18 de octubre de 2016

¿Posible conexión genética entre el SED, la Disautonomía y la Mastocitosis?

Científicos de los Institutos Nacionales de la Salud de EEUU identificaron un gen que podría relacionarse con la Disautonomía, la Mastocitosis y el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud (o al menos, con muchos de sus síntomas).

Los investigadores encontraron que en algunas personas con síntomas de estas tres enfermedades (entre ellos, mareos y vértigo, rubefacción y prurito, trastornos gastrointestinales, hiperlaxitud articular, dolor crónico y problemas articulares y óseos), el gen de la alfa triptasa puede tener dos o más copias. 
Las personas con más de una copia del gen de la alfa triptasa tienen aumentos en los niveles de triptasa (una proteína en la sangre que a menudo se asocia a las reacciones alérgicas), y esto puede contribuir a los síntomas que experimentan.

Imagen del artículo: JJ Lyons et al. Elevated basal serum tryptase identifies a multisystem disorder associated with increased TPSAB1 copy number. Nature Genetics DOI: 10.1038/ng.3696 (2016).

Este es un hallazgo muy interesante, aunque PRELIMINAR. Esto quiere decir, según explican los investigadores de este estudio, que los resultados encontrados abren las puertas para la realización de investigaciones adicionales, para comprender cómo los niveles elevados de triptasa contribuyen a esta constelación de síntomas, y para eventualmente desarrollar a futuro avances en el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes.

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Podés leer un resumen en castellano de esta investigación (publicada recientemente en la revista científica Nature Genetics), siguiendo este enlace en mi blog:

Científicos de los Institutos Nacionales de la Salud de EEUU descubren una explicación genética para un síndrome frustrante

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