Octubre: Mes de las Disautonomías

La Disautonomía o Disautonomías, engloban una serie de trastornos del Sistema Nervioso Autónomo, que regula las funciones automáticas del cuerpo, como el ritmo cardíaco, la presión sanguínea, la digestión, la dilatación y la constricción de las pupilas del ojo, la función renal y el control de la temperatura, entre otros.

Las personas que viven con diversas formas de Disautonomía tienen problemas para regular estas funciones, lo que puede provocar mareos, desmayos, presión arterial inestable, ritmos cardíacos anormales, desnutrición y, en casos graves, la muerte.

Los problemas en el Sistema Nervioso Autónomo contribuyen a una peor calidad de vida, tanto en la población general como en personas con diferentes enfermedades, incluyendo el Síndrome de Ehlers-Danlos y los trastornos del espectro hiperlaxo.

Cada año, durante el mes de octubre, asociaciones de pacientes y personas afectadas por diferentes formas de Disautonomía, intentamos aumentar la conciencia sobre esta compleja afección con una campaña de concientización. 

El color turquesa/celeste identifica estas enfermedades, y la consigna es “Dale la mano a la Disautonomía”.

Octubre, mes de la Disautonomía

Todos los años, durante el mes de Octubre, las asociaciones y las personas afectadas por Disautonomía (o mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo) intentamos aumentar la conciencia sobre esta afección poco tenida en cuenta por los médicos, frecuentemente mal diagnosticada, confundida a veces con problemas psicológicos como ansiedad, y que en el caso del Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) (en especial el SED hiperlaxo) puede interferir seriamente con la vida diaria, ya que cuando está presente se suma al enorme abanico de problemas que trae aparejada esta enfermedad.

En la entrada “Disautonomía!” de este blog conté mi experiencia con la Disautonomía y reuní información básica sobre esta enfermedad, sobre su diagnóstico y tratamiento.

También en la entrada “Octubre: Mes de Concientización sobre la Disautonomía”  comenté que los lazos azules o turquesa, o las manos pintadas de estos colores identifican la Disautonomía, y reuní algunos enlaces sobre las diferentes relaciones halladas entre la disfunción del sistema nervioso autónomo y otras afecciones que se producen en el SED.

La dieta cuando tenés SED y otras enfermedades asociadas

En 2016, en la entrada “El SED, la dieta, las vitaminas y los suplementos dietarios” intenté hacer un recuento de la información que estaba disponible hasta ese momento sobre estos temas. 

Una de las profesionales de la salud que más se ha dedicado a incursionar en la nutrición en el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es la Dra. Heidi Collins, médica especialista en medicina física y rehabilitación, afectada por Síndrome de Ehlers-Danlos, y miembro del comité científico de The Ehlers-Danlos Society (Sociedad Internacional de SED).

A lo largo de los últimos años se fueron consolidando ciertas relaciones entre el SED (en especial, pero no exclusivamente el SED hiperlaxo) y otras enfermedades, cuya presentación y síntomas combinados pueden afectar la nutrición y la digestión. Por ejemplo, la presencia conjunta en personas con SED de Disautonomía, trastornos gastrointestinales y problemas inmunológicos (entre estos últimos, por ejemplo, alergias, incluidas las alimentarias, trastornos autoinmunes, y desregulación a nivel celular, como trastornos mastocitarios o eosinofílicos). 

En esta entrada intentaré brindar un pantallazo sobre la nutrición y la dieta en el SED, actualizada con estas nuevas relaciones halladas con otras enfermedades.  Extraje la información de dos extensas charlas brindadas por la Dra. Heidi Collins (al final de la entrada están las citas bibliográficas). 

Un breve repaso sobre el colágeno 

Información sobre diferentes aspectos de la Disautonomía en el SED

Según nos explica el sitio web de Dysautonomia International (una organización sin fines de lucro sostenida por voluntarios):

La Disautonomía es un término general que se utiliza para describir varias afecciones médicas diferentes que causan un mal funcionamiento del Sistema Nervioso Autónomo (SNA). El SNA controla las funciones "automáticas" del cuerpo en las que no pensamos conscientemente, como el ritmo cardíaco, la presión sanguínea, la digestión, la dilatación y la constricción de las pupilas del ojo, la función renal y el control de la temperatura. Las personas que viven con diversas formas de Disautonomía tienen problemas para regular estos sistemas, lo que puede provocar mareos, desmayos, presión arterial inestable, ritmos cardíacos anormales, desnutrición y, en casos graves, la muerte.

La Disautonomía no es rara. Más de 70 millones de personas en todo el mundo viven con diversas formas de Disautonomía. Personas de cualquier edad, género o raza pueden verse afectadas. Por el momento no hay cura para ninguna forma de Disautonomía, pero Dysautonomia International está financiando investigaciones para desarrollar mejores tratamientos, y con suerte algún día, una cura para cada forma de Disautonomía. A pesar de la alta prevalencia de la Disautonomía, la mayoría de los pacientes tardan años en ser diagnosticados, debido a la falta de conciencia entre el público y dentro de la profesión médica.

Disfunción autonómica cardiovascular en el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxo

Esta es una traduccción del artículo: Cardiovascular autonomic dysfunction in Ehlers-Danlos syndrome—Hypermobile type. Autores: Hakim A, O’Callaghan C, De Wandele I, Stiles L, Pocinki A, Rowe P. 2017. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:168–174. Traducido por Alejandra Guasp para el blog Genéticamente Incorrecta, 08-10-2020). 

Resumen 

La disfunción autonómica contribuye al deterioro de la calidad de vida relacionada con la salud en el SED hiperlaxo (SEDh). Los signos y síntomas típicos incluyen taquicardia, hipotensión, dismotilidad gastrointestinal, y alteración de la función de la vejiga y en la regulación de la sudoración. La Disfunción autonómica cardiovascular puede presentarse como Intolerancia Ortostática, Hipotensión Ortostática, Síndrome de Taquicardia Postural Ortostática (POTS), o Hipotensión Mediada Neuralmente. 

La incidencia, prevalencia e historia natural de estas condiciones permanecen no cuantificadas, pero las observaciones de las clínicas especializadas sugieren que se ven con frecuencia en el SEDh. Hay cada vez más comprensión de cómo la afección física y fisiológica relacionada con el SEDh contribuye al desarrollo de estas patologías. 

La evaluación de los síntomas cardiovasculares en el SEDh debe incluir un detallado historial y un examen clínico. Las pruebas de la función cardiovascular van desde la observación en el consultorio hasta la evaluación en la mesa inclinada (tilt-test), a otras investigaciones de laboratorio como los niveles de catecolaminas supinos y permanentes. 

Los tratamientos no farmacológicos incluyen la educación, el manejo del medio ambiente para reducir la exposición a los factores desencadenantes, la mejora del estado cardiovascular y el mantenimiento de la hidratación. 

Aunque hay ensayos clínicos limitados, la respuesta a los tratamientos con drogas en el SEDh están apoyados por la evidencia de datos de observación de casos y cohortes, y por estudios fisiológicos a corto plazo . La terapia farmacológica está indicada para pacientes con un deterioro moderado o grave de la salud diaria y que tienen una respuesta o tolerancia inadecuada al tratamiento conservador. 

El tratamiento en el SEDh a menudo requiere un enfoque en el mantenimiento funcional. Además, el impacto negativo de los síntomas cardiovasculares en la salud física y el bienestar psicosocial pueden generar la necesidad de una evaluación más general y de un tratamiento y apoyo continuos. 

Octubre: Mes de Concientización sobre la Disautonomía

Disautonomía es un término general que se usa para describir varias afecciones médicas diferentes que provocan el mal funcionamiento del Sistema Nervioso Autónomo, que es la parte del sistema nervioso que controla funciones importantes como el ritmo cardíaco y la presión sanguínea.

El sistema nervioso, históricamente ignorado, aunque afectado en el SED

Las consecuencias del Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) se expanden más allá de las articulaciones, la piel, los vasos sanguíneos y los órganos internos. 

Aunque desde hace mucho tiempo los especialistas saben que particularmente (aunque no exclusivamente) en el SED hiperlaxo puede estar afectado el sistema nervioso autónomo, las investigaciones realizadas durante los últimos años han puesto de manifiesto que en el SED también puede haber una afectación en el sistema nervioso central y el somático (encargado de recoger y transmitir la información detectada por los sentidos, y de enviar instrucciones que permiten el movimiento voluntario de los músculos). 

La Disautonomía y la participación neuromuscular contribuyen fuertemente a los problemas neurológicos y a la discapacidad en el SED, aunque cabe aclarar que no todas las cebras tienen todos estos problemas, que el grado de afectación puede ser muy variable, y que puede depender del tipo de SED que la persona tenga. 

La afectación neurológica y neuromuscular en el SED 

Elasticidad arterial en el SED

Recientemente, un grupo de especialistas estadounidenses estudió el grado de elasticidad arterial en personas con Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) y su posible relación con algunos de los síntomas de la Disautonomía (concretamente, con la Intolerancia Ortostática). 

Los resultados de este estudio se publicaron en enero de 2020 en la revista científica “Genes” (1). 

Dormir se puede... pero no te dejan...

Si tenés Síndrome de Ehlers-Danlos, es probable que tengas dificultades para dormir. 

Llega la noche, estás cansado, dolorido, y te acostás. Puede pasar que te duermas, más o menos rápido, que no te despiertes durante la noche (o que al menos no te des cuenta de que lo hacés), pero que te levantes a la mañana siguiente con la sensación de que no descansaste lo suficiente (o de que no descansaste nada…). 

Pero también puede pasar que te cueste mucho conciliar el sueño, y si es que lográs dormirte, podés despertarte varias veces durante la noche, levantándote a la mañana con cansancio (a veces más cansado que antes de acostarte), y sintiendo que el sueño no fue suficiente, o no fue reparador. O sintiendo que en lugar de dormir, te arrolló una estampida de elefantes.

Dibujo registrado en Safe Creative: https://www.safecreative.org/work/1904040533742-trastornos-del-sueno

Hiperlaxitud, SED y problemas psicológicos/psicosociales: ¿Dónde está la punta del ovillo?

Nota: En muchos de los artículos citados en esta entrada, los autores utilizan la vieja terminología al referirse al Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo, y lo consideran sinónimo de Síndrome de Hiperlaxitud Articular o SHA. Con la publicación de los nuevos criterios diagnósticos internacionales para los SEDs en marzo de 2017, el término SHA ha dejado de utilizarse.

Las enfermedades crónicas y los trastornos psicológicos y psicosociales:

Según explica el sitio web de la American Psychological Association en relación con las enfermedades crónicas: 

Uno de los mayores temores es la incertidumbre asociada con una enfermedad crónica. La enfermedad puede ser esporádica y durar solo un tiempo breve, o puede ser permanente y empeorar gradualmente con el paso del tiempo.
Las enfermedades crónicas pueden forzar muchos cambios de estilo de vida potencialmente estresantes como por ejemplo, dejar de hacer actividades que se disfrutan, adaptarse a nuevas limitaciones físicas y necesidades especiales y pagar medicaciones y servicios de tratamiento costosos.
Incluso la vida diaria puede resultar difícil. Un estudio realizado en pacientes con dolores de cabeza crónicos causados por tensión indicó que experimentaron un menor desempeño en sus trabajos y en su función social, y que tenían una probabilidad de tres a quince veces mayor de ser diagnosticados con ansiedad o trastornos del estado de ánimo.
Con el paso del tiempo, estas tensiones y sentimientos negativos pueden robarle a la persona la energía emocional necesaria para avanzar en la vida. La falta de progreso en su recuperación o el empeoramiento de los síntomas pueden desencadenar pensamientos negativos que aumentan los sentimientos de ansiedad y tristeza, que con frecuencia llevan a la depresión.

Aspectos psicológicos y psicosociales en el Síndrome de Ehlers-Danlos

¿Posible conexión genética entre el SED, la Disautonomía y la Mastocitosis?

Científicos de los Institutos Nacionales de la Salud de EEUU identificaron un gen que podría relacionarse con la Disautonomía, la Mastocitosis y el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud (o al menos, con muchos de sus síntomas).

Los investigadores encontraron que en algunas personas con síntomas de estas tres enfermedades (entre ellos, mareos y vértigo, rubefacción y prurito, trastornos gastrointestinales, hiperlaxitud articular, dolor crónico y problemas articulares y óseos), el gen de la alfa triptasa puede tener dos o más copias. 

Las personas con más de una copia del gen de la alfa triptasa tienen aumentos en los niveles de triptasa (una proteína en la sangre que a menudo se asocia a las reacciones alérgicas), y esto puede contribuir a los síntomas que experimentan.

Imagen del artículo: JJ Lyons et al. Elevated basal serum tryptase identifies a multisystem disorder associated with increased TPSAB1 copy number. Nature Genetics DOI: 10.1038/ng.3696 (2016).

Este es un hallazgo muy interesante, aunque PRELIMINAR. Esto quiere decir, según explican los investigadores de este estudio, que los resultados encontrados abren las puertas para la realización de investigaciones adicionales, para comprender cómo los niveles elevados de triptasa contribuyen a esta constelación de síntomas, y para eventualmente desarrollar a futuro avances en el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes.

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Podés leer un resumen en castellano de esta investigación (publicada recientemente en la revista científica Nature Genetics), siguiendo este enlace en mi blog:

Científicos de los Institutos Nacionales de la Salud de EEUU descubren una explicación genética para un síndrome frustrante

¡Disautonomía!

Cuando tenía 16 años (en el siglo pasado), comencé a tener episodios de taquicardia, mareos y copiosa sudoración, que ocurrían al incorporarme después de haber estado sentada o acostada durante cierto tiempo. Unos 5 o 6 años antes me habían detectado un prolapso de válvula mitral, y aunque nunca había tenido problemas a causa de ello, un cardiólogo atribuyó los síntomas al problema en esa válvula. 

Por aquel entonces había tenido que hacer reposo por un esguince de tobillo con rotura de un ligamento. Me habían enyesado el tobillo durante 3 semanas, y como es habitual en mí, volví a esguinzarme varias veces, con lo cual estuve más de 3 meses sin hacer actividad física. Curiosamente, la taquicardia, los mareos y la sudoración habían aparecido al retomar el ejercicio, y fueron desapareciendo a medida que recobraba mi estado físico (que, aclaro, nunca fue la gran cosa...).

Un año y pico más tarde comencé mi carrera universitaria, habiéndome olvidado de aquellos episodios, supuestamente asociados a mi desperfecto valvular. Por ese entonces había abandonado por completo la actividad física. Una noche, mientras estaba de pie en un boliche, charlando con mi novio y con unos amigos, empecé a sentir un frío intenso. Mi boca estaba tan helada, que me castañeaban los dientes. El frío se extendió por todo el cuerpo y empecé a tiritar. De pronto, no encontraba posición en la que no me doliera la cintura. Después, empecé a sentir náuseas. Luego, mareos, taquicardia, sudoración y falta de aire. Lo último que recuerdo es que se me nubló la vista, y de pronto estaba en el piso, temblando descontrolada, sin poder hablar. Mi novio y un par de amigos me llevaron a la guardia del hospital, helada y temblando, como si me hubieran sumergido en agua fría. La médica de guardia me tomó la temperatura, y estaba en 35.5º; mi presión arterial estaba en 70/40. Recordando lo que me había dicho aquel cardiólogo, le dije a la médica que tenía un prolapso de válvula mitral, pero ella atribuyó el episodio más al ambiente cerrado del boliche y a algún vaso de cerveza que yo había tomado. Me dio unas gotas (no me dijo que contenían), y me dejó en observación hasta que mi temperatura y mi presión arterial se normalizaron. Me fui a casa con la recomendación de que viera a mi cardiólogo.