Diez preguntas que te hacen cuando tenés Síndrome de Ehlers-Danlos

1) ¿Por qué siempre te pasa algo..? (o ¿por qué tenés tantos problemas de salud?)

El colágeno es la proteína más abundante del cuerpo. Funciona como un pegamento, manteniendo unidos entre sí todos los tejidos, y además les brinda soporte y elasticidad.

El colágeno en el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es defectuoso por una falla genética, y eso afecta la integridad, la resistencia y la elasticidad de todos los tejidos. Por ejemplo: las articulaciones son más laxas o flojas, la piel es fina, frágil y puede ser más elástica de lo normal, los tejidos de las venas y arterias, de los ojos y de los órganos internos también son más frágiles, y menos resistentes. 

Los tejidos de cualquier parte del cuerpo tienden a dañarse/lesionarse con facilidad, a demorar más tiempo en cicatrizar, pueden cicatrizar mal, las lesiones tienden a reiterarse, y el funcionamiento de todos los órganos y sistemas de órganos puede alterarse.

La enfermedad puede afectar potencialmente cualquier área del cuerpo, provocando problemas muy variados, aunque siempre relacionados con la fragilidad, mayor elasticidad y menor resistencia de los tejidos. 

2) Con tantos problemas de salud, ¿por qué no parece que estás enfermo?...

Un problema común a muchas enfermedades crónicas es que muchos de sus síntomas son invisibles. En el SED, el dolor crónico, la fatiga, el bajo tono muscular, la afectación del sistema nervioso autónomo (que es el que controla todas las funciones “automáticas” del cuerpo), las fallas en la propiocepción (el sentido que permite ubicar las partes del cuerpo en el espacio, y que en nuestro caso no funciona de manera correcta), entre tantos otros problemas, no son visibles, pero están allí todo el tiempo, y afectan nuestra capacidad de hacer con normalidad tareas que para otras personas son triviales. Para cualquier persona afectada por SED, desempeñarse en su vida diaria implica un enorme esfuerzo, aunque no sea visible para los demás.

Otros síntomas y problemas de salud que se producen en el SED son visibles, pero también son frecuentes en la población general; por ejemplo, muchas personas han tenido un esguince, una luxación, una distensión de ligamentos, algún episodio de gastritis, o tienen problemas dentales, oftalmológicos, etc., etc. Sin embargo, en una persona que no está afectada por SED, esos problemas de salud se producen en forma aislada o esporádica. Quienes padecemos SED tenemos todos esos problemas (y muchos más…), en forma constante o recurrente.

Pero... como no es fácil convivir, trabajar, estudiar o hacer cualquier otra actividad con una persona que constantemente afronta problemas de salud, por lo general evitamos comentarlos, o los minimizamos, para no ser excluidos, evitados o discriminados.

3) ¿Y cómo te enfermaste de algo tan raro?

En primer lugar, si por “raro” queremos decir “que afecta a muy poca gente”, eso es relativo. A la fecha, las investigaciones estadísticas sobre el SED indican que afecta entre 1 cada 2500 y 1 cada 5000 personas, aunque la experiencia clínica más reciente sugiere que el SED sería una enfermedad más frecuente (Fuente: What are the Ehlers-Danlos Syndromes?). 

Lamentablemente, el SED es una enfermedad casi desconocida por los médicos. Por eso, no suelen pensarla como una posibilidad, y muchas veces el diagnóstico es pasado por alto. Entonces, el SED podría no ser tan “raro” o poco frecuente como se piensa. De hecho, muchos especialistas estiman que en realidad esta enfermedad no es poco frecuente, sino que está subdiagnosticada.

En cambio, si por “raro” queremos decir “extraño”, el SED puede parecerlo, por el hecho de que produce un conjunto amplísimo de síntomas y problemas de salud, aparentemente desconectados entre sí. Por ejemplo, ¿cómo es posible que la misma enfermedad pueda predisponer a las lesiones articulares frecuentes y al mismo tiempo a problemas gastrointestinales funcionales, hernias y prolapsos en diferentes órganos? Sin embargo, cuando se entiende que se trata de una afectación en el colágeno, y que el colágeno, la proteína más abundante del cuerpo, está presente en cada uno de los órganos y sistemas de órganos, no suena (¡o no debería sonar!) extraño que la afectación sea generalizada.

Con respecto a cómo nos enfermamos de SED, esta es una enfermedad genética. Esto quiere decir que nacimos con ella; ya sea porque uno de nuestros padres tenía la enfermedad y la heredamos de él, o porque al combinarse la información genética de nuestros padres, se produjo una de las alteraciones (o mutaciones) que provocan esta enfermedad. 

Dado que no es posible controlar cómo se combinan los genes cuando una pareja decide tener un hijo, ni cómo se transmite la información genética de padres a hijos (a menos que se recurra a técnicas especiales, de selección de embriones), en definitiva, quienes padecemos SED nos enfermamos de algo “tan raro”… por azar.

4) ¿Y cómo te enteraste de que tenés esta enfermedad? ¿Estás seguro de que no tenés otra cosa?

El diagnóstico de SED lo realiza un médico, aplicando una serie de criterios diagnósticos consensuados internacionalmente, y tiene en cuenta los síntomas que presenta la persona, sus antecedentes médicos, los antecedentes médicos de su familia (ya que, por tratarse de una enfermedad genética, otros miembros de la familia podrían estar afectados), y la consideración (y descarte) de otras posibles enfermedades que presentan algunos síntomas parecidos. 

Luego, dependiendo de la alteración genética (o mutación) que se sospecha afecta a cada persona con SED, el diagnóstico puede confirmarse con un estudio genético. 

Entonces, quienes tenemos diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos, estamos seguros de que tenemos esta enfermedad; por "raro" que parezca padecerla…

5) ¿Y no hay ningún tratamiento que te ayude?

En primer lugar, no existe ningún tratamiento integral para la enfermedad; esto es, no hay ningún medicamento o terapia que ayude con el conjunto de los síntomas. Dado que la enfermedad puede afectar virtualmente cualquier órgano/sistema de órganos, la mayoría de los síntomas se tratan de manera puntual, en la medida en que aparecen. 

Algunos síntomas o problemas de salud se tratan de manera estándar (es decir, de la manera en que se tratarían en la población general); por ejemplo, y entre otros, varios de los problemas gastrointestinales, y las lesiones articulares puntuales que no requieren de cirugías. 

Otros problemas necesitan tratamientos o precauciones especiales; en particular cuando la integridad de los tejidos puede estar en juego. Este es el caso, por ejemplo, y entre otros, de las cirugías (articulares y extraarticulares), las suturas, algunos tratamientos dentales, y el uso de ciertos medicamentos, que pueden exacerbar algunos síntomas o tener efectos secundarios que deberían evitarse en el contexto de la enfermedad.

6) ¿No se puede hacer nada desde la prevención?

Sí; hay algunas cosas que pueden hacerse: análisis de laboratorio de rutina (que pueden permitir detectar ciertos problemas), evaluaciones periódicas cardiológicas, oftalmológicas, traumatológicas, y/u otras, que dependen de los problemas y de la afectación particular de cada persona. También ayuda proteger la piel y las articulaciones, para prevenir/evitar lesiones. 

El ejercicio adecuado, individualizado, e indicado por un profesional con conocimientos de la enfermedad también puede ayudar a estabilizar las articulaciones, a aumentar el tono muscular, y a mejorar el estado físico en general. 

El problema aquí está en encontrar un profesional con conocimientos de la enfermedad, porque como dije más arriba, el SED es una enfermedad casi desconocida en el ámbito médico…

7) ¿Y si viajás al exterior? Seguro que en otros países hay algún tratamiento…

En el exterior, específicamente en algunos países, hay médicos especialistas en SED, aunque plantearse una consulta con ellos se justificaría en el caso de algún problema de salud puntual, que los médicos sin experiencia en la enfermedad no puedan resolver; por ejemplo, ciertas cirugías complejas, en las que la experiencia del cirujano en pacientes con SED puede hacer una diferencia. 

En marzo de 2017 se publicaron actualizaciones consensuadas internacionalmente por un grupo de expertos sobre diferentes aspectos de la enfermedad, que incluyen guías generales para su tratamiento. En tanto y en cuanto los médicos que tenemos oportunidad de consultar estén al corriente de las diferentes opciones de tratamiento, de las precauciones que deben tenerse al tratar pacientes con SED, y no existan problemas específicos que requieran de la experiencia de un especialista para resolverse, no tendría por qué ser necesario viajar al exterior para tratar la enfermedad.

8) ¿El SED empeora? (o ¿tu enfermedad es progresiva?)

Lamentablemente, las investigaciones que se vienen realizando en el SED desde hace mucho tiempo indican que, al menos en un grupo de personas afectadas (probablemente en quienes tenemos una afectación mayor) hay una progresión en los síntomas. En particular, en la forma más frecuente de la enfermedad se han podido identificar diferentes fases que claramente demuestran un aumento en el número de síntomas y en su severidad.

(Podés leer algo de info sobre esto en la entrada: El Síndrome de Ehlers-Danlos, ¿es una enfermedad progresiva?).

Dado que no hay mucho que pueda hacerse desde la prevención, la ACEPTACIÓN es muy importante. Y también el APOYO de quienes nos rodean!!

9) ¿Y si probás con una dieta rica en [lo que sea] o baja en [lo que sea], o la dieta [tal], que dicen que es buena para [tal cosa]?

Aunque algunas personas con SED siguen ciertas dietas especiales, por problemas de salud específicos, hasta el momento no se han realizado estudios científicos sobre la utilización de dietas o suplementos dietarios en el SED, y las pocas recomendaciones que existen provienen de la experiencia de unos pocos profesionales de la salud (por ejemplo, nutricionistas) que atienden pacientes con esta enfermedad, o de extrapolaciones de recomendaciones para la población general. (*)

(Podés leer algo de info sobre el SED y las dietas en esta entrada: El SED, la dieta, las vitaminas y los suplementos dietarios)

(*) Actualización Mayo 2019: En enero de este año, un grupo de investigadores del Reino Unido realizó una investigación sobre la respuesta a una dieta baja en FODMAP en personas con Síndrome de Intestino Irritable, con y sin Síndrome de Hiperlaxitud Articular. Podés leer sobre esta investigación siguiendo este enlace: ¿Dieta FODMAP en pacientes con SHA y Síndrome de Intestino Irritable?

10) Tengo un amigo/familiar/compañero de trabajo que también puede hacer “esas cosas raras con las articulaciones”, pero no tiene todos los problemas de salud que tenés vos. ¿Tendrá que consultar con un médico para saber si tiene Síndrome de Ehlers-Danlos?

La capacidad de mover las articulaciones más allá de lo normal -es decir, la hiperlaxitud articular- es frecuente en la población general, y puede no tener ninguna consecuencia médica. A menudo no produce síntomas, e incluso puede ser una ventaja en algunas disciplinas artísticas o deportivas (por ejemplo, la danza, la ejecución de algunos instrumentos musicales o la gimnasia artística). 

Sin embargo, en algunas personas, la hiperlaxitud articular puede estar asociada a una enfermedad subyacente, y en ese caso, se pueden producir síntomas, tanto en las articulaciones, como en otros tejidos del cuerpo. 

Aunque la hiperlaxitud asintomática no debería ser motivo de preocupación, la mejor forma de asegurarse de que no es una manifestación visible de alguna enfermedad, es consultar con un médico que conozca las enfermedades que pueden asociarse a la hiperlaxitud.

(Podés leer más información sobre la hiperlaxitud y las enfermedades relacionadas con ella en este artículo que traduje para la Red EDA: Hiperlaxitud y Enfermedad, y podés conocer los Centros de Salud de Argentina que cuentan con Servicios de Genética (en los que podrías consultar si realizan el diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos), siguiendo este enlace en el sitio web del Centro Nacional de Genética Médica: Servicios de Genética)

Ale Guasp