13 de julio de 2018

Cambio de clima y de geografía

El año pasado, luego de un viaje que realizamos con mi esposo, publiqué la entrada "Los viajes no curan ni mejoran las enfermedades genéticas y crónicas…"
Como comentaba al final de esa entrada, los viajes te pueden hacer sentir muy bien emocionalmente, pero no curan ni mejoran los síntomas de ninguna enfermedad genética y crónica, y  quizás lo más importante: las enfermedades genéticas y crónicas no se toman vacaciones. 

Hace poco, con mi esposo alternamos por unos pocos días la lluvia, el frío y la nieve de la Patagonia, por unos días en la playa. Nunca hacemos estos viajes en medio de la época invernal por varias razones (monetarias, obligaciones laborales, porque nuestras vacaciones suelen transcurrir en verano y en nuestra ciudad, y porque el invierno es una mala época para mis bisagras…), pero nos encontrábamos frente a un acontecimiento familiar histórico (que no comentaré aquí para preservar nuestra privacidad, y porque no tiene ninguna relación con el contenido de la entrada), y tuvimos la oportunidad de celebrarlo con un viaje. 
Veníamos planificándolo cuidadosamente desde hacía varios meses, durante los cuales me encontré sopesando pensamientos contradictorios, del estilo que podés ver en la caricatura….  

8 de julio de 2018

¿Cómo está el clima allá arriba?..

En esta entrada voy a referirme a ciertas características físicas (una forma del cuerpo, o “morfotipo” determinado) que pueden asociarse a algunos tipos de SED; entre ellos algunos tipos raros (o menos frecuentes), como el SED cifoescoliosis, el SED periodontal y el SED músculo contractural. También pueden estar presentes algunas de estas características en el tipo más frecuente de SED; el SED hiperlaxo, y en algunas personas con hiperlaxitud sintomática (con o sin SED).
Aunque no todas las personas con estos tipos de SED tienen estas características físicas, algunas sí las tenemos. Y por el título de la entrada, como quizás imagines, tienen que ver –en parte- con la talla elevada. 

Quisiera comenzar con una breve introducción sobre el estado actual del SED hiperlaxo según la  nueva clasificación internacional de 2017, ya que luego de décadas de diagnosticarlo usando los antiquísimos Criterios de Berlín de 1986, los Criterios Revisados de Villefranche de 1997, de considerar que este tipo de SED era la misma enfermedad que el Síndrome de Hiperlaxitud (una entidad clínica que desapareció en la nueva clasificación de 2017), y de los horripilantes dolores de cabeza que todo este enredo produjo en las personas hiperlaxas con síntomas (solo articulares, o articulares y extraarticulares), finalmente los investigadores se han puesto de acuerdo en que el SED hiperlaxo claramente tiene características que lo definen como una enfermedad hereditaria, sistémica y generalizada del tejido conectivo. 
Esto, en criollo, quiere decir que…

20 de junio de 2018

Solucionando imprevistos...

Hoy hago un pequeño paréntesis, para referirme a mi proyecto anterior, la Red EDA. Como algunos de Uds. saben, en marzo de 2017 di por terminado mi trabajo en ese proyecto, aunque el sitio web de la Red permanece abierto, ya que contiene información valiosa que reuní entre 2007 y 2017.

El año pasado, luego de la reclasificación de los Síndromes de Ehlers-Danlos, estuve casi dos semanas trabajando en ese sitio web para eliminar, modificar y/o hacer aclaraciones sobre toda aquella información que hacía referencia a la antigua clasificación de 1997, y que había quedado obsoleta.

Durante estos últimos meses recibí varios mensajes de personas enojadas (algunas hasta me insultaron), porque buscaban información en el sitio web y no la encontraban.
No entendí cuál era el problema (ya que la información o bien continuaba estando, o bien yo me había tomado el trabajo de aclarar su modificación o eliminación por obsoleta), hasta que Google Sites (el proveedor de alojamiento gratuito en el que está el sitio web de la Red EDA) hace unos días me indicó que DEBÍA actualizarlo a una nueva versión. 
Resultó que en aquellos sitios web que NO habían sido actualizados a esta nueva versión, el cuadro de búsqueda no funcionaba correctamente.

Intentando evitar este problema, hace un par de días pasé el sitio web de la Red EDA a la nueva versión de Google Sites.
Ahora el cuadro de búsqueda (que aparece como una lupa en la parte superior derecha) funciona, pero el sitio web es un caos: se perdió el formato, se perdieron imágenes, algunos enlaces, el menú se actualizó quién sabe con qué criterio... un verdadero dolor de cabeza.


Dado que invertí MUCHOS AÑOS en el sitio web, no quiero que la información se pierda, ni que se vuelva indescifrable, ya que MUCHA gente continúa utilizándola (incluso quienes me insultaron porque no la encontraban; algo totalmente ajeno a mi voluntad).

Durante los próximos días estaré intentado arreglar el caos que se generó con este cambio obligado que le impuso Google Sites a la página de la Red EDA.

Si necesitan contactarme por cuestiones relacionadas con el SED, pueden hacerlo dejando un mensaje  en cualquiera de las entradas del blog, y con gusto responderé, como siempre, en la medida de mis posibilidades.

Ale Guasp

17 de junio de 2018

Definime esto: Propiocepción

El sistema propioceptivo 


Aunque nos suenan conocidos varios sistemas del cuerpo, como el sistema respiratorio, el músculo esquelético, el circulatorio o el gastrointestinal -entre otros-, hay uno que no solemos tener presente: el sistema propioceptivo. Se trata de un conjunto de receptores nerviosos que detecta y le envía al cerebro la información sobre la posición de las articulaciones y sobre el grado de tensión y estiramiento de los músculos. El cerebro, a su vez, responde indicándoles a los músculos qué ajustes deben hacer para realizar movimientos de manera coordinada. 

Así como los sentidos del tacto, visión, audición, olfato y gusto nos permiten percibir lo que sucede alrededor nuestro, la propiocepción nos permite conocer el estado interno del cuerpo. Se la ha definido como “el sexto sentido”


11 de junio de 2018

La historia de Bertrand y su enfermedad rara

Esta es la historia del descubrimiento de una nueva enfermedad poco frecuente. Pero también es un ejemplo de amor, tenacidad, ingenio, inspiración, estrategia, trabajo conjunto entre profesionales de la salud, pacientes y sus familias, y también de algo llamado “medicina de precisión”. 
Si te preguntás qué tiene que ver esto con el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), te invito a leer la historia de Bertrand Might y la deficiencia de NGLY1: 

Cuando Bertrand nació, tenía síntomas inusuales, que desconcertaron y frustraron a los médicos. Durante 4 años no tuvo diagnóstico. Finalmente, se descubrió que era el primer paciente con “deficiencia de NGLY1”, una enfermedad que nunca había sido documentada en ninguna parte del mundo. No había ningún paciente conocido, y por supuesto, no había tratamientos.

Los padres de Bertrand, Matt y Cristina Might, estaban solos. Nadie sabía absolutamente nada sobre la enfermedad. La pareja tiene 2 hijos más, y lógicamente, nadie ni nada te prepara para algo como esto. 

Créditos de la imagen: https://rareundiagnosed.org/bertrand-n-glycanase-deficiency-ngly1/

5 de junio de 2018

El divorcio entre la investigación y los consultorios

Luego de 20 años de avances en la investigación de los Síndromes de Ehlers-Danlos (SED), en 2017 la Sociedad Internacional de los SEDs actualizó, redefinió y refinó los criterios diagnósticos para todos los tipos de SED.
Probablemente, el que más cambios sufrió fue el anteriormente llamado Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud (o SED-H)ahora llamado Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (o SEDh). Esto afectó también a una entidad clínica, el “Síndrome de Hiperlaxitud Articular”, que ha desaparecido de la terminología médica desde ese momento. 

Uno de los objetivos de la revisión de los criterios diagnósticos para el SED hiperlaxo fue apuntar a que los grupos de personas para hacer estudios (de sus diferentes manifestaciones, síntomas, enfermedades asociadas y genética) sean más homogéneosEstudiando personas con características muy similares, es más probable encontrar cuál es la causa genética de su enfermedad. Al menos ese es el lógico planteo que hizo la comisión internacional que revisó los criterios diagnósticos en 2017, y no solo los definió mejor, sino que los hizo mucho más estrictos. 
Según ha explicado y detallado la Sociedad internacional de los SEDs, desde 2017, quienes cumplen con esos criterios diagnósticos más estrictos tienen SEDh

Quienes no los cumplen, o bien reciben un diagnóstico de trastorno del espectro hiperlaxo (TEH), o bien un diagnóstico de hiperlaxitud articular. Estos dos son conjuntos muy heterogéneos de personas con menor grado de afectación y con mayor heterogeneidad de síntomas y severidad que el SEDh, y el límite entre ser hiperlaxo sin síntomas o con algún problema articular ocasional y tener un trastorno del espectro hiperlaxo… es más bien difuso. No solo porque los criterios diagnósticos para el TEH son poco precisos, sino también porque tienen en cuenta que la persona que los padece puede tener hiperlaxitud articular generalizada, localizada, e histórica (esta última en el caso de personas adultas que pueden haber perdido su flexibilidad por diversos motivos). 

La interesante e intensa trayectoria trazada en el campo de la investigación de los SEDs, incluyó décadas de discusiones, estudios y extensos debates sobre el tipo de SED que hoy se denomina SEDh. Pienso que no debe haber un dolor de cabeza más grande para un genetista, que lidiar con una enfermedad que tiene todos los indicios de ser genética, pero de la cual… se desconocen sus bases genéticas; pese a todos los esfuerzos que se pongan para encontrarlas. Recientemente se ha iniciado una investigación destinada exclusivamente a estudiar las causas genéticas del SEDh, con la esperanza de corroborar que la clasificación fresquita de 2017 realmente haya permitido separar a aquellas personas con una clara enfermedad hereditaria del tejido conectivo, de quienes podrían no tenerla, o tener una enfermedad diferente (me refiero, claro, a la reciente distinción entre SEDh, TEH e hiperlaxitud articular). Ya veremos si esto es así. Lo sabremos cuando tengamos novedades sobre las investigaciones genéticas en el SEDh. 

El desconocimiento. El eterno escollo 


31 de mayo de 2018

¿Te diagnosticaron Síndrome de Ehlers-Danlos?

Uno de los problemas que suelen tener las personas afectadas por Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) luego de confirmarse su diagnóstico, es que no reciben información sobre la enfermedad, ni indicaciones en cuanto al tratamiento.
El desconocimiento del SED en el ámbito médico hace que sea muy difícil encontrar profesionales de la salud familiarizados con los signos, síntomas y enfermedades asociadas, y con las precauciones que deben tener en cuenta con ciertos tratamientos.

Para aquellas personas que han sido diagnosticadas recientemente, hay varios artículos y notas que podrían orientarlos en este nuevo camino que les toca recorrer.

Algunos de ellos son:

Espero que esta información le sea útil a aquellas personas recientemente diagnosticadas; en especial a las que contactan conmigo periódicamente a través de este blog o de su página en facebook.

Pueden encontrar más información relacionada con el diagnóstico del SED y con el transitar diario con esta enfermedad visitando la seccción "El día a día con la enfermedad" del sitio web de la Red EDA, y/o buscando en el blog, mediante el ingreso de palabras clave en el cuadro de búsqueda que está en la parte derecha.

Ale Guasp

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