La audición en el SED

La audición puede estar afectada en el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). 

Las causas pueden ser variadas, y por ende el tipo de manifestaciones también: pueden producirse problemas en la conducción del sonido adentro del oído; pueden producirse lesiones en el oído interno o en el nervio auditivo; puede haber malformaciones a nivel cerebral (por ejemplo, malformación de Chiari tipo I), problemas craneocervicales o cervicales (por ejemplo, inestabilidad craneocervical y patologías en la columna cervical) o disfunción de la ATM (articulación temporomandibular). 

En el SED también son frecuentes las infecciones en los oídos (otitis) y en los senos paranasales (sinusitis) recurrentes, que pueden contribuir al desarrollo de problemas de audición. 

Cabe aclarar que las infecciones recurrentes son frecuentes en el SED, no solo en los oídos y los senos paranasales, sino también en otras áreas, órganos y sistemas del cuerpo. 

Debe destacarse que no todas las cebras tendrán estos problemas, ni todas tendrán pérdida auditiva. Más adelante veremos que hay ciertos tipos de SED con predisposición a desarrollar problemas auditivos. 

Pero veamos primero qué tipo de problemas auditivos pueden producirse en la población general. 

¿Qué tipos de pérdidas auditivas existen? 

• Pérdida auditiva neurosensorial: se debe a un daño en las diminutas células ciliadas del oído interno. Las causas de este tipo de pérdida auditiva pueden ser, por ejemplo, la exposición a ciertos niveles o tipos de ruido, la edad (llamada presbiacusia), el uso de ciertos medicamentos (*) y el estilo de vida. También puede haber causas genéticas (como decía más arriba, en el caso del SED, ciertos tipos, producidos por mutaciones en determinados genes- predisponen al desarrollo de problemas auditivos). 

* La página WebMD señala que ciertos tipos de drogas – incluidos algunos antibióticos, grandes cantidades de aspirina, ciertas drogas utilizadas en quimioterapia (como carboplatino y cisplatino), y el vicodin (en grandes cantidades) pueden provocar pérdida auditiva. En algunos casos, la audición se recuperará al dejar de tomar ciertas drogas, aunque en la mayoría de los casos, la pérdida de audición será permanente. 

• Pérdida de audición conductiva: se debe a que se reduce o pierde la capacidad de conducir el sonido desde el oído externo y el oído medio al oído interno.
• Pérdida auditiva mixta: es aquella en la que ocurren simultáneamente una pérdida auditiva neurosensorial y una pérdida auditiva conductiva. 

La pérdida auditiva puede ser unilateral (en un solo oído) o bilateral (en los dos oídos). 

También puede ser temporal o permanente, y puede ser progresiva o repentina. 

Las pérdidas auditivas pueden producirse en todo el espectro de las frecuencias sonoras, o limitarse a las frecuencias bajas o altas. 

¿Cómo se evalúa la audición? 

Para evaluar la audición, además de examinar los oídos con un otoscopio, el otorrinolaringólogo o audiometrista/audiólogo puede hacerte diferentes pruebas; entre ellas la prueba de conducción ósea (para determinar si existen problemas en el oído medio), la evaluación de la comprensión del lenguaje (para establecer si hay problemas en los nervios encargados de enviar las señales sonoras al cerebro), la timpanometría, que evalúa el estado del tímpano, y el audiograma, que es un gráfico en el que se registra en forma detallada la capacidad de oír. 

Pérdidas auditivas de baja frecuencia 

En la pérdida auditiva de baja frecuencia, no podés oír los sonidos en frecuencias de 2.000 Hz o menos (sonidos más profundos o de tono bajo). En este tipo de pérdida auditiva, podés ser capaz de entender el habla normal y de participar en conversaciones, pero podés tener dificultades para oír una conversación en un grupo de personas, o en ambientes ruidosos, o con ruido de fondo. También podés tener dificultad para oír los sonidos graves cuando escuchás música. 

Las pérdidas auditivas de baja frecuencia típicamente son neurosensoriales. 

Pérdidas auditivas de alta frecuencia 

En la pérdida auditiva de alta frecuencia no podés oír los sonidos en las frecuencias de 2.000 Hz o más (sonidos agudos o de tono alto). 

Cuando tenés una pérdida auditiva de alta frecuencia, podés tener dificultad para entender las voces femeninas y de los niños, y para oír el canto de los pájaros u otros sonidos agudos, por ejemplo, los de la música. También podés tener dificultades para entender lo que se dice en conversaciones en grupos grandes, en lugares ruidosos, o con ruido de fondo. También podés tener dificultades para entender el habla normal, porque podés tener problemas para oír las consonantes, como la F y la S. 

Este tipo de pérdida auditiva también es típicamente neurosensorial. 

Tinnitus (o acúfenos) 

El tinnitus se describe generalmente como un zumbido en los oídos. Es la percepción de un sonido cuando no hay ningún sonido externo presente. Puede percibirse en uno o ambos oídos. El sonido puede ser constante, o puede fluctuar. Para algunas personas, el tinnitus es tan molesto que afecta a su capacidad para concentrarse en una tarea. La percepción del sonido puede tomar muchas formas: rugidos, siseos, zumbidos o chasquidos. Puede ser suave o fuerte; de tono bajo o agudo. 

El tinnitus no es una enfermedad, sino un indicador de que algo puede estar mal en el sistema auditivo o en otra enfermedad subyacente. 

Hay dos tipos de tinnitus, subjetivo y objetivo. El tinnitus subjetivo es el que sólo vos podés oír y normalmente está causado por un problema en el oído externo y medio, el nervio auditivo y la corteza (parte del cerebro donde se procesan las señales auditivas). El tinnitus objetivo es el tinnitus que otros pueden oír, como tu médico durante un examen. Este tipo de tinnitus suele estar causado por un problema en los vasos sanguíneos, en los huesos del oído medio, o por contracciones musculares. 

¿Qué tipo de problemas auditivos se asocian al SED? 

Hipermovilidad e hiperlaxitud en los oídos 

El mecanismo de conducción en el oído medio es el sitio principal para las anormalidades auditivas en personas con SED. 

El sonido impacta la membrana timpánica y es conducido a través del oído medio- lleno de aire- hasta el oído interno por tres huesecillos: el martillo, el yunque y el estribo. En el SED estos huesecillos (igual que otros huesos del cuerpo) pueden ser hipermóviles, y los ligamentos que los sostienen pueden ser más laxos o flojos, haciendo que el sonido no se conduzca de manera efectiva a través del oído medio. Esto se presentará como un trastorno auditivo con un comienzo progresivo. 

Si este es el caso, en una revisión del oído el tímpano se verá normal, y los tests revelarán que el oído medio está funcionando normalmente, pero que hay una pérdida de conducción auditiva, que se debe a la pérdida de energía a través del mecanismo de conducción del oído medio. 

Hay que destacar que la hipoacusia severa debida al SED es rara (más adelante podés leer sobre esto). 

Diagnósticos diferenciales importantes 

Existe una enfermedad hereditaria mucho más común, llamada Otosclerosis, que puede confundirse fácilmente con el tipo de hipoacusia que se observa en el SED. Es de fundamental importancia para el cirujano otorrinolaringólogo ser capaz de distinguir entre ambos. Como ocurre con el SED, la Otosclerosis también es familiar, los tímpanos son normales, y hay pérdida auditiva debida a una anormalidad de conducción de sonido a través del oído medio. 

La Otosclerosis puede tratarse de manera efectiva con una operación conocida como estapedectomía (la estapedectomía o cirugía del estribo es un procedimiento en el cual se reemplaza uno de los huesecillos del oído medio, el estribo, por una prótesis que realiza su misma función). Pero un intento por realizar una estapedectomía en un paciente con SED podría fácilmente terminar en un desastre, con una pérdida total de la audición y un severo trastorno de balance. 

En la Otosclerosis, la unión entre el estribo y el oído interno es rígida, mientras que en el SED probablemente es hipermóvil. La intervención quirúrgica en una articulación estribo/oído interno hipermóvil podría llevar a la dislocación de esta articulación, con resultados desastrosos. 

La audición en niños con SED 

Un estudio realizado en 2016 por investigadores estadounidenses (Weir y sus colegas, ver referencia bibliográfica al final de la entrada) evaluó la prevalencia, el tipo y la gravedad de las deficiencias auditivas en niños con SED (sin tener en cuenta el tipo de SED que padecían), de edad promedio 6,1 años. 

Se evaluaron 141 niños, que fueron estratificados por el tipo y la severidad de su pérdida de audición, y se documentaron sus problemas otológicos. 

Ciento nueve pacientes (77%) tuvieron una audición normal. De los treinta y dos pacientes (23%) con pérdida de audición, 19 tenían pérdidas en ambos oídos y 13 en uno solo. 

De 51 oídos individuales con pérdida de audición, 25 tenían pérdida auditiva por conducción, 23 tenían pérdida auditiva neurosensorial, y 3 tenían pérdida de audición mixta. 

La configuración audiométrica era principalmente de naturaleza plana (una curva audiométrica plana, se muestra casi o totalmente horizontal, y eso quiero decir que la hipoacusia tiene una pérdida similar en todas las frecuencias). La severidad de la pérdida auditiva estaba significativamente correlacionada con la edad, pero no influenciada por el tipo de pérdida. 

Los autores concluyeron que la pérdida de audición es frecuente en los pacientes pediátricos con SED, que es de origen conductivo y neurosensorial por igual, con una predisposición a ser bilateral (aunque la pérdida auditiva unilateral estuvo presente en una importante proporción de las personas estudiadas). 

También destacaron que este estudio puede estar sesgado, ya que los datos fueron obtenidos de una base de datos audiológica; pero a pesar de esto, los resultados presentan una conclusión diferente a la de estudios anteriores, que sugerían que la pérdida de audición era relativamente rara en el SED, y que referían una predisposición a pérdida de audición conductiva. 

Los autores señalaron que tal vez la otosclerosis (nombrada más arriba en esta entrada), que lleva a una pérdida auditiva conductiva, se produzca en la población adulta, no evaluada en este estudio. 

En este estudio no se tuvo en consideración el tipo de SED, pero la clasificación de 2017 nos muestra que..

Hay determinados tipos asociados a pérdidas auditivas: 

• SED cifoescoliosis debido a deficiencia en FKBP22, que se asocia a pérdida auditiva congénita (neurosensorial, conductiva o mixta)
• Síndrome de Córnea Frágil (una enfermedad que se ha reincorporado a la clasificación del SED en 2017). La pérdida auditiva se ha reconocido como una característica predominante, pero hasta ahora no ha sido estudiada de manera exhaustiva. Se estima que aproximadamente un tercio de las personas con esta enfermedad tiene pérdida auditiva. El tipo más frecuente es hipoacusia mixta (conductiva/neurosensorial), con predominancia de pérdida conductiva en la infancia.
• SED músculocontractural. Recordando que este tipo de SED tiene una prevalencia muy baja, se ha descripto hipoacusia en nueve pacientes (específica a los sonidos agudos en 5 de ellos).
• En algunas personas con una presentación similar a la del SED vascular (pero con estudios bioquímicos normales en el colágeno tipo III, afectado en este tipo de SED) se han reconocido e identificado mutaciones en los genes TGFBR1 y TGFBR2 (genes receptores de los factores de crecimiento transformante beta 1 o 2) (ver Jacobs y colabs en referencias bibliográficas al final de la entrada).
  En un estudio realizado en ratones, se observó que las mutaciones en el gen TGFBR1 pueden llevar a la pérdida de la audición, evitando la formación de células clave sensoriales en el oído interno durante el desarrollo. Esta investigación también brindó conocimiento sobre los factores que dirigen la formación de estas células sensoriales; algo que podría utilizarse para desarrollar a futuro terapias celulares que reviertan la pérdida auditiva en algunos pacientes con SED vascular y otras enfermedades asociadas (Colla y colabs, ver referencia). 

Mis problemas auditivos y afines 

Desde que era muy chica, siempre tuve problemas con los oídos. Cada vez que iba al río que estaba cerca de casa, un par de zambullidas bastaban para la secuencia: agua adentro de uno o los dos oídos, oído tapado, infección. Por suerte las gotas con antibiótico que me recetaba el médico solían funcionar bien. La alternativa al oído con agua era el tapón de cera, que me dejaba sorda hasta que mi madre lo disolvía con gotas también recetadas por el médico. 

La rinitis estacional y la sinusitis han sido y son parte de mi vida. Con la sinusitis comencé temprano, siendo muy chica, con esos dolores de ojos y de frente que al agacharte parece que van a hacer explotar el cerebro. Los antibióticos indefectiblemente arreglaban algo desarreglando otra cosa, ya que curaban la sinusitis, pero me provocaban diarrea. Los antihistamínicos para la rinitis siempre estuvieron en el botiquín de casa. 

Me sería imposible contar la cantidad de veces que tuve sinusitis, y llegué a un punto, ya siendo adulta, en el que un otorrinolaringólogo me hizo unas radiografías, me dijo que tenía sinusitis crónica, que tenía los típicos senos paranasales de “las personas atópicas” y me recetó unos irrigadores nasales y unos spray con corticoides, que usé durante cierto tiempo. El dolor de oídos era parte de todos esos síntomas desagradables, que incluyen también la congestión y la obstrucción nasal, el dolor en los ojos, las mejillas, la nariz y la garganta. 

Años más tarde llegué a un punto en el que no podía respirar sin usar en forma constante un inhalador nasal con corticoides (nunca tuve asma; siempre fue un problema en las vías aéreas superiores). En ese momento me enteraría de que tenía el tabique nasal desviado, hipertrofia de cornetes nasales y que había desarrollado un pólipo en la nariz. Lógicamente, la inflamación en los senos paranasales también afecta los oídos, porque todo está inflamado, y desde el dolor que va desde la nariz atravesando los pómulos y llegando a los oídos, pasando por la dificultad para respirar, hasta el tinnitus (o acúfenos) todo es sumamente molesto. 

Después vendría una cirugía para reducir mis cornetes nasales, con el combo de arreglo del desvío de mi tabique nasal. Esto mejoró mucho mi respiración, aunque no tanto mis dolores de cabeza y el tinnitus. El problema con estos dos últimos síntomas, es que, como dice más arriba en esta entrada, pueden tener muchas causas diferentes. 

Hace unos 4 años comencé a notar que tenía dificultades para entender ciertas palabras en una conversación; especialmente si la persona que me hablaba no estaba delante mío. También empezaron a molestarme algunas notas en determinados temas musicales, los sonidos fuertes y repentinos en las películas (por ejemplo, explosiones o disparos), y el tono de voz de ciertas personas, que hacía que escuchara un continuo golpeteo dentro del oído izquierdo, como si tuviera un gnomo golpeándome el tímpano desde adentro. 

Luego empecé a tener serias dificultades para entender frases enteras. Algunas lograba descifrarlas por el contexto, pero otras me obligaban a preguntar: “Perdón, ¿qué dijiste?”, o “Qué dijo tal persona?”. 

Consulté a un otorrinolaringólogo, que me hizo una audiometría y una timpanometría. Y resultó ser que a 3 años de haber obtenido una audiometría normal para la renovación de mi carnet de conducir, esta vez apareció una pérdida auditiva entre leve y moderada, más notoria en el oído izquierdo. Según me explicaron dos otorrinolaringólogos, el tipo de pérdida auditiva que tengo –en los 4000Hz- (tonos altos) se debe a “trauma acústico”; es decir, a la exposición por única vez a un sonido muy fuerte (por ejemplo, una explosión), o la exposición prolongada a sonidos del mismo tipo. 

Los únicos sonidos intolerables a los que he estado expuesta durante más de 30 años, con una frecuencia muy alta para mi gusto, son los de los resonadores magnéticos. Con un promedio de 5 o 6 resonancias por año, he estado expuesta a niveles de ruido ensordecedor muchas veces. Y si tenés mi edad (transito la quinta década de vida) sabrás que los tapones en los oídos y los auriculares son elementos “modernos” en este tipo de estudios. Durante décadas, para entrar a un resonador no te daban ninguna medida de protección para los cucuruchos auditivos. 

Los otorrinolaringólogos coinciden en que esa es la causa probable de mi pérdida auditiva, que es de tipo neurosensorial, y que se suma a la que se produce naturalmente por mi edad, llamada presbiacusia. 

Lo bueno de esto es… nada. Mi hipoacusia neurosensorial no mejorará, sino todo lo contrario; por ahora no tiene tratamiento (por ejemplo, no puedo usar audífonos, porque la hipoacusia todavía no hace que los requiera), según me explicaron progresará eventualmente hacia tonos más bajos, y el tinnitus tampoco mejorará. 

Algunos ejemplos del tipo de tinnitus (acúfenos) que experimento: 

Ejemplo 1: https://www.hear-it.org/sites/default/files/sound_files/05.mp3 

Ejemplo 2: https://www.hear-it.org/sites/default/files/sound_files/08.mp3

Si los acúfenos fueran constantes, podría utilizar audífonos especiales, que neutralizan los sonidos y golpeteos dentro de los oídos, pero son esporádicos. Pueden tener que ver con mi pérdida auditiva, aunque también con la disfunción de mi ATM, con la inestabilidad de mis vértebras cervicales, y con las hernias de disco en las más cercanas al cráneo. Lo que sé hoy es que estoy perdiendo la audición, y que por ahora no hay nada que pueda hacer al respecto. 

Tengo que hacer controles periódicos, para ver cómo evolucionan los problemas. Si sos cebra, esto te sonará conocido...

Nota final: Si leíste la entrada de este blog "La montaña rusa" del año 2018, te aclaro que las hipótesis apocalípticas que se barajaban por aquel entonces sobre mi pérdida auditiva fueron descartadas y reemplazadas -hasta ahora- por las que presento aquí. Pero como bien sabemos las cebras, nada es seguro en esta enfermedad...

Ale Guasp

Bibliografía: 

• Causes and Symptoms of Severe Hearing Loss. Sitio web WebMD (editorial en línea de noticias e información relacionada con la salud y el bienestar humanos).
• Sitio web de Hear-it (https://www.hear-it.org/). Hear-it AISBL es una organización internacional sin fines de lucro con base en Bélgica.
• Hearing impairment and Ehlers-Danlos Syndrome. Autor: M. Hawthorne, especialista en cirugía otorrinolaringoscópica. Texto publicado originalmente en inglés en el sitio web de la Asociación Canadiense de Síndrome de Ehlers-Danlos, www.ehlersdanlos.ca. A la fecha este sitio web ha sido dado de baja
• Weir FW, Hatch JL, Muus JS, Wallace SA, Meyer TA. Audiologic Outcomes in Ehlers-Danlos Syndrome. Otol Neurotol. 2016;37(6):748-752. doi:10.1097/MAO.0000000000001082
• Brady AF, Demirdas S, Fournel-Gigleux S, Ghali N, Giunta C, Kapferer-Seebacher I, Kosho T, Mendoza-Londono R, Pope MF, Rohrbach M, Van Damme T, Vandersteen A, van Mourik C, Voermans N, Zschocke J, Malfait F. 2017. The Ehlers–Danlos syndromes, rare types. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:70–115.
• Jacobs JWG, Cornelissens LJM, Veenhuizen MC, Hamel BCJ, eds. Ehlers-Danlos syndrome: a multidisciplinary approach. Amsterdam: IOS Press, 2018: v. ISBN 978-1-61499-877-8 (print), ISBN 978-1-61499-878-5.
• Kolla, L., Kelly, M.C., Mann, Z.F. et al. Characterization of the development of the mouse cochlear epithelium at the single cell level. Nat Commun 11, 2389 (2020). https://doi.org/10.1038/s41467-020-16113-y