Los SEDs y los Trastornos del Espectro Hiperlaxo, ¿son raros o frecuentes?

Este es un resumen y traducción de la nota “Are the Ehlers-Danlos Syndromes and Hypermobility Spectrum Disorders rare or common?”, publicada en el sitio web de The Ehlers-Danlos Society (Sociedad de SED) para el blog Genéticamente Incorrecta.

Prevalencia del Síndrome de Hiperlaxitud Articular y su relevancia para los nuevos Trastornos del Espectro Hiperlaxo y para el síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (según los nuevos criterios diagnósticos de 2017)

Tres estudios (Demmler et al., 2019, Cederlöf et al., 2016 y Hakim y Grahame, 2006) mostraron resultados similares en cuanto a la prevalencia global/combinada del Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA) y el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED): entre 1 de cada 500 y 1 de cada 800 personas. Sin embargo, al desglosar la prevalencia del SHA o del SED, los estudios mostraron que:

• la prevalencia del SHA era de aproximadamente de 1 de cada 600 a 1 de cada 900 personas, y
  
  
• la prevalencia de todos los tipos de SED era de aproximadamente 1 de cada 3.000 a 1 de cada 5.000 personas.

Esto implicaría que el SHA era aproximadamente 5 veces más frecuente que el SED.

A partir de 2017, se abandonó el término SHA y se empezó a describir a las personas con esa enfermedad como teniendo, ya sea alguno de los Trastornos del Espectro Hiperlaxo (TEH) o un SED hiperlaxo (SEDh), basándose en los criterios internacionales de 2017 para el SEDh  y los descriptores para los TEH.

La prevalencia que se había encontrado para el SHA se utiliza ahora para describir la prevalencia combinada de los TEH y del SEDh, que sería del orden de 1 en 600 a 1 en 900. La opinión de los expertos es que los TEH son frecuentes, y que es probable que el SEDh también lo sea. El problema es que a la fecha no se puede afirmar cuál es la cifra de prevalencia de cada uno de los TEH y del SEDh por separado, porque todavía no se ha estudiado.

Los expertos también creen que todas estas cifras de prevalencia están subestimadas, porque muchas personas con SEDh o TEH no son diagnosticadas, o tardan muchos años en serlo, o son diagnosticadas erróneamente con otra/s enfermedad/es.

Entonces, los Síndromes de Ehlers-Danlos y los Trastornos del Espectro Hiperlaxo, ¿son raros o comunes?

Una enfermedad se considera rara si afecta a 1 de cada 2000 personas o menos.

La prevalencia global de los Síndromes de Ehlers-Danlos (SED) se cita como 1 de cada 5000 personas, basándose en diferentes publicaciones (Pyeritz 2000, Kulas Søborg et al., 2017, Cederlöf et al., 2016). En un solo estudio, realizado en la población galesa, Demmler et al. (2019), encontraron una prevalencia de SED de aproximadamente 1 en 3100.

Pero, como dice el apartado anterior, a medida que se realicen más estudios en el SEDh, se cree que estas cifras serían una subestimación.

Dejando de lado el SEDh, los demás tipos de SED son más raros que 1 de cada 5.000. El SED clásico tiene una prevalencia de 1 entre 20.000-40.000. El SED vascular tiene una prevalencia de 1 entre 100.000-200.000. Otros tipos de SED afectan a menos de 1 de cada millón o son ultra raros, ya que afectan a un pequeño número de individuos y familias (Malfait et al., 2017).

La Sociedad de Ehlers-Danlos señala que, al discutir las cifras de prevalencia, siempre debe quedar claro qué tipo o tipos de SED se están considerando. El uso de una cifra para una prevalencia global o una prevalencia combinada enmascara el hecho de que los distintos tipos de SED tienen prevalencias diferentes. Para evitar dudas, la Sociedad de SED prefiere que se abandonen las afirmaciones sobre la prevalencia global o combinada y que se indique explícitamente de qué tipo de SED se está hablando. Esto debería aplicarse también a los estudios y comentarios sobre el SED.

Conocer la prevalencia influye en la forma de asignar los recursos sanitarios, ya que suelen depender de que la enfermedad sea rara o frecuente

En este sentido, es importante reconocer que la mayoría de los tipos de SED son raros o ultra raros. Los servicios sanitarios y las organizaciones de financiación de la investigación sanitaria toman decisiones específicas sobre cómo apoyar a las personas con enfermedades raras. Sigue siendo enormemente importante reconocer que dentro de la familia del SED hay tipos de SED que (en teoría…) se benefician de los recursos establecidos para las enfermedades raras.

Sin embargo, e igualmente importante, si se piensa que toda la familia de estas enfermedades, incluyendo el SEDh y el TEH, es rara, entonces los profesionales de la salud, las organizaciones que brindan atención y los responsables políticos pueden pensar que el SEDh y el TEH no son relevantes para ellos, porque se le suele dar prioridad a las enfermedades comunes, que afectan a más personas…

En definitiva, la opinión de los expertos es que el TEH es común. Ahora se cree que la prevalencia del SEDh es mayor que la descrita anteriormente, pero todavía no está claro en qué medida. Los profesionales y las organizaciones sanitarias que no son conscientes de que es probable que vean a personas con TEH o SEDh, corren el riesgo de pasar por alto los diagnósticos, de no saber cómo atender a las personas con estas afecciones y de no tener los recursos necesarios para atenderlas. Para demasiadas personas de nuestra comunidad de afectados, este no es algo imaginario; es una experiencia vivida (Halverson et al., 2021).

En resumen  

La Sociedad de SED considera que el SED y el TEH son dos de las enfermedades más incomprendidas de nuestro tiempo. La Sociedad de SED y muchos clínicos expertos creen que el TEH y el SED hiperlaxo (SEDh) son más comunes de lo que se reconoce actualmente. Sin embargo, también es importante recordar que la mayoría de los tipos de SED son de raros a ultra raros.

Es muy importante aumentar la concientización sobre el TEH y el SED. El acceso al diagnóstico precoz, la gestión, la atención y la validación son el núcleo de los objetivos de The Ehlers-Danlos Society (Sociedad de SED), y quieren asegurarse de que la comunidad médica en general dé a estas enfermedades el respeto y la comprensión que merecen.

En 2021, los doctores Hakim, Tinkle y Francomano (especialistas en SED) escribieron lo siguiente en un editorial para el American Journal of Medical Genetics, que la The Ehlers-Danlos Society considera que lo resume todo:

"Tanto en la atención comunitaria como en una amplia gama de especialidades hospitalarias, muchos profesionales sanitarios (enfermeras, parteras, fisioterapeutas y otros terapeutas, psicólogos y médicos) probablemente atenderán a personas con Síndromes de Ehlers-Danlos (SED) o Trastornos del Espectro Hiperlaxo (TEH). La creencia de que el SED es raro o ultra raro es cierta para varias formas del síndrome, pero cada vez más se piensa que el tipo hiperlaxo de SED (SEDh) es más común, y los TEH mucho más comunes... Sin embargo, a menudo el camino hacia el diagnóstico y el tratamiento es un reto para los pacientes, que pueden no recibir ningún diagnóstico o recibir diagnósticos erróneos. Además, es frecuente la idea equivocada de que los problemas son puramente de salud mental. Con demasiada frecuencia se producen retrasos de más de una década hasta obtener el diagnóstico, y el impacto negativo en la calidad de vida que supone vivir con una enfermedad mal manejada es significativo....  

Con un crecimiento sustancial del conocimiento en este campo, mantenerse al día con los avances en la epidemiología, la fisiopatología y el manejo de este grupo heterogéneo de enfermedades es un reto. Ningún profesional de la salud puede realmente manejar todos los aspectos de estas patologías a un nivel experto. La atención suele requerir un enfoque holístico y multidisciplinario. Sin embargo, este tipo de atención, idealmente integrada en la comunidad, con el apoyo de subespecialidades médicas, terapéuticas y sociales, no existe para el SED y los TEH a nivel internacional. En la actualidad, hay un pequeño número de clínicas, centros y redes de expertos que se esfuerzan por apoyar a los pacientes y a sus colegas. El acceso a la atención es profundamente limitado, aunque el manejo de muchos de los problemas comunes está bien dentro de la capacidad de la mayoría de los médicos de cabecera con el apoyo de especialistas cuando sea necesario."  

Referencias:

Cederlöf M, Larsson H, Lichtenstein P, et al. Nationwide population-based cohort study of psychiatric disorders in individuals with Ehlers-Danlos syndrome or hypermobility syndrome and their siblings. BMC Psychiatry. 2016 Jul 4;16:207. doi: 10.1186/s12888-016-0922-6.

Demmler JC, Atkinson MD, Reinhold EJ, et al Diagnosed prevalence of Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder in Wales, UK: a national electronic cohort study and case-control comparison BMJ Open. 2019;9:e031365. doi:10.1136/bmjopen-2019-031365.

Grahame R & Hakim AJ. Joint Hypermobility Syndrome is highly prevalent in general rheumatology clinics, its occurrence and clinical presentation being gender, age, and race related. Ann Rheum Dis. 2006; 65:263

Hakim AJ, Tinkle BT, Francomano CA. Ehlers-Danlos syndromes, hypermobility spectrum disorders, and associated co-morbidities: Reports from EDS ECHO. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2021 Dec;187(4):413-415. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31954.

Halverson CME, Clayton EW, Garcia Sierra A, Francomano C. Patients with Ehlers-Danlos syndrome on the diagnostic odyssey: Rethinking complexity and difficulty as a hero’s journey. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2021 Dec;187(4):416-424. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31935.

Kulas Søborg M-L, Leganger J, Quitzau Mortensen L, et al. Establishment and baseline characteristics of a nationwide Danish cohort of patients with Ehlers-Danlos syndrome. Rheumatology (Oxford). 2017 May 1;56(5):763-767. https://doi.org/10.1093/rheumatology/kew478.

Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Mar;175(1):8-26. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31552.

Pyeritz RE. Ehlers-Danlos syndromes. N Engl J Med. 2000; 342:730-732. https://doi.org/10.1056/nejm200003093421009.

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Este es un resumen y traducción de la nota “Are the Ehlers-Danlos Syndromes and Hypermobility Spectrum Disorders rare or common?”, publicada en el sitio web de The Ehlers-Danlos Society (Sociedad de SED) para el blog Genéticamente Incorrecta.

Ale Guasp