24 de agosto de 2019

Pilates en el Síndrome de Ehlers-Danlos

Esta entrada tiene la intención de brindar un pantallazo general sobre Pilates como una opción de ejercicio en personas con Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)/hiperlaxitud, y de contar mi experiencia personal con este tipo de ejercicio, que como suele sucederme, viene de la mano de “una de cal y otra de arena”.

Pero antes de comenzar a escribir sobre Pilates, quiero hacer un breve repaso sobre qué tipo de ejercicio es adecuado o recomendable en personas con hiperlaxitud sintomática. 
En el artículo "Joint Hypermobility & Joint Hypermobility Syndrome" (1), el Dr. Alan Pocinki  (*) brinda una serie de recomendaciones básicas:
(*) El Dr. Alan Pocinki es médico clínico y profesor asociado del George Washington University Hospital. Sus intereses especiales incluyen el Síndrome de Fatiga Crónica y las enfermedades relacionadas como el Síndrome de Hiperlaxitud y la Disautonomia.
  • EVITAR los ejercicios de alto impacto, como los deportes que involucran correr, saltar, o el contacto físico. La natación o los ejercicios en el agua, las caminatas, Pilates y el Tai Chi son buenas elecciones. Algunas formas de yoga están bien, pero otras no – ver “estiramiento” más abajo.
  • EVITAR la mayoría de las formas de estiramiento que implican mantener agarrada una articulación y tirar o empujar de ella para “soltarla”. Muchas personas son reacias a abandonar el estiramiento, porque “se siente bien”. Pero en este caso, tirar de los músculos rígidos no los relaja, y el alivio es solo temporario. El estiramiento adicional distiende y afloja las articulaciones. Es por esto que muchas personas hiperlaxas empeoran su condición practicando yoga. Sin embargo, estirar las pantorrillas está bien y es una excepción importante.
  • EVITAR levantar, empujar y tirar de cosas pesadas. Deben ser particularmente cuidadosos en casa y el jardín, donde las formas irregulares y los ángulos pueden provocarles lesiones.
  • EVITAR hiperextender las articulaciones. Es decir, no estirar los brazos tanto que sus codos se “traben”, y no estirar sus rodillas al punto de bloquearlas. Esto se aplica tanto a cargar las compras o un botellón de agua, como a hacer ejercicios con pesas.
  • HACER ejercicios con resistencia liviana, que son el fundamento del fortalecimiento y la estabilización. Cualquier grado de esfuerzo solo provoca lesiones. Para el peso, una buena regla práctica es que si no se pueden hacer 8 repeticiones sin esforzarse, entonces el peso elegido es demasiado para ese ejercicio. No debería considerarse aumentar el peso o el nivel de resistencia hasta que se puedan hacer dos series de 15 repeticiones sin esforzarse. En general, es preferible hacer más repeticiones con un peso bajo, que hacer menos repeticiones con un peso mayor. La mayoría de la gente no siente la necesidad de usar un peso mayor de 4 kg; las pesas para las manos de 1kg-1,3kg para algunos ejercicios y de 2kg para otros generalmente son suficientes.
  • SER persistentes y consistentes. No necesitan pasar una hora en el gimnasio. Aún en los días en que se encuentran “demasiado cansados” o “no tienen tiempo” para ejercitar, 5 minutos de fortalecimiento para los hombros con peso liviano y 5 minutos de ejercicios isométricos de estabilización central, hechos a diario, producirán grandes beneficios a largo plazo.
La Dra. Jane Simmonds, fisioterapeuta británica, explica (2) que para las personas con hiperlaxitud sintomática es importante tener el tronco fuerte y estable, antes de comenzar a trabajar fuertemente en desarrollar fuerza en las extremidades, y que los ejercicios que ayudan a mejorar la estabilidad del tronco incluyen: ejercicios de control abdominal y pélvico, caminar, caminar y correr en el agua, ejercicios con pelota suiza y Pilates.

17 de agosto de 2019

¿Trastornos del espectro autista y Síndrome de Ehlers-Danlos?

En un artículo publicado en la revista científica Frontiers in Psychiatry, un grupo de investigadores franceses plantea una posible relación entre las enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud (entre las que se encuentra el SED), los trastornos del espectro autista y el dolor.

Los autores explican que el término Trastornos del Espectro Autista (TEA) engloba a un grupo heterogéneo de trastornos del neurodesarrollo que comienza en la infancia temprana, cuyas características centrales son las deficiencias en la comunicación y en la interacción social, y los comportamientos repetitivos y estereotipados restringidos.
Aproximadamente el 10% de los casos son considerados como "autismo secundario", ya que concurren junto con un síndrome genético con una causa identificada. 


¿Por qué hablar de Trastornos del Espectro Autista en relación con la hiperlaxitud y el SED?

Los autores de este artículo explican que:
  • Por un lado, el dolor es una característica prominente en el SED y las enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud.
  • Por otro lado, en los Trastornos del Espectro Autista son frecuentes algunas fuentes patológicas de dolor, como trastornos neurológicos y problemas gastrointestinales.
  • Las descripciones clínicas actuales de niños pequeños con autismo incluyen como hallazgos comunes: bajo tono muscular, laxitud articular, torpeza, apraxia y caminar en puntas de pie, que son características descritas también en personas con enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud (por ej, SED).
  • En el SED, especialmente en el SEDh, se han descrito diferentes problemas psicológicos y psicosociales, para los que se han postulado diferentes causas (orgánicas, mala adaptación al entorno, falta de tratamiento adecuado, entre otras).
  • Algunos estudios han encontrado una disfunción inmunológica en los trastornos del espectro autista, e investigaciones recientes destacan la co-ocurrencia de problemas mastocitarios en el SED, sugiriendo problemas en el sistema inmunitario.

Los autores de este artículo plantean una posible comorbilidad entre los trastornos del espectro autista y los trastornos relacionados con la hiperlaxitud. Aunque los mecanismos para que esto ocurra aún no se comprenden por completo, plantean algunas hipótesis, y sugieren que en pos de mejorar la atención de los pacientes, los médicos deberían estar alertas a la presencia de signos y síntomas de las enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud en los pacientes con trastornos del espectro autista, y viceversa, considerar la posibilidad de que los pacientes que están siendo tratados por afecciones dolorosas relacionadas con la hiperlaxitud, sean examinados para detectar anomalías en el desarrollo neurológico. 


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Acabo de agregar mi traducción de este artículo (titulado "Autism, Joint Hypermobility-Related Disorders and Pain") a la Biblioteca del blog.
Pueden leer la traducción siguiendo este enlace: Autismo, enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud articular y dolor


Ale Guasp

Autismo, enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud articular y dolor

La siguiente es traducción del inglés al castellano del artículo: Autism, Joint Hypermobility-Related Disorders and Pain. Front Psychiatry. Baeza-Velasco C, Cohen D, Hamonet C, Vlamynck E, Diaz L, Cravero C, Cappe E, Guinchat V. 2018 Dec 7;9:656. doi: 10.3389/fpsyt.2018.00656. PubMed PMID: 30581396; PubMed Central PMCID: PMC6292952. Artículo Open Access, traducido por Alejandra Guasp para el blog Genéticamente Incorrecta, el 16/08/2019)

Resumen 


Los Trastornos del Espectro Autista (TEA) y las enfermedades relacionadas con la Hiperlaxitud Articular son términos generales para dos grupos de patologías etiológica y clínicamente heterogéneas que generalmente se manifiestan en la infancia. Estas patologías son vistas por diferentes campos médicos, tales como psiquiatría en el caso de los TEA, y disciplinas musculoesqueléticas y genética en el caso de las enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud. Por lo tanto, rara vez se establece un vínculo entre ellas en el escenario clínico, a pesar de un escaso pero creciente número de investigaciones que sugieren que ambas enfermedades co-ocurren más a menudo de lo esperado por casualidad. 

La hiperlaxitud es un signo frecuente de las enfermedades hereditarias del tejido conectivo (por ejemplo, síndromes de Ehlers-Danlos, síndrome de Marfan), en las que la característica principal es la fragilidad multisistémica, que propende a la disfunción de la coordinación proprioceptiva y motora y, por lo tanto, a traumatismos y dolor crónico. Considerando la alta probabilidad de que el dolor siga siendo ignorado y no tratado en personas con TEA, debido a dificultades de comunicación y metodológicas, es relevante aumentar la conciencia sobre la interconexión entre los TEA y las enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud, ya que puede ayudar a identificar a los pacientes con TEA susceptibles al dolor crónico. 

Introducción 

10 de agosto de 2019

Verdades dolorosas

Cuando tenés una enfermedad genética, de baja prevalencia (o "rara"), poco conocida, compleja y multisistémica como el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), en la que ningún órgano o sistema de órganos funciona como debería, todo es difícil: obtener el diagnóstico, lograr que los médicos crean en ese diagnóstico (por raro que pueda parecer, esto es muy frecuente, y no es un juego de palabras…), encontrar tratamiento adecuado, y sentir en carne propia el deterioro físico y las complicaciones que muchas veces se suceden sin pausa, y a veces con prisa. Vivir con una enfermedad “rara”, para la que además no hay un tratamiento estándar, es difícil. Muy difícil. 

El SED afecta los tejidos estructurales, que le dan al cuerpo soporte y elasticidad para el movimiento, y que participan en el funcionamiento de todos los sistemas de órganos
El tejido conectivo, afectado en esta enfermedad, es frágil, menos resiliente, y estas propiedades alteradas crean un campo propicio para el desarrollo de todo tipo de problemas. Desde la inestabilidad articular, pasando por el desgaste prematuro de los tejidos, hasta el mal funcionamiento de los órganos (que es un logro que permanezcan coherentemente unidos…), los problemas pueden ser tan variados y complicados como puedas imaginarte; aunque todos provienen de una cuestión única subyacente: una constitución diferente de los tejidos corporales. 

“Prevenir es mejor que curar”. ¿Y si es difícil prevenir, y no podés curar?... 

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