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23 de agosto de 2024

Renovación del Certificado de Discapacidad (CUD) en Argentina

En 2016 escribí la entrada Síndrome de Ehlers-Danlos y Discapacidad, en la que conté qué significa tener discapacidad, qué es el Certificado de Discapacidad (CUD), quiénes pueden obtenerlo en Argentina, cuáles son las normativas para determinar si una persona tiene discapacidad y mi experiencia personal con la obtención del CUD.

Me lo habían otorgado en octubre de 2012 por 10 años. Por lo tanto, vencía en 2022.

El gobierno nacional primero extendió los CUDs con vencimiento en 2022 por un año, con lo cual la vigencia del mío era hasta octubre de 2023.

Pero luego, según una resolución publicada en el boletín oficial, se prorrogaron, por el término de un año, los CUDs con vencimiento desde el 1 de enero y el 31 de diciembre de 2023, y por idéntico plazo se dispuso la extensión de los CUDs que vencieron en el 2022 y que habían sido ya prorrogados.

Más tarde, el gobierno publicó una nueva resolución sobre los CUDs: aquellos con vencimiento en los años 2022, 2023 y 2024 se prorrogaban automáticamente hasta el 2025. Tendrían vigencia hasta el día y mes del vencimiento original, pero del año 2025. A partir de ese momento se debería iniciar el trámite de actualización.

En medio de todas estas resoluciones, y como en este país – independientemente de quién lo gobierne- nunca se sabe si las cosas son como dicen, me comuniqué con la ANDIS (Agencia Nacional de Discapacidad) y me confirmaron que las resoluciones estaban vigentes. Pero al ingresar a la aplicación Mi Argentina (en la que figuran todos los datos de cada persona), mi CUD no aparecía.

Fui a la junta de discapacidad de mi ciudad (Bariloche), con todos los documentos que supuestamente debería llevar para renovarlo, y efectivamente, estaba vencido desde 2022. Allí me dijeron que una cosa era la ANDIS y otra las juntas de cada provincia. Algo incomprensible, porque en teoría las resoluciones son nacionales y deberían tener validez en todo el país…

Me dieron una planilla de mi provincia para que un médico la completara, me dijeron que también debería llevar un resumen de historia clínica por cada prestación que estuviera recibiendo (por ejemplo, rehabilitación, terapia ocupacional, psicología, psiquiatría, etc.), fotocopia de mi DNI, constancia de CUIL, estudios realizados en los últimos tres meses (por ejemplo, radiografías, resonancias, análisis, otros), y que en unos seis meses me darían un turno para que la junta me evaluara.

Hice completar las planillas, los resúmenes de historia clínica, reuní el resto de la información, y llevé todo a la junta.

Increíblemente, a los tres meses (y no a los seis) me llegó un WhatsApp de la junta diciendo que el 21 de agosto tenía turno a las 11 de la mañana para la revisión.

Ese día llegué a la junta, y exactamente a las 11 me llamaron. Había dos personas que no se presentaron, me dijeron que habían leído todo lo que había llevado, me preguntaron cómo era mi día a día, qué era lo que más me provocaba inconvenientes, y acto seguido me dijeron que me otorgaban el CUD sin vencimiento, porque el SED es genético y progresivo, y no tenía sentido que estuviera renovándolo cada x cantidad de tiempo.

Demoré unos 7-8 minutos en la entrevista y salí bastante shockeada, porque fue todo muy sencillo. Supongo que en parte porque me dijeron que había llevado la documentación “muy completa”.

En breve mi nuevo CUD estará listo, y volvieron a decirme (igual que cuando lo tramité la primera vez) todos los beneficios que tengo: transporte urbano gratuito, descuentos en servicios como luz y gas, la oblea para estacionar en espacios para discapacitados y la posibilidad de obtener el símbolo internacional de acceso.

Me subí a mi coche y salí con una sensación mezcla de resignación y asombro, porque a pesar de saber que no estoy nada bien de salud, estas dos personas parecían conocer el SED y sabían que es progresivo.

Esta es mi experiencia con la renovación del CUD.

Como cosas a tener en cuenta: no confiar en las resoluciones que prorrogan el certificado, porque parece que no son válidas en todo el país; llevar todos los estudios que tengas (luego ellos decidirán si los incluyen o no), y tomarse las cosas con calma, porque si realmente corresponde que te renueven el CUD, lo harán por el tiempo que consideren necesario. Mientras esperaba a que me atendieran, a un muchacho se lo renovaron por un año, y luego, cada año debía presentarse para renovarlo. No sé qué problema/patología tendría…

Para quienes tengan que renovar su CUD, mucha suerte, reúnan la mayor cantidad de información posible, y ojalá tengan -como yo- la suerte de una renovación de por vida.

Ale Guasp

1 de mayo de 2022

Mayo 2022: Concientización sobre los SEDs y los TEHs

Cada año, las personas afectadas por Síndromes de Ehlers-Danlos (SEDs) y por Trastornos del Espectro Hiperlaxo (TEH)s, nuestros familiares y las organizaciones de pacientes, intentamos sensibilizar a los profesionales de la salud, a los organismos gubernamentales, a las instituciones educativas y al público en general sobre las características y efectos de estas patologías.

⁠Aunque una de las características más visibles de los SEDs y los TEHs es la capacidad de extender las articulaciones más allá del rango considerado normal (llamada hiperlaxitud articular), estas enfermedades están provocadas por una falla genética en el tejido conectivo (el tejido de sostén y unión del cuerpo), que conduce a una fragilidad y mayor elasticidad en todos o casi todo los órganos y sistemas de órganos. Esto provoca un enorme abanico de problemas de salud, que deben ser controlados y tratados.

Las articulaciones son propensas a lesiones reiteradas, como esguinces, luxaciones/subluxaciones, tendinitis, bursitis, etc. Puede haber afectación ocular, auditiva, en el sistema nervioso autónomo y en el central -por ejemplo en la forma de Distonía, problemas con la respuesta a la anestesia, trastornos mastocitarios y un largo etcétera; todos ellos relacionados con una constitución diferente del tejido conectivo, relacionada con una falla genética en el colágeno (una proteína de este tejido) o en otras proteínas relacionadas con él.

Durante décadas se consideró que la prevalencia de estas enfermedades era muy baja, y eso llevó al desconocimiento y a la falta de reconocimiento en los consultorios médicos, con el consiguiente retraso en el diagnóstico y la falta de tratamiento o el tratamiento inadecuado de sus síntomas.

Ahora se sabe que, si bien en conjunto todos los Síndromes de Ehlers-Danlos (a la fecha se han detectado más de 13 tipos diferentes) tienen una prevalencia de aproximadamente 1 cada 5000 personas, el tipo más frecuente – el SED hiperlaxo- y los trastornos del espectro hiperlaxo son mucho más frecuentes.

El reconocimiento de estas enfermedades no es ningún desafío, siempre y cuando los médicos las tengan presentes cuando un paciente entra en el consultorio con un conjunto de dolencias sin una explicación clara o sin un aparente hilo conductor. El reconocimiento de la hiperlaxitud, ya sea generalizada (en todas o casi todas las articulaciones) o localizada (en unas pocas articulaciones) puede ser el punto de partida para comenzar a completar el cuadro y llegar al diagnóstico. Incluso si el médico no está seguro de estar en presencia de un paciente con estas enfermedades, además de solicitar análisis de laboratorio y diferentes estudios, que podrían detectar problemas de salud relacionados o no con los SEDs y los TEHs, y/o si su conocimiento no es suficiente para arribar al diagnóstico, debería tener la humildad de derivar a ese paciente con otro profesional más avezado en estas patologías.

En la entrada “Los ciegos y la cebra” escribí sobre la búsqueda del diagnóstico, y sobre algunas posibilidades que hoy existen para que los médicos que así lo deseen se informen y puedan acortar los tiempos diagnósticos. Ojalá algunos se interesen y nos ayuden.

Imagen de la entrada "Los ciegos y la cebra"


Mientras tanto, los afectados, como cada año, intentamos crear conciencia e interesar a la comunidad médica y a la población en estas enfermedades tristemente desconocidas. Ojalá las cosas cambien. Seguiremos insistiendo!!

Ale Guasp

9 de diciembre de 2019

Delinean un nuevo tipo de SED

La Clasificación Internacional de los Síndromes de Ehlers-Danlos (SED) de 2017 identificó 13 tipos principales diferentes. También se incluyeron en esa clasificación varios tipos de muy baja prevalencia (que se describieron en forma separada en otro artículo, publicado en la misma revista científica que la clasificación general: American Journal of Medical Genetics, Part C).

Tres de estos tipos están asociados a mutaciones en los genes COL1A1/COL1A2: 
  • SED artrocalasia (SEDa), que afecta a los genes COL1A1 y COL1A2 
  • SED cardíaco-valvular (SEDcv) que afecta al gen COL1A2 
  • SED clásico relacionado con COL1A1 (SEDc-COL1A1, anteriormente denominado “SED clásico con fragilidad arterial”). Este es uno de los tipos de SED de muy baja prevalencia descriptos en forma separada en 2017.
Los genes COL1A1 y COL1A2 también se asocian a la Osteogenesis Imperfecta (OI), que igual que el SED- es una Enfermedad Hereditaria del Tejido Conectivo (EHTC)
La OI se caracteriza a grandes rasgos por un aumento de la fragilidad ósea, una baja masa ósea y una susceptibilidad a fracturas óseas de gravedad variable. 

17 de agosto de 2019

Autismo, enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud articular y dolor

La siguiente es traducción del inglés al castellano del artículo: Autism, Joint Hypermobility-Related Disorders and Pain. Front Psychiatry. Baeza-Velasco C, Cohen D, Hamonet C, Vlamynck E, Diaz L, Cravero C, Cappe E, Guinchat V. 2018 Dec 7;9:656. doi: 10.3389/fpsyt.2018.00656. PubMed PMID: 30581396; PubMed Central PMCID: PMC6292952. Artículo Open Access, traducido por Alejandra Guasp para el blog Genéticamente Incorrecta, el 16/08/2019)

Resumen 


Los Trastornos del Espectro Autista (TEA) y las enfermedades relacionadas con la Hiperlaxitud Articular son términos generales para dos grupos de patologías etiológica y clínicamente heterogéneas que generalmente se manifiestan en la infancia. Estas patologías son vistas por diferentes campos médicos, tales como psiquiatría en el caso de los TEA, y disciplinas musculoesqueléticas y genética en el caso de las enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud. Por lo tanto, rara vez se establece un vínculo entre ellas en el escenario clínico, a pesar de un escaso pero creciente número de investigaciones que sugieren que ambas enfermedades co-ocurren más a menudo de lo esperado por casualidad. 

La hiperlaxitud es un signo frecuente de las enfermedades hereditarias del tejido conectivo (por ejemplo, síndromes de Ehlers-Danlos, síndrome de Marfan), en las que la característica principal es la fragilidad multisistémica, que propende a la disfunción de la coordinación proprioceptiva y motora y, por lo tanto, a traumatismos y dolor crónico. Considerando la alta probabilidad de que el dolor siga siendo ignorado y no tratado en personas con TEA, debido a dificultades de comunicación y metodológicas, es relevante aumentar la conciencia sobre la interconexión entre los TEA y las enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud, ya que puede ayudar a identificar a los pacientes con TEA susceptibles al dolor crónico. 

Introducción 

28 de julio de 2016

Todo puede mejorar...

Publiqué este dibujo hace un tiempo en otro espacio, escribiendo "SED" en lugar de "Síndrome de Ehlers-Danlos".
Craso error cometí, parece. Por aquel entonces, una profesional de la salud y afectada por esta enfermedad me dijo que el dibujo describía fielmemte la realidad, pero que ella no podía difundirlo, porque nadie iba a entender qué significaba la sigla "SED".

Ahora, gracias a su valioso aporte en pos de mejorar la calidad de vida de todas las personas afectadas por Síndrome de Ehlers-Danlos, publico una versión más explicativa (espero!!): 

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