El largo y difícil camino del diagnóstico

Imagen: DogHouseDiaries. 
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Hace varios años, en una reunión de amigos, conocí a dos médicas pediatras de El Bolsón, un pueblo vecino a mi ciudad (Bariloche). Conversando con ellas, surgió el tema de mi diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Después de comentarles a grandes rasgos cómo me afectaba la enfermedad, para mi sorpresa, me dijeron: “Nosotros no tenemos ´eso´ en nuestro pueblo”. 

Al margen de que la frase me sonó muy desafortunada, porque parecía que en lugar de referirse a una enfermedad genética, estas médicas estuvieran hablando de una infecto-contagiosa o endémica, teniendo en cuenta las estimaciones de prevalencia del SED (1 cada 5000 habitantes) (1), estadísticamente en El Bolsón, que tiene unos 19000 habitantes, podría haber al menos 3 personas afectadas.

(1) Según señalan hoy en día los investigadores, la prevalencia del SED podría ser mucho mayor. Esta no sería una enfermedad poco frecuente, sino subdiagnosticada. Ver: De la ignorancia a la negación de una enfermedad genética huérfana, pero no rara: Síndrome de Ehlers-Danlos (SED tipo III), Cuidados de enfermería para pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos: Una guía para esta enfermedad poco reconocida, a menudo debilitante

Lamentablemente, esto no solo pasa en pueblos chicos, sino también en ciudades grandes, a lo largo y a lo ancho del país. La supuesta baja prevalencia del SED, y el desconocimiento sobre su sintomatología, hacen que los médicos no esperen encontrarse con esta enfermedad en sus consultorios, y que no tengan en cuenta la posibilidad de su diagnóstico. Esto provoca retrasos de años, e incluso décadas, en la obtención del diagnóstico, con el consiguiente avance de la enfermedad y deterioro en la calidad de vida de quienes la padecemos.

Para obtener el diagnóstico, quienes estamos afectados por SED tendremos que encontrar a un profesional que conozca la enfermedad lo suficiente como para confirmarlo o descartarlo. Lo ideal, claro, sería consultar a un especialista; me refiero a un médico que tiene conocimientos profundos sobre las diferentes manifestaciones del SED y que ha diagnosticado/atendido a un número considerable de personas afectadas.

Por suerte, hay especialistas en el SED; varios de ellos participaron recientemente en el Simposio Internacional sobre esta enfermedad que tuvo lugar en Estados Unidos (2), pero… lamentablemente, ninguno de esos especialistas está en nuestro país.

(2) Los objetivos principales de este Simposio fueron reclasificar los criterios diagnósticos para todos los tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos y producir guías para que los médicos las utilicen una vez que se realice el diagnóstico.

Esto suena desalentador, pero al menos hoy en nuestro país contamos varios datos de  centros de salud donde se diagnostica el Síndrome de Ehlers-Danlos. Y aunque en su inmensa mayoría están en Buenos Aires, y por eso quienes vivimos en el interior del país tenemos que transitar enormes distancias para obtener nuestro diagnóstico, es muy importante contar estos datos.

En mi caso, en 2006 recorrí 1700km para consultar a la genetista que confirmó mi diagnóstico. Dado que en ese momento no había información pública sobre centros de diagnóstico del SED, tuve que invertir varios meses enviando mails y llamando por teléfono a muchos centros de salud, hasta dar con el hospital donde atendía esa médica, que según me dijeron podía diagnosticarme.
En este punto, quisiera detenerme un poco, para comentar cómo fue esa consulta:

La genetista me hizo una revisión física, en la que evaluó mi hiperlaxitud, me midió (altura y envergadura), me pesó, tocó y estiró mi piel y buscó cicatrices. 

Luego me hizo muchas preguntas sobre mis antecedentes médicos (cirugías, embarazo, parto, problemas de salud de todo tipo). 

También leyó y fotocopió los informes de todos los estudios que yo había llevado (radiografías, resonancias magnéticas, análisis, etc.), las notas de mis médicos (cardiólogo, odontólogo, traumatólogo, oftalmólogo) describiendo mis problemas de salud y un informe de la kinesióloga con quien hacía rehabilitación por aquel entonces. 

Luego, me hizo preguntas sobre todos los antecedentes médicos de mi familia, y armó el árbol genealógico. De allí surgió que era altamente probable que mi padre hubiera tenido la enfermedad (aunque para aquel entonces, él ya había fallecido), y que mi hijo tenía varias características que apuntaban al SED. 

Finalmente, la genetista me confirmó el diagnóstico en forma verbal, me explicó en líneas generales en qué consiste la enfermedad, me preguntó si tenía dudas, y como yo había viajado desde Bariloche hasta Buenos Aires para hacer la consulta, me pidió una dirección de mail para mandarme luego el diagnóstico por escrito. 

Un par de semanas después, me envió un mail en el que describía todos mis problemas de salud, indicaba cuáles se relacionaban con el SED y cuáles no, y dado que mis síntomas están entre el SED tipo Clásico y el SED tipo Hiperlaxitud, describió uno, describió el otro, indicó que por mis antecedentes familiares ella se inclinaba por el primero, me invitó a hacer el análisis genético para intentar determinar con exactitud el tipo de SED, y me adjuntó un texto con los lineamientos generales para el tratamiento de la enfermedad (ese texto encabeza la sección "Tratamiento" del sitio web de la Red EDA).

Entiendo que más o menos así debería ser una consulta para diagnosticar el SED; sin embargo, hablando con otras personas afectadas a lo largo de los años, más que la regla, aquella consulta que yo hice pareciera ser la excepción. Muchas personas me han manifestado que para ellas, la confirmación del diagnóstico no vino acompañada ni del diagnóstico por escrito, ni de una descripción de la enfermedad; no les explicaron qué significaba tener un determinado tipo de SED; no les dieron indicaciones para el tratamiento, e incluso a varias personas no les dijeron que era necesario evaluar a otros miembros de su familia por la posibilidad de que también estuvieran afectados. A muchos afectados por SED simplemente les recomendaron que para informarse se unieran a un grupo de apoyo.

Realmente cuesta mucho digerir que un médico diagnostique una enfermedad como ésta, y deje a una persona sumida en la incertidumbre. 

¿Cómo debería tratar tal o cual síntoma? ¿Hay algo que pueda hacer desde la prevención? ¿Es necesario hacerme estudios o análisis? Si es así, ¿cuáles? ¿Qué tipo de ejercicio puedo hacer? ¿Debería tomar algún medicamento en forma regular? ¿La enfermedad es progresiva? ¿Podré tener hijos? Mis hijos, ¿podrían heredar la enfermedad? 

Estas son algunas de las preguntas que las personas afectadas nos hacemos luego del diagnóstico. Y para responderlas, lógicamente buscamos la ayuda de los médicos. Y si el profesional que nos diagnosticó no nos brinda información, intentaremos encontrarla, con otros médicos. Y si ellos no la tienen (algo que es altamente probable), la buscaremos por nuestros medios; por ejemplo a través de Internet (que de hecho es lo que hacen muchas personas afectadas). 

Por suerte hoy en día hay mucha información disponible; el problema es que hay de todo: información buena, mala, reciente, obsoleta, precisa, imprecisa, etc. La búsqueda a ciegas puede hacer que terminemos encontrando literalmente cualquier cosa.

Desde mi experiencia, si es que vamos a buscar información sobre nuestra enfermedad, es importante que verifiquemos: 

• El origen. ¿Es una publicación científica (ej.: ¿son los resultados de un estudio/investigación/ensayo clínico) ? ¿Resume la experiencia de un especialista? ¿Es una publicación comercial (es decir, pretende vendernos un producto)? ¿Representa una experiencia personal?

• Que en la publicación se identifique claramente quién o quiénes son los autores/responsables, la fecha de publicación, y las fuentes de información que se usaron para escribirla.

También es importante tener precaución con las “curas milagrosas” (recordemos que el SED NO tiene cura!), los “remedios infalibles” (nada es infalible, y menos en esta enfermedad…), los “tratamientos naturales” y/o el uso de hierbas medicinales (natural no quiere decir exento de efectos secundarios o reacciones adversas!), la automedicación y los consejos no profesionales sobre tratamientos (por ejemplo: “mi tía Carlota se curó los problemas de huesos con tal tratamiento”).

Algunos de los sitios web que cuentan con información confiable sobre la enfermedad son: Asedh (Asoc. de Síndrome de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud, España) (*); Red EDA (Red Ehlers-Danlos, Argentina); página web del Dr. Jaime Bravo (Médico Reumatólogo, Chile); The Ehlers-Danlos Society (anteriormente Ehlers-Danlos National Foundation, EEUU); Ehlers-Danlos Support UK (Reino Unido); The Hypermobility Syndrome Association (Reino Unido).

Sería fantástico que no tuviéramos que atravesar todos estos escollos: perder años deambulando por los consultorios hasta obtener el diagnóstico; enfrentar el desconocimiento que existe a nivel médico sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos; como consecuencia de esto, afrontar la difícil tarea de informarnos por nuestra cuenta, y mientras tanto, lidiar a diario con los síntomas de la enfermedad. Pero hoy en día es la realidad que enfrentamos.

Ojalá esta realidad cambie. Pienso que en buena parte está en nuestras manos que esto suceda; si los afectados por SED nos organizamos y luchamos por el reconocimiento de nuestra enfermedad y por nuestros derechos a una atención médica adecuada, habremos recorrido una buena parte del camino.

(*) Nota de Julio de 2019: La Asedh dejó de funcionar en 2013. Su sitio web continuaba en línea al momento de escribir esta entrada en julio de 2016, pero finalmente fue dado de baja.

Ale Guasp

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