Ir al contenido principal

El espectro hiperlaxo

Recientemente se revisaron y actualizaron la descripción clínica, los mecanismos moleculares y los criterios diagnósticos para cada uno de los tipos de Síndromes de Ehlers-Danlos (SED) (1). En este contexto, también se revisaron y actualizaron la definición y los alcances de la hiperlaxitud articular.

La hiperlaxitud articular es la capacidad de extender una articulación más allá del rango considerado normal. La hiperlaxitud está influenciada por varios factores: la edad (los niños son más laxos que los adultos), el sexo (las mujeres tienden a ser más laxas que los hombres), y la presencia de ciertas enfermedades y algunas cirugías articulares (que pueden disminuir o aumentar el rango de movimiento de las articulaciones).

La herramienta más generalizada para evaluar la hiperlaxitud articular es la Escala de Beighton. 

Históricamente, la definición de Hiperlaxitud Articular Generalizada (HAG), implicaba que una persona debía obtener un puntaje de 5 o más puntos en esa escala
Recientemente, el Consorcio Internacional de los Síndromes de Ehlers-Danlos (2) propuso tener en cuenta la edad para establecer el punto de corte para definir HAG. Así, los niños prepúberes y adolescentes deben obtener 6 puntos o más para tener HAG; los hombres y mujeres, desde la post pubertad hasta los 50 años deben obtener 5 puntos o más, y los hombres y mujeres mayores de 50 años deben obtener 4 puntos o más. (3)

Además de la hiperlaxitud generalizada, pueden identificarse otros tipos de hiperlaxitud, de acuerdo a su alcance o extensión (4):

la Hiperlaxitud Articular Localizada (HAL) es aquella que está presente en una o en unas pocas articulaciones; la Hiperlaxitud Articular Periférica (HAP) está presente solo en las articulaciones de los dedos de las manos y de los pies, y la Hiperlaxitud Articular Histórica (HAH) refiere a hiperlaxitud autoinformada (ejemplo, mediante el cuestionario de 5 puntos), pero ausente al momento de la evaluación.

Hiperlaxitud articular generalizada: cuestionario de 5 puntos
  1. Podés (o pudiste alguna vez) tocar el piso con las palmas de las manos sin flexionar las rodillas?
  2. Podés (o pudiste alguna vez) doblar tu pulgar hasta tocar el antebrazo?
  3. Durante tu infancia, divertías a tus amigos contorsionando tu cuerpo de maneras extrañas o haciendo "splits" (apertura de piernas)?
  4. Durante tu infancia o adolescencia te dislocaste el hombro o la rótula más de una vez?
  5. Considerás que sos una persona muy flexible?
La hiperlaxitud generalizada, localizada, periférica e histórica puede no producir síntomas ni problemas a quien la tiene. En este caso, se habla de hiperlaxitud asintomática
Otras veces, la hiperlaxitud es sintomática; es decir, asociada a síntomas, y en ese caso predispone al desarrollo de problemas en las articulaciones (por ejemplo, lesiones en los tejidos blandos, subluxaciones, dislocaciones, dolor crónico, entre otros). 
Finalmente, la hiperlaxitud puede estar asociada a una enfermedad subyacente del tejido conectivo (que está presente en las articulaciones, y también en otros tejidos, en órganos y sistemas de órganos), y en ese caso, no solo propende al desarrollo de síntomas y problemas en las articulaciones, sino también a problemas multisistémicos (es decir, generalizados, en todo o casi todo el cuerpo). En este último caso, la hiperlaxitud es “sindrómica” (es decir, asociada a una enfermedad o síndrome subyacente).

Existen muchos síndromes genéticos en los que las personas tienen hiperlaxitud y síntomas asociados, tanto en el aparato locomotor como en otras áreas del cuerpo; entre ellos, el Síndrome de Marfan, el Síndrome de Loeys–Dietz, diferentes síndromes de Cutis Laxa, y el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED).

El tipo más frecuente de SED, el anteriormente llamado SED tipo Hiperlaxitud (SED-H), y de ahora en más denominado SED hiperlaxo (SEDh) es el único para el que – hasta el momento- no se ha encontrado ninguna alteración genética (o mutación) asociada. Este tipo está definido por un conjunto de criterios clínicos; si esos criterios se cumplen, se diagnostica la enfermedad.

Ahora bien, ¿qué pasa con aquellas personas que son hiperlaxas, que tienen síntomas, pero que no cumplen con los criterios clínicos para el diagnóstico de ninguno de los tipos de Síndromes de Ehlers-Danlos, ni de ningún otro síndrome con hiperlaxitud?

Volviendo hacia atrás en el tiempo, más exactamente a 1998, un grupo de reumatólogos británicos creó un conjunto de criterios diagnósticos para este grupo de personas (los criterios de Brighton), y quienes los cumplían recibían el diagnóstico de Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA).

Con el transcurso de los años, se realizaron muchos estudios e investigaciones en el SHA y en el tipo más frecuente de SED, el anteriormente llamado SED tipo Hiperlaxitud, y en 2010, finalmente se concluyó que el SHA era una enfermedad similar, sino idéntica, al SED tipo Hiperlaxitud (5). Entonces, comenzaron a usarse ambos términos como sinónimos, o bien la sigla “SHA/SED-H”.

El Consorcio Internacional de los Síndromes de Ehlers-Danlos (1), al revisar recientemente la definición y la clasificación de los SED, ha tomado dos decisiones importantes: dejar de utilizar el término “Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA)” (lo que implica dejar de utilizar los criterios de Brighton), y establecer criterios más estrictos para el anteriormente llamado SED tipo Hiperlaxitud (de ahora en más, denominado SED hiperlaxo). (6)

El cambio de nomenclatura hace que, una persona que tenía diagnóstico de SED tipo Hiperlaxitud o de SHA, y que ahora cumple con los criterios diagnósticos para el nuevo SED hiperlaxo, tenga este diagnóstico.

Ahora bien, si una persona tenía anteriormente diagnóstico de SED tipo Hiperlaxitud o de SHA, o tiene hiperlaxitud asociada a síntomas y se han excluido en ella el SED y las otras posibles enfermedades genéticas asociadas a la hiperlaxitud, es reevaluada ahora con los nuevos criterios diagnósticos para el SED hiperlaxo, y no cumple con esos criterios, es posible que su diagnóstico sea: “hypermobility spectrum disorder(s) (HSD)”, que podría traducirse como “trastorno(s) del espectro hiperlaxo”; un término que se ha introducido recientemente.

Mi interpretación del espectro hiperlaxo


El diagnóstico de “trastorno(s) del espectro hiperlaxo” es de exclusión; es decir, se aplica cuando en una persona hiperlaxa que tiene síntomas asociados a su hiperlaxitud, se han descartado todos los posibles síndromes bien definidos. Esta nueva enfermedad se distingue de todos los otros síndromes con hiperlaxitud, porque su alcance se limita casi exclusivamente al sistema músculo-esquelético. (4). 
Aunque en el trastorno del espectro hiperlaxo es posible que aparezcan algunos problemas en otros órganos y tejidos, además de los articulares, esos problemas de salud no alcanzan para que la persona cumpla con los criterios para el diagnóstico de ningún SED.

Para complicar un poco las cosas, podría suceder que una persona con un HSD (trastorno del espectro hiperlaxo) tenga familiares con diagnóstico de SEDh, confirmado según los nuevos criterios diagnósticos para ese tipo de SED. Los investigadores explican esto como la presencia de un mismo rasgo genético, con dos presentaciones diferentes: una con afectación mayormente articular (HSD, o trastorno del espectro hiperlaxo) y otra con afectación multisistémica (SEDh). (4)

Y para complicar más la nomenclatura, en concordancia con los tipos de hiperlaxitud articular que nombré más arriba (localizada, periférica, generalizada e histórica), se pueden identificar 4 tipos diferentes de trastornos del espectro hiperlaxo:
  • Trastorno del espectro hiperlaxo (articular) generalizado, en el que la persona tiene hiperlaxitud articular generalizada (utilizando el puntaje de Beighton), y una o más manifestaciones músculo-esqueléticas secundarias.
  • Trastorno del espectro hiperlaxo (articular) periférico, en el que la persona tiene hiperlaxitud articular limitada a las manos y a los pies, más una o más manifestaciones músculo esqueléticas secundarias.
  • Trastorno del espectro hiperlaxo (articular) localizado, en el que la hiperlaxitud articular está presente en articulaciones aisladas o en grupos de articulaciones, más una o más manifestaciones músculo esqueléticas secundarias, relacionadas regionalmente con la/s articulación/es hiperlaxa/s.
  • Trastorno del espectro hiperlaxo (articular) histórico, en el que la persona tuvo hiperlaxitud articular generalizada (que puede investigarse usando el cuestionario de 5 puntos), pero que ahora tiene un puntaje de Beighton negativo, más una o más manifestaciones músculo esqueléticas.

Como puede verse, en primera instancia, los problemas que se asocian a los trastornos del espectro hiperlaxo son músculo esqueléticos; por ejemplo, lesiones de tejidos blandos, subluxaciones, dislocaciones, microtraumas (lesiones pequeñas, que no se perciben en el momento, pero que con el tiempo pueden predisponer a dolor recurrente o persistente y potencialmente a la osteoartritis precoz), dolor crónico, alteraciones en la propiocepción, pies planos (del tipo “flexible”), deformidad en valgo de los codos, los talones y los dedos pulgares de los pies, escoliosis, cifosis dorsal acentuada y lordosis lumbar, entre otros. Además de estos problemas, pueden aparecer otros, más allá del sistema músculo esquelético; entre ellos se reconocen los trastornos de ansiedad, la taquicardia ortostática, varios trastornos gastrointestinales funcionales y disfunción pélvica y urinaria.

En la figura siguiente (extraída del artículo que define y describe los HSD ("trastornos del espectro hiperlaxo"), ver referencia bibliográfica 4) se muestran las ramificaciones fenotípicas (visibles) de la hiperlaxitud articular. A la izquierda se resumen las manifestaciones músculo-esqueléticas secundarias a la hiperlaxitud en cuatro categorías principales, y a la derecha, se agrupan en cuatro dominios principales las diferentes características de las enfermedades hereditarias del tejido conectivo que presentan hiperlaxitud articular.




Según se explica en la nota "What is HSD?", publicada en el sitio web de The Ehlers-Danlos Society, "los trastornos del espectro hiperlaxo (HSD). igual que el SEDh, pueden tener efectos importantes en la salud. Sean cuales sean los problemas que aparezcan, sea cual sea el diagnóstico, es importante que esos efectos sean manejados de manera adecuada, y que cada persona sea tratada como un individuo. Los trastornos del espectro hiperlaxo y el SEDh pueden ser iguales en severidad, pero más importante, ambos necesitan tratamiento, validación y cuidados similares."

El tiempo dirá si esto es así...

Ale Guasp

Referencias bibliográficas:


1) Special Issue: The Ehlers-Danlos Syndromes: Reports from the International Consortium on the Ehlers-Danlos Syndromes. March 2017. Volume 175, Issue 1, Pag i–i, 1–245. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 


2) Bloom L, Byers P, Francomano C, Tinkle B, Malfait F, on behalf of the Steering Committee of The International Consortium on the Ehlers-Danlos Syndromes. 2017. The international consortium on the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:5–7.


3) Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, Bloom L, Bowen JM, Brady AF, Burrows NP, Castori M, Cohen H, Colombi M, Demirdas S, De Backer J, De Paepe A, Fournel-Gigleux S, Frank M, Ghali N, Giunta C, Grahame R, Hakim A, Jeunemaitre X, Johnson D, Juul-Kristensen B, Kapferer-Seebacher I, Kazkaz H, Kosho T, Lavallee ME, Levy H, Mendoza-Londono R, Pepin M, Pope FM, Reinstein E, Robert L, Rohrbach M, Sanders L, Sobey GJ, Van Damme T, Vandersteen A, van Mourik C, Voermans N, Wheeldon N, Zschocke J, Tinkle B. 2017. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:8–26.


4) Castori M, Tinkle B, Levy H, Grahame R, Malfait F, Hakim A. 2017. A framework for the classification of joint hypermobility and related conditions. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 9999C:1–10.


5) Tinkle BT, Bird HA, Grahame R, Lavallee M, Levy HP, Sillence D. 2009. The lack of clinical distinction between the hypermobility type of Ehlers–Danlos syndrome and the joint hypermobility syndrome (a.k.a. hypermobility syndrome). Am J Med Genet Part A 149A:2368–2370.

6) Tinkle B, Castori M, Berglund B, Cohen H, Grahame R, Kazkaz H, Levy H. 2017. Hypermobile Ehlers–Danlos syndrome (a.k.a. Ehlers–Danlos syndrome Type III and Ehlers–Danlos syndrome hypermobility type): Clinical description and natural history. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 9999C:1–22.

Comentarios

  1. Buenoa días. Alivia encontrar información al respecto. Sin embargo tanta información para gente no especializada crea confusión.
    En mi caso he sido diagnosticada con hiperlaxitud articular, posible Enhler-Danlos; cosa que da rabia porque no sé si al final tengo esa enfermedad. Lo que sí puedo decir es que quizás no cumpla con el diagnóstico de 2017 de SED hiperlaxo, lo que me llevaría a plantear que padezco de "trastorno de hiperlaxitud generalizado", ¿no es así?
    y otra pregunta más, estos últimos trastornos también son autosómicos dominantes? se puede quedar una mujer embarazada si lo.padece?
    Muchas gracias

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. Hola Dods Sa.
      Creé este blog para contar mi experiencia con la enfermedad y para brindar información precisa y actualizada, pero no pretendo que sea una fuente de información para gente no especializada, ni mucho menos. En todo caso, si buscás información más básica, o más clara, pienso que podrías recurrir a otros espacios en Internet para encontrarla :)
      Cordiales saludos!
      Ale Guasp

      Eliminar

Publicar un comentario

Entradas más populares de este blog

Mayo: mes de concientización sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos

Cada año, durante el mes de mayo, asociaciones, grupos de apoyo y personas afectadas por Síndrome de Ehlers-Danlos de todo el mundo aunamos esfuerzos para aumentar la conciencia sobre esta enfermedad genética, poco conocida, debilitante y potencialmente mortal.
El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) se produce por una falla genética en el colágeno, una proteína que actúa como un "pegamento", manteniendo unidos los tejidos del cuerpo.
Esta FALLA EN EL COLÁGENO PRODUCE FRAGILIDAD Y EXTENSIBILIDAD GENERALIZADA EN LOS TEJIDOS, incluyendo la piel, ligamentos, tendones, órganos y vasos sanguíneos. 
EN ALGUNAS PERSONAS AFECTADAS, LA FRAGILIDAD DE SUS TEJIDOS ES TAL, QUE SUS ÓRGANOS Y/O ARTERIAS PUEDEN SUFRIR RUPTURAS ESPONTÁNEAS.
EL DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS ES PASADO POR ALTO CON UNA FRECUENCIA ALARMANTE. Durante la carrera de medicina, la enfermedad recibe solo una mención pasajera, y debido a su baja prevalencia (estimada en aproximadamente 1 de cada 5000 personas), l…

El SED y las enfermedades autoinmunes

¿Enfermedades Autoinmunes?
El término “enfermedad autoimmune” hace referencia a un grupo variado de enfermedades que pueden afectar a casi todos los sistemas de órganos del cuerpo (sistema nervioso, gastrointestinal, endocrino, el tejido conectivo, la piel, los ojos, la sangre y los vasos sanguíneos, el corazón y las articulaciones). En las enfermedad autoinmunes, el problema subyacente es que el sistema inmunitario ataca los órganos y tejidos que debería proteger(1).
Las causas de las enfermedades autoinmunes no están del todo claras, aunque se estima que ciertos factores ambientales, junto con una predisposición genética de la persona son los responsables del desarrollo de estas enfermedades. Se han identificado unos pocos desencadenantes; por ejemplo algunas drogas se asocian a algunas formas de Lupus, Trombocitopenia, Anemia Hemolítica y otras enfermedades autoinmunes. En algunas ocasiones, luego de una infección se puede desarrollar una enfermedad autoinmune. Existe evidencia cir…

Síndrome de Ehlers-Danlos y Discapacidad

En la Red EDA muchas veces recibí consultas sobre la posibilidad de solicitar el certificado único de discapacidad (CUD) teniendo diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos. En efecto, esto es posible, aunque el otorgamiento del CUD dependerá del nivel de afección de la persona y de cómo el SED altere su capacidad funcional; tal y como sucede con cualquier otra enfermedad en relación con el certificado de discapacidad. 
El Síndrome de Ehlers-Danlos es muy variable en cuanto a síntomas y niveles de afección, no solo entre sus diferentes tipos, sino dentro de un mismo tipo de SED. Algunas personas pueden desempeñarse de manera relativamente normal, aunque pueden necesitar ciertas modificaciones en su estilo de vida. Otras pueden ver afectada considerablemente su calidad de vida y su desempeño diario. Y dado que la enfermedad puede ser progresiva, algunas personas pueden experimentar un deterioro físico a lo largo del tiempo, y por ello pasar de tener vidas activas y productivas, a verse s…

Más cerca de la nueva Clasificación del SED año 2017

El 15 de Marzo de 2017, se publicará en la revista científica “American Journal of Medical Genetics (AJMG)” la nueva Clasificación del Síndrome de Ehlers-Danlos del año 2017, acordada internacionalmente. 
A la fecha pueden consultarse en forma gratuita en el sitio web de la revista AJMG los resúmenes de diferentes artículos de revisión y actualización sobre los Síndrome de Ehlers-Danlos, escritos por especialistas en estas enfermedades que participaron en el Simposio Internacional sobre Síndrome de Ehlers-Danlos que tuvo lugar en New York en 2016, y que son previos a la futura publicación de los nuevos criterios diagnósticos.
Algunos cambios en cuanto a la terminología para designar al SED que pueden apreciarse en estos artículos  (y que adelantan los cambios que tendrá la nueva clasificación son): La unificación en el uso del plural al hacer referencia al SED; es decir “Los Síndromes de Ehlers-Danlos”, en lugar de “El Síndrome de Ehlers-Danlos”El abandono de los términos “Síndrome de…

El SED y los Trastornos Mastocitarios: Una más, y van...?

Desde hace cierto tiempo, diferentes investigadores han detectado que una subpoblación de pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos, específicamente con SED tipo hiperlaxo, presenta o desarrolla lo que se llama “Trastornos de Activación Mastocitaria” o “Trastornos de Activación de los Mastocitos”.
Para tratar de entender de qué se tratan estos trastornos, primero intentaré explicar qué son los mastocitos, qué rol y qué funciones tienen en el organismo, y qué sucede cuando su funcionamiento se altera.
¿Qué son los mastocitos?