¿Y si se ponen de acuerdo?

El 4 de noviembre de este año, en la revista científica BMJ Open se publicó el artículo “Diagnosed prevalence of Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder in Wales, UK: a national electronic cohort study and case–control comparison” ("Prevalencia diagnosticada del síndrome de Ehlers-Danlos y del Trastorno del Espectro Hiperlaxo en Gales, Reino Unido: estudio de cohorte electrónico nacional y de comparación de casos y controles”).

Captura de imagen sitio web BMJ Open

Los objetivos del estudio, según indican los autores, fueron describir la epidemiología del Trastorno del Espectro Hiperlaxo (TEH) y de los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) diagnosticados utilizando historias clínicas electrónicas vinculadas, y examinar si estas enfermedades siguen siendo poco frecuentes y afectan principalmente al sistema musculoesquelético. 

Los datos se recopilaron en forma rutinaria de la atención primaria y de los ingresos hospitalarios en Gales, Reino Unido, y los participantes fueron personas dentro de los sistemas de datos de atención primaria u hospitalarios, con un diagnóstico de SED o Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA) entre el 1 de julio de 1990 y el 30 de junio de 2017. 

Los autores encontraron 6021 personas (hombres: 30%, mujeres: 70%) con diagnóstico de SED o SHA. Esto da una prevalencia de 194,2 cada 100.000 personas en 2016/2017, o aproximadamente 10 casos cada 5.000 pacientes (¡¡es decir, 1 cada 500!!).
Hubo una diferencia de género pronunciada (8,5 años más en mujeres) en la edad media en el momento del diagnóstico. El SED o SHA no sólo se asoció con altas probabilidades de otros diagnósticos musculoesqueléticos y prescripciones de medicamentos, sino también con probabilidades significativamente mayores de un diagnóstico en otras categorías de enfermedades (p. ej., salud mental, sistemas nervioso y digestivo) y mayores probabilidades de prescripciones de medicamentos en la mayoría de las categorías de enfermedades (p. ej., medicamentos gastrointestinales y cardiovasculares) dentro de los 12 meses anteriores y posteriores al primer diagnóstico registrado. 

Los autores concluyeron que el SED (hiperlaxo) y el SHA (desde marzo de 2017 clasificados como SED o TEH) se han considerado históricamente enfermedades raras que sólo afectan al sistema musculoesquelético y a los tejidos blandos, pero estos datos demuestran que ambas afirmaciones deben reconsiderarse. 

Los investigadores aclaran en su artículo que en marzo de 2017, el Consorcio Internacional de los Síndromes de Ehlers-Danlos publicó una clasificación revisada, nombrando dos síndromes: 

• SED hiperlaxo (SEDh) con criterios definidos en forma más restringida que los anteriores para el SED tipo Hiperlaxitud 
• Trastorno del Espectro Hiperlaxo (TEH) para aquellas personas con algunas pero no todas las características del SEDh 

Y señalan que los pacientes que tenían diagnóstico de SED tipo Hiperlaxitud o de SHA entrarán en alguna de estas dos nuevas categorías. 

También aclaran que según un artículo del Dr. Marco Castori y colabs., los pacientes pueden pasar de la categoría TEH a SEDh con el tiempo (en el caso de que sus síntomas progresen), y que el abordaje para el tratamiento y el pronóstico en términos de discapacidad son los mismos. Por ello se puede concluir que las necesidades de salud en ambos grupos son similares.

Hasta aquí, esto fue lo que investigaron y encontraron los autores de este artículo. 

Curiosamente, las dos organizaciones de Síndrome de Ehlers-Danlos con más peso y trayectoria, Ehlers-Danlos Support UK (fundada en 1987) y The Ehlers-Danlos Society (nombrada de esta manera en 2016, pero habiendo comenzado en 1985 bajo el nombre The Ehlers-Danlos National Foundation, EDNF) dieron a conocer los resultados de este artículo de dos maneras totalmente opuestas. 

La posición de The Ehlers-Danlos Society sobre el artículo...

Puede leerse en inglés aquí.
La traducción al castellano es esta:

Esta semana se ha publicado un artículo de Demmler et al. que examina los registros de pacientes de las bases de datos de los servicios sanitarios de Gales durante 27 años hasta 2017. El estudio informa que el diagnóstico del síndrome de Ehlers-Danlos (SED) o del Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA) se encontró en los registros de la asistencia sanitaria de medicina general o del hospital en alrededor de 1 de cada 500 personas en Gales. Concluye que el SED y los Trastornos del Espectro Hiperlaxo (TEH) no son enfermedades raras. 

The Ehlers-Danlos Society opina que esta es una conclusión incorrecta. Es esencial que se utilice la terminología correcta para describir lo que se ha estudiado, a fin de evitar declaraciones confusas, engañosas y potencialmente dañinas. Escribiremos al British Medical Journal con nuestras preocupaciones. 

En primer lugar, sobre la base de la metodología, es engañoso combinar SED y SHA; no son las mismas enfermedades. 

En segundo lugar, los autores pasan sin problemas de una discusión sobre SHA y SED a aplicar sus observaciones a la terminología de los criterios posteriores a 2017 de TEH/SEDh. Los autores proponen que "esto sugiere que el SEDh/TEH, cuando se consideran en conjunto, no cumplen con la definición de enfermedades raras". No está claro, ni nos imaginamos que sea posible a partir de los datos de la fuente, cuántas personas con SHA podría determinarse ahora que tienen TEH o que tienen SEDh bajo la nueva clasificación. Para calcular la prevalencia de SEDh, los autores deberían saberlo. 

Finalmente, por desgracia, los autores "concluyen que el SEDh/TEH no son enfermedades raras". Una vez más, han combinado SED y TEH de la misma manera que lo hicieron con SED y SHA, lo que conduce al mismo error. 

Por su parte, la posición de Ehlers-Danlos Support UK sobre el mismo artículo... 

Puede leerse en inglés aquí.
La traducción al castellano es esta:

Una nueva investigación publicada hoy sugiere que el SED hiperlaxo (SEDh) y el trastorno del espectro hiperlaxo (TEH), conocido anteriormente como Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA), son 10 veces más comunes de lo que se pensaba. 

Investigadores de las universidades de Swansea y Cardiff examinaron los registros médicos combinados de las prácticas de medicina general y los ingresos hospitalarios en Gales durante un período de 27 años, de 1990 a 2017. 

La investigación, publicada en BMJ Open y dirigida por la Dra. Joanne Demmler, encontró que 6021 individuos en la base de datos tenían un diagnóstico de 'SED' o 'SHA' que equivaldría a aproximadamente 1 de cada 500 personas. La prevalencia de SED se cita generalmente como 1 en 5000. El setenta por ciento de los individuos con SED o SHA eran mujeres y el treinta por ciento eran hombres. El estudio también encontró que las mujeres con estas afecciones generalmente eran diagnosticadas casi nueve años después que los hombres. Es interesante notar que la tasa de diagnóstico aumentó constantemente durante el período de 27 años examinado, tal vez reflejando un mayor conocimiento de las enfermedades durante ese tiempo. 

En comparación con las personas del mismo sexo y edad sin un trastorno del tejido conectivo, las que tenían SED o SHA eran mucho más propensas a ser diagnosticadas con otras afecciones en el año anterior o posterior a su diagnóstico de SED o SHA. 

La asesora de atención primaria de EDS UK, la Dra. Emma Reinhold, también implicada en la investigación, dijo: "Muchos pacientes, especialmente mujeres, a menudo han sido rechazados por el sistema sanitario durante años, a pesar de sus síntomas significativos. Ahora que tanto los médicos como los pacientes pueden ver que estas enfermedades no son raras y están asociadas con problemas tan extendidos por todo el cuerpo, esperamos que haya una revolución en el reconocimiento, y también que los planificadores de la atención médica puedan ver la necesidad de diferentes servicios para el gran número de personas afectadas. No se puede subestimar un simple diagnóstico y la validación que esto aporta a un paciente. Esperamos que este estudio haga que el SED pase de ser una 'enfermedad rara' para la corriente principal de la práctica médica.” 

Esta importante investigación aporta pruebas muy necesarias para el debate sobre si el SEDh y los TEH son enfermedades raras o no, y se alinea con la experiencia de EDS UK de que son mucho más comunes de lo que se pensaba anteriormente. 

¿Y entonces…? 

The Ehlers-Danlos Society hace mucho énfasis en la confusión de los autores del artículo, que mezclan la terminología vieja (SED tipo Hiperlaxitud/SHA) con la nueva (SED hiperlaxo/TEH). 
Convengamos que, utilizando la clasificación que sea, lo que los autores del artículo evaluaron fue la prevalencia CONJUNTA de estas enfermedades. 
Ya sea que una persona antes haya tenido diagnóstico de SED tipo Hiperlaxitud o SHA, y ahora su diagnóstico haya cambiado a SED hiperlaxo o TEH, sigue estando enferma. Y dado que la misma Ehlers-Danlos Society insiste en que el tratamiento de estas enfermedades es el mismo, y que una persona con TEH luego podría obtener un diagnóstico de SED hiperlaxo, si sus síntomas progresan, ¿cuál es el problema en evaluar la prevalencia conjunta de estas enfermedades?

Por su parte, Ehlers-Danlos Support UK hace mucho énfasis en la altísima prevalencia encontrada, y plantea un llamado de atención a los profesionales de la salud, para que diagnostiquen y traten estas enfermedades adecuadamente.

Es curioso que las dos organizaciones de pacientes con SED con más trayectoria tengan posturas tan contrapuestas. 

Es curioso que ambas hayan publicado por su cuenta su postura sobre este estudio. 

Y es curioso que una organización de pacientes apoye los resultados del estudio, afirmando que si la prevalencia de estas enfermedades es tan alta, los médicos deberán estar atentos a su diagnóstico y tratamiento correctos, mientras que la otra cuestiona la metodología del estudio y declara que las conclusiones a las que llegan los autores son incorrectas (de que el SEDh y el TEH EN CONJUNTO son más prevalentes de lo que se estimaba). 

Como era de esperarse, las publicaciones en las redes sociales de ambas posturas sobre este artículo han tenido apoyo por parte de los usuarios, como puede verse siguiendo estos enlaces en facebook:

• "New research shows hEDS and HSD 10 times more common than previously thought"
• "The Ehlers-Danlos Society responds to the recent paper on the prevalence of EDS and HSD"

Captura de imagen de las publicaciones de Ehlers-Danlos Support UK y The Ehlers-Danlos Society en facebook sobre el artículo publicado recientemente sobre la prevalencia de SED hiperlaxo/TEH

Mientras tanto, aquí estamos los pacientes, esperando que los médicos en los consultorios conozcan estas enfermedades, las diagnostiquen en forma temprana, y nos den tratamientos adecuados… 

Ale Guasp