Los valores atípicos (“outliers”)

En estadística, un outlier o valor atípico es un hecho, una cifra, un dato, etc. que es muy diferente de todos los demás en un conjunto, y que no parece encajar en el mismo patrón (1). 

De manera más general, un outlier es una persona, cosa o hecho que es muy diferente de otras personas, cosas o hechos, por lo que no se puede utilizar para sacar conclusiones generales (2). 

Un ejemplo: un investigador está estudiando qué efecto tiene un patógeno en los frutos de una planta. Recolecta cientos de frutos, y entre otras variables que mide, evalúa el peso de cada uno. Todos pesan entre 200 y 400  gramos, salvo UNO, que pesa 800 gramos. Ese fruto es un outlier o valor atípico. 

En investigación, los valores atípicos pueden provenir de errores en la toma de datos (por ejemplo, la balanza podría haber tenido una falla), de problemas en el procesamiento de esos datos (por ejemplo, al cargar los datos en una planilla, un error de tipeo podría haber convertido “200” en “800”), o ese valor atípico puede representar algo nuevo, o algo diferente del resto, que debe ser investigado cuidadosamente para determinar por qué está presente y qué significado tiene. 

Un valor atípico a menudo contiene información valiosa sobre el proceso bajo investigación. No solo es muy importante tratar de entender por qué apareció, sino también si es posible que sigan apareciendo valores similares (es decir, si se trata o no de un hecho aislado).

Ejemplo ficticio de "valor atípico", creado a partir de datos reales de una investigación.
El dato señalado desafía la tendencia del resto, que se ajusta a la curva marcada en color negro.

Sin embargo, dentro del ámbito científico (en el que trabajé durante varios años), existen diferentes maneras de tratar los valores atípicos. Desde la utilización de técnicas especiales para el tratamiento de conjuntos de datos… hasta la eliminación de esos datos atípicos, porque incluirlos podía implicar el replanteo de al menos parte de la investigación. Personalmente me ha tocado lidiar con valores atípicos, y siempre intenté entender por qué aparecían esos datos aparentemente “fuera de lugar”. 

Hago un paréntesis para aclarar que en la asistencia sanitaria se puede utilizar el término “outlier” o “valor atípico” en referencia a los pacientes que requieren una estancia hospitalaria inusualmente larga o cuya estancia en los centros de salud genera costos muy elevados (generalmente estos pacientes son los más gravemente enfermos) (3). En esta entrada del blog NO utilizaré el término “outlier” con este significado. 

“Pacientes atípicos” en los consultorios 

Cuando una persona entra en un consultorio médico con problemas de salud atípicos, el médico… debería prestarle atención. Aunque ese médico podría estar teniendo acceso por primera vez a la historia clínica de ese paciente y podría interpretar que algún colega suyo anotó mal los resultados de algún análisis o interpretó erróneamente algún estudio, cuando la evaluación de un paciente llama la atención por determinados síntomas, debería ser una señal de alarma. 
Por supuesto, no digo esto como médica, porque soy bióloga. Y “paciente atípica”. 

Voy a dar un ejemplo concreto, que me tocó de cerca: una persona fue al consultorio de una de las dermatólogas de mi ciudad. Desconozco cuál era el problema dermatológico que tenía esta persona, pero la médica, después de haberme atendido a mí en reiteradas oportunidades, notó varios signos del SED en su nueva paciente. Resultó que era una persona joven, que entre otros problemas médicos, ya había sido sometida a varias cirugías articulares con resultados bastante malos; era hiperlaxa; las características de su piel apuntaban al SED, y esta dermatóloga pudo completar el cuadro – o como solemos decir las cebras, el rompecabezas- y le diagnosticó la enfermedad.
Si la médica hubiese limitado la atención de esa paciente al problema puntual dermatológico que la llevó al consultorio, el SED habría seguido sin reconocerse. 

Por otro lado, recientemente creé una cuenta de mail para este blog, y en menos de una semana, volvieron a llegarme (como me había sucedido durante más de 10 años cuando coordiné el proyecto de la Red EDA) mails de personas con sospechas de padecer SED, o diagnosticadas en forma clínica, pero con estudios genéticos con resultados negativos, o con síntomas que para los médicos eran inusuales (incluso en el SED).
Allí volví a recibir una nueva bofetada de realidad (ya había tenido varias en la Red EDA): para muchos médicos, las personas con SED somos “pacientes atípicos”, y el sentimiento que tenemos o hemos tenido muchas cebras es que algunos médicos no quieren involucrarse demasiado con estas cuestiones atípicas:
O bien recaen en el diagnóstico de una enfermedad que conocen (que no necesariamente es la que tenemos) o bien desestiman los síntomas con frases como: “No tengo idea de lo que te está pasando”; “No puedo hacer nada por ayudarte”; “Estos síntomas no cuadran con nada en particular”; “No te preocupes y hacé vida normal”.
No es ético ni normal que recibamos ese tipo de respuestas cuando entramos en los consultorios cargados de preguntas y con síntomas atípicos que nadie puede explicarnos. 

Cuando un médico desestima los problemas de salud de una persona, tiendo a compararlarlo con la desconfianza que generan los “outliers” en la investigación y con el íntimo deseo de deshacerse de ellos, porque explicarlos podría ser engorroso, demandar más estudios, y tal vez llegar a conclusiones diferentes. 

La manera en que me hacen sentir algunos médicos cuando se dan cuenta de que mi caso es "atípico".

El médico que recibe a un paciente en su consultorio debería buscar la causa de sus problemas. Vaya novedad. Y si no la encuentra, o no sabe dónde buscarla, mínimamente debería anotar y subrayar en la historia clínica esas características que se salen de lo normal. 
Tal vez otro médico las encuentre en otro momento allí escritas y logre lo que, por ejemplo, logró la dermatóloga con aquella paciente de mi ciudad. 

En mi caso, en reiteradas oportunidades, a lo largo de varias décadas, diferentes médicos notaron características inusuales (por ejemplo, mi piel fina, frágil y elástica, el aspecto de mi cuerpo (“marfanoide”), mis constantes lesiones articulares, mi estómago caído, mi paladar alto y estrecho con dientes apiñados, y tantas otras más), aunque luego –indefectiblemente- quedaban en lo anecdótico. 
Recuerdo que cuando estaba por consultar a la genetista que me confirmó el diagnóstico de SED, fotocopié mi historia clínica –que estaba fragmentada y esparcida por diferentes centros de salud de mi ciudad- y no encontré mención alguna a detalles que los médicos habían notado en su momento; algunos con asombro. 

Lo más llamativo fue que luego de confirmarse mi diagnóstico de SED, aquellos mismos médicos que no sabían el por qué de todo mi bagaje de problemas de salud, comenzaron a aplicar la Escala de Beighton y a decirme que “Claro, era hiperlaxa!”, y comenzaron a atribuir TODO al SED… y a explicarme que por ese motivo NADA tenía tratamiento. 
Es decir, continuaba siendo un valor atípico que era desestimado. 

Me llevó mucho tiempo encontrar a los médicos que me atienden hoy, que no solo interpretan mis problemas de salud en el contexto del SED, sino que también intentan ayudarme. Mi última desagradable y estresante experiencia se desarrolló durante los últimos 5 años, en los que –como comenté en alguna entrada de este blog- mis síntomas neurológicos eran sistemáticamente desestimados por los neurólogos. Hubo uno en particular que solía mirarme en el consultorio como si le contara que había visto a una docena de marcianos bajando de una nave espacial en la puerta de mi casa. Me preguntaba una y mil veces cómo eran los síntomas que tenía, y yo le describía con lujo de detalles lo que ahora sé que se llaman mioclonías y fasciculaciones, y le explicaba que me despertaba por la mañana solo para quedarme dormida mientras desayunaba. Me cansé de ser un “paciente atípico” para él, cuando el resultado de un estudio del sueño mostró exactamente lo que yo describía, y me recetó un medicamento… sin darme un diagnóstico. En ese momento cambié de neurólogo y logré encontrar uno interesado en leer sobre SED, que me dio un intento de diagnóstico –relacionado con el SED- y me recetó medicación que está funcionando medianamente bien. Esto recién comienza. No tengo apuro; llevaba varios años con una calidad de vida PÉSIMA a causa de estos problemas. No quiero acelerar el tratamiento, sino lograr el que mejor se ajuste al problema que tengo. Es decir, explicar el “valor atípico” de la mejor manera posible. 

♪♫♬ Cada cual, cada cual, atiende su juego…♪♫♬♪ 

El Dr. Claude Hamonet, fisiatra francés especialista en SED, siempre hace referencia a la especialización y a la compartimentación de la medicina como factores importantes que contribuyen a los retrasos diagnósticos en esta enfermedad. La confianza casi ciega de algunos profesionales en los resultados de estudios y análisis, la observación y el estudio de cada parte del cuerpo por separado por diferentes profesionales y la falta de interacción entre ellos, muchas veces hacen que se pierda información valiosa, que podría contribuir a que las personas afectadas obtengamos el diagnóstico correcto en el menor tiempo posible (4). 

Si cada médico anotara en las historias clínicas los “valores atípicos” que encuentra, tal vez alguno se tomaría unos minutos para leerlos. Y aunque quizás el nombre de la enfermedad que tiene su paciente no esté en su mente, podría plantearse buscarla, o pedir una derivación con un especialista, para que encuentre las causas de esos valores atípicos. Lamentablemente, como decía el Dr. Hamonet, las cosas no suelen suceder de esa manera. 

Necesitamos especialistas, aunque nos conformaríamos con un poco de interés de parte de los médicos 

Tanto para los médicos de las grandes ciudades, como para los de las ciudades chicas y pueblos, una persona con SED es un “paciente atípico”. 

Entiendo que los médicos no tienen por qué conocer, ni tienen que tener presentes, los miles de enfermedades poco frecuentes que existen. 

Entiendo que pueden no estar en condiciones de reconocer y diagnosticar el SED. 

Lo que realmente no entiendo es que pasen por alto signos, síntomas y problemas de salud inusuales. Un “valor atípico” debería ser investigado. Y si el profesional no tiene las herramientas para hacerlo, puede derivar el caso para que otro profesional lo haga. 

Recuerdo que luego de la cirugía de mi hombro izquierdo, un especialista en hombro que consulté en Rosario me dijo anecdóticamente que yo era “laxa”. No lo escribió en ninguna parte; ni siquiera en la nota que redactó proponiendo un protocolo de rehabilitación para mi hombro. Yo recordé la palabra “laxa”, y cuando la busqué en Internet se abrió un mundo que por aquel entonces era totalmente desconocido para mí: hiperlaxitud asintomática (o “benigna”, vaya palabra…), hiperlaxitud sintomática (asociada a síntomas), hiperlaxitud sindrómica (asociada a síndromes), y luego de bastantes búsquedas y de muchas preguntas, que me fui haciendo a medida que encontraba información, fui atando cabos y comencé a sospechar que esa hiperlaxitud era parte de una enfermedad. Efectivamente lo era. 

Podrá decirse que yo tengo una formación en investigación, que la carrera que estudié me ayudó en el proceso, pero a lo largo de tantos años de trabajo voluntario en relación con el SED he visto cómo, personas sin formación en el área de la investigación o la salud, llegaron al mismo resultado: a sospechar que padecían una enfermedad que había sido ignorada y minimizada por los médicos como un “valor atípico” del que rehuían para no complicar su trabajo, desestimando la falta de salud y la mala calidad de vida de sus pacientes. 

Sería bueno que todos los médicos le prestaran atención a los valores atípicos u “outliers” que se presentan en sus consultorios. El tiempo que inviertan investigando lo que nos pasa siempre tendrá resultados positivos, porque habrán ayudado a pacientes que, por la misma enfermedad, ya tenemos una carga bastante pesada, y que estamos agotados de ser también una carga para los médicos, consultándolos una y otra vez. 
Porque como toda persona enferma, necesitamos y tenemos el derecho de obtener un diagnóstico y un tratamiento adecuado. 

Ale Guasp 

Referencias bibliográficas: 

1) A Brief Overview of Outlier Detection Techniques. What are outliers and how to deal with them? Sergio Santoyo. Sep 11, 2017. Towards data science. Recurso online: https://towardsdatascience.com/a-brief-overview-of-outlier-detection-techniques-1e0b2c19e561. Accedido el 13/07/2020- 

2) Outlier definition. Cambridge Dictionary. https://dictionary.cambridge.org/dictionary/english/outlier

3) Outlier definition. Medical dictionary. The Free Dictionary by Farlex. https://medical-dictionary.thefreedictionary.com/outlier

4) From ignorance to denial about an orphan, but no rare, genetic disease: Ehlers-Danlos Syndrome (EDS type III)”, Claude Hamonet, Jean-David Zeitoun, Journal of Nursing Education and Practice, Abr. 2012, Vol. 2, No. 4.