Cuando el médico no te cree

En el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es muy frecuente que, luego de recorrer decenas de consultorios médicos sin que nadie pueda explicarnos por qué tenemos tantos problemas de salud -que parecen estar desconectados entre sí-; luego de diagnósticos erróneos y de tratamientos incorrectos; luego de que la hiperlaxitud articular sea interpretada como un rasgo físico sin mayores consecuencias; luego de que varios médicos no puedan ver que existe un problema subyacente asociado, ¡finalmente! un profesional de la salud llega al diagnóstico de esta enfermedad. 

Como pacientes, suponemos y esperamos que, tratándose de una enfermedad genética y poco frecuente –como es el SED-, los médicos no cuestionen el diagnóstico realizado por uno de sus colegas, ya que este tipo de enfermedades es diagnosticado por un especialista, o al menos por un profesional que, con cierto conocimiento sobre el grupo de enfermedades al que pertenece el SED, ha podido reunir los síntomas y problemas de salud asociados, para llegar al diagnóstico de manera certera.

Por desgracia, lo que generalmente sigue, luego de la confirmación del diagnóstico de SED, es que ese diagnóstico sea cuestionado, por médicos que no solo no son especialistas en la enfermedad, sino que generalmente apenas si la recuerdan de la breve mención que se le dio durante la carrera de medicina.

Hace un par de semanas, en consulta con uno de mis médicos, justamente recordábamos el largo camino que me tocó recorrer desde la confirmación de mi diagnóstico de SED, hasta que todos los profesionales de la salud que me atienden (sean especialistas de consulta habitual o de guardia) finalmente asumieran, sin discusiones ni cuestionamientos, que efectivamente tengo SED. 

Durante varios años, tuve la desagradable experiencia de entrar en el consultorio de nuevos médicos, explicarles que tenía SED, tener que escuchar sus cuestionamientos a mi diagnóstico, y tener que hacer “mi rutina”, que consistía en mostrarles mi hiperlaxitud, y enumerarles mis síntomas y problemas de salud asociados a la enfermedad. Aún así, algunos médicos, todavía incrédulos, me preguntaban quién me había diagnosticado, dónde, a qué edad, si tenía antecedentes familiares, y recién entonces, aceptaban que el SED no solo era “algo que se veía en los libros”…

Desde hace unos pocos años (diría que no más de 5), ya no me encuentro con médicos que duden de mi diagnóstico de SED. Claro que esto, lamentablemente, sucedió luego de que tuviera complicaciones relacionadas con la enfermedad, y de que mi hiperlaxitud condujera a problemas articulares crónicos/permanentes. 

Eventualmente, llega un punto en el que los síntomas del SED son demasiado obvios como para que un médico pueda ignorarlos o negarlos. Pero el camino hasta llegar a ese punto puede ser largo e intrincado. 

Esta ley de Murphy, que publiqué hace un tiempo en este blog, es casi Universal en el SED:

“Cuando finalmente te confirmen el diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos, el próximo médico que veas te dirá que en realidad no tenés esta enfermedad”.

Y podría agregar, como corolario, 

“Esto aplica también a tu círculo familiar, social y laboral”, 

porque también es frecuente que la gente no crea que nuestra capacidad de estirar, doblar y plegar nuestro cuerpo sea algo malo; menos aún, que sea parte de una enfermedad. Ni que el bagaje de problemas de salud que tenemos (lesiones articulares recurrentes, problemas cardíacos/valvulares, problemas neurológicos y/o neuromusculares, problemas de cicatrización, fatiga, dolor crónico, desgaste articular prematuro, prolapsos, hernias, y un largo etcétera) sea algo serio y devastador. Dicho sea de paso, tal vez no lo sería, si no fuera porque todo estos problemas concurren de manera simultánea, y son difíciles de tratar (por la naturaleza diferente de nuestros tejidos, producto de alteraciones genéticas, y porque... los médicos suelen no reconocerlos ni tratarlos adecuadamente).

Desconozco si en otras enfermedades genéticas “primas” del SED (por ejemplo, Síndrome de Marfan, Síndrome de Loeys-Dietz, Síndrome de Stickler u otras) sucede lo mismo; en el SED no es solo una “queja” de los pacientes, sino también un problema reconocido por los propios especialistas en la enfermedad.

¿Por qué suceden estas cosas?.. 

En el año 2007, la Dra. Nazli McDonnell (investigadora de las enfermedades herediarias del tejido conectivo, entre las que se encuentra el SED) fue entrevistada por la cadena televisiva de EEUU ABC NEWS para dar a conocer el SED y para explicar el trabajo de investigación que estaba realizando en los Institutos Nacionales de la Salud de EEUU.

La Dra. McDonnell se refería a las instancias previas al diagnóstico, pero esto también aplica a la etapa que viene luego de confirmarse:

“Por desgracia, cuando muchos de estos pacientes se presentan ante los médicos, la enfermedad no se reconoce. Y el médico sospecha que el dolor no es real. Y que los síntomas que el paciente describe no son reales. Y esto no solo pasa con el dolor, hay muchos otros síntomas del SED, como la desregulación de la frecuencia cardíaca. Esto puede ser muy perturbador para el paciente. Los trastornos del sueño crónicos son muy comunes. Los pacientes tienen a menudo síntomas gastrointestinales, con síndrome de colon irritable, constipación crónica o diarrea. También el estómago hinchado/distendido, que es el resultado de que los tejidos son laxos. Y cuando los pacientes van al médico con todos estos problemas, el médico tiende a no creerles, y quizás piensa que el paciente está inventando estas cosas o que está buscando beneficios secundarios. Por ejemplo, podría tratarse de la búsqueda de drogas, podrían ser hipocondríacos. Por desgracia, esto es frecuente.”

“Uno de los problemas en el SED es que, como es relativamente raro, es poco probable que los estudiantes de medicina vean pacientes afectados durante sus prácticas. Si el médico es mayor, o es un médico clínico, es improbable que durante sus prácticas haya tenido oportunidad de ver enfermedades genéticas, y por ello a menudo pasará por alto los casos de SED; y luego el paciente llega con quejas de dolor articular. Los médicos piden los estudios de laboratorio comunes, buscan enfermedades, buscan enfermedades del tejido conectivo adquiridas, como la Artritis Reumatoide o el Lupus Sistémico, y cuando no encuentran evidencia de estas enfermedades adquiridas, tienden a pensar que no hay ninguna causa identificable par el dolor de estos pacientes.”

Ocho años después, en 2015, el Dr. Rodney Grahame (especialista en hiperlaxitud articular y sus enfermedades relacionadas), en su conferencia “EDS: Past, Present and Future” (SED: Pasado, Presente y Futuro) decía, entre otros, que el SED tiene un “lado oscuro”, al que contribuyen varios factores; entre ellos:

Todavía no tenemos un marcador genético para el SED hiperlaxo (esto es, aún no se conoce su causa genética); la ingeniería genética (que podría apuntar, por ejemplo, a a una cura para la enfermedad) está lejos, por décadas; las personas con SED son abandonadas por la profesión médica; a los pacientes no se los escucha, no se les cree, no se los diagnostica ni se los trata correctamente. Todo esto hace que a veces ocurran tragedias. 

El Dr. Grahame agregaba: 

“¡¡Ninguna otra enfermedad en la historia de la medicina moderna ha sido desatendida de este modo!!”. 

¿Por qué el abandono/la negación?

El Dr. Grahame explicaba:

• Admitamos que el SED ha sido un blanco móvil (en el sentido de que la descripción, el alcance, las comorbilidades, etc. del SED han ido cambiando con el correr del tiempo)
• Se han dejado de lado las habilidades clínicas tradicionales
• Hay una sobredependencia de los hallazgos de laboratorio (que en el SED suelen ser normales)
• Existen mitos que vienen del pasado: quienes padecen SED “son personas normales”
• A los reumatólogos no se les enseña sobre el SED
• Las ideas sobre la hiperlaxitud que se manejan son las de la década de 1960
• No existe conciencia o hay negación sobre problemas asociados, como el Síndrome de Taquicardia Postural Ortostática, los problemas gastrointestinales, el dolor, los trastornos mastocitarios.
• Falta capacidad para hacer el diagnóstico definitivo de SED
• Se diagnostica erróneamente como Fibromialgia, Síndrome de Fatiga Crónica, Síndrome de Colon Irritable, Síndrome de Münchhausen por poder (o enfermedad inducida o falsificada por los cuidadores)
• El médico no escucha lo que el paciente le dice
• Se asume que “está todo en la mente”

También el Dr, Claude Hamonet (especialista francés en SED), en un artículo publicado en el año 2012 (1) decía:

“Es inaceptable que un paciente diga “Me siento peor cuando salgo del consultorio del médico que cuando entro”. En relación específica con el SED, no es aceptable tampoco que el médico oponga negación: “No le creo”. O que ante las preguntas se esconda detrás de la ignorancia: “No lo sé”, que se interpreta como un signo de desinterés.”

Como decía, estos problemas no solo se presentan mientras estamos intentando confirmar nuestro diagnóstico de SED, sino también una vez que lo hemos obtenido. 

Y lamentablemente, como explicaban estos especialista, en buena medida, son el resultado del DESCONOCIMIENTO y de las NOCIONES ERRÓNEAS sobre la enfermedad los que perpetúan esta situación de falta de atención sanitaria adecuada, de falta de reconocimiento de la enfermedad y de su gravedad , y de potencial riesgo para quienes la padecemos.

¿Cómo cambiar esta situación?

Es decir, ¿cómo cambiar esta situación antes de que ocurran complicaciones, que finalmente no darán lugar a dudas, de nuestro diagnóstico, y de nuestras necesidades reales de atención médica adecuada?

Son destacables los esfuerzos de organizaciones de pacientes de reconocida trayectoria, como por ejemplo, The Ehlers-Danlos Society (anteriormente, The Ehlers-Danlos National Foundation), Ehlers-Danlos Support UK, The Hypermobility Syndromes Association, que no solo hacen una tarea de difusión magnífica, sino que también cuentan con médicos especialistas asesores (o que incluso a veces son integrantes de sus comités científicos) que han elevado su voz en forma pública en varias oportunidades, para difundir información correcta sobre la enfermedad. Algunos ejemplos de ello son:  

• La entrevista que nombraba más arriba a la Dra. Nazli McDonell, que tuvo lugar después de que la cadena televisiva de EEUU ABC NEWS presentara un programa dedicado al Síndrome de Ehlers-Danlos con una muy mala repercusión entre los afectados de EEUU (podés leer la nota "El Síndrome de Ehlers-Danlos y su lamentable asociación con los actos circenses" en el sitio web de la Red EDA)
• El Dr. Brad Tinkle intervino luego de la emisión de un capítulo sobre flexibilidad en el programa “The Doctors” de la cadena televisiva CBS (podés leer la nota "Cómo evaluar la capacidad para el contorsionismo" en el sitio web de la Red EDA)
• El Dr. Rodney Grahame intervino en la nota "It's a pain being double-jointed: If your child moans about sore legs, don't assume they're just lazy", publicada hace unos años en el periódico británico Mail Online (aquí podés leer una traducción al castellano de esa nota: Es doloroso ser hiperlaxo: si tu hijo se queja de sus piernas doloridas, no asumas que solo es perezoso)

Por desgracia, en Latinoamérica no contamos con ninguna organización de pacientes, y los médicos con conocimientos de la enfermedad escasean. 

Está claro que el hecho de que los médicos nieguen nuestro diagnóstico del SED no pasa (o no pasa solamente) por no contar con asociaciones de pacientes y con médicos especialistas, pero… todo suma, y todos podemos aportar para que nuestra situación cambie: difundiendo información precisa, confiable y actualizada; compartiendo nuestros testimonios en los medios de comunicación, en las redes sociales, en los espacios abiertos en diferentes organizaciones de pacientes… y claro está, organizándonos y nucleándonos en pos de una mejora global para toda la comunidad de afectados por SED. Esto no sucede de la noche a la mañana; las organizaciones de pacientes más reconocidas llevan más de 30 años de existencia! Sin embargo, nunca es tarde para comenzar….

Ale Guasp

Referencia bibliográfica:

1) Claude Hamonet, Jean-David Zeitoun. From ignorance to denial about an orphan, but no rare, genetic disease: Ehlers-Danlos Syndrome (EDS type III). Journal of Nursing Education and Practice, Abr. 2012, Vol. 2, No. 4.