Una cuestión de piel

Las características de la piel en el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) son variables y se relacionan con los diferentes tipos de la enfermedad, aunque son típicas –en mayor o menor grado- su fragilidad, su delgadez y su suavidad.

La piel en el SED también puede ser más elástica de lo normal, y en algunas personas afectadas puede ser muy hiperextensible, aunque el grado de elasticidad depende del tipo de SED, e incluso puede variar entre afectados por un mismo tipo.

Fragilidad y grosor

La piel en el SED puede ser extremadamente frágil y rasgarse fácilmente con lesiones mínimas.
La cicatrización de las heridas frecuentemente es anormal, lo que resulta en cicatrices más anchas y más finas, de tipo papiráceo (o “de papel de cigarrillo”), atróficas, hemosideróticas y/o deprimidas (ver fotos). Además, frecuentemente la cicatrización de las heridas se retrasa, y a veces se necesitan semanas, e incluso meses, para que se forme el tejido cicatricial adecuado.
En algunos casos, la piel es tan frágil que es difícil cerrar correctamente la herida con puntos de sutura para conseguir un resultado cosmético óptimo. 

Cicatriz papirácea
Fuente: Castori, Marco. (2012). Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type: An Underdiagnosed Hereditary Connective Tissue Disorder with Mucocutaneous, Articular, and Systemic Manifestations. ISRN dermatology. 2012. 751768. 10.5402/2012/751768. 

Cicatriz atrófica y hemosiderótica
Fuente: Castori, Marco. (2012). Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type: An Underdiagnosed Hereditary Connective Tissue Disorder with Mucocutaneous, Articular, and Systemic Manifestations. ISRN dermatology. 2012. 751768. 10.5402/2012/751768. 

Cicatriz deprimida
Fuente: Castori, Marco. (2012). Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type: An Underdiagnosed Hereditary Connective Tissue Disorder with Mucocutaneous, Articular, and Systemic Manifestations. ISRN dermatology. 2012. 751768. 10.5402/2012/751768. 

En el SED vascular, la piel es muy fina, transparente, con aumento en la visibilidad de las venas. 
En este tipo de SED la piel también puede tener una apariencia acrogérica (apariencia avejentada prematura, particularmente en las manos y los pies)

Piel translúcida con las venas visibles en el Síndrome de Ehlers-Danlos vascular
Fuente: Ehlers-Danlos syndrome: how to diagnose and when to perform genetic tests. Glenda Sobey, Arch Dis Child 2015;100:57-61

Textura 

En general, en el SED la piel tiene una textura suave, aterciopelada, aunque esta es una característica subjetiva, que puede depender de la persona que la evalúe.

En el SED clásico, la piel es muy suave y al tacto tiene textura aterciopelada. Algunas personas con SED hiperlaxo tienen estas mismas características en la piel, mientras que en otras no son tan notorias. 

En el SED dermatosparaxis (*), la piel tiende a ser flácida y redundante, y cuelga floja, de manera parecida a la Cutis Laxa. La piel en este tipo de SED también es extremadamente frágil. 

Sara Geurts, afectada por SED dermatosparaxis
Créditos de la imagen: Nota SAGS OF STYLE Woman, 26, with rare ‘saggy skin’ condition which makes her look DECADES older is determined to become a model, publicada en el periódico británico The Sun

(*) Podés leer sobre el SED Dermatosparaxis en la entrada: Sara Geurts, afectada por SED dermatosparaxis: “La verdadera belleza está en las imperfecciones y singularidades”.

Hematomas 

Las personas con SED desarrollamos moretones con facilidad. Algunas veces, el hematoma resultante es muy extenso, aunque la coagulación de la sangre por lo general es normal (*). Debido a que los moretones son el resultado de un problema en la estructura del tejido conectivo subyacente, es difícil que los vasos sanguíneos se cierren por sí solos después de haber sido dañados. Además, se dañan más fácilmente, porque el tejido conectivo que los mantiene unidos es anormal.

Moretones extensos en un paciente con SED dermatosparaxis
Fuente: Paepe, Anne De and Fransiska Malfait. “Bleeding and bruising in patients with Ehlers-Danlos syndrome and other collagen vascular disorders.” British journal of haematology 127 5 (2004): 491-500 .

(*) Podés leer sobre la coagulación y la tendencia al sangrado en el SED en la entrada “No te hagas mala sangre…” 

Elasticidad 

La piel en el SED puede ser elástica, aunque como decía al principio, esto depende del tipo. 

En el SED clásico puede ser extremadamente elástica, en tanto que en otros tipos de SED la piel puede no ser más elástica que la de población general; por ejemplo, en el SED vascular (aunque como sucede con tantas otras características de la enfermedad, algunas personas con este tipo de SED tienen cierta elasticidad en su piel).

Piel elástica. 
Fuente: Castori, Marco. (2012). Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type: An Underdiagnosed Hereditary Connective Tissue Disorder with Mucocutaneous, Articular, and Systemic Manifestations. ISRN dermatology. 2012. 751768. 10.5402/2012/751768. 

Aunque la extensibilidad de la piel es un rasgo subjetivo, se ha establecido que es hiperelástica si la piel del antebrazo o de la muñeca se estira más de 1,5cm hasta que se alcanza resistencia.

En los niños pequeños la elasticidad de la piel puede ser difícil evaluar, dado que la grasa subcutánea puede dificultar su estiramiento. 

Pápulas piezogénicas 

Son bultos pequeños (de menos de 1cm) que aparecen en los talones y los laterales de los pies al estar de pie, y desaparecen cuando se elimina la carga. Generalmente no provocan síntomas, aunque ocasionalmente pueden ser dolorosos.
También pueden estar presentes en personas SIN SED, y se producen por la herniación reversible de la grasa subcutánea en la dermis. 

Pápulas piezogénicas en mi pie izquierdo
(Si vas a utilizar estas fotos, por favor, citá esta entrada de mi blog!!)

Pseudotumores moluscoides 

A veces los golpes o cortes pueden provocar roturas en el tejido conectivo de la piel, de modo que la grasa subcutánea se hernia y posteriormente se forman depósitos de calcio. El resultado es el desarrollo de protuberancias del tamaño de una arveja a una uva, llamadas pseudotumores moluscoides, que generalmente se localizan sobre los codos y las rodillas. 

Pseudotumor moluscoide
Fuente: Castori, Marco. (2012). Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type: An Underdiagnosed Hereditary Connective Tissue Disorder with Mucocutaneous, Articular, and Systemic Manifestations. ISRN dermatology. 2012. 751768. 10.5402/2012/751768. 

Esferoides subcutáneos 

Las personas con SED podemos tener bultos pequeños, duros y calcificados debajo de la piel, llamados esferoides subcutáneos, que probablemente estén relacionados con la lesión y la reparación posterior. Pueden sentirse debajo de la piel y pueden moverse. Se forman a partir de glóbulos de grasa que pierden su aporte sanguíneo y se calcifican. Son visibles en radiografías. 

Esferoide subcutáneo visible en mi pierna izquierda
(tengo muchos, pero es difícil fotografiarlos!). Se ve mejor al flexionar la pierna (imagen izquierda). Con la pierna en extensión (imagen derecha), se ve una pequeña cicatriz papirácea y hundida.
(Si vas a utilizar estas fotos, por favor, citá esta entrada de mi blog!!)

Estrías 

Las estrías se desarrollan frecuentemente en la población general; por ejemplo, durante el embarazo, en personas con obesidad, en aquellas que consumen corticoides a largo plazo, o en relación con algunas enfermedades endocrinas (por ejemplo, el Síndrome de Cushing). 

En algunos tipos de SED, como por ejemplo el SED hiperlaxo, y en los trastornos del espectro hiperlaxo, las estrías pueden presentarse a edad temprana y en áreas atípicas, como los codos, el pecho, debajo de los brazos o en la cara interna de los muslos. 
Por el contrario, en el SED clásico es característica la ausencia de estrías. 

Ultraestructura de la piel en el SED 

Las anormalidades ultraestructurales (es decir, observables solo bajo un microscopio electrónico) de la piel pueden sugerir (pero no confirmar) la presencia de SED, ya que los haces (o paquetes) de colágeno pueden mostrar cambios, ya sea en su tamaño o su distribución. 

Los haces de colágeno en el SED típicamente están compuestos por fibras que tienen secciones transversales y tamaños variables, con un espaciamiento irregular:

Fuente: Hermanns-Lê & Piérard (2016). Skin Ultrastructural Clues on the Impact of Ehlers-Danlos Syndrome in Women. Ultrastructure of Ehlers-Danlos syndrome. Journal of Dermatological Research. 1. 34-40. 10.17554/j.issn.2413-8223.2016.01.9. 

En algunos casos, las fibras de colágeno muestran diámetros uniformes grandes, pero algunas fibras de colágeno muestran contornos aserrados e irregulares, así como fibras con forma de flor:

Fuente: Hermanns-Lê & Piérard (2016). Skin Ultrastructural Clues on the Impact of Ehlers-Danlos Syndrome in Women. Ultrastructure of Ehlers-Danlos syndrome. Journal of Dermatological Research. 1. 34-40. 10.17554/j.issn.2413-8223.2016.01.9. 

Las fibra de colágeno también pueden orientarse de manera errática y tener formas retorcidas, con forma de gancho, de coliflor, de S y de anillo:  

Fuente: Hermanns-Lê & Piérard (2016). Skin Ultrastructural Clues on the Impact of Ehlers-Danlos Syndrome in Women. Ultrastructure of Ehlers-Danlos syndrome. Journal of Dermatological Research. 1. 34-40. 10.17554/j.issn.2413-8223.2016.01.9. 

Un patrón específico de fibras tipo “jeroglífico” apunta hacia el diagnóstico del SED dermatosparaxis:

Fuente: Hermanns-Lê & Piérard (2016). Skin Ultrastructural Clues on the Impact of Ehlers-Danlos Syndrome in Women. Ultrastructure of Ehlers-Danlos syndrome. Journal of Dermatological Research. 1. 34-40. 10.17554/j.issn.2413-8223.2016.01.9. 

Manejo de la piel en el SED 

Actualmente no existe ningún tratamiento específico para los problemas de piel en el SED. No hay nada que pueda hacerse (por ejemplo, inyecciones de colágeno, o cualquier otra intervención médica) para evitar la hiperelasticidad, la formación de moretones, la mala cicatrización o la formación de estrías. 

Lógicamente, algunas medidas de prevención en nuestro entorno pueden evitar o por lo menos reducir las caídas, los golpes y las heridas, como cubrir los bordes afilados de los muebles y hacer que nuestras casas sean más seguras para prevenir caídas. De todos modos, eso probablemente no evitará que choquemos contra los marcos de las puertas, o que tropecemos en las escaleras… 

El consumo de vitamina C, que interviene en la síntesis de colágeno, puede reducir la aparición fácil de moretones (aunque no tiene efectos sobre otros problemas asociados al SED, como la hiperextensibilidad de la piel o la formación de cicatrices atróficas).

Cirugía de la piel 

Es importante alertar a los cirujanos sobre el diagnóstico de SED antes de cualquier intervención quirúrgica, para que puedan tenerlo en cuenta a la hora de planificarla y llevarla a cabo.

Las heridas deben cerrarse sin tensión, preferiblemente en dos capas. Los puntos de sutura profundos deben aplicarse generosamente. Las suturas superficiales deben dejarse en su lugar el doble de lo habitual y la fijación adicional de la piel adyacente con cinta adhesiva ancha ("Steri Strips") puede ayudar a prevenir el estiramiento de la cicatriz. 

Controles

Las personas con SED deberíamos consultar con un dermatólogo (preferentemente que conozca la enfermedad...) para que nos oriente sobre el cuidado adecuado de nuestra piel y sobre el tratamiento de las heridas (por ejemplo, existen cremas para tratar los queloides y las cicatrices atróficas).

Y lógicamente, deberíamos estar atentos a cualquier reacción extraña en la piel, ya sea de aparición espontánea o luego de cirugías o suturas, y hacer una consulta, para intentar evitar posibles complicaciones.

Imagen registrada en Safe Creative: https://www.safecreative.org/work/1911222531427-sera-o-no-sera

Ale Guasp

Bibliografía utilizada para escribir esta entrada: 

1. Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, Bloom L, Bowen JM, Brady AF, Burrows NP, Castori M, Cohen H, Colombi M, Demirdas S, De Backer J, De Paepe A, Fournel-Gigleux S, Frank M, Ghali N, Giunta C, Grahame R, Hakim A, Jeunemaitre X, Johnson D, Juul-Kristensen B, Kapferer-Seebacher I, Kazkaz H, Kosho T, Lavallee ME, Levy H, Mendoza-Londono R, Pepin M, Pope FM, Reinstein E, Robert L, Rohrbach M, Sanders L, Sobey GJ, Van Damme T, Vandersteen A, van Mourik C, Voermans N, Wheeldon N, Zschocke J, Tinkle B. 2017. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:8–26. 

2. The skin in hypermobile Ehlers-Danlos síndrome. Dr Nigel Burrows, Dermatólogo, Addenbrooke's Hospital, Cambridge. Sitio web de EDS UK. Revisado por: Dr Hanadi Kazkaz, Reumatólogo, University College London Hospital. Fecha de última revisión: 01/04/2016. Fecha de próxima revisión: 01/04/2019 

3. Pinnell SR. The skin in Ehlers-Danlos syndrome [carta]. J Am Acad Dermatol. 1987;16:399-400 

4. Skin in EDS and HSD. Sitio web de Hypermobility Syndromes Association. Publicado originalmente en Junio de 2013, adaptado de Hakim, Alan & Sahota, Anshoo. (Joint hypermobility and skin elasticity: The hereditary disorders of connective tissue. Clinics in dermatology. 24. 521-33). Revisado en Marzo de 2018. Fecha de próxima revisión: Marzo 2020. 

5. Sobey G. Ehlers-Danlos syndrome - a commonly misunderstood group of conditions. Clin Med (Lond). 2014 Aug;14(4):432-6. 

6. Hermanns-Lê T, Piérard GE. Collagen fibril arabesques in connective tissue disorders. Am J Clin Dermatol. 2006;7(5) 323-326. 

7. Hermanns-Lê & Piérard (2016). Skin Ultrastructural Clues on the Impact of Ehlers-Danlos Syndrome in Women. Ultrastructure of Ehlers-Danlos syndrome. Journal of Dermatological Research. 1. 34-40.

8. Castori, M. (2012). Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type: An Underdiagnosed Hereditary Connective Tissue Disorder with Mucocutaneous, Articular, and Systemic Manifestations. ISRN dermatology. 2012. 751768. 10.5402/2012/751768.