28 de junio de 2017

Cuando el médico no te cree

En el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es muy frecuente que, luego de recorrer decenas de consultorios médicos sin que nadie pueda explicarnos por qué tenemos tantos problemas de salud -que parecen estar desconectados entre sí-; luego de diagnósticos erróneos y de tratamientos incorrectos; luego de que la hiperlaxitud articular sea interpretada como un rasgo físico sin mayores consecuencias; luego de que varios médicos no puedan ver que existe un problema subyacente asociado, ¡finalmente! un profesional de la salud llega al diagnóstico de esta enfermedad. 

Como pacientes, suponemos y esperamos que, tratándose de una enfermedad genética y poco frecuente –como es el SED-, los médicos no cuestionen el diagnóstico realizado por uno de sus colegas, ya que este tipo de enfermedades es diagnosticado por un especialista, o al menos por un profesional que, con cierto conocimiento sobre el grupo de enfermedades al que pertenece el SED, ha podido reunir los síntomas y problemas de salud asociados, para llegar al diagnóstico de manera certera.

Por desgracia, lo que generalmente sigue, luego de la confirmación del diagnóstico de SED, es que ese diagnóstico sea cuestionado, por médicos que no solo no son especialistas en la enfermedad, sino que generalmente apenas si la recuerdan de la breve mención que se le dio durante la carrera de medicina.

25 de junio de 2017

Sara Geurts, afectada por SED dermatosparaxis: “La verdadera belleza está en las imperfecciones y singularidades”



Sara Geurts tiene 26 años, vive en Minneapolis (EEUU) y es una de las 15 personas en el mundo que padecen un tipo muy poco frecuente de SED: el SED Dermatosparaxis.



El signo más visible de su enfermedad es su piel, que es suave, pastosa, extremadamente frágil, y que luce flácida y arrugada.


Créditos de la imagen: Nota SAGS OF STYLE Woman, 26, with rare ‘saggy skin’ condition which makes her look DECADES older is determined to become a model, publicada en el periódico británico The Sun

19 de junio de 2017

Cómo se establece el diagnóstico relacionado con la hiperlaxitud articular


Tipos de hiperlaxitud articular:


La hiperlaxitud articular (HA) es un término que describe la capacidad de las articulaciones de moverse más allá de los límites normales. 
Puede existir por sí sola, o puede ser parte de un diagnóstico más complejo. 

14 de junio de 2017

Ortesis (con perdón de la palabra)

La palabra ortesis (u órtesis) deriva del término “orto” (*), que proviene del griego “ortho”, y que significa recto o correcto.
(*) Como bromeamos siempre con una amiga, “ortesis; con perdón de la palabra”. Por eso el título de esta entrada…
Según podemos leer en Wikipedia:

“Una ortesis u órtesis, según definición de la Organización Internacional de Normalización (ISO), es un apoyo u otro dispositivo externo (aparato) aplicado al cuerpo para modificar los aspectos funcionales o estructurales del sistema neuromusculoesquelético. El término se usa para denominar aparatos o dispositivos, férulas, ayudas técnicas y soportes usados por los pacientes, prescritos en especialidades médicas como: ortopedia y fisiatría (medicina física y rehabilitación), y en algunas terapias como: fisioterapia y terapia ocupacional que corrigen o facilitan la ejecución de una acción, actividad o desplazamiento, procurando ahorro de energía y mayor seguridad. Sirven para sostener, alinear o corregir deformidades y para mejorar la función del aparato locomotor.”

¿Qué tipos de ortesis existen?

7 de junio de 2017

Es lo que hay...

En el Instituto de Genética Humana del Centro Médico Greater Baltimore (EEUU) hay un Centro para la investigación del SED y para el cuidado clínico de los pacientes con esta enfermedad.
En Londres (Reino Unido), en el Hospital of St. John & St. Elizabeth, hay un centro especializado para el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud.
También en Londres, acaba de inaugurarse una nueva clínica para afectados por enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud y/o con enfermedades hereditarias del tejido conectivo.

Mientras tanto, en otras partes del mundo....



30 de mayo de 2017

Vendaje neuromuscular en el Síndrome de Ehlers-Danlos

Según explica el Dr. Pradeep Chopra (1), “propiocepción” es una forma sofisticada de llamar al sentido de las articulaciones. El cuerpo obtiene información desde sensores en la articulaciones, que les dicen al cerebro exactamente donde está cada parte del cuerpo en ese momento, de modo que, si cerrás los ojos, sabés perfectamente, por ejemplo, la posición de cada dedo (salvo cuando tenés SED; si cerrás los ojos, es probable que no tengas la menor idea de dónde está cada parte de tu cuerpo...).
El Dr. Chopra explica que la propiocepción ayuda, por ejemplo, al caminar; en teoría, no tenemos que miramos los pies al caminar, porque deberíamos saber exactamente dónde están, gracias a las constantes señales desde las articulaciones, los músculos, los nervios, tendones, la piel, que le dicen al cerebro la posición de cada parte del cuerpo. Son señales que usa el cerebro para mover los brazos, mantener la postura y el equilibrio. La propiocepción también tiene como función prevenir y proteger a las articulaciones para que no hiperextiendan, y a los músculos, para que no tengan un estiramiento excesivo (salvo, nuevamente, cuando tenés SED...).

Según explican Keer y Butler (2), en las personas con hiperlaxitud:

27 de mayo de 2017

Más info en la biblioteca del blog: Trastornos con hiperlaxitud – una actualización para médicos

El Dr. Alan Hakim, reumatólogo británico, especialista en las enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud, escribió para la Asociación de Síndromes de Hiperlaxitud del Reino Unido (HMSA) una nota destinada a médicos y a personas sin formación en el área médica, pero con conocimientos básicos.

En esa nota, el Dr. Hakim describe la importancia de buscar la hiperlaxitud articular en las consultas médicas, explica cómo identificarla, cómo detectar cuándo está asociada a una enfermedad subyacente, y describe las enfermedades que con mayor frecuencia se relacionan con la presencia de hiperlaxitud: el Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo y el trastorno del espectro hiperlaxo.
Finalmente, describe brevemente los estudios que deben realizar los médicos en estos pacientes, y las áreas principales de tratamiento de estas enfermedades.

Créditos de la imagen: Nota "Hypermobility Disorders – An Update for Clinicians", escrita por el Dr. Alan Hakim para la HMSA

Podés leer una traducción al castellano de la nota "Hypermobility Disorders – An Update for Clinicians" siguiendo este enlace en el blog:
Trastornos con hiperlaxitud – una actualización para médicos


Ale Guasp