Mayo, mes de concientización sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos. Año 2021

Hace 3 días me apliqué la vacuna antigripal.

La enfermera me preguntó para qué era el parche que tenía pegado en un brazo. “Para el dolor”, dije, sin detalles. Se trataba de los parches de buprenorfina que uso para el dolor crónico.

“¿Dolor de qué?”, insistió.

Respiré hondo, y le dije “Tengo una enfermedad de baja frecuencia que afecta el colágeno (una proteína del tejido conectivo) y que provoca dolor crónico”.

Mientras cargaba la dosis de mi vacuna, muy asombrada, la enfermera siguió:

“¿Y qué enfermedad es?”.

“Síndrome de Ehlers-Danlos”, dije.

“¿Síndrome de qué?” Preguntó con esa cara de asombro que las personas con esta enfermedad conocemos bien al hablar de ella.

“DE EHLERS-DANLOS”, dije lentamente y aclarando la voz todo lo puede por debajo del barbijo.

“No la conocía”, respondió la enfermera.

“No la conoce casi nadie”, le respondí, con un poco de rabia.

“Así que afecta el colágeno… y si tomás colágeno? , dijo. Y agregó: “Porque viene el colágeno, en polvo, o líquido, que lo comprás en una dietética, y dicen que hace muy bien”.

Como ya había terminado la aplicación de mi vacuna, y yo estaba demasiado dolorida y cansada como para explicar que no; el colágeno no sirve en el SED, le agradecí el dato y me fui.

En otra época de mi vida me hubiese quedado explicándole con lujo de detalles cómo afecta la enfermedad, que tiene diferentes tipos, que cada persona tiene síntomas únicos y un largo etcétera, pero ahora, antes de hacer eso, pienso si realmente vale la pena. Esta misma enfermera me aplicó la vacuna de la gripe hace unos 3 o 4 años, le di una extensa explicación sobre el SED, de la cual evidentemente no le quedó nada. Así que, como decimos en Argentina decidí “No gastar pólvora en chimango”.

Concientización: ¿De qué manera y destinada a quién?

Cada año, durante el mes de mayo, las personas de todo el mundo aunamos esfuerzos para dar a conocer el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Aunque me apliqué la vacuna antigripal todavía en Abril, podría haber intentado otra vez que aquella enfermera entendiera al menos lo básico sobre la enfermedad. Pero pienso que hay que buscar el modo, el momento y el destinatario adecuado. Recuerdo hace muchos años a una afectada por SED, a la vez estudiante de medicina, comentar en un grupo que le hablaba de la enfermedad hasta al chofer del colectivo que tomaba a diario. Un verdadero sinsentido, porque ese chofer seguramente tenía mil cosas en su cabeza mientras conducía, y lo que menos iba a hacer era llegar a su casa a contarle a su familia o amigos sobre la enfermedad.

A esta altura de mi vida, creo que la concientización va por otro camino. 

Hay profesionales de la salud (enfermeros, médicos de diferentes especialidades, odontólogos, psicólogos, psiquiatras, etc.) a los que les importa un rábano una enfermedad de baja prevalencia, de la que suponen nunca toparse con un caso en sus consultorios.

También hay personas de nuestro entorno cercano que no quieren o no pueden entender los terribles y devastadores efectos del SED en nuestras vidas.

Hay algunas personas con enfermedades poco frecuentes que no afectan el colágeno, sino a otras proteínas del tejido conectivo, para quienes nuestra enfermedad no tiene la menor importancia. Lo viví el año pasado cuando me invitaron a participar de un grupo en el que para su coordinador había una especie de escala de importancia en las enfermedades, y ciertamente el SED no estaba entre los primeros lugares. Huí rápidamente; no solo por esto, claro, sino por otras cuestiones que se sumaron y que no viene al caso relatar aquí.

Hay personas que tienen enfermedades poco frecuentes que izan la bandera de todas y se desloman a diario para que todas sean conocidas y tratadas correctamente. Algunas personas utilizan canales basados en el esfuerzo y la insistencia, y otras le ponen un sello político a esa bandera que enarbolan.

En definitiva, a la hora de concientizar sobre enfermedades, hay de todo, como en la vida misma.

Si no hay interés, de nada vale el esfuerzo

Pienso que no se puede obligar a nadie a que aprenda sobre una enfermedad si no le interesa, y esto por desgracia incluye al personal de salud. 

Después de 5 años de atenderme con una médica, que es muy buena en su especialidad, hace unas semanas me preguntó: “¿Vos tenés Síndrome de Marfan, no?”. Continuar explicando sería seguir gastando pólvora en chimango. “No; tengo Síndrome de Ehlers-Danlos”, le dije a la médica. Y allí quedamos.

Si vamos a concientizar sobre nuestra enfermedad, los primero es saber...

¿Cómo reconocer el SED?

Uno de los problemas que tiene el SED es su amplísima variedad de síntomas y de presentaciones. Esto es tan así, que llega un punto en el que ni los afectados ni los médicos saben exactamente si tal o cual problema tiene relación con la enfermedad o no.

Como decía más arriba, el SED afecta el colágeno, aunque esto no es estrictamente cierto, ya que también puede afectar a otras proteínas relacionadas con él o que intervienen en su síntesis. A la fecha se conocen muchísimas mutaciones (o alteraciones genéticas) en diferentes genes responsables de provocar el SED. Y las investigaciones descubren cada vez más. El SED está oficialmente clasificado en 13 tipos diferentes, aunque desde la última clasificación de 2017 ya se describió y reconoció ampliamente por lo menos un tipo nuevo.

Es casi imposible encontrar dos personas con esta enfermedad que tengan los mismos síntomas, y esta variabilidad es la que nos complica la vida a las personas afectadas y a los médicos. No hay un patrón corporal estándar en el SED; las personas con esta enfermedad venimos al mundo en todo tipo de “envases” (o morfotipos) diferentes: altos, bajos, delgados, gordos, con pies planos laxos o con pies cavos, con brazos y piernas largos y delgados o con extremidades dentro del promedio, con ojos muy grandes o de tamaño normal, con las escleras (la parte blanca del ojo) normal o grisácea/celeste, con miopía, astigmatismo u otros problemas visuales o sin ellos, con escoliosis muy importante o con una curvatura apenas fuera de lo normal… Por todo esto, diagnosticar a una persona con SED basándose solo en su aspecto físico es imposible.

Sin embargo, al menos para diferenciar el SED de otras enfermedades, debe tenerse en cuenta una tríada de:

• Hiperlaxitud articular (articulaciones que exceden el rango normal de movimiento), que se evalúa usando la Escala de Beighton
  
  
• Afectación en la piel, que puede ser muy fina, frágil, rasgarse con mucha facilidad y mostrar grandes moretones con golpes mínimos, con mala cicatrización (lenta, anormal o “atrófica”) y/o piel extremadamente elástica.
  
  
• Fragilidad (y en ocasiones extensibilidad exagerada) generalizada en todos los tejidos corporales.

Cuando una persona (adulto o niño) tiene hiperlaxitud articular y lesiones reiteradas, como esguinces, tendinitis, bursitis, dislocaciones, subluxaciones y otros problemas articulares, tiene signos característicos en la piel (uno de los más frecuentes, sobre todo en la infancia, son los moretones exagerados con respecto a la magnitud del golpe), o cualquiera de los signos nombrados más arriba en relación con la piel, y además tiene problemas derivados de la fragilidad/mayor extensibilidad de los tejidos (por ejemplo, prolapsos, hernias, desprendimientos de retina u otros, y bajo tono muscular, los médicos deberían sospechar el SED.

Hoy en día el diagnóstico comienza siendo clínico (es decir, basado en todo estos síntomas y problemas de salud) y luego, si existe la posibilidad monetaria, un estudio genético puede determinar el tipo de SED. Esto es válido para todos los tipos, excepto para… el más frecuente, llamado SED hiperlaxo. En este tipo aún no se ha encontrado ninguna alteración genética que lo provoque, a pesar de que hay grupos de investigación que están llevando a cabo una tarea faraónica tratando de encontrar cuál es la “falla” genética asociada.

Concientización a la carta

Más arriba di mi opinión sobre diferentes maneras de concientizar sobre esta enfermedad. Pienso que, sacando del escenario a los médicos que jamás se interesarán en el SED, el objetivo primario deberían ser los pediatras, porque la falta de reconocimiento de la enfermedad en la infancia lleva a que muchísimas personas seamos diagnosticadas en la adultez, cuando ya estamos agotados de ir de médico en médico, de obtener diagnósticos erróneos que pueden traer aparejados tratamientos incorrectos, o que se nos tilde de estar mal de la cabeza, porque nadie puede tener semejante abanico de síntomas que concuerden con una sola enfermedad, o de haber estado todos esos años sin diagnóstico, con la certeza de que lo único que faltaba era un hilo conductor que lograra unir todo eso en el nombre de esa enfermedad que teníamos desde que nacimos, pero que nadie supo, pudo o quiso ver.

De más está decir que las redes sociales ayudan mucho con la difusión; compartir información sobre la enfermedad, contar cómo nos afecta, explicar las complicaciones que puede producir, son vías muy válidas y que llevan muy poco esfuerzo. La cuestión es, y vuelvo sobre esto, que llegue a los médicos (y en especial a los pediatras), que son quienes en última instancia deben tomar conciencia de la existencia de esta enfermedad, para reducir el tiempo hasta la obtención del diagnóstico, para aplicar el tratamiento correcto, y para que nuestra calidad de vida sea la mejor posible.

“No se diagnostica lo que no se conoce”. Pues el objetivo es dar a conocer el Síndrome de Ehlers-Danlos. En este mes de mayo aunemos esfuerzos para que eso suceda.

Ale Guasp