13 de agosto de 2018

Diez Preguntas -e intentos de respuestas- sobre el diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)

Todas estas son preguntas que me han hecho más de una vez desde que empecé a brindar información y apoyo a personas con SED y con sospechas de padecerlo. ¡Espero que las respuestas sean claras!

Créditos de la imagen: desconocidos. Si alguien conoce el origen, con gusto pongo un enlace al sitio original de publicación.
ACTUALIZACIÓN 13/08/2018!!! ACABO DE RECIBIR UN MAIL DE MARÍA (no sé si querés que ponga tu nombre completo; por las dudas lo evito...) EN EL QUE ME EXPLICA QUE LA ILUSTRACIÓN DE LA CEBRA PERTENECE A RUDYARD KIPLING. SIGUIENDO ESTE ENLACE PODÉS LEER SOBRE EL ORIGEN DE LA ILUSTRACIÓN Y SOBRE LAS TEORÍAS DEL ORIGEN DE LAS RAYAS EN LAS CEBRAS: https://andaresdelaciencia.com/2017/06/30/por-que-las-cebras-tienen-rayas-una-historia-de-blanco-y-negro/. MUCHÍSIMAS GRACIAS, MARÍA!!!!

5 de agosto de 2018

Si yo fuera…

Desde que era chica, siempre me gustaron “los bichos y las plantas”; pero más que eso, me gustaban -y me gustan- la vida, entender los por qué, los para qué y los cómo de las cosas que pasan en la naturaleza, y las circunstancias de la vida me dieron la gratísima oportunidad de estudiar biología, y luego de trabajar en áreas relacionadas con mi profesión. 
Entre paréntesis, por alguna razón que desconozco, muchas personas confunden la biología con la bioquímica o con la genética médica. Ninguna de las dos. La biología es, literalmente, el estudio de la vida. Todo lo que tiene vida entra en el ámbito de la biología. En el campo de la medicina recaen las cuestiones relacionadas con la salud del ser humano, que los biólogos no estudiamos (aunque sí estudiamos algunos organismos que provocan enfermedades en el ser humano, y conocemos de refilón algunos aspectos de la genética, la fisiología, la anatomía y algunos otros de los humanos). 

Interés y colaboración 


2 de agosto de 2018

Preguntas y Respuestas (II)


El dolor en el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un problema SERIO. 
El dolor crónico, diferente del ocasionado por las lesiones agudas, suele tener un origen multifactorial, y por ello requiere de un tratamiento multidisciplinario. Aún así, muchas veces es difícil de controlar...

28 de julio de 2018

Trastornos gastrointestinales en el Síndrome de Ehlers-Danlos

Las manifestaciones gastrointestinales son frecuentes entre las personas que tenemos Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Se ha estimado que entre el 37.0% y el 85.7% de los pacientes con SED se quejan de síntomas relacionados con el tracto gastrointestinal. 

Los trastornos gastrointestinales pueden dividirse en dos grandes grupos: orgánicos y funcionales. “Orgánico” es un trastorno que tiene de base una lesión anatómica o, por lo menos, una alteración bioquímica demostrable. Por el contrario, “Funcional” es un trastorno que no tiene de base ni una lesión anatómica ni una alteración bioquímica demostrable (por ejemplo, acidez estomacal sin estudios que demuestren la existencia de una enfermedad/trastorno/alteración orgánica que la explique). En el SED pueden encontrarse trastornos gastrointestinales de ambos tipos. 

Los trastornos gastrointestinales funcionales (TGF) suelen relacionarse (MAL) con problemas psicológicos o psiquiátricos. Es importante entender que los TGF NO son problemas psicológicos o psiquiátricos... aunque el estrés y las dificultades psicológicas pueden hacer que los TGF empeoren. 

¿De qué hablamos cuando hablamos de Trastornos Gastrointestinales Funcionales (TGF)? 


24 de julio de 2018

Preguntas y Respuestas [I]

Cuando tenés Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), tus familiares, amigos, compañeros de trabajo (e incluso algunos médicos...) te proponen todo tipo de tratamientos, terapias, hierbas medicinales, etc., muchas veces con la mejor intención.... pero sin conocer absolutamente nada sobre la enfermedad.

Por desgracia, a la fecha no existe ningún tratamiento para el SED, y menos aún una cura. Solo es posible tratar  los síntomas en la medida en que aparecen, y hacer algo de prevención, que consiste tan solo en controles periódicos (que podrían detectar algunos problemas y permitir tratarlos a tiempo) y en el cuidado del cuerpo (aunque esto último no suele funcionar demasiado, ni siquiera tomándolo al pie de la letra...).

Creo que la imagen es bastante explícita: la inmensa mayoría de las veces elegimos una respuesta amable, aunque a veces pensemos en responder...  de alguna otra manera.

Nota: podés cambiar el nombre y el parentesco del familiar y su enfermedad, sin alterar el sentido de la imagen.

Ale Guasp


20 de julio de 2018

20 de julio, Día del Amigo

Según la definición de la RAE, amistad (del lat. vulg. *amicĭtas, -ātis, der. del lat. amīcus 'amigo') es el afecto personal, puro y desinteresado, compartido con otra persona, que nace y se fortalece con el trato. 
El 20 de julio de 1969, el hombre pisaba el suelo de la Luna por primera vez. Este importante acontecimiento mundial, que fue seguido por personas de todos los rincones del planeta, inspiró a un odontólogo argentino, Enrique Ernesto Febbraro, quien pensó que ese momento de unión entre seres humanos tan distantes debería quedar plasmado como un evento especial. Febbraro escribió 1000 cartas, que -enviadas por correo postal- llegaron a 100 países. Recibió 700 respuestas, de personas encantadas con su idea. Ese fue el comienzo del Día del Amigo en Argentina. 
Dejando de lado las cuestiones comerciales, que alrededor de esta fecha te invitan a comprar esto o lo otro, con descuentos o en cuotas, cada 20 de julio los amigos en Argentina nos saludamos, nos abrazamos, nos reunimos, compartimos almuerzos, cenas, salidas y/o nos enviamos buenos deseos. La celebración no se trata de dar y recibir regalos, sino de expresar y destacar el valor de la amistad, la presencia de los amigos y la confianza mutua, reafirmando la reciprocidad que hace a las verdaderas amistades. 

“Los amigos se cuentan dos veces: en las buenas para ver cuántos son, y en las malas para ver cuántos quedan” 

17 de julio de 2018

Bajo la lupa

Hace un par de meses publiqué la entrada “Por favor, preguntame a mí..., que hacía referencia a la actitud de muchas personas sobre los síntomas invisibles del Síndrome de Ehlers-Danlos (SED); concretamente, a los comentarios que hacen cuando no estamos presentes, en lugar de hablar con nosotros y preguntarnos qué nos pasa, o por qué hacemos/no hacemos ciertas cosas. 

Generalmente, todo tiene una razón, y los síntomas invisibles suelen ser invisibles... porque el ojo de la sociedad es perezoso. O si se quiere, descuidado- porque si la gente prestara atención, vería algunos signos visibles de esos síntomas invisibles; por ejemplo, el esfuerzo para levantarse de una silla, el balanceo en la marcha, la pausa para bajar de la vereda o subir un escalón, las caras de agotamiento, la palidez al estar mucho tiempo de pie, la frecuencia de visita a los sanitarios, las alarmas que suenan, seguidas de las pastillas que religiosamente salen de sus envases, los cambios constantes de posición estando sentados o de pie, y tantos otros. Si las personas que nos rodean lograran ver esas señales, esos signos, se darían cuenta -como decía una amiga- de que “hay algo mal que no anda bien” en nosotros. 
Pero la sociedad en su conjunto no está para estas cuestiones, ocupada en -y preocupada por- sus propios problemas; muchas veces sumergida en su ritmo vertiginoso, y otras veces… sumergida en su falta de empatía. 

13 de julio de 2018

Cambio de clima y de geografía

El año pasado, luego de un viaje que realizamos con mi esposo, publiqué la entrada "Los viajes no curan ni mejoran las enfermedades genéticas y crónicas…"
Como comentaba al final de esa entrada, los viajes te pueden hacer sentir muy bien emocionalmente, pero no curan ni mejoran los síntomas de ninguna enfermedad genética y crónica, y  quizás lo más importante: las enfermedades genéticas y crónicas no se toman vacaciones. 

Hace poco, con mi esposo alternamos por unos pocos días la lluvia, el frío y la nieve de la Patagonia, por unos días en la playa. Nunca hacemos estos viajes en medio de la época invernal por varias razones (monetarias, obligaciones laborales, porque nuestras vacaciones suelen transcurrir en verano y en nuestra ciudad, y porque el invierno es una mala época para mis bisagras…), pero nos encontrábamos frente a un acontecimiento familiar histórico (que no comentaré aquí para preservar nuestra privacidad, y porque no tiene ninguna relación con el contenido de la entrada), y tuvimos la oportunidad de celebrarlo con un viaje. 
Veníamos planificándolo cuidadosamente desde hacía varios meses, durante los cuales me encontré sopesando pensamientos contradictorios, del estilo que podés ver en la caricatura….  

8 de julio de 2018

¿Cómo está el clima allá arriba?..

En esta entrada voy a referirme a ciertas características físicas (una forma del cuerpo, o “morfotipo” determinado) que pueden asociarse a algunos tipos de SED; entre ellos algunos tipos raros (o menos frecuentes), como el SED cifoescoliosis, el SED periodontal y el SED músculo contractural. También pueden estar presentes algunas de estas características en el tipo más frecuente de SED; el SED hiperlaxo, y en algunas personas con hiperlaxitud sintomática (con o sin SED).
Aunque no todas las personas con estos tipos de SED tienen estas características físicas, algunas sí las tenemos. Y por el título de la entrada, como quizás imagines, tienen que ver –en parte- con la talla elevada. 

Quisiera comenzar con una breve introducción sobre el estado actual del SED hiperlaxo según la  nueva clasificación internacional de 2017, ya que luego de décadas de diagnosticarlo usando los antiquísimos Criterios de Berlín de 1986, los Criterios Revisados de Villefranche de 1997, de considerar que este tipo de SED era la misma enfermedad que el Síndrome de Hiperlaxitud (una entidad clínica que desapareció en la nueva clasificación de 2017), y de los horripilantes dolores de cabeza que todo este enredo produjo en las personas hiperlaxas con síntomas (solo articulares, o articulares y extraarticulares), finalmente los investigadores se han puesto de acuerdo en que el SED hiperlaxo claramente tiene características que lo definen como una enfermedad hereditaria, sistémica y generalizada del tejido conectivo. 
Esto, en criollo, quiere decir que…

20 de junio de 2018

Solucionando imprevistos...

Hoy hago un pequeño paréntesis, para referirme a mi proyecto anterior, la Red EDA. Como algunos de Uds. saben, en marzo de 2017 di por terminado mi trabajo en ese proyecto, aunque el sitio web de la Red permanece abierto, ya que contiene información valiosa que reuní entre 2007 y 2017.

El año pasado, luego de la reclasificación de los Síndromes de Ehlers-Danlos, estuve casi dos semanas trabajando en ese sitio web para eliminar, modificar y/o hacer aclaraciones sobre toda aquella información que hacía referencia a la antigua clasificación de 1997, y que había quedado obsoleta.

Durante estos últimos meses recibí varios mensajes de personas enojadas (algunas hasta me insultaron), porque buscaban información en el sitio web y no la encontraban.
No entendí cuál era el problema (ya que la información o bien continuaba estando, o bien yo me había tomado el trabajo de aclarar su modificación o eliminación por obsoleta), hasta que Google Sites (el proveedor de alojamiento gratuito en el que está el sitio web de la Red EDA) hace unos días me indicó que DEBÍA actualizarlo a una nueva versión. 
Resultó que en aquellos sitios web que NO habían sido actualizados a esta nueva versión, el cuadro de búsqueda no funcionaba correctamente.

Intentando evitar este problema, hace un par de días pasé el sitio web de la Red EDA a la nueva versión de Google Sites.
Ahora el cuadro de búsqueda (que aparece como una lupa en la parte superior derecha) funciona, pero el sitio web es un caos: se perdió el formato, se perdieron imágenes, algunos enlaces, el menú se actualizó quién sabe con qué criterio... un verdadero dolor de cabeza.


Dado que invertí MUCHOS AÑOS en el sitio web, no quiero que la información se pierda, ni que se vuelva indescifrable, ya que MUCHA gente continúa utilizándola (incluso quienes me insultaron porque no la encontraban; algo totalmente ajeno a mi voluntad).

Durante los próximos días estaré intentado arreglar el caos que se generó con este cambio obligado que le impuso Google Sites a la página de la Red EDA.

Si necesitan contactarme por cuestiones relacionadas con el SED, pueden hacerlo dejando un mensaje  en cualquiera de las entradas del blog, y con gusto responderé, como siempre, en la medida de mis posibilidades.

Ale Guasp

17 de junio de 2018

Definime esto: Propiocepción

El sistema propioceptivo 


Aunque nos suenan conocidos varios sistemas del cuerpo, como el sistema respiratorio, el músculo esquelético, el circulatorio o el gastrointestinal -entre otros-, hay uno que no solemos tener presente: el sistema propioceptivo. Se trata de un conjunto de receptores nerviosos que detecta y le envía al cerebro la información sobre la posición de las articulaciones y sobre el grado de tensión y estiramiento de los músculos. El cerebro, a su vez, responde indicándoles a los músculos qué ajustes deben hacer para realizar movimientos de manera coordinada. 

Así como los sentidos del tacto, visión, audición, olfato y gusto nos permiten percibir lo que sucede alrededor nuestro, la propiocepción nos permite conocer el estado interno del cuerpo. Se la ha definido como “el sexto sentido”


11 de junio de 2018

La historia de Bertrand y su enfermedad rara

Esta es la historia del descubrimiento de una nueva enfermedad poco frecuente. Pero también es un ejemplo de amor, tenacidad, ingenio, inspiración, estrategia, trabajo conjunto entre profesionales de la salud, pacientes y sus familias, y también de algo llamado “medicina de precisión”. 
Si te preguntás qué tiene que ver esto con el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), te invito a leer la historia de Bertrand Might y la deficiencia de NGLY1: 

Cuando Bertrand nació, tenía síntomas inusuales, que desconcertaron y frustraron a los médicos. Durante 4 años no tuvo diagnóstico. Finalmente, se descubrió que era el primer paciente con “deficiencia de NGLY1”, una enfermedad que nunca había sido documentada en ninguna parte del mundo. No había ningún paciente conocido, y por supuesto, no había tratamientos.

Los padres de Bertrand, Matt y Cristina Might, estaban solos. Nadie sabía absolutamente nada sobre la enfermedad. La pareja tiene 2 hijos más, y lógicamente, nadie ni nada te prepara para algo como esto. 

Créditos de la imagen: https://rareundiagnosed.org/bertrand-n-glycanase-deficiency-ngly1/

5 de junio de 2018

El divorcio entre la investigación y los consultorios

Luego de 20 años de avances en la investigación de los Síndromes de Ehlers-Danlos (SED), en 2017 la Sociedad Internacional de los SEDs actualizó, redefinió y refinó los criterios diagnósticos para todos los tipos de SED.
Probablemente, el que más cambios sufrió fue el anteriormente llamado Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud (o SED-H)ahora llamado Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (o SEDh). Esto afectó también a una entidad clínica, el “Síndrome de Hiperlaxitud Articular”, que ha desaparecido de la terminología médica desde ese momento. 

Uno de los objetivos de la revisión de los criterios diagnósticos para el SED hiperlaxo fue apuntar a que los grupos de personas para hacer estudios (de sus diferentes manifestaciones, síntomas, enfermedades asociadas y genética) sean más homogéneosEstudiando personas con características muy similares, es más probable encontrar cuál es la causa genética de su enfermedad. Al menos ese es el lógico planteo que hizo la comisión internacional que revisó los criterios diagnósticos en 2017, y no solo los definió mejor, sino que los hizo mucho más estrictos. 
Según ha explicado y detallado la Sociedad internacional de los SEDs, desde 2017, quienes cumplen con esos criterios diagnósticos más estrictos tienen SEDh

Quienes no los cumplen, o bien reciben un diagnóstico de trastorno del espectro hiperlaxo (TEH), o bien un diagnóstico de hiperlaxitud articular. Estos dos son conjuntos muy heterogéneos de personas con menor grado de afectación y con mayor heterogeneidad de síntomas y severidad que el SEDh, y el límite entre ser hiperlaxo sin síntomas o con algún problema articular ocasional y tener un trastorno del espectro hiperlaxo… es más bien difuso. No solo porque los criterios diagnósticos para el TEH son poco precisos, sino también porque tienen en cuenta que la persona que los padece puede tener hiperlaxitud articular generalizada, localizada, e histórica (esta última en el caso de personas adultas que pueden haber perdido su flexibilidad por diversos motivos). 

La interesante e intensa trayectoria trazada en el campo de la investigación de los SEDs, incluyó décadas de discusiones, estudios y extensos debates sobre el tipo de SED que hoy se denomina SEDh. Pienso que no debe haber un dolor de cabeza más grande para un genetista, que lidiar con una enfermedad que tiene todos los indicios de ser genética, pero de la cual… se desconocen sus bases genéticas; pese a todos los esfuerzos que se pongan para encontrarlas. Recientemente se ha iniciado una investigación destinada exclusivamente a estudiar las causas genéticas del SEDh, con la esperanza de corroborar que la clasificación fresquita de 2017 realmente haya permitido separar a aquellas personas con una clara enfermedad hereditaria del tejido conectivo, de quienes podrían no tenerla, o tener una enfermedad diferente (me refiero, claro, a la reciente distinción entre SEDh, TEH e hiperlaxitud articular). Ya veremos si esto es así. Lo sabremos cuando tengamos novedades sobre las investigaciones genéticas en el SEDh. 

El desconocimiento. El eterno escollo 


31 de mayo de 2018

¿Te diagnosticaron Síndrome de Ehlers-Danlos?

Uno de los problemas que suelen tener las personas afectadas por Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) luego de confirmarse su diagnóstico, es que no reciben información sobre la enfermedad, ni indicaciones en cuanto al tratamiento.
El desconocimiento del SED en el ámbito médico hace que sea muy difícil encontrar profesionales de la salud familiarizados con los signos, síntomas y enfermedades asociadas, y con las precauciones que deben tener en cuenta con ciertos tratamientos.

Para aquellas personas que han sido diagnosticadas recientemente, hay varios artículos y notas que podrían orientarlos en este nuevo camino que les toca recorrer.

Algunos de ellos son:

Espero que esta información le sea útil a aquellas personas recientemente diagnosticadas; en especial a las que contactan conmigo periódicamente a través de este blog o de su página en facebook.

Pueden encontrar más información relacionada con el diagnóstico del SED y con el transitar diario con esta enfermedad visitando la seccción "El día a día con la enfermedad" del sitio web de la Red EDA, y/o buscando en el blog, mediante el ingreso de palabras clave en el cuadro de búsqueda que está en la parte derecha.

Ale Guasp

30 de mayo de 2018

Por favor, preguntame a mí...

Muchos de los síntomas del Síndrome de Ehlers-Danlos son invisibles. 
El dolor, la fatiga, los trastornos del sueño, los problemas cognitivos, gastrointestinales, visuales, cardiológicos, la desregulación del sistema nervioso autónomo y tantos otros, complican nuestro día, e incluso pueden provocarnos serias discapacidades, aunque quienes nos rodean no puedan verlo.

Por favor, si querés saber qué es lo que nos está pasando, solo tenés que preguntarnos...



Ale Guasp

22 de mayo de 2018

Una enfermedad de @#~%$!!!!

Los Síndromes de Ehlers-Danlos (SEDs) son un grupo de enfermedades genéticas y hereditarias, que se producen por diferentes fallas genéticas en el colágeno (una proteína que actúa como un "pegamento", manteniendo unidos los tejidos del cuerpo) o en otras proteínas relacionadas con él. Estas fallas genéticas  producen fragilidad y extensibilidad generalizada en los tejidos, incluyendo la piel, ligamentos, tendones, órganos y vasos sanguíneos, provocando todo tipo de problemas de salud.

Por tratarse de enfermedades consideradas de baja prevalencia (es decir, que afectan a pocas personas), son prácticamente desconocidas en el ámbito médico. 

En general, de la fugaz mención que reciben los SEDs durante la carrera de medicina, los médicos recuerdan algunas de sus características visibles (por ej., "piel elástica", o "articulaciones hiperlaxas"), y si no han visto nunca en vivo y en directo un caso de estas enfermedades, suelen suponer que las personas afectadas nos ajustamos a una especie de "patrón de libro" que ellos recuerdan.

Entonces, lo que nos suele pasar, en consulta con un nuevo médico, es que si no somos ese paciente "patrón" (como nos sucede a la mayoría de los afectados por SEDs), nos encontramos en el consultorio -por ejemplo- pasando nuestras piernas por detrás de la cabeza, o retorciendo nuestros dedos, para demostrar que nuestras articulaciones efectivamente son muy flexibles (en la terminología médica se habla de "hiperlaxitud o hipermovilidad articular"), o estirando la piel de nuestra cara o de nuestros brazos -ya que en los SEDs la piel puede ser extremadamente elástica-, o enumerando como en una letanía otras características o problemas de salud que tenemos y que son típicos de la enfermedad (por ejemplo, algunos problemas orales/dentales, cardiológicos, gastroenterológicos, articulares, neurológicos, y un largo etcétera) con el solo fin de que nos crean. 

Es que, efectivamente; por raro que a los médicos les parezca, ese es nuestro diagnóstico. Ese que a muchos de nosotros nos llevó muchos años obtener. 

20 de mayo de 2018

Más información en la Biblioteca del blog: Aspectos cognitivos y psicopatológicos del Síndrome de Ehlers-Danlos

El Dr. Claude Hamonet (Francia) es médico fisiatra y doctor en antropología social, con más de 20 años de experiencia en la atención de pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos y en la investigación de esta enfermedad. 

En sus conferencias, artículos y presentaciones, el Dr. Hamonet destaca constantemente los problemas que genera el desconocimiento de la profesión médica sobre el SED.  

En un artículo publicado el 9 de mayo de 2018 en la revista científica Research Advances in Brain Disorders and Therapy, Hamonet y otros investigadores franceses abordan los aspectos cognitivos y psicopatológicos del Síndrome de Ehlers-Danlos, relacionados, en buena medida, con el largo deambular previo al diagnóstico, con los trastornos propioceptivos y las alteraciones del control automático del movimiento, y con la incredulidad de los médicos sobre los síntomas y problemas asociados al SED.


Podés leer una traducción al castellano del artículo “Cognitive and Psychopathological Aspects of Ehlers-Danlos Syndrome - Experience in a Specialized Medical Consultation", siguiendo este enlace en el blog:


Ale Guasp

18 de mayo de 2018

Campaña “REDS4VEDS” (El color rojo es por el Síndrome de Ehlers-Danlos vascular)

El día “REDS4VEDS” (El rojo es por el SEDV) es una campaña global que se desarrolla todos los años, el tercer viernes de mayo, para aumentar la conciencia sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos vascular (o SED vascular, o SEDv). 

Esta enfermedad es una de las 13 que constituyen un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo conocidas en conjunto como Síndromes de Ehlers-Danlos. 

El SED vascular es un tipo de SED raro (por su baja prevalencia). Se estima que afecta a una de cada 50.000-200.000 personas. Una alteración en una proteína del tejido conectivo provoca fragilidad en las paredes de los vasos sanguíneos y de los órganos internos. 

La enfermedad a veces se asocia a complicaciones potencialmente mortales, ya que los vasos sanguíneos y la pared del intestino son propensos a romperse, provocando hemorragias internas. 

Las mujeres con SED vascular que quedan embarazadas pueden tener un aumento en el riesgo de complicaciones vasculares. Existe un aumento del riesgo de ruptura del útero durante la última etapa del embarazo. 

16 de mayo de 2018

Tener un cuerpo flexible no siempre es bueno

La sociedad tiende a pensar que ser flexible siempre es algo bueno. 
La hiperlaxitud (la capacidad de extender las articulaciones más allá del rango normal) se considera una ventaja para la práctica de ciertas actividades artísticas, como la danza, la gimnasia artística o el contorsionismo.

Sin embargo, cuando la hiperlaxitud articular -o la flexibilidad corporal- es una de las tantas manifestaciones subyacentes de alguna de las llamadas enfermedades hereditarias del tejido conectivo, entre las que se encuentran los Síndromes de Ehlers-Danlos (SEDs), ser flexible no solo NO es ventajoso, sino que es un gran problema.



La hiperlaxitud articular en los SEDs predispone a todo tipo de lesiones articulares, y se asocia al DOLOR articular CRÓNICO, al desgaste articular prematuro, a problemas de coordinación y a fallas en la propiocepción (el sentido de la posición de las diferentes partes del cuerpo en el espacio), que a su vez predispone a la pérdida del equilibrio, a caídas frecuentes y a golpes. 

10 de mayo de 2018

Granitos de arena

Durante la campaña internacional de concientización sobre los Síndromes de Ehlers-Danlos que se realiza cada año durante el mes de mayo, las organizaciones de pacientes y las personas afectadas por estas enfermedades participamos de diferentes maneras: cambiamos nuestras fotos de perfil y/o de cabecera en las redes sociales por el símbolo internacional de los SEDs (la cebra), compartimos historias y vivencias de personas afectadas (incluidas las nuestras) y difundimos información por diferentes vías, entre muchas otras actividades. 

Si al menos una parte de la población –probablemente la más cercana a nosotros- lee lo que publicamos y compartimos, habremos aportado un pequeño granito de arena a esta campaña global, que intenta crear conciencia sobre estas enfermedades, sobre sus diferentes aspectos, sobre su efectos, sobre sus complicaciones. 

Tal y como sucede con las enfermedades raras en general (que también tienen su mes de concientización, febrero), las carencias más acuciantes que tenemos las personas afectadas por SEDs tienen que ver con la falta de profesionales de la salud que diagnostiquen y traten estas enfermedades. En Argentina escasean los médicos que conocen los SEDs, y esta situación se repite en casi toda Latinoamérica

El diagnóstico 


5 de mayo de 2018

Campaña de concientización sobre los Síndromes de Ehlers-Danlos 2018

La complejidad de los Síndromes de Ehlers-Danlos


Los Síndromes de Ehlers-Danlos (SEDs) son un conjunto heterogéneo de enfermedades genéticas y hereditarias que afectan el tejido conectivo, que es un entramado de fibras (compuesto por diferentes proteínas) que le brinda soporte, sostén, fortaleza y elasticidad a los órganos y tejidos de todo el cuerpo. 

El tejido conectivo afectado en los SEDs altera la estructura y el funcionamiento de los órganos y sistemas de órganos, y los problemas resultantes pueden ser generalizados, con distintos grados de severidad. 

En los SEDs se han identificado varias alteraciones genéticas (mutaciones), que afectan a diferentes proteínas del tejido conectivo, produciendo 13 tipos (o subtipos). Cada tipo de SED constituye UNA ENFERMEDAD DIFERENTE, aunque todas comparten ciertas características comunes: laxitud en las articulaciones, fragilidad y aumento de la elasticidad en la piel, y fragilidad de los tejidos, que puede ser generalizada. 

El diagnóstico temprano es fundamental para poder prevenir complicaciones, aunque el desconocimiento de estas enfermedades en el ámbito médico produce enormes retrasos en el diagnóstico.
Los controles periódicos y el tratamiento adecuado son de vital importancia, y dado que cada persona afectada tiene un conjunto único de síntomas y problemas de salud, el tratamiento, que a la fecha es sintomático, debe ser individualizado y orientado a las necesidades de cada paciente. 

¿Cómo se identifican los diferentes tipos de SED? 


Cada uno de los 13 tipos definidos actualmente se identifica en primera instancia por un conjunto de criterios diagnósticos clínicos (mayores y menores), que ayudan a los médicos a orientar el diagnóstico hacia uno u otro tipo. Sin embargo, existe un solapamiento de síntomas entre los diferentes tipos de SED, e incluso entre ellos y otras enfermedades hereditarias del tejido conectivo. 
Por ello, el diagnóstico definitivo debería establecerse mediante estudios genéticos/moleculares, tendientes a determinar cuál es la alteración genética que provoca la enfermedad, y por ende, el tipo de SED que padece la persona. 

Cuando no es posible afrontar el alto costo de los estudios genéticos, o cuando los resultados no muestran ninguna mutación identificada como causante de alguno de los tipos, luego de descartar la posibilidad de otras enfermedades que produzcan síntomas parecidos, el diagnóstico del SED es provisoriamente clínico. 

El diagnóstico también es clínico -y en este caso, SOLAMENTE CLÍNICO- en el SED hiperlaxo, ya que en este tipo de SED aún no se conoce la mutación que lo provoca. 

¿Cuáles son criterios diagnósticos de los diferentes tipos de SEDs y qué genes se encuentran afectados (cuando éstos se han identificado)?


1 de mayo de 2018

Mayo 2018: Mes de Concientización sobre los Síndromes de Ehlers-Danlos

Cada año, durante el mes de mayo, las asociaciones de pacientes, los grupos de apoyo y las personas afectadas por Síndromes de Ehlers-Danlos levantamos nuestra voz para crear conciencia sobre estas enfermedades poco conocidas, frecuentemente ignoradas, minimizadas e incorrectamente tratadas.

¿Síndromes de Ehlers-Danlos?


Los Síndromes de Ehlers-Danlos (SEDs) son un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, que producen una amplia variedad de problemas en múltiples sistemas del cuerpo. 

Actualmente se clasifican en 13 tipos, definidos por diferentes alteraciones genéticas (mutaciones) en el tejido conectivo, que es el material que brinda soporte y elasticidad a los tejidos corporales. 
Las mutaciones en los SEDs afectan la calidad del tejido conectivo, produciendo fragilidad, una mayor elasticidad, y por ende una propensión a problemas mecánicos y funcionales en los diferentes órganos y sistemas de órganos.

¿Cuándo sospechar el diagnóstico?


26 de abril de 2018

Obteniendo la cobertura de salud que necesitás teniendo Síndrome de Ehlers-Danlos

Hace unas pocas semanas, en la entrada "Tiempo, paciencia… y dinero", comentaba el intrincado y sinuoso camino que solemos recorrer las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos (y con otras enfermedades raras y crónicas) para obtener la cobertura de salud que tanto necesitamos, y que nos corresponde.

Durante los últimos 30 días, en función de mi necesidad de cobertura de medicamentos por discapacidad, leí numerosas leyes y sus anexos, decretos, normas y reglamentaciones varias. 
También llamé por teléfono -con muchísima paciencia- al organismo de control de obras sociales, llené formularios, fotocopié pilas de papeles, envié numerosos e-mails, fui varias veces a mi obra social, presenté más papeles, llené nuevos formularios, presenté reclamos, hasta que ¡finalmente! obtuve la cobertura que necesito y que me corresponde.

A partir de esta experiencia, decidí reunir en una imagen lo que se siente al lidiar con la burocracia del sistema de salud:


Sin otro particular, y en espera de una respuesta favorable, saluda a Uds. atte.,

Ale Guasp

23 de abril de 2018

Doce cosas que te pasan cuando tenés Síndrome de Ehlers-Danlos

1) Consultás a tus médicos con tanta frecuencia, que cuando te toca entrar al consultorio, te llaman por tu nombre de pila. 

2) De tanto repetirlo, en los laboratorios de análisis hasta los muebles saben que tenés fragilidad en las venas y que cuando te extraigan sangre tienen que hacerlo con mucho cuidado. 

3) Si te diagnostican otra enfermedad y buscás apoyo, te basta entrar en cualquier grupo para afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos. En un grupo de SED siempre hay personas con todas las enfermedades que te puedas imaginar; hasta esa nueva que acaban de diagnosticarte. 

4) Vas a la sala de guardia por una gastroenteritis, una gripe o cólicos abdominales, y cuando el médico te ve con las férulas y vendajes que usás habitualmente, te dice: “Ya veo cuál es tu problema: tuviste un accidente”. 


5) Tenés una reunión o una salida importante, y te vestís empezando por los zapatos que podés ponerte ese día. De ahí para arriba, intentás que -más o menos- todo combine. Y si no combina, no importa. Mientras puedas asistir… 

6) Tus amigos te ven tomando un montón de medicamentos, que no podés evitar tomar, y te advierten que tomar tantos medicamentos te va a hacer mal. 

7) Te luxás una articulación en público, y la gente: o bien se horroriza y mira para otro lado, o bien te ayuda, luxándote otra articulación

8) Alguien te cuenta que tuvo una distensión de ligamentos jugando fútbol o básquet, y tratás de imaginarte cómo debe ser; en primer lugar, practicar esos u otros deportes de contacto, y en segundo lugar, lesionarte practicándolos... y no abriendo una puerta, subiendo una escalera o poniéndote la ropa. 

9) Te despertás una mañana, no te duele nada... y te das cuenta de que estás soñando. Cuando realmente te despertás, después de comprobar que te sigue doliendo todo, pasás buena parte del día con una sonrisita en la cara, recordando el sueño.

10) Conocés toneladas de términos médicos, nombres genéricos y nombres comerciales de medicamentos. 

11) Consultás a un médico nuevo, le explicás todos tus problemas de salud de base, y cuando estás por contarle lo que te llevó al consultorio, ya le toca el turno al siguiente paciente. 

12) Finalmente encontrás un médico que conoce el SED, y te dice que no puede darte este tratamiento, ni aquel otro… porque tenés SED. 


Ale Guasp

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17 de abril de 2018

Inestable

Es curioso cómo algunas situaciones se repiten con el tiempo. 
Mientras escribía esta entrada, recordé que hace más de una década, cuando participaba en el foro de una asociación española de Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) (la la fecha ya no existen; ni el foro, ni la asociación), escribí un hilo de conversación que titulé “Inestable”
Ya en esa época, poco tiempo después de confirmarse mi diagnóstico de SED, cada vez que consultaba a mi traumatólogo (que por suerte sigue existiendo, ¡y sigue atendiéndome!) me decía que tal o cual articulación estaba inestable. Eso explicaba en buena medida cómo, en situaciones cotidianas, me lesionaba gravemente las bisagras

En su momento era sumamente desesperante esguinzarme un tobillo hoy, luxarme una rótula la semana siguiente, dos semanas después desgarrarme un ligamento o un tendón de un hombro o brazo, y un largo etcétera, en una sucesión interminable de lesiones articulares. Mi traumatólogo fue uno de los pocos médicos que se tomó el SED en serio desde un principio, y vaticinó un lento pero inexorable camino hacia la inestabilidad articular generalizada. 
Siempre aprecio la sinceridad, aunque en ese caso fue bastante desalentadora.

Como comenté en la entrada "El Síndrome de Ehlers-Danlos, ¿es una enfermedad progresiva?", al menos en el tipo de SED que supuestamente tengo (el hiperlaxo, ya que cumplo con todos sus criterios diagnósticos), los especialistas dan por sentado que la enfermedad tiene una progresión natural. Hacia un empeoramiento generalizado. 

11 de abril de 2018

¡Describen un nuevo tipo de Síndrome de Ehlers-Danlos!

Apenas un año después de la actualización de la Clasificación de los Síndromes de Ehlers-Danlos, que amplió el número de tipos de SED de seis a trece, un grupo de investigadores descubrió un nuevo tipo, con herencia autosómica recesiva, en el que está afectado el gen AEBP1. 

La publicación de este hallazgo en la revista científica “The American Journal of Human Genetics” da cuenta de que, hasta ahora, el nuevo tipo de SED se ha encontrado en solo 4 personas de 3 familias no relacionadas entre sí, lo que significa que por el momento se trataría de un tipo de SED de muy baja prevalencia. 
Captura de imagen de la publicación del artículo "Bi-allelic Alterations in AEBP1 Lead to Defective Collagen Assembly and Connective Tissue Structure Resulting in a Variant of Ehlers-Danlos Syndrome".

El gen AEBP1 codifica una proteína, llamada ACLP, que se asocia con los colágenos en la matriz extracelular y tiene varios roles en el desarrollo, la reparación de tejidos y la fibrosis. 
La proteína ACLP se expresa en los huesos, la vasculatura y los tejidos dérmicos, e interviene en la proliferación de los fibroblastos y en la diferenciación de las células madre mesenquimales en células productoras de colágeno. Además, tiene un rol crucial en el mantenimiento de la matriz celular y en los procesos de reparación de los tejidos. 

Las alteraciones genéticas halladas por los investigadores en el gen AEBP1 dan como resultado una enfermedad del tejido conectivo claramente identificable, con características que entran en el espectro del SED, como hiperlaxitud articular, piel hiperextensible, mala cicatrización de las heridas con cicatrización anormal, dilatación aórtica y osteoporosis. 

Los análisis de biopsias de piel de las personas estudiadas mostraron una disminución en el colágeno dérmico, con fibrillas de colágeno anormales, con apariencia irregular. 

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La Sociedad Internacional de los SEDs y enfermedades relacionadas aún no ha clasificado ni le ha otorgado un nombre a este nuevo tipo de SED. 

Podés leer el resumen del artículo –en inglés- siguiendo este enlace: 

7 de abril de 2018

Tiempo, paciencia… y dinero

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), al igual que muchas otras enfermedades raras y crónicas, desafía tu temple, tu voluntad, tu fuerza y tu energía. 

Pero además, estar enfermo todo el tiempo consume… tiempo. Parece una obviedad, pero no lo es; porque me refiero al tiempo que tenés que emplear en el control y el tratamiento de tu enfermedad, que implica lidiar con el perverso e intrincado sistema de salud.  Y esto a su vez también puede consumir dinero; por ejemplo, en consultas con especialistas (ya que por lo general no los encontrás a la vuelta de tu casa, y como mínimo, tenés que viajar para verlos), en estudios (que no siempre están cubiertos por el sistema de salud), en medicamentos (si es que los hay para tus problemas de salud y podés tomarlos), y un largo etcétera. 

Fuente de la imagen:  https://www.cartoonstock.com/. Leyenda en castellano: "¡Te ordeno que disminuyas la velocidad!"
Y no menos importante, el SED y otras enfermedades raras y crónicas te obligan a desarrollar, y hasta diría perfeccionar, el arte de la paciencia, que es una herramienta libre y gratuita (menos mal….) que te ayuda a lidiar con todo esto que te ha tocado en suerte. 

28 de marzo de 2018

Húmedo y frío, con probabilidad de dolor

“Me duele el juanete, seguro que va a llover”, decía mi madre a veces cuando yo era chica y estábamos atravesando una época de sequía. SIEMPRE tenía razón. Su juanete predecía los cambios de humedad mejor que cualquier meteorólogo. 

Pasaron más de 4 décadas desde aquellas predicciones meteorológicas del dedo gordo del pie de mi madre. 
También hace ya más de 30 años que me mudé a la Patagonia argentina. Aquí tenemos una marcada estación seca -el verano- que con suerte y viento a favor dura unos 30-40 días, con porcentajes mínimos de humedad y con temperaturas relativamente cálidas (aunque eventualmente también puede disminuir bruscamente la temperatura y llover, o incluso nevar). 
Y el verano en estas latitudes termina más o menos así: hoy te vas de pic-nic con amigos, disfrutando de un sol radiante, y mañana la temperatura baja 15-20 grados, empieza a llover, el viento de la cordillera se instala, luego eventualmente nieva, y adiós al verano hasta dentro de 10 meses y medio u 11. 

Escribo estas líneas cuando el verano acaba de despedirse en Bariloche. Como siempre, en forma abrupta. Es el momento del año en el que emito una serie de improperios irreproducibles sobre la Patagonia y su clima de @#€$!!! Y no lo hago porque no esté acostumbrada, sino porque este cambio brusco de clima me afecta mucho; más aún desde que me diagnosticaron dos enfermedades autoinmunes (Síndrome de Sjögren y Hepatitis Autoinmune). 

24 de marzo de 2018

Si tenés las articulaciones inestables, ¿por qué no te operás?

¿Alguna vez te preguntaron esto? Yo lo escuché muchas veces. Es que suena lógico; si tenés una o más articulaciones inestables, las cirugías para estabilizarlas deberían ayudar. A menos que tengas Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), en cuyo caso, puede ser que no ayuden mucho, o incluso que te compliquen mucho más la existencia. 

En realidad, cualquier cirugía en esta enfermedad debe considerarse con extrema precaución. Si lo sabré, que hace casi 15 años (antes de confirmarse mi diagnóstico de SED) me sometí a una acromioplastia anterior del hombro izquierdo, y todavía pago las consecuencias.

Como comenté hace un par de semanas, mi hombro derecho me llevó a visitar la sala de guardia el 7 de marzo, y la consulta terminó en una resonancia. Al día siguiente me hicieron una resonancia del hombro izquierdo, programada con antelación.
En ambos estudios aparecieron lesiones en un ligamento (el genohumeral medio), en el labrum y en el tendón supraespinoso . En el hombro izquierdo también aparecieron una entesopatía y calcificaciones en la parte distal del mismo tendón. 

Créditos de la imagen: desconocidos...

Estos problemas no son nuevos, en ninguno de los dos hombros. Según me explicó más de un traumatólogo, un hombro inestable, que se subluxa en forma reiterada, se va dañando progresivamente (por ejemplo, pueden ir produciéndose microtraumas, que en principio no son visibles en estudios por imágenes) hasta que luego de algún traumatismo, más o menos importante, comienzan a verse lesiones en los estudios por imágenes. Y mis dos hombros están inestables. 

15 de marzo de 2018

A mí me encanta estar enferma...

“¿Qué te pasó?”, es la pregunta típica de conocidos, amigos, familiares y compañeros de trabajo cuando esporádicamente tenés algún problema de salud. 

Curiosamente, agregando un par de palabras, cambia completamente el sentido de la pregunta. Por ejemplo: “Y AHORA qué te pasó?”, o bien: ¿” Y qué te pasó ESTA VEZ?”

Quienes tenemos Síndrome de Ehlers-Danlos estamos acostumbrados a escuchar el segundo tipo de preguntas (aunque créanme, no nos acostumbramos a estar enfermos…). Porque, tanto si un problema de salud se repite, como si sumamos uno nuevo a nuestra larga lista, pasamos parte de nuestro tiempo –a veces mucha- haciendo reposo, o usando incómodas ortesis, o abandonando (momentáneamente o no) actividades (laborales, de esparcimiento, o de otra índole), o tomando medicamentos (que indefectiblemente mejoran un problema empeorando otro), o visitando con más frecuencia a los médicos (que ya visitamos con mucha frecuencia), o visitando las salas de guardia, o internándonos, o realizándonos estudios/cirugías, entre un largo etcétera. 

Si respondemos con la verdad, es decir, contando lo que nos pasa “AHORA”, o “ESTA VEZ”, podemos (y queremos) escuchar palabras de aliento; pero también podemos (y solemos) escuchar comentarios como: “Vos compraste todos los números, ¿eh?”, o “¡A vos te pasa de todo!”, ”¿Otra vez [lo-que-sea]?”, y otros por el estilo. Y aunque esto es cierto, porque sí; parece que se rifaran problemas de salud y hubiéramos comprado todos los números, y sí; nos pasa de todo, y sí; otra vez nos ha tocado [lo-que-sea], no es muy alentador escucharlo. 

10 de marzo de 2018

Sala de guardia

Cuando, como yo, tenés Síndrome de Ehlers-Danlos y/u otras enfermedades crónicas (en mi caso es “y”), podés tener que recurrir a visitar la sala de guardia (o de emergencias) con bastante frecuencia. 

Pero… como dijo el Dr. Rob Lamberts en su “Carta para pacientes con una enfermedad crónica”: 
Usen la sala de emergencias solo cuando sea absolutamente necesario – los médicos de emergencias siempre se van a ver en apuros con ustedes. Esperen eso. Su trabajo es decidir si ustedes necesitan ser hospitalizados, si necesitan tratamiento de emergencia o si pueden volver a casa. Ellos probablemente no solucionen su dolor, y ciertamente no los comprenderán del todo. Ese no es su trabajo. Ellos se dedicaron a esa especialidad para solucionar problemas rápido y seguir adelante, no para tratar enfermedades crónicas. Lo mismo vale para cualquier médico que vean por un período corto: tratará de terminar lo antes posible con ustedes. 
Nada más cierto que este consejo, aunque para entenderlo en toda su dimensión primero hayas tenido que atravesar la experiencia de visitar la sala de guardia innumerables veces…. la mayoría de ellas solo para perder tiempo, para no encontrar respuestas ni soluciones, para perder la paciencia y/o la compostura, y hasta a veces hasta para salir con diagnósticos erróneos. Por ejemplo, en mi caso, aquella vez que entré con una importante inflamación en la parrilla costal, dificultades para respirar, salí con un diagnóstico presuntivo de esplenomegalia, y luego resultó ser que tenía rotos dos cartílagos intercostales.

Oda al Ibuprofeno 


Por alguna razón que no alcanzo a entender, aquella vez y tantas otras, mis consultas en sala de guardia suelen terminar con una receta de Ibuprofeno. Me pasó incluso en aquella ocasión en la que había perdido la visión de un ojo luego de pinchármelo con una aguja de pino (la aguja entró y salió). La médica de guardia miró mi ojo con una linterna y me dijo… que no tenía nada. Luego supe que tenía una úlcera en la córnea, justo en el centro de la visión. Todavía intento entender cómo se le ocurrió recetarme Ibuprofeno…. 

5 de marzo de 2018

¿Por qué las cebras tenemos un muestrario tan amplio de dolor?

Antes de comenzar, por si algún profesional de la salud anduviera por aquí leyendo estas líneas, le comento que a esta altura del partido, ya no cabe ninguna duda de que las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos  (SED) tenemos dolor. Agudo y crónico. 
En la escala de caras de Wong Baker, la mayoría de nosotros no conoce el cero. Muchos manejamos un nivel diario de 4 para arriba, e incluso a veces necesitaríamos unas cuantas caras más en la escala para representar nuestro nivel de dolor. 
Entonces, si un paciente con esta enfermedad entra en su consultorio diciendo que tiene dolor, es porque lo tiene. 
¿Y por qué lo tiene? Al margen, claro, de las lesiones articulares agudas, que en el SED suelen producirse en forma reiterada y recidivante y que provocan dolor agudo (en realidad, muchas veces es una especie de “dolor agudo en forma crónica", por su alta frecuencia), las causas y los mecanismos por los que se produce el dolor crónico en el SED todavía no se comprenden por completo... aunque hay evidencia de que el dolor en esta enfermedad no solo tiene componentes nociceptivos, sino también neuropáticos
También se ha encontrado que con el tiempo, las lesiones reiteradas y la aparición de dolor crónico, algunas personas desarrollan sensibilización central. Y se especula que en todo este proceso tiene que ver el tejido conectivo alterado. 

Dolor nociceptivo y dolor neuropático


28 de febrero de 2018

Día Internacional de las Enfermedades Raras 2018

Hoy, 28 de febrero de 2018, es el Día Internacional de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes

¿Qué es una enfermedad rara?


Según la definición de la Unión Europea, una enfermedad se define como rara cuando afecta a menos de 1 cada 2000 habitantes.

El Síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad rara; las estimaciones de su prevalencia a nivel mundial indican que afecta a 1 de cada 5000 personas.

¿Qué características tienen las enfermedades raras?

  • Con frecuencia son crónicas, progresivas, degenerativas y en ocasiones son potencialmente mortales.
  • Son invalidantes: la calidad de vida de los afectados con frecuencia se encuentra comprometida por la falta o pérdida de autonomía
  • Existe un elevado nivel de dolor y sufrimiento para el paciente y su familia 
  • No existe cura efectiva

Existen entre 6000 y 8000 enfermedades raras

  • El 75% de las enfermedades raras afecta a los niños
  • El 30% de los pacientes con enfermedades raras fallecen antes de los 5 años de edad
  • El 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético. 
  • Otras enfermedades raras son el resultado de infecciones (bacteriales y virales), alergias y causas ambientales, o son degenerativas y proliferativas. 
  • Las enfermedades raras se caracterizan por una amplia diversidad de afecciones y síntomas, que varían no solo de una enfermedad a otra, sino también de un afectado a otro con la misma enfermedad.
  • Síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, llevando a diagnósticos erróneos.

Los afectados por enfermedades raras enfrentamos problemas comunes:

  • Falta de acceso al diagnóstico correcto
  • Retrasos en el diagnóstico
  • Falta de información calificada sobre la enfermedad
  • Falta de conocimiento científico sobre la enfermedad
  • Serias consecuencias sociales 
  • Falta de asistencia sanitaria apropiada 
  • Inequidades y dificultades para acceder al tratamiento y atención

¿Cómo pueden cambiar las cosas?

  • Implementando un enfoque comprehensivo de las enfermedades raras
  • Desarrollando políticas de salud pública apropiadas
  • Aumentando la cooperación internacional en la investigación científica
  • Obteniendo y compartiendo el conocimiento científico sobre todas las enfermedades; no solo sobre las más "frecuentes"
  • Desarrollando nuevos procedimientos diagnósticos y terapéuticos
  • Incrementando la conciencia social
  • Facilitando que la red de grupos de afectados comparta su experiencia
  • Brindando apoyo a los afectados más aislados y a sus familias para la creación de nuevas comunidades o grupos de afectados
  • Brindando información comprehensiva y de calidad a la comunidad de enfermedades raras.

Para más información sobre el Día de las Enfermedades Raras, podés visitar el sitio web oficial, Rare Disease Day

Ale Guasp

25 de febrero de 2018

Febrero: Mes de concientización sobre las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, y Mes de Concientización sobre el Síndrome de Marfan


Según podemos leer en el sitio web de The Marfan Foundation (Fundación de Síndrome de Marfan de EEUU), Febrero también ha sido designado como el Mes de Concientización sobre el Síndrome de Marfan.

(Nota: ¡¡¡El Síndrome de Ehlers-Danlos también tiene su mes de concientización, para el que faltan poco menos de dos meses!!!)

Al igual que el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), el Síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo
En el SED la alteración genética que provoca la enfermedad está en el colágeno (o en proteínas relacionadas con él)
En cambio en el Síndrome de Marfan, la alteración genética está en la fibrilina, otra proteína que, de manera similar al colágeno, es esencial para la correcta función del tejido de sostén del organismo.

Febrero y el Síndrome de Marfan


Durante este mes de febrero, las asociaciones, grupos de apoyo y afectados por Síndrome de Marfan redoblan sus esfuerzos para aumentar la conciencia sobre el Síndrome de Marfan y sus enfermedades relacionadas. 
De manera similar a lo que ocurre con el Síndrome de Ehlers-Danlos, una buena proporción de las personas con Síndrome de Marfan no tiene diagnóstico. Y el diagnóstico y el tratamiento adecuados son cruciales, ya que esta enfermedad (tal y como sucede en algunos tipos de SED) es potencialmente mortal si no es detectada y tratada de manera correcta. 

19 de febrero de 2018

SED Vascular (SEDv): un tipo “raro” entre los tipos frecuentes de SED

Los tres tipos más frecuentes de Síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son el SED hiperlaxo (cuya prevalencia se estima en un mínimo de 1 cada 5000 personas), el SED clásico (cuyas estimaciones de prevalencia son de 1 cada 20.000 personas, aunque según indican los investigadores, esta cifra podría variar, ya que no existen estudios precisos) y el SED vascular, cuya frecuencia se estima entre 1 cada 50.000 y 200.000 personas. 
De estos tres tipos de SED, los más frecuentes, el SED vascular es el menos frecuente, menos prevalente, o más “raro”. 

El Síndrome de Ehlers-Danlos vascular, SED vascular, SEDv o SEDV, anteriormente era conocido como Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV.
Es una enfermedad genética con herencia dominante, que resulta de mutaciones en COL3A1, el gen que codifica las cadenas de colágeno tipo III, una proteína grande que se encuentra en las paredes de los vasos sanguíneos y los órganos huecos, lo que explica el aumento en la formación de hematomas, la fragilidad arterial, intestinal y uterina, y la fragilidad del cuello uterino y de la vagina durante el embarazo y el parto. 
Actualmente, las mutaciones en el gen COL3A1 son la única explicación para el espectro fenotípico (es decir, la variación en las manifestaciones del genotipo de la enfermedad) del SED vascular. 
El espectro clínico (es decir, el abanico de manifestaciones clínicas) puede explicarse en parte, por la sorprendente heterogeneidad alélica (esto es, cuando distintas mutaciones en un mismo gen producen variaciones en las manifestaciones clínicas, o incluso dan lugar a cuadros clínicos diferentes). La heterogeneidad clínica entre individuos con la misma variante patogénica probablemente se explica por otros modificadores genéticos. 

13 de febrero de 2018

The Ehlers-Danlos Society recibe una importante donación para acelerar la investigación genómica del SED hiperlaxo


(*) The Ehlers-Danlos Society es una red global de pacientes y profesionales de la salud dedicada a mejorar las vidas de las personas afectadas por Síndromes de Ehlers-Danlos y sus enfermedades relacionadas. Tiene oficinas en Estados Unidos y el Reino Unido, y apoya/financia investigación e iniciativas educacionales, campañas de concientización, de apoyo a la constitución de comunidades de defensa de los pacientes y de cuidado de la población de afectados por SED y sus enfermedades relacionadas.



El día 12 de febrero de 2018, The Ehlers-Danlos Society anunció la mayor donación conjunta en sus 33 años de historia, para establecer una red de investigación internacional de médicos, genetistas y otros profesionales de la salud líderes, dedicada a encontrar los marcadores genéticos subyacentes del Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh) y de los Trastornos o Enfermedades del Espectro Hiperlaxo. 

Fuente y créditos de la imagen: The Ehlers-Danlos Society

Un donante anónimo le envió 1 millón de dólares a The Ehlers-Danlos Society, para comenzar una investigación genómica pionera sobre la causa genética del Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh), una enfermedad del tejido conectivo rara, degenerativa y muy a menudo incapacitante. 

9 de febrero de 2018

Cuando los médicos también son padres “complicados”

Ayer leí un artículo publicado en la Revista de la Asociación Médica Estadounidense (JAMA Network), titulado “Yo soy ese padre”

El artículo contaba la experiencia de una pareja (ambos médicos), cuyo hijo había sido diagnosticado con una enfermedad rara. La autora, Amy R. L. Rule, pediatra, describía la dualidad de estar, desde hace poco más de un año, de ambos lados en el consultorio: como médica, y como mamá de un niño con una enfermedad poco frecuente. 


Las enfermedades raras desafían buena parte de lo que los médicos aprenden en su carrera. 
En primer lugar, en relación con el diagnóstico. La frase: “Cuando escuches ruidos de cascos, pensá en caballos y no en cebras” es un buen ejemplo. Las enfermedades raras suelen “imitar” en sus síntomas a enfermedades más comunes, y esto lleva a que los médicos fallen en reconocerlas. Si se escuchan relinchos y cascos galopando, deben ser caballos. Sin embargo, podrían ser cebras. No es altamente probable que lo sean, pero las probabilidades son solo eso; probabilidades. 
Y cuando se trata de un ser humano, aunque se puedan encasillar sus síntomas y problemas de salud en el diagnóstico más probable, a veces no está de más pensar en diagnósticos menos probables, o “raros”
Las cebras existen, y en algún momento de la vida profesional de cada médico, es probable (en mayor o menor medida) que se encuentren con una en el consultorio. 

7 de febrero de 2018

Nuevo Simposio Internacional sobre los Síndromes de Ehlers-Danlos

Entre los días 26 y 29 de septiembre de 2018 tendrá lugar em Ghent, Bélgica, un Simposio Internacional sobre los Síndromes de Ehlers-Danlos, que reunirá nuevamente (como ya lo hizo en 2012, en la misma localidad de Bélgica) a médicos y científicos que trabajan en el campo de los SEDs.

El tema general de este importante evento científico es: "Interacción y señalización: temas recurrentes en los mecanismos moleculares del SED". 

Créditos de la imagen: The Ehlers-Danlos Society

5 de febrero de 2018

¡Ah, sí! ¡Raro!

Febrero es el mes de concientización sobre las enfermedades raras, o poco frecuentes, o de baja prevalencia.
Cada enfermedad rara afecta relativamente a pocas personas, pero la cantidad de afectados por todas las enfermedades raras (que se estima son más de 6000) es enorme. 

Aunque cada enfermedad rara tiene características, síntomas y signos, severidad y evolución diferentes, las personas afectadas por cualquiera de estas enfermedades enfrentamos problemas comunes:

  • Falta de acceso al diagnóstico correcto
  • Demoras en el diagnóstico
  • Falta de información calificada sobre la enfermedad
  • Falta de conocimiento científico sobre la enfermedad
  • Serias consecuencias sociales para los afectados
  • Falta de asistencia sanitaria apropiada 
  • Inequidades y dificultades para acceder al tratamiento y a la atención 

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