El día del SED vascular

Dentro de la campaña de concientización sobre los Síndromes de Ehlers.-Danlos (SED) que se realiza todos los años durante el mes de mayo, el tercer viernes de este mes está dedicado a crear conciencia sobre el SED vascular (o SEDv); el tipo de SED más agresivo, que afecta el colágeno tipo III. Este tipo de colágeno es un componente importante de las venas y arterias y de los órganos internos. Los tejidos son extremadamente frágiles (mucho más que en otros tipos de SED), y tienden a rasgarse o romperse, incluso a edades muy tempranas, poniendo en riesgo las vidas de quienes padecen la enfermedad.

El diagnóstico clínico del SED vascular se obtiene mediante el cumplimiento de criterios mayores y menores, según puede verse en la siguiente imagen:

Luego, el diagnóstico puede confirmarse mediante estudios adicionales, ya sea a través de:

• La identificación en las pruebas genéticas moleculares de una variante heterocigótica en el gen COL3A1 que se sabe que provoca la enfermedad

O por:

• La detección de anomalías en la síntesis y la movilidad de las cadenas de colágeno tipo III, en un análisis bioquímico del procolágeno III en fibroblastos (cierto tipo de células del tejido conectivo) cultivados. Este estudio se realiza cuando se sospecha el SED vascular, pero las pruebas genéticas moleculares no han identificado ninguna variante que provoque la enfermedad en el gen COL3A1.

En este día, invitamos a la comunidad a vestir una prenda de color rojo (que identifica esta enfermedad), a compartirla en las redes sociales con el hashtag #REDS4VEDS (el rojo para el SEDv) y a compartir información que esperamos ayude a identificar en forma temprana este tipo de SED. 

Información adicional sobre el SED vascular:

• Tercer viernes de mayo: Día del Síndrome de Ehlers-Danlos vascular, donde podrás encontrar una descripción de la enfermedad y enlaces a sitios web dedicados a difundir información sobre ella.

Ale Guasp

Mayo 2022: Concientización sobre los SEDs y los TEHs

Cada año, las personas afectadas por Síndromes de Ehlers-Danlos (SEDs) y por Trastornos del Espectro Hiperlaxo (TEH)s, nuestros familiares y las organizaciones de pacientes, intentamos sensibilizar a los profesionales de la salud, a los organismos gubernamentales, a las instituciones educativas y al público en general sobre las características y efectos de estas patologías.

⁠Aunque una de las características más visibles de los SEDs y los TEHs es la capacidad de extender las articulaciones más allá del rango considerado normal (llamada hiperlaxitud articular), estas enfermedades están provocadas por una falla genética en el tejido conectivo (el tejido de sostén y unión del cuerpo), que conduce a una fragilidad y mayor elasticidad en todos o casi todo los órganos y sistemas de órganos. Esto provoca un enorme abanico de problemas de salud, que deben ser controlados y tratados.

Las articulaciones son propensas a lesiones reiteradas, como esguinces, luxaciones/subluxaciones, tendinitis, bursitis, etc. Puede haber afectación ocular, auditiva, en el sistema nervioso autónomo y en el central -por ejemplo en la forma de Distonía, problemas con la respuesta a la anestesia, trastornos mastocitarios y un largo etcétera; todos ellos relacionados con una constitución diferente del tejido conectivo, relacionada con una falla genética en el colágeno (una proteína de este tejido) o en otras proteínas relacionadas con él.

Durante décadas se consideró que la prevalencia de estas enfermedades era muy baja, y eso llevó al desconocimiento y a la falta de reconocimiento en los consultorios médicos, con el consiguiente retraso en el diagnóstico y la falta de tratamiento o el tratamiento inadecuado de sus síntomas.

Ahora se sabe que, si bien en conjunto todos los Síndromes de Ehlers-Danlos (a la fecha se han detectado más de 13 tipos diferentes) tienen una prevalencia de aproximadamente 1 cada 5000 personas, el tipo más frecuente – el SED hiperlaxo- y los trastornos del espectro hiperlaxo son mucho más frecuentes.

El reconocimiento de estas enfermedades no es ningún desafío, siempre y cuando los médicos las tengan presentes cuando un paciente entra en el consultorio con un conjunto de dolencias sin una explicación clara o sin un aparente hilo conductor. El reconocimiento de la hiperlaxitud, ya sea generalizada (en todas o casi todas las articulaciones) o localizada (en unas pocas articulaciones) puede ser el punto de partida para comenzar a completar el cuadro y llegar al diagnóstico. Incluso si el médico no está seguro de estar en presencia de un paciente con estas enfermedades, además de solicitar análisis de laboratorio y diferentes estudios, que podrían detectar problemas de salud relacionados o no con los SEDs y los TEHs, y/o si su conocimiento no es suficiente para arribar al diagnóstico, debería tener la humildad de derivar a ese paciente con otro profesional más avezado en estas patologías.

En la entrada “Los ciegos y la cebra” escribí sobre la búsqueda del diagnóstico, y sobre algunas posibilidades que hoy existen para que los médicos que así lo deseen se informen y puedan acortar los tiempos diagnósticos. Ojalá algunos se interesen y nos ayuden.

Imagen de la entrada "Los ciegos y la cebra"

Mientras tanto, los afectados, como cada año, intentamos crear conciencia e interesar a la comunidad médica y a la población en estas enfermedades tristemente desconocidas. Ojalá las cosas cambien. Seguiremos insistiendo!!

Ale Guasp

Mes de las enfermedades raras 2022

Como ocurre cada año, durante el mes de febrero, organizaciones, asociaciones, pacientes y familiares de personas afectadas por enfermedades raras, poco frecuentes o de baja prevalencia, realizamos una campaña de concientización sobre su existencia, sobre las dificultades que afrontamos al padecerlas y sobre nuestras necesidades, tanto individuales, como comunitarias.

Esta campaña finaliza el último día de febrero, que en 2008 fue denominado globalmente como el Día de las Enfermedades Raras.

Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número de personas o a una cantidad reducida de la población. Aunque la proporción de personas afectadas para considerar que una enfermedad es rara puede variar entre países, debido a las definiciones oficiales adoptadas en cada uno, la definición más generalizada asume que una enfermedad se considera rara cuando afecta a 1 de cada 2000 personas o menos. Este el criterio adoptado en Europa, y también en nuestro país, Argentina.

Según indica la página oficial sobre el Día Mundial de las enfermedades raras:

Tercer viernes de mayo: Día del Síndrome de Ehlers-Danlos vascular

Desde hace ya varios años, además de la campaña de concientización sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), que tiene lugar cada mes de mayo, el tercer viernes de este mes se dedica especialmente a la concientización sobre el tipo de SED más agresivo y severo: el SED vascular (o SEDv).

En este día especial, los afectados por SED vestimos una prenda de color rojo, e invitamos a nuestro entorno a conocer y reconocer el SED vascular.

Síndrome de Ehlers-Danlos vascular

Si la gente no entiende…

Dado que el Síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad genética, de baja prevalencia, multisistémica, poco conocida socialmente (y mayormente ignorada por muchísimos médicos), cuando las personas afectadas hablamos sobre nuestros problemas de salud con familiares, amigos y conocidos, solemos notar un cierto escepticismo entre quienes nos escuchan.

Hace unos días, un vecino me vio cojeando en el jardín de casa, y cerco de por medio, me preguntó qué me pasaba. Le dije que me había caído 3 veces seguidas en escaleras, y como ya tengo varias hernias de disco en la zona lumbar, el cóccix “flojo” (hipermóvil), 2 vértebras lumbares, la articulación sacroilíaca y la cadera izquierda inestables, estaba muy dolorida. 

Su cara de asombro fue seguida de una pregunta esperable, con tono incrédulo: “¿Y con todo eso podés caminar?”.

“Es que no me queda otra solución; ya hice reposo durante un mes”, le respondí. “Tengo puesto un corset, ropa de compresión, y tomo medicación para el dolor”.

Podría haberle dicho que no es conveniente hacerme cirugías para estabilizar lo inestable, o para mis hernias de disco, o para lo que sea relacionado con las bisagras, porque los tejidos frágiles, con mala cicatrización, son malos candidatos para el quirófano. Pero como comenté en la entrada anterior, llega un punto en la vida de las cebras en el que pensamos si realmente vale la pena el esfuerzo de charlar durante varios minutos (en mi caso, con el vecino, estando de pie, que es la posición en la que más dolor tengo), para recibir las respuestas que ya hemos escuchado infinitas veces: ofrecimientos de consulta con EL especialista en lo que sea, tratamientos alternativos de todo tipo, y todo eso que ya sabemos que NO funciona con nuestros cuerpos maltrechos. Y demás está decir, sin que la persona recuerde siquiera qué tipo de enfermedad tenemos (ni hablemos de su nombre, tan raro y difícil de pronunciar).

Si vamos a contarle a alguien lo que nos pasa, lo mínimo que esperamos es que esté dispuesto a escuchar e intentar entender. Ciertamente, un vecino bien intencionado, pero apurado porque sale a trabajar, no es el mejor interlocutor.  Somos vecinos hace 20 años, en numerosas ocasiones me vio cojeando, y si hasta ahora nunca entendió, no lo hará ahora de la nada.

Mejorar versus paliar

Algunos signos y síntomas del Síndrome de Ehlers-Danlos y.... ¿Por qué las cebras...? - CAMPAÑA MAYO 2021

La campaña anual de concientización sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) tiene lugar todos los años durante el mes de mayo. 

Entre las variadas actividades que desarrollamos durante este mes, las personas afectadas por esta enfermedad intentamos aumentar la conciencia sobre ella, e invitamos a quienes creen padecerla a que consulten con sus médicos. Aunque se trata de una enfermedad poco conocida en el ámbito médico, esperamos que haya algunos profesionales de la salud (especialmente PEDIATRAS) que se interesen en ella, en diagnosticarla, y en mejorar nuestra calidad de vida.

Algunos de los signos y síntomas del SED:

Mayo, mes de concientización sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos. Año 2021

Hace 3 días me apliqué la vacuna antigripal.

La enfermera me preguntó para qué era el parche que tenía pegado en un brazo. “Para el dolor”, dije, sin detalles. Se trataba de los parches de buprenorfina que uso para el dolor crónico.

“¿Dolor de qué?”, insistió.

Respiré hondo, y le dije “Tengo una enfermedad de baja frecuencia que afecta el colágeno (una proteína del tejido conectivo) y que provoca dolor crónico”.

Mientras cargaba la dosis de mi vacuna, muy asombrada, la enfermera siguió:

“¿Y qué enfermedad es?”.

“Síndrome de Ehlers-Danlos”, dije.

“¿Síndrome de qué?” Preguntó con esa cara de asombro que las personas con esta enfermedad conocemos bien al hablar de ella.

“DE EHLERS-DANLOS”, dije lentamente y aclarando la voz todo lo puede por debajo del barbijo.

“No la conocía”, respondió la enfermera.

“No la conoce casi nadie”, le respondí, con un poco de rabia.

“Así que afecta el colágeno… y si tomás colágeno? , dijo. Y agregó: “Porque viene el colágeno, en polvo, o líquido, que lo comprás en una dietética, y dicen que hace muy bien”.

Como ya había terminado la aplicación de mi vacuna, y yo estaba demasiado dolorida y cansada como para explicar que no; el colágeno no sirve en el SED, le agradecí el dato y me fui.

Septiembre: mes de concientización sobre el dolor

Cada año, durante el mes de Septiembre, diferentes organizaciones dedicadas al cuidado y el apoyo de las personas con dolor (en particular con dolor crónico), y las personas que lo padecemos, intentamos aumentar la conciencia a nivel social (y también a nivel médico) sobre los efectos, alcances y consecuencias de padecer dolor, sobre todo en forma constante.

En la actualidad, los médicos que tienen un cierto conocimiento sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) saben que esta enfermedad se asocia con diferentes tipos y localizaciones de dolor. Esto ha sido todo un progreso, ya que hasta la década de 1990 no se reconocía a la hiperlaxitud y a sus enfermedades asociadas como fuente de dolor. 

Un diagnóstico caro

En el último día del mes de mayo, de concientización sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), y aprovechando un respiro en mis problemas de salud, quiero comentar dos tipos de situaciones con las que nos encontramos las personas afectadas por esta enfermedad luego de recibir nuestro diagnóstico.

La situación más frecuente es que el médico que realiza el diagnóstico nos describa brevemente que es una enfermedad que afecta el colágeno, y eventualmente nos diga que debemos cuidarnos y realizar controles periódicos. Es decir, poco y nada.

Muchas personas afectadas no reciben el diagnóstico por escrito, a menos que este sea confirmado mediante un estudio genético (que no puede realizarse en el tipo más frecuente, el SED hiperlaxo, ya que a la fecha se desconocen las alteraciones genéticas que lo provocan).

Esta situación de incertidumbre, ante el diagnóstico de una enfermedad de baja prevalencia, casi desconocida en el ámbito médico y social, compleja, que afecta múltiples órganos y sistema de órganos, con muchas ramificaciones y con varias patologías asociadas, hace que muchas personas busquen información por su cuenta. 

Campaña de concientización sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos: Hoy es el día del SED vascular

Mayo es el mes de concientización sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). 

Cada año, durante todo este mes, las asociaciones, grupos de apoyo y personas afectadas por esta enfermedad difundimos información, contamos nuestras historias de vida e intentamos crear conciencia en el ámbito médico y social sobre lo que significa estar afectados por esta enfermedad.

Hoy es un día especial para la comunidad de afectados por SED

Material de la charla "Introducción a las Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo"

El pasado domingo 10 de mayo de 2020, a partir de las 17hs, se desarrolló la charla "Introducción a las Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo (EHTC)", propuesta desde la incipiente red "Conectiva"; una red que está comenzando a dar sus primeros pasos, y que integra a personas afectadas por EHTCs y por familiares de personas afectadas de Latinoamérica.

Por cuestiones des-organizativas, 5 horas antes me enteré de que debía acompañar mi charla de una presentación en PowerPoint (que por supuesto, no había preparado). Para cumplir con este requerimiento (que realmente desconocía), me encontré el dia domingo armando la susodicha presentación, que finalmente no utilicé, ya que mi idea era simplemente hablar contando los aspectos básicos del Síndrome de Ehlers-Danlos y los problemas que afrontamos las personas afectadas. De todos modos, pueden ver por allá debajo el powerpoint. Ya que lo entregué, pues vale la pena ponerlo a disposición para quien quiera mirarlo!

Estos son los videos de las tres charlas que tuvimos la grata oportunidad de transmitir. Debajo de cada uno pueden acceder mediante un enlace a los PowerPoint correspondientes (salvo en mi caso, que el PowerPoint no es exactamente lo que expuse):

Ver la Presentación PowerPoint de esta charla en formato PDF

Ver la Presentación PowerPoint de esta charla en formato PDF

Ver la Presentación PowerPoint de esta charla en formato PDF

Aprovecho para expresarle mi profundo agradecimiento a la red Conectiva por darme esta oportunidad de dar a conocer el Síndrome de Ehlers-Danlos en esta charla; más aún durante el mes de mayo, de concientización sobre esta enfermedad. Fue un placer y un honor compartir un espacio de difusión con dos profesionales de la salud de reconocida trayectoria, como son la Dra. Gloria Pino (psicóloga) y el Dr. Sebastián Ábalo (médico).

  Ale guasp

Llegó mayo, y con o sin cuarentena, podemos concientizar sobre el SED!

Hoy en Argentina hemos llegado al día cuarenta y ocho del aislamiento social, preventivo y obligatorio (o cuarentena). Por si algún desprevenido lector argentino de este blog no lo sabe, el gobierno extendió la cuarentena –en principio- hasta el día 10 de mayo, aunque claramente ese día el país no volverá a la normalidad, y a pesar de que seguirá habiendo restricciones, ya se habla de una flexibilización. No voy a entrar en detalles sobre las idas y vueltas y sobre las dudas y polémicas que ha generado esta flexibilización, en la que ciertos grupos de personas, en teoría con menor riesgo de contagio o con necesidades especiales- tendrían la oportunidad de salir de sus casas durante cortos períodos para oxigenar un poco la azotea, porque el tema arde en la sociedad y es motivo de un amplio debate por estas horas. 

Esta cuarentena, que va camino a la “cincuentena”, nos encuentra arrancando el mes de Mayo alejados físicamente unos de otros, permaneciendo en casa si es posible por nuestro trabajo u ocupación, enjabonando y frotando nuestras manos bajo el agua infinitas veces por día, recibiendo eventuales repartos a domicilio con minuciosas precauciones, y quienes tenemos el problema adicional de padecer ciertas enfermedades crónicas, ADEMÁS, debemos intentar manejar nuestros constantes problemas de salud en casa, a menos que se trate de emergencias que requieran de asistencia médica especializada. 

Lo bueno de los tiempos que corren es que podemos recurrir a estrategias de comunicación que con un solo clic del ratón, o con un toque en la pantalla táctil de un dispositivo móvil nos permiten desde pedir alcohol en gel o papel higiénico (¡si es que los conseguimos!) hasta hablar con nuestros familiares, amigos, conocidos… y por qué no, profesionales de la salud, a quienes podemos consultar en forma remota. 

El mes de mayo, además de encontrarnos este año en este estado de tanto alejamiento físico y a la vez de tanta cercanía virtual, es el mes que las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos hemos elegido para dar a conocer nuestra enfermedad, la manera en que nos afecta, para difundir nuestras necesidades y para intentar alertar a aquellas personas que aún no han sido diagnosticadas, para que reconozcan los síntomas más frecuentes y eventualmente confirmen si tienen o no esta enfermedad.

El Síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad genética, hereditaria y multisistémica (es decir, que afecta a múltiples órganos y sistemas de órganos) en la que se encuentran afectados el colágeno -una proteína del tejido conectivo, el tejido de sostén y soporte del cuerpo- u otras proteínas relacionadas con él.

¿Qué síntomas y signos apuntan al diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos?

Campaña de FADEPOF por el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes 2020

En esta entrada quiero compartir las propuestas de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) para este mes de febrero, de concientización sobre estas enfermedades. 

Los afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos conocemos bien la frase: “Cuando escuches ruidos de cascos, pensá en caballos y no en cebras”, que anima a los estudiantes de medicina a diagnosticar enfermedades basándose en el diagnóstico más probable y frecuente. 

Pensar únicamente en caballos (o enfermedades frecuentes) entorpece el reconocimiento de las cebras (o enfermedades poco frecuentes), y provoca retrasos en el diagnóstico, dificulta el acceso a la atención sanitaria tan necesaria, y con mucha frecuencia hace que la enfermedad que realmente padecen las personas progrese o se complique. 

El lema que ha adoptado este año FADEPOF para su campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes es: ¡MOSTRÁ TUS RAYAS!, en alusión a las cebras, o enfermedades poco frecuentes

Juntos somos fuertes

Febrero es el mes de concientización sobre las enfermedades raras, poco prevalentes o poco frecuentes (*)

 

Cada año, durante este mes y en el marco de una campaña mundial, cientos de organizaciones de pacientes y afectados por enfermedades raras de todo el mundo realizamos actividades de concientización y de difusión, para dar a conocer nuestra realidad y nuestras necesidades.
Todas estas actividades culminan el último día de febrero, que en 2008 fue declarado el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

(*) Según la definición de la Unión Europea, una enfermedad se define como rara cuando afecta a menos de 1 cada 2000 habitantes.

En este mes de las enfermedades raras o poco prevalentes, y estando afectada por tres de ellas (Síndrome de Ehlers-Danlos, Síndrome de Sjögren y Hepatitis Autoinmune), me pregunto:

17 de octubre: Día Mundial del dolor

Cada año, el 17 de octubre, se celebra el Día Mundial contra el Dolor, una iniciativa de la Organización Mundial de la Salud (OMS). 

La Asociación Internacional para el Estudio del Dolor (IASP) ha declarado este año 2019 como Año Global Contra el Dolor en los más Vulnerables. 

El objetivo de este año es destacar las necesidades de las personas que son incapaces de articular su dolor de una manera que los profesionales de la salud puedan entender, y/o cuyos problemas de dolor estén subestimados, por lo que es más probable que reciban un control inadecuado del dolor. 

Tales grupos engloban a: personas mayores (incluido el dolor en la demencia), bebés y niños pequeños, personas con trastornos cognitivos (no relacionados con la demencia) o trastornos psiquiátricos, y dolor en los sobrevivientes de la tortura. 

En última instancia, el objetivo es aumentar la concientización, así como mejorar la evaluación y el tratamiento del dolor de estos grupos. 

Septiembre: Mes internacional del dolor

Septiembre es el Mes Internacional de Concientización sobre el Dolor.  

Durante todo este mes tiene lugar una campaña mundial, cuyo objetivo es sensibilizar a los profesionales de la salud, a los organismos gubernamentales y al público en general a través de los medios de comunicación, los foros públicos, las redes sociales, para que el dolor crónico se reconozca más fácilmente, se comprenda mejor sin el estigma tradicional, se trate y se controle con mayor eficacia, y se reconozca como un problema grave de salud pública.

Dolor en el Síndrome de Ehlers-Danlos

El dolor crónico y con frecuencia debilitante, de aparición temprana y de distribución diversa, es una característica constante en la mayoría de las personas afectadas por los diferentes tipos de SED. 

Los individuos con SED experimentamos dolor severo y frecuente durante gran parte de nuestras vidas. 

El dolor provoca serios problemas en el desempeño de nuestras actividades diarias y disminuye enormemente nuestra calidad de vida.

En este mes de concientización sobre el dolor, comparto algunas entradas relacionadas con este serio y poco atendido problema en el SED:

• ¿Por qué las cebras tenemos un muestrario tan amplio de dolor?
  
• ¿Cómo tratar el dolor articular en los Síndromes de Ehlers-Danlos? Eh?.. 
  
• Características del dolor en el SED hiperlaxo y su influencia en la calidad de vida
  
• El @#~€&!!! dolor miofascial
  
• El (des)control del dolor
  
• Húmedo y frío, con probabilidad de dolor 

Ale Guasp

Mayo: Un mes para dar a conocer el Síndrome de Ehlers-Danlos

Cada año, durante todo el mes de mayo, las asociaciones de pacientes, los grupos de apoyo y los afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos de todo el mundo nos unimos para dar a conocer nuestra enfermedad, nuestra situación y nuestras necesidades.

¿Qué es el Síndrome de Ehlers-Danlos?

Febrero: Mes de Concientización sobre las enfermedades poco frecuentes

Espero de todo corazón que lea esta entrada aunque sea una persona que no padezca ninguna enfermedad de baja prevalencia, poco frecuente o “rara”. Porque si tenés Síndrome de Ehlers-Danlos, o cualquier otra de las más de 7000 enfermedades poco prevalentes, todo esto te resultará familiar, en mayor o menor medida. 

Día Mundial de las Enfermedades Raras 

Desde 2008, cada año, durante todo el mes de febrero, las asociaciones de pacientes, los grupos de apoyo y las personas afectadas por enfermedades poco frecuentes o “raras” de todo el mundo aunamos esfuerzos para dar a conocer nuestras enfermedades y la situación que vivimos por padecerlas. 

Todas las actividades mundiales de difusión (videos, información, eventos, etc.) culminan el último día de febrero -que en 2008 por ser bisiesto fue el 29-, declarado el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
La elección del último día de febrero en un año bisiesto no fue casual, ya que es “poco frecuente” que febrero tenga 29 días… 

¿Enfermedades raras? 

Por favor, preguntame a mí...

Muchos de los síntomas del Síndrome de Ehlers-Danlos son invisibles. 

El dolor, la fatiga, los trastornos del sueño, los problemas cognitivos, gastrointestinales, visuales, cardiológicos, la desregulación del sistema nervioso autónomo y tantos otros, complican nuestro día, e incluso pueden provocarnos serias discapacidades, aunque quienes nos rodean no puedan verlo.

Por favor, si querés saber qué es lo que nos está pasando, solo tenés que preguntarnos...

Ale Guasp

Una enfermedad de @#~%$!!!!

Los Síndromes de Ehlers-Danlos (SEDs) son un grupo de enfermedades genéticas y hereditarias, que se producen por diferentes fallas genéticas en el colágeno (una proteína que actúa como un "pegamento", manteniendo unidos los tejidos del cuerpo) o en otras proteínas relacionadas con él. Estas fallas genéticas  producen fragilidad y extensibilidad generalizada en los tejidos, incluyendo la piel, ligamentos, tendones, órganos y vasos sanguíneos, provocando todo tipo de problemas de salud.

Por tratarse de enfermedades consideradas de baja prevalencia (es decir, que afectan a pocas personas), son prácticamente desconocidas en el ámbito médico. 

En general, de la fugaz mención que reciben los SEDs durante la carrera de medicina, los médicos recuerdan algunas de sus características visibles (por ej., "piel elástica", o "articulaciones hiperlaxas"), y si no han visto nunca en vivo y en directo un caso de estas enfermedades, suelen suponer que las personas afectadas nos ajustamos a una especie de "patrón de libro" que ellos recuerdan.

Entonces, lo que nos suele pasar, en consulta con un nuevo médico, es que si no somos ese paciente "patrón" (como nos sucede a la mayoría de los afectados por SEDs), nos encontramos en el consultorio -por ejemplo- pasando nuestras piernas por detrás de la cabeza, o retorciendo nuestros dedos, para demostrar que nuestras articulaciones efectivamente son muy flexibles (en la terminología médica se habla de "hiperlaxitud o hipermovilidad articular"), o estirando la piel de nuestra cara o de nuestros brazos -ya que en los SEDs la piel puede ser extremadamente elástica-, o enumerando como en una letanía otras características o problemas de salud que tenemos y que son típicos de la enfermedad (por ejemplo, algunos problemas orales/dentales, cardiológicos, gastroenterológicos, articulares, neurológicos, y un largo etcétera) con el solo fin de que nos crean. 

Es que, efectivamente; por raro que a los médicos les parezca, ese es nuestro diagnóstico. Ese que a muchos de nosotros nos llevó muchos años obtener.