¿Hasta cuánto hay que contar?

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es una enfermedad multisistémica. No es como otras enfermedades, que afectan el sistema músculo esquelético, o el corazón, o los pulmones. El SED afecta todo el cuerpo. Y muchas veces, los órganos y sistemas de órganos lucen normales, parecen normales, pero cuando se ponen en funcionamiento lo hacen mal. O cuando un profesional de la salud los manipula, se rasgan, se rompen, no cicatrizan bien. 

Un ejemplo de esto es la fragilidad de los ligamentos, tendones, venas/arterias y órganos, que hace que manipularlos y suturarlos (por ejemplo, en una cirugía) sea una tarea muy compleja, porque los tejidos se desgarran (durante o poco tiempo después de la sutura). 

Hacé una lista con todos los sistemas de órganos del cuerpo, preguntale a una persona con SED si tiene problemas en alguno, y lo más probable es que los tenga. En todos o casi todos. 

Andá a ver a un médico por primera vez, sin que haya tenido nunca acceso a tu historia clínica, sin llevarle un buen resumen de todos tus problemas de salud firmados por otro médico, o sin llevarle estudios concretos en los que esos problemas aparezcan, y es altamente probable que piense que estás exagerando, o incluso inventando. 

El médico empieza a escribir tu historia clínica. Te pregunta qué problemas de salud tenés, y vos le respondés. Por ejemplo: esguinces, bursitis, tendinitis, subluxaciones, luxaciones, todos en forma reiterada y haciendo actividades normales de la vida diaria. Inestabilidad articular, disfunción en la ATM, artrosis, escoliosis, dolor articular crónico, reflujo gastroesofágico, disfagia, dismotilidad intestinal, alergias alimentarias, constipación/diarrea crónicas, disnea, alergia a-lo-que-sea, prolapsos (en alguna válvula del corazón, prolapso anal, uterino), dilatación aórtica, hernias (de hiato, umbilical, inguinal), piel que si la mirás fijo se rasga y que cicatriza mal, torpeza, falta de coordinación, pérdida de sensibilidad, neuropatías, osteopenia/osteoporosis, problemas visuales, auditivos, etc., etc, etc. Etcétera. Tal vez también tengas alguna otra enfermedad, relacionada o no con el SED, y por supuesto, se lo comentás al médico. 

El doctor en cuestión te puede mirar con recelo. ¿Todo eso te pasa? 

Y sí; todo eso. 

Que conste que el párrafo anterior es solo un ejemplo. No es mi caso, ni el de nadie en particular. Son problemas que pueden aparecer, todos juntos, en el SED (y hay muchos más). 

Pero no solo eso. Le decís al médico, por ejemplo, que tendrías que hacerte una cirugía, digamos, en alguna articulación, pero los profesionales que conocen medianamente la enfermedad te sugieren que no lo hagas, porque los resultados probablemente serán malos, o de muy corto plazo. Y allí vas, arrastrando tu humanidad envuelta en ortesis, vendajes y férulas, elementos de soporte. 

Le comentás al médico que para el dolor crónico tomás tal o cual medicamento, recetado, pero no te está ayudando mucho que digamos. Te pregunta si probaste tal droga, y sí. ¿Probaste tal otra? También. ¿Y esta? Ahá. Pero además de que tenés dolor crónico, que se llama así por una buena razón (nunca desaparece; se puede disminuir un poco, se puede mantener a raya medianamente para que no se salga de escala, pero ¿eliminarlo?... no...), el dolor en el SED es muy difícil de controlar.

Esto, siempre y cuando el médico CREA que tenés dolor. 

También podría pasar que te pregunte, con cara de asombro o incredulidad, qué es lo que te duele. De hecho, esto pasa con una frecuencia alarmante en los consultorios, a pesar de que ya no caben dudas de que el SED se asocia con el dolor. Agudo y crónico. Articular y extraarticular. 

Mientras el médico se pregunta si realmente te pasará todo eso que decís, si realmente tendrás esa extraña enfermedad que decís tener, vos pensás que probablemente esta sea otra pérdida de tiempo más en un consultorio. Porque ya pasaste por esto muchas veces: el desconocimiento de la enfermedad por parte de los profesionales de la salud hace que duden de tu diagnóstico, de tus síntomas, de tus problemas y de tus limitaciones con los tratamientos. 

Dudan de vos, allí, en los consultorios, contándoles todas estas cosas. 

Algunos médicos tienden a pensar que estás inventando, o exagerando, o que estás buscando llamar la atención, o que estás buscando beneficios secundarios. 

Es lamentable, es triste, y es desmoralizante. Pero real. 

Lo importante es que el problema no es tuyo. El problema es del médico, que no conoce la enfermedad. 

Y por eso, con la abrumadora cantidad de problemas de salud que te han tocado en suerte, probablemente fracases en tu intento por explicársela al médico en los 15 o 20 minutos que dura la consulta, y salgas del consultorio sin respuestas y sin posibilidades de controles ni de tratamientos. 

Lo más probable es que te sientas desmoralizado. O deprimido. 

Algunos de los problemas de salud en el SED 

Extraje esta información de los artículos de revisión sobre diferentes aspectos del SED publicados en 2017, junto con la nueva clasificación internacional de la enfermedad. Son solo algunos ejemplos de problemas que podemos tener las cebras; no pretendo enumerar todos, sino simplemente mostrar la variedad de patologías que podemos presentar. 

Músculo-esqueléticos (1) 

Cuando la hiperlaxitud articular es sintomática, es difícil de diagnosticar sin una capacitación altamente especializada; no aparece en las pruebas de diagnóstico estándar, no responde a los protocolos de tratamiento estándar, reduce el umbral para las lesiones articulares asociadas, causa el desgaste prematuro de las articulaciones y resulta en una mayor tasa de fracaso en el tratamiento, tanto médico como quirúrgico. 

Los pacientes con SED tienden a presentar múltiples dolencias difusas, dolor intermitente que afecta a las extremidades o la columna vertebral. Los médicos tienden a buscar un diagnóstico simple y único, o un enfoque unificador (la invocación de la Navaja de Occam), como atribuir un dolor articular a un "esguince", incluso cuando no ha habido lesión per se, o invocando la etiqueta "fibromialgia" cuando hay dolor generalizado. 

A medida que el tratamiento falla y las pruebas de diagnóstico se vuelven más exhaustivas, pero siguen siendo negativas, los pacientes a menudo van de un especialista a otro -reumatología, neurología, traumatología, control del dolor - sin un diagnóstico firme o un plan de tratamiento exitoso. 

A los pacientes con SED a menudo se los etiqueta como el problema, en lugar de su brazo o pierna. 

La carga asimétrica de las superficies articulares cuando las articulaciones se subluxan contribuye al desgaste prematuro de las superficies articulares, y se necesita muy poca lesión para que una articulación pase de ser "laxa" a ser "laxa y dolorosa". Al menos parte del dolor se debe a los receptores de estiramiento cerca de las articulaciones, y/o a la inflamación del revestimiento de las articulaciones. Esta fuente de dolor no se refleja en los estudios diagnósticos, al menos en las primeras etapas, y el examen físico para detectar inestabilidad articular no se enseña de manera rutinaria fuera de la traumatología, y no se enseña consistentemente dentro de la traumatología para todas las articulaciones. 

El SED provoca una tendencia al desgaste prematuro de todas las articulaciones principales del cuerpo, sin que los exámenes de diagnóstico se vuelvan anormales. La inestabilidad articular puede – y suele ser- dolorosa. 

La inestabilidad craneocervical se reconoce como una manifestación de la laxitud ligamentaria en el SED (2). Es una condición patológica en la que las conexiones ligamentarias del cráneo a la columna vertebral son incompetentes. El retraso motor, el trastorno de la coordinación del desarrollo, los dolores de cabeza secundarios a la compresión de la columna vertebral, la torpeza y la tasa relativamente alta de dislexia y dispraxia en las personas con SED merecen ser investigados como posibles consecuencias de los cambios degenerativos de aparición temprana resultantes de la laxitud ligamentaria en el sistema nervioso central. 

Las neuropatías del plexo braquial y/o lumbosacro y otras mononeuropatías de compresión son frecuentes en el SED. La presencia de radiculopatías o neuropatías de fibras finas probablemente explica una mayor prevalencia de síntomas neuropáticos (parestesias/entumecimiento en manos o pies) que los registrados en las pruebas neurofisiológicas o de ultrasonido. 

Neurológicos (2) 

En el SED se ha registrado un aumento de la prevalencia y una posible asociación con la migraña, la hipertensión intracraneal idiopática, los quistes de Tarlov, el síndrome de médula anclada y la distonía. Se ha reportado que la Malformación de Chiari Tipo I es una condición comórbida al SED, y puede complicarse con la presencia de inestabilidad craneocervical o invaginación basilar. 

El retraso motor, el dolor de cabeza y la cuadriparesia se han atribuido a la laxitud e inestabilidad ligamentaria en las articulaciones atlanto-occipital y atlanto-axial, lo que puede complicar todos los tipos de SED. La discopatía y la espondilosis degenerativa tempranas se manifiestan con inestabilidad segmentaria de la columna vertebral y cifosis, lo que hace que los pacientes con SED sean propensos al dolor mecánico y a la mielopatía. 

El dolor musculoesquelético comienza temprano, es crónico y debilitante, y la enfermedad neuromuscular en el SED se manifiesta sintomáticamente con debilidad, mialgia, fatiga fácil, caminata limitada, reducción de la sensación de vibración y deterioro leve de la movilidad y de las actividades diarias. 

Gastrointestinales (3) 

La evidencia actual sugiere que existe una asociación entre el SED y los síntomas gastrointestinales. Los pacientes con SED pueden presentar tanto problemas estructurales (por ejemplo, hernias de hiato, visceroptosis, rectocele y prolapso rectal), como problemas funcionales (por ejemplo, trastornos de la motilidad intestinal). Recientemente se ha demostrado que los pacientes con SED hiperlaxo presentan síntomas gastrointestinales relacionados con la parte anterior y posterior del intestino, y que estos pacientes cumplen con frecuencia los criterios para trastornos gastrointestinales funcionales, como la dispepsia funcional y el síndrome del intestino irritable. El dolor visceral es frecuente en esta enfermedad. La presencia de síntomas gastrointestinales en pacientes con SED disminuye su calidad de vida. 

Orales (4) 

El tejido blando oral, la dentición, la cara, la cabeza y la articulación temporomandibular se ven afectados de manera variable en los distintos tipos de SED. Las nuevas técnicas y estudios de diagnóstico están arrojando luz adicional sobre los desafíos que enfrentan los pacientes con SED en el área de los trastornos orales y mandibulares. Además, el impacto de los trastornos temporomandibulares en la disfunción músculo-esquelética y viceversa, hacen que ésta sea una característica importante a reconocer. Se observa hipermovilidad de la ATM, con las consecuencias asociadas del SED. 

Los defectos en el colágeno comprometen la salud bucal, incluyendo la vascularización, el hueso, los dientes, el tejido gingival, el tejido nervioso, así como los tendones y ligamentos que retienen las estructuras maxilofaciales en posición, además de la articulación temporomandibular. Se han observado anormalidades en los dientes (por ejemplo, fragilidad, anatomía diferente, piedras pulpares). 

La aparición temprana de periodontitis es frecuente en el SED, especialmente (aunque no únicamente) en el SED periodontal. Los dientes pueden tener movilidad, y esto puede acelerar la aparición de periodontitis. 

Inmunitarios (5) 

La desregulación de los mastocitos ha sido implicada en los síndromes de hipersensibilidad inmediata y retardada, en las neuropatías y en las enfermedades hereditarias del tejido conectivo (EHTCs), incluido el SED. 

Los pacientes con trastornos de activación mastocitaria tienen muchas sensibilidades físicas (por ejemplo, calor, frío, radiación ultravioleta, esfuerzo, etc.) y antigénicas (por ejemplo, polen, moho, etc.). Existe un grupo básico de alimentos (que tienden a ser específicos para cada paciente) que muchos pacientes encuentran difícil de consumir sin desarrollar síntomas adversos. 

Autonómicos (6) 

La disfunción autonómica contribuye al deterioro de la calidad de vida relacionado con la salud en el Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh). 

Los signos y síntomas típicos incluyen taquicardia, hipotensión, dismotilidad gastrointestinal y trastornos de la función de la vejiga y de la regulación de la sudoración. 

La disfunción autonómica cardiovascular puede presentarse como intolerancia ortostática, hipotensión ortostática, síndrome de taquicardia postural ortostática, o bien hipotensión mediada neuralmente. 

Fatiga (7) 

La fatiga crónica es un factor importante que contribuye al deterioro de la calidad de vida relacionada con la salud en el SED. 

Hay un solapamiento entre los síntomas y hallazgos en el SED y el síndrome de fatiga crónica. Una proporción de quienes tienen síndrome de fatiga crónica probablemente tienen SED que no ha sido identificado. La evaluación de la fatiga crónica en el SED debe incluir un examen clínico cuidadoso y pruebas de laboratorio para excluir las causas comunes de fatiga, incluida la anemia, hipotiroidismo e infección crónica, así como disfunciones de los principales sistemas fisiológicos u orgánicos. 

Otros problemas que comúnmente contribuyen a la fatiga en el SED incluyen trastornos del sueño, dolor crónico, descondicionamiento, disfunción autonómica cardiovascular, disfunción intestinal y de la vejiga, problemas psicológicos y deficiencias nutricionales. 

¿Problemas de azotea? 

En los párrafos anteriores nombré solo algunos de los problemas que podemos tener las personas afectadas por SED, descritos por especialistas que hicieron una completa revisión de síntomas, problemas de salud y enfermedades asociadas. 

Nuestros órganos y sistemas de órganos funcionan mal. Cuando un médico le dice a un paciente con SED que sus problemas son “de azotea” (es decir, que están en su mente), sin investigar sus síntomas, o investigándolos con métodos incorrectos, está mostrando su desconocimiento absoluto sobre la enfermedad (y por supuesto, su falta de delicadeza, empatía e interés). 

El desconocimiento de la desregulación del sistema nervioso autónomo en el SED hace que algunos médicos confundan sus síntomas con los de la ansiedad y los ataques de pánico. 

El desconocimiento de que en el SED puede producirse fatiga extrema lleva a algunos médicos a etiquetar a sus pacientes con el rótulo de depresión. 

Quiero aclarar que esto no significa que las personas con SED no podamos tener problemas psicológicos/psiquiátricos. Es más; en una enfermedad como esta, no es de extrañar que las personas afectadas desarrollemos en algún punto de nuestras vidas este tipo de problemas. 

Las personas con dolor crónico y disminución de la funcionalidad (tengan la enfermedad que tengan) suelen mostrar ansiedad y depresión. 

También, según explica un grupo de investigadores (8), en el caso específico del SEDh, se ha hallado evidencia de que las personas con este tipo de SED tienen una mayor conciencia corporal, una mayor interocepción y una amplificación somatosensorial, lo que podría producir un alarmante exceso de información, que a su vez podría provocar malestar psicológico y trastornos psiquiátricos. 

Sin embargo en el SED, la afectación multisistémica, la variabilidad de los síntomas y niveles de afección, el desconocimiento de los médicos sobre los aspectos más básicos de la enfermedad, el deambular por los consultorios sin respuestas, la constante aparición de problemas de salud de índole variada, la falta de tratamientos, los tratamientos incorrectos, las consecuencias de esos tratamientos incorrectos, las complicaciones de la enfermedad, el hecho de que muchas veces lucimos como personas “sanas”, cuando estamos lidiando diariamente con problemas de salud complejos y serios, el deterioro en la calidad de vida… y la atribución de problemas de salud reales a cuestiones psicológicas por parte de algunos médicos -por simple y llano desconocimiento-, todo eso puede tener un profundo efecto emocional y puede derivar en problemas psicológicos, sumando un punto más en el listado de problemas a tratar. 

Entonces, aunque es posible que las personas con SED desarrollemos problemas psicológicos/psiquiátricos –como puede suceder en toda enfermedad crónica-, la situación se agrava por el desconocimiento y la falta de interés de muchos médicos. 

Me pregunto: 

¿Hasta cuánto hay que contar cuando un médico desestima nuestros síntomas porque no logra encontrar su causa entre las que tiene en mente? 

¿Hasta cuánto hay que contar cuando un médico no cree que tengamos el dolor que decimos tener, porque no está buscando las razones adecuadas en el contexto de la enfermedad? 

¿Hasta cuánto hay que contar cuando entramos en un consultorio y al médico no le suena ni remotamente el nombre de nuestra enfermedad? 

¿Hasta cuánto hay que contar cuando, habiéndole llevado información sobre la enfermedad a un profesional, un tratamiento falla porque no la leyó y no tomó las precauciones necesarias? 

¿Hasta cuánto hay que contar cuando un médico nos receta medicamentos que mejoran unos síntomas empeorando otros, solo porque no leyó nuestra historia clínica, donde podría haber encontrado datos que le hubieran permitido tomar una decisión informada? 

Supongo que tenemos que contar hasta el número que sea, sin perder los estribos. Porque nuestros problemas de salud son reales, y necesitamos tratamientos adecuados y efectivos. 

Trece mil cuatrocientos uno, trece mil cuatrocientos dos… 

Dibujo registrado en Safe Creative

Ale Guasp 

Referencias bibliográficas: 

1. Ericson Jr. WB, Wolman R. 2017. Orthopaedic management of the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 9999C:1–7. 

2. Henderson Sr. FC, Austin C, Benzel E, Bolognese P, Ellenbogen R, Francomano CA, Ireton C, Klinge P, Koby M, Long D, Patel S, Singman EL, Voermans NC. 2017. Neurological and spinal manifestations of the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 9999C:1–17. 

3. Fikree A, Chelimsky G, Collins H, Kovacic K, Aziz Q. 2017. Gastrointestinal involvement in the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 9999C:1–7. 

4. Mitakides J, Tinkle BT. 2017. Oral and mandibular manifestations in the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 9999C:1–6. 

5. Seneviratne SL, Maitland A, Afrin L. 2017. Mast cell disorders in Ehlers–Danlos syndrome. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 9999C:1–11. 

6. Hakim A, O’Callaghan C, De Wandele I, Stiles L, Pocinki A, Rowe P. 2017. Cardiovascular autonomic dysfunction in Ehlers–Danlos syndrome—Hypermobile type. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 9999C:1–7.. 

7. Hakim A, De Wandele I, O’Callaghan C, Pocinki A, Rowe P. 2017. Chronic fatigue in Ehlers–Danlos syndrome—Hypermobile type. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 9999C:1–6. 

8. Bulbena A, Baeza-Velasco C, Bulbena-Cabre A, Pailhez G, Critchley H, Chopra P, Mallorquı-Bague N, Frank C, Porges S. 2017. Psychiatric and psychological aspects in the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 9999C:1–9.