23 de enero de 2018

¡Derechita!.. (¿Y si no puedo?..)

“Derechita, Ale”, me decía mi madre cuando era chica.

“Enderece la espalda, Alejandra”, me decían las maestras en el colegio primario.

“¡No te pares así, que queda feo!”, me decía una amiga cuando estaba cursando mi carrera universitaria.

Yo echaba los hombros hacia atrás, sacaba pecho… y en menos de dos minutos, el dolor de cintura me hacía volver a mi posición original. Que dicho sea de paso, sin saber exactamente qué tenía de malo, para mí era cómoda. 

Antes de que me confirmaran el diagnóstico de SED, consulté a diferentes traumatólogos por dolor en distintas áreas del cuerpo, y el procedimiento de rutina era revisar el área con dolor, encontrar tendinitis y/o contracturas musculares y a veces inflamaciones, pedir radiografías, ver que todo era normal, y enviarme a casa con una receta de antiinflamatorios y/o sesiones de fisio-kinesioterapia.
Como ya comenté en alguna entrada de este blog, la causa más probable de mi daño hepático (fibrosis hepática avanzada/cirrosis) es el uso prolongado de antiinflamatorios no esteroides (AINEs), que los médicos me recetaron durante años por todos estos problemas.
Con respecto a las sesiones de FKT, solía terminar peor que antes; en particular cuando me hacían masajes, ya que se concentraban en la supuesta zona conflictiva, relajaban mis músculos en esa zona, y el resto parecía quedar más rígido que antes de los masajes, con lo cual, la solución parecía generarme un nuevo problema.
Cuando era la enésima vez que consultaba por el mismo dolor, los médicos solían enviarme a casa sin indicación alguna. 

Después de confirmarse mi diagnóstico de SED, empecé a entender qué era lo que estaba pasando, y tenía que ver, en primera instancia, con mi postura.

8 de enero de 2018

"Cachorroterapia", "familiaterapia" y climatoterapia

¡Bienvenido, 2018!
Antes de arrancar con esta entrada, quiero desearles a todos los lectores de este blog un excelente año!
También aprovecho la ocasión para decirles a las personas que me escribieron el 24 y el 31 de diciembre de 2017 pidiéndome datos de médicos y centros de salud relacionados con el SED y/u orientación sobre sus síntomas (curiosamente, sin ninguna salutación relacionada con las fechas), que recién hoy vuelvo a conectarme, luego de unas semanas de mucho ajetreo (justamente éste será el tema de esta entrada), y que en la medida en que pueda, iré respondiendo sus mensajes. 
Diría que es raro recibir este tipo de consultas durante las fiestas (¡a menos que se trate de una urgencia! aunque ninguna de las que recibí lo era), pero es algo que me viene sucediendo desde hace años; en la Red EDA era algo habitual, y sinceramente no logro entenderlo…. será porque el 24 y el 31 de diciembre de cada año yo suelo estar preparando comida, recibiendo o visitando familiares, enviando buenos deseos a mis seres queridos y/o preparando garrapiñada o ensalada de fruta…
Luego de esta acotación, me adentro en el contenido de esta entrada:

29 de noviembre de 2017

¿Y si tomás colágeno?..

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) reúne a un conjunto de enfermedades genéticas y hereditarias, producidas por mutaciones (alteraciones), ya sea en genes que codifican diferentes tipos de colágeno (una proteína fibrosa, resistente, que tiene un rol esencial en la cohesión, robustez y elasticidad de los tejidos corporales), o en genes que codifican otras proteínas que interactúan con el colágeno.

Dado que el problema en el SED se relaciona con una falla que, directa o indirectamente afecta el colágeno, y que lleva a una mayor elasticidad y fragilidad generalizada de los tejidos, podríamos suponer que agregándole colágeno a nuestro cuerpo mejoraríamos al menos algunos de nuestros síntomas. 
Te habrá pasado más de una vez (¡a mí me sucedió muchas veces!) que al comentarle a algún amigo o familiar que tenés una enfermedad "que afecta el colágeno", entre las sugerencias de tratamiento que recibís, te dicen: “¿Y si tomás colágeno?”.

14 de noviembre de 2017

La información incompleta e imprecisa no ayuda…

Hace un par de días leí una nota en el sitio web de Noticias Cuatro (el espacio de noticias en Internet de la cadena de televisión española Cuatro) cuyo título era: “Seis hermanos corren el riesgo de morir súbitamente por esta rara condición genética”.

Captura de imagen del sitio web de Noticias Cuatro

En el desarrollo de la nota se explicaba que:
“Los seis hijos del matrimonio británico de Maggie y Rob Underwood corren el grave riesgo de morir prematuramente debido a una rara condición genética que hace que sus corazones exploten de repente. Así les sucedió a Charlotte y Craig, sus dos hermanos ya fallecidos.”
Leer sobre corazones que explotan de repente suena sumamente dramático. Enterarte de que los seis hijos de un matrimonio tienen una enfermedad genética rara que puede provocar esto, y que ya dos de esos seis hijos fallecieron a causa de esta enfermedad es absolutamente devastador...

7 de noviembre de 2017

Hiperlaxitud, SED y problemas psicológicos/psicosociales: ¿Dónde está la punta del ovillo?

Nota: En muchos de los artículos citados en esta entrada, los autores utilizan la vieja terminología al referirse al Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo, y lo consideran sinónimo de Síndrome de Hiperlaxitud Articular o SHA. Con la publicación de los nuevos criterios diagnósticos internacionales para los SEDs en marzo de 2017, el término SHA ha dejado de utilizarse.

Las enfermedades crónicas y los trastornos psicológicos y psicosociales:


Según explica el sitio web de la American Psychological Association en relación con las enfermedades crónicas
“Uno de los mayores temores es la incertidumbre asociada con una enfermedad crónica. La enfermedad puede ser esporádica y durar solo un tiempo breve, o puede ser permanente y empeorar gradualmente con el paso del tiempo. 

Las enfermedades crónicas pueden forzar muchos cambios de estilo de vida potencialmente estresantes como por ejemplo, dejar de hacer actividades que se disfrutan, adaptarse a nuevas limitaciones físicas y necesidades especiales y pagar medicaciones y servicios de tratamiento costosos.

Incluso la vida diaria puede resultar difícil. Un estudio realizado en pacientes con dolores de cabeza crónicos causados por tensión indicó que experimentaron un menor desempeño en sus trabajos y en su función social, y que tenían una probabilidad de tres a quince veces mayor de ser diagnosticados con ansiedad o trastornos del estado de ánimo. 

Con el paso del tiempo, estas tensiones y sentimientos negativos pueden robarle a la persona la energía emocional necesaria para avanzar en la vida. La falta de progreso en su recuperación o el empeoramiento de los síntomas pueden desencadenar pensamientos negativos que aumentan los sentimientos de ansiedad y tristeza, que con frecuencia llevan a la depresión.” 

Aspectos psicológicos y psicosociales en el Síndrome de Ehlers-Danlos


31 de octubre de 2017

SED hiperlaxo: la necesidad de un diagnóstico preciso

En esta entrada intentaré resumir algunos de los puntos más destacados de la charla “Hypermobile EDS in Adults”, dictada por el Dr. Howard Levy (*) en la Conferencia “Dazzle Vegas 2017” organizada por The Ehlers-Danlos Society.

(*) El Dr. Howard P Levy es ayudante de cátedra en el Departamento de Medicina en la Univ. Johns Hopkins. Es médico y Dr. en Genética Humana. Además del cuidado médico de los pacientes con enfermedades hereditarias del tejido conectivo, sus intereses incluyen el cuidado de loa adultos con enfermedades genéticas, la evaluación del riesgo genético en enfermedades frecuentes complejas y la integración de la genética en el cuidado primario de la salud. El Dr. Levy es autor de la revisión “Ehlers-Danlos, Hypermobility type”, publicada en el portal GeneReviews®. Esta revisión es considerada informalmente por buena parte de la comunidad de pacientes con SED como la “Biblia” sobre este tipo de SED.

Una breve introducción personal sobre el contenido de la charla del Dr. Levy:


Hay una distancia muy grande entre los avances en el estudio y la investigación del SED (que en los últimos años han llevado a su mejor descripción clínica y genética, a una mejor comprensión de sus mecanismos patogénicos, al establecimiento de posibles relaciones o asociaciones entre esta y otras enfermedades o trastornos y a la revisión de los criterios diagnósticos), y la situación que vivimos los pacientes que buscamos confirmar nuestro diagnóstico y/o necesitamos guía médica y tratamiento adecuado. Mientras que en el ámbito científico se han logrado avances muy importantes, ese enorme bagaje de conocimiento no suele verse reflejado en los consultorios

Los nuevos criterios diagnósticos para el SED están vigentes desde marzo de este año, y deberían ser los utilizados por los profesionales de la salud; sin embargo, en algunas partes del mapa, especialmente en Latinoamérica, a los pacientes todavía nos resulta extremadamente difícil encontrar médicos que siquiera conozcan los aspectos generales de la enfermedad y que estén al tanto de los viejos criterios diagnósticos, que datan de 1997

18 de octubre de 2017

El SED y los Trastornos Mastocitarios: Una más, y van...?

Desde hace cierto tiempo, diferentes investigadores han detectado que una subpoblación de pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos, específicamente con SED tipo hiperlaxo, presenta o desarrolla lo que se llama “Trastornos de Activación Mastocitaria” o “Trastornos de Activación de los Mastocitos”.

Para tratar de entender de qué se tratan estos trastornos, primero intentaré explicar qué son los mastocitos, qué rol y qué funciones tienen en el organismo, y qué sucede cuando su funcionamiento se altera.

¿Qué son los mastocitos?