26 de octubre de 2020

Complicados...

Hace tres años los especialistas en Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) notaron que era necesario reclasificar nuevamente la enfermedad y actualizar sus criterios diagnósticos. Había pasado mucha agua debajo del puente entre la primera clasificación (o nosología) de Berlín de 1986 (1), en la que el SED se había dividido en 11 tipos diferentes, la clasificación revisada de Villefranche de 1997 (2), que redujo a 6 los tipos principales, y las investigaciones que se fueron realizando subsecuentemente, en las que tuvieron un papel preponderante, tanto las nuevas técnicas moleculares para la detección de mutaciones, como los estudios que dieron cuenta de nuevas asociaciones entre el SED y diferentes afecciones. 

Sin dudas, el tipo de SED más controversial desde el comienzo de su reconocimiento hace ya muchas décadas es el SED hiperlaxo (anteriormente llamado SED tipo hiperlaxitud, y previamente denominado SED tipo III). 
La principal controversia fue, y sigue siendo, la imposibilidad de encontrar mutaciones genéticas que permitan confirmar que una persona que cumple con los criterios clínicos establecidos, efectivamente tiene una Enfermedad Hereditaria del Tejido Conectivo (EHTC), grupo de enfermedades a la que pertenecen todos los tipos de SED (y otras varias enfermedades genéticas que afectan el tejido conectivo). 
Se sabe que el SED hiperlaxo es hereditario; se sabe que afecta el tejido conectivo; se sabe que es multisistémico, pero… ni siquiera las técnicas moleculares más modernas permiten determinar qué gen(es) está(n) afectado(s). 

15 de octubre de 2020

Información sobre diferentes aspectos de la Disautonomía en el SED

Según nos explica el sitio web de Dysautonomia International (una organización sin fines de lucro sostenida por voluntarios):

La Disautonomía es un término general que se utiliza para describir varias afecciones médicas diferentes que causan un mal funcionamiento del Sistema Nervioso Autónomo (SNA). El SNA controla las funciones "automáticas" del cuerpo en las que no pensamos conscientemente, como el ritmo cardíaco, la presión sanguínea, la digestión, la dilatación y la constricción de las pupilas del ojo, la función renal y el control de la temperatura. Las personas que viven con diversas formas de Disautonomía tienen problemas para regular estos sistemas, lo que puede provocar mareos, desmayos, presión arterial inestable, ritmos cardíacos anormales, desnutrición y, en casos graves, la muerte.

La Disautonomía no es rara. Más de 70 millones de personas en todo el mundo viven con diversas formas de Disautonomía. Personas de cualquier edad, género o raza pueden verse afectadas. Por el momento no hay cura para ninguna forma de Disautonomía, pero Dysautonomia International está financiando investigaciones para desarrollar mejores tratamientos, y con suerte algún día, una cura para cada forma de Disautonomía. A pesar de la alta prevalencia de la Disautonomía, la mayoría de los pacientes tardan años en ser diagnosticados, debido a la falta de conciencia entre el público y dentro de la profesión médica.




8 de octubre de 2020

Disfunción autonómica cardiovascular en el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxo

Esta es una traduccción del artículo: Cardiovascular autonomic dysfunction in Ehlers-Danlos syndrome—Hypermobile type. Autores: Hakim A, O’Callaghan C, De Wandele I, Stiles L, Pocinki A, Rowe P. 2017. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:168–174. Traducido por Alejandra Guasp para el blog Genéticamente Incorrecta, 08-10-2020). 

Resumen 


La disfunción autonómica contribuye al deterioro de la calidad de vida relacionada con la salud en el SED hiperlaxo (SEDh). Los signos y síntomas típicos incluyen taquicardia, hipotensión, dismotilidad gastrointestinal, y alteración de la función de la vejiga y en la regulación de la sudoración. La Disfunción autonómica cardiovascular puede presentarse como Intolerancia Ortostática, Hipotensión Ortostática, Síndrome de Taquicardia Postural Ortostática (POTS), o Hipotensión Mediada Neuralmente. 

La incidencia, prevalencia e historia natural de estas condiciones permanecen no cuantificadas, pero las observaciones de las clínicas especializadas sugieren que se ven con frecuencia en el SEDh. Hay cada vez más comprensión de cómo la afección física y fisiológica relacionada con el SEDh contribuye al desarrollo de estas patologías. 
La evaluación de los síntomas cardiovasculares en el SEDh debe incluir un detallado historial y un examen clínico. Las pruebas de la función cardiovascular van desde la observación en el consultorio hasta la evaluación en la mesa inclinada (tilt-test), a otras investigaciones de laboratorio como los niveles de catecolaminas supinos y permanentes. 

Los tratamientos no farmacológicos incluyen la educación, el manejo del medio ambiente para reducir la exposición a los factores desencadenantes, la mejora del estado cardiovascular y el mantenimiento de la hidratación. 
Aunque hay ensayos clínicos limitados, la respuesta a los tratamientos con drogas en el SEDh están apoyados por la evidencia de datos de observación de casos y cohortes, y por estudios fisiológicos a corto plazo . La terapia farmacológica está indicada para pacientes con un deterioro moderado o grave de la salud diaria y que tienen una respuesta o tolerancia inadecuada al tratamiento conservador. 
El tratamiento en el SEDh a menudo requiere un enfoque en el mantenimiento funcional. Además, el impacto negativo de los síntomas cardiovasculares en la salud física y el bienestar psicosocial pueden generar la necesidad de una evaluación más general y de un tratamiento y apoyo continuos. 

1 de octubre de 2020

Octubre: Mes de Concientización sobre la Disautonomía


Disautonomía es un término general que se usa para describir varias afecciones médicas diferentes que provocan el mal funcionamiento del Sistema Nervioso Autónomo, que es la parte del sistema nervioso que controla funciones importantes como el ritmo cardíaco y la presión sanguínea.

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