El día del SED vascular

Dentro de la campaña de concientización sobre los Síndromes de Ehlers.-Danlos (SED) que se realiza todos los años durante el mes de mayo, el tercer viernes de este mes está dedicado a crear conciencia sobre el SED vascular (o SEDv); el tipo de SED más agresivo, que afecta el colágeno tipo III. Este tipo de colágeno es un componente importante de las venas y arterias y de los órganos internos. Los tejidos son extremadamente frágiles (mucho más que en otros tipos de SED), y tienden a rasgarse o romperse, incluso a edades muy tempranas, poniendo en riesgo las vidas de quienes padecen la enfermedad.

El diagnóstico clínico del SED vascular se obtiene mediante el cumplimiento de criterios mayores y menores, según puede verse en la siguiente imagen:

Luego, el diagnóstico puede confirmarse mediante estudios adicionales, ya sea a través de:

• La identificación en las pruebas genéticas moleculares de una variante heterocigótica en el gen COL3A1 que se sabe que provoca la enfermedad

O por:

• La detección de anomalías en la síntesis y la movilidad de las cadenas de colágeno tipo III, en un análisis bioquímico del procolágeno III en fibroblastos (cierto tipo de células del tejido conectivo) cultivados. Este estudio se realiza cuando se sospecha el SED vascular, pero las pruebas genéticas moleculares no han identificado ninguna variante que provoque la enfermedad en el gen COL3A1.

En este día, invitamos a la comunidad a vestir una prenda de color rojo (que identifica esta enfermedad), a compartirla en las redes sociales con el hashtag #REDS4VEDS (el rojo para el SEDv) y a compartir información que esperamos ayude a identificar en forma temprana este tipo de SED. 

Información adicional sobre el SED vascular:

• Tercer viernes de mayo: Día del Síndrome de Ehlers-Danlos vascular, donde podrás encontrar una descripción de la enfermedad y enlaces a sitios web dedicados a difundir información sobre ella.

Ale Guasp

Mes de las enfermedades raras 2022

Como ocurre cada año, durante el mes de febrero, organizaciones, asociaciones, pacientes y familiares de personas afectadas por enfermedades raras, poco frecuentes o de baja prevalencia, realizamos una campaña de concientización sobre su existencia, sobre las dificultades que afrontamos al padecerlas y sobre nuestras necesidades, tanto individuales, como comunitarias.

Esta campaña finaliza el último día de febrero, que en 2008 fue denominado globalmente como el Día de las Enfermedades Raras.

Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número de personas o a una cantidad reducida de la población. Aunque la proporción de personas afectadas para considerar que una enfermedad es rara puede variar entre países, debido a las definiciones oficiales adoptadas en cada uno, la definición más generalizada asume que una enfermedad se considera rara cuando afecta a 1 de cada 2000 personas o menos. Este el criterio adoptado en Europa, y también en nuestro país, Argentina.

Según indica la página oficial sobre el Día Mundial de las enfermedades raras:

Algunos signos y síntomas del Síndrome de Ehlers-Danlos y.... ¿Por qué las cebras...? - CAMPAÑA MAYO 2021

La campaña anual de concientización sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) tiene lugar todos los años durante el mes de mayo. 

Entre las variadas actividades que desarrollamos durante este mes, las personas afectadas por esta enfermedad intentamos aumentar la conciencia sobre ella, e invitamos a quienes creen padecerla a que consulten con sus médicos. Aunque se trata de una enfermedad poco conocida en el ámbito médico, esperamos que haya algunos profesionales de la salud (especialmente PEDIATRAS) que se interesen en ella, en diagnosticarla, y en mejorar nuestra calidad de vida.

Algunos de los signos y síntomas del SED:

Campaña de concientización sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos: Hoy es el día del SED vascular

Mayo es el mes de concientización sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). 

Cada año, durante todo este mes, las asociaciones, grupos de apoyo y personas afectadas por esta enfermedad difundimos información, contamos nuestras historias de vida e intentamos crear conciencia en el ámbito médico y social sobre lo que significa estar afectados por esta enfermedad.

Hoy es un día especial para la comunidad de afectados por SED

Llegó mayo, y con o sin cuarentena, podemos concientizar sobre el SED!

Hoy en Argentina hemos llegado al día cuarenta y ocho del aislamiento social, preventivo y obligatorio (o cuarentena). Por si algún desprevenido lector argentino de este blog no lo sabe, el gobierno extendió la cuarentena –en principio- hasta el día 10 de mayo, aunque claramente ese día el país no volverá a la normalidad, y a pesar de que seguirá habiendo restricciones, ya se habla de una flexibilización. No voy a entrar en detalles sobre las idas y vueltas y sobre las dudas y polémicas que ha generado esta flexibilización, en la que ciertos grupos de personas, en teoría con menor riesgo de contagio o con necesidades especiales- tendrían la oportunidad de salir de sus casas durante cortos períodos para oxigenar un poco la azotea, porque el tema arde en la sociedad y es motivo de un amplio debate por estas horas. 

Esta cuarentena, que va camino a la “cincuentena”, nos encuentra arrancando el mes de Mayo alejados físicamente unos de otros, permaneciendo en casa si es posible por nuestro trabajo u ocupación, enjabonando y frotando nuestras manos bajo el agua infinitas veces por día, recibiendo eventuales repartos a domicilio con minuciosas precauciones, y quienes tenemos el problema adicional de padecer ciertas enfermedades crónicas, ADEMÁS, debemos intentar manejar nuestros constantes problemas de salud en casa, a menos que se trate de emergencias que requieran de asistencia médica especializada. 

Lo bueno de los tiempos que corren es que podemos recurrir a estrategias de comunicación que con un solo clic del ratón, o con un toque en la pantalla táctil de un dispositivo móvil nos permiten desde pedir alcohol en gel o papel higiénico (¡si es que los conseguimos!) hasta hablar con nuestros familiares, amigos, conocidos… y por qué no, profesionales de la salud, a quienes podemos consultar en forma remota. 

El mes de mayo, además de encontrarnos este año en este estado de tanto alejamiento físico y a la vez de tanta cercanía virtual, es el mes que las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos hemos elegido para dar a conocer nuestra enfermedad, la manera en que nos afecta, para difundir nuestras necesidades y para intentar alertar a aquellas personas que aún no han sido diagnosticadas, para que reconozcan los síntomas más frecuentes y eventualmente confirmen si tienen o no esta enfermedad.

El Síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad genética, hereditaria y multisistémica (es decir, que afecta a múltiples órganos y sistemas de órganos) en la que se encuentran afectados el colágeno -una proteína del tejido conectivo, el tejido de sostén y soporte del cuerpo- u otras proteínas relacionadas con él.

¿Qué síntomas y signos apuntan al diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos?

Campaña de FADEPOF por el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes 2020

En esta entrada quiero compartir las propuestas de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) para este mes de febrero, de concientización sobre estas enfermedades. 

Los afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos conocemos bien la frase: “Cuando escuches ruidos de cascos, pensá en caballos y no en cebras”, que anima a los estudiantes de medicina a diagnosticar enfermedades basándose en el diagnóstico más probable y frecuente. 

Pensar únicamente en caballos (o enfermedades frecuentes) entorpece el reconocimiento de las cebras (o enfermedades poco frecuentes), y provoca retrasos en el diagnóstico, dificulta el acceso a la atención sanitaria tan necesaria, y con mucha frecuencia hace que la enfermedad que realmente padecen las personas progrese o se complique. 

El lema que ha adoptado este año FADEPOF para su campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes es: ¡MOSTRÁ TUS RAYAS!, en alusión a las cebras, o enfermedades poco frecuentes

Por favor, preguntame a mí...

Muchos de los síntomas del Síndrome de Ehlers-Danlos son invisibles. 

El dolor, la fatiga, los trastornos del sueño, los problemas cognitivos, gastrointestinales, visuales, cardiológicos, la desregulación del sistema nervioso autónomo y tantos otros, complican nuestro día, e incluso pueden provocarnos serias discapacidades, aunque quienes nos rodean no puedan verlo.

Por favor, si querés saber qué es lo que nos está pasando, solo tenés que preguntarnos...

Ale Guasp

Campaña “REDS4VEDS” (El color rojo es por el Síndrome de Ehlers-Danlos vascular)

El día “REDS4VEDS” (El rojo es por el SEDV) es una campaña global que se desarrolla todos los años, el tercer viernes de mayo, para aumentar la conciencia sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos vascular (o SED vascular, o SEDv). 

Esta enfermedad es una de las 13 que constituyen un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo conocidas en conjunto como Síndromes de Ehlers-Danlos. 

El SED vascular es un tipo de SED raro (por su baja prevalencia). Se estima que afecta a una de cada 50.000-200.000 personas. Una alteración en una proteína del tejido conectivo provoca fragilidad en las paredes de los vasos sanguíneos y de los órganos internos. 

La enfermedad a veces se asocia a complicaciones potencialmente mortales, ya que los vasos sanguíneos y la pared del intestino son propensos a romperse, provocando hemorragias internas. 

Las mujeres con SED vascular que quedan embarazadas pueden tener un aumento en el riesgo de complicaciones vasculares. Existe un aumento del riesgo de ruptura del útero durante la última etapa del embarazo. 

Granitos de arena

Durante la campaña internacional de concientización sobre los Síndromes de Ehlers-Danlos que se realiza cada año durante el mes de mayo, las organizaciones de pacientes y las personas afectadas por estas enfermedades participamos de diferentes maneras: cambiamos nuestras fotos de perfil y/o de cabecera en las redes sociales por el símbolo internacional de los SEDs (la cebra), compartimos historias y vivencias de personas afectadas (incluidas las nuestras) y difundimos información por diferentes vías, entre muchas otras actividades. 

Si al menos una parte de la población –probablemente la más cercana a nosotros- lee lo que publicamos y compartimos, habremos aportado un pequeño granito de arena a esta campaña global, que intenta crear conciencia sobre estas enfermedades, sobre sus diferentes aspectos, sobre su efectos, sobre sus complicaciones. 

Tal y como sucede con las enfermedades raras en general (que también tienen su mes de concientización, febrero), las carencias más acuciantes que tenemos las personas afectadas por SEDs tienen que ver con la falta de profesionales de la salud que diagnostiquen y traten estas enfermedades. En Argentina escasean los médicos que conocen los SEDs, y esta situación se repite en casi toda Latinoamérica. 

El diagnóstico 

Campaña de concientización sobre los Síndromes de Ehlers-Danlos 2018

La complejidad de los Síndromes de Ehlers-Danlos

Los Síndromes de Ehlers-Danlos (SEDs) son un conjunto heterogéneo de enfermedades genéticas y hereditarias que afectan el tejido conectivo, que es un entramado de fibras (compuesto por diferentes proteínas) que le brinda soporte, sostén, fortaleza y elasticidad a los órganos y tejidos de todo el cuerpo. 

El tejido conectivo afectado en los SEDs altera la estructura y el funcionamiento de los órganos y sistemas de órganos, y los problemas resultantes pueden ser generalizados, con distintos grados de severidad. 

En los SEDs se han identificado varias alteraciones genéticas (mutaciones), que afectan a diferentes proteínas del tejido conectivo, produciendo 13 tipos (o subtipos). Cada tipo de SED constituye UNA ENFERMEDAD DIFERENTE, aunque todas comparten ciertas características comunes: laxitud en las articulaciones, fragilidad y aumento de la elasticidad en la piel, y fragilidad de los tejidos, que puede ser generalizada. 

El diagnóstico temprano es fundamental para poder prevenir complicaciones, aunque el desconocimiento de estas enfermedades en el ámbito médico produce enormes retrasos en el diagnóstico.

Los controles periódicos y el tratamiento adecuado son de vital importancia, y dado que cada persona afectada tiene un conjunto único de síntomas y problemas de salud, el tratamiento, que a la fecha es sintomático, debe ser individualizado y orientado a las necesidades de cada paciente. 

¿Cómo se identifican los diferentes tipos de SED? 

Cada uno de los 13 tipos definidos actualmente se identifica en primera instancia por un conjunto de criterios diagnósticos clínicos (mayores y menores), que ayudan a los médicos a orientar el diagnóstico hacia uno u otro tipo. Sin embargo, existe un solapamiento de síntomas entre los diferentes tipos de SED, e incluso entre ellos y otras enfermedades hereditarias del tejido conectivo. 

Por ello, el diagnóstico definitivo debería establecerse mediante estudios genéticos/moleculares, tendientes a determinar cuál es la alteración genética que provoca la enfermedad, y por ende, el tipo de SED que padece la persona. 

Cuando no es posible afrontar el alto costo de los estudios genéticos, o cuando los resultados no muestran ninguna mutación identificada como causante de alguno de los tipos, luego de descartar la posibilidad de otras enfermedades que produzcan síntomas parecidos, el diagnóstico del SED es provisoriamente clínico. 

El diagnóstico también es clínico -y en este caso, SOLAMENTE CLÍNICO- en el SED hiperlaxo, ya que en este tipo de SED aún no se conoce la mutación que lo provoca. 

¿Cuáles son criterios diagnósticos de los diferentes tipos de SEDs y qué genes se encuentran afectados (cuando éstos se han identificado)?

¿Síndrome de Ehles-Danlos? Consultá con tu médico...

Cada año, durante el mes de Mayo, asociaciones, grupos de apoyo y afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) de todo el mundo participamos de una campaña para aumentar la conciencia sobre esta compleja y poco conocida enfermedad.

En el marco de la campaña 2017 de concientización sobre el SED, comparto este poster de divulgación que hice hace un tiempito para la Red Ehlers-Danlos Argentina, y te invito a compartirlo.

Alguien cerca tuyo podría estar afectado por esta enfermedad sin saberlo.

¡Informate, y ayudanos a informar!
¡Gracias!

Ale Guasp

Mayo: mes de concientización sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos

Cada año, durante el mes de mayo, asociaciones, grupos de apoyo y personas afectadas por Síndrome de Ehlers-Danlos de todo el mundo aunamos esfuerzos para aumentar la conciencia sobre esta enfermedad genética, poco conocida, debilitante y potencialmente mortal.

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) se produce por una falla genética en el colágeno, una proteína que actúa como un "pegamento", manteniendo unidos los tejidos del cuerpo.

Esta FALLA EN EL COLÁGENO PRODUCE FRAGILIDAD Y EXTENSIBILIDAD GENERALIZADA EN LOS TEJIDOS, incluyendo la piel, ligamentos, tendones, órganos y vasos sanguíneos. 

EN ALGUNAS PERSONAS AFECTADAS, LA FRAGILIDAD DE SUS TEJIDOS ES TAL, QUE SUS ÓRGANOS Y/O ARTERIAS PUEDEN SUFRIR RUPTURAS ESPONTÁNEAS.

EL DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS ES PASADO POR ALTO CON UNA FRECUENCIA ALARMANTE. Durante la carrera de medicina, la enfermedad recibe solo una mención pasajera, y debido a su baja prevalencia (estimada en aproximadamente 1 de cada 5000 personas), los médicos, en general, no esperan ver nunca un caso de SED en su práctica clínica.

En algunas ocasiones, los profesionales de la salud reconocen ciertas características de la enfermedad, pero no las asocian con una posible patología subyacente, o las atribuyen a otras enfermedades o trastornos más comunes (físicos, e incluso psicólogicos):

• La hiperlaxitud articular, o capacidad de extender las articulaciones más allá del rango normal (una de las manifestaciones visibles de la enfermedad) suele reconocerse, pero por ser un rasgo relativamente común en la población general, no se le da mayor trascendencia.
  
• Los moretones extensos y las heridas importantes con traumas mínimos (que se producen por la fragilidad de la piel y de los capilares sanguíneos), suelen atribuirse al abuso físico, e incluso al deseo de la persona de dañarse a sí misma.
  
• El dolor articular, crónico e invalidante, característico de la enfermedad, muchas veces es minimizado, ignorado, o atribuido a otras enfermedades (por ejemplo, Fibromialgia) o incluso a problemas psicológicos.

El diagnóstico suele obtenerse luego de años, e incluso décadas, de consultas médicas sin respuestas o con diagnósticos erróneos, o luego de tratamientos y/o cirugías que no funcionan, o que producen daños, en muchos casos irreparables. 

• Necesitamos que nuestra enfermedad se conozca y se comprenda.

• Necesitamos que se reconozca su carácter debilitante, invalidante y potencialmente mortal. 

• Necesitamos médicos dispuestos a tratarla, e investigaciones y tratamientos que nos ayuden.

De yapa: ¿Por qué la cebra identifica universalmente al Síndrome de Ehlers-Danlos? 

En la entrada “De cebras… y otras yerbas” intenté explicar por qué la cebra tiene un significado tan especial para quienes padecemos esta enfermedad, y por qué es tan difícil para la comunidad médica y para la sociedad entender lo que significa convivir día a día con ella...

Ale Guasp

¿Una campaña viral de concientización sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos?

El Desafío del Balde de Agua Helada (Ice Bucket Challenge)

Durante 2014, todos conocimos el llamado Desafío del balde de agua helada (“Ice Bucket Challenge”); una campaña publicitaria solidaria cuyos objetivos fueron concientizar sobre la enfermedad Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y recaudar fondos para su investigación.

La campaña consistía en grabar y compartir un video arrojándose un balde de agua helada, y retando a otras tres personas a cumplir con el reto. Originalmente, quienes habían sido nominados y no cumplían, debían donar 100 dólares para la investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica, aunque una modificación posterior incluyó una donación de 10 dólares, incluso si el reto se había cumplido.

La campaña se volvió viral, y millones de personas de todo el mundo (entre ellos, artistas, deportistas, empresarios y políticos) subieron videos a las redes sociales y realizaron donaciones. La campaña volvió a realizarse en 2015.

Dibujo registrado en Safe Creatve:
http://www.safecreative.org/work/1810288838436-campana-viral

El monto total recaudado fue de más de US$85 millones, con los que se logró financiar varios proyectos de investigación. Gracias a uno de esos estudios, los investigadores identificaron un gen que se desconocía que contribuye al desarrollo de la enfermedad: el NEK1. La detección de este gen podría ayudar a desarrollar terapias genéticas para tratar la enfermedad.

Mientras se desarrollaba esta campaña de concientización y recaudación de fondos, muchos (la mayoría, sospecho) de los afectados por alguna de las casi 8000 enfermedades poco frecuentes conocidas, observamos maravillados y por qué no, con un poco de sana envidia, cómo el fenómeno se volvió viral y la ELA captó la atención de la sociedad. 

Recuerdo que durante 2014 en los grupos de apoyo a afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) pensamos y debatimos sobre la posibilidad de hacer algo parecido con nuestra enfermedad, aunque sin llegar a ninguna propuesta concreta.