Poster informativo sobre Síndrome de Ehlers-Danlos

Esta entrada simplemente es para presentar un folleto sobre Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) con algunos de los síntomas más frecuentes.

Es una nueva versión de uno que hice hace varios años para mi proyecto anterior (la Red Ehlers-Danlos Argentina).

Espero que sirva para que algunas personas con síntomas pero sin diagnóstico busquen información complementaria que los lleve a confirmar (o eventualmente descartar) el diagnóstico de la enfermedad.

Tal vez las cebras también sean un pequeño condimento que anime a informarse. ¡Eso espero!

Dando clic en la imagen se abre en tamaño grande.
También puede bajarse en formato PDF siguiendo este enlace: Poster SED GI 2020

Ale Guasp

El dolor y sus bemoles. Y encima, la cuarentena

El dolor es uno de los problemas más complejos del Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Las cebras solemos comenzar con los “dolores de crecimiento” que aparecen en la infancia y que suelen no serlo, porque mucho tiempo después de que abandonamos la pubertad, siguen aferrados (igual que nuestro vello corporal, ya instalado en forma definitiva), molestando e interfiriendo con nuestra vida diaria. 

Yo recuerdo haber escuchado al médico que me atendía siendo chica (no era pediatra; era el único médico de un pueblo muy pequeño…) diciendo que mis dolores en tobillos, muñecas y hombros eran por el crecimiento. Era curioso, porque mi hermano, dos años mayor que yo, también crecía... y nunca tuvo dolores por eso....

Cuando llegué a mi 1,80m actual y los dolores continuaban, los médicos comenzaron a hacerme preguntas del estilo: “En casa hay algún problema familiar?", "¿No tendrás problemas emocionales?" .

Para muchas cebras, merodeando esa época en la que dejan de crecer y les sigue doliendo todo, es cuando los médicos comienzan a abandonar ese incorrecto término asociado al crecimiento, para adoptar ideas que rondan más lo emocional que lo físico. Incluso cuando, como en mi caso, a los 18 años ya había tenido numerosos esguinces de muñeca derecha, varios esguinces de tobillo izquierdo que terminaron en mi primera ruptura ligamentaria a los 16 años (y que nunca se recuperó 100%), me habían detectado pies planos (con la indicación de usar plantillas y zapatos de caña alta, que de poco sirvieron), escoliosis, paladar alto y estrecho, apiñamiento dental, reflujo gastroesofágico y varios problemas más, articulares y extraarticulares, que ni siquiera revisando a mi padre y viendo que tenía los mismos problemas (y muchos más) pudieron orientar a los médicos hacia un posible diagnóstico de SED.  Cuando a los 39 años FINALMENTE me diagnosticaron la enfermedad, el antecedente familiar de mi padre fue un punto a favor del diagnóstico, ya que él había sido como el "paciente patrón" con SED...

En la entrada anterior escribí sobre los “síntomas funcionales”. El dolor en el SED suele catalogarse como “síntoma funcional”, cuando su origen y su expresión son inciertos para los médicos. Y esto sucede con bastante frecuencia, por franco desconocimiento de la enfermedad. 

Síntomas funcionales versus “mal funcionamiento”

En la entrada “Hiperlaxitud, SED y problemas psicológicos/psicosociales: ¿Dónde está la punta del ovillo?” reuní información sobre un punto controversial en el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED): el rol y la importancia que tienen los problemas psicológicos y psicosociales en la enfermedad. 

Algunos especialistas han encontrado relaciones entre hiperlaxitud y ansiedad, fobias y ataques de pánico (1), y esto tiende a llevar a algunos médicos a atribuir muchos de los problemas de salud que tenemos las cebras a estados ansiosos, depresivos, fobias y otros problemas mentales. 

Pero… los pacientes con dolor crónico y una disminución en la funcionalidad a menudo muestran ansiedad y depresión, independientemente del diagnóstico que tengan (incluido el de SED) (2). 

También se ha demostrado que el mal funcionamiento de algunos sistemas de órganos puede imitar ciertos problemas mentales; por ejemplo, las fluctuaciones en el ritmo y la frecuencia cardíaca y en la respiración, asociados a un mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo, pueden imitar los síntomas de la ansiedad (3). 

Por otro lado, algunos especialistas encontraron pequeñas diferencias estructurales en el cerebro de las personas con SED (4): en la amígdala, que se relaciona con el procesamiento de las emociones (especialmente del miedo), en el giro temporal superior, implicado en el procesamiento de señales sociales y emocionales, y que está alterado en el autismo (existe evidencia anecdótica de una relación entre la hiperlaxitud y las enfermedades del neurodesarrollo como el TDAH (trastorno por déficit de atención con hiperactividad) y el Autismo), y en el giro parietal, que es la parte del cerebro que representa dónde estamos en el espacio. 

Estos diferentes hallazgos tal vez no se contraponen, sino que se complementan. Por ejemplo, el hallazgo de ansiedad relacionada con la hiperlaxitud podría ser explicado en parte por un mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo, en parte por la carga de la enfermedad, en parte por anormalidades estructurales en ciertas áreas del cerebro, y en parte por una predisposición intrínseca a padecer este tipo de trastornos.

El problema con todas estas cuestiones tiende a complicarse cuando una cebra acude a un consultorio médico, con una serie de problemas que hasta ahora no tienen una explicación (por ejemplo, mareos, fluctuaciones en el ritmo cardíaco, malestar e inflamación abdominal/intestinal, visión borrosa, acumulación venosa y/u otros), los resultados de los estudios y análisis que solicita el médico (si es que lo hace…) son normales, y todos esos problemas se atribuyen a un cuadro de ansiedad o algún otro problema mental. 

Sumando experiencia

En 2016 escribí con ironía la entrada “Guía breve para crear una asociación de afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos en Argentina”. Por aquel entonces ya había tenido varias malas experiencias en diferentes intentos por conformar una asociación de SED en Argentina. Hoy, 4 años después, nuestro país sigue sin contar con una asociación de afectados por esta enfermedad. 

A menos que se parta de un sustento monetario previo, que tal vez podría permitir que quienes participen reciban algo de dinero por lo que hacen (algo casi utópico cuando se trata de ONGs relacionadas con Enfermedades Poco Frecuentes como el SED), las personas que se involucran en asociaciones y grupos de apoyo hacen trabajo voluntario; esto es, restan tiempo de sus actividades habituales (laborales, de atención médica, sociales, recreativas, de descanso, etc.) para aportarlo en aquello en lo que se han comprometido: la defensa de los intereses y la búsqueda del bienestar de toda la comunidad de afectados que representan. 

Mientras no se consoliden en una ONG con derechos y deberes enmarcados en la ley, los grupos de apoyo o trabajo se manejan mediante lineamientos, que pueden surgir del consenso entre sus integrantes, o de la idealización y el liderazgo de una o unas pocas personas, que toman en sus manos las riendas y manejan todos los hilos. 

La información y el apoyo: dos pilares de las agrupaciones y asociaciones de pacientes