Desde hace ya varios años, además de la campaña de concientización sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), que tiene lugar cada mes de mayo, el tercer viernes de este mes se dedica especialmente a la concientización sobre el tipo de SED más agresivo y severo: el SED vascular (o SEDv).
En este día especial, los afectados por SED vestimos una prenda de color rojo, e invitamos a nuestro entorno a conocer y reconocer el SED vascular.
Síndrome de Ehlers-Danlos vascular
Este tipo de SED tiene algunas características especiales que lo distinguen de otros tipos. La afectación en el colágeno (o en otras proteínas relacionadas con él) que se produce en el SED, en el tipo vascular ocurre en el colágeno tipo III, que es un componente importante de las venas y arterias, y de los órganos internos. Los tejidos son extremadamente frágiles (mucho más que en otros tipos de SED), y tienden a rasgarse o romperse, incluso a edades muy tempranas.
En el caso del sistema circulatorio, pueden producirse aneurismas, dilatación de la raíz aórtica, ruptura de venas y arterias, y hemorragias masivas. Estos episodios, que pueden ocurrir en forma espontánea, si no son tratados de manera pronta y adecuada, por médicos con un profundo conocimiento de la enfermedad, pueden derivar en casos fatales.
La piel en el SED vascular es muy fina, frágil y translúcida. A través de ella pueden verse las venas subyacentes. Los hematomas extensos, que se producen con golpes mínimos o incluso sin que exista ningún trauma, son un signo de alerta para los médicos, ya que se presentan desde la infancia temprana.
A diferencia de lo que sucede en otros tipos de SED, en el SED vascular es frecuente que las personas presenten una apariencia facial característica, con ojos prominentes, nariz estrecha, labios finos y cara delgada y alargada. Las manos pueden tener una apariencia envejecida.
Las personas con esta enfermedad pueden nacer con pies equinovaros, dislocación de caderas, deficiencias en brazos y piernas y/o bandas amnióticas.
Aproximadamente la mitad de los niños a los que se les hace un estudio para determinar el SED vascular sin antecedentes familiares positivos, presentan una complicación importante a una edad promedio de 11 años.
El embarazo en el SED vascular se considera de alto riesgo; las mujeres afectadas tienen un riesgo de mortalidad del 5% con cada embarazo.
Una vez que se ha establecido el diagnóstico clínico (cuyos criterios pueden verse en la figura que está más abajo), la confirmación genética está dada por:
* La identificación en las pruebas genéticas moleculares de una variante heterocigótica en el gen COL3A1 que se sabe que provoca la enfermedad
O por:
* La detección de anomalías en la síntesis y la movilidad de las cadenas de colágeno tipo III, en un análisis bioquímico del procolágeno III en fibroblastos (cierto tipo de células del tejido conectivo) cultivados. Este estudio se realiza cuando se sospecha el SED vascular, pero las pruebas genéticas moleculares no identifican en el gen COL3A1 ninguna variante que provoque la enfermedad.
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| Diagnóstico clínico del SED vascular |
La identificación temprana de cualquier tipo de SED es importante, para poder establecer el tratamiento adecuado y tomar las precauciones necesarias, pero en el SED vascular es vital, para -además- poder estar atentos a las señales que pueden indicar una posible ruptura de venas, arterias o de órganos internos, y así poder actuar con la mayor celeridad posible.
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Para más información sobre este tipo de SED, podés consultar la Guía de EMERGENCIAS para el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV (o Vascular) de Orphanet (en castellano), la descripción completa de este tipo de SED en GeneReviews (en inglés) (*) , el sitio web de Anabelle’s Challenge y el artículo Tratamiento del Síndrome de Ehlers-Danlos vascular del Portal Intramed, entre muchas fuentes.
(*) GeneReviews es una base de datos en línea que contiene artículos estandarizados revisados por pares que describen enfermedades hereditarias específicas.
En este día de concientización sobre el SED vascular, te invito a publicar una foto en las redes sociales vistiendo una prenda de color rojo con el hashtag #REDS4VEDS (el rojo para el SEDv) y a compartir información.
¡Todos podemos sumar para dar a conocer esta enfermedad!
Ale Guasp
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