultados del tratamiento con implantes dentales en 5 mujeres con SED (tipos Hiperlaxitud y Clásico, con edades entre 19 y 68 años), a las que se les realizaron 16 implantes en total. El resumen del artículo señala que las mujeres fueron observadas durante un período que varió entre 2 y 12 años. Los investigadores señalan que no se perdió ningún implante, que la pérdida ósea fue mínima y que las pacientes estaban conformes con el tratamiento. (*)

(*) Debe tenerse en cuenta el bajo número de la muestra (cinco pacientes) de este estudio, que hace que los resultados observados NO puedan generalizarse a todos los pacientes con SED que realizan un tratamiento con implantes dentales.

Sugerencias para atender mejor a los pacientes con SED en consulta odontológica (3):


Primero y principal, estén alertas. Este no es un síndrome del que muchos estén conscientes, incluso si padecen sus efectos. 

Si un paciente presenta varios problemas inexplicables que apuntan al diagnóstico de SED, explíquenles y deriven al paciente con un médico. 

Les comento lo siguiente a modo de ejemplo simple: Empiezan a tratar a un paciente que tiene mínima placa y un excelente régimen de cuidados en casa, pero tiene hemorragia generalizada en la cavidad oral durante un tratamiento profiláctico. También pueden notar una retracción inexplicable en los tejidos. Ustedes notan un paladar alto, labios finos, mentón pequeño, nariz fina y ojos grandes. El paciente tiene en su historia clínica un diagnóstico de disfunción en la válvula mitral. Luego de mi investigación en el SED, yo le explicaría esto al paciente y le sugeriría una consulta con el médico. Al principio, tener esta conversación puede resultar incómodo, pero si se maneja con calma y con consideración, es esencial. Recuerden, un SED Vascular no diagnosticado podría tener consecuencias de vida o muerte. 

Incluyan el SED en sus fichas de historia clínica dental. 

Si tratan a cualquier paciente con SED, consideren ajustar sus rutinas dentales para satisfacer sus necesidades únicas:

  • No hiperextiendan la articulación temporomandibular durante un tiempo prolongado, para evitar dislocaciones y/o malestar. 
  • Minimicen el riesgo de hematomas o de lesiones articulares, retirando cualquier objeto que pudiera obstruir el paso en el consultorio. 
  • Mientras usan los instrumentos dentales, háganlo muy suavemente, aunque minuciosamente. Recuerden, el riesgo de hemorragia gingival, de problemas periodontales, y de cicatrización lenta es mayor en un paciente con SED (14). 
  • Pregúntenle al paciente si tiene dolor articular crónico que interfiera con sus rutinas diarias. Pueden tener que recomendarle fuertemente que realice un cuidado más continuo, que utilice un cepillo dental eléctrico, y/o un Waterpik para ayudarlo con la limpieza dental. 
  • Consideren evaluar a sus pacientes por posibles necesidades nutricionales de vitamina C. 
La vitamina C ayuda a la síntesis del colágeno y ayuda con la cicatrización (14). Para una persona con SED, evaluar este componente de la enfermedad podría aumentar su calidad de vida y ayudar a minimizar las hemorragias durante los procedimientos dentales.
En adultos, la ingesta diaria recomendada de vitamina C es entre 65 y 90 mg por día, con un límite superior de 2000mg/día (15). Como siempre, aconséjenle a su paciente que busque consejo médico si elige tomar vitamina C en forma suplementaria.

Referencias bibliográficas:


  1. Extracto del artículo "Aspects on dental hard tissues in primary teeth from patients with Ehlers–Danlos syndrome". G. Klingberg, C. Hagberg, JG. Norén & S. Nietzche, International Journal of Paediatric Dentistry 2009; 19: 282–290.
  2. Extracto de "Dentistry- Medical Resource Guide" (https://ehlers-danlos.com/wp-content/uploads/MRGDentistryS.pdf). Guía sobre problemas dentales en el Síndrome de Ehlers-Danlos de la EDNF, Fundación Nacional del Síndrome de Ehlers-Danlos de EEUU (hoy “The Ehlers-Danlos Society)
  3. Extracto de “Disconnnected... Ehlers-Danlos syndrome: Some symptoms point to a need for greater awareness among dental professionals”, publicado en RDH Magazine (revista Registered Dental Hygienist) el 12 de Junio de 2015. Autora: Judith M. Stein, Higienista Dental.

Informacióna adicional:

5 de septiembre de 2017

¡Buenas noticias sobre el SED hiperlaxo desde las tierras del norte!

Como sabemos, el Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh) es el único tipo de SED para el cual todavía no se conoce ninguna causa genética.

A partir de la nueva clasificación de los Síndromes de Ehlers-Danlos, publicada en Marzo de 2017, los criterios clínicos diagnósticos para este tipo de SED se redefinieron, refinaron y restringieron, en un intento por delinear mejor la enfermedad, y permitir la selección de grupos de personas afectadas para realizar estudios. Estos estudios tienen como objetivos identificar la/s causa/s genética/s de esta enfermedad, definir mejor sus alcances, sus comorbilidades, y buscar opciones de tratamiento efectivas. 

El 3 de Septiembre de 2017, The Ehlers-Danlos Society (una red global de pacientes y profesionales de la salud dedicada a mejorar las vidas de las personas afectadas por esta enfermedad) anunció el lanzamiento de un estudio en el que se intentará encontrar el/los gene/s asociado/s al Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo. 

Los Dres. Christina Laukaitis, de la Universidad de Arizona (EEUU) y Peter Byers, de la Universidad de Washington, son los investigadores principales del Proyecto "Gen SEDh", que es posible gracias al generoso apoyo de dos fundaciones que subsidian investigaciones en diferentes áreas del conocimiento humano: The Wallace Research Foundation y The Milton and Tamar Maltz Family Foundation.


Este proyecto implica evaluar las secuencias de genes de familias y personas con SEDh.
Los interesados en participar serán examinados por uno de los investigadores principales, deberán completar cuestionarios y formularios sobre sus antecedentes médicos, serán sometidos a una revisión de sus antecedentes familiares, y deberán entregar muestras de sangre o saliva.
Gracias al apoyo de The Ehlers-Danlos Society, los investigadores principales estarán presentes en la Conferencia Global de Aprendizaje sobre el SED que tendrá lugar en Las Vegas entre el 7 y el 9 de Septimbre de 2017, para responder preguntas e inscribir participantes. 
La primera parte del análisis se enfocará en las familias afectadas. Si vos y tus familiares afectados por SEDh tienen planeado participar, podés contactar con The Ehlers-Danlos Society para coordinar un turno. 
Los investigadores están interesados especialmente en familias con miembros afectados que sean familiares de tercer grado (primos o tíos abuelos), o más distantes.

Para más información:

En el sitio web de The Ehlers-Danlos Society, visitá la página “hEDS Gene Project”.

1 de septiembre de 2017

“Apretadito, apretadito…”: Ortesis de compresión en el Síndrome de Ehlers-Danlos

En la presentación “Ehlers-Danlos Syndrome (EDS). Contributions of therapeutic compression garments and oxygen therapy realizada en el marco del II Congreso Internacional sobre Hiperlaxitud, Síndrome de Ehlers-Danlos y Dolor (21-23 de Agosto de 2015, São José do Rio Preto, Brasil), el Dr. Claude Hamonet (1) junto a un grupo de investigadores franceses, explicaba que las consecuencias mecánicas de los problemas en el tejido conectivo en el SED son dobles: su menor resistencia y su pérdida de elasticidad. Los tejidos son más frágiles (tienden a las hemorragias) y son menos reactivos: los sensores que se encuentran en estos tejidos no transmiten, o transmiten mal (a veces demasiado) la información de los sistemas de control, creando desbalances de lo que se llama el “sexto sentido”; es decir del sentido de la posición del cuerpo (propiocepción).

(1) El Dr. Claude Hamonet es un médico francés especialista en Síndrome de Ehlers-Danlos

La ropa de compresión hecha a medida, explicaban los autores, se puede utilizar en el tronco y las extremidades, y aplica el principio de las prendas utilizadas en personas quemadas, pero con otras presiones (13.5 mmHg, para una sección de 24cm y entre 6 y 10 mm Hg, para un radio de 55cm). Este tipo de prendas de vestir se asocia al uso de otros sistemas de ortesis (plantillas, ortesis escapulares/lumbares, ortesis de mano), con las cuales sus efectos se combinan, y otros tipos de ortesis (por ejemplo las dentales/bucales, o los anteojos prismáticos) también pueden aumentar el control propioceptivo

21 de agosto de 2017

El SED clásico y algunos de sus “primos”

Con la nueva clasificación de los Síndromes de Ehers-Danlos, publicada en marzo de 2017 por un grupo internacional de especialistas en estas enfermedades, se definieron 13 tipos diferentes de SED, se delinearon en detalle los criterios diagnósticos para todos los tipos, se describieron minuciosamente las alteraciones genéticas asociadas a cada tipo, e incluso se definieron y/o recategorizaron algunos tipos de SED.

Cada tipo de SED tiene un conjunto de criterios clínicos (mayores y menores) que ayudan a guiar al profesional de la salud hacia el diagnóstico; los signos y síntomas que presenta una persona deben contrastarse con esos criterios clínicos, para identificar el tipo que más se ajusta a su caso.
Sin embargo, existe un solapamiento importante y una gran variabilidad de síntomas, entre los tipos de SED, y con otras enfermedades del tejido conectivo. Por eso, el diagnóstico definitivo para todos los tipos de SED en los que se conoce una mutación que los provoca (todos los tipos, menos el SED hiperlaxo), requiere de pruebas genéticas, para identificar la variante responsable en el gen que está afectado en cada tipo.

Si una persona ha alcanzado los requerimientos mínimos para el diagnóstico clínico de un tipo de SED, pero no tiene acceso a la confirmación molecular, o si se le ha realizado un estudio genético que muestra una o más variantes en genes que producen un tipo de SED, pero cuya significación es incierta, o si una persona se ha realizado un estudio genético y no se han encontrado variantes identificadas para alguno de los tipos de SED, se puede realizar un “diagnóstico clínico provisorio” de un tipo determinado de SED. Estas personas deberían ser monitoreadas clínicamente, aunque también deberían considerarse diagnósticos alternativos, y expandir las pruebas moleculares a otras enfermedades relacionadas.

Para ejemplificar el solapamiento de signos y síntomas entre diferentes tipos de SED, existen al menos 4 tipos que pueden tener ciertas similitudes en su presentación (el SED clásico, el SED parecido al clásico, el SED cardíaco-valvular y el SED hiperlaxo), y cuyo diagnóstico definitivo podría esclarecerse en todos los casos, menos uno, mediante estudios genéticos.

14 de agosto de 2017

Una imagen, ¿vale más que mil palabras…?

Hace unas semanas, en la entrada, “Los viajes no curan ni mejoran las enfermedades genéticas y crónicas…”, comenté que uno de los saldos negativos de un reciente viaje fue una inflamación en un tobillo, con dolor intenso, que apareció mientras caminaba, luego de un crujido en la parte anterior. 

Mi tobillo izquierdo, aproximadamente una semana después de regresar de mi viaje

4 de agosto de 2017

Lo bueno y lo malo de los grupos de apoyo a pacientes en las redes sociales

Hace unos días leí con consternación que la comunidad de afectados por Síndrome de Dolor Regional Complejo (SDRC) se vio seriamente golpeada por un problema generado en un grupo de apoyo en la red social facebook. 
Según explica Libby Parfitt (afectada por esta enfermedad) en la nota titulada “Stranger in our midst: online CRPS faker exposed(Un extraño ente nosotros: descubren en la red que un afectado por SDRC es un farsante), publicada en el sitio web BLB Solicitors del Reino Unido, se descubrió que una persona, que había estado participando durante mucho tiempo en grupos de apoyo en la red social Facebook como afectada por esta enfermedad, en realidad no la tenía. 
Pero no solo eso; su perfil era falso, y las fotos que había compartido habían sido robadas de otro perfil. 
Para completar este cuadro de engaño y decepción, la persona había estado promocionando una falsa “cura” para esta enfermedad, presionando a las personas afectadas para que siguieran una estrategia, que era, como mínimo, potencialmente dañina, y muy probablemente extremadamente peligrosa.

Créditos de la imagen: Freepik

¿Cómo sucedió esto?

27 de julio de 2017

Los viajes no curan ni mejoran las enfermedades genéticas y crónicas…

A comienzos de esta semana regresamos con mi esposo de un viaje largamente esperado y meticulosamente programado: estuvimos en el exterior (EEUU), visitando a nuestro hijo. 
Era nuestra primera visita desde que él se mudó a las tierras del norte hace casi 3 años, y un motivo adicional del viaje era acompañarlo, aunque fuera durante unos días, en un momento complejo con su salud (del que no daré detalles, por respeto a su privacidad, y porque su situación es absolutamente ajena al motivo de esta entrada).


Preparativos


28 de junio de 2017

Cuando el médico no te cree

En el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es muy frecuente que, luego de recorrer decenas de consultorios médicos sin que nadie pueda explicarnos por qué tenemos tantos problemas de salud -que parecen estar desconectados entre sí-; luego de diagnósticos erróneos y de tratamientos incorrectos; luego de que la hiperlaxitud articular sea interpretada como un rasgo físico sin mayores consecuencias; luego de que varios médicos no puedan ver que existe un problema subyacente asociado, ¡finalmente! un profesional de la salud llega al diagnóstico de esta enfermedad. 

Como pacientes, suponemos y esperamos que, tratándose de una enfermedad genética y poco frecuente –como es el SED-, los médicos no cuestionen el diagnóstico realizado por uno de sus colegas, ya que este tipo de enfermedades es diagnosticado por un especialista, o al menos por un profesional que, con cierto conocimiento sobre el grupo de enfermedades al que pertenece el SED, ha podido reunir los síntomas y problemas de salud asociados, para llegar al diagnóstico de manera certera.

Por desgracia, lo que generalmente sigue, luego de la confirmación del diagnóstico de SED, es que ese diagnóstico sea cuestionado, por médicos que no solo no son especialistas en la enfermedad, sino que generalmente apenas si la recuerdan de la breve mención que se le dio durante la carrera de medicina.

25 de junio de 2017

Sara Geurts, afectada por SED dermatosparaxis: “La verdadera belleza está en las imperfecciones y singularidades”



Sara Geurts tiene 26 años, vive en Minneapolis (EEUU) y es una de las 15 personas en el mundo que padecen un tipo muy poco frecuente de SED: el SED Dermatosparaxis.



El signo más visible de su enfermedad es su piel, que es suave, pastosa, extremadamente frágil, y que luce flácida y arrugada.


Créditos de la imagen: Nota SAGS OF STYLE Woman, 26, with rare ‘saggy skin’ condition which makes her look DECADES older is determined to become a model, publicada en el periódico británico The Sun

19 de junio de 2017

Cómo se establece el diagnóstico relacionado con la hiperlaxitud articular


Tipos de hiperlaxitud articular:


La hiperlaxitud articular (HA) es un término que describe la capacidad de las articulaciones de moverse más allá de los límites normales. 
Puede existir por sí sola, o puede ser parte de un diagnóstico más complejo. 

14 de junio de 2017

Ortesis (con perdón de la palabra)

La palabra ortesis (u órtesis) deriva del término “orto” (*), que proviene del griego “ortho”, y que significa recto o correcto.
(*) Como bromeamos siempre con una amiga, “ortesis; con perdón de la palabra”. Por eso el título de esta entrada…
Según podemos leer en Wikipedia:

“Una ortesis u órtesis, según definición de la Organización Internacional de Normalización (ISO), es un apoyo u otro dispositivo externo (aparato) aplicado al cuerpo para modificar los aspectos funcionales o estructurales del sistema neuromusculoesquelético. El término se usa para denominar aparatos o dispositivos, férulas, ayudas técnicas y soportes usados por los pacientes, prescritos en especialidades médicas como: ortopedia y fisiatría (medicina física y rehabilitación), y en algunas terapias como: fisioterapia y terapia ocupacional que corrigen o facilitan la ejecución de una acción, actividad o desplazamiento, procurando ahorro de energía y mayor seguridad. Sirven para sostener, alinear o corregir deformidades y para mejorar la función del aparato locomotor.”

¿Qué tipos de ortesis existen?

7 de junio de 2017

Es lo que hay...

En el Instituto de Genética Humana del Centro Médico Greater Baltimore (EEUU) hay un Centro para la investigación del SED y para el cuidado clínico de los pacientes con esta enfermedad.
En Londres (Reino Unido), en el Hospital of St. John & St. Elizabeth, hay un centro especializado para el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud.
También en Londres, acaba de inaugurarse una nueva clínica para afectados por enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud y/o con enfermedades hereditarias del tejido conectivo.

Mientras tanto, en otras partes del mundo....



30 de mayo de 2017

Vendaje neuromuscular en el Síndrome de Ehlers-Danlos

Según explica el Dr. Pradeep Chopra (1), “propiocepción” es una forma sofisticada de llamar al sentido de las articulaciones. El cuerpo obtiene información desde sensores en la articulaciones, que les dicen al cerebro exactamente donde está cada parte del cuerpo en ese momento, de modo que, si cerrás los ojos, sabés perfectamente, por ejemplo, la posición de cada dedo (salvo cuando tenés SED; si cerrás los ojos, es probable que no tengas la menor idea de dónde está cada parte de tu cuerpo...).
El Dr. Chopra explica que la propiocepción ayuda, por ejemplo, al caminar; en teoría, no tenemos que miramos los pies al caminar, porque deberíamos saber exactamente dónde están, gracias a las constantes señales desde las articulaciones, los músculos, los nervios, tendones, la piel, que le dicen al cerebro la posición de cada parte del cuerpo. Son señales que usa el cerebro para mover los brazos, mantener la postura y el equilibrio. La propiocepción también tiene como función prevenir y proteger a las articulaciones para que no hiperextiendan, y a los músculos, para que no tengan un estiramiento excesivo (salvo, nuevamente, cuando tenés SED...).

Según explican Keer y Butler (2), en las personas con hiperlaxitud:

27 de mayo de 2017

Más info en la biblioteca del blog: Trastornos con hiperlaxitud – una actualización para médicos

El Dr. Alan Hakim, reumatólogo británico, especialista en las enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud, escribió para la Asociación de Síndromes de Hiperlaxitud del Reino Unido (HMSA) una nota destinada a médicos y a personas sin formación en el área médica, pero con conocimientos básicos.

En esa nota, el Dr. Hakim describe la importancia de buscar la hiperlaxitud articular en las consultas médicas, explica cómo identificarla, cómo detectar cuándo está asociada a una enfermedad subyacente, y describe las enfermedades que con mayor frecuencia se relacionan con la presencia de hiperlaxitud: el Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo y el trastorno del espectro hiperlaxo.
Finalmente, describe brevemente los estudios que deben realizar los médicos en estos pacientes, y las áreas principales de tratamiento de estas enfermedades.

Créditos de la imagen: Nota "Hypermobility Disorders – An Update for Clinicians", escrita por el Dr. Alan Hakim para la HMSA

Podés leer una traducción al castellano de la nota "Hypermobility Disorders – An Update for Clinicians" siguiendo este enlace en el blog:
Trastornos con hiperlaxitud – una actualización para médicos


Ale Guasp

22 de mayo de 2017

¿Hay cambios en el diagnóstico de los Síndromes de Ehlers-Danlos a partir de la nueva clasificación de 2017?

La nueva clasificación internacional de los Síndromes de Ehlers-Danlos (SEDs) 2017 reconoce 13 tipos o subtipos diferentes; es decir, 7 tipos más que la anterior clasificación de Villefranche de 1997.  
Los adelantos que hubo desde la década de 1990 en la investigación de la enfermedad y en las técnicas de diagnóstico molecular, no solo permitieron delinear y definir nuevos tipos de SED, sino también describir mejor cada uno de los tipos definidos anteriormente, refinar sus criterios diagnósticos, y llevaron a que todos los tipos de SED, con la excepción del SED hiperlaxo, puedan confirmarse mediante estudios moleculares. 

Sin embargo, el equipo de investigación que trabajó en la elaboración de la nueva clasificación propuso mantener una clasificación clínica, que conserva los nombres descriptivos establecidos en las clasificaciones anteriores, porque son mayormente aceptados y ampliamente utilizados en la comunidad médica, científica y de pacientes. Los investigadores explican que los nuevos tipos de SED definidos en la clasificación de 2017 tienen nombres que capturan las manifestaciones características de cada uno.


Diagnóstico clínico de los SEDs


16 de mayo de 2017

Preguntas y respuestas sobre la nueva clasificación de los Síndromes de Ehlers-Danlos 2017

En el seminario web que tuvo lugar el 15 de marzo de 2017, el mismo día en que se publicaban los nuevos criterios diagnósticos internacionales para los Síndromes de Ehlers-Danlos, la Dra. Clair Francomano explicó los cambios que se introdujeron en la nueva clasificación de los SEDs, y luego, ella y Lara Bloom respondieron preguntas de las personas afectadas y de sus familiares.

Esta es la traducción de algunas de esas preguntas y respuestas:

11 de mayo de 2017

Fatiga en el Síndrome de Ehlers-Danlos. ¿Por qué se produce y cómo tratarla?

En marzo de 2017, la revista científica American Journal of Medical Genetics (AJMG) dedicó un número completo al Síndrome de Ehlers-Danlos, en el que se publicaron: una actualización de los criterios diagnósticos, y varias revisiones –elaboradas por expertos- sobre diferentes aspectos de la enfermedad. 

Luego de discutir la asociación de la fatiga crónica con el Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (o SEDh), y su evaluación y tratamiento en el contexto de la enfrmedad, el comité de fatiga crónica del Consorcio Internacional sobre los SED publicó en AJMG el artículo de revisión: Chronic Fatigue in Ehlers–Danlos Syndrome—Hypermobile Type. Los autores (los Dres. Alan Hakim, Inge De Wandele, Chris O'Callaghan, Alan Pocinki y Peter Rowe) son especialistas en SED, Disautonomía y fatiga crónica.

En esta entrada del blog intentaré resumir este artículo de revisión sobre la fatiga crónica en el SED hiperlaxo:

8 de mayo de 2017

Diez preguntas que te hacen cuando tenés Síndrome de Ehlers-Danlos

1) ¿Por qué siempre te pasa algo..? (o ¿por qué tenés tantos problemas de salud?)


El colágeno es la proteína más abundante del cuerpo. Funciona como un pegamento, manteniendo unidos entre sí todos los tejidos, y además les brinda soporte y elasticidad.
El colágeno en el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es defectuoso por una falla genética, y eso afecta la integridad, la resistencia y la elasticidad de todos los tejidos. Por ejemplo: las articulaciones son más laxas o flojas, la piel es fina, frágil y puede ser más elástica de lo normal, los tejidos de las venas y arterias, de los ojos y de los órganos internos también son más frágiles, y menos resistentes. 

3 de mayo de 2017

¿Síndrome de Ehles-Danlos? Consultá con tu médico...

Cada año, durante el mes de Mayo, asociaciones, grupos de apoyo y afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) de todo el mundo participamos de una campaña para aumentar la conciencia sobre esta compleja y poco conocida enfermedad.

En el marco de la campaña 2017 de concientización sobre el SED, comparto este poster de divulgación que hice hace un tiempito para la Red Ehlers-Danlos Argentina, y te invito a compartirlo.

Alguien cerca tuyo podría estar afectado por esta enfermedad sin saberlo.
¡Informate, y ayudanos a informar!
¡Gracias!


Ale Guasp

1 de mayo de 2017

Mayo: mes de concientización sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos

Cada año, durante el mes de mayo, asociaciones, grupos de apoyo y personas afectadas por Síndrome de Ehlers-Danlos de todo el mundo aunamos esfuerzos para aumentar la conciencia sobre esta enfermedad genética, poco conocida, debilitante y potencialmente mortal.

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) se produce por una falla genética en el colágeno, una proteína que actúa como un "pegamento", manteniendo unidos los tejidos del cuerpo.

Esta FALLA EN EL COLÁGENO PRODUCE FRAGILIDAD Y EXTENSIBILIDAD GENERALIZADA EN LOS TEJIDOS, incluyendo la piel, ligamentos, tendones, órganos y vasos sanguíneos. 

EN ALGUNAS PERSONAS AFECTADAS, LA FRAGILIDAD DE SUS TEJIDOS ES TAL, QUE SUS ÓRGANOS Y/O ARTERIAS PUEDEN SUFRIR RUPTURAS ESPONTÁNEAS.

EL DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS ES PASADO POR ALTO CON UNA FRECUENCIA ALARMANTE. Durante la carrera de medicina, la enfermedad recibe solo una mención pasajera, y debido a su baja prevalencia (estimada en aproximadamente 1 de cada 5000 personas), los médicos, en general, no esperan ver nunca un caso de SED en su práctica clínica.

En algunas ocasiones, los profesionales de la salud reconocen ciertas características de la enfermedad, pero no las asocian con una posible patología subyacente, o las atribuyen a otras enfermedades o trastornos más comunes (físicos, e incluso psicólogicos):

  • La hiperlaxitud articular, o capacidad de extender las articulaciones más allá del rango normal (una de las manifestaciones visibles de la enfermedad) suele reconocerse, pero por ser un rasgo relativamente común en la población general, no se le da mayor trascendencia.
  • Los moretones extensos y las heridas importantes con traumas mínimos (que se producen por la fragilidad de la piel y de los capilares sanguíneos), suelen atribuirse al abuso físico, e incluso al deseo de la persona de dañarse a sí misma.
  • El dolor articular, crónico e invalidante, característico de la enfermedad, muchas veces es minimizado, ignorado, o atribuido a otras enfermedades (por ejemplo, Fibromialgia) o incluso a problemas psicológicos.

El diagnóstico suele obtenerse luego de años, e incluso décadas, de consultas médicas sin respuestas o con diagnósticos erróneos, o luego de tratamientos y/o cirugías que no funcionan, o que producen daños, en muchos casos irreparables. 

  • Necesitamos que nuestra enfermedad se conozca y se comprenda.
  • Necesitamos que se reconozca su carácter debilitante, invalidante y potencialmente mortal. 
  • Necesitamos médicos dispuestos a tratarla, e investigaciones y tratamientos que nos ayuden.



De yapa: ¿Por qué la cebra identifica universalmente al Síndrome de Ehlers-Danlos? 


En la entrada “De cebras… y otras yerbas” intenté explicar por qué la cebra tiene un significado tan especial para quienes padecemos esta enfermedad, y por qué es tan difícil para la comunidad médica y para la sociedad entender lo que significa convivir día a día con ella...

Ale Guasp

24 de abril de 2017

Cirugía articular en los Síndromes de Ehlers-Danlos: ¿Sí, o no?

En marzo de 2017, la revista científica American Journal of Medical Genetics (AJMG) dedicó un número especial al Síndrome de Ehlers-Danlos. Aunque probablemente el artículo que más resonó en la comunidad de afectados por SED (y esperemos que también entre los profesionales de la salud que diagnostican y atienden pacientes con esta enfermedad) fue la nueva clasificación de los Síndromes de Ehlers-Danlos, todos los artículos de ese número especial son interesantes, porque reúnen el conocimiento y la experiencia de paneles de expertos sobre diferentes aspectos de la enfermedad.

Si estás afectado por SED, pero muy especialmente si tenés el tipo hiperlaxo, sabrás que los problemas articulares asociados a nuestra enfermedad son variados, complejos y a menudo difíciles de manejar.

El artículo “Orthopaedic management of the Ehlers–Danlos syndromes” (1), publicado en este número especial sobre el SED de la revista AJMG, reúne una revisión bibliográfica y la experiencia personal con el manejo ortopédico en el SED de dos médicos especialistas: 

  • El Dr. William B. Ericson Jr.cirujano ortopédico especialista en mano, graduado de las Fac. de Medicina del MIT y de Harvard. Ericson tiene interés especial en patologías dolorosas que no aparecen en los estudios diagnósticos estándar, entre las que se incluyen la inestabilidad de articulaciones pequeñas y los trastornos en los nervios periféricos. Además, Ericson tiene una amplia experiencia con pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos.
  • El Dr. Roger Wolman, reumatólogo y especialista en medicina del deporte y el ejercicio. Ha escrito sobre el ejercicio luego de lesiones cerebrales y sobre el ejercicio y la artritis. Practica medicina holística y tiene una fuerte convicción en los beneficios del ejercicio en la salud. En los Institutos Nacionales de la Salud (EEUU) dirige una clínica de prescripción de ejercicios con el objetivo de reemplazar los medicamentos con ejercicios, como la forma más efectiva de manejar muchas enfermedades crónicas. 
Estos especialistas explican en su reciente artículo que el rol de la cirugía ortopédica en el Síndrome de Ehlers-Danlos es inherentemente controversial, poco claro para la mayoría de los pacientes y para muchos profesionales de la salud, y que es difícil de discernir a partir de la bibliografía médica disponible, ya que muchos artículos científicos hacen referencia indirecta a una mayor tasa de complicaciones, de fallas en los tratamientos y de insatisfacción de pacientes/médicos con las intervenciones quirúrgicas, pero a menudo carecen de un análisis detallado o de una explicación de por qué la cirugía no tuvo un buen resultado. 

20 de abril de 2017

¡Alerta! Corticoides…

¿Qué son los corticoides?

(información extraída de la nota "Corticosteroids", sitio web de Cleveland Clinic)

Los corticoides (o corticoesteroides) son drogas que imitan los efectos del cortisol, una hormona que las glándulas adrenales producen naturalmente. Trabajan disminuyendo la inflamación, y reduciendo la actividad del sistema inmunitario.

Están disponibles en diferentes formas, que varían de acuerdo a la facilidad que tienen para disolverse, o al tiempo que permanecen en el cuerpo. 
Se pueden utilizar en forma local (por ejemplo en forma de inyecciones articulares, gotas oftálmicas, gotas para los oídos y cremas para la piel) y sistémica (por ejemplo, en forma de comprimidos orales, o administrados en forma intravenosa o intramuscular).

¿Qué efectos secundarios pueden tener los corticoides?


10 de abril de 2017

¿Cómo tratar el dolor articular en los Síndromes de Ehlers-Danlos? Eh?..

Si tenés Síndrome de Ehlers-Danlos, y muy especialmente si tenés el tipo hiperlaxo, sabés que uno de los síntomas más complejos y difíciles de tratar en esta enfermedad es el dolor articular. 
Las investigaciones han demostrado que:
“El dolor en los SED se correlaciona con la hiperlaxitud, con la frecuencia de subluxaciones y dislocaciones, con las lesiones de tejidos blandos, con antecedentes de cirugías previas, con las mialgias, y puede volverse crónico. El dolor puede ser músculo esquelético o generalizado.” (1, 2)
"El dolor crónico a menudo se presenta como dolor corporal difuso en casi cualquier parte del cuerpo. Es frecuente y puede ser severo. En un estudio, la prevalencia de dolor crónico fue del 90% en pacientes con diferentes tipos de SED, encontrándose los puntajes más altos de severidad de dolor en el SEDh" (3)
Inicialmente, a menudo el dolor está más localizado en las articulaciones o en las extremidades. El dolor músculo esquelético en el SED está influenciado por factores externos como el estilo de vida, las actividades deportivas, los traumas, las cirugías y varias comorbilidades. Muchos pacientes registran sus primeras sensaciones dolorosas como agudas, relacionadas con traumas, como dislocaciones y esguinces, así como con “dolores de crecimiento”, más localizados en las rodillas/muslos. Aproximadamente el 30% de los niños con SEDh registran artralgias, dolor de espalda y mialgias. Esta tasa aumenta a >80% en adultos de más de 40 años.(4)
De la lectura de estos párrafos se desprende que el manejo del dolor debe ser un punto muy importante en el tratamiento integral del Síndrome de Ehlers-Danlos... sin embargo, las cosas no suelen ser sencillas para quienes tenemos esta enfermedad. 

3 de abril de 2017

Ojo seco, boca seca… Y….? “El Sueco que seca”

Durante el año 2014, entre las fluctuaciones de mi hepatitis autoinmune –que cada tanto se retoba y me tiene a mal traer- y las cotidianeidades del Síndrome de Ehlers-Danlos (variadas y suculentas), empecé a tener varios síntomas, muy molestos, y aparentemente desconectados entre sí:

En primer lugar, la sequedad de mis ojos, que me acompaña desde hace muchos años,  se había vuelto tan intensa, que si los cerraba, muchas veces los párpados se pegaban entre sí. Las gotas lubricantes que usaba dejaron de funcionar, y mi oftalmóloga me recetó lubricantes en gel. Que eran mejores que las gotas, pero no tenían un efecto demasiado duradero. 

Masticar y deglutir siempre han sido problemáticos para mí: por la disfunción de la ATM, la retracción de encías, la fragilidad de los dientes, la disfagia y el reflujo gastroesofágico. Entonces, comencé a sumarle la sequedad desértica de mi boca, que iba mucho más allá de la necesidad urgente de tomar agua a baldes; si hablaba durante un par de minutos, las caras internas de mi boca se pegaban a los dientes, parecía que me habían rellenado la garganta con talco, y si tocaba mi paladar con la lengua, se quedaba adherida como si le hubiera puesto pegamento. Fue en ese entonces que empecé a sumarle una botella llena de agua a mi kit básico de supervivencia para salir de casa.

Si hay algo que disfruto –cuando el SED le da un respiro a mis bisagras- es estar en contacto con la naturaleza. Pero, de un día para el otro, desarrollé fotosensibilidad: exponerme unos minutos al sol hacía que mi piel se llenara de manchas rojas, que se inflamaban, picaban y ardían. 

Durante toda mi vida (incluso cuando atravesé la menopausia temprana, antes de los 40 años) mi piel había sido grasa, pero ahora se secaba tanto, que si la frotaba, se desprendían las capas superficiales y flotaban como polvillo. En realidad, todas mis mucosas se secaban al extremo: ojos, nariz, boca y genitales. 

Como estuve (y sigo estando) en contacto con muchas otras personas afectadas por SED, sabía que algunas de ellas tienen una enfermedad autoinmune (Síndrome de Sjögren) que produce todos estos síntomas (y algunos más). Y como todo es posible cuando tenés SED, incluyendo que te diagnostiquen varias enfermedades más que te compliquen la existencia, decidí tomar turno con mi médica clínica, quien luego de escucharme atentamente describiéndole mi bagaje de nuevas ñañas, me derivó con una reumatóloga.

23 de marzo de 2017

El espectro hiperlaxo

Recientemente se revisaron y actualizaron la descripción clínica, los mecanismos moleculares y los criterios diagnósticos para cada uno de los tipos de Síndromes de Ehlers-Danlos (SED) (1). En este contexto, también se revisaron y actualizaron la definición y los alcances de la hiperlaxitud articular.

La hiperlaxitud articular es la capacidad de extender una articulación más allá del rango considerado normal. La hiperlaxitud está influenciada por varios factores: la edad (los niños son más laxos que los adultos), el sexo (las mujeres tienden a ser más laxas que los hombres), y la presencia de ciertas enfermedades y algunas cirugías articulares (que pueden disminuir o aumentar el rango de movimiento de las articulaciones).

La herramienta más generalizada para evaluar la hiperlaxitud articular es la Escala de Beighton. 

Históricamente, la definición de Hiperlaxitud Articular Generalizada (HAG), implicaba que una persona debía obtener un puntaje de 5 o más puntos en esa escala
Recientemente, el Consorcio Internacional de los Síndromes de Ehlers-Danlos (2) propuso tener en cuenta la edad para establecer el punto de corte para definir HAG. Así, los niños prepúberes y adolescentes deben obtener 6 puntos o más para tener HAG; los hombres y mujeres, desde la post pubertad hasta los 50 años deben obtener 5 puntos o más, y los hombres y mujeres mayores de 50 años deben obtener 4 puntos o más. (3)

Además de la hiperlaxitud generalizada, pueden identificarse otros tipos de hiperlaxitud, de acuerdo a su alcance o extensión (4):

16 de marzo de 2017

Actualizando la clasificación de los SED: Nuevos criterios diagnósticos para el SEDh (o SED hiperlaxo)

El día 15 de marzo de 2017, en el seminario web “2017 EDS International Classification”, la Dra. Clair A. Francomano (en representación del Consorcio Internacional sobre los SED y sus enfermedades relacionadas) explicó los cambios que se introdujeron en la nueva clasificación de los Síndromes de Ehlers-Danlos (SED).

Uno de los tipos de SED que tuvo cambios más notorios en sus criterios diagnósticos es el anteriormente llamado Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud, de ahora en más denominado Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo.

Los criterios para este tipo de SED son más completos y más estrictos, y es necesario cumplir con todos para obtener el diagnóstico.

Podés leer más información siguiendo este enlace en el blog: 

Diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh) según la nueva clasificación de los SED de 2017

Ale Guasp

7 de marzo de 2017

A mí también me duele todo!!!

Un amigo o pariente cercano te pregunta por enésima vez por qué tenés tantos problemas en las articulaciones.
Le explicás -una vez más- que tenés Síndrome de Ehlers-Danlos, una enfermedad genética que afecta el colágeno -que es una proteína que le da sostén y elasticidad al cuerpo
Le decís que tu colágeno vino "fallado de fábrica", que no sostiene las articulaciones como debería, y que por eso se mueven más de lo normal. Probablemente incluyas alguna contorsión para mostrárselo. 
Antes -o después- de que te compare con los contorsionistas del circo, le explicás que los tejidos de tus articulaciones también son frágiles y se dañan con mucha facilidad, y que por eso tenés lesiones con muchísima frecuencia. A modo de ejemplo, quizás le comentes las últimas lesiones que tuviste. 
Y le decís que, luego de muchos años de movimientos excesivos y de daños repetidos en los tejidos de las articulaciones, tenés dolor crónico, que es un tipo de dolor difícil de tratar, porque no desaparece nunca; a lo sumo podés lograr bajarlo un poco -esporádicamente- con medicamentos, ejercicio y/o fisioterapia. Le explicás que convivís con el dolor todo el tiempo.
Tu amigo o pariente te mira, asintiendo. Tal vez te diga: "Uy, qué jodido...", o alguna otra frase similar. 
Finalmente entendió! Qué bueno!

Un tiempo después, uno de esos días en que tenés mucho, muchísimo dolor, te pregunta cómo estás. 
Le respondés con sinceridad, porque sabés que entiende. 
Le decís: 'La verdad es que no me siento nada bien, hoy tengo muchísimo dolor." 
Y te responde: "Somos dos!!! A mí también me duele todo!!!"
...


24 de febrero de 2017

Clasificame, clasificate…

El 15 de marzo de 2017 se publicarán los nuevos criterios diagnósticos para los Síndromes de Ehlers-Danlos.

Desde la publicación de la Clasificación Revisada de Villefranche (una actualización de la clasificación de los SED, que realizó un panel de expertos en esta enfermedad en 1997) hubo muchísimos avances, en la descripción clínica y de la historia natural, en la detección de las bases moleculares, y en el reconocimiento de patologías asociadas a los SED. 
En estos últimos 20 años se hicieron muchos estudios sobre diferentes aspectos de la enfermedad, y se publicó una enorme cantidad de artículos científicos. 
Todos estos avances en el conocimiento, motivaron hace casi 5 años la creación de un Consorcio Internacional sobre los Síndromes de Ehlers-Danlos (integrado por expertos y especialistas de diferentes países), que entre sus objetivos fijó el de reunir, analizar y consensuar internacionalmente toda la información y la experiencia sobre esta enfermedad.

En 2016, las asociaciones "Ehlers–Danlos National Foundation" de Estados Unidos, "Ehlers–Danlos Support UK" del Reino Unido, y otras asociaciones y grupos de apoyo de diferentes países (no de Argentina, aclaro), crearon una comunidad de pacientes, cuidadores y profesionales de la salud, dedicada a mejorar las vidas de las personas afectadas por Síndromes de Ehlers-Danlos. 
Con el apoyo de muchos expertos mundiales en la enfermedad, esta comunidad, llamada “The Ehlers-Danlos Society”, tomó la iniciativa, sumamente necesaria, de actualizar la clasificación de los SED, y desarrollar guías para el manejo de los síntomas y problemas de salud asociados a ellos.


Los pacientes con SED de todo el mundo esperamos ansiosos la publicación de los nuevos criterios diagnósticos y de las guías de manejo. Lógicamente, todos los afectados tenemos muchas preguntas, y muy especialmente aquellas relacionadas con cómo nos afectará la nueva clasificación. 

18 de febrero de 2017

Más cerca de la nueva Clasificación del SED año 2017

El 15 de Marzo de 2017, se publicará en la revista científica “American Journal of Medical Genetics (AJMG)” la nueva Clasificación del Síndrome de Ehlers-Danlos del año 2017, acordada internacionalmente. 

A la fecha pueden consultarse en forma gratuita en el sitio web de la revista AJMG los resúmenes de diferentes artículos de revisión y actualización sobre los Síndrome de Ehlers-Danlos, escritos por especialistas en estas enfermedades que participaron en el Simposio Internacional sobre Síndrome de Ehlers-Danlos que tuvo lugar en New York en 2016, y que son previos a la futura publicación de los nuevos criterios diagnósticos.

Algunos cambios en cuanto a la terminología para designar al SED que pueden apreciarse en estos artículos  (y que adelantan los cambios que tendrá la nueva clasificación son): 
  • La unificación en el uso del plural al hacer referencia al SED; es decir “Los Síndromes de Ehlers-Danlos”, en lugar de “El Síndrome de Ehlers-Danlos”
  • El abandono de los términos “Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud” y “Síndrome de Hiperlaxitud Articular” y su reemplazo por “Síndrome de Ehlers-Danlos Hiperlaxo (o SEDh)” y
  • El abandono definitivo de los números romanos (ej: SED tipo I, tipo II, etc.) para designar los tipos de SED (que continuaban utilizándose, a pesar de que correspondían a una clasificación del SED que se encontraba en desuso).
Aquí debajo podés leer las traducciones al castellano que hice de los resúmenes de los artículos de revisión dedicados a los SEDs, previos a la futura publicación de los nuevos criterios diagnósticos en el próximo número de la revista científica AJMG.

Ale Guasp

4 de febrero de 2017

Más info en la Biblioteca del blog: Distonía en el SED tipo Hiperlaxitud

En Junio de 2016 escribí una entrada sobre el extraño "enloquecer" de mis músculos (Definime esto: "músculo"). 

Gracias a una consulta facilitada por una amiga a un especialista en SED, resultó que mis raras reacciones musculares cuadraban en gran medida con la Distonía, y en aquella entrada cité un estudio presentado por la Dra. Marié-Tanay Chantal en un curso de especialización sobre el SED, en el que se describía una posible relación entre el SED tipo Hiperlaxitud y la Distonía. 

Hace unos días encontré un artículo, publicado por la Dra. Marié-Tanay Chantal, el Dr. Claude Hamonet y otros dos investigadores franceses, que describe en detalle ese estudio, y me pareció interesante traducirlo al castellano y agregarlo como fuente de información al blog.

Si te interesa leer la traducción del artículo, podés seguir este enlace en la biblioteca del blog:

Ale Guasp

28 de enero de 2017

Más info en la Biblioteca del blog: Dolor en el Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA)

¿Por qué las personas con Síndrome de Hiperlaxitud tienen dolor?
¿Qué tipos de dolor pueden tener?
¿Qué mecanismos llevan a la aparición de dolor crónico en el SHA?
¿Qué estrategias existen para tratar el dolor crónico asociado a esta enfermedad?


En un artículo publicado en la revista científica "Current Pain and Headache Reports", el Dr. Rodney Grahame (reumatólogo británico especialista en hiperlaxitud y sus enfermedades asociadas) brinda una explicación sobre la patogénesis del dolor en el Síndrome de Hiperlaxitud, sobre los factores que lo agravan, y explica que su tratamiento requiere de un tratamiento multidisciplinario, que debe enfocarse a los problemas particulares de cada paciente afectado por esta enfermedad.

Podés leer la traducción de un extracto de este interesante artículo siguiendo este enlace en la Biblioteca de mi blog: Dolor en el Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA)

Ale Guasp