Día Mundial de las Enfermedades Raras 2022

Hoy, 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, Poco Frecuentes o de Baja Prevalencia.

El término “raras” quizás no sea el más apropiado para designarlas, ya que la sociedad tiende a pensar en raro como “extraño” o “fuera de lo común”, cuando en realidad, en el caso de las enfermedades raras hace referencia a la baja proporción de la población que las padece.

Además, muchas veces tiende a atribuirse la rareza como algo extraño en relación con las personas; es frecuente que la gente piense que quienes padecemos estas enfermedades somos o tenemos “cosas o problemas raros”. No está de más recordar que las raras son las enfermedades y no quienes las padecemos, y que "raro" simplemente significa que nos ha tocado padecer enfermedades que afectan a pocas personas (1 de cada 2000 o menos).

Esta baja prevalencia hace que nuestras enfermedades sean poco conocidas, tanto en el ámbito médico como social, que no se investiguen lo suficiente (porque no suele ser rentable investigar patologías que padecen pocas personas), que nuestros síntomas sean desestimados por desconocimiento, y todo esto provoca enormes retrasos en el diagnóstico y problemas para encontrar tratamiento. Es más; muchas enfermedades raras no tienen ningún tratamiento específico, y esto complica nuestras vidas y muchas veces también nuestras posibilidades de que sean tan plenas y productivas como las de otras personas.

Durante todo el mes de febrero, en todo el mundo, se han ido desarrollando actividades de concientización: videos, manifestaciones, realización de publicaciones, folletos y muchas actividades más, que intentan cada año visibilizar estas enfermedades, y que la sociedad, la comunidad médica y los organismos de gobierno se involucren en la dura realidad que nos toca vivir a los afectados por estas enfermedades.

Mes de las enfermedades raras 2022

Como ocurre cada año, durante el mes de febrero, organizaciones, asociaciones, pacientes y familiares de personas afectadas por enfermedades raras, poco frecuentes o de baja prevalencia, realizamos una campaña de concientización sobre su existencia, sobre las dificultades que afrontamos al padecerlas y sobre nuestras necesidades, tanto individuales, como comunitarias.

Esta campaña finaliza el último día de febrero, que en 2008 fue denominado globalmente como el Día de las Enfermedades Raras.

Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número de personas o a una cantidad reducida de la población. Aunque la proporción de personas afectadas para considerar que una enfermedad es rara puede variar entre países, debido a las definiciones oficiales adoptadas en cada uno, la definición más generalizada asume que una enfermedad se considera rara cuando afecta a 1 de cada 2000 personas o menos. Este el criterio adoptado en Europa, y también en nuestro país, Argentina.

Según indica la página oficial sobre el Día Mundial de las enfermedades raras:

Un día diferente

El viernes 28 de febrero estaba escribiendo una entrada sobre el Día Mundial de las EPOF (Enfermedades Poco Frecuentes) para publicar al día siguiente. Este año, igual que en 2008 (cuando se declaró que el último día de febrero sería el Día Mundial de las EPOF), la conmemoración iba a ser el 29, por ser un año bisiesto. 

Mientras estaba sentada frente al teclado de la PC, mi ratón dejó de funcionar. Revolviendo una caja de “elementos de informática en desuso de los que nunca me deshice”, encontré un antiguo ratón relativamente funcional. Lo conecté, y en menos de media hora se cortó la luz. La causa no fue el ratón, sino unos arreglos eléctricos que había que realizar en casa. 

Llegada la noche, mi entrada llevaba poco más que el título y un par de párrafos. Que dicho sea de paso, no eran nada del otro mundo; por lo menos para quienes padecemos alguna enfermedad poco frecuente. Destacaba los retrasos en el diagnóstico, las dificultades para obtener la atención médica adecuada, el desconocimiento de los médicos y de la sociedad sobre estas enfermedades, la casi ausencia total de especialistas y de centros de referencia, y la necesidad de investigaciones que permitan la detección precoz, el tratamiento adecuado, la posibilidad de encontrar una cura, y explicaba que por desgracia, la investigación de las EPOF se ve entorpecida, justamente porque al ser poco frecuentes, de baja prevalencia o raras, la inversión monetaria es muy alta en función de la cantidad de personas que se benefician.