“Creo que finalmente voy entendiendo tu enfermedad”

Muy de vez en cuando, un profesional de la salud tiene una especie de epifanía y te dice: “Creo que finalmente voy entendiendo tu enfermedad”, y después de un momento de zozobra, en el que pensás; “Oh, oh… ¿qué me tocará escuchar esta vez?"... te lo explica, y es exactamente lo que te pasa.

Esto, que quizás parezca una tontería en enfermedades frecuentes, no lo es en el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). La gente y los médicos CREEN que entienden, pero la mayoría de las veces solo tienen una visión parcializada de la enfermedad.

El dolor y sus bemoles. Y encima, la cuarentena

El dolor es uno de los problemas más complejos del Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Las cebras solemos comenzar con los “dolores de crecimiento” que aparecen en la infancia y que suelen no serlo, porque mucho tiempo después de que abandonamos la pubertad, siguen aferrados (igual que nuestro vello corporal, ya instalado en forma definitiva), molestando e interfiriendo con nuestra vida diaria. 

Yo recuerdo haber escuchado al médico que me atendía siendo chica (no era pediatra; era el único médico de un pueblo muy pequeño…) diciendo que mis dolores en tobillos, muñecas y hombros eran por el crecimiento. Era curioso, porque mi hermano, dos años mayor que yo, también crecía... y nunca tuvo dolores por eso....

Cuando llegué a mi 1,80m actual y los dolores continuaban, los médicos comenzaron a hacerme preguntas del estilo: “En casa hay algún problema familiar?", "¿No tendrás problemas emocionales?" .

Para muchas cebras, merodeando esa época en la que dejan de crecer y les sigue doliendo todo, es cuando los médicos comienzan a abandonar ese incorrecto término asociado al crecimiento, para adoptar ideas que rondan más lo emocional que lo físico. Incluso cuando, como en mi caso, a los 18 años ya había tenido numerosos esguinces de muñeca derecha, varios esguinces de tobillo izquierdo que terminaron en mi primera ruptura ligamentaria a los 16 años (y que nunca se recuperó 100%), me habían detectado pies planos (con la indicación de usar plantillas y zapatos de caña alta, que de poco sirvieron), escoliosis, paladar alto y estrecho, apiñamiento dental, reflujo gastroesofágico y varios problemas más, articulares y extraarticulares, que ni siquiera revisando a mi padre y viendo que tenía los mismos problemas (y muchos más) pudieron orientar a los médicos hacia un posible diagnóstico de SED.  Cuando a los 39 años FINALMENTE me diagnosticaron la enfermedad, el antecedente familiar de mi padre fue un punto a favor del diagnóstico, ya que él había sido como el "paciente patrón" con SED...

En la entrada anterior escribí sobre los “síntomas funcionales”. El dolor en el SED suele catalogarse como “síntoma funcional”, cuando su origen y su expresión son inciertos para los médicos. Y esto sucede con bastante frecuencia, por franco desconocimiento de la enfermedad. 

Síntomas funcionales versus “mal funcionamiento”

En la entrada “Hiperlaxitud, SED y problemas psicológicos/psicosociales: ¿Dónde está la punta del ovillo?” reuní información sobre un punto controversial en el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED): el rol y la importancia que tienen los problemas psicológicos y psicosociales en la enfermedad. 

Algunos especialistas han encontrado relaciones entre hiperlaxitud y ansiedad, fobias y ataques de pánico (1), y esto tiende a llevar a algunos médicos a atribuir muchos de los problemas de salud que tenemos las cebras a estados ansiosos, depresivos, fobias y otros problemas mentales. 

Pero… los pacientes con dolor crónico y una disminución en la funcionalidad a menudo muestran ansiedad y depresión, independientemente del diagnóstico que tengan (incluido el de SED) (2). 

También se ha demostrado que el mal funcionamiento de algunos sistemas de órganos puede imitar ciertos problemas mentales; por ejemplo, las fluctuaciones en el ritmo y la frecuencia cardíaca y en la respiración, asociados a un mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo, pueden imitar los síntomas de la ansiedad (3). 

Por otro lado, algunos especialistas encontraron pequeñas diferencias estructurales en el cerebro de las personas con SED (4): en la amígdala, que se relaciona con el procesamiento de las emociones (especialmente del miedo), en el giro temporal superior, implicado en el procesamiento de señales sociales y emocionales, y que está alterado en el autismo (existe evidencia anecdótica de una relación entre la hiperlaxitud y las enfermedades del neurodesarrollo como el TDAH (trastorno por déficit de atención con hiperactividad) y el Autismo), y en el giro parietal, que es la parte del cerebro que representa dónde estamos en el espacio. 

Estos diferentes hallazgos tal vez no se contraponen, sino que se complementan. Por ejemplo, el hallazgo de ansiedad relacionada con la hiperlaxitud podría ser explicado en parte por un mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo, en parte por la carga de la enfermedad, en parte por anormalidades estructurales en ciertas áreas del cerebro, y en parte por una predisposición intrínseca a padecer este tipo de trastornos.

El problema con todas estas cuestiones tiende a complicarse cuando una cebra acude a un consultorio médico, con una serie de problemas que hasta ahora no tienen una explicación (por ejemplo, mareos, fluctuaciones en el ritmo cardíaco, malestar e inflamación abdominal/intestinal, visión borrosa, acumulación venosa y/u otros), los resultados de los estudios y análisis que solicita el médico (si es que lo hace…) son normales, y todos esos problemas se atribuyen a un cuadro de ansiedad o algún otro problema mental. 

Desbalances

Hace 4 años, en la entrada “El cuidado coordinado. Del que carecemos la mayoría de las cebras” describí mi periplo en busca de algún médico que pudiera centralizar o dirigir mi cuidado y mi tratamiento. Todavía sigo buscándolo. 

Como ya he comentado por aquí, además de Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) también tengo otras enfermedades, casi con seguridad desarrolladas como consecuencia del mismo SED o de su tratamiento, y como dicen hoy todos los médicos que consulto, “mi caso es complejo”, “tengo de todo” u otras frases por el estilo, que me hacen sentir que además de lidiar a diario con las vicisitudes de ser una cebra, necesito estrictos controles médicos –en especial de mi tratamiento-, para que no mejore una cosa, empeorando otra. 

La cuestión es…. que nadie coordina el cuidado de mi escasa salud, y por eso termina recayendo... sobre mí. Así es que mi agenda está llena de anotaciones del estilo: “última densitometría en fecha tal”, “preguntarle a algún médico si necesito hacer tal control de laboratorio”, “averiguar qué médico podría saber por qué tengo tal o cual síntoma”, “consultar si podría tomar tal medicamento que propone el Dr. tal” y otras por el estilo. 

De hecho, los médicos que me atienden saben que estoy atenta a estas cuestiones (porque no me queda más remedio) y si les comento que hace X cantidad de tiempo que nadie chequea tal o cual marcador en mi cuerpo, se encargan de extenderme las órdenes de laboratorio o estudios para conocerlo. De más está decir que agradezco su excelente predisposición! Pero cuánto más fáciles serían las cosas si hubiera un médico que se encargara de revisar la historia clínica y decidir que ya es tiempo de hacer otra densitometría ósea, o de conocer mis niveles de colesterol, o de averiguar cómo van los indicadores de mis enfermedades autoinmunes, por nombrar unos pocos. Y cuánto menos tiempo perdería yo en estas cuestiones. 

Entre paréntesis, a esto puedo sumarle la despiadada lucha contra la burocracia del sistema de salud, que insiste en hacerme perder el tiempo entre papeles, notas, recetas que necesitan autorización, sellos, firmas, rechazos de pedidos médicos y trámites de todo tipo. 

Si pusiera en una balanza mis problemas de salud de un lado, y los escollos que enfrento entre la falta de cuidado coordinado, la falta de conocimiento y el desinterés de varios médicos, y su negativa a involucrarse en un caso “complejo” como el mío –incluso dejando de lado la lucha contra el sistema de salud-, la carga se inclinaría sin ninguna duda hacia todo lo que rodea el tratamiento de mis enfermedades, y no hacia los numerosos problemas de salud que tengo a causa de ellas. 

Desbalances...

¡Hola! ¡Acá estoy!

 Porque es muy cierto que, a veces, una imagen vale más que mil palabras.

Si te sentiste así alguna vez, es probable que tengas Síndrome de Ehlers-Danlos.

¡Hola! ¡Acá estoy!

Ale Guasp

Un diagnóstico caro

En el último día del mes de mayo, de concientización sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), y aprovechando un respiro en mis problemas de salud, quiero comentar dos tipos de situaciones con las que nos encontramos las personas afectadas por esta enfermedad luego de recibir nuestro diagnóstico.

La situación más frecuente es que el médico que realiza el diagnóstico nos describa brevemente que es una enfermedad que afecta el colágeno, y eventualmente nos diga que debemos cuidarnos y realizar controles periódicos. Es decir, poco y nada.

Muchas personas afectadas no reciben el diagnóstico por escrito, a menos que este sea confirmado mediante un estudio genético (que no puede realizarse en el tipo más frecuente, el SED hiperlaxo, ya que a la fecha se desconocen las alteraciones genéticas que lo provocan).

Esta situación de incertidumbre, ante el diagnóstico de una enfermedad de baja prevalencia, casi desconocida en el ámbito médico y social, compleja, que afecta múltiples órganos y sistema de órganos, con muchas ramificaciones y con varias patologías asociadas, hace que muchas personas busquen información por su cuenta. 

Mejor no preguntes….

El año pasado escribí la entrada "Si yo fuera...", en la que comenté parte de mi experiencia como coordinadora de espacios de información y comunicación para afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos (SED).

Hoy quiero extenderme un poco más, comentando algunos aspectos adicionales de estas experiencias.

Como ya he escrito alguna vez en este blog, en 2007, pocos meses después de confirmarse mi diagnóstico de SED, viendo que en Argentina no había espacios de comunicación y discusión para afectados por esta enfermedad, abrí un foro online. 

Rápidamente comenzaron a unirse personas, no solo de Argentina, sino también de otros países latinoamericanos y de España.

Recuerdo que por aquel entonces recibí un correo de una asociación Española de SED (la Asedh, que dejó de funcionar en 2013), en el que celebraban mi iniciativa, ya que el foro que ellos administraban tenía muchos (“demasiados”, había sido la palabra exacta) usuarios, varios de los cuales eran latinoamericanos, y lógicamente, ellos no podían dar respuestas a las consultas sobre centros de diagnóstico y médicos que pudieran atenderlos de este lado del gran charco, ya que en ese momento en España apenas si tenían algunos pocos datos de ese país. 

Claro que en Argentina y el resto de Latinoamérica tampoco contábamos con datos, pero yo tenía la esperanza de que existieran, y uno de los objetivos de aquel espacio de encuentro y discusión que creé era encontrarlos. 

Contra viento y marea

Las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) afrontamos muchas dificultades desde el punto de vista médico y social. 

Entre ellas: 

Dibujo registrado en Safe Creative

Desconocimiento de la enfermedad 

¿Hasta cuánto hay que contar?

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es una enfermedad multisistémica. No es como otras enfermedades, que afectan el sistema músculo esquelético, o el corazón, o los pulmones. El SED afecta todo el cuerpo. Y muchas veces, los órganos y sistemas de órganos lucen normales, parecen normales, pero cuando se ponen en funcionamiento lo hacen mal. O cuando un profesional de la salud los manipula, se rasgan, se rompen, no cicatrizan bien. 

Un ejemplo de esto es la fragilidad de los ligamentos, tendones, venas/arterias y órganos, que hace que manipularlos y suturarlos (por ejemplo, en una cirugía) sea una tarea muy compleja, porque los tejidos se desgarran (durante o poco tiempo después de la sutura). 

Hacé una lista con todos los sistemas de órganos del cuerpo, preguntale a una persona con SED si tiene problemas en alguno, y lo más probable es que los tenga. En todos o casi todos. 

Andá a ver a un médico por primera vez, sin que haya tenido nunca acceso a tu historia clínica, sin llevarle un buen resumen de todos tus problemas de salud firmados por otro médico, o sin llevarle estudios concretos en los que esos problemas aparezcan, y es altamente probable que piense que estás exagerando, o incluso inventando. 

El médico empieza a escribir tu historia clínica. Te pregunta qué problemas de salud tenés, y vos le respondés. Por ejemplo: esguinces, bursitis, tendinitis, subluxaciones, luxaciones, todos en forma reiterada y haciendo actividades normales de la vida diaria. Inestabilidad articular, disfunción en la ATM, artrosis, escoliosis, dolor articular crónico, reflujo gastroesofágico, disfagia, dismotilidad intestinal, alergias alimentarias, constipación/diarrea crónicas, disnea, alergia a-lo-que-sea, prolapsos (en alguna válvula del corazón, prolapso anal, uterino), dilatación aórtica, hernias (de hiato, umbilical, inguinal), piel que si la mirás fijo se rasga y que cicatriza mal, torpeza, falta de coordinación, pérdida de sensibilidad, neuropatías, osteopenia/osteoporosis, problemas visuales, auditivos, etc., etc, etc. Etcétera. Tal vez también tengas alguna otra enfermedad, relacionada o no con el SED, y por supuesto, se lo comentás al médico. 

¡Adiós!

Simple y conciso. Podría agregar muchas cosas, pero si sos cebra, no hace falta que te las diga...

Ale Guasp

Dbujo registrado en Safe Creative: https://www.safecreative.org/work/1910162251464-adios

Gracias, pero no; gracias...

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es una enfermedad genética, compleja, multisistémica, para la que no existe ningún tratamiento específico.

Además, es poco lo que puede hacerse desde la prevención, ya que la enfermedad se presenta y evoluciona de manera diferente en cada persona. 

En líneas generales, los problemas de salud se tratan en la medida en que aparecen; pero además, dada la naturaleza frágil y poco resiliente de nuestros tejidos (provocada por alteraciones genéticas), varios tratamientos deben realizarse con precaución o evitarse. Entre ellos:

* La mayoría de las cirugías articulares (por el riesgo de recurrencia, de cicatrización anormal de las heridas, de formación de adherencias y de amplificación del dolor), 

* El uso de miorrelajantes (por la amplificación de la inestabilidad articular), 

* El uso prolongado de corticoides (ya que entre sus efectos secundarios se encuentra la reducción del colágeno total en las cápsulas articulares, el aumento del riesgo de osteoporosis y una mayor propensión a la formación de moretones), 

* El uso de drogas antiplaquetarias (como por ejemplo la aspirina), por el aumento de la tendencia a las hemorragias de las mucosas y a los moretones),

Síndrome de Ehlers-Danlos: una enfermedad desconocida

Podés imaginarte lo que significa…

Padecer síntomas variados, complejos y debilitantes, y entrar y salir de los consultorios médicos durante años –¡a veces décadas!- sin respuestas, hasta obtener el diagnóstico correcto de tu enfermedad?

Que una vez que obtuviste el diagnóstico, tu enfermedad y sus síntomas sean desestimados e ignorados por los médicos, hasta que tus problemas de salud afectan de manera importante tu calidad de vida, o hasta que desarrollás complicaciones, que incluso pueden poner en riesgo tu vida?

Viajar cientos, a veces miles de kilómetros para consultar a un médico que supuestamente es especialista en tu enfermedad, y encontrarte con que apenas si la conoce, o incluso con que niega el diagnóstico que tanto tiempo y esfuerzo te llevó conseguir?

Que un médico que –¡finalmente!- reconoce tu diagnóstico, te diga que te unas a un grupo de apoyo, y cuando lo hacés, y obtenés y le llevás información validada y actualizada, ese mismo médico te diga que no busques información, ni creas todo lo que dicen “en Internet”?

Que los profesionales de la salud afectados por esa enfermedad se unan a grupos de apoyo, o contacten con pacientes informados para buscar orientación sobre sus síntomas, porque no encuentran médicos que la conozcan o que estén interesados en ella, y porque sus pares dudan de su diagnóstico?

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Esta es parte de la dura realidad que vivimos las personas afectadas por Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), una enfermedad genética y hereditaria compleja que afecta el tejido conectivo, casi desconocida, ignorada, minimizada y frecuentemente desestimada en el ámbito médico.

El divorcio entre la investigación y los consultorios

Luego de 20 años de avances en la investigación de los Síndromes de Ehlers-Danlos (SED), en 2017 la Sociedad Internacional de los SEDs actualizó, redefinió y refinó los criterios diagnósticos para todos los tipos de SED.

Probablemente, el que más cambios sufrió fue el anteriormente llamado Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud (o SED-H), ahora llamado Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (o SEDh). Esto afectó también a una entidad clínica, el “Síndrome de Hiperlaxitud Articular”, que ha desaparecido de la terminología médica desde ese momento. 

Uno de los objetivos de la revisión de los criterios diagnósticos para el SED hiperlaxo fue apuntar a que los grupos de personas para hacer estudios (de sus diferentes manifestaciones, síntomas, enfermedades asociadas y genética) sean más homogéneos. Estudiando personas con características muy similares, es más probable encontrar cuál es la causa genética de su enfermedad. Al menos ese es el lógico planteo que hizo la comisión internacional que revisó los criterios diagnósticos en 2017, y no solo los definió mejor, sino que los hizo mucho más estrictos. 

Según ha explicado y detallado la Sociedad internacional de los SEDs, desde 2017, quienes cumplen con esos criterios diagnósticos más estrictos tienen SEDh. 

Quienes no los cumplen, o bien reciben un diagnóstico de trastorno del espectro hiperlaxo (TEH), o bien un diagnóstico de hiperlaxitud articular. Estos dos son conjuntos muy heterogéneos de personas con menor grado de afectación y con mayor heterogeneidad de síntomas y severidad que el SEDh, y el límite entre ser hiperlaxo sin síntomas o con algún problema articular ocasional y tener un trastorno del espectro hiperlaxo… es más bien difuso. No solo porque los criterios diagnósticos para el TEH son poco precisos, sino también porque tienen en cuenta que la persona que los padece puede tener hiperlaxitud articular generalizada, localizada, e histórica (esta última en el caso de personas adultas que pueden haber perdido su flexibilidad por diversos motivos). 

La interesante e intensa trayectoria trazada en el campo de la investigación de los SEDs, incluyó décadas de discusiones, estudios y extensos debates sobre el tipo de SED que hoy se denomina SEDh. Pienso que no debe haber un dolor de cabeza más grande para un genetista, que lidiar con una enfermedad que tiene todos los indicios de ser genética, pero de la cual… se desconocen sus bases genéticas; pese a todos los esfuerzos que se pongan para encontrarlas. Recientemente se ha iniciado una investigación destinada exclusivamente a estudiar las causas genéticas del SEDh, con la esperanza de corroborar que la clasificación fresquita de 2017 realmente haya permitido separar a aquellas personas con una clara enfermedad hereditaria del tejido conectivo, de quienes podrían no tenerla, o tener una enfermedad diferente (me refiero, claro, a la reciente distinción entre SEDh, TEH e hiperlaxitud articular). Ya veremos si esto es así. Lo sabremos cuando tengamos novedades sobre las investigaciones genéticas en el SEDh. 

El desconocimiento. El eterno escollo 

Una enfermedad de @#~%$!!!!

Los Síndromes de Ehlers-Danlos (SEDs) son un grupo de enfermedades genéticas y hereditarias, que se producen por diferentes fallas genéticas en el colágeno (una proteína que actúa como un "pegamento", manteniendo unidos los tejidos del cuerpo) o en otras proteínas relacionadas con él. Estas fallas genéticas  producen fragilidad y extensibilidad generalizada en los tejidos, incluyendo la piel, ligamentos, tendones, órganos y vasos sanguíneos, provocando todo tipo de problemas de salud.

Por tratarse de enfermedades consideradas de baja prevalencia (es decir, que afectan a pocas personas), son prácticamente desconocidas en el ámbito médico. 

En general, de la fugaz mención que reciben los SEDs durante la carrera de medicina, los médicos recuerdan algunas de sus características visibles (por ej., "piel elástica", o "articulaciones hiperlaxas"), y si no han visto nunca en vivo y en directo un caso de estas enfermedades, suelen suponer que las personas afectadas nos ajustamos a una especie de "patrón de libro" que ellos recuerdan.

Entonces, lo que nos suele pasar, en consulta con un nuevo médico, es que si no somos ese paciente "patrón" (como nos sucede a la mayoría de los afectados por SEDs), nos encontramos en el consultorio -por ejemplo- pasando nuestras piernas por detrás de la cabeza, o retorciendo nuestros dedos, para demostrar que nuestras articulaciones efectivamente son muy flexibles (en la terminología médica se habla de "hiperlaxitud o hipermovilidad articular"), o estirando la piel de nuestra cara o de nuestros brazos -ya que en los SEDs la piel puede ser extremadamente elástica-, o enumerando como en una letanía otras características o problemas de salud que tenemos y que son típicos de la enfermedad (por ejemplo, algunos problemas orales/dentales, cardiológicos, gastroenterológicos, articulares, neurológicos, y un largo etcétera) con el solo fin de que nos crean. 

Es que, efectivamente; por raro que a los médicos les parezca, ese es nuestro diagnóstico. Ese que a muchos de nosotros nos llevó muchos años obtener. 

Cuando el médico no te cree

En el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es muy frecuente que, luego de recorrer decenas de consultorios médicos sin que nadie pueda explicarnos por qué tenemos tantos problemas de salud -que parecen estar desconectados entre sí-; luego de diagnósticos erróneos y de tratamientos incorrectos; luego de que la hiperlaxitud articular sea interpretada como un rasgo físico sin mayores consecuencias; luego de que varios médicos no puedan ver que existe un problema subyacente asociado, ¡finalmente! un profesional de la salud llega al diagnóstico de esta enfermedad. 

Como pacientes, suponemos y esperamos que, tratándose de una enfermedad genética y poco frecuente –como es el SED-, los médicos no cuestionen el diagnóstico realizado por uno de sus colegas, ya que este tipo de enfermedades es diagnosticado por un especialista, o al menos por un profesional que, con cierto conocimiento sobre el grupo de enfermedades al que pertenece el SED, ha podido reunir los síntomas y problemas de salud asociados, para llegar al diagnóstico de manera certera.

Por desgracia, lo que generalmente sigue, luego de la confirmación del diagnóstico de SED, es que ese diagnóstico sea cuestionado, por médicos que no solo no son especialistas en la enfermedad, sino que generalmente apenas si la recuerdan de la breve mención que se le dio durante la carrera de medicina.

El largo y difícil camino del diagnóstico

Imagen: DogHouseDiaries. 
Leyendas: "Tus "planes"". "Los planes del Universo para vos"

Hace varios años, en una reunión de amigos, conocí a dos médicas pediatras de El Bolsón, un pueblo vecino a mi ciudad (Bariloche). Conversando con ellas, surgió el tema de mi diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Después de comentarles a grandes rasgos cómo me afectaba la enfermedad, para mi sorpresa, me dijeron: “Nosotros no tenemos ´eso´ en nuestro pueblo”. 

Al margen de que la frase me sonó muy desafortunada, porque parecía que en lugar de referirse a una enfermedad genética, estas médicas estuvieran hablando de una infecto-contagiosa o endémica, teniendo en cuenta las estimaciones de prevalencia del SED (1 cada 5000 habitantes) (1), estadísticamente en El Bolsón, que tiene unos 19000 habitantes, podría haber al menos 3 personas afectadas.

(1) Según señalan hoy en día los investigadores, la prevalencia del SED podría ser mucho mayor. Esta no sería una enfermedad poco frecuente, sino subdiagnosticada. Ver: De la ignorancia a la negación de una enfermedad genética huérfana, pero no rara: Síndrome de Ehlers-Danlos (SED tipo III), Cuidados de enfermería para pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos: Una guía para esta enfermedad poco reconocida, a menudo debilitante

Lamentablemente, esto no solo pasa en pueblos chicos, sino también en ciudades grandes, a lo largo y a lo ancho del país. La supuesta baja prevalencia del SED, y el desconocimiento sobre su sintomatología, hacen que los médicos no esperen encontrarse con esta enfermedad en sus consultorios, y que no tengan en cuenta la posibilidad de su diagnóstico. Esto provoca retrasos de años, e incluso décadas, en la obtención del diagnóstico, con el consiguiente avance de la enfermedad y deterioro en la calidad de vida de quienes la padecemos.