Mes de las enfermedades raras 2022

Como ocurre cada año, durante el mes de febrero, organizaciones, asociaciones, pacientes y familiares de personas afectadas por enfermedades raras, poco frecuentes o de baja prevalencia, realizamos una campaña de concientización sobre su existencia, sobre las dificultades que afrontamos al padecerlas y sobre nuestras necesidades, tanto individuales, como comunitarias.

Esta campaña finaliza el último día de febrero, que en 2008 fue denominado globalmente como el Día de las Enfermedades Raras.

Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número de personas o a una cantidad reducida de la población. Aunque la proporción de personas afectadas para considerar que una enfermedad es rara puede variar entre países, debido a las definiciones oficiales adoptadas en cada uno, la definición más generalizada asume que una enfermedad se considera rara cuando afecta a 1 de cada 2000 personas o menos. Este el criterio adoptado en Europa, y también en nuestro país, Argentina.

Según indica la página oficial sobre el Día Mundial de las enfermedades raras:

• 300 millones de personas en el mundo viven con una enfermedad rara.
  
  
• Las enfermedades raras afectan al 5% de la población mundial.
  
  
• En conjunto, el número de personas que viven con una enfermedad rara es equivalente a la población del tercer país más grande del mundo.
  
  
• Se han identificado más de 6000 enfermedades raras.
  
  
• El 72% de las enfermedades raras son genéticas, mientras que otras resultan de infecciones (bacteriales o virales), tienen su causa en alergias o el ambiente, o son cánceres raros.
  
  
• El 70% de las enfermedades genéticas raras comienza en la infancia.
  
  
• La equidad para las personas con enfermedades raras es un acceso equitativo al diagnóstico, tratamiento, salud, cuidado social y oportunidades.

El Síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad rara

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es una enfermedad rara, poco frecuente o poco prevalente, que afecta el colágeno (una proteína del tejido conectivo) u otras proteínas relacionadas con él. 

En realidad, el SED no se considera una sola enfermedad, sino un conjunto de enfermedades, en el que cada una de ellas es provocada por una alteración genética (o mutación) diferente, lo que ha llevado a que los investigadores las diferencien en tipos (o subtipos). Algunos de estos tipos son más frecuentes que otros (por ejemplo, el tipo de SED hiperlaxo es por lejos el más frecuente, mientras que otros, como el SED artrocalasia o el SED espondilo-displásico tienen una prevalencia mucho menor).

La prevalencia o frecuencia del SED en su conjunto (es decir; considerando todos sus tipos identificados; 13 diferentes en 2017) no es precisa, aunque las investigaciones realizadas a la fecha estiman que afecta a 1 de cada 5000 personas.

Como sucede con tantas enfermedades de baja prevalencia, uno de los escollos que afrontamos las personas afectadas es el acceso al diagnóstico. El SED se caracteriza por un amplio abanico de síntomas, que pueden afectar a cualquier órgano y sistema de órganos, y de este modo, “imitar” los síntomas de enfermedades más frecuentes. Por lo general, los pacientes deambulan por los consultorios con esta variedad de síntomas en distintas partes de su cuerpo, aparentemente desconectados entre sí; son atendidos por médicos de diferentes especialidades; sus problemas de salud son tratados de manera independiente unos de otros, y esto dificulta y retrasa el diagnóstico. Así, las personas afectadas suelen esperar años e incluso décadas hasta que son diagnosticadas.

El diagnóstico no facilita mucho las cosas, ya que el SED es una enfermedad casi desconocida en el ámbito médico y social. Las personas afectadas nos encontramos con que los médicos no conocen la amplia variedad de síntomas que provoca la enfermedad. Es más; muchas veces ni siquiera conocen la enfermedad. El dolor, por ejemplo, que es una característica constante en todos los tipos de SED, suele ser minimizado e ignorado. El dolor en esta enfermedad es variado en origen y afectación, y debe ser tratado en forma personal e individualizada; algo que muchos médicos no hacen.

El SED puede ser progresivo, comenzar a manifestarse en la infancia o en la adultez, y puede provocar una afectación que va desde leve (permitiendo que las personas lleven una vida relativamente normal) hasta severa (haciendo que su desempeño diario se vea afectado en todos los aspectos posibles).

Lidiar con esta enfermedad es difícil y muchas veces agotador. El sistema de salud pareciera no estar preparado para atender correctamente la multiplicidad de problemas que se reiteran y acumulan en forma constante.

Otro de los escollos que afrontamos las personas afectadas es que muchas veces lucimos “normales” a los ojos de la sociedad. Mientras tanto, síntomas invisibles como el dolor, las lesiones articulares reiteradas, la fatiga, la neblina mental, los problemas digestivos, ginecológicos, neurológicos, cardíacos, visuales, urinarios, auditivos y tantos otros, no son registrados por nuestro entorno, o bien son atribuidos a una supuesta búsqueda de atención, a una hipotética necesidad de estar o sentirnos enfermos, o de evadir el afrontamiento de tareas, e incluso a depresión u otros estados de ánimo. 

En realidad, son los constantes problemas de salud los que nos imposibilitan hacer muchas actividades, y eso puede interpretarse como depresión, desgano u otros problemas emocionales. Incluso podemos desarrollar estos problemas por la falta de tratamiento de nuestra enfermedad, por la indiferencia, la negación o las críticas de nuestro entorno y de los médicos, que suelen interpretar que una persona enferma siempre debe mostrar signos visibles.

Es necesario que la sociedad comprenda que no todas las enfermedades son iguales; que no todas son conocidas, que no todas tienen tratamiento, y los organismos responsables de la salud de toda la población deben dedicarle un espacio y recursos monetarios a estas enfermedades de baja prevalencia. A pesar de que tomadas individualmente afectan a pocas personas, en conjunto -y considerando que existen más de 6000 enfermedades “raras”- afectan a millones de personas en todo el mundo. También debemos recordar que la prevalencia de una enfermedad no debería influir en que quien la padece reciba el tratamiento adecuado y la comprensión de su entorno.

Durante este mes de febrero, dedicado a la concientización sobre las enfermedades de baja prevalencia, poco frecuentes o raras, intentamos que la sociedad, los organismos de gobierno y el colectivo médico entienda nuestras necesidades, los problemas que afrontamos, y nos ayuden a que este conjunto de afecciones dejen de ser desconocidas y a que todas las personas afectadas recibamos el tratamiento, el respeto y la ayuda que tanto necesitamos.

Este es el video oficial del Día de las Enfermedades Raras 2022. Podés difundirlo en las redes sociales para ayudarnos en esta campaña de concientización:

Ale Guasp