Mayo es el Mes de Concientización sobre el Síndromes de Ehlers-Danlos
¿Qué es el síndromes de Ehlers-Danlos (SED)?
El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo que varían en la forma en que afectan al organismo y en sus causas genéticas.
Se ha demostrado que las variantes en los genes que determinan cómo fabrica el organismo el colágeno y otras proteínas que actúan junto con el colágeno causan el SED.
Por el momento, se han encontrado variantes genéticas en todos los tipos de SED, a excepción del SED hipermóvil o hiperlaxo (SEDh).
El tejido conectivo está presente en todo el organismo. Proporciona soporte y estructura a otros tejidos y órganos, incluyendo huesos, ligamentos, tendones, vasos sanguíneos, vasos linfáticos, el tejido que mantiene el tracto gastrointestinal en su lugar, etc.
Signos y síntomas
Algunos signos y síntomas son comunes a todos los tipos de EDS. Sin embargo, pueden variar en gravedad entre individuos, incluso con el mismo tipo de SED.
Entre ellos se incluyen:
- Hipermovilidad articular
- Inestabilidad articular con luxaciones y/o subluxaciones
- Lesiones de los tejidos conectivos de las articulaciones y sus alrededores
- Dolor articular, muscular y nervioso
- Escoliosis
- Hernias
- Debilidad y prolapso del suelo pélvico
- Facilidad para desarrollar moretones
- Piel elástica
- Piel frágil
- Cicatrización lenta o deficiente de las heridas
En los tipos más raros de SED definidos genéticamente, existen problemas específicos con determinados tejidos del cuerpo que pueden presentar complicaciones como:
- Fragilidad o rotura arterial/intestinal/uterina (normalmente asociada al SED vascular (vEDS))
- Neumotórax (colapso pulmonar)
- Enfermedad dental y de las encías grave
- Cicatrización grave de la córnea del ojo
En todos los tipos de SED se reconocen ahora también como comunes una serie de afecciones y síntomas. Entre ellos se incluyen:
- Fatiga
- Disfunción autonómica (como frecuencia cardíaca acelerada y/o tensión arterial baja)
- Dolores de cabeza
- Problemas gastrointestinales
- Trastornos de ansiedad
- Menstruaciones abundantes y dolorosas y dolor de vejiga
- Alergias e intolerancias alimentarias
Fuente: The Ehlers-Danlos Society