Febrero: Mes de Concientización sobre las enfermedades poco frecuentes

Espero de todo corazón que lea esta entrada aunque sea una persona que no padezca ninguna enfermedad de baja prevalencia, poco frecuente o “rara”. Porque si tenés Síndrome de Ehlers-Danlos, o cualquier otra de las más de 7000 enfermedades poco prevalentes, todo esto te resultará familiar, en mayor o menor medida. 

Día Mundial de las Enfermedades Raras 

Desde 2008, cada año, durante todo el mes de febrero, las asociaciones de pacientes, los grupos de apoyo y las personas afectadas por enfermedades poco frecuentes o “raras” de todo el mundo aunamos esfuerzos para dar a conocer nuestras enfermedades y la situación que vivimos por padecerlas. 

Todas las actividades mundiales de difusión (videos, información, eventos, etc.) culminan el último día de febrero -que en 2008 por ser bisiesto fue el 29-, declarado el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
La elección del último día de febrero en un año bisiesto no fue casual, ya que es “poco frecuente” que febrero tenga 29 días… 

¿Enfermedades raras? 

Aunque la palabra “raro” suele asociarse a “extraño” o “extravagante”, en el caso de las enfermedades, quiere decir “escaso”, “poco común” o “poco frecuente”. Las enfermedades se consideran raras cuando afectan a 1 cada 2000 personas o menos. 

Mientras que algunas enfermedades raras afectan a miles de personas en cada país, otras son tan poco prevalentes, que han sido identificadas solo en unas pocas personas en el mundo. 

Algunas tienen nombres sencillos, mientras que otras tienen nombres complicados. Algunas no producen ningún cambio visible en el cuerpo, o cambios tan leves, que no son visibles para el común de la gente, mientras que otras hacen que el aspecto del cuerpo sea un poco diferente de lo “normal” (considerando que existe un ser humano promedio que sea “normal”, ¡claro!). 

Algunas enfermedades raras tienen tratamiento, y este puede ser desde relativamente sencillo, aunque muchas veces muy costoso (por ejemplo, un medicamento sumamente específico) o muy complejo (por ejemplo, combinaciones de diferentes fármacos, rehabilitación, transfusiones u otros). Otras enfermedades…. no tienen ningún tratamiento específico. 

Por desgracia, algunas enfermedades raras acortan considerablemente la esperanza de vida. Otras no lo hacen, pero sí reducen mucho la calidad de vida. 

Vivir con una enfermedad rara es sumamente complejo 

¿Podés imaginarte lo que significa padecer una enfermedad que solo tenés vos y un puñado de personas en todo el planeta?
Antes del diagnóstico, vas de médico en médico sin que nadie pueda decirte qué es lo que te pasa, en un deambular que te puede llevar meses, años, e incluso décadas. Y cuando ¡finalmente! te diagnostican, no encontrás médicos cerca tuyo que conozcan tu enfermedad, y seguís entrando y saliendo de los consultorios en busca de información y tratamiento. 

Te sentís solo, no tenés la menor idea de cómo será tu vida con esa enfermedad, no encontrás información, no sabés si hay tratamientos que puedan ayudarte, o los tratamientos son sumamente costosos... o no existen. La gente no entiende qué es lo que te pasa, y para vos tampoco es fácil explicarlo… 

Es curioso, porque antes de obtener el diagnóstico, la mayoría de las personas con enfermedades raras nos damos cuenta de que hay “algo que no está bien”, aunque los médicos no puedan reunir todos los síntomas para ponerle un nombre a lo que nos pasa. 

A veces nos diagnostican erróneamente otra enfermedad, y perdemos mucho tiempo con tratamientos incorrectos. A veces los síntomas son tan variables o dispares, que los médicos piensan que estamos inventándolos, o que solo buscamos llamar la atención. 

Muchas veces los papás de un nene con una enfermedad de baja prevalencia se dan cuenta de que “algo le está pasando”, cuando comparan el desarrollo de su hijo con el de otros chicos, o con otros de sus hijos, y notan diferencias importantes; por ejemplo, comportamientos, movimientos o actitudes que no son típicas con respecto a otros chicos de la misma edad. Y van de médico en médico, sabiendo que su hijo “tiene algo”, pero sin lograr que les digan qué es. 

Otras veces, la enfermedad ha estado en la familia durante una o más generaciones, pero nunca ha sido diagnosticada, y entonces todos piensan que Fulanito es como el papá o la mamá, o como el tío Pepe o la tía Josefina, o como la abuela Carlota o el abuelo Pedro, a quienes les pasaba exactamente lo mismo. Y tanto ellos como los médicos asumen que ciertos problemas de salud “son parte de la familia”, y los asumen como “normales” (nuevamente, ¿qué es “normal”?). Por supuesto, es posible que los problemas de salud sean parte de la familia, porque… aproximadamente el 80% de las enfermedades raras son genéticas y hereditarias… 

Lamentablemente, los retrasos en el diagnóstico son moneda común en las enfermedades raras, y llevan al agravamiento de la enfermedad en aproximadamente un tercio de las personas que padecen alguna de estas enfermedades. 

Vos podrás pensar: bueno, demoran en diagnosticar estas enfermedades, pero una vez que una persona obtiene el diagnóstico, se pone en marcha una maquinaria que la asiste y ayuda, y que mejora su atención médica y su calidad de vida… La realidad es que “es raro” que esto pase. 

Primero, si existen médicos que conozcan tu enfermedad y que sepan cómo tratarla, es muy probable que no atiendan a la vuelta de la esquina, y que para consultarlos tengas que recorrer enormes distancias, dentro de tu país, o incluso fuera de él. Eso implica un enorme gasto de dinero (que no siempre tenés) y mucho tiempo. 

Segundo, en muchos países no hay legislación que ampare a las personas que padecen enfermedades raras. En otros países -por ejemplo, Argentina- existen leyes que deberían garantizar que las personas con enfermedades poco frecuentes obtengamos atención y tratamiento adecuado. 

Pues verás; aún cuando existan leyes, el sistema de salud (público y privado) no suele hacer caso de ellas. Esto también sucede en Argentina. Y los servicios básicos de salud (por ejemplo en Argentina el PMO, Programa Médico Obligatorio) no son suficientes para cubrir nuestras necesidades médicas. Si necesitamos un medicamento costoso, rehabilitación constante, estudios o análisis muy específicos, dispositivos de ayuda para movilizarnos, o cualquier otra prestación que esté por encima del estándar de cobertura de salud, nos toca enfrentar una y otra vez la burocracia, el papeleo, las idas y vueltas y la frecuente negativa de brindarnos todo eso que para nosotros es absolutamente básico. Muchas personas afectadas por enfermedades poco frecuentes tenemos que recurrir a la justicia, para que intervenga obligando al sistema de salud a brindarnos las prestaciones médicas que necesitamos. 

Tercero, muchas enfermedades raras son progresivas, ya sea porque sus síntomas empeoran con el tiempo, porque desarrollan complicaciones, o porque predisponen a padecer otras enfermedades (frecuentes o poco frecuentes). Entonces podés comenzar con un diagnóstico, y a lo largo del tiempo sumarle otros; o tu salud puede deteriorarse porque la enfermedad avanza o se complica. En cualquiera de los casos, insisto; el sistema de salud no te acompaña como debería, y al hecho de estar cada vez más enfermo, tenés que sumarle una enorme pérdida de tiempo, energía y dinero, intentando tratar adecuadamente tus problemas de salud. 

Cuarto, la investigación de las enfermedades raras debería ser el camino hacia la obtención de diagnósticos tempranos, tratamientos adecuados y por qué no, de una eventual cura. Sin embargo, el avance en esta área es sumamente lento, porque la inversión monetaria que implica hacer investigaciones apuntadas a grupos pequeños de personas es muy grande y poco rentable… 

El problema no es ajeno 

La sociedad tiende a pensar que las enfermedades raras son un problema ajeno: “A mí no me pasa, ni me va a pasar”. 

La Organización Mundial de la Salud estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes; esto implica que entre el 6 y el 8% de la población mundial está afectado por alguna de estas enfermedades. 

Entonces, ninguna familia está completamente exenta de padecer una enfermedad de baja prevalencia. Nadie puede asegurarte que tu pareja, o alguno de tus hijos, sobrinos, nietos, padres, tíos, abuelos u otros familiares no tengan o desarrollen una enfermedad rara. 

Por eso es importante que todos aportemos un granito de arena en esta campaña de concientización sobre las enfermedades poco frecuentes. 
Si querés ayudarnos, hay muchas cosas que podés hacer que no cuestan dinero, que no duelen (¡menos mal!) y que solo toman unos minutos. Entre ellas: 

• Podés difundir la existencia de estas enfermedades, para que los médicos tengan en cuenta que ante síntomas extraños, variados, complejos, que no encajan en ninguna enfermedad “frecuente” piensen en la posibilidad de una enfermedad de baja prevalencia.
• Podés dar a conocer los organismos que se encargan de orientar e informar a quienes padecen estas enfermedades o creen padecerlas. Algunos de ellos son: 

            * EURORDIS (Organización Europea para Enfermedades Raras)

            * ALIBER (Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes)
            * FADEPOF  (Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes)
            * Orphanet  (portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos)
            * RareDiseaseDay (Sitio web del Día Internacional de las Enfermedades Raras)

• Podés seleccionar información de las páginas de esos organismos y compartirla en las redes sociales
   
• Podés compartir el video oficial del Día de las Enfermedades Raras 2019

• Podés descargar y compartir carteles, fotos, folletos y banners desde la página oficial del Día de las Enfermedades Raras.

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Antes de terminar… por favor, tené en cuenta que las personas con enfermedades raras solo somos personas comunes y corrientes, a quienes nos ha tocado padecer un enfermedad de baja prevalencia o “rara”.
Nosotros no somos “raros”; la rara es nuestra enfermedad. 

Si llegaste hasta aquí leyendo todo, en nombre de los millones de personas afectadas por enfermedades raras de todo el mundo, te digo: ¡GRACIAS!

Ale Guasp 

Afectada por 3 enfermedades poco frecuentes: 

Síndrome de Ehlers-Danlos, Síndrome de Sjögren y Hepatitis Autoinmune