Verdades dolorosas

Cuando tenés una enfermedad genética, de baja prevalencia (o "rara"), poco conocida, compleja y multisistémica como el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), en la que ningún órgano o sistema de órganos funciona como debería, todo es difícil: obtener el diagnóstico, lograr que los médicos crean en ese diagnóstico (por raro que pueda parecer, esto es muy frecuente, y no es un juego de palabras…), encontrar tratamiento adecuado, y sentir en carne propia el deterioro físico y las complicaciones que muchas veces se suceden sin pausa, y a veces con prisa. Vivir con una enfermedad “rara”, para la que además no hay un tratamiento estándar, es difícil. Muy difícil. 

El SED afecta los tejidos estructurales, que le dan al cuerpo soporte y elasticidad para el movimiento, y que participan en el funcionamiento de todos los sistemas de órganos. 

El tejido conectivo, afectado en esta enfermedad, es frágil, menos resiliente, y estas propiedades alteradas crean un campo propicio para el desarrollo de todo tipo de problemas. Desde la inestabilidad articular, pasando por el desgaste prematuro de los tejidos, hasta el mal funcionamiento de los órganos (que es un logro que permanezcan coherentemente unidos…), los problemas pueden ser tan variados y complicados como puedas imaginarte; aunque todos provienen de una cuestión única subyacente: una constitución diferente de los tejidos corporales. 

“Prevenir es mejor que curar”. ¿Y si es difícil prevenir, y no podés curar?... 

Aunque hay ciertos controles que permiten encontrar problemas a tiempo, la prevención en el SED es limitada. Por ejemplo, las revisiones cardiológicas periódicas pueden ayudar a detectar problemas cardíacos y valvulares; los controles odontológicos y oftalmológicos pueden prevenir y/o tratar algunas afecciones; los análisis de laboratorio pueden revelar anormalidades tratables. Proteger las articulaciones y la piel puede ayudar a evitar lesiones. Evitar ciertas actividades que estresan las articulaciones puede prevenir traumatismos, y eventualmente demorar su desgaste prematuro. 

Mientras los problemas de salud aparezcan sin superponerse demasiado, como sucede cuando la enfermedad no se manifiesta en forma severa, las personas con SED pueden programar medianamente sus vidas. Hay afectados que pueden tener una vida relativamente normal, con algunas modificaciones en sus actividades o hábitos. Aunque esto no necesariamente evita que desarrollen problemas de salud adicionales o complicaciones, si éstos ocurren, es posible que sean manejables con la atención médica oportuna y adecuada. 

Una de las quejas frecuentes entre quienes tenemos SED es que los médicos no siempre están dispuestos a ayudarnos. Pienso que esto tiene que ver -en parte- con que, en los casos más complejos o severos, cada mes, cada semana o incluso cada día puede aparecer algún nuevo problema de salud. Aunque a veces, como decía más arriba, esos problemas son puntuales y medianamente controlables con tratamientos estándar, en otras ocasiones, aparecen racimos de síntomas inespecíficos, extraños, que requieren de muchas consultas - a veces con médicos de distintas especialidades-, de estudios, análisis y pruebas; en ocasiones, tan solo para obtener diagnósticos presuntivos, vagos o imprecisos. 

La afectación multisistémica en el SED muchas veces complica las posibilidades de encontrar el origen de nuevos problemas de salud, y esto puede trastocar nuestro transitar diario en todos sus aspectos. Cuando aparecen nuevos síntomas, muchas veces se necesita una enorme cuota de paciencia, tanto de parte del médico como del paciente; primero, para encontrar el origen de esos síntomas, y luego, si esto es posible, para dar con un tratamiento adecuado. 

Por ejemplo, la fatiga, un problema frecuente en el SED, puede tener muchos orígenes diferentes, y es necesario investigarla hasta encontrar su causa. Podría derivar de un estado anémico; de anormalidades endocrinas (por ejemplo, hipotiroidismo); de infecciones; del deterioro de las funciones cardíaca, pulmonar, hepática o renal, o simplemente podría ser parte del cuadro de dolor crónico que es tan frecuente en el SED. Lo mismo sucede con otros problemas, como por ejemplo cefaleas, parestesias, disfagia, mareos, y tantos otros. 

Cuando tenés SED, la lista de problemas de los que a priori se desconoce su origen, y por ende sus consecuencias, puede ser larguísima, y puede involucrar la parte del cuerpo que se te ocurra. A veces las explicaciones demoran mucho en llegar. A veces los médicos no se ponen de acuerdo. Y estas cosas no suceden en el SED porque sí, o porque los médicos sean malos profesionales (aunque claramente hay buenos y malos profesionales en todas las ramas del conocimiento), sino porque un síntoma determinado podría deberse al mal funcionamiento o a la mala constitución de los tejidos, o a su desgaste prematuro, o a todo eso, o al desarrollo de otras enfermedades, asociadas o no al SED. 

La neblina. Y no la mental (*)

(*) Podés leer sobre la neblina mental (que no tiene nada que ver con este apartado que comienza) en esta entrada del blog: Neblina mental en el Síndrome de Ehlers-Danlos

Cuando los afectados por SED desarrollamos nuevos síntomas o problemas de salud, consultamos a un médico, que probablemente nos indique análisis, pruebas y estudios. 

Aunque a veces la explicación para lo que nos está sucediendo es sencilla, y se obtiene rápidamente, en otras ocasiones, los resultados de innumerables análisis, pruebas y estudios son normales. Y cuando esto pasa, puede ocurrir que en algún punto del proceso diagnóstico, el médico se de por vencido, porque se agotaron sus conjeturas sobre lo que podría estar ocurriendo, y con ello se agotaron también las posibilidades de estudios, análisis, pruebas, o incluso de derivaciones con especialistas. 

Cuando una enfermedad tiene afectación multisistémica, a veces el camino hacia la explicación de un determinado problema de salud está sumergido en una espesa neblina, que dificulta atravesarlo. 

Mi experiencia personal me indica que –tarde o temprano- los síntomas decantan en un diagnóstico certero. Solamente es cuestión de continuar investigando las posibles causas de los problemas de salud. 

Por ejemplo, recuerdo cuando empecé a sumar fichas para mi diagnóstico de Síndrome de Sjögren. Los cambios en mi cuerpo eran muy llamativos y bastante claros (pasé de tener la piel extremadamente grasa, a que se resecara como un desierto; mis párpados se pegaban entre sí por la sequedad de mis ojos; mi lengua se pegaba al paladar, y un largo etcétera). Hace un tiempo escribí en este blog mi experiencia con "El sueco que seca". Yo sabía que algo nuevo me estaba pasando, aunque la mayoría de los médicos no parecía estar muy interesada en averiguar qué era. Tuve que insistir mucho, durante más de un año, hasta que los resultados de varios estudios terminaron en el diagnóstico de esta enfermedad. 

También tengo síntomas que todavía están sumergidos en la espesa neblina de la incertidumbre. Tal es el caso de mis problemas neurológicos/neuromusculares. A la fecha, nadie puede explicarme a ciencia cierta por qué tengo pérdida de sensibilidad en zonas muy específicas, hormigueos, sacudidas y espasmos musculares involuntarios y otras sensaciones desagradables en diferentes partes del cuerpo. No tengo ninguna explicación certera, sino solo conjeturas. Los neurólogos de mi ciudad se cansaron de mis consultas, se cansaron de hacerme estudios con resultados “dentro de lo normal”, y yo –por ahora- me cansé de consultarlos. 

No es que me di por vencida; solamente necesito encontrar un médico que pueda unir todas las piezas del rompecabezas. Como sucedió con el Síndrome de Sjögren hace unos pocos años. Y como había sucedido en 2006 con el SED. 

Ante este panorama, en el que una espesa neblina antecede el diagnóstico y las posibilidades de tratamiento, personalmente entiendo que es muy importante que los médicos puedan tomarse un momento para entender a ese paciente, que no deambula por los consultorios porque no tiene nada mejor que hacer, sino que lo hace porque, en la lotería de síntomas, parece estar casi constantemente gritando “Bingo”, y porque sabe que, cuando es posible, es mejor prevenir que curar.

Empatía y humildad 

Hace unos años, en el blog de un médico estadounidense, leí una entrada muy interesante. El Dr. Rob Lamberts escribía, en su Carta para Pacientes con una Enfermedad Crónica: 

“Para ustedes es muy duro, mucho más duro de lo que la mayoría de la gente puede entender. Habiendo escuchado sus historias durante 16 años, viendo el cansancio en sus ojos, oyéndolos al tratar de describir lo indescifrable, he comprendido que yo tampoco puedo entender cómo son sus vidas. Cómo se responde la pregunta “¿cómo te sentís?”, cuando te has olvidado cómo es sentirte “normal”?? ¿Cómo lidiar con toda la gente que piensa que estás exagerando tu dolor, tus emociones, tu fatiga? ¿Cómo decidís cuándo creerles o cuándo confiar en tu propio cuerpo? ¿Cómo enfrentás el vivir una vida que no te permite olvidarte de tu fragilidad, de tus límites, de tu mortalidad?  

No puedo imaginarlo. 

Pero aporto algo que quizás no sepan. Tengo información que pueden no entender completamente, por la perspectiva única que tienen, por el mundo maltrecho en el que viven. Es algo que tienen que entender y que, aunque no eliminará su dolor, ni hará que su fatiga desaparezca, ni disipará sus emociones, los ayudará. Es información sin la cual ustedes se cargan con más dolor del que deben sufrir; es una verdad, que es la clave para obtener la ayuda que necesitan mucho más fácilmente que en el pasado. Puede no parecer importante, pero créanme, lo es.  

Ustedes asustan a los médicos.” 

El Dr. Lamberts se refería a la imposibilidad de los médicos de hacer eso para que lo que tanto han estudiado: sanar, brindar tratamientos que curen, o que al menos produzcan mejoras. 

Creo que las enfermedades crónicas son una piedra en el zapato de los médicos. 

Y las enfermedades crónicas de baja prevalencia y poco conocidas –como el SED- son una muralla de piedra contra la que se estrellan inexorablemente. No creo que esa sea una experiencia agradable para ningún médico.

“Ustedes no mejoran,…”, decía Lamberts, “… y para muchos de nosotros es frustrante, y nos hace enojarnos. No queremos enfrentar cosas que no podemos solucionar, porque eso muestra nuestros límites. Queremos milagros, y ustedes nos niegan esa posibilidad”. 

Lamberts también hacía referencia al conocimiento que tenemos las personas con enfermedades crónicas. Obviamente, este conocimiento es completamente diferente del que pueden dar años de estudio universitario en medicina. Es el conocimiento de TU cuerpo, de cómo se comporta, de sus señales de alarma, de ese síntoma que –en medio de tanta cosa que te pasa- está fuera de lugar, o fuera de escala. Es un conocimiento muy profundo y específico, que surge de convivir día a día con tu enfermedad. 

Pienso que para tratar enfermedades complejas y crónicas hacen falta dos cosas por parte de los médicos: humildad y empatía. 

* Humildad, para admitir que no tienen todas las respuestas. Esto puede ser muy difícil para algunos médicos –en especial para aquellos “de pedestal”, que ponen por encima de todo su formación académica, conozcan o no la enfermedad que tienen sus pacientes, y/o que no les explican qué es lo que les está pasando; ya sea porque no creen que deban saberlo, o porque ellos no lo saben.

* Empatía, para ponerse en el lugar de su paciente, que solo intenta sentirse un poco mejor. Un médico empático es el que entiende que ese resultado de un análisis o estudio que acaba de dar mal probablemente no sea un hecho aislado para su paciente crónico, sino un término más en una sumatoria de consultas y estudios, probablemente pedidos por profesionales de diferentes especialidades médicas. Y por eso, ese médico es capaz de detenerse un instante, para darle a su paciente una palabra de aliento, de esperanza, de acompañamiento. 

Dibujo registrado en Safe Creative: https://www.safecreative.org/work/1910062112940-seguir-buscando

Hace unos años, una médica que conocí a través de la Red Ehlers-Danlos Argentina, me comentó que algunos de sus pacientes con SED, que “tenían certificado de discapacidad, una situación económica razonable, una familia... vivían en una constante queja sobre su mala calidad de vida”, y no entendía por qué. 

Lo que veía esta médica, de todo el cuadro de esos pacientes, era que, dentro de su especialidad, estaban estables y/o relativamente normales. A eso le sumaba la idealización de sus situaciones personales, de las que evidentemente conocía poco y nada. 

Recuerdo haberle dicho que en el SED muchos de los síntomas son invisibles, pero tienen un enorme peso en la calidad de vida. Por ejemplo, el dolor crónico, el mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo, las lesiones articulares crónicas, los problemas gastrointestinales funcionales, la fatiga, los trastornos del sueño –entre muchos otros. 

Quizás la consulta que hacían esos pacientes con esta médica era la cuarta, quinta o sexta del mes. Tal vez estaban atravesando por un momento de salud complejo, y dado que la médica no preguntaba, ellos no lo comentaban. 

Tener el certificado de discapacidad, una situación económica razonable y una familia, no necesariamente implica que una persona afectada por SED –o por la enfermedad crónica que sea- tenga el apoyo, la contención y la ayuda que podrían serle muy necesarias para tener una calidad de vida razonable. 

El lado B 

Está claro que del lado nuestro, el de los pacientes, también hay una buena cuota de responsabilidad. 

La consejera genética Robin Bennett, en su charla “How to talk to your doctor”, además de hablar sobre los médicos “de pedestal” o “médicos Dioses”, brindaba algunos consejos para mejorar la relación médico-paciente, que vale la pena leer y tener en cuenta. 

Por ejemplo, y para mostrar el posible “lado B” en la situación de aquella médica que no entendía de qué se quejaban algunos de sus pacientes con SED, Bennett decía: 

“… traten de decidir cuándo se están quejando porque tienen una queja válida y cuándo es porque están cansados de su enfermedad, de sus vidas, y simplemente necesitan a alguien con quien quejarse…” 

No todas las personas con SED somos iguales. No todas tenemos el mismo nivel de afectación, ni todas nos quejamos todo el tiempo, ni todas lo hacemos con argumentos válidos. Algunos de los pacientes de aquella médica seguramente se quejaban porque no contaban con apoyo, acompañamiento y contención. Eso no quita que otros lo hicieran porque esa era su manera de vivir sus vidas; convirtiendo la queja una especie de estandarte. 

Insisto; no todas las personas con SED somos iguales.

Por otro lado, así como hay pacientes "responsables" con su (falta de) salud, puede haber otros que no siguen los tratamientos que les dan sus médicos sin informárselos; pueden no hacer los controles, estudios o análisis que les indicaron; pueden no tomar la medicación que les recetaron; o tomarla, pero no de acuerdo a la indicación que recibieron; o pueden automedicarse y no informarlo; pueden bombardear a sus médicos con mensajes o llamadas, cuando realmente no es necesario hacerlo, y un largo etcétera de situaciones en las que esos pacientes no están cumpliendo su parte en la relación con sus médicos. 

Creo que cuando tenés una enfermedad como el SED, la comunicación médico-paciente es sumamente importante, y para que sea fluida y productiva, tanto el profesional de la salud como la persona afectada deben tener cierta sintonía. 

Si el médico muestra un mínimo de empatía (y de humildad, si es que en algún punto se ve limitado) y el paciente es capaz de expresar sus preocupaciones, dudas y preguntas sin abrumarlo, y ambos son capaces de acordar y cumplir con lo acordado, será mucho más sencillo transitar el camino hacia el diagnóstico y el tratamiento de nuevos síntomas o problemas de salud que se presenten en esta compleja e incomprendida enfermedad. 

Ale Guasp