7 de junio de 2022

“Creo que finalmente voy entendiendo tu enfermedad”

Muy de vez en cuando, un profesional de la salud tiene una especie de epifanía y te dice: “Creo que finalmente voy entendiendo tu enfermedad”, y después de un momento de zozobra, en el que pensás; “Oh, oh… ¿qué me tocará escuchar esta vez?"... te lo explica, y es exactamente lo que te pasa.


Esto, que quizás parezca una tontería en enfermedades frecuentes, no lo es en el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). La gente y los médicos CREEN que entienden, pero la mayoría de las veces solo tienen una visión parcializada de la enfermedad.

20 de mayo de 2022

El día del SED vascular

Dentro de la campaña de concientización sobre los Síndromes de Ehlers.-Danlos (SED) que se realiza todos los años durante el mes de mayo, el tercer viernes de este mes está dedicado a crear conciencia sobre el SED vascular (o SEDv); el tipo de SED más agresivo, que afecta el colágeno tipo III. Este tipo de colágeno es un componente importante de las venas y arterias y de los órganos internos. Los tejidos son extremadamente frágiles (mucho más que en otros tipos de SED), y tienden a rasgarse o romperse, incluso a edades muy tempranas, poniendo en riesgo las vidas de quienes padecen la enfermedad.

El diagnóstico clínico del SED vascular se obtiene mediante el cumplimiento de criterios mayores y menores, según puede verse en la siguiente imagen:



Luego, el diagnóstico puede confirmarse mediante estudios adicionales, ya sea a través de:


  • La identificación en las pruebas genéticas moleculares de una variante heterocigótica en el gen COL3A1 que se sabe que provoca la enfermedad
O por:
  • La detección de anomalías en la síntesis y la movilidad de las cadenas de colágeno tipo III, en un análisis bioquímico del procolágeno III en fibroblastos (cierto tipo de células del tejido conectivo) cultivados. Este estudio se realiza cuando se sospecha el SED vascular, pero las pruebas genéticas moleculares no han identificado ninguna variante que provoque la enfermedad en el gen COL3A1.

En este día, invitamos a la comunidad a vestir una prenda de color rojo (que identifica esta enfermedad), a compartirla en las redes sociales con el hashtag #REDS4VEDS (el rojo para el SEDv) y a compartir información que esperamos ayude a identificar en forma temprana este tipo de SED. 



Información adicional sobre el SED vascular:



Ale Guasp

1 de mayo de 2022

Mayo 2022: Concientización sobre los SEDs y los TEHs

Cada año, las personas afectadas por Síndromes de Ehlers-Danlos (SEDs) y por Trastornos del Espectro Hiperlaxo (TEH)s, nuestros familiares y las organizaciones de pacientes, intentamos sensibilizar a los profesionales de la salud, a los organismos gubernamentales, a las instituciones educativas y al público en general sobre las características y efectos de estas patologías.

⁠Aunque una de las características más visibles de los SEDs y los TEHs es la capacidad de extender las articulaciones más allá del rango considerado normal (llamada hiperlaxitud articular), estas enfermedades están provocadas por una falla genética en el tejido conectivo (el tejido de sostén y unión del cuerpo), que conduce a una fragilidad y mayor elasticidad en todos o casi todo los órganos y sistemas de órganos. Esto provoca un enorme abanico de problemas de salud, que deben ser controlados y tratados.

Las articulaciones son propensas a lesiones reiteradas, como esguinces, luxaciones/subluxaciones, tendinitis, bursitis, etc. Puede haber afectación ocular, auditiva, en el sistema nervioso autónomo y en el central -por ejemplo en la forma de Distonía, problemas con la respuesta a la anestesia, trastornos mastocitarios y un largo etcétera; todos ellos relacionados con una constitución diferente del tejido conectivo, relacionada con una falla genética en el colágeno (una proteína de este tejido) o en otras proteínas relacionadas con él.

Durante décadas se consideró que la prevalencia de estas enfermedades era muy baja, y eso llevó al desconocimiento y a la falta de reconocimiento en los consultorios médicos, con el consiguiente retraso en el diagnóstico y la falta de tratamiento o el tratamiento inadecuado de sus síntomas.

Ahora se sabe que, si bien en conjunto todos los Síndromes de Ehlers-Danlos (a la fecha se han detectado más de 13 tipos diferentes) tienen una prevalencia de aproximadamente 1 cada 5000 personas, el tipo más frecuente – el SED hiperlaxo- y los trastornos del espectro hiperlaxo son mucho más frecuentes.

El reconocimiento de estas enfermedades no es ningún desafío, siempre y cuando los médicos las tengan presentes cuando un paciente entra en el consultorio con un conjunto de dolencias sin una explicación clara o sin un aparente hilo conductor. El reconocimiento de la hiperlaxitud, ya sea generalizada (en todas o casi todas las articulaciones) o localizada (en unas pocas articulaciones) puede ser el punto de partida para comenzar a completar el cuadro y llegar al diagnóstico. Incluso si el médico no está seguro de estar en presencia de un paciente con estas enfermedades, además de solicitar análisis de laboratorio y diferentes estudios, que podrían detectar problemas de salud relacionados o no con los SEDs y los TEHs, y/o si su conocimiento no es suficiente para arribar al diagnóstico, debería tener la humildad de derivar a ese paciente con otro profesional más avezado en estas patologías.

En la entrada “Los ciegos y la cebra” escribí sobre la búsqueda del diagnóstico, y sobre algunas posibilidades que hoy existen para que los médicos que así lo deseen se informen y puedan acortar los tiempos diagnósticos. Ojalá algunos se interesen y nos ayuden.

Imagen de la entrada "Los ciegos y la cebra"


Mientras tanto, los afectados, como cada año, intentamos crear conciencia e interesar a la comunidad médica y a la población en estas enfermedades tristemente desconocidas. Ojalá las cosas cambien. Seguiremos insistiendo!!

Ale Guasp

17 de marzo de 2022

Los SEDs y los Trastornos del Espectro Hiperlaxo, ¿son raros o frecuentes?

Este es un resumen y traducción de la nota “Are the Ehlers-Danlos Syndromes and Hypermobility Spectrum Disorders rare or common?”, publicada en el sitio web de The Ehlers-Danlos Society (Sociedad de SED) para el blog Genéticamente Incorrecta.

Prevalencia del Síndrome de Hiperlaxitud Articular y su relevancia para los nuevos Trastornos del Espectro Hiperlaxo y para el síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (según los nuevos criterios diagnósticos de 2017)


Tres estudios (Demmler et al., 2019, Cederlöf et al., 2016 y Hakim y Grahame, 2006) mostraron resultados similares en cuanto a la prevalencia global/combinada del Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA) y el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED): entre 1 de cada 500 y 1 de cada 800 personas. Sin embargo, al desglosar la prevalencia del SHA o del SED, los estudios mostraron que:
  • la prevalencia del SHA era de aproximadamente de 1 de cada 600 a 1 de cada 900 personas, y

  • la prevalencia de todos los tipos de SED era de aproximadamente 1 de cada 3.000 a 1 de cada 5.000 personas.
Esto implicaría que el SHA era aproximadamente 5 veces más frecuente que el SED.

A partir de 2017, se abandonó el término SHA y se empezó a describir a las personas con esa enfermedad como teniendo, ya sea alguno de los Trastornos del Espectro Hiperlaxo (TEH) o un SED hiperlaxo (SEDh), basándose en los criterios internacionales de 2017 para el SEDh  y los descriptores para los TEH.

La prevalencia que se había encontrado para el SHA se utiliza ahora para describir la prevalencia combinada de los TEH y del SEDh, que sería del orden de 1 en 600 a 1 en 900. La opinión de los expertos es que los TEH son frecuentes, y que es probable que el SEDh también lo sea. El problema es que a la fecha no se puede afirmar cuál es la cifra de prevalencia de cada uno de los TEH y del SEDh por separado, porque todavía no se ha estudiado.

Los expertos también creen que todas estas cifras de prevalencia están subestimadas, porque muchas personas con SEDh o TEH no son diagnosticadas, o tardan muchos años en serlo, o son diagnosticadas erróneamente con otra/s enfermedad/es.

Entonces, los Síndromes de Ehlers-Danlos y los Trastornos del Espectro Hiperlaxo, ¿son raros o comunes?

28 de febrero de 2022

Día Mundial de las Enfermedades Raras 2022

Hoy, 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, Poco Frecuentes o de Baja Prevalencia.

El término “raras” quizás no sea el más apropiado para designarlas, ya que la sociedad tiende a pensar en raro como “extraño” o “fuera de lo común”, cuando en realidad, en el caso de las enfermedades raras hace referencia a la baja proporción de la población que las padece.

Además, muchas veces tiende a atribuirse la rareza como algo extraño en relación con las personas; es frecuente que la gente piense que quienes padecemos estas enfermedades somos o tenemos “cosas o problemas raros”. No está de más recordar que las raras son las enfermedades y no quienes las padecemos, y que "raro" simplemente significa que nos ha tocado padecer enfermedades que afectan a pocas personas (1 de cada 2000 o menos).

Esta baja prevalencia hace que nuestras enfermedades sean poco conocidas, tanto en el ámbito médico como social, que no se investiguen lo suficiente (porque no suele ser rentable investigar patologías que padecen pocas personas), que nuestros síntomas sean desestimados por desconocimiento, y todo esto provoca enormes retrasos en el diagnóstico y problemas para encontrar tratamiento. Es más; muchas enfermedades raras no tienen ningún tratamiento específico, y esto complica nuestras vidas y muchas veces también nuestras posibilidades de que sean tan plenas y productivas como las de otras personas.

Durante todo el mes de febrero, en todo el mundo, se han ido desarrollando actividades de concientización: videos, manifestaciones, realización de publicaciones, folletos y muchas actividades más, que intentan cada año visibilizar estas enfermedades, y que la sociedad, la comunidad médica y los organismos de gobierno se involucren en la dura realidad que nos toca vivir a los afectados por estas enfermedades.

14 de febrero de 2022

Mes de las enfermedades raras 2022

Como ocurre cada año, durante el mes de febrero, organizaciones, asociaciones, pacientes y familiares de personas afectadas por enfermedades raras, poco frecuentes o de baja prevalencia, realizamos una campaña de concientización sobre su existencia, sobre las dificultades que afrontamos al padecerlas y sobre nuestras necesidades, tanto individuales, como comunitarias.

Esta campaña finaliza el último día de febrero, que en 2008 fue denominado globalmente como el Día de las Enfermedades Raras.

Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número de personas o a una cantidad reducida de la población. Aunque la proporción de personas afectadas para considerar que una enfermedad es rara puede variar entre países, debido a las definiciones oficiales adoptadas en cada uno, la definición más generalizada asume que una enfermedad se considera rara cuando afecta a 1 de cada 2000 personas o menos. Este el criterio adoptado en Europa, y también en nuestro país, Argentina.

22 de diciembre de 2021

Termina 2021...

Este año ha sido muy difícil; no solo para mí, sino también para otras cebras que conozco.

Desde las -muchas veces- infructuosa búsqueda de médicos que diagnostiquen y/o conozcan el SED, hasta cambios en las condiciones de vida y/o la atención médica, la variedad de situaciones que he tenido la oportunidad de conocer es inmensa. En esto ha tenido y continúa teniendo mayor o menor influencia la interminable pandemia de COVID-19, la disparidad en los planes de vacunación para este cambiante virus, la escasez de vacunas en algunos países, y el temor de muchas personas a vacunarse, con vacunas desarrolladas en tiempo récord y cuya eficacia todavía se está probando en ensayos clínicos. Ninguno de ellos en personas con SED hasta ahora.

Muchas cebras tenemos ciertos problemas de salud que requieren de controles periódicos, problemas de salud nuevos que merecen ser investigados, o urgencias que no pueden postergarse o dejarse de lado por temor a contagiarnos el coronavirus en cualquiera de sus variantes. Quienes estamos en grupos de riesgo escuchamos de parte de nuestros médicos que no nos expongamos a hacer consultas presenciales, porque eso lógicamente aumenta la probabilidad de contagio. Pero un problema de salud no detectado a tiempo, a instancias de “intentar” protegerse del contagio del coronavirus, puede tener consecuencias; en cualquier enfermedad, incluido el SED. A veces las consecuencias son leves, y otras veces graves.

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