5 de mayo de 2018

Campaña de concientización sobre los Síndromes de Ehlers-Danlos 2018

La complejidad de los Síndromes de Ehlers-Danlos


Los Síndromes de Ehlers-Danlos (SEDs) son un conjunto heterogéneo de enfermedades genéticas y hereditarias que afectan el tejido conectivo, que es un entramado de fibras (compuesto por diferentes proteínas) que le brinda soporte, sostén, fortaleza y elasticidad a los órganos y tejidos de todo el cuerpo. 

El tejido conectivo afectado en los SEDs altera la estructura y el funcionamiento de los órganos y sistemas de órganos, y los problemas resultantes pueden ser generalizados, con distintos grados de severidad. 

En los SEDs se han identificado varias alteraciones genéticas (mutaciones), que afectan a diferentes proteínas del tejido conectivo, produciendo 13 tipos (o subtipos). Cada tipo de SED constituye UNA ENFERMEDAD DIFERENTE, aunque todas comparten ciertas características comunes: laxitud en las articulaciones, fragilidad y aumento de la elasticidad en la piel, y fragilidad de los tejidos, que puede ser generalizada. 

El diagnóstico temprano es fundamental para poder prevenir complicaciones, aunque el desconocimiento de estas enfermedades en el ámbito médico produce enormes retrasos en el diagnóstico.
Los controles periódicos y el tratamiento adecuado son de vital importancia, y dado que cada persona afectada tiene un conjunto único de síntomas y problemas de salud, el tratamiento, que a la fecha es sintomático, debe ser individualizado y orientado a las necesidades de cada paciente. 

¿Cómo se identifican los diferentes tipos de SED? 


Cada uno de los 13 tipos definidos actualmente se identifica en primera instancia por un conjunto de criterios diagnósticos clínicos (mayores y menores), que ayudan a los médicos a orientar el diagnóstico hacia uno u otro tipo. Sin embargo, existe un solapamiento de síntomas entre los diferentes tipos de SED, e incluso entre ellos y otras enfermedades hereditarias del tejido conectivo. 
Por ello, el diagnóstico definitivo debería establecerse mediante estudios genéticos/moleculares, tendientes a determinar cuál es la alteración genética que provoca la enfermedad, y por ende, el tipo de SED que padece la persona. 

Cuando no es posible afrontar el alto costo de los estudios genéticos, o cuando los resultados no muestran ninguna mutación identificada como causante de alguno de los tipos, luego de descartar la posibilidad de otras enfermedades que produzcan síntomas parecidos, el diagnóstico del SED es provisoriamente clínico. 

El diagnóstico también es clínico -y en este caso, SOLAMENTE CLÍNICO- en el SED hiperlaxo, ya que en este tipo de SED aún no se conoce la mutación que lo provoca. 

¿Cuáles son criterios diagnósticos de los diferentes tipos de SEDs y qué genes se encuentran afectados (cuando éstos se han identificado)?
















Como puede verse, el diagnóstico clínico de los SEDs y la distinción entre los diferentes tipos se basa no solo en criterios claramente establecidos, sino también en conjuntos de criterios mínimos, que permiten orientar mejor el diagnóstico hacia uno u otro tipo.

Todavía queda un largo camino por recorrer en la investigación de los SEDs...


La investigación de los SEDs avanza desde hace décadas, gracias a que existen equipos de especialistas en diferentes países, que estudian los diferentes aspectos de esta compleja enfermedad.

Uno de los históricos pasos que se dieron fue la extensa revisión de la antigua clasificación de los SEDs, que databa de 1997, y que incluía seis tipos principales.

La nueva clasificación internacional de 2017, cuyos tipos y criterios diagnósticos aparecen en esta entrada, no solo es más completa y precisa, sino que ha agregado nuevos tipos, basados en la identificación de nuevas alteraciones genéticas.

También, en febrero de este año, gracias a una importante donación monetaria, The Ehlers-Danlos Society (*) anunció el comienzo de una investigación genómica pionera sobre la causa genética del Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo.

Y como para dejar en claro que en la investigación en estas enfermedades no está todo dicho, en Abril de 2018, un grupo de investigadores describió un nuevo tipo de SED, en el que está afectado el gen AEBP1. 

(*) The Ehlers-Danlos Society es una red global de pacientes y profesionales de la salud dedicada a mejorar las vidas de las personas afectadas por Síndromes de Ehlers-Danlos y sus enfermedades relacionadas.

Concluyo esta entrada con algunas de nuestras necesidades como afectados por Síndromes de Ehlers-Danlos:

  • Necesitamos que estas enfermedades se conozcan y se comprendan
  • Necesitamos que se reconozca su carácter debilitante, invalidante y potencialmente mortal
  • Necesitamos médicos dispuestos a tratarlas
  • Necesitamos (más) investigaciones y tratamientos que nos ayuden

En este mes de mayo, te invito a que compartas información sobre los SEDs, sobre su complejidad, sobre las necesidades que tenemos como comunidad de afectados por esta enfermedad...
¡¡Todos podemos aportar nuestro granito de arena para que estas enfermedades dejen de ser desconocidas!!!

Ale Guasp

Fuente bibliográfica:

  • Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, Bloom L, Bowen JM, Brady AF, Burrows NP, Castori M, Cohen H, Colombi M, Demirdas S, De Backer J, De Paepe A, Fournel-Gigleux S, Frank M, Ghali N, Giunta C, Grahame R, Hakim A, Jeunemaitre X,Johnson D, Juul-Kristensen B, Kapferer-Seebacher I, Kazkaz H, Kosho T, Lavallee ME, Levy H, Mendoza-Londono R, Pepin M, Pope FM, Reinstein E, Robert L, Rohrbach M, Sanders L, Sobey GJ, Van Damme T, Vandersteen A, van Mourik C, Voermans N, Wheeldon N, Zschocke J, Tinkle B. 2017.The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:8–26.

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