Según la definición de la Real Academia Española, la calidad de vida es:
“El conjunto de condiciones que contribuyen a hacer la vida agradable, digna y valiosa”.Según la Enciclopedia Británica,
“Es el grado en el que una persona es saludable, se siente cómoda y es capaz de participar en o de disfrutar de los eventos de la vida. El término calidad de vida es inherentemente ambiguo, ya que puede referirse tanto a la experiencia que tiene una persona de su propia vida y de las condiciones en las cuales se encuentra. Por esta razón, la calidad de vida es altamente subjetiva. Mientras que una persona puede definir la calidad de vida de acuerdo a su riqueza o su satisfacción con la vida, otra persona puede definirla en términos de sus capacidades (p.ej., tener la capacidad de vivir una buena vida en términos de bienestar físico y emocional). Una persona discapacitada puede registrar una buena calidad de vida, mientras que una persona sana que perdió su trabajo recientemente puede registrar una mala calidad de vida. En el campo del cuidado de la salud, la calidad de vida es multidimensional, abarcando el bienestar emocional, físico, material y social."Entre tantas cosas que nos han tocado en suerte, las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos afrontamos a diario síntomas y problemas de salud de variada naturaleza e intensidad (articulares y extraarticulares) que se van acumulando con el tiempo. Lamentablemente, a eso le sumamos el desconocimiento (y por ende muchas veces el descreimiento) de la enfermedad y de sus síntomas en el ámbito médico y social. No es mucho lo que puede hacerse desde la prevención, y la falta de tratamientos integrales es otro punto importante, ya que muchos síntomas se tratan... en la medida en que aparecen. Como si todo esto fuera poco, es frecuente que nos toque luchar con el sistema de salud para obtener la cobertura médica que tanto necesitamos (por ejemplo, consultas con especialistas, realización de estudios, derivaciones, terapias u otros).
Vivir con Síndrome de Ehlers-Danlos afecta la calidad de vida; en algunos casos disminuyéndola de manera importante.
Hace un tiempo leí esta frase, y me pareció muy acertada en referencia al SED:
En materia de salud, los familiares, los amigos y la sociedad -en general- no suelen creer en aquello que no ven. Incluso aquellas personas que creen en los horóscopos, o en las cábalas, o en los fantasmas, cuando se trata de enfermedades que se salen de los cánones habituales, necesitan “ver para creer”. Si una persona dice que debe comer sin sal porque tiene la presión arterial alta, o que debe cuidarse con el azúcar porque es diabética, todos entenderán y aceptarán este hecho. En cambio si una persona dice que no puede desenroscar una tapa, o estar de pie durante mucho tiempo, o caminar más que distancias cortas, es altamente probable que los demás crean que está mintiendo o exagerando. Sin embargo, muchas personas con SED no podemos hacer muchas cosas que cualquiera daría por sentadas.
A nuestros familiares y amigos les cuesta creer que, viéndonos “tan bien”, podamos estar “tan mal”. Por desgracia para nosotros, es muy difícil explicarles que tener SED es convivir con un cuerpo que parece normal, pero que no funciona como debería, y que no hay mucho que podamos hacer al respecto. De más está decir que no nos gusta ni un poquito consultar médicos todo el tiempo, pero es algo que tenemos que hacer; porque tenemos una enfermedad crónica, que afecta todo el cuerpo, y que requiere de atención médica. Aunque muchas veces nuestros problemas de salud no sean visibles para los demás. Muchos síntomas de la enfermedad (el dolor, los problemas gastrointestinales, el mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo, la inestabilidad articular, la fatiga, los problemas neurológicos/neuromusculares, la neblina mental y tantos otros) son invisibles, pero afectan enormemente nuestro desempeño diario y nuestra calidad de vida.
En buena medida, el desconocimiento de la enfermedad es culpable del descreimiento.
Y la consecuencia es que, como mínimo, nos sentimos incomprendidos, por nuestro círculo más cercano…
Algo parecido suele pasar con los médicos: los síntomas fuera de lo común (tan frecuentes en el SED), o que no registran los estudios y análisis habituales, suelen ser desestimados.
A veces los problemas de salud recién están comenzando. Por ejemplo, microtraumas articulares por lesiones reiteradas, que no son visibles en estudios, pero que provocan dolor.
Otras veces, los síntomas son intermitentes: por ejemplo, ciertos problemas neuromusculares, gastrointestinales o urinarios, y por eso los estudios pueden no detectarlos.
Incluso a veces, los estudios que piden los médicos no son los adecuados para detectar lo que está sucediendo. Por ejemplo, una neuropatía de fibras finas podría no ser detectable con una electromiografía.
Como sea, si una persona con SED acude al consultorio de un médico diciendo que tiene determinados síntomas, y luego de uno o más estudios o análisis no aparece nada extraño, es factible que el médico no crea lo que el paciente está diciendo. En los grupos de apoyo es habitual leer sobre este tipo de situaciones.
Las consecuencias son, en primer lugar, que nuevamente nos sentimos incomprendidos.
En segundo lugar, siendo el problema de salud real, no detectarlo a tiempo puede hacer que se agrave, que avance, o que simplemente siga allí, afectando en mayor o menor medida la calidad de vida.
Y luego, está el perverso y burocrático sistema de salud (público o privado), que muchas veces intenta minimizar costos, y con nosotros se topa contra una montaña de dinero a invertir. Como decía más arriba, está claro que no nos gusta tener que hacer tantas consultas médicas; tampoco nos causa ninguna gracia que por enésima vez en el año tengamos que entrar en un resonador, un tomógrafo, una sala de rayos X, una sala de guardia, una habitación de un centro de salud o un laboratorio de análisis clínicos.
Ver para creer, reza el dicho
Hace un tiempo leí esta frase, y me pareció muy acertada en referencia al SED:
“Decile a la gente que hay un ser invisible que vive en el Cielo y que creó el Universo, y la inmensa mayoría te creerá. Deciles que la pintura está fresca, y tendrán que tocarla para estar seguros.” (George Carlin)
El entorno familiar y social
En materia de salud, los familiares, los amigos y la sociedad -en general- no suelen creer en aquello que no ven. Incluso aquellas personas que creen en los horóscopos, o en las cábalas, o en los fantasmas, cuando se trata de enfermedades que se salen de los cánones habituales, necesitan “ver para creer”. Si una persona dice que debe comer sin sal porque tiene la presión arterial alta, o que debe cuidarse con el azúcar porque es diabética, todos entenderán y aceptarán este hecho. En cambio si una persona dice que no puede desenroscar una tapa, o estar de pie durante mucho tiempo, o caminar más que distancias cortas, es altamente probable que los demás crean que está mintiendo o exagerando. Sin embargo, muchas personas con SED no podemos hacer muchas cosas que cualquiera daría por sentadas.
A nuestros familiares y amigos les cuesta creer que, viéndonos “tan bien”, podamos estar “tan mal”. Por desgracia para nosotros, es muy difícil explicarles que tener SED es convivir con un cuerpo que parece normal, pero que no funciona como debería, y que no hay mucho que podamos hacer al respecto. De más está decir que no nos gusta ni un poquito consultar médicos todo el tiempo, pero es algo que tenemos que hacer; porque tenemos una enfermedad crónica, que afecta todo el cuerpo, y que requiere de atención médica. Aunque muchas veces nuestros problemas de salud no sean visibles para los demás. Muchos síntomas de la enfermedad (el dolor, los problemas gastrointestinales, el mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo, la inestabilidad articular, la fatiga, los problemas neurológicos/neuromusculares, la neblina mental y tantos otros) son invisibles, pero afectan enormemente nuestro desempeño diario y nuestra calidad de vida.
En buena medida, el desconocimiento de la enfermedad es culpable del descreimiento.
Y la consecuencia es que, como mínimo, nos sentimos incomprendidos, por nuestro círculo más cercano…
Los médicos
Algo parecido suele pasar con los médicos: los síntomas fuera de lo común (tan frecuentes en el SED), o que no registran los estudios y análisis habituales, suelen ser desestimados.
A veces los problemas de salud recién están comenzando. Por ejemplo, microtraumas articulares por lesiones reiteradas, que no son visibles en estudios, pero que provocan dolor.
Otras veces, los síntomas son intermitentes: por ejemplo, ciertos problemas neuromusculares, gastrointestinales o urinarios, y por eso los estudios pueden no detectarlos.
Incluso a veces, los estudios que piden los médicos no son los adecuados para detectar lo que está sucediendo. Por ejemplo, una neuropatía de fibras finas podría no ser detectable con una electromiografía.
Como sea, si una persona con SED acude al consultorio de un médico diciendo que tiene determinados síntomas, y luego de uno o más estudios o análisis no aparece nada extraño, es factible que el médico no crea lo que el paciente está diciendo. En los grupos de apoyo es habitual leer sobre este tipo de situaciones.
Las consecuencias son, en primer lugar, que nuevamente nos sentimos incomprendidos.
En segundo lugar, siendo el problema de salud real, no detectarlo a tiempo puede hacer que se agrave, que avance, o que simplemente siga allí, afectando en mayor o menor medida la calidad de vida.
El sistema de salud
Y luego, está el perverso y burocrático sistema de salud (público o privado), que muchas veces intenta minimizar costos, y con nosotros se topa contra una montaña de dinero a invertir. Como decía más arriba, está claro que no nos gusta tener que hacer tantas consultas médicas; tampoco nos causa ninguna gracia que por enésima vez en el año tengamos que entrar en un resonador, un tomógrafo, una sala de rayos X, una sala de guardia, una habitación de un centro de salud o un laboratorio de análisis clínicos.
Qué más querríamos que no tener que perder tiempo en las salas de espera, ni agredir nuestro cuerpo con cortes, pinchazos de agujas y suturas, ni sumergirnos en espacios diminutos con ruidos ensordecedores.
Ojalá el médico no tuviera que pedir esas plantillas u otras ortesis, o sesiones de fisio-kinesioterapia o terapia ocupacional u otros tipos de terapia. ¡Sería genial que pudiéramos usar ese tiempo en otras actividades! Pero tenemos problemas de salud, y necesitan diagnóstico y tratamiento. Solo queremos sentirnos aunque sea un poquito mejor. Y si para eso tenemos que invertir X cantidad de horas por mes y/o dinero en estas cuestiones, lo haremos. Aunque el sistema de salud ponga mil trabas y tengamos que discutir, presentar notas, justificaciones, resúmenes de historia clínica, o lo que sea que se le ocurra pedirnos cada vez.
Entonces, además de tener muchos problemas de salud, nos toca invertir energía, tiempo y muchas veces dinero, intentando obtener diagnóstico y tratamiento.
No es difícil imaginar que si una persona tiene una enfermedad compleja, desconocida en el ámbito médico y social, con manifestaciones en múltiples tejidos y órganos, para la que no hay mucho que pueda hacerse desde la prevención, y para la que no existe un tratamiento integral, sino el tratamiento puntual de cada problema de salud en la medida en que se presenta, la calidad de vida de esa persona no es la mejor. Este es el caso del SED. Yo lo sé, porque lo vivo a diario. Pero también es lo que han registrado diferentes estudios.
Por ejemplo, un estudio cualitativo del año 2000 (1), cuyo objetivo fue explorar cómo describían sus síntomas y percibían su vida diaria las personas con diferentes problemas de salud asociados al SED. Once entrevistados fueron reclutados a través de un grupo de apoyo en Suecia. El tema principal identificado, "Vivir una vida restringida", parecía explicar la forma en que los temores, el dolor, la estigmatización y las experiencias de falta de afirmación en la atención sanitaria limitaban la posibilidad de autorrealización en la vida diaria y la vida social. Los autores concluyeron que “El SED es una enfermedad compleja, con características crónicas que pueden resultar en discapacidad, que causa restricciones en la vida diaria, tanto en niños como en adultos. La consecuencia potencial de vivir vidas restringidas es que los individuos con SED, debido a su falta de confianza en el sistema de atención primaria en salud, pueden no buscar ayuda profesional cuando es necesario. Deberían elaborarse programas de apoyo para brindarles a los profesionales de la salud una mejor comprensión del SED”.
En otro estudio de 2015 (2), realizado en personas con SED clásico, los autores explican:
“Los síntomas clínicos del SED clásico tienen un gran impacto en la salud física y mental de los pacientes. El propósito del estudio fue la evaluación de la calidad de vida de los pacientes con SED clásico utilizando la versión polaca del cuestionario SF-36. 41 pacientes (37 mujeres y 4 hombres) fueron reclutados en el grupo investigado. En la investigación se tuvieron en cuenta los datos sociodemográficos (educación), el pedigree y los datos clínicos (familiares diagnosticados e intensidad del dolor). De acuerdo con la prueba SF-36, los pacientes con SED clásico tienen una calidad de vida mucho peor que el promedio en las áreas dolor corporal, salud general y vitalidad (es decir, funcionamiento físico) y mucho mejor que la calidad de vida promedio en las áreas funcionamiento social, rol emocional y funcionamiento mental general (es decir, funcionamiento mental). Tener al menos un familiar que también tiene diagnóstico de SED clásico disminuyó la calidad de vida en los campos de funcionamiento social, salud mental y salud mental general. El dolor experimentado por los pacientes fue el factor más fuerte que redujo la calidad de vida física y mental.”
Otro estudio de 2016 (3) evaluó la calidad de vida de un grupo de personas con Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxitud (SED-H) y Síndrome de hiperlaxitud articular (SHA) (*):
“El dolor asociado al SED-H/SHA se correlaciona con una mala calidad de vida. Aunque la fisioterapia es el tratamiento recomendado para el SED-H/SHA, se sabe poco sobre las experiencias de los pacientes relacionadas con la terapia y las lesiones iatrogénicas. Se estudiaron 38 pacientes adultos con SED-H/SHA, obteniendo la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) de 28 pacientes a través del cuestionario RAND SF-36. También exploramos experiencias de terapia física a través de grupos focales con 13 pacientes. Nuestros pacientes mostraron una CVRS deficiente, y el 71% informó una peor salud durante el último año. Las puntuaciones en el cuestionario SF-36 fueron significativamente inferiores a las puntuaciones de la población media estadounidense (P < 0,001 para 8 de las 10 categorías evaluadas), pero fueron comparables a las poblaciones de SED-H/SHA en Bélgica, los Países Bajos, Suecia e Italia. Los grupos focales identificaron factores asociados con: experiencias negativas de terapia física en el pasado, lesiones articulares iatrogénicas, experiencias positivas de tratamiento y necesidades de rehabilitación no satisfechas. Este grupo de pacientes con SED-H/SHA tiene disminuciones significativas en la calidad de vida relacionada con la salud y muchas necesidades de tratamiento no satisfechas, así como un riesgo de lesiones iatrogénicas. Identificamos varios enfoques para ayudar a satisfacer las necesidades de los pacientes y mejorar la rehabilitación de las articulaciones en pacientes con SED-H/SHA.”
En otro estudio de 2016 (4), los autores concluyen:
“Los adultos con SED-H/SHA (*) tienen un deterioro de la función del hombro, un aumento de la intensidad del dolor, así como una reducción de la calidad de vida relacionada con la salud física en comparación con los controles (personas sanas). Aunque el cuello y el hombro fueron clasificados con mayor frecuencia como dolorosos, un número significativamente mayor de personas con SED-H/SHA también reportaron dolor generalizado en comparación con los controles.
En comparación con la población general, los adultos con SED-H/SHA tienen una menor calidad de vida relacionada con la salud física, lo que apoya un abordaje físico para este grupo. Los adultos con SED-H/SHA pueden presentar tanto articulaciones específicas dolorosas, como dolor generalizado.”
Desde mi humilde punto de vista, el conocimiento de la enfermedad es el primer paso.
El Dr. Jaime Bravo (reumatólogo chileno, especialista en Disautonomía e hiperlaxitud) destaca (5):
La Dra. Marianela Puerto Martínez (pediatra cubana) explica (6):
Entiendo que el segundo paso es creer lo que los pacientes decimos.
El Dr. Hamonet (especialista en SED de Francia) y colaboradores destacan (7):
En relación con el SED hiperlaxo, el Dr. Rodney Grahame (especialista en SED del Reino Unido) (8) dice:
Y el tercer paso sería…recibir tratamiento adecuado.
Aunque como decía más arriba, no existe un tratamiento integral para el SED, muchos síntomas y problemas de salud pueden tratarse adecuadamente cuando se identifica su origen y se tienen en cuenta las cuestiones más básicas que caracterizan a la enfermedad: fragilidad generalizada y aumento de la elasticidad de los tejidos.
Se suponía que junto con la publicación de la nueva clasificación internacional de la enfermedad en 2017, se iban a elaborar guías de tratamiento basadas en la evidencia, pero solo se han hecho recopilaciones y revisiones de estudios, en los que se han detallado diferentes tratamientos que han tenido cierto éxito. Siguiendo este enlace: The Ehlers‐Danlos Syndromes: Reports from the International Consortium on the Ehlers‐Danlos Syndromes puede accederse la nueva clasificación del SED, así como artículos sobre diferentes aspectos de la enfermedad (disfunción autonómica, fatiga crónica, problemas gastrointestinales, ortopédicos, neurológicos, orales y mandibulares, activación mastocitaria, dolor y aspectos psicológicos y psiquiátricos), que incluyen algunas opciones de tratamiento.
Sin embargo, en la medida en que el SED continúe siendo una enfermedad desconocida, ignorada y minimizada, tanto por los médicos como por la sociedad, será difícil que las personas afectadas podamos obtener un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado. De más está decir que todo esto repercute enormemente en nuestra calidad de vida...
1) Berglund, Britta & Nordström, Gun & Lützén, Kim. (2000). Living a restricted life with Ehlers-Danlos Syndrome (EDS). International journal of nursing studies. 37. 111-8. 10.1016/S0020-7489(99)00067-X.
2) Junkiert-Czarnecka, Anna & Czarnecki, Damian & M, Ziółkowski & Haus, Olga. (2015). Quality of life of patients with the classic type of Ehlers-Danlos syndrome.
3) Bovet, Claire & Carlson, Matthew & Taylor, Matthew. (2016). Quality of life, unmet needs, and iatrogenic injuries in rehabilitation of patients with Ehlers-Danlos Syndrome hypermobility type/Joint Hypermobility Syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A. 170. 10.1002/ajmg.a.37774.
4) Christine Johannessen, Elise & Reiten, Helle & Løvaas, Helene & Maeland, Silje & Juul-Kristensen, Birgit. (2016). Shoulder function, pain and health related quality of life in adults with joint hypermobility syndrome/Ehlers-Danlos syndrome-hypermobility type. Disability and rehabilitation. 38. 1-9. 10.3109/09638288.2015.1102336.
5) Jaime F. Bravo. Hiperlaxitud y Síndrome de Ehlers-Danlos: Clínica y calidad de vida de los pacientes., Cuadernos de Neuropsicología / Panamerican Journal of Neuropsychology, 2016
6) Puerto Martínez Marianela. Caracterización clínica y manejo del Síndrome de Ehlers Danlos. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 2017 Ago [citado 2018 Dic 10] ; 21( 4 ): 124-150. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942017000400018&lng=es
7) Hamonet C, Schatz PM, Bezire P, Ducret L, Brissot R (2018) Cognitive and Psychopathological Aspects of Ehlers-Danlos Syndrome - Experience in a Specialized Medical Consultation. Res Adv Brain Disord Ther: RABDT-104. DOI: 10.29011/ RABDT-104. 100004
8) Gazit, Y., Jacob, G., & Grahame, R. (2016). Ehlers-Danlos Syndrome-Hypermobility Type: A Much Neglected Multisystemic Disorder. Rambam Maimonides medical journal, 7(4), e0034. doi:10.5041/RMMJ.10261
Entonces, además de tener muchos problemas de salud, nos toca invertir energía, tiempo y muchas veces dinero, intentando obtener diagnóstico y tratamiento.
La mala calidad de vida en el SED
No es difícil imaginar que si una persona tiene una enfermedad compleja, desconocida en el ámbito médico y social, con manifestaciones en múltiples tejidos y órganos, para la que no hay mucho que pueda hacerse desde la prevención, y para la que no existe un tratamiento integral, sino el tratamiento puntual de cada problema de salud en la medida en que se presenta, la calidad de vida de esa persona no es la mejor. Este es el caso del SED. Yo lo sé, porque lo vivo a diario. Pero también es lo que han registrado diferentes estudios.
Por ejemplo, un estudio cualitativo del año 2000 (1), cuyo objetivo fue explorar cómo describían sus síntomas y percibían su vida diaria las personas con diferentes problemas de salud asociados al SED. Once entrevistados fueron reclutados a través de un grupo de apoyo en Suecia. El tema principal identificado, "Vivir una vida restringida", parecía explicar la forma en que los temores, el dolor, la estigmatización y las experiencias de falta de afirmación en la atención sanitaria limitaban la posibilidad de autorrealización en la vida diaria y la vida social. Los autores concluyeron que “El SED es una enfermedad compleja, con características crónicas que pueden resultar en discapacidad, que causa restricciones en la vida diaria, tanto en niños como en adultos. La consecuencia potencial de vivir vidas restringidas es que los individuos con SED, debido a su falta de confianza en el sistema de atención primaria en salud, pueden no buscar ayuda profesional cuando es necesario. Deberían elaborarse programas de apoyo para brindarles a los profesionales de la salud una mejor comprensión del SED”.
En otro estudio de 2015 (2), realizado en personas con SED clásico, los autores explican:
“Los síntomas clínicos del SED clásico tienen un gran impacto en la salud física y mental de los pacientes. El propósito del estudio fue la evaluación de la calidad de vida de los pacientes con SED clásico utilizando la versión polaca del cuestionario SF-36. 41 pacientes (37 mujeres y 4 hombres) fueron reclutados en el grupo investigado. En la investigación se tuvieron en cuenta los datos sociodemográficos (educación), el pedigree y los datos clínicos (familiares diagnosticados e intensidad del dolor). De acuerdo con la prueba SF-36, los pacientes con SED clásico tienen una calidad de vida mucho peor que el promedio en las áreas dolor corporal, salud general y vitalidad (es decir, funcionamiento físico) y mucho mejor que la calidad de vida promedio en las áreas funcionamiento social, rol emocional y funcionamiento mental general (es decir, funcionamiento mental). Tener al menos un familiar que también tiene diagnóstico de SED clásico disminuyó la calidad de vida en los campos de funcionamiento social, salud mental y salud mental general. El dolor experimentado por los pacientes fue el factor más fuerte que redujo la calidad de vida física y mental.”
Otro estudio de 2016 (3) evaluó la calidad de vida de un grupo de personas con Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxitud (SED-H) y Síndrome de hiperlaxitud articular (SHA) (*):
“El dolor asociado al SED-H/SHA se correlaciona con una mala calidad de vida. Aunque la fisioterapia es el tratamiento recomendado para el SED-H/SHA, se sabe poco sobre las experiencias de los pacientes relacionadas con la terapia y las lesiones iatrogénicas. Se estudiaron 38 pacientes adultos con SED-H/SHA, obteniendo la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) de 28 pacientes a través del cuestionario RAND SF-36. También exploramos experiencias de terapia física a través de grupos focales con 13 pacientes. Nuestros pacientes mostraron una CVRS deficiente, y el 71% informó una peor salud durante el último año. Las puntuaciones en el cuestionario SF-36 fueron significativamente inferiores a las puntuaciones de la población media estadounidense (P < 0,001 para 8 de las 10 categorías evaluadas), pero fueron comparables a las poblaciones de SED-H/SHA en Bélgica, los Países Bajos, Suecia e Italia. Los grupos focales identificaron factores asociados con: experiencias negativas de terapia física en el pasado, lesiones articulares iatrogénicas, experiencias positivas de tratamiento y necesidades de rehabilitación no satisfechas. Este grupo de pacientes con SED-H/SHA tiene disminuciones significativas en la calidad de vida relacionada con la salud y muchas necesidades de tratamiento no satisfechas, así como un riesgo de lesiones iatrogénicas. Identificamos varios enfoques para ayudar a satisfacer las necesidades de los pacientes y mejorar la rehabilitación de las articulaciones en pacientes con SED-H/SHA.”
En otro estudio de 2016 (4), los autores concluyen:
“Los adultos con SED-H/SHA (*) tienen un deterioro de la función del hombro, un aumento de la intensidad del dolor, así como una reducción de la calidad de vida relacionada con la salud física en comparación con los controles (personas sanas). Aunque el cuello y el hombro fueron clasificados con mayor frecuencia como dolorosos, un número significativamente mayor de personas con SED-H/SHA también reportaron dolor generalizado en comparación con los controles.
En comparación con la población general, los adultos con SED-H/SHA tienen una menor calidad de vida relacionada con la salud física, lo que apoya un abordaje físico para este grupo. Los adultos con SED-H/SHA pueden presentar tanto articulaciones específicas dolorosas, como dolor generalizado.”
(*) Nota personal: Con la publicación de la nueva clasificación internacional del SED, el término Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud (SED-H) cambió a Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo, y el término Síndrome de Hiprlaxitud Articular (SHA) ha dejado de utilizarse.
¿Qué debería suceder para que nuestra calidad de vida mejore?...
Desde mi humilde punto de vista, el conocimiento de la enfermedad es el primer paso.
El Dr. Jaime Bravo (reumatólogo chileno, especialista en Disautonomía e hiperlaxitud) destaca (5):
“El mayor problema que tienen estos enfermos es que pueden pasar muchos años sin diagnóstico y ayuda, ya que los médicos desconocen esta enfermedad. Esto suele llevar a la Ansiedad y Depresión, con sus consiguientes problemas.”
La Dra. Marianela Puerto Martínez (pediatra cubana) explica (6):
“Este desconocimiento de la enfermedad es común y suele provocar un retraso, generalmente de años, en el diagnóstico correcto, así como la aplicación de tratamientos inadecuados. Todo ello, unido a otros factores inherentes a esta patología (el dolor, las discapacidades, etc.) ha provocado en no pocos afectados frustración, ansiedad y depresión. Como consecuencia, a menudo la depresión y/o ansiedad se ven como la causa de la enfermedad, cuando en realidad son su resultado.
Debe lograrse una sensibilización, no sólo de la opinión pública, sino también de las autoridades y organismos competentes, sobre las múltiples discapacidades y manifestaciones que estos síndromes pueden generar.
Saber es comprender, y aunque todavía queda un largo camino por recorrer, comprender estas condiciones es avanzar, y el conocimiento ganado puede ayudar a las personas afectadas a convivir con su enfermedad y en definitiva a tener una mejor calidad de vida…”
Entiendo que el segundo paso es creer lo que los pacientes decimos.
El Dr. Hamonet (especialista en SED de Francia) y colaboradores destacan (7):
“El peor sufrimiento es la negación de los demás (conocidos y médicos). Este deambular, sin alivio de los síntomas, va acompañado de la frustración de no ser escuchados, de ser considerados como confabuladores, de ser acusados y culpados: "¡No te quejes todo el tiempo!".
En relación con el SED hiperlaxo, el Dr. Rodney Grahame (especialista en SED del Reino Unido) (8) dice:
“A lo largo de los años se han descripto manifestaciones extraarticulares, incluyendo manifestaciones cardiovasculares y del sistema nervioso autónomo (fenómeno de Raynaud, palpitaciones, dolor en el pecho, mareos, pre-síncope y síncope), gastrointestinales (reflujo gastroesofágico, dispepsia, gastritis, saciedad termpana y retardo en el vaciamiento gástrico, síntomas similares a los del síndrome de colon irritable), hematológicas (facilidad para la formación de hematomas y tendencia a las hemorragias, tiempo de sangrado prolongado, fragilidad de la mucosa oral con hematomas en la mucosa y menometrorragia), oculares (miopía, a veces muy alta, una mayor frecuencia de estrabismo), ginecológicas (dismenorrea y menorragia, dispareunia y prolapso pélvico), neurológicas (cefaleas crónicas recurrentes, trastornos propioceptivos, inestabilidad postural, alteraciones en la marcha y la posible presencia de malformación de Chiari tipo I) y psiquiátricas (el miedo al dolor y/o la inestabilidad pueden llevar a conductas de evitación del movimiento y exacerbar la disfunción y la discapacidad; la depresión y la ansiedad son más frecuentes entre los pacientes con SED hiperlaxo y están exacerbadas por la fatiga y el dolor), enfatizando la naturaleza multisistémica del SED hiperlaxo. Por desgracia, el SED hiperlaxo es poco reconocido y es tratado de manera inadecuada, lo que lleva al abandono de estos pacientes, que a su vez puede llevar a una discapacidad severa, que casi con seguridad podría haberse evitado.”
Y el tercer paso sería…recibir tratamiento adecuado.
Aunque como decía más arriba, no existe un tratamiento integral para el SED, muchos síntomas y problemas de salud pueden tratarse adecuadamente cuando se identifica su origen y se tienen en cuenta las cuestiones más básicas que caracterizan a la enfermedad: fragilidad generalizada y aumento de la elasticidad de los tejidos.
Se suponía que junto con la publicación de la nueva clasificación internacional de la enfermedad en 2017, se iban a elaborar guías de tratamiento basadas en la evidencia, pero solo se han hecho recopilaciones y revisiones de estudios, en los que se han detallado diferentes tratamientos que han tenido cierto éxito. Siguiendo este enlace: The Ehlers‐Danlos Syndromes: Reports from the International Consortium on the Ehlers‐Danlos Syndromes puede accederse la nueva clasificación del SED, así como artículos sobre diferentes aspectos de la enfermedad (disfunción autonómica, fatiga crónica, problemas gastrointestinales, ortopédicos, neurológicos, orales y mandibulares, activación mastocitaria, dolor y aspectos psicológicos y psiquiátricos), que incluyen algunas opciones de tratamiento.
Sin embargo, en la medida en que el SED continúe siendo una enfermedad desconocida, ignorada y minimizada, tanto por los médicos como por la sociedad, será difícil que las personas afectadas podamos obtener un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado. De más está decir que todo esto repercute enormemente en nuestra calidad de vida...
 |
| Dibujo registrado en Safe Creative: http://www.safecreative.org/work/1812109280578-deseos-de-fin-de-ano |
Ale Guasp
Referencias bibliográficas:
1) Berglund, Britta & Nordström, Gun & Lützén, Kim. (2000). Living a restricted life with Ehlers-Danlos Syndrome (EDS). International journal of nursing studies. 37. 111-8. 10.1016/S0020-7489(99)00067-X.
2) Junkiert-Czarnecka, Anna & Czarnecki, Damian & M, Ziółkowski & Haus, Olga. (2015). Quality of life of patients with the classic type of Ehlers-Danlos syndrome.
3) Bovet, Claire & Carlson, Matthew & Taylor, Matthew. (2016). Quality of life, unmet needs, and iatrogenic injuries in rehabilitation of patients with Ehlers-Danlos Syndrome hypermobility type/Joint Hypermobility Syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A. 170. 10.1002/ajmg.a.37774.
4) Christine Johannessen, Elise & Reiten, Helle & Løvaas, Helene & Maeland, Silje & Juul-Kristensen, Birgit. (2016). Shoulder function, pain and health related quality of life in adults with joint hypermobility syndrome/Ehlers-Danlos syndrome-hypermobility type. Disability and rehabilitation. 38. 1-9. 10.3109/09638288.2015.1102336.
5) Jaime F. Bravo. Hiperlaxitud y Síndrome de Ehlers-Danlos: Clínica y calidad de vida de los pacientes., Cuadernos de Neuropsicología / Panamerican Journal of Neuropsychology, 2016
6) Puerto Martínez Marianela. Caracterización clínica y manejo del Síndrome de Ehlers Danlos. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 2017 Ago [citado 2018 Dic 10] ; 21( 4 ): 124-150. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942017000400018&lng=es
7) Hamonet C, Schatz PM, Bezire P, Ducret L, Brissot R (2018) Cognitive and Psychopathological Aspects of Ehlers-Danlos Syndrome - Experience in a Specialized Medical Consultation. Res Adv Brain Disord Ther: RABDT-104. DOI: 10.29011/ RABDT-104. 100004
8) Gazit, Y., Jacob, G., & Grahame, R. (2016). Ehlers-Danlos Syndrome-Hypermobility Type: A Much Neglected Multisystemic Disorder. Rambam Maimonides medical journal, 7(4), e0034. doi:10.5041/RMMJ.10261
Hola Ale, excelente documento, logras reflejar lo que vivimos las personas con SED... Me siento tan identificada con la caricatura de la Cebrita.... He tenido experiencias muy difíciles recientemente debido a la cirugía fallida de columna. solo duré 10 semanas bien y lueo regresó la lumbociática y con ella, todo un calvario de maltrato médico. Al leer este artículo tuyo, pasa por mi mente toda una película de médicos que no creen que uno tiene la enfermedad o los eventos adversos a medicamentos, la frustración que siente uno como ser humano... Es muy difícil...
ResponderBorrarHola Andrea. Por desgracia las cirugías en esta enfermedad no son la mejor opción de tratamiento. Yo tuve suficiente con la de mi hombro izquierdo hace ya muchos años (comenté algo en una entrada del blog).
BorrarA esta altura de mi vida, no hay médicos (o casi no los hay) que duden de mi diagnóstico, pero sí de algunos síntomas. Lo triste del caso es que cuando me hacen los estudios correctos, esos síntomas tienen una explicación.
Insisto en lo que digo siempre: la falta de conocimiento de la enfermedad por parte de los médicos es uno de nuestros principales problemas. Y no veo que haya muchas soluciones, ni siquiera existiendo una coalición internacional que dice estar trabajando para que las cosas cambien...
En mi caso tengo 14 cirugías, afortunadamente la mayoría han tenido buenos resultados pero pienso que fue porque estuvieron bien indicadas. Muchas han sido tendinitis que no respondieron a ningún manejo conservador. Casi termino como Romario el jugador de fútbol, tuve tendinitis en ambos tendones rotulianos, en momentos diferentes, pero solo respondieron a la cirugía. La última fue la de la columna y ahí falló como dices tu, la falta de conocimiento. Es que eso si es un problema. cuando le dije al neurocirujano del SED, él lo que dijo fue que no sabía nada de SED. Entonces si no se correlaciona la enfermedad de base, en este caso el SED, con la patología articular, gastrointestinal, vascular, etc., que presenta el paciente, el manejo médico o quirúrgico va a ser errado.
ResponderBorrarEn mi caso tendría que hacerme cirugías en varias articulaciones; por roturas de cartílagos y tendones y por inestabilidad. Pero después de mi fallida cirugía de hombro, que tuvo todas las complicaciones posibles, ni los médicos se muestran dispuestos a meterme a un quirófano, ni yo tengo intenciones de hacerlo. Los pocos que conocen el SED, aunque sea de manera general, saben que las probabilidades de que las cosas salgan mal son altas. Y aunque agradezco que prefieran el tratamiento conservador, convivir a diario con inestabilidad articular, cartílagos, ligamentos y tendones dañados, no es muy agradable que digamos. Sobre todo porque estoy muy limitada con el tratamiento farmacológico para el dolor por mi problema hepático. "Tu caso es muy complejo" es la frase que más escucho desde hace unos 5 o 6 años, seguido de un "te sugiero que consultes con..." [el nombre del médico que sea]. Y por lo general ese médico reitera lo mismo, y termina derivándome con otro, repitiendo la historia hasta el infinito. Salvo por un par de médicos que han aprendido sobre la enfermedad con mi caso (y a quienes les estoy sumamente agradecida), al resto simplemente no le interesa/no le importa. ¿Qué calidad de vida se puede tener así?..
Borrar