Llegó mayo, y con o sin cuarentena, podemos concientizar sobre el SED!

Hoy en Argentina hemos llegado al día cuarenta y ocho del aislamiento social, preventivo y obligatorio (o cuarentena). Por si algún desprevenido lector argentino de este blog no lo sabe, el gobierno extendió la cuarentena –en principio- hasta el día 10 de mayo, aunque claramente ese día el país no volverá a la normalidad, y a pesar de que seguirá habiendo restricciones, ya se habla de una flexibilización. No voy a entrar en detalles sobre las idas y vueltas y sobre las dudas y polémicas que ha generado esta flexibilización, en la que ciertos grupos de personas, en teoría con menor riesgo de contagio o con necesidades especiales- tendrían la oportunidad de salir de sus casas durante cortos períodos para oxigenar un poco la azotea, porque el tema arde en la sociedad y es motivo de un amplio debate por estas horas. 

Esta cuarentena, que va camino a la “cincuentena”, nos encuentra arrancando el mes de Mayo alejados físicamente unos de otros, permaneciendo en casa si es posible por nuestro trabajo u ocupación, enjabonando y frotando nuestras manos bajo el agua infinitas veces por día, recibiendo eventuales repartos a domicilio con minuciosas precauciones, y quienes tenemos el problema adicional de padecer ciertas enfermedades crónicas, ADEMÁS, debemos intentar manejar nuestros constantes problemas de salud en casa, a menos que se trate de emergencias que requieran de asistencia médica especializada. 

Lo bueno de los tiempos que corren es que podemos recurrir a estrategias de comunicación que con un solo clic del ratón, o con un toque en la pantalla táctil de un dispositivo móvil nos permiten desde pedir alcohol en gel o papel higiénico (¡si es que los conseguimos!) hasta hablar con nuestros familiares, amigos, conocidos… y por qué no, profesionales de la salud, a quienes podemos consultar en forma remota. 

El mes de mayo, además de encontrarnos este año en este estado de tanto alejamiento físico y a la vez de tanta cercanía virtual, es el mes que las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos hemos elegido para dar a conocer nuestra enfermedad, la manera en que nos afecta, para difundir nuestras necesidades y para intentar alertar a aquellas personas que aún no han sido diagnosticadas, para que reconozcan los síntomas más frecuentes y eventualmente confirmen si tienen o no esta enfermedad.

El Síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad genética, hereditaria y multisistémica (es decir, que afecta a múltiples órganos y sistemas de órganos) en la que se encuentran afectados el colágeno -una proteína del tejido conectivo, el tejido de sostén y soporte del cuerpo- u otras proteínas relacionadas con él.

¿Qué síntomas y signos apuntan al diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos?

La piel en el Síndrome de Ehlers-Danlos 

La piel está involucrada en todas las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). El tipo más común de participación de la piel en el SED es la piel muy suave, aunque en muchos casos no puede ser percibida como inusual y solo será notada por un médico experto. A menudo la textura de la piel se siente aterciopelada, con mucha similitud a la gamuza. Es frecuente que la sensación al tacto sea “pastosa”, lo que puede relacionarse con la estructura anormal del tejido conectivo subyacente. 

La piel en el SED también es fina, y esta característica, así como la estructura anormal del tejido conectivo pueden apreciarse cuando se examina la piel en el microscopio. Frecuentemente, esta delgadez resulta en una complexión pálida a través de la que fácilmente se pueden ver los vasos sanguíneos. 

En muchas personas con SED, la piel se estira fácilmente, y en algunos casos, puede ser casi como un “traje de goma”. 

Hematomas y fragilidad de los tejidos en el Síndrome de Ehlers-Danlos 

La fragilidad de los tejidos se manifiesta externamente con facilidad para los moretones y con la presencia de cicatrices anormales (atróficas). 

Pueden producirse hematomas espontáneos, con frecuencia recurrentes en las mismas áreas, provocando una decoloración característica marronácea. La facilidad para las lesiones puede ser un síntoma que aparece en la infancia temprana. Existe una tendencia al sangrado prolongado, a pesar de un estado de coagulación normal. 

Las cicatrices se encuentran mayormente en los puntos de presión (por ejemplo las rodillas, los codos, la frente o la barbilla) y tienen una apariencia delgada, atrófica y papirácea. A menudo las cicatrices se ensanchan y decoloran; la curación de las heridas es lenta, deficiente e incompleta. 

Las articulaciones en el Síndrome de Ehlers-Danlos 

Una de las características del síndrome es la capacidad de hiperextender las articulaciones (es decir, moverlas más allá del rango considerado normal), llamada hiperlaxitud articular. 

Se evalúa utilizando la llamada Escala de Beighton, en la que es necesario obtener un puntaje mínimo para determinar que la persona tiene hiperlaxitud, o es hiperlaxa. Ese puntaje varía de acuerdo a la edad, y es ≥ 6 para niños y adolescentes, ≥ 5 para varones y mujeres desde la adolescencia y hasta los 50 años, y ≥4 para las personas de más de 50 años.

La hiperlaxitud en el SED predispone al desarrollo de todo tipo de problemas articulares: esguinces recurrentes y lesiones ligamentarias y tendinosas; dolor agudo como consecuencia de lesiones agudas; dolor crónico, debido a la sensibilización y amplificación del dolor en los nervios periféricos y en la médula espinal; mala propiocepción (mala conciencia de la posición de las articulaciones) y mala conciencia espacial, que aumentan el riesgo de lesiones; subluxaciones articulares (dislocaciones incompletas) o dislocaciones articulares; desgaste articular temprano (artrosis). 

Dolor crónico en el Síndrome de Ehlers-Danlos 

El dolor crónico con frecuencia aparece durante la infancia o la adolescencia y persiste hasta la vida adulta, provocando serios problemas en el desempeño de las actividades diarias y disminuyendo la calidad de vida de las personas afectadas.

El dolor crónico a menudo se presenta como dolor corporal difuso en casi cualquier parte del cuerpo. Es frecuente y puede ser severo.
Inicialmente, a menudo el dolor está más localizado en las articulaciones o en las extremidades. Está influenciado por factores externos como el estilo de vida, las actividades deportivas, los traumas, las cirugías y enfermedades asociadas. Muchos pacientes registran sus primeras sensaciones dolorosas como agudas, relacionadas con traumas, como dislocaciones y esguinces, así como con “dolores de crecimiento”, más localizados en las rodillas/muslos.

Otros signos y síntomas 

Dado que el SED es una enfermedad multisistémica, pueden presentarse también: debilidad de la pared abdominal y pélvica con hernias y prolapsos; disfunción autonómica cardiovascular y gastrointestinal, que se manifiesta como hipotensión, mareos y desmayos, síndrome de colon irritable, gastroparesis; venas varicosas; resistencia a los anestésicos locales; fatiga crónica; compresión de nervios o de la médula espinal como consecuencia de la hiperlaxitud o de atrapamiento de nervios; osteopenia u osteoporosis a edades más tempranas que en la población general; pneumotórax (colapso de los pulmones), dilatación de la arteria aorta, aneurismas vasculares, entre muchos otros. 

Importancia de los antecedentes familiares y de la historia clínica

La sospecha del diagnóstico de SED se refuerza con antecedentes familiares que apunten a la presencia de la enfermedad, y con una minuciosa evaluación de la historia clínica, que puede incluir síntomas o problemas relacionados con las enfermedades del tejido conectivo (por ejemplo, prematuridad, hipotonía muscular, retrasos en el desarrollo motor, alteraciones en el esqueleto, en la cavidad oral). 

La determinación precisa de los antecedentes médicos (de la persona afectada y de su familia) y de los signos clínicos es muy importante para establecer el diagnóstico, aunque cada persona afectada tiene un conjunto único de síntomas, y la severidad del SED puede variar mucho. 

El SED se encuentra clasificado actualmente en 13 tipos diferentes, dependiendo de la afectación de unos u otros genes relacionados con el colágeno, y cuyas características diagnósticas específicas pueden verse siguiendo este enlace: Campaña de concientización sobre los Síndromes de Ehlers-Danlos 2018.

Los estudios genéticos permitirán, en última instancia, confirmar el SED en todos los tipos, excepto en el más frecuente -SED hiperlaxo-, cuyas bases genéticas aún se desconocen. El diagnóstico de este tipo de SED es CLÍNICO. 

Una enfermedad compleja

Entonces, el SED es una enfermedad compleja, que puede afectar cualquier órgano y sistema de órganos, cuyo reconocimiento no suele ser rápido, por varios motivos. Uno de ellos es su baja prevalencia (estimada en 1 cada 5.000 personas), que hace que los médicos en los consultorios no lo tengan en cuenta como posibilidad diagnóstica. Otro es el desconocimiento de los médicos; y no me refiero al elevado número de tipos en los que se clasifica, ni a las sutilezas que a veces distinguen uno de otro, sino simplemente a la lisa y llana falta de información sobre sus manifestaciones más frecuentes. Finalmente, los síntomas del SED, tomados en forma separada, pueden apuntar hacia el diagnóstico de muchas enfermedades diferentes; solo cuando se mira el cuadro completo y se unen todas las piezas es posible reconocerlo. 

Los retrasos en el diagnóstico suelen contarse en décadas desde la aparición de los primeros síntomas, con la creencia por parte de familiares, compañeros de trabajo, amigos y profesionales de la salud de que las personas afectadas están inventando sus síntomas, y con la consiguiente falta de tratamiento adecuado, que permite un avance de la enfermedad, un empeoramiento de los síntomas y el desarrollo de otros problemas de salud o enfermedades asociadas. 

¿Cómo hacemos las personas afectadas para lidiar con todo esto? 

Personalmente, creo que la fragilidad de nuestro cuerpo se complementa con la resiliencia y la capacidad de adaptación, que en muchos de nosotros parecieran venir de la mano de esta enfermedad. 

Durante todo este mes de mayo probablemente veas mucha información sobre Síndrome de Ehlers-Danlos o "SED". Este año, por razones de público conocimiento, que nos obligan a permanecer en casa toda vez que sea posible, la información se comparte principalmente a través de las redes sociales. 

Entonces, además de #YoMeQuedoEnCasa, este mes de mayo probablemente veas otros hashtags como #CebraGuerrera, #CebraFuerte, #MayoConcienciaSED, #SEDJuntosSomosFuertes, acompañando fotos o dibujos de cebras, fotos o videos de personas afectadas explicando cómo las afecta la enfermedad. Son parte de la campaña anual de concientización sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos. 

#CebraGuerrera

Si podés compartirlas, estarás ayudando a dar a conocer nuestra enfermedad, y quién sabe, quizás hasta logrando que aquellas personas que aún no han sido diagnosticadas puedan ponerle un nombre a todo eso que les pasa, iniciando el camino hacia el tratamiento correcto, los controles necesarios, y con un poco de suerte, hacia una mejor calidad de vida. 

¡Gracias! 

Ale Guasp 

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