20 de junio de 2018

Solucionando imprevistos...

Hoy hago un pequeño paréntesis, para referirme a mi proyecto anterior, la Red EDA. Como algunos de Uds. saben, en marzo de 2017 di por terminado mi trabajo en ese proyecto, aunque el sitio web de la Red permanece abierto, ya que contiene información valiosa que reuní entre 2007 y 2017.

El año pasado, luego de la reclasificación de los Síndromes de Ehlers-Danlos, estuve casi dos semanas trabajando en ese sitio web para eliminar, modificar y/o hacer aclaraciones sobre toda aquella información que hacía referencia a la antigua clasificación de 1997, y que había quedado obsoleta.

Durante estos últimos meses recibí varios mensajes de personas enojadas (algunas hasta me insultaron), porque buscaban información en el sitio web y no la encontraban.
No entendí cuál era el problema (ya que la información o bien continuaba estando, o bien yo me había tomado el trabajo de aclarar su modificación o eliminación por obsoleta), hasta que Google Sites (el proveedor de alojamiento gratuito en el que está el sitio web de la Red EDA) hace unos días me indicó que DEBÍA actualizarlo a una nueva versión. 
Resultó que en aquellos sitios web que NO habían sido actualizados a esta nueva versión, el cuadro de búsqueda no funcionaba correctamente.

Intentando evitar este problema, hace un par de días pasé el sitio web de la Red EDA a la nueva versión de Google Sites.
Ahora el cuadro de búsqueda (que aparece como una lupa en la parte superior derecha) funciona, pero el sitio web es un caos: se perdió el formato, se perdieron imágenes, algunos enlaces, el menú se actualizó quién sabe con qué criterio... un verdadero dolor de cabeza.


Dado que invertí MUCHOS AÑOS en el sitio web, no quiero que la información se pierda, ni que se vuelva indescifrable, ya que MUCHA gente continúa utilizándola (incluso quienes me insultaron porque no la encontraban; algo totalmente ajeno a mi voluntad).

Durante los próximos días estaré intentado arreglar el caos que se generó con este cambio obligado que le impuso Google Sites a la página de la Red EDA.

Si necesitan contactarme por cuestiones relacionadas con el SED, pueden hacerlo dejando un mensaje  en cualquiera de las entradas del blog, y con gusto responderé, como siempre, en la medida de mis posibilidades.

Ale Guasp

17 de junio de 2018

Definime esto: Propiocepción

El sistema propioceptivo 


Aunque nos suenan conocidos varios sistemas del cuerpo, como el sistema respiratorio, el músculo esquelético, el circulatorio o el gastrointestinal -entre otros-, hay uno que no solemos tener presente: el sistema propioceptivo. Se trata de un conjunto de receptores nerviosos que detecta y le envía al cerebro la información sobre la posición de las articulaciones y sobre el grado de tensión y estiramiento de los músculos. El cerebro, a su vez, responde indicándoles a los músculos qué ajustes deben hacer para realizar movimientos de manera coordinada. 

Así como los sentidos del tacto, visión, audición, olfato y gusto nos permiten percibir lo que sucede alrededor nuestro, la propiocepción nos permite conocer el estado interno del cuerpo. Se la ha definido como “el sexto sentido”

En la propiocepción, los diferentes receptores nerviosos o “propioceptores” están localizados en músculos, cubiertas musculares, aponeurosis, tendones, ligamentos y articulaciones. Los receptores que están en las cápsulas articulares y ligamentos brindan información sobre la posición angular de las articulaciones, y permiten percibir la dirección y velocidad de los movimientos. Otros receptores, como los husos musculares y los receptores tendinosos, son responsables de recibir las sensaciones de fuerza. La información de estos receptores permite evaluar la fuerza muscular necesaria para realizar un movimiento contra una resistencia, o para ajustar las articulaciones en ángulos adecuados. 
También hay propioceptores en la piel, que se encargan de informar sobre el tono muscular, el sentido de la posición y el movimiento. 
En la propiocepción también intervienen el sistema vestibular del oído, que envía información sobre rotación, aceleración y posición, y los ojos, que por supuesto, transmiten información visual

El sistema priopioceptivo produce enormes cantidades de datos; tantos o más que todos los otros sentidos juntos. Cuando los propioceptores que se encuentran en los músculos, tendones, ligamentos, cápsulas le envían información al cerebro sobre la tensión o la presión que están soportando y sobre la velocidad de cambio, el cerebro usa esa información para discernir, por ejemplo, cuánto se está contrayendo un músculo; o cuán flexionada o torsionada está una rodilla; o el largo del paso que acabamos de dar; o el tamaño de un objeto que sostenemos con los brazos; o el esfuerzo que hace falta para tomar un vaso de agua sin volcar el contenido en la cara, etc, etc. 

¿Qué pasa si la propiocepción no funciona de manera adecuada? 


Si las señales de posición, ángulo, velocidad, postura y balance de las diferentes partes del cuerpo no se están interpretando correctamente, cualquier actividad de la vida diaria se verá afectada. Podemos ser torpes, golpearnos contra los muebles, apretar con demasiada o muy poca fuerza los objetos, tropezar con nuestros propios pies, etc. 
Si tenés SED, seguramente esto te suena muy conocido, igual que a mí… 

El Dr. Claude Hamonet (un fisiatra francés con décadas de experiencia en el diagnóstico y tratamiento del SED) explica que muchos pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos experimentan anomalías propioceptivas. Hace unos años, a través del seguimiento de 664 pacientes con esta enfermedad, Hamonet y otros investigadores de su equipo detectaron que el 98% tenía trastornos propioceptivos, que implicaban dificultades para percibir y controlar los movimientos, y que se evidenciaban mediante subluxaciones, tropezones, las piernas cediendo al caminar, el chocar contra los objetos o la gente, caídas, torpeza, presentaciones pseudo-paralíticas y/o la ausencia completa de sensaciones en una parte del cuerpo. 

El Dr. Hamonet explicaba que la alteración en la propiocepción es una parte importante de las manifestaciones clínicas del SED, ya que los receptores están ubicados en un tejido que es más elástico, cuyo grosor es menor, que se deforma y comprime fácilmente, que tiene menor elasticidad (con una pérdida o atenuación de su retroceso elástico) y que no responde, o no responde bien (ya sea mucho o muy poco) a los requerimientos. Esto es particularmente válido para la piel, que es el órgano más importante para la propiocepción postural y el movimiento, y también es muy válido para el control de la actividad muscular, mediante las conexiones neuromusculares. 

Hamonet explicaba que esta disfunción en los receptores también es una posible explicación para la disfunción en el sistema nervioso autónomo, especialmente para las crisis de taquicardia e hipotensión, debido a una pérdida de reactividad en los receptores del seno carotídeo, implantados en el colágeno alterado. Esta explicación puede expandirse hacia el mecanismo que produce disnea de esfuerzo, ya que los mecanorreceptores de las articulaciones no transmiten las señales correctas a los centros respiratorios. 

Cuando existen fallas propioceptivas, el cuerpo continuamente está recibiendo información motora incorrecta sobre dónde está/debería estar, y esto empeora al final del rango de movimiento (en el caso del SED, cuando las articulaciones hiperextienden). 

Propiocepción, fuerza muscular y balance 


Los especialistas en SED señalan que en las personas con hiperlaxitud sintomática parecen estar alterados el control postural y el balance completoporque el tejido conectivo débil (producto de alteraciones genéticas) altera el sentido de la propiocepción
A su vez, la mala propiocepción altera la postura y el equilibrio, contribuyendo al dolor. 
Además, el tejido conectivo débil puede conducir a dislocaciones articulares, y la tendencia a tener estas dislocaciones articulares es mayor si tenés una mala postura y un mal equilibrio, porque es más probable que no sepas cuál es la posición de tus articulaciones y por eso pueden dañarse o incluso podés tener pequeñas fracturas (“fracturas bobas”; es decir, fracturas normales, pero bajo circunstancias poco usuales). 

También se ha reportado una disminución de la propiocepción de la articulación de la rodilla en combinación con una disminución en la fuerza de los músculos flexores y extensores en niños con SEDh. Adicionalmente, se registró que en adolescentes y adultos con esta enfermedad, el reflejo de los extensores de rodilla estaba ausente en casi la mitad de las personas estudiadas (15 en total). 
La disminución de la fuerza muscular se asocia a limitaciones en la actividad en pacientes con SEDh. Se ha comprobado que la propiocepción articular influye en esta asociación, y por ello los investigadores sugieren que debería tenerse en cuenta en el desarrollo de estrategias de tratamiento para pacientes con SEDh. 
En un estudio se encontró que en los niños con SEDh entre 8 y 16 años, el equilibrio estaba reducido de manera importante. 
Otro estudio demostró una severa reducción cuantitativa de la función muscular y un deterioro de la función física en pacientes con SEDh en comparación con los controles de edad y sexo compatibles. Los autores postularon que la debilidad muscular en el SEDh puede deberse a una disfunción muscular, y no a una reducción de la masa muscular. En comparación con los participantes sanos, los individuos con SEDh mostraron un deterioro significativo del equilibrio, reflejado por el aumento de la velocidad de balanceo, de la excursión de balanceo mediolateral y anteroposterior, y del área de balanceo. La velocidad de la marcha, la longitud del paso y la longitud de la zancada fueron significativamente menores durante todas las condiciones de marcha en las personas con SEDh, y se encontró una disminución significativa en las tareas simultáneas para la velocidad de la marcha, la longitud del paso y de la zancada y la cadencia de la marcha. En ese estudio, el 95% de las personas había sufrido caídas durante el último año, y algunos tenían miedo de caerse. 

Mi experiencia con los problemas propioceptivos 


Cuando estaba en el colegio primario (hace mucho, muchísimo tiempo), había varios misterios no resueltos para mí: 
  • Cómo hacían mis compañeros para saltar el elástico, ya que mi única posibilidad de participar en ese juego era hacer de “poste”, sosteniéndolo. Mis intentos por saltar el elástico terminaban invariablemente en enredos con mis propias piernas, con el elástico, y en estrepitosas caídas. 
  • Cómo era posible que un ser humano hiciera la vertical y la media luna. Para mí era físicamente imposible que mis brazos sostuvieran todo el peso del cuerpo, y menos aún que todo mi cuerpo pudiera coordinarse para trasladarse de un punto a otro usando los brazos como pivote, para terminar cayendo de pie. Me inclinaba, apoyaba un brazo en el suelo, y antes de siquiera intentar girar en el aire, ya había aterrizado en el piso. 
  • Cómo hacían mis compañeros para agarrar una pelota que venía volando por el aire, o para esquivarla cuando jugábamos al quemado. Invariablemente, cuando me arrojaban una pelota, o bien me golpeaba la cara o el cuerpo, o bien golpeaba mis dedos y desviaba su trayectoria. 

En el colegio secundario vinieron los tiempos de deportes como vóley, pelota al cesto (un arcaico deporte, que desconozco si continúa practicándose en los colegios), gimnasia artística y atletismo. Los profesores nos iban probando en diferentes disciplinas, para luego ubicarnos en la que mejor nos desempeñábamos. 

El vóley fue un espanto, porque cada vez que la pelota tocaba mis dedos, se doblaban en cualquier dirección. 

La gimnasia artística no solo superó mi capacidad física, sino también mi capacidad cerebral. ¿Cómo pretendía la profesora que además de mover en forma coordinada tronco, brazos y piernas, una persona pudiera recordar una larga secuencia de movimientos? Veía a mis compañeras moviéndose con gracia y sin errores, y me imaginaba que tenían poderes especiales que a mí no me habían tocado en suerte. No estaba errada. 

En atletismo, el salto en largo y salto en alto eran mis “caballitos de batalla. Medir 20cm más que el promedio de mis compañeras de colegio me daba la ventaja de saltar muy alto y muy lejos. Eso sí; con cada salto, debía volver a medir la distancia entre la rampa/el saltómetro y mi punto de inicio de la carrera, porque de otro modo, al llegar al punto de salto me sobraban o faltaban varios centímetros, y chocaba contra el saltómetro, o me descalificaban por pisar la rampa. Así que CADA VEZ que saltaba, caminaba en dirección opuesta al punto de salto contando los pasos, llegaba a mi punto de partida, tomaba carrera y saltaba. El salto era una disciplina que me gustaba; terminaba llena de moretones, porque nunca aprendí a caer correctamente, pero era algo que podía hacer por aquel entonces. Incluso gané varias medallas. Gracias a mi altura y a mi meticuloso cálculo de distancias… 

En pelota al cesto, dada mi altura, mi función era pararme delante del aro y saltar lo más alto que podía, intentando empujar la pelota (que era blanda, a diferencia de la de vóley) en cualquier dirección, para que no pasara por el aro. Esto fue así, hasta que en un salto me esguincé un tobillo con ruptura de un ligamento. Dado que nunca me recuperé por completo de la lesión, de ahí en más me tocó dirigir los partidos, y en gimnasia me calificaban por esa tarea. 

Terminando la adolescencia, mis problemas de coordinación se fueron complicando. “Lo que pasa es que sos muy alta y muy flaca”; “Sos torpe”; “Hacés las cosas a las apuradas” y tantas otras frases eran la explicación a mis olímpicos rebotes contra los marcos de las puertas; al choque de mis dedos contra los objetos cuando intentaba agarrarlos; a mis caídas bajando de la vereda; al té o café con leche que derramaba en mi ropa al acercar las tazas a mi boca; a mis dedos enganchados en el picaporte al cerrar puertas, etc., etc. 

“Tenés que hacer gimnasia” me decía cada médico que veía, después de comprobar mi torpeza, mi escasa musculatura y mi bajo tono muscular. Cuando estaba entrando en la adultez, obediente, me anoté en todo tipo de gimnasia que estuviera a mi alcance: rítmica, aeróbica, aerosalsa, step, slide, y quién sabe cuánta cosa más. 
Era notorio el amplio espacio que quedaba entre mi cuerpo y el resto de mis compañeras. Mis dificultades para entender las indicaciones de “izquierda” y “derecha” de las profesoras, hacían que cualquier persona, pared, estante, mueble u otro objeto que estuviera cerca terminara alcanzado por uno de mis brazos o piernas, y luego de un par de pisotones o bofetadas a mis compañeras, el largo de mis brazos y de mi zancada marcaban un círculo imaginario que nadie se animaba a traspasar.  No solía lesionarme, pero tampoco podía seguir el ritmo de las clases; tanto por mi falta de coordinación, como por el cansancio atroz y el dolor que aparecía con cada movimiento.

El único deporte que practiqué sin mayores problemas durante años fue el ciclismo de montaña. Solamente necesitaba equilibrio para mantenerme sobre la bici, y manejar los cambios (algo bastante sencillo). Pedaleaba a mi ritmo, me detenía cuando me hacía falta, evitaba las grandes pendientes, y disfrutaba mucho andar en mi bici. Hasta que me atropelló un coche en la esquina de casa, un año después terminé operándome el hombro izquierdo a causa de ello, la cirugía tuvo resultados catastróficos, y entre eso, el avance del SED y el diagnóstico de otras enfermedades, lentamente fui cambiando la gimnasia, de cualquier tipo, por la rehabilitación. 

Por aquel entonces, apenas un médico había reconocido mi hiperlaxitud, y luego una reumatóloga me había diagnosticado "Síndrome de Hiperlaxitud" en forma absolutamente anecdótica. Unos años después me confirmarían el diagnóstico de SED.

Luego de muchas, muchísimas lesiones articulares (la inmensa mayoría en situaciones cotidianas), y sin que esté comprobado que este hecho haya sido la causa, comencé a tener problemas bastante más complejos que chocar muebles o doblarme dedos abriendo puertas. Empecé a perder el registro de la ubicación de mis músculos. Por ejemplo, y entre muchísimas situaciones: 
  • Me tocaba ejercitar mis abdominales. Me sentaba en una pelota suiza. Con mucho esfuerzo lograba equilibrar el cuerpo, cruzaba mis brazos sobre el pecho –para evitar usarlos como aletas estabilizadoras y para evitar que la musculatura de mi cuello se activara-, me inclinaba hacia atrás, y cuando tenía que volver hacia adelante… no tenía la menor idea de cómo activar mis músculos abdominales. Sabía dónde estaban, pero no encontraba manera de contraerlos. 
  • Hacía ejercicios para el piso pélvico. Acostada boca arriba, intentaba levantar mi pelvis. Sabía qué músculos tenía que activar, porque acababan de decírmelo: mis glúteos y mis abdominales… pero levantaba mi pelvis con la musculatura de mi cintura, porque no encontraba manera de activar los músculos correctos. 
Luego comencé a perder la sensibilidad en la parte inferior delantera de las piernas y en las yemas de los dedos de las manos. 
La mejor manera de explicar esto es: acercá tu dedo índice al de otra persona y hacé que las yemas se toquen. Pasá simultáneamente tu otro dedo índice y el pulgar a lo largo de los dos índices que se tocan. Esa sensación de que tu dedo no es tuyo es exactamente lo que siento. 
También comencé a tener la sensación de tener cabellos enredados en los dedos de las manos y en la cara; por ejemplo al sacarme guantes o pasarme ropa por la cabeza. 

Durante muchos años había tenido fasciculaciones, pero llegado un punto se tornaron sumamente molestas. También comencé a tener mioclonías, que tendían a ocurrir cuando me acostaba a la noche y más necesitaba descansar. Comenté algo sobre esto en la entrada “Definime esto: "músculo"”. 

En 2016 consulté a un neurólogo por todas estas cuestiones. Me hicieron una resonancia de encéfalo, una electromiografía, y los resultados fueron normales. El neurólogo no tenía una explicación para estos problemas. Podría ser una neuropatía de fibras finas (una posibilidad que también barajó mi reumatóloga), o vaya uno a saber qué... 
Lo cierto es que a la fecha no tengo confirmado ningún diagnóstico (ni de Distonía, que el Dr. Claude Hamonet describe como frecuente en el SED, ni de neuropatía de fibras finas, que también se ha descripto como posiblemente asociada a la enfermedad). 

Todos estos problemas de pérdida de sensibilidad y de movimientos musculares involuntarios contribuyen a que no tenga la menor idea de dónde están las partes de mi cuerpo, a calcular mal las distancias entre mi cuerpo y cualquier objeto, y a aumentar la probabilidad de lesiones y de caídas. Para decirlo en forma clara: si antes era torpe, ahora me siento como un elefante en un bazar. 

¿Se puede mejorar la propiocepción?


La propiocepción puede aumentarse con ejercicios, que ayudan a mejorar el reconocimiento de la ubicación del cuerpo en el espacio y de la forma en que se mueve, y ayudan a sincronizar los movimientos del tronco y las extremidades, con el objetivo de reducir el riesgo de dislocaciones, subluxaciones y lesiones por “tropiezos”. Los ejercicios que promueven la propiocepción y la cinestesia incluyen (pero no se limitan a): ejercicios en tablas de equilibrio y tablas de balanceo, ejercicios con medios cilindros (half rolls) y con pelotas suizas. Además, los ejercicios de hidroterapia, la técnica Alexander, Pilates, caminar, y caminar y correr en el agua, también pueden ayudar con el sentido de la propiocepción y la cinestesia. El uso de ropa de compresión/trajes neuromusculares también puede ayudar a mejorar la propiocepción. Escribí sobre estas cuestiones en la entrada: “Apretadito, apretadito…”: Ortesis de compresión en el Síndrome de Ehlers-Danlos

Con respecto a las manos, algo comenté en la entrada “Si buscás una mano que te ayude, la encontrarás al final de tu brazo”. O no…. En esa entrada podés encontrar enlaces sobre problemas en las manos en el SED y sobre maneras de corregirlos. 

Una de mis complicaciones es que he perdido por completo la alineación postural (comenté algo en la entrada “¡Derechita!.. (¿Y si no puedo?..)”), el sentido de la posición neutra de las articulaciones y como explicaba más arriba, la sensibilidad en algunas áreas del cuerpo (además de mi bajo tono muscular, que viene de allá lejos y hace tiempo (y que es frecuente en el SED)). 

Corregir todos estos problemas (es decir, moverme en forma armónica y controlada) implica un constante trabajo CONSCIENTE. Para caminar en forma correcta, tengo que pensar: contraigo abdominales, contraigo glúteos, corrijo la posición de la pelvis y luego recuerdo cuál es la mecánica correcta de las piernas. Si estoy comiendo, tengo que pensar en la alineación correcta de las manos al sostener y usar los cubiertos y el vaso. Si me estoy cepillando lo dientes, tengo que pensar en colocar las manos en una posición neutra para no forzar las muñecas y los pulgares. Si escribo con lápiz o bolígrafo, tengo que pensar en sostenerlo adecuadamente y en hacer la presión adecuada sobre el papel. Si estoy sentada, tengo que pensar en mantener la alineación postural adecuada, con la cabeza en posición neutra, sin arquear la columna, recargándome sobre ambos lados del cuerpo por igual… esto me sucede con cada movimiento del cuerpo, si es que quiero moverme de manera adecuada, claro. Todo esto lo he ido incorporando con indicaciones de mi kinesióloga y mi terapista ocupacional, y realmente me ayuda a reducir las lesiones y el dolor. 

El problema es que cada simple tarea de la vida diaria requiere de esfuerzo mental -además del físico-, porque cuando tenés SED y serios problemas propioceptivos, los movimientos que cualquier persona da por sentados y realiza en forma automática, requieren de un control muscular consciente. Esto es física y mentalmente agotador. 
Pero la alternativa es “no pensar” y moverte usando las articulaciones en mala posición, algo que también contribuye al agotamiento (ya que las malas posturas necesariamente conllevan la sobrecarga de algunos grupos musculares, para compensar la falta de trabajo de otros). 

En definitiva, la hiperlaxitud articular, los tejidos blandos frágiles y la mala propiocepción (que mejora con una buena rehabilitación, pero nunca se equipara a la “normal”) contribuyen a que las personas con SED nos lesionemos con mucha facilidad. Y cualquier lesión articular (en personas con o sin SED) a su vez altera la propiocepción y puede llevar a alteraciones en el movimiento o a su evitación, en un intento por evitar el dolor. 
De más está decir, que si estás lesionándote en forma reiterada/constante, cada logro en el control y la percepción de las partes de tu cuerpo y de su movimiento se contrarresta con la pérdida de ambos con cada lesión, dejándote aproximadamente siempre en el mismo lugar. 
Créditos de la imagen: Cartoon Stock. Leyenda en castellano: "A veces siento que no estoy llegando a ninguna parte"

Personalmente, con respecto al tratamiento de mis problemas propioceptivos, la idea que me viene a la cabeza es la de un hámster en su rueda de ejercicios: ya sea que camine o corra, siempre estoy exactamente en el mismo lugar… 

Ale Guasp 

Bibiliografía utilizada para escribir esta entrada: 

  • Anatomía, fisiología y fisiopatología del hombre. Manual para farmacéuticos y biólogos. 1983 G. Thews, E. Mutschler, P. Vaupel. Ed. reverté sa. 1983. 
  • Proprioception, the True Sixth Sense (https://www.painscience.com/articles/sixth-sense.php) 
  • Celletti C, Camerota F. The multifaceted and complex hypermobility syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility Type): Evaluation and management through a rehabilitative approach. Clin Ter. 2013;164(4):e325-35. 
  • Camerota F, Celletti C. The impaired proprioception in Ehlers-Danlos Syndrome-Hypermobility Type/Joint hypermobility Syndrome: the rehabilitation role. Senses Sci 2015: 2 (1):8 -10 
  • Engelbert RH, Juul-Kristensen B, Pacey V, de Wandele I, Smeenk S, Woinarosky N, Sabo S, Scheper MC, Russek L, Simmonds JV. 2017. The evidence-based rationale for physical therapy treatment of children, adolescents, and adults diagnosed with joint hypermobility syndrome/hypermobile Ehlers Danlos syndrome. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:158–167. 
  • Hamonet C, Ducret L, Marié-Tanay C, Brock I. Dystonia in the joint hypermobility syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type). SOJ Neurol 2016: 3(1), 1-3) 
  • Hamonet C, Gompel A, Mazaltarine G, Brock I, Baeza-Velasco C, et al. Ehlers-Danlos Syndrome or Disease? J Syndromes. 2015;2(1): 5. 
  • “Fitness, health, exercise and sport”. Autora: Jane Simmonds, fisioterapeuta. Fuente: A Guide to Living with the Hypermobility Syndrome. Asoc. de Síndrome de Hiperlaxitud Británica. Nov. de 2011 

11 de junio de 2018

La historia de Bertrand y su enfermedad rara

Esta es la historia del descubrimiento de una nueva enfermedad poco frecuente. Pero también es un ejemplo de amor, tenacidad, ingenio, inspiración, estrategia, trabajo conjunto entre profesionales de la salud, pacientes y sus familias, y también de algo llamado “medicina de precisión”. 
Si te preguntás qué tiene que ver esto con el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), te invito a leer la historia de Bertrand Might y la deficiencia de NGLY1: 

Cuando Bertrand nació, tenía síntomas inusuales, que desconcertaron y frustraron a los médicos. Durante 4 años no tuvo diagnóstico. Finalmente, se descubrió que era el primer paciente con “deficiencia de NGLY1”, una enfermedad que nunca había sido documentada en ninguna parte del mundo. No había ningún paciente conocido, y por supuesto, no había tratamientos.

Los padres de Bertrand, Matt y Cristina Might, estaban solos. Nadie sabía absolutamente nada sobre la enfermedad. La pareja tiene 2 hijos más, y lógicamente, nadie ni nada te prepara para algo como esto. 

Créditos de la imagen: https://rareundiagnosed.org/bertrand-n-glycanase-deficiency-ngly1/

5 de junio de 2018

El divorcio entre la investigación y los consultorios

Luego de 20 años de avances en la investigación de los Síndromes de Ehlers-Danlos (SED), en 2017 la Sociedad Internacional de los SEDs actualizó, redefinió y refinó los criterios diagnósticos para todos los tipos de SED.
Probablemente, el que más cambios sufrió fue el anteriormente llamado Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud (o SED-H)ahora llamado Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (o SEDh). Esto afectó también a una entidad clínica, el “Síndrome de Hiperlaxitud Articular”, que ha desaparecido de la terminología médica desde ese momento. 

Uno de los objetivos de la revisión de los criterios diagnósticos para el SED hiperlaxo fue apuntar a que los grupos de personas para hacer estudios (de sus diferentes manifestaciones, síntomas, enfermedades asociadas y genética) sean más homogéneosEstudiando personas con características muy similares, es más probable encontrar cuál es la causa genética de su enfermedad. Al menos ese es el lógico planteo que hizo la comisión internacional que revisó los criterios diagnósticos en 2017, y no solo los definió mejor, sino que los hizo mucho más estrictos. 
Según ha explicado y detallado la Sociedad internacional de los SEDs, desde 2017, quienes cumplen con esos criterios diagnósticos más estrictos tienen SEDh

Quienes no los cumplen, o bien reciben un diagnóstico de trastorno del espectro hiperlaxo (TEH), o bien un diagnóstico de hiperlaxitud articular. Estos dos son conjuntos muy heterogéneos de personas con menor grado de afectación y con mayor heterogeneidad de síntomas y severidad que el SEDh, y el límite entre ser hiperlaxo sin síntomas o con algún problema articular ocasional y tener un trastorno del espectro hiperlaxo… es más bien difuso. No solo porque los criterios diagnósticos para el TEH son poco precisos, sino también porque tienen en cuenta que la persona que los padece puede tener hiperlaxitud articular generalizada, localizada, e histórica (esta última en el caso de personas adultas que pueden haber perdido su flexibilidad por diversos motivos). 

La interesante e intensa trayectoria trazada en el campo de la investigación de los SEDs, incluyó décadas de discusiones, estudios y extensos debates sobre el tipo de SED que hoy se denomina SEDh. Pienso que no debe haber un dolor de cabeza más grande para un genetista, que lidiar con una enfermedad que tiene todos los indicios de ser genética, pero de la cual… se desconocen sus bases genéticas; pese a todos los esfuerzos que se pongan para encontrarlas. Recientemente se ha iniciado una investigación destinada exclusivamente a estudiar las causas genéticas del SEDh, con la esperanza de corroborar que la clasificación fresquita de 2017 realmente haya permitido separar a aquellas personas con una clara enfermedad hereditaria del tejido conectivo, de quienes podrían no tenerla, o tener una enfermedad diferente (me refiero, claro, a la reciente distinción entre SEDh, TEH e hiperlaxitud articular). Ya veremos si esto es así. Lo sabremos cuando tengamos novedades sobre las investigaciones genéticas en el SEDh. 

El desconocimiento. El eterno escollo 


31 de mayo de 2018

¿Te diagnosticaron Síndrome de Ehlers-Danlos?

Uno de los problemas que suelen tener las personas afectadas por Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) luego de confirmarse su diagnóstico, es que no reciben información sobre la enfermedad, ni indicaciones en cuanto al tratamiento.
El desconocimiento del SED en el ámbito médico hace que sea muy difícil encontrar profesionales de la salud familiarizados con los signos, síntomas y enfermedades asociadas, y con las precauciones que deben tener en cuenta con ciertos tratamientos.

Para aquellas personas que han sido diagnosticadas recientemente, hay varios artículos y notas que podrían orientarlos en este nuevo camino que les toca recorrer.

Algunos de ellos son:

Espero que esta información le sea útil a aquellas personas recientemente diagnosticadas; en especial a las que contactan conmigo periódicamente a través de este blog o de su página en facebook.

Pueden encontrar más información relacionada con el diagnóstico del SED y con el transitar diario con esta enfermedad visitando la seccción "El día a día con la enfermedad" del sitio web de la Red EDA, y/o buscando en el blog, mediante el ingreso de palabras clave en el cuadro de búsqueda que está en la parte derecha.

Ale Guasp

30 de mayo de 2018

Por favor, preguntame a mí...

Muchos de los síntomas del Síndrome de Ehlers-Danlos son invisibles. 
El dolor, la fatiga, los trastornos del sueño, los problemas cognitivos, gastrointestinales, visuales, cardiológicos, la desregulación del sistema nervioso autónomo y tantos otros, complican nuestro día, e incluso pueden provocarnos serias discapacidades, aunque quienes nos rodean no puedan verlo.

Por favor, si querés saber qué es lo que nos está pasando, solo tenés que preguntarnos...



Ale Guasp

22 de mayo de 2018

Una enfermedad de @#~%$!!!!

Los Síndromes de Ehlers-Danlos (SEDs) son un grupo de enfermedades genéticas y hereditarias, que se producen por diferentes fallas genéticas en el colágeno (una proteína que actúa como un "pegamento", manteniendo unidos los tejidos del cuerpo) o en otras proteínas relacionadas con él. Estas fallas genéticas  producen fragilidad y extensibilidad generalizada en los tejidos, incluyendo la piel, ligamentos, tendones, órganos y vasos sanguíneos, provocando todo tipo de problemas de salud.

Por tratarse de enfermedades consideradas de baja prevalencia (es decir, que afectan a pocas personas), son prácticamente desconocidas en el ámbito médico. 

En general, de la fugaz mención que reciben los SEDs durante la carrera de medicina, los médicos recuerdan algunas de sus características visibles (por ej., "piel elástica", o "articulaciones hiperlaxas"), y si no han visto nunca en vivo y en directo un caso de estas enfermedades, suelen suponer que las personas afectadas nos ajustamos a una especie de "patrón de libro" que ellos recuerdan.

Entonces, lo que nos suele pasar, en consulta con un nuevo médico, es que si no somos ese paciente "patrón" (como nos sucede a la mayoría de los afectados por SEDs), nos encontramos en el consultorio -por ejemplo- pasando nuestras piernas por detrás de la cabeza, o retorciendo nuestros dedos, para demostrar que nuestras articulaciones efectivamente son muy flexibles (en la terminología médica se habla de "hiperlaxitud o hipermovilidad articular"), o estirando la piel de nuestra cara o de nuestros brazos -ya que en los SEDs la piel puede ser extremadamente elástica-, o enumerando como en una letanía otras características o problemas de salud que tenemos y que son típicos de la enfermedad (por ejemplo, algunos problemas orales/dentales, cardiológicos, gastroenterológicos, articulares, neurológicos, y un largo etcétera) con el solo fin de que nos crean. 

Es que, efectivamente; por raro que a los médicos les parezca, ese es nuestro diagnóstico. Ese que a muchos de nosotros nos llevó muchos años obtener. 

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