“Creo que finalmente voy entendiendo tu enfermedad”

Muy de vez en cuando, un profesional de la salud tiene una especie de epifanía y te dice: “Creo que finalmente voy entendiendo tu enfermedad”, y después de un momento de zozobra, en el que pensás; “Oh, oh… ¿qué me tocará escuchar esta vez?"... te lo explica, y es exactamente lo que te pasa.

Esto, que quizás parezca una tontería en enfermedades frecuentes, no lo es en el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). La gente y los médicos CREEN que entienden, pero la mayoría de las veces solo tienen una visión parcializada de la enfermedad.

“Ser muy flexible” es lo primero en lo que piensan, aunque los efectos del SED son mucho más amplios, y pueden repercutir en el desarrollo y en el estado físico, emocional y psicológico de quienes lo padecemos. También contribuyen a esto, claro, el hecho de que el SED es casi desconocido - algo que prolonga muchísimo los tiempos hasta dar con el diagnóstico-, y la triste realidad de que no existen tratamientos específicos. 

Aunque tenemos la capacidad de extender nuestras articulaciones mucho más que el promedio (“somos muy flexibles” o hiperlaxos), esto no es algo bueno para nosotros. Es frecuente que nos provoque dislocaciones y también subluxaciones (es decir, cuando la articulación se sale de lugar y retorna a su sitio), porque nuestros tejidos son frágiles, menos resilientes y se dañan con mucha facilidad. También tenemos todo tipo de lesiones de tejidos blandos (tendinitis, bursitis, esguinces, etc), que pueden no producir dolor en el momento (o nosotros podemos no sentirlo), sino uno o dos días después. Esto suele ocurrir porque manejamos niveles diarios de dolor elevados, y porque nuestro sistema nervioso conduce mal los impulsos, haciendo que aquello que debería provocarnos una señal de alerta (el dolor) de que algo malo nos está pasando, no ocurre en el momento. U ocurre, pero lo interpretamos como parte de ese dolor que manejamos a diario. Luego, uno o dos días después, cuando notamos la inflamación o el dolor articular exacerbado, que ¡finalmente! aparece, tenemos que recordar qué actividades hicimos que hayan podido provocar ese cuadro doloroso. 

A veces el dolor pareciera surgir “de la nada”. Sin embargo, un repaso de nuestras actividades nos recuerda haber sobreextendido alguna articulación o haberla movido en planos anormales (por ejemplo, levantando un objeto pesado, girando nuestro cuerpo en posiciones incorrectas, haciendo tareas repetitivas), y esto es lo que ha ocasionado el cuadro (aún más) doloroso, la inflamación y/o la lesión de un ligamento, tendón, cápsula articular, etc.

Otros de los tantos síntomas que tenemos las personas con SED son: diferentes problemas gastrointestinales; problemas de deglución; cansancio/fatiga -a veces extremos, que nos impiden hacer muchas actividades-; problemas vasculares; tensión muscular -que suele producirse en un intento por estabilizar nuestras articulaciones-; torpeza (por una falla en el sentido de la posición de nuestros cuerpos en el espacio); problemas con la regulación de la temperatura, mareos, desmayos, falta de aire, palpitaciones (relacionados con una falla en nuestro sistema nervioso autónomo); problemas neurológicos; dolor articular agudo y crónico; migrañas; problemas oculares, y un largo etcétera.

Las personas con SED a menudo tenemos alergias alimentarias o de otros tipos, que a veces incluso pueden provocar reacciones anafilácticas. Aunque algunas cebras no hemos sido diagnosticadas aún (es mi caso), probablemente tenemos Síndrome de Activación Mastocitaria (MCAS), que incluye intolerancias alimentarias, alergias, problemas respiratorios, angioedemas, urticaria/prurito, baja presión sanguínea, diarrea, entre otros.

Vivir con SED es difícil. Nuestro entorno no suele entender que no solo tenemos piel frágil, o articulaciones flexibles, o problemas gastrointestinales, o alimentarios, o alérgicos, o respiratorios, o circulatorios, u oculares, o neurológicos, o urinarios, o del tipo que sea – la lista es muy larga- , sino todo eso junto. Esto, siempre y cuando no sumemos alguna enfermedad adicional, asociada o no al SED. Por ejemplo, podríamos tener diabetes, problemas de tiroides, u otros.

Es frecuente que quienes nos rodean nos recomienden, por ejemplo, cremas para la piel fina y frágil, o ejercicios para fortalecer los músculos, o dietas que a ellos o a algún amigo les funcionaron, o hierbas “naturales” que en teoría ayudan con la digestión, o incluso ingerir colágeno, y un sinnúmero de sugerencias, que aunque son muy bien intencionadas, no funcionan. Y no lo hacen, porque nuestra enfermedad es genética; es decir, “de fábrica”. El colágeno de constitución diferente “de fábrica” provoca todos estos problemas. Y no existe un cura para ellos.

Por dar un ejemplo, así como a nadie se le ocurriría decirle a una persona con Síndrome de Down que haga tal o cual tratamiento para “curarse” (doy este ejemplo, porque se trata de una enfermedad genética conocida), en el caso del SED es lo mismo. No tiene cura. A la fecha no hay tratamientos que reviertan ese problema en los genes que genera la enfermedad.

Muchas personas con SED se preguntan si existe la posibilidad de seleccionar embriones, para evitar transmitir la enfermedad a sus futuros hijos.

También hoy en día sabemos que existen técnicas que permiten modificar o corregir los cambios genéticos asociados a determinadas enfermedades, como la CRISPR (acrónimo en inglés de Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, o Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente Espaciadas).

Al margen de las cuestiones éticas y religiosas relacionadas con la manipulación genética o con la selección de embriones, el SED tiene la particularidad de no ser una sola enfermedad, sino un conjunto de enfermedades, en el que existen muchos cambios diferentes en los genes (o mutaciones) que provocan diferentes tipos o formas, cada uno considerado una enfermedad diferente. A la fecha se conocen 14 tipos diferentes de SED, cada uno asociado a una mutación diferente en distintos genes. En 2017, cuando se reclasificó la enfermedad, se habían determinado 13 tipos, y poco tiempo después se describió otro más. Esta enorme variedad, sumada a que en el tipo más frecuente (el SED hiperlaxo) aún no se conocen mutaciones que lo provoquen, lógicamente complica la posible selección de embriones o la edición genética. Si no se sabe qué es lo que se busca, difícilmente pueda manipularse, cambiarse o corregirse.

Además, en los estudios genéticos hay personas que tienen ciertas variaciones en genes que se sabe provocan el SED, pero esas variaciones no han sido identificadas como causantes de la enfermedad (o como “patogénicas”). Realizando más investigaciones (algo que está ocurriendo en países diferentes de Argentina...) podrá determinarse si esas variaciones (o variantes) en los genes son patogénicas, o simplemente son variaciones naturales que existen en todo el conjunto de genes (o genoma), sin que impliquen padecer ninguna enfermedad.

Todo esto lógicamente aplica a médicos que conocen profundamente la enfermedad. Que existen, pero generalmente, y por Ley de Murphy, no están cerca de donde vivimos. 

Algunas personas afectadas o con sospecha de padecer SED tienen la suerte de poder viajar a otros países para consultar especialistas. La mayoría de las cebras no tenemos esa posibilidad, y debemos buscar y rebuscar, en grupos de apoyo, en centros de salud, hasta dar con algún profesional que conozca la enfermedad o tenga intenciones de hacerlo. Todo esto implica una enorme pérdida de tiempo, mucho esfuerzo, a veces también mucho dinero invertido, y no siempre con los resultados que esperamos. 

Como decía al comienzo de la entrada, podemos encontrarnos con un profesional que diga “Creo que finalmente voy entendiendo tu enfermedad”, aunque no siempre esto es así. Muchas veces ese supuesto entendimiento es erróneo, porque se relaciona más con una cuestión de tipo mental que física. Algunos médicos creen entender que nuestros problemas no están en nuestras articulaciones y sistemas afectados genéticamente, sino… en nuestra cabeza. Allí aparecen indicaciones como “te voy a recetar vitaminas”; “te voy a recetar un ansiolítico”; “tomá vacaciones”; “lo tuyo no es grave”; y tantas otras frases que nos hacen tan mal. Porque cada problema de salud que no es tratado puede provocar complicaciones.

Conozco cebras que han dejado de consultar médicos, porque están desalentadas, abatidas, sin esperanza. Demasiadas consultas sin respuestas no ayuda; demasiado dinero invertido en viajar para ver a supuestos especialistas que luego no lo son es agobiante, y lo único que obtienen a veces es... la nada misma. Una receta de vitaminas la puede hacer un médico clínico de nuestra ciudad, mientras que tomar un ansiolítico solo puede enmascarar un problema de salud físico, real y profundo, que al no ser tratado como debería genera más problemas de los que ya tenemos.

Como decía más arriba, vivir con SED es difícil. Podemos difundir información sobre nuestra enfermedad; podemos invadir las redes sociales de datos, síntomas y signos. Pero lo que realmente necesitamos es un interés REAL por parte de algunos médicos, para que nos ayuden a sobrellevar todo lo que conlleva esta multifacética enfermedad.

Lo último que se pierde es la esperanza…

Ale Guasp