El secreto de nuestros ojos

Aproximadamente el 80% de las estructuras oculares tiene colágeno. Y dado que el colágeno se encuentra afectado en el Síndrome de Ehlers-Danlos, es de esperar que las personas con esta enfermedad tengamos una frecuencia alta de ciertos problemas y enfermedades oculares. 

La Dra. Diana Driscoll, optometrista terapéutica, especialista en glaucoma y afectada por Síndrome de Ehlers-Danlos, explica (1) que algunos de los síntomas y problemas que tenemos las personas con SED son simplemente molestos, en tanto que otros podrían ser indicadores de una situación de emergencia, que requiere una urgente consulta con un oftalmólogo. 

Síntomas oculares que podemos presentar las personas con SED 

* Visión borrosa que aparece y desaparece; dificultades de acomodación (+) 

(+) La acomodación es la propiedad que tiene el ojo de enfocar a diferentes distancias. Es la responsable de la formación de una imagen nítida sobre la retina. Los problemas acomodativos implican la presencia de una alteración de la musculatura interna del globo ocular. 

* Ojo seco

En un estudio (8) realizado en pacientes con SED-H/SHA (con la nueva clasificación del SED de 2017, esta enfermedad es equivalente al SED hiperlaxo)  se encontraron alteraciones en la estabilidad y deficiencias en la película lacrimal. Aunque se desconoce por qué la xeroftalmia es muy frecuente en este tipo de SED, dado que la producción de lágrimas está fuertemente influenciada por el sistema nervioso autónomo, se puede pensar que la disfunción autonómica provoca esta deficiencia. 

El efecto de una alteración en el sistema nervioso autónomo podría explicar la hipohidrosis (insuficiente sudoración), y la xeroftalmia podría ser la contraparte de una producción reducida de sudor, registrada en un estudio en el SED-H. 

Alternativamente, la alteración de la secreción lagrimal podría ser el resultado de alteraciones en el desarrollo de la matriz extracelular de la glándula lagrimal. 

Aunque todo esto es especulativo… 

* Visión en túnel (pérdida de visión periférica)

La visión en túnel (y también la visión borrosa) puede asociarse a la Disautonomía. También puede asociarse a estados de estrés psicofisiológico. 

* Diplopia (visión doble)

Ya sea con uno o con los dos ojos abiertos, puede tener diversos orígenes (por ejemplo, divergencia, desbalances musculares u otros) – que deben ser investigados. 

* Fotofobia

La sensibilidad a la luz en el SED puede ser parte de un aumento generalizado de la sensibilidad (que puede incluir también hiperalgesia, alodinia, hiperosmia, hiperacusia). 

También podría relacionarse con el ojo seco, con las migrañas, con los errores de refracción (entre ellos, miopía, astigmatismo, hipermetropía), o con algunos problemas más complejos y menos frecuentes (por ejemplo, hipertensión intracraneal idiopática (2)). 

* Pérdida de visión completa o casi completa en un ojo que dura unos pocos minutos; migrañas con aura, escotomas brillantes (++) 

(++) Un escotoma es una zona de ceguera parcial, temporal o permanente. Los escotomas eventualmente pueden presentarse en gente sana, o pueden ser patológicos, debido a una lesión de la retina, del nervio óptico, de las áreas visuales del cerebro o por una alteración vascular presente, por ejemplo, durante ataques de migraña. En la migraña aparecen puntos luminosos que van creciendo, formando un escotoma brillante, que se expande y se mueve hacia la periferia de la mitad del campo visual afectado. Finalmente desaparece, y empieza la fase de cefalea. 

* Moscas volantes (los pacientes con SED tienen más moscas volantes que la población en general)

Las moscas volantes parecen pequeñas manchas, puntos, círculos, líneas o telarañas en el campo de visión. Mientras que parecen estar frente a los ojos, están flotando dentro. Son pequeños cúmulos de gel o células dentro del vítreo que llena el ojo. Lo que se ve son las sombras que estos grupos proyectan sobre la retina. Normalmente las moscas volantes se notan cuando se mira algo liso, como una pared en blanco o un cielo azul. 

A medida que envejecemos, nuestro vítreo comienza a engrosarse o encogerse. A veces se forman grumos o filamentos en el vítreo. Si el vítreo se desprende de la parte posterior del ojo, se denomina desprendimiento vítreo posterior. Las moscas volantes generalmente ocurren con el desprendimiento vítreo posterior. No son graves y tienden a desvanecerse o a desaparecer con el tiempo. 

Un poco de humor: "Moscas volantes"...
Dibujo registrado en Safe Creative: https://www.safecreative.org/work/1910062112797-moscas-volantes

Es más probable que te salgan moscas volantes si tenés miopía, si te sometiste a una cirugía para las cataratas, o si has tenido inflamación (hinchazón) dentro del ojo. (fuente: What Are Floaters and Flashes?).

* Destellos de luz

Los destellos de luz son "pinchazos" o "puntos" de luz que se ven en el campo de visión. La gente a menudo dice que ver destellos de luz es como ver "estrellas fugaces" o "descargas de rayos". Los destellos de luz en la visión provienen del interior del ojo. 

La mayoría de los destellos ocurren cuando el gel vítreo dentro del ojo se encoge o cambia, tirando de la retina (el revestimiento sensible a la luz del ojo). Los destellos de luz también pueden ocurrir luego de un golpe en el ojo o si se frotan los ojos con demasiada fuerza. En ambos casos, los destellos son causados por la fuerza física en la retina. Muchas personas verán destellos ocasionales de luz, especialmente a medida que envejecen. 

Estos destellos ocasionales suelen ser inofensivos, pero hay que comentarlos con el oftalmólogo durante el examen ocular. Y si repentinamente comienzan a verse destellos repetitivos de luz, esto podría ser un problema serio, especialmente si también se ven moscas volantes turbias o se notan cambios en la visión. En estos casos debe realizarse una consulta urgente con el oftalmólogo.

* Cortinas en la visión 

En este caso, la visión está disminuida o parcialmente bloqueada por formas oscuras o grises, que se mueven a través de o en la parte lateral del campo visual. Las cortinas en la visión A VECES pueden estar asociadas con desprendimientos o desgarros en la retina. 

* Visión que no es totalmente corregible con anteojos o lentes de contacto blandas

Los oftalmólogos deberían realizar una revisión completa, con topografía corneal, en todos los pacientes con visión borrosa inexplicable.

* Miopía que aumenta muy rápidamente

En un estudio realizado en pacientes con SED-H/SHA (8) los autores encontraron un aumento en la tasa de miopía patológica (o magna, progresiva, elevada o degenerativa). En estos ojos altamente miopes, el vítreo presentaba un aspecto fibrilar y perlado. Los autores explican que cada vez hay más pruebas que sugieren que los cambios en la estructura y composición de la esclerótica, la matriz extracelular vítrea, o ambas, son factores importantes que regulan la elongación axial del ojo. Las alteraciones en la esclerótica, en los componentes de la matriz extracelular vítrea, o ambos, pueden cambiar la forma escleral, la estructura vítrea o ambas, lo que a su vez podría afectar la longitud axial del ojo. En consecuencia, se podría plantear la hipótesis de que las anomalías de la esclerótica, la matriz extracelular vítrea o ambas pueden contribuir a la miopía en el SED-H/SHA. Las alteraciones de los componentes fibrilares del tejido conectivo (es decir, los tipos de colágeno I, III y V) están implicadas en variantes de SED que son clínicamente distintas del SED-H/SHA. 

Problemas oculares en el SED 

Segmento anterior del ojo

Una revisión de las características del segmento anterior del ojo (que incluye la córnea, el iris, el cuerpo ciliar y el cristalino) en 46 pacientes con edades entre 6 y 62 años (edad media 33) con diferentes tipos de SED (Clásico: 37%, hiperlaxo: 28% y vascular 13%) (7) mostró los siguientes resultados: Miopía combinada con astigmatismo: 33%; Hipermetropía con astigmatismo: 28%; Estrabismo: 11%; Quejas de ojo seco: 59%. 

Los análisis de la densidad  y grosor del cristalino, y de la profundidad de la cámara anterior mostraron resultados dentro de lo normal en todos los pacientes. Los pacientes con SED clásico mostraron córneas más finas comparados con los pacientes con SED hiperlaxo y vascular. 

Los autores concluyeron que no se observaron en este estudio las características descriptas en asociación con el SED como escleras finas y translúcidas, queratocono, subluxación del cristalino, desprendimiento de retina o estrías angioides. 

Problemas específicos en la córnea

La córnea es la ventana transparente en forma de cúpula en la parte delantera del ojo. Enfoca la luz en el ojo. 

Un grupo de investigadores italianos (3) analizó la morfología y las características ultraestrucurales de la córnea en personas con Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) Clásico. Los investigadores estudiaron las córneas de 50 pacientes con SED Clásico, y las compararon con las de 50 personas sanas, pareadas por edad y sexo. 

A todos se les realizó una evaluación clínica con el Indice de Enfermedad de la Superficie Ocular y un examen oftalmológico completo, que incluyó la evaluación de la mejor corrección para la agudeza y refracción visual, un examen con lámpara de hendidura, el registro del tiempo de ruptura lagrimal, la presión intraocular, el test de Schirmer sin anestesia tópica y el diámetro corneal. 

También se investigaron la morfología corneal y la ultraestructura de la córnea (utilizando la topografía con cámara Scheimpflug y la microscopía confocal in vivo). 

Los resultados indicaron que los pacientes con SED Clásico tenían: 

• Córneas significativamente más delgadas y más empinadas. 
• Estromas más delgados, densidades menores de queratocitos, un aumento de los pliegues en el estroma y un aumento de los puntos endoteliales hiperreflectivos. 
• Aumento de signos y síntomas de disfunción en la película lagrimal. 

Los investigadores indican que estos cambios macro y microestructurales en la córnea de los pacientes con SED deberían tenerse en cuenta: 

• Desde el punto de vista clínico, para optimizar el tratamiento, y 
• Desde el punto de vista de la investigación, para evaluar la posibilidad de incluir hallazgos oculares como los encontrados en este estudio a los criterios diagnósticos del SED Clásico. 

Queratocono 

El queratocono se produce cuando la córnea se adelgaza y sobresale como un cono. El cambio de forma de la córnea hace que los rayos de luz se desenfoquen. Como resultado, la visión es borrosa y distorsionada, lo que dificulta las tareas diarias como leer y conducir (4). 

Los médicos no saben con certeza por qué las personas pueden presentar queratocono. En algunos casos, parece ser genético (o “familiar”): aproximadamente 1 de cada 10 personas con queratocono tiene un familiar que también lo tiene. También se asocia a alergias oculares y a frotación excesiva de los ojos. 

El queratocono suele aparecer en personas durante su adolescencia tardía hasta principios de sus 20 años. Los síntomas de la visión empeoran lentamente a lo largo de aproximadamente 10–20 años. 

A pesar de que el queratocono suele nombrarse como un problema frecuente en el SED en general, no existe abundante bibliografía que lo confirme (por ejemplo, el estudio que nombré en el apartado "Segmento anterior del ojo" de esta entrada).

Sin embargo, en algunos tipos de SED, este problema en la córnea puede estar presente, y puede ayudar a guiar el diagnóstico. En el SED vascular es uno de los criterios menores (los criterios menores apoyan, pero no son suficientes para confirmar el diagnóstico), y en el Síndrome de Córnea Frágil, el queratocono progresivo, de aparición temprana, es un criterio mayor, junto con el queratoglobo, también de aparición temprana y progresivo. 

Desprendimientos de retina 

La retina recubre la pared posterior del ojo y es responsable de absorber la luz que entra en el ojo y convertirla en una señal eléctrica que se envía al cerebro a través del nervio óptico, permitiéndonos ver. Muchas afecciones pueden llevar a un desprendimiento de retina, en el cual la retina se separa de la pared posterior del ojo, como si el papel pintado se despegara de una pared (5). 

Cuando la retina se desprende de la pared posterior del ojo, se separa de su irrigación sanguínea y ya no funciona correctamente. Los síntomas típicos de un desprendimiento de retina incluyen moscas volantes, luces intermitentes y una sombra o cortina en la visión periférica (no central) que puede ser estacionaria (no móvil) o progresar hacia el centro de la visión e involucrarlo. En otros casos de desprendimiento de retina, es posible que los pacientes no se den cuenta de ningún cambio en su visión. La gravedad de los síntomas suele estar relacionada con el grado de desprendimiento. 

Las personas con SED somos propensas a la miopía y a tener los ojos elongados o alargados, debido al estiramiento de la esclerótica, que es muy rica en colágeno. El tejido neural de la retina no se estira junto con la esclerótica, sino que se ve “arrastrado” o traccionados, y puede afinarse y dar como resultado agujeros en la retina, desgarros, estafilomas (ver más adelante), degeneraciones y desprendimientos en la retina. 

Estrías angioides (no tan características del SED como se pensaba…) 

Las estrías angioides son fisuras visibles en la membrana de Bruch debido a la superposición atrófica del epitelio pigmentario de la retina. Se irradian desde el nervio óptico y pueden tener una apariencia de piel de naranja, originándose en la mácula y extendiéndose temporalmente. Las drusas del disco óptico asociadas son comunes. Los pacientes con estrías angioides son típicamente asintomáticos, incluso si las estrías cruzan hacia la región foveal. Las complicaciones asociadas incluyen neovascularización coroidal y ruptura coroidal con trauma mínimo. 

En un artículo publicado este año (6), los autores explican que un dogma es que las estrías angioides se asocian al SED, y que aunque sí se ha encontrado una relación con el Pseudoxantoma Elasticum, la Enfermedad de Paget y la Anemia Falciforme, también pueden ser idiopáticas. 

Los autores del artículo señalan que revisaron la bibliografía publicada, y todos los artículos y revisiones que mencionan esta relación se refieren a una sola publicación en la que por primera (y aparentemente única) vez se mencionaron 2 miembros de una familia con SED y estrías angioides. 

Los autores, que trabajan en el Wilmer Eye Institute, explican que ese centro de salud ha atendido a 248 pacientes con SED. La mayoría tienen SED clásico, hiperlaxo o vascular y fueron derivados por Clair Francomano, una médica reconocida internacionalmente como experta en SED y miembro del Consorcio Internacional del SED. 

En ese instituto se realizaron observaciones con lámpara de hendidura y oftalmoscopía indirecta en todos los pacientes y ninguno tuvo estrías angioides en la retina. No se realizaron exámenes adicionales (como fotografías del fondo de ojo o angiografías con fluoresceína) porque no había necesidad en estos pacientes para hacerlas, con lo cual es posible que algún caso sutil de estrías angioides se hubiese pasado por alto. 

Pero los autores se comunicaron con Fransiska Malfait, otra médica-científica y presidente del Consorcio Internacional del SED, que señaló que “no estaba al tanto de ningún tipo de SED que mostrara estrías angioides” y no recordaba a ningún paciente con ese hallazgo durante la preparación de la reciente revisión de los tipos raros de SED de 2017. Ella concluyó que las estrías angioides en pacientes con SED deben ser “ultra raras”, incluso entre las variantes raras de la enfermedad. 

Subluxación de cristalino 

Esto se observa con mayor frecuencia en el síndrome de Marfan o en pacientes con síndrome de Ehlers Danlos con hábito marfanoide, o en aquellos con SED cifoescoliosis. La lente intraocular del ojo se mantiene en su lugar mediante delgadas zonificaciones, que pueden romperse fácilmente, por ejemplo en el Síndrome de Marfan, y causar que la lente se subluxe. Si esto sucede, el paciente puede notar visión doble con ese ojo. El tratamiento es quirúrgico. 

Cataratas 

La mayoría de los casos de cataratas se manifiestan cuando la edad o una lesión cambian el tejido que forma el lente del ojo. 

Algunas enfermedades genéticas hereditarias que provocan otros problemas de salud pueden aumentar el riesgo de padecer cataratas. Las cataratas también pueden ser provocadas por otras afecciones oculares, por cirugías anteriores de ojos o por enfermedades como la diabetes. El uso de medicamentos esteroides a largo plazo también puede provocar cataratas. 

Aunque entre las manifestaciones oculares del SED suelen nombrarse las cataratas, la bibliografía indica que se han descripto como asociadas a un tipo de SED, el espondilodisplásico debido a una deficiencia en β4GALT7. 

Lógicamente, las personas con SED tienen riesgo de padecer cataratas al igual que la población general. 

Glaucoma 

En el glaucoma, el drenaje del humor acuoso (el líquido en la parte frontal del ojo) es ineficiente, o el ojo produce líquido demasiado rápido para drenar eficazmente. Esto causa presión sobre muchas estructuras del ojo, incluyendo el nervio óptico. El nervio óptico dañado puede causar ceguera si no se trata. El tipo más común de glaucoma se llama "glaucoma primario de ángulo abierto". En los casos de glaucoma primario de ángulo abierto, el canal de drenaje para el líquido ocular parece estar abierto. 

Las personas con miopía alta tienen un mayor riesgo asociado con el glaucoma primario de ángulo abierto… y la miopía es frecuente en el SED. El globo ocular alargado, característico de la miopía, permite un canal óptico más grande, con las fibras del nervio óptico cada vez más susceptibles a la presión y a las lesiones. 

Degeneración macular 

La mácula es la pequeña área central de la retina del ojo que determina la precisión de la visión central. La salud de la mácula determina nuestra capacidad para leer, reconocer caras, manejar, mirar televisión, usar una computadora y llevar a cabo cualquier otra tarea visual que requiera que podamos mirar con gran detalle. 

Cuando la mácula se daña, perdemos la visión central. La degeneración macular se asocia con el envejecimiento en la población general, aunque en personas con ciertas enfermedades o con factores de riesgo, esta afección puede producirse a edades menores. 

El sitio web de la American Academy of Ophtalmology tiene un artículo bastante claro sobre la degeneración macular y sobre sus dos tipos: húmeda y seca: ¿Qué es la degeneración macular relacionada con la edad?  

Aunque en la Guía Oftalmológica de la Asoc. de SED de EEUU (EDNF, hoy The Ehlers-Danlos Society) (9) se nombra la degeneración macular como un problema asociado al SED, y la Dra. Diana Driscoll también la incluye en los problemas oculares asociados a esta enfermedad (1), en una búsqueda bibliográfica solo encontré unas pocas presentaciones de casos de hace varias décadas (por ejemplo, ésta  y ésta). 

NOTA: Si tenés más información sobre la degeneración macular en el SED (que no sean presentaciones de casos; es decir, que no sean artículos donde un médico describe el caso de UN paciente que presenta este problema) te invito a dejar un comentario debajo de esta entrada! 

Pliegues epicánticos y laxitud en los párpados 

Un pliegue epicántico es un pliegue de piel que atraviesa el ángulo interno (canto) del ojo. El pliegue epicántico es bastante común en niños con síndrome de Down, y muchos bebés y niños pequeños sanos tienen pliegues epicánticos que normalmente desaparecen a la edad de 3 a 5 años. Los verdaderos pliegues epicánticos a veces hacen que parezca que el niño tiene "los ojos cruzados". Esto se diferencia fácilmente de la esotropía al pellizcar suavemente la piel cerca de la nariz y verificar que los ojos del niño se están moviendo correctamente. 

Los pliegues epicánticos a menudo se registran en la bibliografía como un signo frecuente del síndrome de Ehlers Danlos; sin embargo, los "pliegues epicánticos" a menudo se diagnostican erróneamente, y los verdaderos pliegues epicánticos en realidad son bastante raros en el síndrome de Ehlers-Danlos (1). 

Un signo que sí es común en los ojos y los párpados de los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos la piel redundante en los párpados superiores, la fácil eversión de los párpados superiores y los ojos inclinados hacia abajo (la porción temporal de los párpados se inclina un poco hacia abajo). 

Escleróticas (o escleras) azules 

Este es un hallazgo bastante subjetivo, pero los pacientes con SED tienden a presentar escleróticas (la “parte blanca” del ojo)  delgadas. Por ello, la capa más oscura que se encuentra por debajo, la coroides, se ve con un tinte azul-grisáceo. 

Cabe aclarar que la mayoría de los niños normalmente tienen escleróticas azuladas, pero con la edad se engrosan y dejan de verse con ese tono. Esto es más fácil de observar en un ambiente oscuro con una luz brillante iluminando la córnea temporal. 

Estafiloma posterior 

El estafiloma posterior es una afección que puede estar presente en individuos altamente miopes con largas longitudes axiales. Es causado por la elongación del globo debido al adelgazamiento y protuberancia de la esclerótica y resulta en una configuración irregular de la retina en el polo posterior. 

Por la debilidad inherente de la esclerótica en el SED, las personas con esta enfermedad somos más susceptibles a desarrollar estafilomas posteriores, aunque esto generalmente se observa junto con una alta miopía. La oftalmoscopia indirecta binocular o la fotografía del fondo del ojo son buenas herramientas para detectar estafilomas. 

Estrabismo 

El estrabismo se produce cuando los seis músculos extraoculares que controlan el movimiento ocular no están en equilibrio. En el SED, esto puede compararse con las articulaciones flojas que tienen las personas afectadas: uno o más de los músculos extraoculares están más “flojos” que los otros, y esto hace que el ojo se desplace o se cruce. 

La cirugía para el estrabismo puede ser complicada en el SED, debido a que las suturas pueden ser difíciles de colocar en la esclerótica adelgazada; especialmente en el SED cifoescoliosis. Como en cualquier cirugía de músculos o ligamentos en pacientes con SED, algunos resultados quirúrgicos pueden no tener efectos duraderos. 

Fístula carótido-cavernosa 

La fístula carótido-cavernosa es una conexión anómala entre la arteria carótida y el seno cavernoso; puede ser espontánea en 25% de los casos o adquirida en el 75% restante, principalmente de origen traumático. Se distingue por proptosis, quemosis, vasos epiesclerales en tirabuzón, pulsación del glóbulo ocular, soplo orbitario, disminución de la agudeza visual y aumento de la presión intraocular. 

La fístula carótido-cavernosa se parece mucho a un aneurisma. El flujo sanguíneo puede provocar un daño estructural grave en el ojo, y representa una situación de emergencia. Suele presentarse en personas con SED vascular, aunque también son susceptibles de tenerla las personas con otros tipos de SED y la población general. 

El enrojecimeinto, el dolor y la prominencia de uno o ambos ojos, y el sonido de las pulsaciones en la cabeza pueden indicar la aparición de una fístula carótido-cavernosa. Debe buscarse ATENCIÓN MÉDICA INMEDIATA, ya que la sangre a alta presión de la arteria carótida interna puede pasar directamente a las venas detrás del ojo, y potencialmente filtrarse fuera de los confines de los vasos sanguíneos poniendo en peligro la vida (9).

Exámenes oculares basales en el SED y controles periódicos 

Según se detalla en la Guía Oftalmológica de la EDNF (9), un oftalmólogo debería establecer en forma exhaustiva un punto de referencia para cada persona con SED, que incluya un examen completo de los ojos y sus antecedentes oculares. Luego, debería realizar controles periódicos, que podrían o no revelar cambios. 

El examen oftalmológico completo debería incluir: 

• Examen con lámpara de hendidura con tiempo de ruptura de la película lagrimal (BUT) 
• Fondo de ojos con fotografías 
• Topografía corneal 
• OCT (tomografía de coherencia óptica) de retina 
• Paquimetría corneal (un examen indoloro que permite medir el grosor de la córnea) 
• Exploración de reflejos pupilares 

Cualquier alteración en la visión o en la salud visual debería evaluarse y explicarse, particularmente teniendo en cuenta la presencia de una enfermedad que afecta el colágeno. 

Los pacientes con cambios en las retinas deberían realizar controles cada 6 meses, y los pacientes que reportan moscas volantes deberían evaluarse cada 3 meses. 

Toda persona que vea flashes de luz debería consultar de inmediato a su oftalmólogo. 

Signos que indican situaciones de emergencia: 

• Visión doble que comienza súbitamente, especialmente si es vertical 
• Flashes de luz (con o sin moscas volantes) 
• Dolor, enrojecimiento o secreción 
• Una cortina que obstruye la visión 
• Dolor de cabeza frontal en el que el paciente “escucha su pulso en la sien” 
• Cambios repentinos en la visión 

IMPORTANTE: La cirugía refractiva no es una buena opción para las personas con SED

Hay que tener en cuenta que los pacientes con SED, y especialmente aquellos con signos de queratocono, no son candidatos para la cirugía refractiva. 

Debido a la estructura anormal del colágeno en la córnea, las personas con SED somos más propensas a una curación deficiente, a tener ectasias corneales (abultamiento de las córneas después de la cirugía) y a obtener… resultados decepcionantes… 

Mi experiencia con los problemas oculares 

Cuando tenía 5 años, en una revisión ocular detectaron que tenía astigmatismo e hipermetropía (ambos leves). Encontrar los cristales adecuados para mis anteojos nunca fue tarea fácil, porque mi ojo derecho no enfoca a la perfección con ninguna corrección. Con el tiempo y los controles periódicos anuales, mi visión tiene cambios –nunca muy pronunciados- que hacen que los oftalmólogos cambien el aumento de los cristales en uno o en ambos ojos. 

Al principio simplemente reemplazaba los cristales viejos por los nuevos, pero era frecuente que luego de unos pocos meses, esos nuevos cristales no me permitieran enfocar bien, teniendo que volver a la graduación anterior. Allí fue que comencé a tener dos pares de anteojos, y a elegir el que mejor me permitiera enfocar. Mucho tiempo después me explicarían que tengo problemas acomodativos (sobre los que escribí por allá al comienzo de la entrada). 

Mis intentos por usar lentes de contacto (blandas y descartables) fueron totalmente infructuosos: el ojo seco no fue mi mejor aliado, mis ojos se irritaban a tal punto, que no soportaba las lentes puestas más de un par de horas, y quitarlas era un martirio, porque se pegaban de tal manera al globo ocular por la sequedad de los ojos, que terminaba con la vista completamente irritada. Incluso una vez terminé rompiendo una lente de contacto y con una úlcera en la córnea. 

Por otro lado, desde que tengo memoria me han acompañado el cansancio visual y la irritación de los ojos luego de leer, mirar la TV o la pantalla de la PC o el celular durante cierto tiempo. Esto tiene que ver en parte con todos los problemas que nombré, y en parte con otro, que un oftalmólogo detectó cuando tenía 39 años: una tendencia latente a la mala alineación ocular, o “foria”. Cuando mis ojos están en reposo, no se complementan para enfocar (veo doble). Esto implica que cada vez que tengo que enfocar algo (una persona que me habla, la pantalla de la PC/del celular, un libro, la ruta mientras manejo el coche), tengo que hace un esfuerzo con los músculos del ojo para que “se pongan de acuerdo” y me den una visión nítida. 

Otro de mis problemas oculares, además de la irritación, son los derrames, que aparecen por mi alergia estacional al polen y por mi xeroftalmia (en mi caso, además de tener ojo seco por el SED, tengo Síndrome de Sjögren). 

La llegada del otoño suele marcar mi época de chalaziones: son bultos similares a quistes, que se forman alrededor de una glándula sebácea (glándula de Meibomio), en el interior del párpado, provocando enrojecimiento e inflamación. Son sumamente molestos. No tengo conocimiento de que tengan relación con el SED. 

También he tenido muchas veces conjuntivitis, que eventualmente terminó en úlceras en la córnea. 

Desde el año 2003, cuando mi diagnóstico todavía era Síndrome de Hiperlaxitud Articular (recién en 2006 me diagnosticarían SED), empecé a tener desprendimientos del epitelio pigmentario. 

El epitelio pigmentario es una capa de células pigmentadas que está en el exterior de la retina, que nutre sus células visuales, y que está anclada a la coroides por una membrana, llamada membrana de Bruch. El desprendimiento de epitelio pigmentario es la separación de ese epitelio de la membrana de Bruch. 

El proceso en mi caso es más o menos así: comienzo con dolor punzante en la órbita de un ojo, que termina en el extremo opuesto de la cabeza. En cuestión de unos pocos días, empiezo a ver como si tuviera una gota de agua en la parte lateral del cristal de los anteojos: deformado y borroso. El paso siguiente es dolor de cabeza intenso, seguido por un cambio en la coloración y la extensión de la “gota”: cambia al color caramelo, y pierde la forma circular. 

El resultado es que con ese ojo, buena parte de mi visión lateral tiene pésima calidad, porque veo las verticales y horizontales completamente deformadas, y una zona más oscura que el resto. La visión muy deformada puede durar ente meses y más de un año, y siempre termino con escotomas (agujeros en el campo visual), y con "residuos" de deformación en la visión. Ya he perdido la cuenta de la cantidad de veces que atravesé por este proceso, que a la fecha no tiene diagnóstico preciso. 

La primera vez que tuve uno de estos episodios, luego de hacerme una retinofluoresceinografía, una tomogragía de mácula y fondo de ojo con mediciones de todo tipo, fue catalogado por un oftalmólogo de mi ciudad como corioretinopatía central serosa (una de las posibilidades con estos episodios de desprendimientos del epitelio pigmentario). 

Dado que los episodios comenzaron a repetirse, 3 años después me derivaron a Buenos Aires con un especialista en retina. Haciendo un combo 2x1, aproveché para consultar a la genetista que finalmente me confirmó el diagnóstico de SED. El especialista en retina, luego de revisarme y de mirar los estudios oculares que había llevado, me preguntó si tenía alguna enfermedad genética; por ejemplo, Síndrome de Marfan. Le expliqué que acababan de diagnosticarme SED, y escribió una nota para los oftalmólogos de Bariloche, que decía literalmente: 

“Esta es una alteración inflamatoria del epitelio pigmentario, asociada con el Síndrome de Ehlers-Danlos. Probablemente mejore solo. Cuando le duela, que tome analgésicos. Más adelante podría desarrollar una membrana subretinal, circunstancia a la que deberá estar alerta. No hay tratamiento específico, solo la sintomatología cuando aparezca”. 

¿Diagnóstico? Ninguno. 

Este oftalmólogo fue también el que me dijo que tengo una foria, e indicó que hiciera ejercicios ortópticos. Cuando le pregunté a mi oftalmóloga por este tipo de ejercicios, me respondió “No… acá no tenemos esas cosas" (sic).

Un tiempo después, mientras los desprendimientos del epitelio pigmentario continuaban apareciendo en uno y otro ojo, mis estudios (que ya eran una buena pila de papeles) fueron enviados a otro especialista en retina (esta vez de Tucumán), quien respondió que a veces no se le puede dar un diagnóstico preciso al paciente, y el mío era uno de esos casos. 

Pregunté más de una vez si este problema en mis retinas podría ser el preludio de la degeneración macular, y nadie puede responderme. Aunque en la degeneración macular está afectada la visión central, y en mi caso el problema es más bien periférico, mi madre tuvo degeneración macular, y esta enfermedad tiene una cierta predisposición genética. Como expliqué más arriba, supuestamente el SED se asocia a la degeneración macular, aunque yo no encontré bibliografía que sustente suficientemente esa relación.

A la fecha, sigo sin diagnóstico, y por ende sin tratamiento. Cada vez veo peor. 

Mi visión actual.
Las cuadrículas en la parte superior de la imagen se llaman Rejillas de Amsler y sirven para detectar cambios en la visión. Tienen sus líneas verticales y horizontales rectas, aunque yo muestro en esta imagen cómo las veo.
Cuando estoy en la etapa aguda de un desprendimiento del epitelio pigmentario, no solo veo las imágenes deformadas, sino también con cambios de coloración (como muestro en el ojo izquierdo).
Cuando pasa la etapa aguda, quedan cicatrices en epitelio pigmentario, y veo como muestro en el ojo derecho.

Por otro lado, algunos problemas en la columna cervical me provocan alteraciones visuales. Las subluxaciones de vértebras muy cerca de la base del cráneo pueden producir (dependiendo de que compriman nervios, venas o arterias): moscas volantes, destellos luminosos, auras, puntos luminosos “con cola oscura” que se mueven por el campo visual como siguiendo caminos (no estoy loca, es exactamente lo que veo!!), fotofobia, dolor intenso en las órbitas de los ojos, que cruza la cabeza y termina en el extremo opuesto del cráneo y visión borrosa (además de otros síntomas no visuales, claro). 

Como comenté en alguna entrada, desde hace un tiempo he sumado a mi lista de enfermedades algo que por ahora cataloga como “angioedemas idiopáticos”, pero que apunta hacia un posible diagnóstico de Síndrome de Activación Mastocitaria. Esto hace que tenga algunas reacciones alérgicas a las cosas más insólitas. 

Durante mi última revisión con la oftalmóloga, me pasó algo que nunca me había sucedido: en el instante en que me pusieron las gotas para dilatar las pupilas, el ardor fue tan insoportable como si me hubieran volcado pimienta líquida. Unos segundos después tuve una descarga incontenible de mucosidad de la nariz (algo realmente difícil teniendo Síndrome de Sjögren) y luego tuve taquicardia y mareos. La oftalmóloga me explicó que las gotas para dilatar las pupilas me habían provocado una reacción alérgica. Por suerte, parece que hay otras opciones de gotas para dilatar las pupilas, así que en mi próxima revisión oftalmológica es de esperar que –por las dudas- las consideren. 

Resumiendo… 

Si tenés SED, es altamente probable que tengas problemas oculares. Algunos son frecuentes en la población general y son relativamente simples de manejar (por ejemplo, los errores de refracción como astigmatismo, miopía, hipermetropía, o el ojo seco), mientras que otros pueden ser complejos y/o pueden representar situaciones de emergencia. 

El control oftalmológico COMPLETO en el SED es MUY importante. Al momento del diagnóstico, una evaluación inicial permite determinar el estado de tus ojos y de tu visión, y las revisiones periódicas permitirán detectar cambios o problemas que eventualmente puedan aparecer.

Ale Guasp

Referencias bibliográficas

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3. Edoardo Villani, Elena Garoli, Alessandra Bassotti, Fabrizio Magnani, Laura Tresoldi, Paolo Nucci, Roberto Ratiglia; The Cornea in Classic Type Ehlers-Danlos Syndrome: Macro- and Microstructural Changes. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2013;54(13):8062-8068. doi: 10.1167/iovs.13-12837. 

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