La comunicación entre personas con enfermedades poco frecuentes

En Junio de 2017 escribí la entrada “Cuando el médico no te cree”, en la que explicaba el mar de escollos que debemos atravesar las cebras luego de obtener el diagnóstico, con médicos cuyo conocimiento sobre Síndrome de Ehlers-Danlos es superficial, o incompleto, u obsoleto, o todo eso junto. No voy a adentrarme mucho en los detalles de esa entrada, ya que pueden leerla si lo desean, aunque, como dice el título, el tema central es que los médicos suelen descreer que las cebras tenemos los síntomas que decimos tener, y eso nos genera un sinnúmero de problemas. 

Al margen de esto, quiero destacar algo que cambió desde que escribí aquella entrada de 2017: hoy en día existen algunas organizaciones de pacientes con SED en Latinoamérica, y aplaudo, por ejemplo, la reciente iniciativa de Costa Rica, que acaba de formalizar una ONG. ¡¡¡Felicitaciones a las personas que alcanzaron este importante logro!!! 

En Argentina seguimos dispersos y sin poder constituir una ONG que nuclee a las cebras y luche por sus derechos… 

El SED y la variedad de las Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo 

Las Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo (EHTC) son un grupo heterogéneo de afecciones, causadas por defectos en la estructura y la síntesis de los elementos de la matriz extracelular, como el colágeno, la elastina, los mucopolisacáridos y las biomoléculas relacionadas (McKusick, 1973). Entre las EHTC se encuentran, por ejemplo, el Síndrome de Ehlers-Danlos, el Síndrome de Marfan y el Síndrome de Loeys-Dietz, a las que las personas afectadas solemos llamar “enfermedades primas”, porque comparten ciertas características comunes, que vienen de esa afección en el tejido conectivo. 

Algunas EHTC cambian la apariencia y el crecimiento de la piel, los huesos, las articulaciones, el corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, los ojos y los oídos. Otras EHTC cambian la manera en que estos tejidos funcionan. 

Se llaman “hereditarias”, porque se transmiten de padres a hijos. 

En inglés se utiliza el término HDCT (“Heritable Disorders of Connective Tissue”), y aunque la palabra “disorder” en inglés puede traducirse al castellano como “desorden”, “enfermedad” o “trastorno” (ver https://www.wordreference.com/es/translation.asp?tranword=disorder y https://dictionary.cambridge.org/es/diccionario/ingles-espanol/disorder), una simple mirada a la definición de la RAE, nos muestra que en castellano, “desorden” hace referencia a alteraciones del orden y la tranquilidad pública: 

desorden
1. m. Confusión y alteración del orden. Era u. t. c. f.
2. m. Perturbación del orden y disciplina de un grupo, de una reunión, de una comunidad de personas.
3. m. Disturbio que altera la tranquilidad pública. U. m. en pl.
4. m. Exceso o abuso. U. m. en pl. 

Y que “trastorno” tiene connotaciones más relacionadas con la salud mental que la física. Veamos:

trastorno 
1. m. Acción y efecto de trastornar.
2. m. Alteración leve de la salud.
3. m. Der. enajenación mental.  

Y en los ejemplos aparecen:
trastorno bipolar
1. m. Psiquiatr. trastorno afectivo caracterizado por la alternancia de una fase maníaca y otra depresiva, o por la presencia de una o más fases solo maníacas o solo depresivas.
trastorno mental 
1. m. Der. En el derecho penal, una de las circunstancias eximentes o atenuantes de la responsabilidad criminal.
2. m. Psicol. Perturbación de las funciones psíquicas y del comportamiento. 

Entonces, ¿hablamos de enfermedades, condiciones o trastornos? 

A pesar de que trastorno puede significar “alteración leve de la salud”, las enfermedades genéticas en general no cuadran con esta descripción, aunque unas pocas sí pueden hacerlo. Por ejemplo, “Hypermobility Spectrum Disorders”, ese nuevo término que se aplica a aquellas personas hiperlaxas, con síntomas predominantemente articulares, que no tienen ninguna enfermedad hereditaria del tejido conectivo conocida, bien podría traducirse como “Trastornos del Espectro Hiperlaxo”, porque la referencia es a una patología que –en teoría- es leve (o que es más leve que el SED). 

Sin embargo, teniendo en cuenta las definiciones de la RAE, personalmente yo uso el término “Enfermedades” y no “Trastornos” al referirme a aquellas patologías genéticas que afectan el tejido conectivo, porque no quiero sumar a la baja prevalencia y a la indiferencia de la gente y de los médicos, una connotación que haga pensar en algo “mental”. 

Esto es algo parecido a lo que sucede con el término “condition” en inglés, que ha sido erróneamente traducido como “condición”, con una connotación de enfermedad o problema médico. Por ejemplo: “El grupo de condiciones relacionadas con la afectación hepática”. 

Según la RAE, condición en castellano significa: 

condición 
Del lat. condicio, -ōnis.
1. f. Índole, naturaleza o propiedad de las cosas.
2. f. Natural, carácter o genio de las personas.
3. f. Estado, situación especial en que se halla alguien o algo.
4. f. Constitución primitiva y fundamental de un pueblo.
5. f. Situación o circunstancia indispensable para la existencia de otra. Para curar enfermos es condición ser médico. El enemigo se rindió sin condiciones.
6. f. Calidad del nacimiento o estado que se reconocía en las personas, como el de noble, el de plebeyo, el de libre, el de siervo, etc.
7. f. Cualidad de noble. Es hombre de condición.
8. f. Der. Acontecimiento futuro e incierto del que por determinación legal o convencional depende la eficacia inicial o la resolución posterior de ciertos actos jurídicos.
9. f. Arg. Baile tradicional de salón que ejecutan parejas sueltas e independientes. LA condición.
10. f. pl. Aptitud o disposición.
11. f. pl. Circunstancias que afectan a un proceso o al estado de una persona o cosa. En estas condiciones no se puede trabajar. Las condiciones de vida no nos eran favorables. 

Siguiendo este enlace https://dle.rae.es/condici%C3%B3n pueden ver algunos ejemplos de aplicación de la palabra condición. NINGUNA hace referencia a la salud. 

Entonces, como reza el dicho popular, no confundamos papas con cebollas. 

Si en inglés alguien dice: “I have a heart condition”, en castellano sería: “Tengo una enfermedad cardíaca” (y no una “condición cardíaca”). 

El SED para mí es una ENFERMEDAD. Yo no tengo un desorden, ni una condición, ni un trastorno. Es mi punto de vista, claro, aunque los artículos científicos en general también hacen referencia al SED como enfermedad.

Habiendo aclarado estos puntos, quisiera ir de lleno al tema de esta entrada. 

La incomprensión entre las personas con enfermedades poco frecuentes 

Cuando tenés una enfermedad poco frecuente (o rara, o de baja prevalencia), la comunicación con las personas “sanas” suele ser difícil. Sobre todo en enfermedades como el SED, tan variable, tan cambiante, que afecta literalmente todo el cuerpo, que hoy te permite levantarte de la cama y hacer alguna actividad, y mañana… quién sabe, te encuentres postrado, o yendo a la sala de guardia por un problema de aparición súbita que necesita atención médica urgente. Para el común de la gente es muy difícil entender esto, y a veces no es fácil para las cebras explicar lo que nos sucede y por qué nos sucede. 

Algo que esperamos es que, al menos cuando interactuamos con personas con enfermedades “del mismo grupo” – en el caso del SED, Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo- todos hagamos un pequeño esfuerzo por entender las similitudes y diferencias entre nuestras patologías. 

Por dar un ejemplo: 

Hace un tiempo me invitaron a integrar un grupo de apoyo a personas con SED y otras enfermedades “primas”. Este grupo funciona en parte a través de un sistema de mensajería. Aunque la inmensa mayoría de las personas que ingresan al grupo tiene una enfermedad (o tienen hijos afectados por una enfermedad) diferente del SED, a veces llegan mensajes de personas con otras de estas enfermedades “primas”, o con un diagnóstico presuntivo de una, cuyos síntomas a veces no cuadran del todo con esa enfermedad, y que podrían padecer SED. 

Dado que yo comparto ese espacio con personas afectadas por esas otras EHTC, intenté e intento informarme –aunque sea someramente- sobre los problemas que presentan las otras enfermedades que integran el mismo grupo. Por ejemplo: 

¿Tienen dolor crónico igual que las cebras? 

¿Si tienen que someterse a una cirugía del tipo que sea, sus tejidos son tan frágiles como los nuestros, o pueden ser manipulados de manera estándar? 

¿Tienen los problemas de cicatrización que tenemos la cebras? 

¿Sus tejidos sanan a ritmo normal, o lo hacen en cámara lenta como en el SED y dejan grandes cicatrices? 

Los profesionales de la salud que consultan estas personas con otras EHTC “primas del SED”, ¿son de las mismas especialidades que los nuestros? Si son de otras especialidades, ¿qué problemas son diferentes a los nuestros? 

Y un largo etcétera, que hace a que yo pueda entender cuando, por ejemplo, una mamá dice que su hijo tuvo una subluxación de cristalino (algo poco frecuente en el SED, aunque bastante común en otra enfermedad prima), o que tiene que someterse a una cirugía para corregir su escoliosis (algo que en el SED solo suele ser necesario en unos pocos tipos de muy baja prevalencia). 

Dicho sea de paso, si una o más personas con las que interactúo en ese grupo tienen dolor crónico, luxaciones articulares reiteradas, desregulación del sistema nervioso autónomo u otros problemas, que pueden o no ser parecidos a los míos, lo tengo en cuenta. Esto es: si por ejemplo no contestan un mensaje en forma rápida, puedo imaginar que están atendiendo uno o más problemas de salud, suyos o del familiar por el cual están en ese grupo. Si una o más personas tienen problemas de audición, les tendré paciencia cuando expliquen algo en un mensaje de voz que sea un poco ininteligible. Si una o más personas tienen problemas visuales y les cuesta usar el teclado del celular, lo tendré en cuenta e intentaré descifrar lo que escribieron. Y dado que no todas las personas del grupo tenemos la misma formación, ni los mismos medios económicos, y provenimos de diferentes países, con diferentes culturas y maneras de expresarnos, todos intentamos encontrar un punto en el que podamos expresarnos, apoyarnos, informarnos y seguir adelante. 

El punto central es la EMPATÍA, ponerse en el lugar del otro, y esto implica conocer los aspectos más básicos de las enfermedades involucradas. 

En ese grupo la comunicación es buena, las explicaciones abundan y la empatía está siempre allí de la mano de sus integrantes. Pero no en todos los grupos sucede esto. 

A lo largo de aproximadamente 15 años, he participado en diferentes grupos, que incluían exclusivamente a personas con SED, y a personas con SED y con otras enfermedades hereditarias del tejido conectivo. 

Independientemente de la finalidad de los grupos (ayuda mutua, creación de material de difusión, organización de eventos, etc) me he encontrado con varias sorpresas: personas centradas en su enfermedad, incapaces de siquiera intentar ponerse en los zapatos del otro; personas que dudaban de la veracidad de los problemas de salud que comentaban personas con otras enfermedades; personas que nombraban mal y no ponían el mínimo empeño en averiguar cómo se pronunciaban las enfermedades que les eran ajenas; personas que no podían aceptar que aunque ellas estuvieran en condiciones de sentarse 4 horas frente a una PC, otras personas no estaban en condiciones de hacer eso ni siquiera 15 minutos; personas que planeaban proyectos, ideas, objetivos, en función de lo que ellas eran capaces de hacer en el contexto de su enfermedad, sin pensar que para otras personas con otras enfermedades esos proyectos, objetivos o ideas eran impensables; personas para quienes la palabra discapacidad debía venir unida a una silla de ruedas; personas, al fin y al cabo, que no podían ver más allá de su propia nariz. Lógicamente, cualquier cosa que se plantee en un contexto como este no puede llegar a buen puerto. 

“La unión hace la fuerza”, reza el dicho. Yo agregaría que depende. 

Depende en primer lugar de la voluntad que pongan los individuos que se unen por entender a sus pares; de que tengan la empatía para ponerse en el lugar del otro. 

Y en segundo lugar, depende de que se planteen objetivos realistas y realizables, recordando que hay quienes ESTAMOS ENFERMOS. Afectados por diferentes enfermedades, con diferentes síntomas, con niveles de afección muy dispares, y no teniendo todos la misma capacidad física y mental para hacer tal o cual cosa. 

Dicho sea de paso, a veces las imágenes ayudan más que las palabras, y por eso quiero compartir aquí un video que me ha hecho llegar una amiga que el SED me ha permitido conocer en forma virtual, que lleva muchos años trabajando por la difusión y el reconocimiento de esta enfermedad. 

El video ha sido producido por ella, Ana Melero, y por Natalia Espasandín:

Es muy claro, y todo está explicado de manera muy simple, ideal para compartir con amigos y familiares, para que comprendan qué es el SED, cómo se diagnostica y cómo nos afecta. 

Nota personal: Yo haría una única acotación, y es que cuando habla de antiinflamatorios no esteroides, éstos deberían utilizarse durante períodos cortos. [¡Crítica constructiva!)

¡Felicitaciones a Ana y a Natalia por este sencillo y tan bien explicado video!  ¡¡¡Y gracias Ana por darme la oportunidad de publicarlo en este blog!!!

Ojalá muchas personas lo vean, y tengan la empatía suficiente para ponerse en nuestro lugar. Porque no solo se trata de dar a conocer la enfermedad, sino también de que NOS ENTIENDAN...

Ale Guasp 

Cita bibliográfica: 

* McKusick, V. A. Heritable Disorders of Connective Tissue. Mosby; 4th Revised edition edition (4 April 1973). ISBN-10: 0801632889