Síntomas funcionales versus “mal funcionamiento”

En la entrada “Hiperlaxitud, SED y problemas psicológicos/psicosociales: ¿Dónde está la punta del ovillo?” reuní información sobre un punto controversial en el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED): el rol y la importancia que tienen los problemas psicológicos y psicosociales en la enfermedad. 

Algunos especialistas han encontrado relaciones entre hiperlaxitud y ansiedad, fobias y ataques de pánico (1), y esto tiende a llevar a algunos médicos a atribuir muchos de los problemas de salud que tenemos las cebras a estados ansiosos, depresivos, fobias y otros problemas mentales. 

Pero… los pacientes con dolor crónico y una disminución en la funcionalidad a menudo muestran ansiedad y depresión, independientemente del diagnóstico que tengan (incluido el de SED) (2). 

También se ha demostrado que el mal funcionamiento de algunos sistemas de órganos puede imitar ciertos problemas mentales; por ejemplo, las fluctuaciones en el ritmo y la frecuencia cardíaca y en la respiración, asociados a un mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo, pueden imitar los síntomas de la ansiedad (3). 

Por otro lado, algunos especialistas encontraron pequeñas diferencias estructurales en el cerebro de las personas con SED (4): en la amígdala, que se relaciona con el procesamiento de las emociones (especialmente del miedo), en el giro temporal superior, implicado en el procesamiento de señales sociales y emocionales, y que está alterado en el autismo (existe evidencia anecdótica de una relación entre la hiperlaxitud y las enfermedades del neurodesarrollo como el TDAH (trastorno por déficit de atención con hiperactividad) y el Autismo), y en el giro parietal, que es la parte del cerebro que representa dónde estamos en el espacio. 

Estos diferentes hallazgos tal vez no se contraponen, sino que se complementan. Por ejemplo, el hallazgo de ansiedad relacionada con la hiperlaxitud podría ser explicado en parte por un mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo, en parte por la carga de la enfermedad, en parte por anormalidades estructurales en ciertas áreas del cerebro, y en parte por una predisposición intrínseca a padecer este tipo de trastornos.

El problema con todas estas cuestiones tiende a complicarse cuando una cebra acude a un consultorio médico, con una serie de problemas que hasta ahora no tienen una explicación (por ejemplo, mareos, fluctuaciones en el ritmo cardíaco, malestar e inflamación abdominal/intestinal, visión borrosa, acumulación venosa y/u otros), los resultados de los estudios y análisis que solicita el médico (si es que lo hace…) son normales, y todos esos problemas se atribuyen a un cuadro de ansiedad o algún otro problema mental. 

Y digo que el problema tiende a complicarse, porque una vez que una persona afectada por SED (o por cualquier otra enfermedad genética, crónica) es etiquetada como teniendo trastornos mentales (ansiedad, depresión, fobias, ataques de pánico u otros), todo el equipo de salud que lo atiende tiende a asignarle un gran peso a esa etiqueta y a explicar diferentes síntomas como si fueran “funcionales”. 

Síntomas funcionales, médicamente inexplicados o somáticos

A pesar de que funcional suena a “síntomas que se producen cuando una parte del cuerpo se pone en funcionamiento”, esto no es así. Según podemos leer en el sitio web del Hospital de Niños Great Ormond Street (5), 

“Los síntomas funcionales son síntomas físicos sin una causa física obvia. También se pueden llamar síntomas médicamente inexplicados o trastorno de síntomas somáticos.”

Es frecuente que cualquier persona tenga síntomas físicos, como sensaciones dolorosas o incómodas, que eventualmente pueden mejorar con el tiempo o no. 

Si no mejoran, la persona consultará al médico. 

Si el médico no encuentra la causa de esos problemas, incluso después de haber hecho pruebas, estudios y análisis, y los síntomas continúan e interfieren con la vida cotidiana, se les llama síntomas funcionales o síntomas médicamente inexplicados. 

Y se asume que esos síntomas son provocados por ansiedad, preocupación u otros estados mentales. 

Los síntomas funcionales suelen producirse en momentos de estrés o angustia. Durante las situaciones de estrés, nuestros cuerpos pueden reaccionar de diferentes maneras. 

El término “síndrome somático funcional” (6) se refiere a diversos síndromes superpuestos que se caracterizan mayormente por síntomas, sufrimiento y discapacidad, y, en menor medida, por anomalías específicas de las enfermedades de estructura o función. Incluyen, entre otros, el síndrome del intestino irritable, la fibromialgia, el síndrome de fatiga crónica, el trastorno de estrés post-traumático y el síndrome de las piernas inquietas. Médicos de numerosas especialidades reciben con frecuencia visitas de pacientes con estos síntomas somáticos que generan angustia e incapacidad, en busca de rótulos diagnósticos de su enfermedad. 

En la entrada “Trastornos gastrointestinales en el Síndrome de Ehlers-Danlos” reuní información sobre diferentes problemas en el tracto digestivo de las personas con SED, con énfasis en los problemas funcionales. Y como puede leerse allí, a pesar de que se estima que la matriz extracelular tiene un rol clave en las propiedades biomecánicas del tracto digestivo, de que el sistema nervioso autónomo afecta su funcionamiento y de la presencia en muchas personas de hernia de hiato, prolapso rectal, megacolon, visceroptosis, diverticulitis y otros, en general se considera que los problemas gastrointestinales más frecuentes en el SED son funcionales (es decir, no tienen una explicación clara, y al no tenerla, son atribuidos a estados emocionales). 

Las malvadas etiquetas 

El problema con estas etiquetas de “síntomas funcionales”, “trastornos funcionales” o “síndromes funcionales”, es que el diagnóstico podría no ser el correcto, y en ese caso las personas afectadas perderían la posibilidad de tratar adecuadamente sus síntomas y problemas de salud por un rótulo mal puesto. 

Si alguna, o varias de esas etiquetas están mal puestas, los médicos deberían cambiarlas por etiquetas con diagnósticos certeros de problemas de salud con un origen claro, y con un tratamiento que logre una mejora. Pero esto no sucede a menudo en el SED, y menos aún cuando las etiquetas comienzan a utilizarse desde la infancia. 

Los Dres. Claude Hamonet y Lucette Ducret explicaban (7) en relación con el SED: 

”La mayoría de nuestros pacientes se enfrentan a la incredulidad cuando describen su enfermedad y los médicos tienden a ser desdeñosos cuando enumeran sus síntomas. El uso de la frase "está todo en tu mente" no es nada raro. Los médicos derivan a los pacientes a los psicólogos y psiquiatras, mientras culpan a los pacientes y a la madre que, en uno de cada dos casos, también está afectada. 

Esto comienza en la infancia, con acusaciones de pereza, tendencia a quejarse por nada, insubordinación y no quedarse quietos, debido a los trastornos de percepción del cuerpo que obligan a estos niños a moverse constantemente. Esto compromete la escolarización que es esencial para el futuro de estos niños que, a pesar de estas dificultades, tienen excelentes resultados académicos. La adolescencia suele marcar, sobre todo en las niñas, una acentuación de los síntomas en el período, a menudo difícil de vivir para ellas. Las decisiones de hospitalización y aislamiento de la familia no son excepcionales y han requerido repetidamente una intervención directa de médicos especialistas. Esta tendencia continuará en la edad adulta, llevando a diagnósticos abusivos de estados depresivos, estados bipolares y, por supuesto, hipocondría, somatización, histeria... Las terapias psiquiátricas utilizadas (especialmente los antidepresivos) tienen efectos muy negativos en estos pacientes particularmente reactivos a los efectos secundarios de los medicamentos."

La Dra. Emma J Reinhold, médica de cabecera, asesora de cuidados primarios de EDS-UK, opinaba (8): 

"Me he desesperado durante mucho tiempo al centrarme en la "consulta" y el enfoque psicológico de los pacientes cuyos síntomas aún no han adquirido una etiqueta de diagnóstico. Aprendiendo lo más reciente sobre las enfermedades relacionadas Síndrome de Activación Mastocitaria, Síndrome de Taquicardia Postural Ortostática, Disautonomía y los síndromes con hiperlaxitud (incluyendo el de Ehlers-Danlos), todavía no he encontrado a nadie con “síntomas médicamente inexplicables”. Sólo encuentro pacientes que se han frustrado por la falta de conocimiento médico entre los profesionales que los atienden. Dejen de sentir que son pacientes problemáticos y dejen de darles el mensaje de que todo está en su cabeza. En vez de eso, edúquense sobre las múltiples presentaciones de estas enfermedades reconocidas recientemente y denles a sus pacientes la validación que se merecen."

El hallazgo de síntomas funcionales o de síntomas médicamente inexplicables lleva a muchos médicos a etiquetar a sus pacientes con SED con diagnósticos psiquiátricos; sin embargo, muchas veces los síntomas no son mentales, psiquiátricos o psicosomáticos. Es solo que no han sido investigados lo suficiente. Y aunque las emociones pueden amplificar el dolor, provocar dolores abdominales, cefaleas, mareos y un sinnúmero de síntomas, en el SED no puede descartarse que estos problemas provengan de enfermedades no diagnosticadas. 

Por dar solo un par de ejemplos: Así como muchas personas que durante años han sido etiquetadas con el rótulo de Fibromialgia, luego terminan con diagnóstico de SED, otras personas son diagnosticadas con Síndrome de Colon Irritable para que luego se detecte –por ejemplo- que son celíacos (9, 10), o que tienen alergias alimentarias (11). 

Problemas funcionales versus "problemas de funcionamiento" 

En el SED muchos problemas aparecen cuando el cuerpo se pone en funcionamiento (algo que no tiene NADA que ver con “problemas o síntomas funcionales”). En esta enfermedad, los tejidos son débiles, frágiles y propensos a dañarse, y así como el movimiento de las articulaciones puede hacer que se lesionen, pueden producirse compresiones de nervios, de venas y arterias. El Síndrome de Activación Mastocitaria, que provoca un abanico enorme de síntomas aparentemente “inexplicables”; las diversas formas de Disautonomía que pueden imitar los síntomas de ciertos trastornos mentales; las subluxaciones, en las que un hueso se sale de lugar parcialmente y regresa, provocando dolor probablemente inexplicable para el médico que no conoce el SED… estos problemas, y tantos otros más, que pueden ir sumando puntos hacia el diagnóstico de “síntomas funcionales”, “médicamente inexplicables” o “mentales”, pueden dejar de hacerlo si se busca su causa. 

Una cosa no quita la otra 

Cabe aclarar que el hecho de que una persona tenga SED no debería otorgarle ni inmunidad ni propensión a la posible presencia de síntomas funcionales. Así como cualquier persona puede tener síntomas funcionales, una cebra también puede tenerlos. Nadie está libre del estrés, de atravesar períodos de ansiedad, angustia, depresión u otros estados mentales que pueden repercutir en el cuerpo. Sin embargo, una persona con SED que ha sido diagnosticada luego de años o décadas de “síntomas inexplicables”, de diagnósticos erróneos, de incredulidad por parte de los médicos sobre sus problemas de salud, de falta de apoyo e incomprensión por parte de familiares, amigos, compañeros de trabajo y médicos, de falta de tratamiento o de tratamientos incorrectos, podría estar más predispuesta a desarrollar problemas funcionales. 

Como siempre, la clave está en el diagnóstico temprano y en el tratamiento adecuado, y parte de esto tiene que ver con buscar exhaustivamente la causa de los síntomas y problemas de salud, sin asumir por defecto que son “médicamente inexplicables”. 

Ale Guasp

Nota: Los comentarios en este blog son muy bienvenidos! El único requisito es que NO sean anónimos. Muchas gracias!!

Ale

Referencias bibliográficas 

1) Bulbena A, Gago J, Pailhez G, Sperry L, Fullana MA, Vilarroya O. Joint hypermobility syndrome is a risk factor trait for anxiety disorders: a 15-year follow-up cohort study. Gen Hosp Psychiatry. 2011 Jul-Aug;33(4):363-70. doi: 10.1016/j.genhosppsych.2011.03.004. Epub 2011 Apr 27. PMID: 21762833. 

2) Bulbena A, Baeza-Velasco C, Bulbena-Cabré A, Pailhez G, Critchley H, Chopra P, et al. . Psychiatric and psychological aspects in the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet2017; 175: 237–45 

3). Pocinki, A. Joint Hypermobility & Joint Hypermobility Syndrome Fuente: DYNA (Dysautonomia Youth Network of America). Recurso en línea. 

4) Eccles JA, Beacher FD, Gray MA, et al. Brain structure and joint hypermobility: relevance to the expression of psychiatric symptoms. Br J Psychiatry. 2012;200(6):508-509. doi:10.1192/bjp.bp.111.092460 

5) Functional symptoms. Compilado por The Psychological Medicine Team in collaboration with the Child and Family Information Group. Recurso en línea. Fecha de última revisión: Junio de 2020. Ref: 2020F2324. 

6) Trastornos funcionales © 2009 International Association for the Study of Pain®. Recurso en línea.

7) Hamonet C, Ducret L (2017) Ehlers-Danlos-Tschernogobow Syndrome: A Frequent, Rarely Diagnosed Disease whose Patients are often the Victim of an Abusive Psychiatrization. J Depress Anxiety 6: 275. doi:10.4172/2167-1044.1000275 

8) Reinhold E. J. (2017). 'MUS' or 'DEN'?. The British journal of general practice : the journal of the Royal College of General Practitioners, 67(657), 156. https://doi.org/10.3399/bjgp17X690077

9) Laszkowska M, Roy A, Lebwohl B, Green PH, Sundelin HE, Ludvigsson JF. Nationwide population-based cohort study of celiac disease and risk of Ehlers-Danlos syndrome and joint hypermobility syndrome. Dig Liver Dis. 2016 Sep;48(9):1030-4. doi: 10.1016/j.dld.2016.05.019. Epub 2016 Jun 1. PMID: 27321543. 

10) Danese, Chiara & Castori, Marco & Celletti, Claudia & Amato, Silvia & Russo, Caterina & Grammatico, Paola & Camerota, Filippo. (2011). Screening for Celiac Disease in the Joint Hypermobility Syndrome/Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility Type. American journal of medical genetics. Part A. 155A. 2314-6. 10.1002/ajmg.a.34134. 

11) Cutts, R.M. & Meyer, Rosan & Thapar, N. & Rigby, K. & Schwarz, C. & Mailliard, S. & Shah, Neil. (2012). Gastrointestinal food allergies in children with Ehlers Danlos Type 3 syndrome. Journal of Allergy and Clinical Immunology. 129. AB34. 10.1016/j.jaci.2011.12.789.