Mayo 2022: Concientización sobre los SEDs y los TEHs

Cada año, las personas afectadas por Síndromes de Ehlers-Danlos (SEDs) y por Trastornos del Espectro Hiperlaxo (TEH)s, nuestros familiares y las organizaciones de pacientes, intentamos sensibilizar a los profesionales de la salud, a los organismos gubernamentales, a las instituciones educativas y al público en general sobre las características y efectos de estas patologías.

⁠Aunque una de las características más visibles de los SEDs y los TEHs es la capacidad de extender las articulaciones más allá del rango considerado normal (llamada hiperlaxitud articular), estas enfermedades están provocadas por una falla genética en el tejido conectivo (el tejido de sostén y unión del cuerpo), que conduce a una fragilidad y mayor elasticidad en todos o casi todo los órganos y sistemas de órganos. Esto provoca un enorme abanico de problemas de salud, que deben ser controlados y tratados.

Las articulaciones son propensas a lesiones reiteradas, como esguinces, luxaciones/subluxaciones, tendinitis, bursitis, etc. Puede haber afectación ocular, auditiva, en el sistema nervioso autónomo y en el central -por ejemplo en la forma de Distonía, problemas con la respuesta a la anestesia, trastornos mastocitarios y un largo etcétera; todos ellos relacionados con una constitución diferente del tejido conectivo, relacionada con una falla genética en el colágeno (una proteína de este tejido) o en otras proteínas relacionadas con él.

Durante décadas se consideró que la prevalencia de estas enfermedades era muy baja, y eso llevó al desconocimiento y a la falta de reconocimiento en los consultorios médicos, con el consiguiente retraso en el diagnóstico y la falta de tratamiento o el tratamiento inadecuado de sus síntomas.

Ahora se sabe que, si bien en conjunto todos los Síndromes de Ehlers-Danlos (a la fecha se han detectado más de 13 tipos diferentes) tienen una prevalencia de aproximadamente 1 cada 5000 personas, el tipo más frecuente – el SED hiperlaxo- y los trastornos del espectro hiperlaxo son mucho más frecuentes.

El reconocimiento de estas enfermedades no es ningún desafío, siempre y cuando los médicos las tengan presentes cuando un paciente entra en el consultorio con un conjunto de dolencias sin una explicación clara o sin un aparente hilo conductor. El reconocimiento de la hiperlaxitud, ya sea generalizada (en todas o casi todas las articulaciones) o localizada (en unas pocas articulaciones) puede ser el punto de partida para comenzar a completar el cuadro y llegar al diagnóstico. Incluso si el médico no está seguro de estar en presencia de un paciente con estas enfermedades, además de solicitar análisis de laboratorio y diferentes estudios, que podrían detectar problemas de salud relacionados o no con los SEDs y los TEHs, y/o si su conocimiento no es suficiente para arribar al diagnóstico, debería tener la humildad de derivar a ese paciente con otro profesional más avezado en estas patologías.

En la entrada “Los ciegos y la cebra” escribí sobre la búsqueda del diagnóstico, y sobre algunas posibilidades que hoy existen para que los médicos que así lo deseen se informen y puedan acortar los tiempos diagnósticos. Ojalá algunos se interesen y nos ayuden.

Imagen de la entrada "Los ciegos y la cebra"

Mientras tanto, los afectados, como cada año, intentamos crear conciencia e interesar a la comunidad médica y a la población en estas enfermedades tristemente desconocidas. Ojalá las cosas cambien. Seguiremos insistiendo!!

Ale Guasp