Contra viento y marea

Las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) afrontamos muchas dificultades desde el punto de vista médico y social. 

Entre ellas: 

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Desconocimiento de la enfermedad 

El SED solo recibe una mención pasajera durante la carrera de medicina; entiendo que como parte de las llamadas Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo (*), que es un grupo heterogéneo de patologías genéticas que afectan diferentes componentes del tejido de sostén del cuerpo. Es de esperar que con tan poco detalle, los médicos luego no recuerden demasiado sobre el SED, salvo algún signo que les haya llamado la atención (por ejemplo, “piel elástica”, “hiperlaxitud articular”, “aneurismas” u otros). 

(*) Si esto no es correcto, cualquier médico que lea esta entrada puede dejar un comentario al final señalando en qué contexto se estudia el SED durante esa carrera. 

Al margen de esto, suele ser difícil para un médico en el consultorio reconocer un paciente con SED, por varias razones. Por ejemplo: la hiperlaxitud articular, quizás el rasgo más notorio junto con la elasticidad de la piel (si es que está presente), podrían apuntar hacia el diagnóstico, pero la casi nula mención que ha recibido la hiperlaxitud a lo largo del tiempo como rasgo patológico, como una manifestación visible de una enfermedad subyacente, hace que los médicos tiendan a restarle importancia, como un hallazgo que en la población general puede ser fortuito. 

Entre el 10 y el 30% de la población es hiperlaxa, y no tiene mayores problemas con ello, de igual manera que muchas personas tienen miopía, astigmatismo, un prolapso en la válvula mitral o piel fina y frágil, sin que eso forme parte de una enfermedad. 

Para el reconocimiento del SED lo que debe mirarse es el conjunto. 

Ver en forma puntual signos o síntomas, sin detenerse a buscar otras manifestaciones que podrían apuntar a la enfermedad, es la típica visión en la que el árbol tapa el bosque. 

Debería ser rutinario para los médicos buscar señales del SED (o de otras enfermedades hereditarias del tejido conectivo), cuando uno o más signos aparecen en un paciente en el consultorio. 

Y esos signos se harán visibles, si además de que los médicos tienen presente el SED como una posibilidad diagnóstica, hacen una evaluación física del paciente. Algo que no suele suceder. 

Lo sé, porque durante los últimos 10 o más años he estado buscando un médico de cabecera que coordine mi cuidado, y han sido excepcionales las veces en que alguno de ellos me hizo una revisión física, que incluyera, por ejemplo, tomar mi presión arterial y contar mis pulsaciones, auscultar mi corazón, revisar el estado de mis articulaciones, buscar hematomas, cicatrices, etc. Ni hablar de hacerme caminar, evaluar mi fuerza muscular o hacerme simples pruebas neurológicas. Claro que yo ya tengo diagnóstico de SED (y de otras varias enfermedades), pero la revisión física deberían realizarla igual. O al menos eso esperamos muchos pacientes cuando entramos en un consultorio. 

Por otro lado, la boca es una parte del cuerpo que parece relegada a los odontólogos. Sin embargo, recuerdo perfectamente que cuando era chica –y no tanto-, y CADA consulta con el médico incluía, además de una revisión física completa, un: “Abrí grande la boca y decí Ahhhhh”. Justamente, la cavidad oral en el SED puede tener varios indicios de la enfermedad: el paladar alto, el apiñamiento dental, las piezas dentales rotas/faltantes/reemplazadas por coronas, implantes o dentaduras postizas (y no solo a mediana edad, como es mi caso ahora), la retracción de las encías y también el signo de Gorlin y la disfunción de la ATM. 

El árbol tapa el bosque. Y eso lleva a inevitables… 

Retrasos en el diagnóstico 

Los retrasos en el diagnóstico del SED se cuentan en años, e incluso décadas desde las primeras manifestaciones de la enfermedad. Salvo casos aislados en los que –ya sea porque la afectación es evidente desde muy temprana edad, o porque una familia tiene la suerte de dar con un médico que identifica la enfermedad, o sospecha que el paciente la tiene, y pide una derivación con un genetista, que además tiene presente la enfermedad y logra llegar al diagnóstico. 

Los retrasos en el diagnóstico suelen provocar todo tipo de problemas. Uno de ellos es atribuir síntomas inespecíficos, variados o extraños a problemas mentales del paciente (ya sea que busca llamar la atención, que se lesiona a propósito, que busca que le receten medicamentos, o bien la sospecha de Síndrome de Münchhausen o de Síndrome de Münchhausen por poderes en el caso de los hijos, entre muchos otros). 

Otro problema que generan los retrasos en el diagnóstico es que los síntomas del paciente pueden avanzar; por ejemplo, luego de una primera luxación o de un primer esguince, puede sobrevenir una catarata de lesiones en la misma articulación, que culmina en la inestabilidad. Los tratamientos convencionales para las lesiones articulares deberían adaptarse a los tejidos frágiles, poco resilientes y propensos a dañarse en forma reiterada que tenemos las personas con SED. Los tiempos de recuperación deberían ser mayores, y las articulaciones deberían protegerse para evitar recidivas. Pero eso no suele ocurrir, y los médicos suelen limitarse a vernos aparecer frecuentemente en sus consultorios, con lesiones recurrentes, o con lesiones nuevas que se pueden producir en situaciones cotidianas. Esto también suele ser un escollo, porque para el médico puede sonar sumamente extraño que un paciente entre en su consultorio con una ruptura de ligamentos, una lesión de tendones o una cicatriz demasiado serios para la situación que describe (por ejemplo, abrir una puerta, bajar de la vereda, cargar una bolsa de supermercado). 

Otros tipos de problemas, como por ejemplo los dolores de cabeza, cuello u hombros, que podrían ser indicadores de afecciones articulares o vasculares, suelen ser atribuidos a episodios de estrés, ansiedad o nervios. Lo mismo sucede con la desregulación del sistema nervioso autónomo, cuyos síntomas pueden confundirse con estados ansiosos, o la fatiga crónica que puede mal diagnosticarse como un cuadro depresivo. 

Si todos estos problemas se reunieran, se evaluara el conjunto, y el médico tuviera en cuenta la posibilidad del SED, el diagnóstico tal vez no se retrasaría tanto. 

Pero el desconocimiento retrasa la obtención del diagnóstico correcto. Y también lleva a… 

Diagnósticos erróneos 

Algunos problemas en el SED pueden “imitar” los síntomas de otras enfermedades. Uno de los más típicos es la Fibromialgia. El dolor articular generalizado, la fatiga, los trastornos cognitivos, que pueden presentarse en ambas enfermedades, suelen llevar a los médicos a inclinarse por un diagnóstico más frecuente y “de moda” como la Fibromialgia, aunque como explica el Dr. Alan Hakim, esta confusión puede tener serias consecuencias para una persona con SED. Cabe aclarar que en ocasiones, el diagnóstico de SED puede convivir con el de Fibromialgia; en particular cuando el primero se retrasa y el paciente termina desarrollando complejos cuadros de dolor, refractarios a casi todos los tratamientos disponibles. 

En esos casos, típicamente la persona es derivada a consulta psicológica, algo que podría ayudarla a sobrellevar los trastornos mentales que haya desarrollado, pero que no ataca el problema de fondo, que es encontrar la raíz del dolor y/o de otros síntomas y brindar el tratamiento adecuado para mejorar su calidad de vida. 

De nada sirve ir a sesiones de psicoterapia a hablar sobre el desempeño físico y mental de una persona, o sobre su estado anímico, si el dolor y/u otros problemas, que está provocando una enfermedad que NO es la que le han diagnosticado. 

Y aquí entramos en el terreno álgido y escabroso del… 

Descreimiento sobre los síntomas 

A menos que estemos consultando a un médico con conocimiento del SED, típicamente, las personas con esta enfermedad le explicaremos que tenemos dolor haciendo tal o cual actividad, o le mostraremos inflamaciones articulares, y típicamente el médico observará la articulación en cuestión, probablemente sin tocarla, sin moverla, pedirá una radiografía, y cuando el resultado sea normal, dirá que no hay nada malo en esa bisagra. 

El movimiento provoca muchos problemas en el SED: las articulaciones hiperextienden, si están inestables pueden (sub)luxarse, y aunque muchas veces las estructuras parecen estar intactas, se está gestando un proceso de microtraumas, que provoca dolor y probablemente inflamación, y que con el tiempo puede terminar en lesiones serias y complejas. 

Lo mismo puede suceder con síntomas en el sistema digestivo, urinario, respiratorio u otros. Una imagen o estudio estático no necesariamente mostrará anomalías. Un estudio dinámico (el adecuado, además) podría mostrarlas. Muchos problemas en el SED son funcionales; es decir, se producen cuando los órganos y sistemas de órganos se ponen en funcionamiento. Y aunque el término “funcional” suele tener una connotación de “mental” para muchos médicos, al menos en el caso del SED el problema suele ser que los tejidos frágiles, menos resistentes, se dañan con mayor facilidad y muchas veces no resisten las simples exigencias de la vida diaria. 

El médico no cree que tengamos los problemas que tenemos. Vaya si lo sabré. Por dar un ejemplo reciente, me llevó TRES años, y someterme a varios estudios, hasta que finalmente se registraron los síntomas neurológicos que yo venía describiendo con absoluto detalle en cada consulta con el neurólogo. Probablemente, si este caballero conociera la enfermedad o hubiera leído la información científica, actualizada y escrita por profesionales con conocimiento, el camino hubiese sido más fácil. Entonces, el principal problema con esto es que los médicos desconocen la enfermedad; es decir… 

La ausencia de especialistas 

El médico especialista sabe – o por lo menos tiene algunas ideas- de cuáles podrían ser los problemas que están ocasionando determinados síntomas. 

Un médico que no conoce la enfermedad y que no es especialista (peor aún si es uno de pedestal),puede perder, y hacerle perder a sus pacientes, un valioso tiempo (y a veces dinero) en consultas, en estudios, en análisis, solo para ver que los resultados están dentro de lo normal. 

Un médico especialista tendrá en cuenta no solo las afecciones habituales en la población general como origen de los síntomas en una persona con SED, sino también aquellas específicas de la enfermedad, y que probablemente tienen múltiples orígenes. 

Pero en esta enfermedad casi siempre tenemos una de cal y otra de arena: en el caso de que tengamos la inmensa fortuna de consultar a un especialista, probablemente necesitemos más de una visita a su consultorio, derivaciones, estudios, análisis y un largo etcétera, que para nosotros, como pacientes, probablemente traiga aparejado afrontar gastos monetarios siderales, mucho tiempo, invertir mucho esfuerzo y enfrentar… 

La burocracia del sistema de salud 

Las personas “sanas” que eventualmente desarrollan algún problema de salud que requiere de consultas médicas, estudios, análisis u otras prestaciones, suelen ofuscarse, enojarse, e incluso maldecir por el tiempo perdido en llamados telefónicos para tomar turnos, en las salas de espera de los médicos, por las preparaciones para estudios o análisis, y por el papeleo que implica buscar órdenes de consulta en la obra social, enviar pedidos para autorizar lo que sea, y por supuesto, luego hacer todo lo que el médico indique; ya sea comprar medicamentos y tomarlos o hacer otros tratamientos. 

Incluso multiplicando esas pérdidas de tiempo por unos miles, puede ser imposible imaginar lo que implica tener una o más enfermedades crónicas, consultar regularmente a 4, 5 o 10 médicos diferentes, y vivir en un proceso constante de papeleo, autorizaciones, sellos, resúmenes de historia cínica, justificaciones de pedidos de lo que sea con nuevos resúmenes de historia clínica, más papeleo, más sellos, idas y vueltas, para finalmente – si todo funciona correctamente- lograr la autorización de uno de los tantos exámenes, estudios, pedidos médicos de ortesis, prótesis o lo que sea que haga falta. 

Pareciera que el sistema de salud está diseñado para perderse en un mar de papeles sin sentido, en el que cada vez las personas enfermas debemos demostrar que lo estamos, y demostrar que lo que el médico está pidiendo realmente es necesario. 

Por supuesto que atravesar estas situaciones no ayuda cuando nos encontramos con… 

La negación por parte de familiares, allegados... y profesionales de la salud 

Si tenés SED o cualquier otra enfermedad crónica, es altamente probable que en algún punto tus familiares, tu círculo más cercano, se pregunten si realmente es necesario que hagas tantas consultas médicas, si de verdad necesitás todos esos medicamentos, si es cierto que tenés que someterte a tantos estudios y análisis. E incluso si realmente estás enfermo. 

"Yo te veo muy bien". "Pero si estas bárbaro", es el contraste entre el aspecto que los demás ven de nosotros y los problemas de salud que tenemos; muchas veces invisibles. O que no hacemos visibles todo el tiempo, porque sería sumamente tedioso para quienes nos rodean. 

Estando como estamos, enfermos todo el tiempo, y teniendo como tenemos, tantos problemas de salud, el día en que contamos que nos sentimos mal es porque REALMENTE estamos sobrepasados, ya sea por dolor, cansancio, dificultades para movernos, para comer, para hablar, para respirar, o lo que sea. Y entonces… no nos creen, o niegan que tengamos problemas de salud. “Ayer estabas re bien! ¿Cómo es que ahora estás tan mal?”. 

Otras veces, la negación es la dificultad de aceptar que un ser querido está enfermo. Es un mecanismo de defensa, que podemos haber desarrollado nosotros mismos durante el proceso de aceptación de nuestra enfermedad, y que también pueden manifestar nuestros familiares o amigos. La negación claramente no nos ayuda, porque muchas veces necesitamos apoyo, ayuda y comprensión.  

Y quizás el peor tipo de negación que enfrentamos es la de los profesionales de la salud. 

Creo que no hay peor cosa, luego de recibir el diagnóstico de una enfermedad como el SED, que ver que el próximo médico que consultamos niegue ese diagnóstico. Que a tantos de nosotros tanto nos costó conseguir. 

Volviendo al principio de la entrada, es el desconocimiento el que provoca este tipo de reacciones por parte de algunos médicos. Creen conocer la enfermedad, pero nunca vieron un caso en sus vidas, o el caso que vieron es único, particular y probablemente muy diferente del nuestro, y sus intentos por encuadrarnos en una misma descripción, los lleva a chocar contra un muro de ladrillos. 

Todo esto se conjuga para que se produzca...

La progresión de los síntomas por falta de tratamiento 

Cuando no contamos con médicos con conocimiento de la enfermedad, cuando nuestros familiares y amigos, e incluso los médicos dudan de nuestros síntomas o no nos brindan el apoyo que necesitamos, solemos encontrarnos como una cáscara de nuez flotando en el océano. Tenemos problemas de salud, e independientemente del esfuerzo que hagamos, no logramos encontrar diagnóstico y tratamiento. 

Cuando el médico se toma el trabajo de revisar la historia clínica, los estudios que nos han hecho, lee información sobre la enfermedad y eventualmente pide los estudios o análisis adecuados, no hace falta empujar los síntomas para que cuadren en algún diagnóstico; ya sea que esté o no asociado a la enfermedad (aunque probablemente lo esté…). 

Es la pérdida de tiempo la que complica el cuadro. El deambular por los consultorios sin respuestas. Los turnos que te dan de acá a 4, 6 o más meses, y que esperás con ansias, solo para salir nuevamente decepcionado, porque el médico en cuestión no solo no sabe qué te pasa, sino que también probablemente niegue tu diagnóstico de SED. 

He vivido más de una vez el agravamiento de los síntomas por falta de tratamiento. El desconocimiento de la enfermedad es uno de los eternos escollos. El otro es… 

La ausencia de cuidado coordinado 

Porque si tu historia clínica está centralizada, o tenés un médico de cabecera que realmente coordine tu cuidado, y tenga una visión general de tu estado de salud, es probable que pueda atar cabos y hacer una derivación o pedir un estudio o análisis, o incluso ver si los medicamentos que te dio cada uno de los otros médicos que viste son compatibles entre sí y con el SED como base. Pero eso, como bien sabemos las cebras, no es frecuente. 

Y por desgracia, en el peor de los casos, puede llevar a… 

La iatrogenia 

Es decir, que tu estado de (escasa) salud empeore, ya sea por omisión, negligencia o errores médicos. No voy a extenderme en este punto, ya que escribí una entrada sobre Iatrogenia, en la que reuní información escrita por especialistas en SED. Podés leerla siguiendo este enlace: 

Definime esto: Iatrogenia.

En definitiva...

Como ya comenté en una entrada de este blog, creo que logramos atravesar todos estos escollos, y continuar andando, contra viento y marea, porque a pesar de la fragilidad de nuestros cuerpos, somos RESILIENTES, o desarrollamos la RESILIENCIA como método de afrontamiento. Y algunos de nosotros también utilizamos el HUMOR para sobrellevar tantos momentos difíciles.

Ojalá algún día el SED deje de ser una enfermedad desconocida. 

Ojalá alguna vez todos tengamos al alcance de la mano médicos especialistas, o al menos médicos dispuestos a coordinar nuestro cuidado.

Soñar no cuesta nada...

Ale Guasp