¡Disautonomía!

Cuando tenía 16 años (en el siglo pasado), comencé a tener episodios de taquicardia, mareos y copiosa sudoración, que ocurrían al incorporarme después de haber estado sentada o acostada durante cierto tiempo. Unos 5 o 6 años antes me habían detectado un prolapso de válvula mitral, y aunque nunca había tenido problemas a causa de ello, un cardiólogo atribuyó los síntomas al problema en esa válvula. 

Por aquel entonces había tenido que hacer reposo por un esguince de tobillo con rotura de un ligamento. Me habían enyesado el tobillo durante 3 semanas, y como es habitual en mí, volví a esguinzarme varias veces, con lo cual estuve más de 3 meses sin hacer actividad física. Curiosamente, la taquicardia, los mareos y la sudoración habían aparecido al retomar el ejercicio, y fueron desapareciendo a medida que recobraba mi estado físico (que, aclaro, nunca fue la gran cosa...).

Un año y pico más tarde comencé mi carrera universitaria, habiéndome olvidado de aquellos episodios, supuestamente asociados a mi desperfecto valvular. Por ese entonces había abandonado por completo la actividad física. Una noche, mientras estaba de pie en un boliche, charlando con mi novio y con unos amigos, empecé a sentir un frío intenso. Mi boca estaba tan helada, que me castañeaban los dientes. El frío se extendió por todo el cuerpo y empecé a tiritar. De pronto, no encontraba posición en la que no me doliera la cintura. Después, empecé a sentir náuseas. Luego, mareos, taquicardia, sudoración y falta de aire. Lo último que recuerdo es que se me nubló la vista, y de pronto estaba en el piso, temblando descontrolada, sin poder hablar. Mi novio y un par de amigos me llevaron a la guardia del hospital, helada y temblando, como si me hubieran sumergido en agua fría. La médica de guardia me tomó la temperatura, y estaba en 35.5º; mi presión arterial estaba en 70/40. Recordando lo que me había dicho aquel cardiólogo, le dije a la médica que tenía un prolapso de válvula mitral, pero ella atribuyó el episodio más al ambiente cerrado del boliche y a algún vaso de cerveza que yo había tomado. Me dio unas gotas (no me dijo que contenían), y me dejó en observación hasta que mi temperatura y mi presión arterial se normalizaron. Me fui a casa con la recomendación de que viera a mi cardiólogo.

Dado que ya había hecho mi control cardiológico anual, que mi ecocardiograma era normal (dentro de lo esperable teniendo un prolapso de válvula mitral), y que a esa edad lo que menos quería era estar consultando médicos, no le di mayor importancia a aquel episodio. Hasta que comenzó a repetirse. Si estaba de pie durante cierto tiempo, inexorablemente volvía a reiterarse la secuencia de síntomas, hasta que terminaba en el piso, temblando como una hoja. Y también volvieron los síntomas al ponerme de pie. 

Luego de unos meses de convivir con estos problemas, decidí consultar a un médico clínico, munida de mi último ecocardiograma. El médico pidió un electrocardiograma, un electroencefalograma, análisis de laboratorio y quién sabe cuántos estudios más. Todos los resultados fueron normales, y entonces mis síntomas se atribuyeron a un posible episodio de estrés. 

Yo no creía estar ante ninguna situación estresante, salvo el hecho de no saber por qué me pasaba lo que me pasaba. Por aquel entonces yo no sabía de la existencia del SED, y ni siquiera sabía que era hiperlaxa. 

Consulté a un par de médicos más, pero siempre aparecía por allí el estrés como posible causa, y nadie me decía cómo manejar los síntomas.

Con el tiempo aprendí a detectar las primeras señales de alarma: el frío intenso en la boca y las manos eran una de ellas. También la taquicardia y el mareo. 

Estuviera donde estuviera, me sentaba (si no había sillas, en el piso) y me quedaba allí, tratando de respirar en forma pausada y de conservar la calma. También solía ayudarme tomar líquidos, preferentemente calientes, y comer algo dulce o salado.

Unos 3 o 4 años después, cuando terminé mi carrera universitaria, comencé a ir a un gimnasio en forma regular, y un día me di cuenta de que los episodios habían desaparecido casi por completo. Pero… cada vez que tenía que hacer reposo por alguna lesión articular (por aquel entonces eran muy frecuentes los esguinces de tobillo, las subluxaciones en los dedos de las manos, las inflamaciones en las rodillas y las tendinitis, principalmente en hombro y codo), al retomar la actividad física, los episodios reaparecían durante cierto tiempo.

En 2006 me diagnosticaron Síndrome de Ehlers-Danlos. Un par de años después leí algunas notas y artículos que explicaban que la Disautonomía es frecuente en personas con esta enfermedad, y ¡finalmente! todo cuadró. 

En mi siguiente revisión cardiológica anual se lo comenté al cardiólogo, y me dijo que efectivamente, mis síntomas cuadraban con la desregulación del sistema nervioso autónomo (o Disautonomía). Le comenté cómo manejaba los síntomas, y me dijo que no era necesario tomar ninguna otra medida. A la fecha continúo manejándome sin ningún medicamento.

¿Disautonomía?

Esta es información que extraje y traduje del folleto sobre disfunción autonómica de la asociación británica de Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS UK), escrito por los Dres. Alan Hakim y Rodney Grahame (dos médicos expertos en la hiperlaxitud y sus enfermedades asociadas):

El Sistema Nervioso Autónomo (SNA) es responsable de controlar la presión sanguínea, el balance de líquidos y sal en la sangre y los tejidos corporales, las funciones viscerales (cardíaca, pulmonar, renal, intestinal) y la temperatura corporal. 

Las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud pueden tener síntomas que parecen relacionarse con el funcionamiento anormal del SNA; se utiliza el término “disfunción autonómica” (o Disatonomía). En particular, pueden tener problemas relacionados con el ritmo cardíaco y la presión sanguínea. Se encuentran problemas similares en la Fibromialgia y el Síndrome de Fatiga Crónica. 

Una pregunta que se encuentra abierta a la investigación es cómo se relacionan el dolor crónico generalizado, la fatiga y la disfunción autonómica. Los potenciales mecanismos incluyen las interacciones de las hormonas y de otros compuestos químicos en los centros de dolor y en los centros autonómicos del cerebro y la médula espinal, y el impacto de la pérdida de la condición física (de los músculos y del corazón) que se produce como consecuencia del dolor generalizado y de la reducción en la actividad.

Muchos de los síntomas frecuentes se relacionan con cambios en la postura. Se producen con el cambio de posición de sentado o acostado a estar de pie, y se alivian al sentarse o recostarse. Incluyen: palpitaciones, mareos, vértigo, visión borrosa, falta de concentración, miedo a desmayarse o desmayos e inflamación en las piernas luego de estar de pie durante períodos cortos. A menudo las personas también notan al mismo tiempo cansancio, temblores, sudoración, ansiedad y torpeza. 

Frecuentemente, los síntomas son más repentinos o severos en casos de deshidratación, anemia, en ambientes cálidos, luego del ejercicio, luego de beber alcohol o cafeína, durante períodos de enfermedad y luego de períodos de reposo. 

Otros síntomas pueden no relacionarse con los cambios súbitos de postura; por ejemplo: cansarse fácilmente, concentración reducida, incapacidad de realizar ejercicio, intolerancia a los ambientes cálidos o fríos, ansiedad, sudoración excesiva, dolores musculares y articulares y disfunción intestinal similar al Síndrome de Colon Irritable.

Estos síntomas también pueden ser provocados por diferentes tipos de medicamentos; los más frecuentes incluyen: diuréticos (por ejemplo, furosemida), medicamentos para la presión (beta bloqueantes, nitratos, bloqueantes de los canales de calcio como amlodipina, inhibidores de la ECA (enzima convertidora de la angiotensina), como el enalapril), analgésicos (morfina y otras drogas opioides, gabapentina) y antidepresivos (tricíclicos como la amitriptilina).

Disfunción autonómica cardiovascular

Típicamente se describen 3 afecciones: hipotensión ortostática (HO), intolerancia ortostática (IO) y Síndrome de Taquicardia Postural Ortostática (POTS), que pueden diagnosticarse en un centro médico, sin necesidad de ninguna prueba compleja:

• Hipotensión Ortostática: una disminución rápida de la presión sanguínea de más de 20 mmHg sistólicos/10mmHg diastólicos, desde la posición sentada a estar de pie, que se produce en menos de 3 minutos estando de pie.
  
• Intolerancia Ortostática: el mismo grado de disminución en la presión sanguínea que en el caso anterior, pero durante un período mayor (por ejemplo, 5-10 minutos). Los síntomas se alivian al recostarse.
  
• Taquicardia Postural Ortostática: una elevación del pulso de más de 30 latidos por minuto al estar de pie o un conteo de más de 120 latidos latidos por minuto luego de 10 minutos, sin ninguna otra causa conocida.

Otras pruebas que pueden realizarse en un centro médico con el equipamiento adecuado incluyen el ECG (electrocardiograma), medición de las variaciones en la frecuencia cardíaca con la respiración profunda, la maniobra de Valsalva (se inspira profundamente, se contiene la respiración, y se fuerza la presión dentro de los pulmones y el abdomen (como al hacer fuerza para vaciar los intestinos!), y medición del efecto de la presión isométrica sostenida en el pulso y la presión sanguínea. 

Investigaciones de laboratorio de la disfunción cardiovascular autonómica

Los síntomas complejos, que no se identifican fácilmente mediante pruebas clínicas o que parecen no responder a tratamientos simples, requieren de investigaciones adicionales. 

Las pruebas frecuentes incluyen: 

• Tilt-test (o prueba de la tabla inclinada): esta tiende a utilizarse para estudiar las causas de desmayos (síncopes). Luego de descansar durante 30 minutos en una camilla diseñada especialmente, ésta se eleva aproximadamente 60-80º. La respuesta normal del cuerpo sería un aumento en la frecuencia cardíaca de unos 10-15 latidos por minuto, un aumento en la presión diastólica de aproximadamente 10mmHg, y virtualmente ningún cambio en la presión sistólica. Si la prueba reproduce los síntomas que tiene el paciente, se considera positiva, incluso si no hay desmayos o cambios similares a los descriptos en la HO o el POTS.
  
• Análisis de variabilidad de la frecuencia cardíaca: esta prueba se basa en el hecho de que la frecuencia cardíaca está modulada por impulsos de dos tipos de nervios y compuestos químicos autonómicos. Estas son las ramas simpática y parasimpática del SNA. Estas pruebas pueden realizarse durante el Tilt-Test. Diferentes respuestas a la frecuencia cardíaca y a la naturaleza de los signos eléctricos del corazón pueden informar al médico experto sobre la disfunción simpática o parasimpática, lo que puede ayudar a determinar los pasos en el tratamiento.
  
• Otras pruebas: la ingesta de comida a veces puede desencadenar una disminución en la presión sanguínea (hipotensión postprandial). Nuevamente, usando el Tilt-test, pueden medirse las respuestas cardiovasculares a una dieta líquida balanceada, comparando los resultados antes de la ingesta y 45 minutos después de realizar el Tilt-test. También pueden medirse las respuestas al calor y al frío.

Finalmente, puede ser necesario realizar análisis de sangre para medir los niveles de catecolaminas (compuestos químicos simpáticos y parasimpáticos).

Tratamiento de la HO y del POTS

A menudo los síntomas pueden tratarse exitosamente con las simples medidas de aumentar la ingesta de agua y sal, y con el uso de medias de compresión. También es importante el ejercicio para mejorar la condición física y cardiovascular.

Medicamentos:

Hay diferentes clases de drogas, que hacen diferentes cosas para ayudar con los síntomas de la HO y el POTS. Deben estar recetadas por un experto, luego de una evaluación detallada que haya determinado la causa de la disfunción autonómica.

Estas drogas pueden producir: 

• Aumento del flujo sanguíneo/de la cantidad de líquido en circulación (ejemplos de drogas: fludrocortisona y clonidina)
  
• Constricción en los vasos sanguíneos – reduciendo la capacidad o el espacio para la circulación, dando un efecto similar al del aumento de líquidos/de volumen sanguíneo (ejemplos de drogas: midodrina, ritalina) o
  
• Bloqueos en ciertos químicos del SNA (ejemplos de drogas: beta bloqueantes, disopiramida, inhibidores de ECA)
  

La Disautonomía puede afectar seriamente la calidad de vida

En una nota publicada en el sitio web New York Parenting, que describe la experiencia de una adolescente con Síndrome de Taquicardia Postural Ortostática, el Dr. Jeffrey Boris (un cardiólogo pediátrico del Hospital de Niños de Philadelphia, EEUU), explica que el grado de discapacidad de los pacientes con POTS varía desde quienes tienen síntomas pero pueden desempeñarse con relativa normalidad, hasta quienes están postrados. El Dr. Boris señala que muchos adolescentes en la flor de la vida no pueden afrontar las tareas más simples, como asistir al colegio, salir con amigos, o incluso ir de compras, sin tener síntomas súbitos y probablemente desmayándose. Cuando el POTS se desarrolla en la adolescencia, el 20% de los adolescentes tiene una recuperación completa en los siguientes 10 años. La recuperación típicamente depende de la causa subyacente, aunque en algunos casos no se encuentra ninguna causa subyacente. 

Algunas causas comunes son las infecciones virales, la enfermedad de Lyme, el Síndrome de Ehlers-Danlos, la malformación de Chiari, los trastornos de activación mastocitaria, la enfermedad mitocondrial y los tumores, aunque existen muchas otras causas.

El Dr. Boris describe lo que se siente al padecer POTS de una manera que me pareció muy acertada:

“Para imaginarte cómo es el Síndrome de Taquicardia Postural Ortostática: 

número uno, ayuná durante 24 horas; 

número dos, doná sangre; 

número tres, andá a tu casa y subí el termostato a 37 grados; 

número cuatro, quedate de pie sin moverte. 

Disfrutá los síntomas”. 

Triste, pero real...

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¿Padecés alguna forma de Disautonomía? Si es así, te invito a contar tu experiencia dejando un comentario debajo de esta entrada!

Ale Guasp