La comunicación entre personas con enfermedades poco frecuentes

En Junio de 2017 escribí la entrada “Cuando el médico no te cree”, en la que explicaba el mar de escollos que debemos atravesar las cebras luego de obtener el diagnóstico, con médicos cuyo conocimiento sobre Síndrome de Ehlers-Danlos es superficial, o incompleto, u obsoleto, o todo eso junto. No voy a adentrarme mucho en los detalles de esa entrada, ya que pueden leerla si lo desean, aunque, como dice el título, el tema central es que los médicos suelen descreer que las cebras tenemos los síntomas que decimos tener, y eso nos genera un sinnúmero de problemas. 

Al margen de esto, quiero destacar algo que cambió desde que escribí aquella entrada de 2017: hoy en día existen algunas organizaciones de pacientes con SED en Latinoamérica, y aplaudo, por ejemplo, la reciente iniciativa de Costa Rica, que acaba de formalizar una ONG. ¡¡¡Felicitaciones a las personas que alcanzaron este importante logro!!! 

En Argentina seguimos dispersos y sin poder constituir una ONG que nuclee a las cebras y luche por sus derechos… 

El SED y la variedad de las Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo 

La amistad en tiempos de enfermedad

Hoy en Argentina se celebra el Día del Amigo. La idea surgió cuando el hombre pisó la Luna por primera vez, y un odontólogo argentino envió 1000 cartas –en aquel entonces por correo postal- a todos los rincones del mundo, destacando ese hecho tan especial, que unía a toda la humanidad. Recibió nada menos que 700 respuestas... y ese fue el comienzo de la celebración del Día del Amigo en nuestro país.

Hoy, 20 de julio de 2020, quiero decir varias cosas. Ninguna demasiado profunda; es solo lo que pienso y quise compartirlo aquí: 

Quienes tenemos enfermedades crónicas, especialmente Síndrome de Ehlers-Danlos, que es tan variable en cuanto a presentación, síntomas, posibilidades y limitaciones, y tan desconocido por el colectivo médico y por la sociedad, podemos sentirnos solos y vulnerables, aún cuando estemos rodeados de gente. Porque es muy difícil explicarles lo que nos pasa a personas que no pueden siquiera imaginarlo (aunque sepamos que lo intentan desde el fondo del corazón). 

No me atrevería a afirmar que todas, aunque sí muchas cebras nos hemos distanciado de alguno que otro amigo. La situación es triste, pero real: si tus problemas de salud o tu discapacidad te impiden participar en forma reiterada de reuniones sociales, paseos, viajes, etc., llegará un punto en el que… dejarán de invitarte. Ese momento marca el punto de inflexión a partir del cual comienza un distanciamiento que no suele tener retorno, y que se convierte en algo diferente de la amistad.

Por eso es que… 

Los valores atípicos (“outliers”)

En estadística, un outlier o valor atípico es un hecho, una cifra, un dato, etc. que es muy diferente de todos los demás en un conjunto, y que no parece encajar en el mismo patrón (1). 

De manera más general, un outlier es una persona, cosa o hecho que es muy diferente de otras personas, cosas o hechos, por lo que no se puede utilizar para sacar conclusiones generales (2). 

Un ejemplo: un investigador está estudiando qué efecto tiene un patógeno en los frutos de una planta. Recolecta cientos de frutos, y entre otras variables que mide, evalúa el peso de cada uno. Todos pesan entre 200 y 400  gramos, salvo UNO, que pesa 800 gramos. Ese fruto es un outlier o valor atípico. 

En investigación, los valores atípicos pueden provenir de errores en la toma de datos (por ejemplo, la balanza podría haber tenido una falla), de problemas en el procesamiento de esos datos (por ejemplo, al cargar los datos en una planilla, un error de tipeo podría haber convertido “200” en “800”), o ese valor atípico puede representar algo nuevo, o algo diferente del resto, que debe ser investigado cuidadosamente para determinar por qué está presente y qué significado tiene. 

Un valor atípico a menudo contiene información valiosa sobre el proceso bajo investigación. No solo es muy importante tratar de entender por qué apareció, sino también si es posible que sigan apareciendo valores similares (es decir, si se trata o no de un hecho aislado).

Ejemplo ficticio de "valor atípico", creado a partir de datos reales de una investigación.
El dato señalado desafía la tendencia del resto, que se ajusta a la curva marcada en color negro.

La audición en el SED

La audición puede estar afectada en el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). 

Las causas pueden ser variadas, y por ende el tipo de manifestaciones también: pueden producirse problemas en la conducción del sonido adentro del oído; pueden producirse lesiones en el oído interno o en el nervio auditivo; puede haber malformaciones a nivel cerebral (por ejemplo, malformación de Chiari tipo I), problemas craneocervicales o cervicales (por ejemplo, inestabilidad craneocervical y patologías en la columna cervical) o disfunción de la ATM (articulación temporomandibular). 

En el SED también son frecuentes las infecciones en los oídos (otitis) y en los senos paranasales (sinusitis) recurrentes, que pueden contribuir al desarrollo de problemas de audición. 

Cabe aclarar que las infecciones recurrentes son frecuentes en el SED, no solo en los oídos y los senos paranasales, sino también en otras áreas, órganos y sistemas del cuerpo. 

Debe destacarse que no todas las cebras tendrán estos problemas, ni todas tendrán pérdida auditiva. Más adelante veremos que hay ciertos tipos de SED con predisposición a desarrollar problemas auditivos. 

Pero veamos primero qué tipo de problemas auditivos pueden producirse en la población general. 

Reuniendo datos de médicos que atienden pacientes con EHTC

Si conociste mi proyecto anterior, la Red EDA, probablemente recuerdes que en el sitio web había logrado reunir, con la colaboración de unas pocas personas (muy pocas, por desgracia...), algunos datos de centros de salud y de médicos con conocimiento de nuestra enfermedad. 

El listado estaba disponible en forma pública para ayudar a las personas afectadas a encontrar médicos que pudieran diagnosticarlas y atenderlas.

Cuando di de baja el proyecto de la Red, eliminé aquel listado por varias razones, siendo la de mayor peso que ese listado debía mantenerse y actualizarse (ya que algunos médicos cambian sus lugares de atención, o se retiran de la profesión, o se mudan, o dejar de atender por obra social) y yo no estaba en condiciones de hacer esa tarea.

Pero hoy... surgen buenas noticias! 

Conectiva es una red de reciente formación en Latinoamérica, dedicada al cuidado de las personas que tenemos Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo (EHTC). 

Entre varios proyectos y actividades que tiene en marcha, algunos a propuesta de sus miembros, desde AMAR (grupo de apoyo a afectados por Síndrome de Marfan y trastornos relacionados -entre ellos, Síndrome de Ehlers-Danlos), del que formo parte, ha surgido la iniciativa de reunir datos de profesionales de la salud DE ARGENTINA que diagnostiquen y/o atiendan pacientes son Síndrome de Marfan, Síndrome de Loeys-Dietz y Síndrome de Ehlers-Danlos/Trastornos del Espectro Hiperlaxo.

Captura de pantalla de la web de Conectiva

Entonces... si tenés la fortuna de conocer algún profesional médico (de cualquier especialidad, incluidos kinesiólogos y terapistas ocupacionales), de cualquier lugar de Argentina, con conocimiento de estas enfermedades, podés compartir sus datos a través de una encuesta que acaba de ponerse en marcha. 

Los profesionales serán contactados y se les pedirá su permiso para agregarlos a un listado, que las personas afectadas o con sospechas de padecer estas enfermedades podremos consultar.

• Podés ver la noticia en la página de Conectiva: Mapa de recursos sobre THTC en Argentina

Y 

• Desde aquí podés ir al formulario de la Encuesta para pacientes, para reunir información de médicos, especialistas y centros de Atención.

Te recuerdo que esta encuesta es SOLO para ARGENTINA. 

¡Ojalá logremos encontrar un buen número de profesionales, sobre todo en el interior del país, donde tanta falta hacen! Nuestra participación es fundamental para lograrlo...

Ale Guasp