Charla "Introducción a las Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo" (EHTC)

Buenas tardes a todos!

El tejido conectivo es el material que está entre las células del cuerpo, y que le da forma y fortaleza a todos los tejidos.  Este tejido conectivo brinda soporte, conecta y separa otros tejidos, y está formado por decenas de proteínas diferentes.

Las Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo (EHTC) resultan de alteraciones (o mutaciones) en los genes responsables de formar los tejidos corporales, y pueden cambiar el dsarrollo, la estructura y la resistencia de los órganos y sistemas de órganos (por ejemplo, la piel, los huesos,  el corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, los ojos y los oídos).

Se llaman enfermedades hereditarias porque pueden transmitirse de generación en generación (por ejemplo, de padres a hijos).

Existen muchas EHTC, y a pesar de estar provocadas por alteraciones genéticas diferentes, algunas de ellas tienen ciertos puntos en común (por ejemplo, pueden compartir la presencia de hiperlaxitud articular, alteraciones en el corazón y/o sus válvulas, alteraciones esqueléticas y/o problemas oculares, entre otros).

Por estos días, un grupo de afectados y familiares de afectados por algunas de estas Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo de Latinoamérica, nos estamos encontrando y comenzando a formar una red, que esperamos nos permita conectarnos e informarnos a todas las personas que de un modo u otro estamos atravesadas por estas enfermedades. Hemos dado en llamar a esta red "Conectiva".

Como primer paso, a través de la plataforma Zoom, la Dra. Gloria Pino (psicóloga, afectada por Síndrome de Marfan), el Dr. Sebastián Ábalo (médico, padre de un hijo afectado por Síndrome de Loeys-Dietz) y yo (bióloga, afectada por Síndrome de Ehlers-Danlos) brindaremos, este domigo 10 de mayo, la charla: "Introducción a las Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo".

Dando click en el siguiente enlace, pueden unirse a la charla el día y la hora programada:
https://us04web.zoom.us/j/5602712317?pwd=ZEdxRXkxMHJTNmxaK2I5c0ljNnhmUT09
El ID de la reunión es: 560 271 2317.

Si tienen dudas sobre cualquier aspecto de la charla, o quieren hacer preguntas en forma previa, para que las respondamos al final, pueden dejar un comentario debajo de esta entrada (como ya he comentado, los comentarios no se publican directamente, debido a que recibo mucho SPAM, pero no tengan dudas de que siendo pertinentes, serán rápidamente publicados y respondidos!), o a través de la página en facebook de este blog: https://www.facebook.com/geneticamenteincorrecta/ (dejando un comentario allí, o enviándome un mensaje privado).

¡Los esperamos!

Ale Guasp