Dentro de la campaña de concientización sobre los Síndromes de Ehlers.-Danlos (SED) que se realiza todos los años durante el mes de mayo, el tercer viernes de este mes está dedicado a crear conciencia sobre el SED vascular (o SEDv); el tipo de SED más agresivo, que afecta el colágeno tipo III. Este tipo de colágeno es un componente importante de las venas y arterias y de los órganos internos. Los tejidos son extremadamente frágiles (mucho más que en otros tipos de SED), y tienden a rasgarse o romperse, incluso a edades muy tempranas, poniendo en riesgo las vidas de quienes padecen la enfermedad.
El diagnóstico clínico del SED vascular se obtiene mediante el cumplimiento de criterios mayores y menores, según puede verse en la siguiente imagen:
Luego, el diagnóstico puede confirmarse mediante estudios adicionales, ya sea a través de:
- La identificación en las pruebas genéticas moleculares de una variante heterocigótica en el gen COL3A1 que se sabe que provoca la enfermedad
O por:
- La detección de anomalías en la síntesis y la movilidad de las cadenas de colágeno tipo III, en un análisis bioquímico del procolágeno III en fibroblastos (cierto tipo de células del tejido conectivo) cultivados. Este estudio se realiza cuando se sospecha el SED vascular, pero las pruebas genéticas moleculares no han identificado ninguna variante que provoque la enfermedad en el gen COL3A1.
En este día, invitamos a la comunidad a vestir una prenda de color rojo (que identifica esta enfermedad), a compartirla en las redes sociales con el hashtag #REDS4VEDS (el rojo para el SEDv) y a compartir información que esperamos ayude a identificar en forma temprana este tipo de SED.
Información adicional sobre el SED vascular:
- Tercer viernes de mayo: Día del Síndrome de Ehlers-Danlos vascular, donde podrás encontrar una descripción de la enfermedad y enlaces a sitios web dedicados a difundir información sobre ella.
Ale Guasp