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4 de noviembre de 2020

Sumando experiencia

En 2016 escribí con ironía la entrada “Guía breve para crear una asociación de afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos en Argentina”. Por aquel entonces ya había tenido varias malas experiencias en diferentes intentos por conformar una asociación de SED en Argentina. Hoy, 4 años después, nuestro país sigue sin contar con una asociación de afectados por esta enfermedad. 

A menos que se parta de un sustento monetario previo, que tal vez podría permitir que quienes participen reciban algo de dinero por lo que hacen (algo casi utópico cuando se trata de ONGs relacionadas con Enfermedades Poco Frecuentes como el SED), las personas que se involucran en asociaciones y grupos de apoyo hacen trabajo voluntario; esto es, restan tiempo de sus actividades habituales (laborales, de atención médica, sociales, recreativas, de descanso, etc.) para aportarlo en aquello en lo que se han comprometido: la defensa de los intereses y la búsqueda del bienestar de toda la comunidad de afectados que representan. 

Mientras no se consoliden en una ONG con derechos y deberes enmarcados en la ley, los grupos de apoyo o trabajo se manejan mediante lineamientos, que pueden surgir del consenso entre sus integrantes, o de la idealización y el liderazgo de una o unas pocas personas, que toman en sus manos las riendas y manejan todos los hilos. 

La información y el apoyo: dos pilares de las agrupaciones y asociaciones de pacientes 

26 de octubre de 2020

Complicados...

Hace tres años los especialistas en Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) notaron que era necesario reclasificar nuevamente la enfermedad y actualizar sus criterios diagnósticos. Había pasado mucha agua debajo del puente entre la primera clasificación (o nosología) de Berlín de 1986 (1), en la que el SED se había dividido en 11 tipos diferentes, la clasificación revisada de Villefranche de 1997 (2), que redujo a 6 los tipos principales, y las investigaciones que se fueron realizando subsecuentemente, en las que tuvieron un papel preponderante, tanto las nuevas técnicas moleculares para la detección de mutaciones, como los estudios que dieron cuenta de nuevas asociaciones entre el SED y diferentes afecciones. 

Sin dudas, el tipo de SED más controversial desde el comienzo de su reconocimiento hace ya muchas décadas es el SED hiperlaxo (anteriormente llamado SED tipo hiperlaxitud, y previamente denominado SED tipo III). 
La principal controversia fue, y sigue siendo, la imposibilidad de encontrar mutaciones genéticas que permitan confirmar que una persona que cumple con los criterios clínicos establecidos, efectivamente tiene una Enfermedad Hereditaria del Tejido Conectivo (EHTC), grupo de enfermedades a la que pertenecen todos los tipos de SED (y otras varias enfermedades genéticas que afectan el tejido conectivo). 
Se sabe que el SED hiperlaxo es hereditario; se sabe que afecta el tejido conectivo; se sabe que es multisistémico, pero… ni siquiera las técnicas moleculares más modernas permiten determinar qué gen(es) está(n) afectado(s). 

13 de mayo de 2020

Material de la charla "Introducción a las Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo"

El pasado domingo 10 de mayo de 2020, a partir de las 17hs, se desarrolló la charla "Introducción a las Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo (EHTC)", propuesta desde la incipiente red "Conectiva"; una red que está comenzando a dar sus primeros pasos, y que integra a personas afectadas por EHTCs y por familiares de personas afectadas de Latinoamérica.

Por cuestiones des-organizativas, 5 horas antes me enteré de que debía acompañar mi charla de una presentación en PowerPoint (que por supuesto, no había preparado). Para cumplir con este requerimiento (que realmente desconocía), me encontré el dia domingo armando la susodicha presentación, que finalmente no utilicé, ya que mi idea era simplemente hablar contando los aspectos básicos del Síndrome de Ehlers-Danlos y los problemas que afrontamos las personas afectadas. De todos modos, pueden ver por allá debajo el powerpoint. Ya que lo entregué, pues vale la pena ponerlo a disposición para quien quiera mirarlo!

Estos son los videos de las tres charlas que tuvimos la grata oportunidad de transmitir. Debajo de cada uno pueden acceder mediante un enlace a los PowerPoint correspondientes (salvo en mi caso, que el PowerPoint no es exactamente lo que expuse):







Aprovecho para expresarle mi profundo agradecimiento a la red Conectiva por darme esta oportunidad de dar a conocer el Síndrome de Ehlers-Danlos en esta charla; más aún durante el mes de mayo, de concientización sobre esta enfermedad. Fue un placer y un honor compartir un espacio de difusión con dos profesionales de la salud de reconocida trayectoria, como son la Dra. Gloria Pino (psicóloga) y el Dr. Sebastián Ábalo (médico).

  Ale guasp



8 de mayo de 2020

Charla "Introducción a las Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo" (EHTC)


Buenas tardes a todos!

El tejido conectivo es el material que está entre las células del cuerpo, y que le da forma y fortaleza a todos los tejidos.  Este tejido conectivo brinda soporte, conecta y separa otros tejidos, y está formado por decenas de proteínas diferentes.

Las Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo (EHTC) resultan de alteraciones (o mutaciones) en los genes responsables de formar los tejidos corporales, y pueden cambiar el dsarrollo, la estructura y la resistencia de los órganos y sistemas de órganos (por ejemplo, la piel, los huesos,  el corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, los ojos y los oídos).
Se llaman enfermedades hereditarias porque pueden transmitirse de generación en generación (por ejemplo, de padres a hijos).

Existen muchas EHTC, y a pesar de estar provocadas por alteraciones genéticas diferentes, algunas de ellas tienen ciertos puntos en común (por ejemplo, pueden compartir la presencia de hiperlaxitud articular, alteraciones en el corazón y/o sus válvulas, alteraciones esqueléticas y/o problemas oculares, entre otros).

Por estos días, un grupo de afectados y familiares de afectados por algunas de estas Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo de Latinoamérica, nos estamos encontrando y comenzando a formar una red, que esperamos nos permita conectarnos e informarnos a todas las personas que de un modo u otro estamos atravesadas por estas enfermedades. Hemos dado en llamar a esta red "Conectiva".

Como primer paso, a través de la plataforma Zoom, la Dra. Gloria Pino (psicóloga, afectada por Síndrome de Marfan), el Dr. Sebastián Ábalo (médico, padre de un hijo afectado por Síndrome de Loeys-Dietz) y yo (bióloga, afectada por Síndrome de Ehlers-Danlos) brindaremos, este domigo 10 de mayo, la charla: "Introducción a las Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo".

Dando click en el siguiente enlace, pueden unirse a la charla el día y la hora programada:
https://us04web.zoom.us/j/5602712317?pwd=ZEdxRXkxMHJTNmxaK2I5c0ljNnhmUT09
El ID de la reunión es: 560 271 2317.




Si tienen dudas sobre cualquier aspecto de la charla, o quieren hacer preguntas en forma previa, para que las respondamos al final, pueden dejar un comentario debajo de esta entrada (como ya he comentado, los comentarios no se publican directamente, debido a que recibo mucho SPAM, pero no tengan dudas de que siendo pertinentes, serán rápidamente publicados y respondidos!), o a través de la página en facebook de este blog: https://www.facebook.com/geneticamenteincorrecta/ (dejando un comentario allí, o enviándome un mensaje privado).

¡Los esperamos!

Ale Guasp

17 de agosto de 2019

Autismo, enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud articular y dolor

La siguiente es traducción del inglés al castellano del artículo: Autism, Joint Hypermobility-Related Disorders and Pain. Front Psychiatry. Baeza-Velasco C, Cohen D, Hamonet C, Vlamynck E, Diaz L, Cravero C, Cappe E, Guinchat V. 2018 Dec 7;9:656. doi: 10.3389/fpsyt.2018.00656. PubMed PMID: 30581396; PubMed Central PMCID: PMC6292952. Artículo Open Access, traducido por Alejandra Guasp para el blog Genéticamente Incorrecta, el 16/08/2019)

Resumen 


Los Trastornos del Espectro Autista (TEA) y las enfermedades relacionadas con la Hiperlaxitud Articular son términos generales para dos grupos de patologías etiológica y clínicamente heterogéneas que generalmente se manifiestan en la infancia. Estas patologías son vistas por diferentes campos médicos, tales como psiquiatría en el caso de los TEA, y disciplinas musculoesqueléticas y genética en el caso de las enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud. Por lo tanto, rara vez se establece un vínculo entre ellas en el escenario clínico, a pesar de un escaso pero creciente número de investigaciones que sugieren que ambas enfermedades co-ocurren más a menudo de lo esperado por casualidad. 

La hiperlaxitud es un signo frecuente de las enfermedades hereditarias del tejido conectivo (por ejemplo, síndromes de Ehlers-Danlos, síndrome de Marfan), en las que la característica principal es la fragilidad multisistémica, que propende a la disfunción de la coordinación proprioceptiva y motora y, por lo tanto, a traumatismos y dolor crónico. Considerando la alta probabilidad de que el dolor siga siendo ignorado y no tratado en personas con TEA, debido a dificultades de comunicación y metodológicas, es relevante aumentar la conciencia sobre la interconexión entre los TEA y las enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud, ya que puede ayudar a identificar a los pacientes con TEA susceptibles al dolor crónico. 

Introducción 

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