Dentro de la campaña de concientización sobre los Síndromes de Ehlers.-Danlos (SED) que se realiza todos los años durante el mes de mayo, el tercer viernes de este mes está dedicado a crear conciencia sobre el SED vascular (o SEDv); el tipo de SED más agresivo, que afecta el colágeno tipo III. Este tipo de colágeno es un componente importante de las venas y arterias y de los órganos internos. Los tejidos son extremadamente frágiles (mucho más que en otros tipos de SED), y tienden a rasgarse o romperse, incluso a edades muy tempranas, poniendo en riesgo las vidas de quienes padecen la enfermedad.
El diagnóstico clínico del SED vascular se obtiene mediante el cumplimiento de criterios mayores y menores, según puede verse en la siguiente imagen:
Luego, el diagnóstico puede confirmarse mediante estudios adicionales, ya sea a través de:
- La identificación en las pruebas genéticas moleculares de una variante heterocigótica en el gen COL3A1 que se sabe que provoca la enfermedad
O por:
- La detección de anomalías en la síntesis y la movilidad de las cadenas de colágeno tipo III, en un análisis bioquímico del procolágeno III en fibroblastos (cierto tipo de células del tejido conectivo) cultivados. Este estudio se realiza cuando se sospecha el SED vascular, pero las pruebas genéticas moleculares no han identificado ninguna variante que provoque la enfermedad en el gen COL3A1.
En este día, invitamos a la comunidad a vestir una prenda de color rojo (que identifica esta enfermedad), a compartirla en las redes sociales con el hashtag #REDS4VEDS (el rojo para el SEDv) y a compartir información que esperamos ayude a identificar en forma temprana este tipo de SED.
Información adicional sobre el SED vascular:
- Tercer viernes de mayo: Día del Síndrome de Ehlers-Danlos vascular, donde podrás encontrar una descripción de la enfermedad y enlaces a sitios web dedicados a difundir información sobre ella.
Ale Guasp
Hola, mi comentario es más una pregunta. Mi hijo de 32 años fue diagnosticado de SED hace 4 años, le han dado una discapacidad del 65%, falta de colágeno en los tejidos blandos, 2 cirugías de hombro y una para fijar las clavículas con una placa de metal que se adaptó porque estos casos son muy raros y no hay ninguna específica, grave afectación por hipermobilidad ,vive con dolor, pero tiene voluntad y carácter firme, se cuida y no toma calmantes. Al poco tiempo a mi esposo y a mi nos hicieron una prueba para diagnóstico genético que dio como resultado la confirmación de presencia en heterocigosis de las variantes c.1588G>A (p.Gly530Ser), en el gen COL5A1 y c.10607A>G en el ZNF469, mediante secuenciacion Sanger.
ResponderBorrarEsto indica que ha sido heredado de ambos, padre y madre. Principalmente de mi, que soy su madre, y que se debería estudiar la variante VIB
Yo además tengo una escoliosis severa, varias hernias abdominales, esófago de barrer, osteoporosis, síndrome de fatiga crónica y derrames vasculares en ambos pies y caída de piezas dentales sanas.. Bueno, que estoy completita y todo eso me produce dolor crónico generalizado, tratado con Fentanilo parche 50 mg, y Oxicodona 60 mg diarios.
La pregunta es si hay casos en los que dos tipos de SED se combinen en una misma persona?
Espero haber sido clara, dejaré mi correo para poder recibir alguna pregunta.
Muchísimas gracias a todos los que estáis trabajando para ayudarnos.
Alba Lisitano Caraballo
albalisitano@outlook.com
Hola Alba!
BorrarNo me queda claro si a vos y a tu esposo (a ambos) les dio positiva una mutación, tanto en el gen COL5A1 y en el ZNF469, o si uno de los dos tiene una mutación y el otro tiene la otra. Tampoco me queda claro si las variantes detectadas (c.1588G>A y c.10607A>G) son patogénicas (es decir, si ambas provocan la enfermedad).
Las mutaciones patogénicas en el gen COL5A1 se asocian al SED clásico, y las que se producen en el gen ZNF469 se asocian al llamado Síndrome de Córnea Frágil (que forma parte de los tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos). Este último debe ser heredado de los dos padres para manifestarse, ya que su herencia es autosómica recesiva. A menos que la persona que lo padece tenga lo que se llama un mutación "de novo" (es decir, no registrada antes en ningún miembro de la familia).
Por los síntomas que comentas de tu hijo, no parece tener ninguno asociado al Síndrome de Córnea Frágil (entre ellos están tener escleras azules, ruptura de la córnea con traumas mínimos, queratocono o queratoglobo).
Es posible que una persona tenga dos tipos de SED diferentes, si es que ha heredado un tipo de la madre y otro del padre. O bien, si ha heredado un tipo de uno de los dos padres, y por una nueva mutación (mutación "de novo"), además de ese tipo ha nacido con otro más. Esto es bastante raro, pero podría suceder.
No comentas si a tu hijo le han hecho un estudio genético para diagnosticarlo, y en tal caso cuál fue su resultado. Sería importante conocer qué mutaciones tiene él, y si son patogénicas, para saber si realmente tiene ambos tipos de SED.
Espero que se entienda mi respuesta.
Cordiales saludos desde la Patagonia Argentina,
Ale Guasp