Diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh) según la nueva clasificación de los SED de 2017

(Extracto del seminario web “2017 EDS International Classification” brindado el 15/03/2017 por la Dra. Clair A. Francomano, en representación del Consorcio Internacional sobre los SED y sus enfermedades relacionadas. Traducido por Alejandra Guasp para el blog Genéticamente Incorrecta)

• Los nuevos criterios han sido diseñados para enfatizar la naturaleza sindrómica de la enfermedad, para reducir la heterogeneidad clínica y para facilitar la información sobre su(s) causa(s) subyacente(s)
  
• Se espera que, con el tiempo, la experiencia clínica y la investigación adicional lleven a una revisión de estos criterios.

Los ANTIGUOS criterios diagnósticos para el SED tipo Hiperlaxitud (según la Clasificación de Villefranche de 1997) eran los siguientes:

Criterios Mayores:

• Participación de la piel (hiperextensibilidad y/o piel suave, aterciopelada)
• Hiperlaxitud articular generalizada

Criterios Menores:

• Dislocaciones articulares recurrentes
• Dolor crónico articular/de extremidades
• Antecedentes familiares positivos

Para realizar el diagnóstico clínico del SED tipo Hiperlaxitud, era necesaria la presencia de uno o de los dos criterios mayores; la presencia de uno o más criterios menores contribuía al diagnóstico, pero en ausencia de un criterio mayor, no era suficiente para establecer el diagnóstico.

La nueva clasificación de los Síndromes de Ehlers-Danlos 2017 cambia la denominación “Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud” por “Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo”, y establece criterios más estrictos y completos para su diagnóstico.

Nuevos criterios diagnósticos para el SED hiperlaxo año 2017

El diagnóstico clínico requiere de la presencia de los Criterios 1, 2 y 3 (que se detallan a continuación).

Criterio 1 para el SED hiperlaxo:

• Hiperlaxitud articular generalizada (HAG) (establecida usando la escala de Beighton)
  

El puntaje requerido en la escala de Beighton para determinar la HAG varía con la edad:

• Niños prepúberes y adolescentes > 6
• Hombres y mujeres, desde la post pubertad hasta los 50 años > 5
• Hombres y mujeres mayores de 50 años > 4

Si el puntaje de Beighton es un punto menor que el valor límite, y el cuestionario de 5 puntos para la hiperlaxitud es “positivo” (al menos 2 respuestas positivas), se puede realizar el diagnóstico de HAG.

Hiperlaxitud articular generalizada: cuestionario de 5 puntos

1. Podés (o pudiste alguna vez) tocar el piso con las palmas de las manos sin flexionar las rodillas?
   
2. Podés (o pudiste alguna vez) doblar tu pulgar hasta tocar el antebrazo?
   
3. Durante tu infancia, divertías a tus amigos contorsionando tu cuerpo de maneras extrañas o haciendo "splits" (apertura de piernas)?
   
4. Durante tu infancia o adolescencia te dislocaste el hombro o la rótula más de una vez?
   
5. Considerás que sos una persona muy flexible?

Criterio 2 para el SED hiperlaxo

Dos o más de las siguientes características (A y B, B y C, o A y C):

A: Manifestaciones sistémicas de una enfermedad del tejido conectivo más generalizada
B: Antecedentes familiares positivos
C: Complicaciones músculo-esqueléticas

Característica A: Manifestaciones sistémicas de una enfermedad del tejido conectivo más generalizada

Al menos CINCO de los siguientes deben estar presentes:

• Piel inusualmente suave o aterciopelada
• Piel levemente hiperextensible
• Estrías inexplicables, sin un antecedente de cambios importantes en el peso
• Pápulas piezogénicas bilaterales en los talones
• Hernias abdominales recurrentes o múltiples (por ejemplo, umbilical, inguinal, crural)
• Cicatrización atrófica que involucre al menos dos sitios y sin la formación de verdaderas cicatrices papiráceas y/o hemosiderósicas, como las que se observan en el SED clásico
• Prolapso del piso pélvico, rectal y/o uterino en niños, hombres o mujeres nulíparas, sin antecedentes de obesidad mórbida u otras enfermedades predisponentes
• Apiñamiento dental y paladar alto o estrecho
• Aracnodactilia, definida por uno o más de los siguientes:

(i) signo de la muñeca positivo (signo de Steinberg) en ambos lados;
(ii) signo del pulgar positivo (signo de Walker) en ambos lados 

• Relación envergadura-altura ≥1.05
• Prolapso de válvula mitral (PVM) leve o más importante, basado en criterios ecocardiográficos estrictos
• Dilatación de la raíz aórtica con score Z >+2

Característica B: Antecedentes familiares positivos

• Uno o más familiares de primer grado que de manera independiente cumplan con los criterios para el SEDh

Característica C: Complicaciones músculo-esqueléticas

Uno de los siguientes:

• Dolor músculo-esquelético en dos o más extremidades, recurriendo diariamente durante al menos 3 meses
• Dolor crónico, generalizado, durante 3 meses o más
• Dislocaciones articulares recurrentes o inestabilidad articular franca, en ausencia de traumas, según lo siguiente:

a) Tres o más dislocaciones atraumáticas en la misma articulación o dos o más dislocaciones atraumáticas en dos articulaciones diferentes ocurriendo en momentos diferentes
b) Confirmación médica de inestabilidad articular en 2 o más sitios, no relacionada con traumas

Criterio 3: Son necesarios TODOS estos prerrequisitos

• Ausencia de fragilidad inusual en la piel, que debería apuntar a la consideración de otros tipos de SED
• Exclusión de otras enfermedades del tejido conectivo hereditarias y adquiridas, incluyendo enfermedades reumatológicas autoinmunes
• En pacientes con enfermedades del tejido conectivo adquiridas/autoinmunes: es necesario cumplir con las características A y B del criterio 2. La característica C del Criterio 2 (dolor crónico y/o inestabilidad) no puede contarse en relación con el diagnóstico de SEDh.
• Exclusión de diagnósticos alternativos que también incluyan hiperlaxitud articular mediante hipotonía y/o laxitud en el tejido conectivo.

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Según la nueva clasificación de los SED, las personas que cumplan con los criterios 1, 2 y 3, tendrán un diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh).

Tal y como explicó la Dra. Francomano en el seminario web “2017 EDS International Classification”, aquellas personas que anteriormente tenían diagnóstico de SED tipo Hiperlaxitud y que ahora creen que no cumplen con los nuevos criterios para el SED hiperlaxo, pueden consultar con un médico con conocimiento de la enfermedad, para saber si su diagnóstico ha cambiado.

Aquellas personas que no cumplan con los nuevos criterios diagnósticos para el SED hiperlaxo podrían estar comprendidas dentro de la nueva denominación de "Trastornos del Espectro Hiperlaxo" (en inglés, Hypermobility spectrum disorders (HSD). Podés leer información adicional siguiendo este enlace en el sitio web de The Ehlers-Danlos National Foundation: What is HSD?.

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En mi caso, cuando me confirmaron el diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos, la genetista no pudo establecer con claridad si yo tenía el tipo Hiperlaxitud o el tipo Clásico. Según la nueva clasificación de los SED, con seguridad mi diagnóstico es SED hiperlaxo, ya que cumplo con los criterios 1, 2 y 3 para este tipo de SED.

Ale Guasp