18 de octubre de 2017

El SED y los Trastornos Mastocitarios: Una más, y van...?

Desde hace cierto tiempo, diferentes investigadores han detectado que una subpoblación de pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos, específicamente con SED tipo hiperlaxo, presenta o desarrolla lo que se llama “Trastornos de Activación Mastocitaria” o “Trastornos de Activación de los Mastocitos”.

Para tratar de entender de qué se tratan estos trastornos, primero intentaré explicar qué son los mastocitos, qué rol y qué funciones tienen en el organismo, y qué sucede cuando su funcionamiento se altera.

¿Qué son los mastocitos?

6 de octubre de 2017

Querer no siempre es poder…

Quienes tenemos Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) quisiéramos que existieran medicamentos, tratamientos y terapias que funcionaran para mejorar nuestros síntomas, y también quisiéramos poder consultar médicos que nos dieran soluciones
Lamentablemente, los especialistas (que existen, aunque en otros países) destacan que es poco lo que puede hacerse desde la prevención, que no existe ningún tratamiento que modifique la evolución de la enfermedad, que el tratamiento es sintomático, y que debe ser INDIVIDUALIZADO (es decir, orientado a las necesidades de cada persona afectada) y MULTIDISCIPLINARIO (incluyendo profesionales de distintas especialidades, dependiendo de los síntomas y el grado de afección de cada persona).

Generalmente, cuando hablamos con familiares, amigos, conocidos o compañeros de tareas (de estudio, trabajo u otras actividades), luego de intentar explicarles en qué consiste esta extraña enfermedad y qué problemas nos provoca, solemos recibir todo tipo de recomendaciones en cuanto al tratamiento (algunas veces con cierto fundamento; otras no tanto), en cuanto a consultas con especialistas (pueden recomendarnos ver al profesional tal, que es una eminencia en tal o cual problema puntual, aunque su conocimiento sobre el SED probablemente sea entre escaso y nulo), en cuanto a cambios en el estilo de vida, el ejercicio, la alimentación, los suplementos dietarios y muchos otros aspectos. 
Los afectados por SED entendemos que estas recomendaciones son un intento de ayuda u orientación, aunque lamentablemente no suelen sernos útiles, por la particular naturaleza de esta enfermedad, multisistémica, que provoca fragilidad generalizada en los tejidos, síntomas debilitantes, que es genética, crónica y de evolución incierta.

27 de septiembre de 2017

Programa de Educación Médica Continua (EMC) para médicos sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos

Durante la reciente conferencia de The Ehlers-Danlos Society, "Dazzle Vegas 2017 EDS Global Learning Conference", que tuvo lugar en la ciudad de Las Vegas (EEUU) entre el 7 y el 9 de Septiembre de 2017, la organización sin fines de lucro Chronic Pain Partners presentó una interesante propuesta:

Se trata de un Programa de Educación Médica Continua (EMC) para médicos sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos.

Este Programa es el primer CURSO ONLINE sobre SED acreditado para brindar puntaje (o créditos) en Educación Continua. 
Es GRATUITO, y cubrirá los principios fundamentales del diagnóstico, la clasificación y el tratamiento de los Síndromes de Ehlers-Danlos y sus enfermedades relacionadas, así como sobre otras enfermedades asociadas.

Está destinado a médicos de atención primaria, reumatólogos, cirujanos ortopédicos, dermatólogos, especialistas en tratamiento del dolor, cardiólogos, neurólogos, anestesiólogos y otros profesionales médicos.
[El Programa se dicta en idioma INGLÉS]

Captura de imagen del frente del folleto de presentación del
Programa de Educación Médica Continua (EMC) para médicos sobre el SED
de la organización sin fines de lucro Chronic Pain Partners.
El folleto puede bajarse siguiendo este enlace:
https://drive.google.com/file/d/0B68ritNNltUuZHNJdkJ0TmdYTE0/view

18 de septiembre de 2017

Más info en la Biblioteca del blog: Fisioterapia para la hiperlaxitud

En un artículo publicado en el sitio web de Ehlers-Danlos UK (Asoc. de SED del Reino Unido), las fisioterapeutas Rosemary Keer y Jane Simmonds (ambas especializadas en el tratamiento de la hiperlaxitud) explican en forma detallada los principios del tratamiento fisioterapéutico de los problemas asociados a la hiperlaxitud (dolor, mala postura y falta de control motor, debilidad muscular, disfunciones en la marcha, problemas de balance y propiocepción).

Podés leer una traducción al castellano de este artículo siguiendo este enlace en la Biblioteca del blog: Fisioterapia para la hiperlaxitud

11 de septiembre de 2017

¡La vida es corta; sonreí, mientras te queden dientes!

Si hay algo en lo que la genética definitivamente no me favoreció, fue en la forma, estructura y fortaleza de mis dientes. Tuve mi primera caries a los 3 años, y desde ese momento, las caries y las roturas de piezas dentales se convirtieron en un clásico, que me llevó a visitar odontólogos con mucha frecuencia durante toda mi vida. 

Cuando asomaron mis piezas dentales definitivas, parecía que habían venido en el talle equivocado; me quedaban enormes. Además, los dientes tenían puntas extremadamente largas y filosas, y las muelas tenían fisuras profundasPor falta de espacio (al que contribuía mi paladar altísimo y estrecho), comenzaron a apiñarse. Las muelas se agrupaban como en manojos, y los colmillos superiores quedaron retenidos y comprimían los incisivos hacia adentro. La raíz de uno de mis colmillos estaba peligrosamente cerca del ojo izquierdo, y además de dolor, solía tener inflamaciones en los senos nasales. 
Mi mordida, en lugar de tener forma de "U", era una "V" deformada. Al margen del dolor por la presión de los dientes entre sí, mi sonrisa no era algo para estar mostrando con orgullo, y el filo de las piezas dentales me lastimaba las encías. Durante muchos años, la situación económica no dio como para hacerme un tratamiento de ortodoncia, así que allí andaba yo, sonriéndole al mundo con mi racimo de piezas dentales apiñadas.

Al comienzo de mi adolescencia, el cóndilo (la "bisagra") izquierdo de mi mandíbula comenzó a desencajarse, y era divertido desplazarla de costado y ver cómo mi boca se torcía. Con el tiempo, dejó de ser divertido, porque empecé a tener dolor, y esa “gracia” que había comenzado haciendo en forma controlada, comenzó a sucederme en forma involuntaria. Años después, un odontólogo me dijo que tenía disfunción en la articulación temporomandbular (ATM).

Luego, mis encías empezaron a retraerse y a dejar al aire el cuello de dientes y muelas, y cepillarme los dientes pasó a ser un martirio. Aún haciendo el esfuerzo de cepillarme varias veces por día, tenía muchas caries, y mis dientes y muelas se fracturaban con una facilidad increíble. 
A los 14 años empezaron a hacerme tratamientos de conducto. A los 20 y pico empezaron a colocarme coronas. 

Como detalle pintoresco, si tenés coronas en tu boca, sabrás que -por Ley de Murphy, si se despegan (las coronas, y/o los combos "perno + corona") NUNCA lo hacen de lunes a viernes, de 8 a 20hs, sino en fines de semana, o cuando estás dando una charla ante un auditorio, o durante una reunión, o mientras estás preparándote para asistir a un evento importante. Una solución poco ortodoxa, pero efectiva, si no es posible ubicar a un odontólogo, es usar pegamento de contacto (por ejemplo, "La Gotita"), previa limpieza y desinfección de la boca y de la corona. Este no es un invento mío; es una opción de la que me habló un odontólogo, y que utilicé en más de una ocasión...

5 de septiembre de 2017

¡Buenas noticias sobre el SED hiperlaxo desde las tierras del norte!

Como sabemos, el Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh) es el único tipo de SED para el cual todavía no se conoce ninguna causa genética.

A partir de la nueva clasificación de los Síndromes de Ehlers-Danlos, publicada en Marzo de 2017, los criterios clínicos diagnósticos para este tipo de SED se redefinieron, refinaron y restringieron, en un intento por delinear mejor la enfermedad, y permitir la selección de grupos de personas afectadas para realizar estudios. Estos estudios tienen como objetivos identificar la/s causa/s genética/s de esta enfermedad, definir mejor sus alcances, sus comorbilidades, y buscar opciones de tratamiento efectivas. 

El 3 de Septiembre de 2017, The Ehlers-Danlos Society (una red global de pacientes y profesionales de la salud dedicada a mejorar las vidas de las personas afectadas por esta enfermedad) anunció el lanzamiento de un estudio en el que se intentará encontrar el/los gene/s asociado/s al Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo. 

Los Dres. Christina Laukaitis, de la Universidad de Arizona (EEUU) y Peter Byers, de la Universidad de Washington, son los investigadores principales del Proyecto "Gen SEDh", que es posible gracias al generoso apoyo de dos fundaciones que subsidian investigaciones en diferentes áreas del conocimiento humano: The Wallace Research Foundation y The Milton and Tamar Maltz Family Foundation.


Este proyecto implica evaluar las secuencias de genes de familias y personas con SEDh.
Los interesados en participar serán examinados por uno de los investigadores principales, deberán completar cuestionarios y formularios sobre sus antecedentes médicos, serán sometidos a una revisión de sus antecedentes familiares, y deberán entregar muestras de sangre o saliva.
Gracias al apoyo de The Ehlers-Danlos Society, los investigadores principales estarán presentes en la Conferencia Global de Aprendizaje sobre el SED que tendrá lugar en Las Vegas entre el 7 y el 9 de Septimbre de 2017, para responder preguntas e inscribir participantes. 
La primera parte del análisis se enfocará en las familias afectadas. Si vos y tus familiares afectados por SEDh tienen planeado participar, podés contactar con The Ehlers-Danlos Society para coordinar un turno. 
Los investigadores están interesados especialmente en familias con miembros afectados que sean familiares de tercer grado (primos o tíos abuelos), o más distantes.

Para más información:

En el sitio web de The Ehlers-Danlos Society, visitá la página “hEDS Gene Project”.

1 de septiembre de 2017

“Apretadito, apretadito…”: Ortesis de compresión en el Síndrome de Ehlers-Danlos

En la presentación “Ehlers-Danlos Syndrome (EDS). Contributions of therapeutic compression garments and oxygen therapy realizada en el marco del II Congreso Internacional sobre Hiperlaxitud, Síndrome de Ehlers-Danlos y Dolor (21-23 de Agosto de 2015, São José do Rio Preto, Brasil), el Dr. Claude Hamonet (1) junto a un grupo de investigadores franceses, explicaba que las consecuencias mecánicas de los problemas en el tejido conectivo en el SED son dobles: su menor resistencia y su pérdida de elasticidad. Los tejidos son más frágiles (tienden a las hemorragias) y son menos reactivos: los sensores que se encuentran en estos tejidos no transmiten, o transmiten mal (a veces demasiado) la información de los sistemas de control, creando desbalances de lo que se llama el “sexto sentido”; es decir del sentido de la posición del cuerpo (propiocepción).

(1) El Dr. Claude Hamonet es un médico francés especialista en Síndrome de Ehlers-Danlos

La ropa de compresión hecha a medida, explicaban los autores, se puede utilizar en el tronco y las extremidades, y aplica el principio de las prendas utilizadas en personas quemadas, pero con otras presiones (13.5 mmHg, para una sección de 24cm y entre 6 y 10 mm Hg, para un radio de 55cm). Este tipo de prendas de vestir se asocia al uso de otros sistemas de ortesis (plantillas, ortesis escapulares/lumbares, ortesis de mano), con las cuales sus efectos se combinan, y otros tipos de ortesis (por ejemplo las dentales/bucales, o los anteojos prismáticos) también pueden aumentar el control propioceptivo