Mayo y el Síndrome de Ehlers-Danlos

Como ya sabrás si has visitado anteriormente este blog, otros blogs sobre Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), o páginas de asociaciones y grupos de apoyo, año tras año dedicamos el mes de mayo a concientizar sobre esta enfermedad compleja, mal comprendida, poco diagnosticada y minimizada.

En este poster pueden verse algunos de los síntomas y características que apuntan al SED:

Si un médico conoce la enfermedad, la presunción del diagnóstico puede llegar en forma rápida, teniendo en cuenta estas y/u otras características.

Si el médico desconoce la enfermedad, o no la tiene en cuenta como una posibilidad, el paciente entrará en un tortuoso camino, en el que, o bien sus síntomas serán desestimados, o bien será derivado a médicos de diferentes especialidades, que probablemente solo traten cada problema puntual, pero no unan todas las piezas del rompecabezas que lleva al diagnóstico.

Se estima que el SED afecta en promedio a 1 de cada 5000 personas. Por ello se considera una enfermedad de baja prevalencia, de baja frecuencia o "rara". Existen 13 tipos de SED diferentes, cada uno provocado por una alteración genética diferente. Algunos tipos son tan poco frecuentes, que afectan a muchas menos personas, e incluso a unas pocas familias en todo el mundo.

El tiempo promedio hasta obtener el diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es de 10 a 12 años. Sin embargo, para algunas personas puede llevar décadas (fuente: The Ehlers-Danlos Society: Why do we need awareness?). En mi caso, me diagnosticaron a los 39 años. Mis síntomas habían comenzado en la infancia.

Todo ese tiempo deambulando de médico en médico sin respuestas, sin saber lo que nos sucede, con diagnósticos erróneos o sin un diagnóstico, es desgastante, desmoralizante y agotador. En la entrada de este blog “Una enfermedad de @#~%$!!!!” (entre otras varias entradas) intenté explicar lo difícil que es padecer Síndrome de Ehlers-Danlos, y comenté estas cuestiones.

Y a pesar de que existen asociaciones y grupos de apoyo, los afectados nos sentimos solos, incomprendidos, y dependiendo de un sistema de salud que no está preparado para personas con requerimientos y tratamientos adaptados a nuestras necesidades especiales. Tal y como le sucede a personas afectadas por otras enfermedades de baja prevalencia.

Estas son algunas de las cosas que nos pasan a quienes padecemos SED. Es solo para dar un pantallazo general:

Aunque existen excepciones, en las que las personas afectadas comienzan a tener síntomas en la adultez, la mayoría de las cebras padecemos síntomas desde el nacimiento o desde la infancia temprana.

Los médicos suelen desestimar los síntomas, pensando que somos “niños (¡o adultos!) en busca de atención”, “que estamos inventando nuestros síntomas” o bien los tratan puntualmente, sin tener idea de que hay una conexión entre ellos; es decir, una enfermedad de base que los liga.

Y es que el abanico de síntomas del SED es enorme. La enfermedad afecta el colágeno; una proteína que le da al cuerpo soporte y elasticidad para el movimiento. El colágeno en el SED tiene una constitución diferente, que no le permite cumplir sus funciones como debería. Y el colágeno es ubicuo: está en todo el cuerpo. Por esto, la afectación se da en todos o casi todos los órganos y sistemas de órganos, que son más frágiles y pueden ser más elásticos de lo normal.

Es raro que a un médico que desconoce la enfermedad siquiera se le ocurra ver cuán flexible es una persona. Y si lo hace, suele pensar que eso es algo beneficioso, porque lo relaciona con la danza, la gimnasia artística o incluso el contorsionismo. Hasta puede alentar a las personas flexibles (o hiperlaxas) a que “aprovechen ese don” para practicar alguna de estas disciplinas, que en el SED pueden provocar daños irreversibles en las articulaciones, ya que sobreestiran tendones y ligamentos.

Además de las lesiones articulares importantes que se producen tan solo realizando actividades de la vida diaria, en una persona con SED sobreestirar o sobreextender las articulaciones va ocasionando pequeños daños o micro lesiones en ligamentos y tendones, o incluso desgarros de músculos, que se van acumulando con el tiempo, provocando dolor.

Desde que el dolor comienza hasta que se ven cambios visibles en las articulaciones (por ejemplo en resonancias magnéticas u otros estudios por imágenes), puede pasar mucho tiempo. Incluso a veces aparece dolor sin que existan lesiones. Esto se debe a que el SED no solo se asocia a hiperlaxitud, sino también a inestabilidad articular (esto ocurre cuando el movimiento de las articulaciones se produce en planos anormales; es decir, patológicos).

Una vez que el dolor se ha establecido en una persona con SED, es de muy difícil tratamiento, porque moverse duele, debido a la inestabilidad articular, y el dolor se convierte en crónico.

En la entrada de este blog “El (des)control del dolor” puede verse que además del dolor músculo esquelético, en el SED puede haber otros tipos de dolor, y que si este no es tratado correctamente, puede producir graves consecuencias.

Cualquier procedimiento médico invasivo (cirugías, endoscopías, colonoscopías, colocación de vías endovenosas, extracciones de sangre, punciones, etc.) debe realizarse con todo el cuidado posible, debido a la fragilidad de nuestros tejidos, que podrían rasgarse o romperse.

El SED es una enfermedad invisible. Salvo excepciones, las cebras lucimos como cualquier persona “sana”. Esto hace que nuestro entorno y los médicos no piensen o no crean que estamos enfermos, y menos aún que nuestra enfermedad sea crónica, y que la tengamos desde que nacimos.

Transitar la vida con SED es difícil. A veces mucho. Quienes tenemos afectación severa, vivimos continuamente afrontando nuevos problemas de salud. Algunos requieren de muchos estudios, análisis, tiempo y dinero para ser diagnosticados y tratados, porque los síntomas del SED suelen “imitar” los de otras enfermedades, y porque los médicos suelen atribuirlos a cuestiones mentales o psicológicas, muchas veces desechando la posibilidad de dar con el diagnóstico preciso. “¡A vos te pasa de todo!”, es algo que escuchamos con mucha frecuencia. Y claro que nos pasa de todo. Pero no es nuestra culpa, y merecemos respeto, cuidado y tratamiento, como cualquier otro ser humano.

En este mes, de concientización sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos, te invito a informarte sobre esta enfermedad.

Reconocer la hiperlaxitud, o flexibilidad corporal, suele ser el primer paso en el camino hacia el diagnóstico. Y aunque una gran proporción de la población es hiperlaxa o muy flexible y no tiene mayores problemas con ello, una fracción de esas personas flexibles tiene asociada una enfermedad genética que requiere de diagnóstico y tratamiento. Cuanto más temprano, mejor. Para que la calidad de vida de las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos sea la mejor posible.

Ale Guasp