Sobre mí

Soy mujer, esposa, mamá, bióloga (en orden cronológico).

Nací hace casi  (1) medio siglo, y vivo en San Carlos de Bariloche (Patagonia Argentina) desde 1984.

Me diagnosticaron Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) una semana antes de estrenar mi cuarta década de vida.
También tengo algunas otras enfermedades, entre las cuales las más molestas son la Disautonomía (frecuentemente asociada al SED), una retinopatía que afecta la calidad de mi visión, la Hepatitis Crónica Autoinmune y la Cirrosis (muy probablemente asociadas al uso prolongado de AINEs, por mis constantes lesiones articulares a causa del SED) y el Síndrome de Sjögren.

Si querés conocer un poco sobre mi intrincado camino con el SED y sobre mi trabajo voluntario en relación con esta enfermedad, podés leer mi testimonio en el sitio web de la Red EDA, algunas de las cosas que he hecho desde esa Red, la entrevista que me hizo el portal Intramed y el artículo Empoderamiento, experiencia de vida y asociaciones de pacientes con Síndrome Ehlers-Danlos.

¿Qué vas a encontrar en este blog?
En este espacio escribo sobre situaciones que me ha tocado vivir, en mi derrotero en búsqueda de diagnóstico y tratamiento para mis problemas de salud, y en mis intentos por conformar una red de información y apoyo para afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos de Argentina.

Además, en la Biblioteca vas a encontrar información científica sobre hiperlaxitud, Síndrome de Hiperlaxitud y Síndrome de Ehlers-Danlos, que vengo reuniendo desde hace más de 10 años.


Ale Guasp. Junio de 2016


(1) Actualización diciembre 2016: ya tengo medio siglo de vida.

31 comentarios:

  1. Fan Nº1 y sobrino preferido =)
    exitos con el blog :)

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    1. Jajaja! Bienvenido, mi sobrino preferido!!! Un abrazo grandote!!

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  2. Mucha suerte en tu nuevo proyecto. Eres una persona estupenda y se agradece todo lo que haces por difundir el SED.

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  3. Hola que tal Alejandra, soy Silvia vivo en Mendoza, hace unos dias buscando informacion sobre un tema descubri lo que afecta a mi hija de 18 años el SED, dobla los dedos hacia atras, se disloco varias veces las rodillas, sufrio de una urticaria muy fuerte hace unos meses etc etc, nunca nunca un medico nos conto de este sindrome, solo que era hiperlaxa, ahora veo que es mas serio que eso, podrias infromarme como te diagnosticaron, donde o que tipo de medicos se encargan de este sindrome? gracias por tu trabajo de ayudar a otros, gracias por tu blog no i Gracias!
    ladouxsilvia@gmail.com

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    1. Hola Silvia! Gracias por acercarte al blog, y por tu comentario sobe mi tarea en relación con la enfermedad. Ahora te envío un mail, así vemos si puedo orientarte con el diagnóstico.
      Saludos!
      Ale

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  4. Hola Alejandra. Soy Edelira Constanza. Muchas gracias por tu generosidad y felicitaciones por el emprendimiento! Recién la descubro y veo será de mucha utilidad para mi problema de salud.

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    1. Hola Edelira, gracias por acercarte al blog y por tu comentario :)

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  5. Hola Alrjandra mi nombre es Yanet, tengo SED... Me gustaria contactarme con vos... De ser posible te pido por favor q me escribas, te dejo mi e-mail:yanrodriguez088@hotmail.com

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    1. Hola Yanet! Gracias por acercarte a mi blog, podés contactar conmigo en privado enviándome un mail a alejandra.guasp@gmail.com.
      Saludos!

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  6. Hola Alejandra:
    Soy de Málaga (España), esposo de afectada sospechosa por SHA o SED, he llegado a conocer de ti por la Unidad de Marfán de nuestro hospital universitario (Donde se te tiene en alta valía); Mi más enhorabuena por tus inestimables aportaciones y extensa divulgación. Solo una consulta: ¿Has encontrado algo que mejore (no ya que cure) tus dolencias?
    Muchas Gracias.
    Miguel


    http://www.canalmarfan.org/informacion-profesional/blog-profesional/116-marfan-y-ehlers-danlos/199-ehlers-danlos-tipo-vascular-y-sindrome-de-marfan.html

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    1. Hola Miguel!
      Muchas gracias por tus palabras sobre mis tareas en relación con el SED.
      Con respecto a tu esposa, pienso que antes de intentar buscar tratamientos, ella debería esperar a que se confirme o descarte su diagnóstico; el SED es una enfermedad muy variable en cuanto a síntomas, presentación y grados de afección, y tiene varios tipos diferentes; por eso, su tratamiento debe ser multidisciplinario y personalizado.
      Si se confirma el diagnóstico de tu esposa, dependiendo del tipo de SED que tenga, de sus síntomas y de su grado afección, los médicos deberían poder darle el tratamiento más adecuado para ella.
      Con respecto a la nota de Canal Marfan, cuyo enlace pusiste, simplemente me comuniqué con los autores -hace ya varios años- para hacerles una acotación sobre los criterios diagnósticos del SED Vascular, y estoy muy agradecida de que la hayan tenido en cuenta.
      Cordiales saludos desde el sur de Argentina,
      Ale

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  7. Hola Alejandra, quisiera saber si tenes alguna recomendación de médicos especializados en SEDh en Capital Federal, o GBA... Después de ir toda mi vida a traumatologos, reumatólogo, etc. Etc. Creo que todos mis síntomas encajan... Tengo hiperlaxitud, 5 luxaciones de rodilla en el último año, dolor crónico hace muchos años, espasmos, tuve urticaria x presión en mi adolescencia, escoliosis, protusiones en vertebras cervicales y lumbares, dolores articulares varios... En fin... Siempre me han hecho hacer deporte de bajo impacto para fortalecer los músculos, kinesiología y analgésicos, pero el dolor crónico no se va...
    Quisiera consultar con un médico para confirmar un posible diagnostico de SED, pero no se a quién acudir... Desde ya muchas gracias

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    1. Hola Candela,
      hasta donde sé, en Argentina no hay médicos especializados en SED ni en ninguno de sus tipos, sino médicos que conocen medianamente la enfermedad y pueden diagnosticarla.
      En Fundación Favaloro, por ejemplo, está la Dra. Mónica Segura, cardióloga, especialista en Síndrome de Marfan (una enfermedad "prima" del SED), que tiene ya varios años de experiencia también con pacientes con SED.
      También podrías buscar en este enlace del Ministerio de Salud de la Nación: http://www.msal.gov.ar/congenitas/mapa/. Allí podés acceder a un listado de genetistas y médicos de otras especialidades, que diagnostican enfermedades poco frecuentes (entre las que se incluye el SED).
      Saludos desde Bariloche!
      Ale

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    2. Hola alejandra! Quiero felicitarte por el buen y preciso trabajo de investigacion y compilacion que realizaste digno de una mujer de ciencia, muchas personas quizas encuentren tu blog y puedan llegar a conocimiento de este padecimiento mucho mas rapido. Te comento que descubro hace poco que tengo esta enfermedad por sufrir pots y desautonomia, investigando encontre que el pots y el SED van de la mano y recorde que la enfermedad de mi madre era justamente esta. Quisiera preguntarte si tenes alguna recomendacion para la desautonomia? Saque turno en la medica del favaloro que recomendaste

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    3. Hola Matías!
      Gracias por tu comentario sobre los contenidos del blog! Trato de que sea unaa fuente confiable de información sobre la enfermedad, y cuando corresponde, le agrego mi experiencia personal, por si a alguien le sirve.
      Sobre la Disautonomía, no sé si tuviste oportunidad de leer la entrada que escribí hace un tiempo: https://geneticamente-incorrecta.blogspot.com.ar/2016/07/disautonomia.html.
      También podrías mirar estos links en el sitio web de mi proyecto anterior, la Red EDA:

      * Disautonomia en el Síndrome de Ehlers-Danlos y en el Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria (https://sites.google.com/site/rededargentina/El-dia-a-dia-con-la-enfermedad/disautonomia-en-el-sindrome-de-ehlers-danlos-y-en-el-sindrome-de-hiperlaxitud-ligamentaria)
      * https://sites.google.com/site/rededargentina/El-dia-a-dia-con-la-enfermedad/manifestaciones-extra-articulares-del-sindrome-de-hiperlaxitud-articular (el Dr. Pocinki habla sobre Disautonomía y sobre otros problemas extraarticulares en forma muy clara!)
      * Síndrome de Taquicardia Postural Ortostática, trastornos intestinales y más: El Sistema Nervioso Autónomo y el Síndrome de Hiperlaxitud (https://sites.google.com/site/rededargentina/El-dia-a-dia-con-la-enfermedad/sindrome-de-taquicardia-postural-ortostatica-trastornos-intestinales-y-mas-el-sistema-nervioso-autonomo-y-el-sindrome-de-hiperlaxitud)
      * Síndrome de Taquicardia Postural y Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III (https://sites.google.com/site/rededargentina/sindrome-de-ehlers-danlos/investigaciones-en-el-sed-shl/sindrome-de-taquicardia-postural-y-sindrome-de-ehlers-danlos-tipo-iii)
      Espero que la info te sirva!
      (Si vas a consultar a la Dra. Segura, decile que le mando un abrazo grande!)
      Saludos!
      Ale

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  8. Alejandra podria hablar por chat o mail con vos, me ayudaria muchisimo y ya no se que hacer con mi vida de mierda

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    1. Matías, te comento que una de las razones por las que dejé el proyecto de la Red EDA fue que decenas de personas por día me contactaban por vía privada para contarme sus problemas con la enfermedad (incluso cuando, además del sitio web de la Red tenía un grupo de apoyo en facebook), y lamentablemente mi salud se ha ido deteriorando, a tal punto que no pude sostener más ese ritmo (como habrás leído por allá arriba, y en algunas de las entradas del blog, tengo muchísimas complicaciones a causa de la enfermedad). Por eso ahora solo publico en el blog y recibo comentarios o dudas por esta vía. Espero que entiendas mi situación. Te sugiero que te unas a algún grupo de apoyo en fb, donde vas a poder compartir tus experiencias, dudas y vivencias con muchas otras personas afectadas. Podés encontrarlos fácilmente escribiendo el nombre de la enfermedad en la barra de búsqueda de la red social. Te mando un abrazo grande desde el sur y te deseo mucha suerte.

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  9. Si te comprendo ale la tenes mas difícil q todos y aun asi sos una mina simpática! Te agradesco mucho

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  10. Alejandra cómo te va? Buscando hace un tiempo en internet me encontré con esta enfermedad que si bien veo muchas semejanzas como por ejemplo escoliosis, soy hiperlaxo sobre todo en las manos no tanto en piernas y brazos, las articulaciones crujen todas hasta la mandíbula y otras más. El problema es que algunos diagnósticos se complican en mi. Hasta hace un par de años tuve un sobrepeso importante por lo que ver la piel elástica en algunas zonas o el dolor de rodillas inmediatamente es asociado a la obesidad. Mi consulta para vos teniendo en cuenta que muy probablemente conozcas gente con este síndrome es si podes contarme si en todos los casos las lesiones en articulaciones son un denominador común. Es decir, todas las personas con este padecimiento indefectiblemente han sufrido fracturas o luxaciones en su vida?
    Desde ya te agradezco mucho por tu tiempo.

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    1. Hola Martín. ¡Feliz Navidad! (Veo que tu mensaje es del 24 de diciembre; yo pasé muy bien ese día, espero que vos también ;) )
      Con respecto a tu consulta sobre la enfermedad, en marzo de 2017 se publicaron los nuevos criterios diagnósticos para cada tipo de SED.
      Si no tenés problemas importantes de piel (entre otros, elasticidad excesiva, moretones espontáneos o moretones muy grandes con golpes mínimos, cicatrices grandes/mala cicatrización), escoliosis muy marcada y además progresiva, problemas cardíacos importantes o rupturas arteriales o de órganos), podrías mirar si tus síntomas y manifestaciones cuadran con los criterios diagnósticos para el SED hiperlaxo y para las enfermedades del Espectro Hiperlaxo (que podés encontrar usando el buscador de este blog).
      Esto podría servirte como orientación, pero en última instancia, el diagnóstico lo confirma un médico con conocimiento de estas enfermedades.
      Saludos!
      Ale

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  11. Hola Alejandra, acabo de encontrar tu blog es muy interesante!
    Quería preguntarte una cosa, porque hoy un reumatólogo me ha dicho que tengo hiperlaxitud de articulaciones (en manos, rodillas y tobillos) y que es esa la causa de que tenga tantas contracturas musculares, rigidez en ligamentos tendones... con fisio 2 veces por semana de hace años.
    Pero me ha dejado muyu confundida, ¿Sabes si la hiperlaxitud es compatible con tener las piernas muy muy contracturadas siempre y los tendones y los ligamentos? no sería justo lo contrario de hiperlaxitud??
    El dice que la hiperlaxitud y al no hacer ejercicio me pasa eso... pero yo solo me veo hiperlaxitud en las manos, que de toda la vida se doblan más del o normal, pero desde niña fui muy rigida en gimnasia nada flexible. Podrías orientarme algo
    Gracias
    Elena

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    1. Hola Elena!
      Por un lado, la hiperlaxitud puede ser generalizada (y para determinar si lo es se utiliza esta herramienta: https://sites.google.com/site/rededargentina/escala-de-beighton-para-medir-la-hiperlaxitud-ligamentaria), o puede ser localizada (en unas pocas articulaciones).
      En ambos casos puede ser solo una condición sin mayores consecuencias, o puede traerle problemas de diferente índole e intensidad a quien la tiene.
      Con respecto a la hiperlaxitud y la rigidez, este es un extracto de un interesante artículo escrito por un especialista en hiperlaxitud y sus problemas relacionados:
      "Las articulaciones laxas provocan un aumento de la tensión en los tejidos blandos adyacentes (músculos, ligamentos, tendones) que las estabilizan. Estos tejidos blandos con frecuencia también son demasiado laxos, y debido a su laxitud, y al aumento de la tensión que se produce en ellos, son propensos al espasmo y a los desgarros, lo que produce dolor y rigidez alrededor de las articulaciones. El dolor puede o no estar claramente relacionado con alguna actividad específica. (Podés leer el artículo siguiendo este enlace en el sitio web de la Red EDA: https://sites.google.com/site/rededargentina/El-dia-a-dia-con-la-enfermedad/dolor-articular-distensiones-musculares-y-tratamiento-de-los-sintomas-articulares-en-el-sindrome-de-hiperlaxitud-articular). Es decir, las contracturas musculares son muy frecuentes en personas hiperlaxas, y son la respuesta a la laxitud y falta de sostén de las articulaciones.
      Por otro lado, no comentás si el reumatólogo te pidió análisis o estudios; es que si ahora tenés hiperlaxitud en articulaciones que de niña no eran hiperlaxas, el origen de esa hiperlaxitud podría no ser genético. Hay varios factores que pueden provocar hiperlaxitud; por ejemplo, ciertas enfermedades (reumáticas, metabólicas u otras), el uso de algunos medicamentos y algunos otros, que en ocasiones vale la pena investigar.
      Saludos,
      Ale

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  12. Hola Alejandra, cómo estas? Mi nombre es Josefina, soy de Bariloche...hace masomenos dos años me diagosticaron SED...pero me dijeron que lo tenía y nada más. En este último tiempo los dolores fueron cada vez mas intensos, y recordando lo que me habían dicho empecé a buscar información...y menuda sorpresa me llevé al darme cuenta que no era una persona que vivía adolorida y llena de problemas...Por lo que estuve investigando creo que soy tipo tres, pero sinceramente no se a quien ver o consultar acá en la ciudad. Tengo tantas preguntas!!! Gracias por este Blog, lo encontré mientras buscaba más info y de a poco voy leyendo todo. Con la mayor parte me encuentro muy identificada. Gracias nuevamente...

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    1. Hola Josefina! Por alguna razón que desconozco, este comentario no aparecía publicado; recién ahora aparece aquí. Ya tomamos contacto por otra vía, cuando quieras, escribime, o dejame otro comentario aquí en el blog. Espero que de ahora en más los comentarios aparezcan siempre!
      Saludos,
      Ale

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  13. HOLA ALE, TE CUENTO QUE HACE DOS MESES Y MEDIO LLEVE A MI HIJO PORQUE NOTABA RARO SU CAMINAR, CREIAMOS QUE TENIA PIES PLANO , PERO NO ERA TAN SOLO ESO , LE DIAGNOSTICARON HIPERLAXITUD, MALA FORMACION DE TORAX, PECTU CARUNATUN.DESDE ESE MOMENTO NO PARAMOS EN LOS MEDICOS ,ENDOCRINOLOGA , CARDIOLOGO ,CIRUJANO DE TORAX ,NEUROTRAMATOLOGO TRAUMATOLOGO , GENITISTA Y HASTA NEUROLOGO ,DESESPERADOS BUSCAMOS RESPUESTAS PARA LA DOLENCIA DE MI HIJO , HASTA EL MOMENTO TODO SON ESTUDIOS Y MAS ESTUDIOS , AHORA CAMBIAMOS DE GENITISTA , CONSEGUIMOS TURNO PARA LA DOC DEL HOSPITAL DE NIÑO JESUS EN TUCUMAN, MI DUDA ES ,PORQUE ME MANDARON A TANTOS MEDICOS Y NO HICIERON DIRECTAMENTE LA PRUEBA GENETICA??????????....... CREO QUE AQUI DESCONOCEN SOBRE ESTA ENFERMEDAD DE EHLARS DANLOS LA CUAL SOSPECHO QUE MI HIJO PUEDA TENER........LOS LLEVE A LOS MEDICOS MAS RENOMBRADOS. PERO NINGUNO MENCIONO ESTE SINDROME,SOLO EL NEUROTRAUMATOLO .OTROS ME DIJERON SU HIJO ES PRIVILEGIADO POR SER LAXO.... HOY CADA NOCHE LEO TODO SOBRE ESTE SINDROME BUSCANDO RESPUESTAS A CADA PALABRAS QUE SUENA EN MI MENTE CADA VEZ QUE SALGO DE UN MEDICO Y ME HABLAN DE UN SUPESTO SINDROME QUE PUEDE ESTAR AFECTANDO AMI HIJO .....................................................................................
    TE DEJO MI CORREO ASI PUEDAS GUIARME DONDE HAY EN ARGENTINA MEDICOS QUE REALMENTE CONOZCAN SOBRE ESTA ENFERMEDAD............... GRACIAS ES MUY VALIOSA CADA PUBLCACION , TU EXPERIENCIA Y VIVENCIA CON ESTA ENFERMEDAD DESCONOCIDA, QUE NO TIENE CURA..........

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    1. Hola! No veo tu nombre en tu comentario, y tampoco tu correo...
      A veces el diagnóstico de las enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud (que abarcan el SED y varias más) no es sencillo; menos aún cuando se trata de niños (porque a veces las manifestaciones de estas enfermedades se van desarrollando y diferenciando a lo largo del tiempo).
      No solo es necesario que el médico esté al tanto de las manifestaciones que tiene cada una de estas enfermedades, sino que los síntomas "encajen" claramente en alguna de ellas.
      En general, los estudios genéticos se piden cuando hay una indicación medianamente clara hacia una u otra enfermedad, y puede pasar que hasta que los médicos no tengan una sospecha firme de una u otra, no pidan estudios genéticos. En pocas palabras, para pedir un estudio genético, hay que saber de antemano qué es lo que se está buscando confirmar. Podría ser que en el caso de tu hijo los médicos todavía no tengan una sospecha firme de ninguna enfermedad en particular.
      Mientras tanto, lo importante sería que a tu hijo le hagan una evaluación cardiológica completa (incluyendo un ecocardiograma, para ver el estado de su corazón y sus válvulas), una revisión oftalmológica (ya que estas enfermedades pueden afectar la visión) y que comience con un tratamiento (fisio-kinesioterapia, por ejemplo) para sus problemas articulares.
      Sobre el diagnóstico, hay que armarse de paciencia, y continuar buscando médicos que puedan determinar qué es lo que le está pasando a tu hijo.
      Te deseo mucha suerte y te mando un fuerte abrazo.
      Ale

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  14. Buenos dias señorita Alejandra,
    Mi nombre es Patricia M. y fuí diagnosticada con SED hace 4 meses después de 35 años de ver a un sin fin de médicos y especialistas. Mexicana de nacimiento y nacionalizada en EE.UU.
    Primeramente deseo de todo corazón que usted y su familia se encuentren bien. Mi esposo y su servidora apreciamos y agradecemos la gran dedicación y esfuerzo que usted hace por haber hecho y mantener este blog en español relacionado a SED. Al igual que usted, soy miembro de la comunidad The Ehlers-Danlos International Society. Somos unos ávidos lectores de su blog. Mi esposo es médico general aquí en México y en su tierra natal del Perú, por mi parte yo soy médico homeópata no he ejercido mi profesión por algunos años porque mi estado de salud se a ido degradando y no me lo a permitido. Entre mi esposo y yo diagnosticamos mi SED y fué confirmado por mi doctor familiar en los EE.UU. Además de SED tengo Disautonomía y Taquicardia Sinusal Inapropiada.
    Me llamó mucho la atención y es muy cierto lo que usted escribió acerca de que en el sitio web de Ehrles-Danlos International, toda la información está escrita en inglés y es sumamente importante poder difundir información en nuestro idioma y a la vez poder integrar a más médicos y especialistas hispanos que estén interesados en aprender e informase acerca de este debastador síndrome que no comprenden, como usted compartió algunas de sus experiencias con algunos médicos que solo buscaban su ayuda para su propio beneficio ya fuera monetario o personal, es vergonzoso.
    Las buenas nuevas son que acabo de encontrar a un Genetista en San Diego, CA tuve consulta con el hace 3 días y la semana que viene me van a hacer el exámen genético que tanto he pedido para definir que tipo de SED es.
    Si en algo podemos ayudar para su blog, quedamos a sus órdenes.
    Mi correo electrónico es: marinp1971@gmail.com
    Sinceramente,
    Patricia M. a.k.a La Cebra Albina

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    1. Buenas tardes, Patricia.
      En primer lugar, gracias por lo de "señorita", pero he dejado de serlo hace ya muchos años. Con mis 51 a cuestas, ya soy una "señora de mediana edad" :)
      En segundo lugar, le agradezco muchísimo sus apreciaciones sobre los contenidos de mi blog, especialmente dado que, como Ud. dice, tanto Ud. como su esposo son profesionales de la salud. No suelo ser demasiado benévola con mis comentarios respecto de los medicos (aunque con justa razón; tanto por el desconocimiento que -en general- tiene la clase médica sobre esta enfermedad, como por algunas actitudes particulares de ciertos médicos, que rayan en la desidia en un extremo, y en el egoísmo en el otro).
      Quisiera aclararle que yo no pertenezco a The Ehlers-Danlos Society. Podría pertenecer, y por ejemplo colaborar traduciendo información al castellano para que la comunidad hispanoparlante pudiera accederla, pero solo necesitaría la voluntad y la aprobación de The Ehlers-Danlos Society para hacerlo. Algo que hasta el momento no ha ocurrido.
      Me alegra mucho que haya conseguido realizar el estudio genético para determina el tipo de SED; no solo por su caso en particular, sino porque cada diagnóstico debidamente confirmado es un pequeño logro para toda la comunidad de cebras.
      Agradezco su ofrecimiento de ayuda para el blog; cualquier colaboración con textos, notas, o quizás la experiencia de transitar la dualidad de estar de ambos lados del escritorio (siendo médica y paciente) serán muy bienvenidos, y por supuesto tendrán un lugar en este pequeño espacio en el que trato de conjugar la información, mis experiencias personales, y el humor, cuando corresponde, con mis precarias caricaturas de cebras.
      Le envío un cordial saludo desde el sur de Argentina. Muchísimas gracias por acercarse a Genéticamente Incorrecta!
      Ale Guasp

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    2. Buenas noches señora Ale,
      Le agradezco su contestación y pido disculpas por mi equivocación con respecto de que usted era miembro de EDS.
      ¿De que manera o en cual sitio de su blog en específico podría enviarle unas colaboraciones?
      Por cierto, sus caricaturas de cebras son FANTASTICAS y verdaderamente apegadas a la realidad.
      Gracias por su tiempo.
      Sinceramente,
      Patricia M.

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    3. Buen día, Patricia! Acabo de enviarle un correo (y también, de alguna manera que desconozco, se solucionó el problema que le comentaba por esa vía para responder los comentarios en el blog).
      Cordiales saludos,
      Ale Guasp

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